Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?

Диагностировать синдром Дауна можно уже на ранних сроках беременности по данным ультразвукового исследования (УЗИ) плода. Метод основан на применении высокочастотного звука, который отражается от различных поверхностей с разной интенсивностью. Расшифровка сигналов позволяет врачу создать двухмерное изображение внутреннего строения исследуемой области.

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна

Синдром Дауна у плода диагностируется на УЗИ в 60-90% случаев. Высокая точность обследования достигается за счет сравнения развития плода с нормой. Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития. Патологии в строении сердца, неполный поворот кишечника, атрезия двенадцатиперстной кишки также могут послужить признаками синдрома Дауна у плода, все эти пороки развития фиксируются по УЗИ.

Тесты перед браком

Синдром Дауна наблюдается в одном случае на 700-800 беременностей и характеризуется наличием лишней 21-й хромосомы.

Синдром сказывается на дальнейшей жизни ребенка. 

Возможность рождения ребенка с синдромом Дауна растет с возрастом родителей. Кроме того, риск хромосомной аномалии значительно возрастает, если у одного из родителей уже есть синдром Дауна. В ряде случаев патология носит мозаичный характер и может быть незаметна даже для очень близких людей.

Синдром Дауна надежно диагностируется в перинатальный период с помощью УЗИ и ряда других методик.

Как проявляется синдром Дауна после рождения?

Дети с синдромом Дауна имеют ряд внешних отличий. Их лица более плоские, со слабо выраженной переносицей и складкой эпикантуса у внутренних углов глаз. Череп ребенка укорочен, с плоским затылком.

После рождения дети с синдромом Дауна несколько отстают в физическом и умственном развитии. Со временем отставание в умственном развитии, в сравнении с другими детьми, будет все более заметным.

Кроме того, люди с синдромом Дауна чаще страдают врожденными пороками сердца (отмечаются почти в 40% случаев). Наличие лишней хромосомы значительно увеличивает риск развития некоторых других заболеваний: катаракты, Альцгеймера, миелоидного лейкоза, часто встречают нарушения в работе пищеварительной системы. Ослабленный иммунитет делает людей с синдромом более уязвимыми перед вирусами и простудными заболеваниями.

Методы диагностики хромосомной аномалии

Хромосомные аномалии могут быть диагностированы неинвазивными и инвазивными методами. Первые позволяют установить ряд патологий, характерных для хромосомных аномалий. Инвазивные методы используются для постановки точного диагноза.

УЗИ

Установление риска синдрома Дауна у плода на УЗИ называют ультразвуковым скринингом. Часто метод используется в комплексе с биохимическим анализом крови матери. Точность диагностики синдрома Дауна на УЗИ во втором триместре беременности может достигать 91%. Обследование проводится на 11-13 и 16-18 неделе беременности.

Инвазивные методики

Инвазивная пренатальная диагностика может повлечь ряд осложнений.

Риск для плода и матери небольшой. Тем не менее, процедуру назначают только в случае необходимости, если синдром Дауна у плода подтверждают данные УЗИ и анализа крови матери.

Биохимический скрининг

Главная задача скрининга заключается в выявлении групп риска с точки зрения рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, в том числе с хромосомными нарушениями. Биохимический скрининг рекомендуется проходить всем женщинам в первом и втором триместрах беременности.

Проведение диагностики в I триместре беременности

В первом триместре беременности синдром Дауна может быть диагностирован на УЗИ, благодаря наличию ряда патологий. К ним относится повышенная толщина воротникового пространства у плода, уменьшенные, по сравнению с нормой, размеры мозжечка и лобной доли, нарушение формирования костей, пороки сердца, отсутствие носовой кости и т. д.

Важно помнить, что ни один маркер не будет считаться достаточным для надежной диагностики синдрома Дауна – только данных УЗИ для этого мало. Поэтому, получив результаты обследования, не нужно расстраиваться раньше времени – необходимо проконсультироваться у специалиста.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Обследование может показать у плода патологии. Решать, что делать дальше, должны родители. Если они готовы к ответственности, то, даже если синдром Дауна подтвердили УЗИ и инвазивные методы исследования, родители могут оставить ребенка. Несмотря на особенности развития, он может прожить долгую и счастливую жизнь. В тех случаях, когда патологий слишком много, медики могут порекомендовать прервать беременность. Однако даже в этом случае решение принимать будут родители.

