Лечение склероза сосудов головного мозга: Атеросклероз головного мозга – симптомы и лечение в ФНКЦ ФМБА России — Газета «Вести Привопья»

Содержание

Симптомы и лечение атеросклероза сосудов головного мозга

Атеросклероз сосудов шеи и головного мозга – опасное заболевание, которому чаще подвержены люди пожилого возраста. При отсутствии лечения он вызывает недостаток кровоснабжения и отмирание части тканей.

Что такое атеросклероз головного мозга

Атеросклероз головного мозга – это сосудистая патология, вызванная накоплением холестерина в сосудах. Достаточно плотное вещество постепенно закупоривает артерию, образуя так называемую бляшку.

Все это приводит к сужению сосуда или его полному закупориванию. Холестерин мешает нормальному току крови, вызывает нарушение кровоснабжения в мягких тканях, приводит к сопутствующим патологиям. Результатом становится кислородное голодание головного мозга, омертвение отдельных его участков.

Ранее атеросклероз считался патологией людей пожилого возраста с нарушенным обменом веществ. Однако сейчас болезнь резко помолодела, и поражает людей уже после 30 лет, с сидячим образом жизни, привычной есть неполезную жирную пищу и фастфуд.

Причины возникновения

Причин возникновения атеросклероза головного мозга несколько. При этом факторы риска могут накапливаться в организме. Чем их больше, тем выше вероятность возникновения болезни.

К причинам накопления холестерина относят:

Возраст. Болезнь часто поражает людей после 50. К старости наш организм теряет способность выводить жиры, в результате чего происходит их накопление в сосудах.
Нарушения обмена веществ. Атеросклероз – частое осложнение сахарного диабета, гипо- и гипертериоза.
Инфекции и вирусы. Спровоцировать закупорку сосудов могут хламидийная и цитомегаловирусная инфекция.
Низкий уровень альфа-липопротеинов высокой плотности, вызванный сопутствующими заболеваниями.

Кто входит в группу риска по атеросклерозу?

Людям из групп риска следует регулярно проводить обследования, строго соблюдать профилактические меры и бороться с проблемами, которые в будущем могут стать причиной патологии.

Лечение атеросклероза сосудов головного мозга – достаточно дорогостоящий и долгий процесс.

Болезнь проще предотвратить, чем вылечить.

К факторам риска относят:

Наследственное строение кровеносной системы. Если атеросклероз был у близких родственников, вероятность заболеть увеличивается.
Неправильный образ жизни. Нерегулярное питание, увлечение фастфудом, сидячая работа провоцируют накопление холестерина в сосудах.
Хронические стрессы. «Спутники» атеросклероза – постоянные нервные срывы, стрессовая работа, «синдром менеджера».
Лишний вес. Ожирение – главный фактор риска образования холестериновых бляшек.
Вредные привычки. К болезни могут привести алкоголь, курение, наркотические вещества.

Симптомы: как проявляется болезнь

Атеросклероз сосудов головного мозга – коварная болезнь, проявляющая себя на поздних стадиях. На ранних стадиях патологию можно перепутать с перенапряжением, результатом пережитого стресса. Специфические симптомы появляются, когда сосуд сужается в среднем на 75%.

Выявить болезнь можно по следующим признакам:

частые головокружения;
шум в ушах;
головные боли неясной этиологии;
слабость, повышенная утомляемость;
нарушения сна, бессонница;
спутанность сознания, дезориентация в пространстве;
быстрое нарушение остроты зрения или его потеря;

онемение одной части тела, полный или частичный паралич;
проблемы с координацией движений;
невнятная запинающаяся речь.

При появлении любых из вышеперечисленных симптомов рекомендуется как можно скорее обратиться к неврологу.

Стадии развития атеросклероза

Способы того, как бороться с атеросклерозом сосудов головного мозга, зависят от стадии заболевания. На ранних стадиях развитие заболевания можно остановить, на поздних высок риск развития необратимых последствий.

Выделяют следующие стадии атеросклероза:

Первая стадия. Характеризуется неспецифическим симптомами – быстрой утомляемостью, сонливостью, вялостью. После отдыха усталость снижается. Часто возникают головные боли и шум в ушах. С течением болезни у человека ухудшается память.
Вторая стадия. Отражается на психическом здоровье больного. У него повышается тревожность и мнительность, нарушается память, исчезает способность концентрироваться. Изменяется характер, ухудшается координация движений.
Третья стадия. Выражается слабоумием или деменцией. Человек теряет способность логически мыслить, становится отстраненным, не может ориентироваться в пространстве. На этой стадии больной становится похож на ребенка.

Осложнения атеросклероза сосудов

Без своевременного лечения атеросклероз доходит до последней стадии, которая считается необратимой. Постепенно у больных развиваются серьезные осложнения, мешающие нормальной жизни и умственной деятельности.

Среди самых распространенных последствий атеросклероза:

неврологические нарушения, не поддающиеся лечению;
проблемы с умственной деятельностью, развитие деменции или слабоумия;
ишемия головного мозга.

После перенесенного атеросклероза больной требует постоянного ухода, часто – в специализированных медицинских учреждениях.

Лечение атеросклероза сосудов головного мозга магнитотерапией

Лечение заболевания подразумевает не очистку сосудов, а попытку остановить накопление холестерина. В числе прочих мер лечение проводится с помощью аппаратов магнитной терапии «Солнышко».