видно ли плод с патологией, признаки, фото

Будущих родителей волнует здоровье их малыша. Часто задаваемые врачу вопросы: можно ли по УЗИ определить синдром Дауна и что это такое. Синдром Дауна – это генетическое нарушение. Во время зачатия или первого деления оплодотворенной яйцеклетки происходит сбой. Новорожденная клетка объединяет признаки обоих родителей в виде соединений хромосом отца и матери.

Хромосомы родителей дают новому организму свои признаки. В клетке они образуют пары. В норме клетка содержит 46 хромосом -23 от матери и 23 от отца. В результате нарушения процесса образования новой клетки 21-я пара получает еще одну лишнюю хромосому. Такой организм имеет ряд отличительных признаков. Чаще всего дети с синдромом Дауна имеют характерную внешность: «плоское лицо», плоский затылок, короткие конечности, открытый рот, зубные и глазные аномалии, короткую шею и нос. Исследования по определению синдрома Дауна проводятся на очень ранних сроках беременности.

Ультразвуковое исследование

Определить синдром Дауна по УЗИ проще и безопасней. Такой метод исследования считается одним из самых точных. Его называют ультразвуковым скринингом. Вероятность выявления патологии достигает 91%.

При ультразвуковом исследовании можно наглядно определить наличие признаков болезни у плода. Этот метод не навредит ни матери, ни малышу. Процедура достаточно быстрая и доступная, не доставляет неприятных ощущений. Несмотря на безопасность УЗИ, проводить его нужно только по назначению врача.

Чтобы получить достоверную оценку развития плода на ранних сроках, делать УЗИ лучше на самой современной цифровой технике с высоким разрешением. Такая техника позволит тщательно рассмотреть мелкие детали и не пропустить опасные признаки. Современные ультразвуковые технологии помогают получать двухмерную и трехмерную картинку. Трехмерное изображение позволяет определить отклонения в развитии скелета. Двухмерным способом проще исследовать внутренние органы.

Высокое качество оборудования поможет точнее определить наличие отклонений от нормы. Также важно проводить скрининг в конкретный период беременности. Иногда положение ребенка в матке не дает возможность определить те или иные признаки. Беременную могут попросить немного подвигаться, чтобы младенец изменил позу. В зависимости от расположения плода делают УЗИ через кожу живота или через влагалище.

Вернуться к оглавлению

Определение маркеров

Во время процедуры УЗИ производят различные измерения. На каждом этапе своего развития здоровый плод имеет определенные размеры, вес. Есть биометрические показатели, которые считают нормальными.

Во время процедуры производят измерения каждого конкретного показателя. Отклонения от нормы называют маркерами. Маркеры сами по себе не свидетельствует о патологии. Это может быть временное отклонение или ошибка диагностики.

Рассматривают совокупность различных показателей. Если есть отклонения по ряду показателей, это повод для дополнительных исследований. Основными признаками наличия патологии синдрома Дауна являются: сердечные пороки, короткие трубчатые кости конечностей, увеличенное шейное пространство и отсутствие носовой кости. Наличие сразу нескольких признаков – это уже тревожный результат.

Вернуться к оглавлению

Первый скрининг

Первый скрининг делают в первом триместре беременности – между 10 и 14 неделями. Ранее этого срока анатомическое строение плода еще не сформировано, и обнаружить отклонения практически невозможно.

Начиная с 10-й недели беременности можно выявить наличие некоторых патологических изменений, характерных для синдрома Дауна – утолщение воротникового пространства, шейную гигрому (опухоль в районе шеи), отсутствие носовой кости и отставание в развитии на 8-10%. Эти признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ могут свидетельствовать о наличии данной патологии.

Первый скрининг не позволяет определить все пороки, характерные для синдрома Дауна.

Но если во время скрининга обнаружены тревожные маркеры, женщину направляют для дополнительных исследований на консультацию к генетику. Он назначает беременной анализ крови, а также процедуры, направленные на изучение генетического материала плода. Это анализ околоплодной жидкости, клеток плаценты и крови плода, взятой из пуповины. Такие исследования проводятся инвазивно, то есть с проникновением в полость матки с помощью медицинских инструментов. Такое вмешательство может спровоцировать выкидыш. Но риск такого развития событий очень низкий, около 1%.