Аппарат Амнп-02 генерирует магнитные поля, оказывающие благотворное действие на организм. Они помогают снизить давление, наладить обмен веществ, справиться с симптомами – постоянной головной болью. Лечение следует проводить еще на ранних стадиях заболевания, чтобы избежать развития осложнений.

Профилактика заболевания

Профилактика атеросклероза – здоровый образ жизни. Следует наладить режим питания, отдавать предпочтение здоровой, не жирной еде. Рекомендуется много ходить и гулять на свежем воздухе.

Людям, находящимся в группе риска, следует регулярно проходить обследования.

ABC-медицина

Атеросклероз – это хроническое заболевание артерий, которое возникает из-за нарушения жирового и белкового обмена и сопровождается отложением холестерина и липопротеидов на внутренних стенках сосудов. Эти отложения формируются в виде бляшек. Из-за последующего разрастания в них соединительной ткани (склероза) и кальциноза стенок сосудов происходит деформация и сужение просвета вплоть до закупорки сосуда. Основная опасность атеросклероза – это существенное повышение риска развития ишемической болезни сердца. Из-за того что заболевание становится главной причиной этой и других серьезных проблем со здоровьем, профилактике и лечению атеросклероза нужно уделить должное внимание.

Лечение атеросклероза является комплексным и включает целый ряд мероприятий, связных с коррекцией образа жизни, изменением питания, отказом от вредных привычек, а также проведением медикаментозного лечения, способствующего восстановлению нормального обмена веществ в организме.

Причины и факторы риска атеросклероза

Корнем проблемы атеросклероза врачи называют нарушение обмена холестерина. В современном мире формирование атеросклероза начинается естественным образом примерно с 10–15 лет. С возрастом этот процесс может замедляться, а может ускоряться. Существует также целый ряд факторов риска развития атеросклероза, которые ускоряют образование бляшек.

Пол. Мужчины в большей степени подвержены развитию атеросклероза, чем женщины. Первые симптомы данной проблемы могут быть заметны уже с 45 лет или ранее, у женщин – только с 55 лет. Предположительно это связано с более активным участием эстрогенов и липопротеидов низкой и очень низкой плотности в обмене холестерина.

Возраст. С возрастом проявления атеросклероза становится заметнее, это естественный фактор риска.

Наследственность. В увеличении интенсивности развития атеросклероза значительную роль играют такие наследственные факторы, как уровень гормонального фона, активность иммунной системы, наследственная дислипопротеидемия (нарушение липидного профиля плазмы).

Вредные привычки. Доказано, что курение способствует формированию холестериновых бляшек на стенках сосудов. Как и алкоголь, оно приводит к регулярному и систематическому повышению артериального давления, которое усугубляет течение атеросклероза и негативно сказывается на работе сердца.

Лишний вес. У людей с избыточной массой тела в крови повышена концентрация холестерина. В итоге на ослабленных участках сосудов образуются атеросклеротические бляшки.

Сахарный диабет. Атеросклероз при диабете имеет ряд особенностей: он протекает более агрессивно, имеется склонность к осложненным поражениям с образованием аневризм, развивается при диабете в более раннем в возрасте.

Питание. Питаться следует рационально и адекватно своим потребностям и энергетическим затратам. Накоплению холестерина способствует употребление таких продуктов, как сливочное масло, жирное мясо, молоко с жирностью выше 2 % и др., а растительное масло, рыба, зелень, зерновые, овощи, напротив, уменьшают развитие атеросклероза. Во многом из-за особенностей питания риск развития сердечно-сосудистых заболеваний у представителей восточных народов (китайцев, японцев) ниже, чем у европейцев, а продолжительность жизни больше.

Симптомы атеросклероза

Симптомами атеросклероза (нарушенного кровоснабжения тканей) являются:

холодные конечности и изменение их цвета на синюшно-белый;
неприятные ощущения в области сердца, учащенное сердцебиение;
ухудшение памяти и плохая концентрация внимания;
изменение настроения на преобладающее нервное и раздражительное;
ощущение общей усталости и разбитости.

Симптомами атеросклероза мозга являются ишемия мозга и ухудшение мозговых функций, что проявляется ослаблением памяти, снижением интеллектуальных способностей, изменением психики. Атеросклероз почечных артерий вызывает ишемию почек и артериальную гипертензию. Симптомами атеросклероза артерий ног являются похолодание ног, болевые ощущения в икрах во время ходьбы. Кроме того, возможно появление язв и – в тяжелых случаях – развитие гангрены. Атеросклероз мезентериальных артерий проявляется нарушениями функций ЖКТ и некрозами кишечника, выражающимися в том числе и болями в верхней части живота.

При появлении первых признаков атеросклероза следует сразу обратиться к врачу, так как на ранней стадии развития процесс можно остановить, изменив свой образ жизни.

Последствия атеросклероза

Поскольку в основе атеросклероза лежит расстройство липидного (жирового) обмена в организме, приводящее к поражению стенок кровеносных сосудов, заболевание может способствовать частичному или полному нарушению функций любого органа. Последствия атеросклероза могут предс тавлять серьезную опасность для здоровья и жизни человека. К числу основных возможных осложнений относятся следующие.

Коронарная болезнь сердца. Атеросклероз может привести к развитию нарушений сердечного ритма, стенокардии, инфаркту миокарда и внезапной остановке сердца, поскольку сужение коронарных сосудов приводит к тому, что сердечная мышца недополучает кислород, и сердце, компенсируя его дефицит, усиливает свою работу.

Нарушение работы мозга. Без лечения атеросклероз головного мозга может привести к ухудшению кровоснабжения мозга и, как следствие, инсульту, параличам, систематическим головным болям, головокружениям, расстройству зрения и слуха, нарушению глотания и речи и др. Ухудшение кровообращения в тканях глаз приводит к постепенному снижению остроты зрения, которое не получается компенсировать. Поэтому важно вовремя уделить внимание лечению атеросклероза мозга.

Тромбоз брыжеечных артерий. Атеросклероз может спровоцировать острую закупорку артерий, обеспечивающих кровоснабжение кишок, о чем свидетельствуют сильные боли в животе.

Сморщенная почка. Нехватка кислорода в тканях может привести к постепенному разрушению почечной ткани, на месте которой образуется соединительная рубцовая ткань. Почка уменьшается в размерах и частично теряет свои функции.

Диагностика атеросклероза

Для диагностики атеросклероза выполняется полное обследование, в которое входят сбор жалоб врачом, определение наличия факторов риска, непосредственный осмотр пациента с измерением артериального давления и выявлением наличия или отсутствия:

нарушений сердечного ритма;
нарушений липидного обмена;
шумов в области сердца.

Для диагностики атеросклероза и определения наличия проводимости импульсов и нарушений сердечного ритма зачастую выполняется электрокардиограмма (ЭКГ). Обследование может включать ультразвуковое исследование (УЗИ) сердца и органов брюшной полости, измерение уровня холестерина в крови, допплерографию сосудов конечностей.

Профилактика и лечение атеросклероза

К лечению атеросклероза сосудов мозга и другим разновидностям заболевания следует подходить комплексно и проводить его по нескольким направлениям.

Немедикаментозная терапия. Ее можно рассматривать и в качестве профилактики заболевания. Суть процесса сводится к устранению факторов риска и коррекции образа жизни пациента. Человек должен правильно питаться, поддерживать оптимальную массу тела, повысить физическую активность, отказаться от вредных привычек, минимизировать стрессовые факторы.

Медикаментозная терапия. Ее применяют, если снизить уровень холестерина в крови не удается за счет изменения образа жизни и диеты. В лечении используются такие группы препаратов, как статины (тормозят синтез холестерина), фибраты (ускоряют ферменты для расщепления липидов в крови), секвестры желчных кислот (препятствуют всасыванию холестерина из продуктов), никотиновая кислота и ее производные (ускоряют превращения жиров) и др.

Терапия сопутствующих заболеваний. Лечение атеросклероза сосудов нерационально без лечения заболеваний, провоцирующих его развитие: сахарного диабета, артериальной гипертонии, ожирения и др.

Хирургическое лечение. Оно применяется при наличии поражений стенок артерий, которые нарушают кровоснабжение определенной части тела и не могут быть устранены иными путями. Зачастую методы хирургического лечения атеросклероза сосудов предусматривает удаление пораженных тканей или тромба, протезирование сосуда.

Атеросклероз является серьезной проблемой, которую необходимо вовремя устранить для предотвращения более серьезных последствий. Если Вы хотите пройти обследование для выявления причин и лечения атеросклероза, Вы можете обратиться за помощью к специалистам «ABC-Медицина». Чтобы задать любой вопрос или записаться на прием для диагностики атеросклероза в клинике, звоните нам по телефону +7 (495) 223-38-83.

Туберозный склероз – Диагностика и лечение

Диагностика

В зависимости от признаков и симптомов вашего ребенка его или ее могут осмотреть несколько разных специалистов, имеющих опыт лечения туберозного склероза, например, врачи, обученные лечению заболеваний головного мозга (невролог), сердца (кардиолог), глаз (офтальмолог), кожи (дерматолог), почек (нефролог) и других специалистов.

Врачи вашего ребенка проведут медицинский осмотр, обсудят симптомы и семейный анамнез и посмотрят на типичные новообразования (доброкачественные опухоли), обычно связанные с туберозным склерозом. Они также, вероятно, назначат несколько тестов, в том числе генетические, для диагностики туберозного склероза и выявления связанных с ним проблем.

Оценка судорог

Если у вашего ребенка были судороги, диагностическое тестирование, скорее всего, будет включать электроэнцефалограмму. Этот тест регистрирует электрическую активность в мозге и может помочь точно определить, что вызывает судороги у вашего ребенка.

Оценка головного мозга, легких, почек и печени

Для выявления новообразований или опухолей в организме диагностическое обследование, вероятно, будет включать:

Магнитно-резонансную томографию (МРТ). Этот тест использует магнитное поле и радиоволны для создания подробных изображений мозга или других частей тела.
Компьютерная томография (КТ). Этот метод рентгенографии позволяет получить изображения поперечного сечения, а иногда и трехмерные изображения головного мозга или других частей тела.

УЗИ. Этот тест, также называемый сонографией, использует высокочастотные звуковые волны для создания изображений определенных частей тела, таких как почки.