Если подозрения подтверждаются, может быть принято решение о проведении аборта. Аборт на таком сроке пройдет с минимальной угрозой для здоровья женщины.

Вернуться к оглавлению

Второй скрининг и третий

Второй скрининг проводится на 20-24-й неделе беременности. Во время этого обследования можно получить гораздо больше информации. Многие органы сформированы. Во втором триместре уже можно явно увидеть неправильную форму черепа (брахицефалию), пороки сердца, кисты, недоразвитие костей лица (заячья губа), наличие дополнительной складки на шее, непроходимость кишечника, короткие кости конечностей, нарушения работы почек, центральной нервной системы. Изучается расположение и толщина плаценты, объем околоплодных вод.

Но даже такое подробное изучение анатомического строения не дает ответа на все вопросы. Незначительные отклонения отдельных систем зафиксировать не удается. Если обнаружены тревожные признаки во время этого исследования, беременную направляют тоже на консультацию к генетику.

На 30-32-й неделе могут обнаружиться признаки, скрытые ранее. Например, гидроцефалия, пороки сердца, нарушение развития мочевыводящих путей.

К сожалению, ультразвуковые исследования не всегда выявляют генетические отклонения, которые слабо проявляются анатомически. К таким отклонениям относится и синдром Дауна. Но своевременно сделанная процедура поможет не пропустить пороки развития плода в подавляющем большинстве случаев.

Вернуться к оглавлению

У кого может родиться ребенок с синдром Дауна

Патология не является редкой. На каждые 700-800 новорожденных приходится 1 ребенок с синдромом Дауна. Такое соотношение одинаковое для всех народов и не зависит от уровня благосостояния. Прослеживается четкая зависимость увеличения вероятности рождения ребенка с таким нарушением от возраста матери. Самая низкая вероятность родить ребенка с синдромом Дауна у молодых женщин от 20 до 24 лет. Хотя девушки младше этого возраста тоже находятся в зоне риска.

С возрастом вероятность увеличивается. У женщин старше 45 лет риск родить ребенка с такой патологией самый высокий. И все же 80% детей с данным синдромом рождается у молодых женщин, так как в таком возрасте рожают гораздо чаще.

В зоне риска также находятся люди, в роду которых были генетические отклонения (не обязательно синдром Дауна), работницы предприятий с вредным производством. Могут увеличить вероятность появления новорожденного с патологией гормональные заболевания, наркомания, облучение радиацией.

Современная диагностика позволяет большинству семейных пар узнать об отклонениях в развитии на очень ранних стадиях.

признаки, как определить патологию, что показывает, как проводится и подготовка к исследованию

УЗИ все чаще применяется в диагностике тех болезней, которые на первый взгляд никак не могут быть определены таким методом. К некоторым из таких болезней относятся врожденные генетические и хромосомные заболевания, ярким примером которых является синдром Дауна. Ультразвук может диагностировать данную патологию, и некоторые другие, внутриутробно, но обо всем по порядку.

Что же такое УЗИ?

УЗИ — это метод диагностики, в котором применяются ультразвуковые волны. Полная расшифровка данной аббревиатуры: ультразвуковое исследование. Иногда может использоваться и синоним УЗИ — сонография. Данный вид диагностики абсолютно безопасен для человека и не несет никакого вреда организму ребенка или матери.

Связано это с самими волнами, которые применяются в УЗИ. Говоря простыми словами — это крайне громкий звук, который человеческое ухо не способно воспринимать. Подобными “технологиями” пользуются и животные, например летучие мыши и дельфины.

Доказательствами того, что данный вид диагностики безопасен, являются клинические испытания и многолетний опыт применения УЗИ, в ходе которого не было ни одного случая, когда вызванная патология была обусловлена ультразвуком.