Обследование сердца

Чтобы определить, поражено ли сердце вашего ребенка, диагностическое тестирование, скорее всего, будет включать:

Эхокардиограмма. В этом тесте используются звуковые волны для получения изображений сердца.
Электрокардиограмма (ЭКГ или ЭКГ). Этот тест регистрирует электрическую активность сердца.

Проверка зрения

Свет и увеличительная линза используются для исследования внутренней части глаза, включая сетчатку.

Оценка развития или психиатрическая оценка

При необходимости на основе рутинного скрининга оценка у психиатра, психолога или другого поставщика психиатрических услуг может выявить нарушения развития или умственные отклонения, образовательные или социальные проблемы, а также поведенческие или эмоциональные расстройства.

Скрининг и генетическое тестирование

Если у ребенка диагностирован туберозный склероз без семейного анамнеза, оба родителя могут также рассмотреть возможность проведения скрининга на туберозный склероз.

Родители также могут провести генетическое тестирование, чтобы подтвердить диагноз туберозного склероза у своего ребенка и понять риск туберозного склероза для других своих детей и любых будущих детей.

Люди с туберозным склерозом могут обратиться за консультацией к генетику до наступления репродуктивного возраста, чтобы понять риск передачи заболевания и свои репродуктивные возможности.

Дополнительная информация

CT Scan
Эхокардиограмма
ЭЭГ (электроэнцефалограмма)
Электрокардиограмма (ECG или EKG)
MRI
ULTRASOUND

обработка

. справиться с конкретными симптомами. Например:

Лекарства. Противосудорожные препараты могут быть назначены для контроля судорог. Другие лекарства могут помочь справиться с сердечной аритмией, проблемами поведения или другими признаками и симптомами. Препарат под названием эверолимус (Афинитор, Зортресс) может использоваться для лечения определенных типов новообразований головного мозга и почек, которые нельзя удалить хирургическим путем. Лекарство под названием сиролимус в виде мази для местного применения может помочь в лечении акнеподобных кожных новообразований.
Хирургия. Если опухоль влияет на способность определенного органа, например почки или сердца, функционировать, опухоль может быть удалена хирургическим путем. Иногда хирургическое вмешательство помогает контролировать судороги, вызванные новообразованиями головного мозга, которые не реагируют на лекарства. Хирургические процедуры, такие как дермабразия или лазерное лечение, могут улучшить внешний вид кожных новообразований.

Различные виды терапии. Услуги раннего вмешательства, такие как трудотерапия, физиотерапия или логопедия, могут помочь детям с туберозным склерозом, у которых есть особые потребности в этих областях, улучшить их способность справляться с повседневными задачами и деятельностью.
Образовательные и профессиональные услуги. Раннее вмешательство и услуги с особыми потребностями могут помочь детям с задержкой развития и проблемами поведения адаптироваться в классе, чтобы они могли полностью раскрыть свой потенциал. При необходимости социальные, профессиональные и реабилитационные услуги могут продолжаться в течение всей жизни.
Психиатрия и управление поведением. Разговор с психиатром может помочь детям принять это расстройство и приспособиться к жизни. Психиатр также может помочь решить поведенческие, социальные или эмоциональные проблемы и порекомендовать ресурсы.

Текущий мониторинг

Туберозный склероз — это пожизненное заболевание, требующее тщательного наблюдения и наблюдения, поскольку многие признаки и симптомы могут проявиться в течение многих лет. График регулярного последующего наблюдения на протяжении всей жизни может включать тесты, аналогичные тем, которые проводятся при постановке диагноза. Раннее выявление проблем может помочь предотвратить осложнения.

Дополнительная информация

Дермабразия
Лазерная шлифовка
Психотерапия

Записаться на прием в клинику Майо

Помощь и поддержка

Если у вашего ребенка диагностирован туберозный склероз, вы и ваша семья можете столкнуться с рядом проблем и неопределенностей. Одна из самых сложных вещей в этом состоянии заключается в том, что невозможно предсказать, как здоровье и развитие вашего ребенка будут развиваться с течением времени.

У вашего ребенка могут быть лишь незначительные проблемы, и он может быть ближе к сверстникам в отношении академических, социальных и физических способностей. Или у вашего ребенка могут быть более серьезные проблемы со здоровьем и развитием, и он может вести менее независимую жизнь или жизнь, отличную от той, которую вы могли ожидать.

Вот что вы можете сделать, чтобы помочь вам и вашему ребенку справиться с ситуацией:

Составьте график обследований. Узнайте все, что вы можете о туберозном склерозе, и тесно сотрудничайте с врачом вашего ребенка, чтобы установить график постоянного скрининга и наблюдения за проблемами со здоровьем и развитием. Раннее обнаружение и лечение проблем снизит количество осложнений.
Своевременно обращайтесь за помощью при поведенческих проблемах. Для родителей поведенческие проблемы, которые могут сопровождать туберозный склероз, могут быть сложными. Помните, что такое поведение — не ваша вина, и это не вина вашего ребенка. Поговорите с врачом вашего ребенка, если возникнут проблемы, и сотрудничайте со школой или поставщиком психиатрических услуг, чтобы обсудить услуги по обучению, поведению и психическому здоровью. Чем раньше вы и ваш ребенок получите помощь в обучении тому, как справляться с этими проблемами, тем больше вероятность того, что ваш ребенок будет преуспевать в долгосрочной перспективе.
Дарите любовь и поддержку. Ваша любовь и поддержка необходимы для того, чтобы помочь вашему ребенку полностью раскрыть свой потенциал. При необходимости консультация с психиатром может помочь в адаптации и преодолении трудностей. Услуги временного ухода могут оказать полезную поддержку родителям.
Общайтесь с другими семьями. Возможно, вам будет полезно связаться с другими семьями, которые борются с туберозным склерозом. Попросите медицинскую бригаду вашего ребенка порекомендовать группу поддержки в вашем районе или свяжитесь с Альянсом туберозного склероза, чтобы узнать о поддержке.

Подготовка к приему

Признаки и симптомы туберозного склероза можно заметить при рождении. Или вы можете сначала обсудить свои опасения с врачом вашего ребенка. После осмотра вашего ребенка могут направить к одному или нескольким специалистам для дальнейшего обследования и лечения.

Вы можете попросить близкого члена семьи или друга присоединиться к вам на приеме. Возьмите с собой кого-нибудь, кто может оказать эмоциональную поддержку и помочь вам вспомнить всю информацию.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к первому приему.

Что вы можете сделать

Перед визитом составьте список:

Любые признаки и симптомы, которые испытывает ваш ребенок, и как долго. Если у вашего ребенка был один или несколько припадков, запишите, что произошло до, во время и после припадка и как долго он длился. Отметьте любые родимые пятна, которые вас беспокоят.
Ключевая медицинская информация о вашем ребенке, включая другие проблемы со здоровьем.
Все лекарства, витамины, травы и другие добавки , которые принимает ваш ребенок, и дозировка.
Информация о вашем семейном анамнезе, , в том числе о наличии у кого-либо еще в вашей семье туберозного склероза.
Вопросы , которые вы хотите задать своему врачу.

Вопросы, которые следует задать врачу вашего ребенка, могут включать:

Что, вероятно, вызывает симптомы у моего ребенка?
Существуют ли другие возможные причины этих симптомов?
Какие анализы нужны моему ребенку?
Следует ли моему ребенку обратиться к специалисту?

Вопросы, которые следует задать, если вас направили к специалисту, включают:

Есть ли у моего ребенка туберозный склероз?
Каковы варианты лечения этого состояния?
Какой подход к лечению вы рекомендуете для моего ребенка?
Каковы возможные осложнения этого состояния?
Как часто вы будете оценивать здоровье и развитие моего ребенка?
Подвержены ли другие мои дети или члены семьи повышенному риску этого заболевания?
Должен ли я или мой ребенок пройти тестирование на наличие генетических мутаций, связанных с этим заболеванием?
К каким другим специалистам следует обращаться моему ребенку?
Проводятся ли клинические испытания, на которые мой ребенок может иметь право?
Как я могу помочь своему ребенку справиться с этим расстройством?
Как я могу найти другие семьи, которые справляются с туберозным склерозом?

Чего ожидать от вашего врача

Врач, который осматривает вашего ребенка по поводу возможного туберозного склероза, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы зарезервировать время для обсуждения моментов, на которых вы хотите сосредоточиться. Врач может спросить:

Какие симптомы у вашего ребенка?
Когда вы впервые заметили эти симптомы?
Были ли у вашего ребенка приступы?
Если у вашего ребенка были судороги, расскажите о них ― что происходило до, во время и после судорог и как долго они продолжались?
Имеются ли симптомы, включающие тошноту и рвоту?
Были ли у вашего ребенка проблемы с поведением, такие как гиперактивность, агрессия или членовредительство?
Ваш ребенок плохо концентрирует внимание?
Ваш ребенок стал замкнутым или менее социально и эмоционально вовлеченным?
Ваш ребенок отстает в развитии по сравнению со сверстниками?
Был ли у кого-либо из ближайших родственников вашего ребенка, например, родителя или брата или сестры, диагностирован туберозный склероз или у него были симптомы, которые никогда не были диагностированы?

Персонал клиники Мэйо

Связанные

Связанные процедуры

Продукты и услуги

Туберозный склероз Информационный бюллетень | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое туберозный склероз?
Что вызывает туберозный склероз?
Наследуется ли TSC?
Каковы признаки и симптомы TSC?
Как диагностируется TSC?
Как лечится TSC?
Какой прогноз?
Какие исследования проводятся?
Где я могу получить дополнительную информацию?

Что такое туберозный склероз?

Туберозный склероз (также называемый комплексом туберозного склероза, или TSC) — редкое полисистемное генетическое заболевание, вызывающее рост нераковых (доброкачественных) опухолей в головном мозге и других жизненно важных органах, таких как почки, сердце, глаза , легкие и кожа. Обычно он поражает центральную нервную систему и может привести к сочетанию симптомов, включая судороги, нарушение интеллектуального развития, аутизм, поведенческие проблемы, кожные аномалии и заболевание почек.

Тяжесть симптомов сильно различается. Симптомы варьируются от легких, позволяющих людям жить независимой и продуктивной жизнью, до более серьезных симптомов, которые могут влиять на повседневную жизнь и даже быть опасными для жизни. Многие люди с TSC проявляют признаки расстройства в первый год жизни. Однако вначале клинические признаки могут быть малозаметными, а для развития многих признаков и симптомов требуются годы. В результате TSC может не распознаваться или неправильно диагностироваться в течение многих лет.