В некоторых источниках, которые негативно настроены на УЗИ, можно встретить данные о том, что ультразвук может вызывать пороки развития нервной системы. Однако это неверно, так как ученые провели эксперимент, в ходе которого одних беременных мышей облучали дозами УЗИ аналогичными таковым у людей, а других оставляли под ультразвуковыми волнами, частота которых была куда выше, а само воздействие более длительным. И только у последних появились отклонения, но незначительные.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна — это геномная патология, обусловленная трисомией 21 хромосомы. Говоря простыми словами: если у здорового человека 46 хромосом, то у больного синдромом Дауна 47, так как у него 3 хромосомы в 21 паре. Самым известным признаком этой патологии является сильная умственная отсталость. По статистике около 75% детей страдают средней степенью умственной отсталости, 5% слабой, а 20% тяжелой.

Но имеются и другие проявления данного заболевания, которые куда более опасны для жизни нежели умственная отсталость ребенка. В возрасте старше 8 лет у таких детей может развиваться катаракта (помутнение хрусталика глаза), а с рождения у них могут быть: косоглазие, у 40% врожденные пороки сердца (некоторые из них необходимо оперировать сразу после рождения), гораздо реже встречаются эпилептический синдром и стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки.

Некоторые из этих проявлений, как и степень умственной отсталости нельзя диагностировать до рождения ребенка, хотя пороки сердца, при помощи УЗИ с допплерографией, успешно диагностируются.

Существует взаимосвязь между возрастом беременной женщины и риском рождения ребенка с синдромом Дауна. И этот риск возрастает с возрастом беременной, однако скрининговая диагностика на наличие синдрома Дауна или другого, похожего, геномного заболевания проводится у всех женщин.

Исходя из этого, будущие родители, когда узнают о том, что у ребенка будет синдром Дауна, принимают решение об искусственном прерывании беременности. Конечно же, они должны получить должную консультацию у различных специалистов.

Ультразвуковой скрининг беременных

Как уже говорилось выше, ультразвуковой скрининг проводится у всех беременных женщин. Представляет он собой посещение УЗИ кабинета, женской консультации и сдачу ряда анализов. Что касается конкретно ультразвуковой диагностики, то ее выполняют 3 раза за весь срок беременности, но только в том случае, если у беременной или плода не обнаружена патология.

• Первое посещение выпадает на 10-14 неделю и как раз в этот период можно выявить большинство геномных патологий.
• Однако и на втором скрининге можно диагностировать патологию, его сроки составляют 20-24 недели.
• Третий скрининг, среди всех, является наименее информативным для диагностики такого рода заболеваний, но и на нем по ряду признаков можно заподозрить синдром Дауна, Патау, Эдвардса и т.д. Сроки 3 скрининга — 30-34 недели.

Как и по каким признакам определить Дауна по УЗИ?

При ультразвуковом исследовании, для определения наличия у плода синдрома Дауна, врач обращает внимание на ряд признаков при УЗИ.

• Первый признак, который учитывается в диагностике — толщина воротниковой складки. Если ее толщина составляет более 3мм, то это указывает на крайне высокую вероятность генетических дефектов у плода.
• Следующий критерий — носовая кость. Она может быть гиперплазирована, то есть слабо развита, когда ее размеры не отвечают нормам, или может встречаться аплазия носовой кости, когда носовая кость вообще не развита.

Точность данного признака меньше, чем при изучении толщины воротниковой складки, но также встречается более чем у половины детей.

Существуют и менее весомые критерии, встречающиеся у куда меньшего количества детей, такие как:

Но можно ли по УЗИ определить синдром Дауна точно? Когда впервые обнаруживаются признаки наличия у плода синдрома Дауна, ему назначают повторное исследование. Тут следует учитывать, что точность УЗИ диагностики зависит от уровня квалифицированности и опыта специалиста, который выполняет исследование. Некоторые врачи рекомендуют выполнить повторное УЗИ у другого специалиста.

Сразу стоит отметить — так как ультразвуковая диагностика абсолютно безопасна, то выполнять ее можно необходимое количество раз.

Если и после второго УЗИ подтверждается наличие признаков геномного нарушения и, вдобавок ко всему, имеются и лабораторные показатели, указывающие в пользу патологии, то беременной назначают биопсию ворсин хориона, если беременность на сроке 8-12 недель, амниоцентез на 14-18 неделях и кордоцентез на более поздних сроках.

Эти исследования позволяют с большой вероятностью сказать о наличии геномной патологии и о том, какая именно патология у плода.