Название туберозный склероз происходит от характеристики клубень или похожие на картофель узелки в головном мозге, которые с возрастом кальцифицируются и становятся твердыми или склеротическими . TSC встречается у всех рас и этнических групп, а также у обоих полов.

top

Что вызывает туберозный склероз?

TSC вызывается дефектами или мутациями двух генов — TSC1 и TSC2. Только один из генов должен быть затронут, чтобы TSC присутствовал. Ген TSC1 находится на хромосоме 9 и производит белок, называемый hamartin . Ген TSC2 находится на хромосоме 16 и продуцирует белок 9.0272 туберин . Ученые считают, что эти белки действуют как супрессоры роста, подавляя активацию белка, называемого mTOR. Потеря регуляции mTOR происходит в клетках, лишенных гамартина или туберина, и это приводит к аномальной дифференцировке и развитию, а также к образованию увеличенных клеток, как это наблюдается при поражении головного мозга TSC.

top

Наследуется ли TSC?

Хотя некоторые люди наследуют расстройство от родителя с TSC, большинство случаев возникают как спорадические случаи из-за новых спонтанных мутаций в TSC1 или TSC2, что означает, что ни у одного из родителей нет расстройства или дефектного гена (генов). Вместо этого у пораженного человека сначала возникает дефектный ген.

В случаях, когда TSC передается по наследству, только один родитель должен иметь дефектный ген, чтобы передать его ребенку (так называемое аутосомно-доминантное наследование). Если у родителя есть TSC, у каждого ребенка есть 50-процентная вероятность развития расстройства. Дети, унаследовавшие TSC, могут не иметь тех же симптомов, что и их родители, и могут иметь либо более легкую, либо более тяжелую форму расстройства.

В редких случаях люди приобретают TSC в результате процесса, называемого гонадным мозаицизмом . У этих людей есть родители без явных дефектов в двух генах, вызывающих расстройство. Тем не менее, у этих родителей может быть ребенок с TSC, потому что часть одной из репродуктивных клеток родителей (спермы или яйцеклетки) может содержать генетическую мутацию без вовлечения других клеток организма. В случаях гонадного мозаицизма генетическое тестирование образца крови может не выявить возможность передачи болезни потомству.

top

Каковы признаки и симптомы TSC?

TSC может поражать многие различные системы организма, вызывая множество признаков и симптомов, которые варьируются от очень легких до весьма тяжелых. Общие симптомы включают:

Доброкачественные опухоли чаще всего встречаются в головном мозге, почках, сердце, легких и коже. Раковые опухоли редко встречаются при ТС, а те, которые возникают, в первую очередь поражают почки.

Три типа поражений головного мозга наблюдаются при ТСХ:

корковые бугорки , в честь которых названо заболевание, обычно образуются на поверхности головного мозга, но могут также появляться в глубоких отделах головного мозга
субэпендимальные узелки (СЭН) , образующиеся в стенках желудочков — заполненных жидкостью полостей головного мозга, и
субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы (SEGA) , которые развиваются из SEN и растут так, что могут блокировать поток жидкости в головном мозге, вызывая накопление жидкости и давления, которые могут привести к головным болям и нечеткому зрению.

Опухоли, называемые кардиальными рабдомиомами , часто обнаруживаются в сердце младенцев и детей младшего возраста с ТС, и их часто обнаруживают при пренатальном ультразвуковом исследовании плода. Если опухоли большие или их несколько, они могут блокировать кровообращение и вызывать смерть. Однако, если они не вызывают проблем при рождении — когда в большинстве случаев они имеют наибольший размер — они обычно становятся меньше со временем и не влияют на человека в более позднем возрасте.

Доброкачественные опухоли под названием факомы иногда обнаруживаются в глазах людей с ТС, проявляясь в виде белых пятен на сетчатке. Как правило, они не вызывают потери зрения или других проблем со зрением, но их можно использовать для диагностики заболевания.

Дополнительные опухоли и кисты могут быть обнаружены в других частях тела, включая печень, легкие и поджелудочную железу. Также могут возникать костные кисты, ректальные полипы, фибромы десен и зубные ямки.

Судороги затрагивают большинство людей с TSC в какой-то момент их жизни. В то время как некоторые виды припадков, вызванных TSC, приводят к очевидным судорожным движениям, другие изменяют сознание, поведение или постуральный тонус без судорог. Приступы также трудно контролировать с помощью лекарств, и иногда прибегают к хирургическому вмешательству или другим мерам.

Когнитивные нарушения затрагивают некоторых людей с TSC. Задержка развития встречается примерно у половины-двух третей людей с ТС. Задержки варьируются от легкой неспособности к обучению до серьезных нарушений.

Поведенческие проблемы , в том числе агрессия, внезапная ярость, синдром дефицита внимания и гиперактивности, отыгрывание, обсессивно-компульсивное расстройство и повторяющееся, деструктивное поведение или поведение, причиняющее себе вред, возникают у детей с КТС, и с ними может быть трудно справиться. Около трети детей с TSC соответствуют критериям расстройства аутистического спектра.