Если же беременная отказывается от проведения дополнительных исследований после УЗИ, то врач примерно выставляет риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Беременным в возрасте 35 лет и старше врачи акушер-гинекологи могут рекомендовать выполнить одно из вышеперечисленных исследований, так как на УЗИ не всегда можно обнаружить признаки хромосомной патологии.

Как готовиться к скрининговым исследованиям?

Все зависит от метода проведения диагностики. При первом скрининговом УЗИ можно выполнять УЗИ трансвагинально и трансабдоминально. Первый метод более точный, но рекомендован не всем беременным. При всех последующих УЗИ выполняется только трансабдоминально.

При первом УЗИ, если оно выполняется трансабдоминально, следует за полчаса до диагностики просто выпить около 0.5-1 литра воды, для наполнения мочевого пузыря, который станет “окном” для ультразвука. Важно, чтобы жидкость была не газированой. С трансвагинальным видом диагностики все несколько сложнее — за три дня до УЗИ следует придерживаться диеты, исключающей газообразующие продукты такие как:

• свежая выпечка,
• некоторые свежие овощи и фрукты (капуста, свекла, бананы и т.д.),
• бобовые,
• кисломолочные продукты.

Более детальный список продуктов, которые необходимо избегать, можно получить у своего врача. Если не получилось достаточно освободить кишечник от газов, то перед диагностикой следует принять ветрогонные средства, например эспумизан.

На втором и третьем скрининге подготовка не понадобится. В качестве “окна” для трансабдоминального УЗИ будут выступать околоплодные воды.

Где выполнить УЗИ?

Сегодня беременная может сама определиться, где ей проходить диагностику. Помочь с советом может врач акушер-гинеколог, у которого она на учете. Ультразвуковую диагностику можно выполнить в женской консультации, родильном или гинекологическом отделении, частном диагностическом центре. Однако предпочтение стоит отдавать тем местам, где такого рода диагностикой занимаются регулярно и имеют достаточно большой опыт и хорошее оборудование. В некоторых лечебных заведениях УЗИ может выполнить акушер-гинеколог, который ведет беременную женщину.

Можно ли отказаться от УЗИ?

Отказаться от любой диагностики можно, но нужно ли? Ни один врач не сможет с уверенностью сказать, как развивается плод и есть ли у него признаки нарушения внутриутробного развития. Если имеются какие-либо вопросы или опасения, то стоит рассказать о них своему врачу. Он ответит на все интересующие вопросы и развеет мифы и опасения, ведь ультразвуковая диагностика помогает женщинам во всем.

Что делать, если пропущено посещение УЗИ кабинета?

Естественно лучше не пропускать назначенные заранее ультразвуковые исследования и порой стоит отменить дела ради информации о будущем ребенке. Но, если по каким-то причинам, женщина все, же пропустила скрининг, то об этом непременно стоит сообщить врачу, который назначит УЗИ на другой день.

Но тут стоит брать во внимание, что исследование, выполненное позже, может быть гораздо менее информативнее, нежели то, которое было сделано вовремя.

Обо всем в целом

Итак: ”Видно ли на УЗИ синдром Дауна?”. Безусловно, да, но все же, шанс того, что у плода будут его признаки и то, что они их заметят на УЗИ, не равен 100%. Однако ультразвуковая диагностика — это тот метод, который практически всегда обнаруживает первым признаки геномной патологии.

Одним из важнейших преимуществ ультразвука является его цена и распространенность. Аппараты есть практически везде, а если женщина предпочитает частные клиники, то цены доступны практически для всех.

Ультразвуковое исследование не является единственным диагностическим методом и важна консультация специалиста, который правильно сопоставит данные полученные в результате исследований. Также желательно, чтобы врач был один и вел с самого начала беременности.

Проведение своевременной диагностики позволит узнать о патологиях, которые могли поразить плод, что позволит принять важные решения и подготовиться к рождению ребенка, а также к его дальнейшей жизни с данной патологией.

ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ И ПРОГОЛОСУЙТЕ: Загрузка…&nbsp

    

УЗИ на синдром Дауна

Синдром Дауна — относительно часто встречающаяся врожденная патология, причиной появления которой является наличие лишней хромосомы в 21 паре. Именно поэтому данный порок также называют трисомией по 21 паре хромосом. Для широкого круга людей данная хромосомная аномалия наиболее известна.