Кожные аномалии широко варьируют у людей с TSC. Большинство из них не вызывают проблем, но помогают в диагностике. В некоторых случаях может возникнуть обезображивание, требующее лечения. К наиболее распространенным кожным аномалиям относятся:

Гипомелановые пятна («пепельные пятна»), которые представляют собой белые или более светлые участки кожи, которые могут появиться на любом участке тела и вызваны недостатком кожного пигмента или меланина. вещество, придающее коже ее цвет.
Ангиофибромы лица (также называемые сальной аденомой ) представляют собой красноватые пятна или бугорки, появляющиеся на лице (иногда напоминающие акне) и состоящие из кровеносных сосудов и фиброзной ткани.
Бляшки на лбу — это приподнятые, обесцвеченные области на лбу, которые являются общими и уникальными для TSC и могут помочь врачам диагностировать заболевание.
Шагреневые пятна представляют собой участки толстой кожистой, шероховатой кожи, обычно расположенные в нижней части спины или на затылке.
Ногтевые или подногтевые фибромы – это небольшие мясистые опухоли, которые растут вокруг и под ногтями на ногах или ногтях рук и могут нуждаться в хирургическом удалении, если они увеличиваются или вызывают кровотечение. Обычно они появляются в более позднем возрасте, в возрасте от 20 до 50 лет.
Другие особенности кожи, которые не являются уникальными для людей с TSC, в том числе molluscum fibrosum или кожные бородавки, которые обычно встречаются на задней части шеи и плечах; пятна цвета кофе с молоком или плоские коричневые пятна; и полиоз , пучок или участок седых волос, которые могут появиться на коже головы или веках.

Проблемы с почками , такие как кисты и ангиомиолипомы (доброкачественные новообразования жировой ткани и мышечных клеток), встречаются примерно у 70–80 процентов людей с КТС. Обычно они возникают в возрасте от 15 до 30 лет.

Кисты обычно небольшие, появляются в ограниченном количестве и чаще всего не вызывают серьезных проблем. У очень небольшого процента людей с TSC в детстве развивается большое количество кист, что может привести к кровотечению, анемии и почечной недостаточности.
Ангиомиолипомы являются наиболее частыми поражениями почек при ТС и могут быть обнаружены у людей без ТС. Ангиомиолипомы, вызванные TSC, обычно обнаруживаются в обеих почках и в большинстве случаев не вызывают симптомов. Однако иногда они могут вырасти настолько, что вызывают боль или почечную недостаточность. Также может возникнуть кровотечение из ангиомиолипомы, вызывающее как боль, так и слабость. Если сильное кровотечение не останавливается естественным путем, может возникнуть сильная кровопотеря, что приведет к глубокой анемии и опасному для жизни падению артериального давления, требующему неотложной медицинской помощи.
Другие редкие проблемы с почками включают почечно-клеточный рак, развивающийся из ангиомиолипомы, и онкоцитомы, доброкачественные опухоли, характерные только для людей с TSC.

Поражения легких присутствуют примерно у одной трети взрослых женщин с TSC и гораздо реже встречаются у мужчин. Поражения легких включают лимфангиолейомиоматоз (LAM) и многоузловую мультифокальную гиперплазию пневмоцитов (MMPH). ЛАМ представляет собой опухолевидное заболевание, при котором в легких происходит пролиферация клеток и происходит разрушение легких с образованием кист. Ряд симптомов может возникать при ЛАМ, при этом у многих людей с ТС не наблюдается никаких симптомов, в то время как другие страдают от одышки, которая может прогрессировать и быть тяжелой. ММПГ является более доброкачественной опухолью, которая встречается у мужчин и женщин в равной степени.

top

Как диагностируется TSC?

Диагностика TSC основывается на клинических критериях. Первым признаком может быть наличие судорог или задержка развития. В других случаях первым признаком могут быть белые пятна на коже (гипомеланотические пятна) или выявление рабдомиомы опухоли сердца.

Диагноз заболевания основан на тщательном клиническом обследовании в сочетании с компьютерной томографией (КТ) или магнитно-резонансной томографией (МРТ) головного мозга, которая может показать клубни в головном мозге, и ультразвуковым исследованием сердца, печени и почки, которые могут показать опухоли в этих органах. Врачи должны тщательно обследовать кожу на наличие разнообразных кожных особенностей, ногти на руках и ногах на наличие фибромы ногтей; зубы и десны на наличие зубных ямок и/или фибром десны; и глаза для поражений сетчатки. Небольшая ручная лампа, в которой используется черный свет, также известный как ультрафиолетовый свет, может показать гипомеланозные пятна, которые иногда трудно увидеть у младенцев и людей с бледной или светлой кожей. Врач, имеющий опыт диагностики TSC, должен оценить потенциального пациента.

У младенцев TSC можно заподозрить, если у ребенка имеются рабдомиомы сердца при рождении или судороги (особенно такие, которые называются инфантильными спазмами) в первые шесть месяцев жизни. При тщательном осмотре кожи и головного мозга можно диагностировать ТС у очень раннего ребенка. Однако у многих детей диагноз не ставится до более позднего возраста, когда у них начинаются судороги и появляются другие симптомы, такие как лицевые ангиофибромы.

top

Как лечить TSC?

Лекарства от TSC нет, хотя лечение ряда симптомов доступно. Для контроля судорог можно использовать противоэпилептические препараты. Вигабатрин является особенно полезным лекарством при ТС и был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения инфантильных спазмов при ТС, хотя он имеет значительные побочные эффекты. FDA одобрило препарат эверолимус (Afinitor®) для лечения субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом (опухоли головного мозга SEGA) и ангиомиолипомных опухолей почек, в дополнение к трудноизлечимым судорогам (судороги, плохо контролируемые лекарствами). При проблемах с поведением могут быть назначены определенные лекарства. Программы вмешательства, включая специальные школьные программы и различные методы лечения (такие как физическая, профессиональная и логопедическая терапия), могут принести пользу людям с особыми потребностями и проблемами развития. Хирургическое вмешательство может потребоваться при осложнениях, связанных с туберкулами, субэпендимальными узлами или СЭГА, а также при риске кровотечения из опухоли почки. Дыхательную недостаточность, вызванную ЛАМ, можно лечить с помощью дополнительной оксигенотерапии или трансплантации легких, если она тяжелая.

Поскольку TSC является пожизненным заболеванием, люди должны регулярно наблюдаться у врача, чтобы убедиться, что они получают наилучшее лечение. Из-за множества разнообразных симптомов TSC рекомендуется помощь врача, имеющего опыт лечения этого расстройства.

Основные лабораторные исследования позволили лучше понять функцию генов TSC и привели к использованию ингибиторов рапамицина (mTOR) и родственных препаратов для лечения некоторых проявлений TSC.

топ

Каков прогноз?

Прогноз для пациентов с TSC сильно варьирует и зависит от тяжести симптомов. Те люди с легкими симптомами обычно чувствуют себя хорошо и имеют нормальную продолжительность жизни, обращая внимание на специфические проблемы TSC. Люди, которые серьезно поражены, могут страдать от тяжелой умственной отсталости и стойкой эпилепсии.

Все люди с TSC подвержены риску опасных для жизни состояний, связанных с опухолями головного мозга, поражениями почек или LAM. Важно постоянное наблюдение врача, имеющего опыт лечения TSC. При соответствующем медицинском обслуживании большинство людей с этим расстройством могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни.

top

Какие исследования проводятся?

В рамках федерального правительства ведущим сторонником исследований по TSC является Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS). NINDS, часть Национального института здоровья (NIH), отвечает за поддержку и проведение исследований мозга и центральной нервной системы. NINDS проводит исследования в своих лабораториях в NIH, а также поддерживает исследования посредством предоставления грантов крупным медицинским учреждениям по всей стране. Ученые надеются, что знания, полученные в результате этого исследования, могут улучшить диагностику и генетическое тестирование TSC и привести к новым способам лечения, методам профилактики и, в конечном итоге, излечению.

Национальный институт сердца, легких и крови и Национальный институт рака, также входящие в состав NIH, поддерживают и проводят исследования TSC.

Ученые, финансируемые NINDS, используют животные или клеточные модели, чтобы понять:

роль TSC1/TSC2 и пути mTOR в развитии нервной системы,
механизмы, приводящие к эпилепсии и аутизму при ТС,
общих механизмов со связанными нарушениями развития нервной системы и
как мутации TSC способствуют когнитивной дисфункции и умственной отсталости.

В ходе одного из клинических испытаний, проводимых при поддержке NINDS, исследователи изучают эффективность раннего вмешательства вигабатрина, противосудорожного препарата, для предотвращения судорог и улучшения нейрокогнитивных исходов у младенцев с ТС.

Сеть клинических исследований редких заболеваний NIH (RDCRN) способствует медицинским исследованиям редких заболеваний, оказывая поддержку клиническим исследованиям и способствуя сотрудничеству, участию в исследованиях и обмену данными. RDCRN включает Консорциум по развитию синаптопатий, который поддерживает естественную историю, визуализацию и идентификацию биомаркеров для TSC и связанных с ним нарушений развития нервной системы.

Исследования и планирование TSC координируются рабочей группой Trans-NIH TSC, в которую входят представители институтов NIH, Альянса туберозного склероза и программ медицинских исследований Министерства обороны под руководством Конгресса. Цель группы — поделиться достижениями в понимании патологии заболеваний и стратегий лечения, а также определить возможности для поддержки деятельности, которая будет способствовать дальнейшему прогрессу исследований.

top

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых NIND, обращайтесь в Сеть мозговых ресурсов и информации Института (BRAIN) по телефону:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информация также доступна в следующих организациях:

КУБОТА -9890;
800-225-6872

Фонд эпилепсии
8301 Professional Place West, Suite 230
Landover, MD 20785-7223
postmaster@efa. org
301-459-3700;
800-EFA-1000 (332-1000)

Национальная организация по изучению редких заболеваний (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
5-9-0980-02RD (6673)

«Информационный бюллетень по туберозному склерозу», NINDS

Публикация NIH № 20-NS-1846, март 2020 г.

Вернуться к туберовному склерозу Информация о странице

См. Список всех расстройств NINDS

Publicaciones en Español

Esclerose Tuberosa

Подготовлены:
Офис коммуникаций и Publicorsa
54

.
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Медицинские материалы NINDS предоставляются только в информационных целях и не обязательно отражают одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства. Рекомендации по лечению или уходу за отдельным пациентом должны быть получены путем консультации с врачом, который осматривал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.