Данная патология обычно ассоциируется также с довольно большим количеством других нарушений развития плода. Так, это могут быть врожденные пороки сердца, высокий риск развития лейкемии, арестезия двенадцатиперстной кишки. Наиболее распространенной является такая аномалия, как дефект межжелудочковой перегородки. Другая распространенная проблема среди детей с синдромом Дауна — болезнь Гиршпрунга, при которой часто развивается кишечная непроходимость.

Синдром Дауна на УЗИ выявляется при проведении стандартных скрининговых исследований. Это достаточно эффективный и безопасный метод контроля развития беременности, но при этом следует учитывать, что он не позволяет однозначно диагностировать наличие данной патологии. Основная задача ультразвукового исследования в данном случае — выявить определенный ультразвуковые маркеры, которые говорят о высокой вероятности наличия данного синдрома у ребенка.

Для проведения полного диагностирования УЗИ должно сочетаться с биохимическими анализами крови женщины. Такую процедуру называют комбинированным скринингом. Но и в этом случае никто не может дать гарантий, что данная патология будет выявлена.

Статистика показывает, что многое зависит от выбора критериев скрининга, при этом вероятность обнаружения данного синдрома может колебаться от 60 до 91 процента.

На что смотрят врачи при диагностировании такой патологии?

Снимок ультразвука плода с болезнью Дауна

Существуют определенные признаки или «маркеры» синдрома Дауна, которые определяются на УЗИ. Именно на них обращает внимание врач при проведении исследования. Но дело в том, что данные маркеры не специфичны, они присущи не только данной патологии, поэтому врач, проводивший ультразвуковое исследование, может только сказать, что есть подозрение на наличие патологии, но не всегда может конкретно описать — какой именно. Хотя (учитывая распространенность патологии) обычно и звучит формулировка о подозрении на синдром Дауна.

Определение синдрома Дауна по УЗИ — задача не такая простая, как кажется на первый взгляд. Врач должен учитывать ряд маркеров, основным из которых является толщина воротникового пространства. Но само по себе нарушение этого параметра еще ни о чем не говорит, поэтому он также должен оценивать еще ряд параметров — пороки сердца плода, отсутствие носовой кости, короткие плечевые и бедренные кости, кисты сосудистого сплетения, гиперэхогенный кишечник, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки, эхогенные фокусы в сердце . При этом ни один из этих маркеров (и даже все они вместе взятые) не может считаться признаком, который гарантирует присутствие данной хромосомной аномалии.

Что такое «воротниковое пространство» и каковы изменения при наличии патологии?

Воротниковое пространство еще называют шейной складкой. Эта область располагается в районе формирования шеи ниже затылка между складками тканей плода. Интересно то, что для ультразвукового исследования данная область практически прозрачна. В случае присутствия хромосомной аномалии в этом пространстве начинает накапливаться жидкость.

Ребенок страдающий болезнью Дауна

Синдром Дауна на УЗИ, фото плода с которым вы можете увидеть у нас на сайте, обычно диагностируется во время стандартного скринингового исследования в период с 11 по 14 недели беременности. Именно на этом сроке измерения являются наиболее значимыми и чаще всего правильно предсказывают риск появления различных хромосомных аномалий.

Считается, что в нормальном состоянии толщина шейной складки, которую называют воротниковым пространством, должна быть менее 3 мм. Превышение данного параметра говорит о повышенном риске развития различных хромосомных нарушений (нее обязательно именно обсуждаемого синдрома, но он встречается чаще всего). В такой ситуации должны проводиться дополнительные исследования, а также нужно учесть некоторые параметры.

Так, врач должен учесть возраст матери и срок гестации плода, при котором были проведены измерения, а также получить данные биохимических исследований. Но и в этом случае вероятность установления достаточно точного диагноза не гарантируется. Статистика показывает, что правильный диагноз ставится только в 80 процентах случаев. Причиной таких «неточностей» являются погрешности измерений, ведь хотя ультразвуковое исследование — достаточно точный метод, самые обычные погрешности еще никто не отменял. При этом причиной таких ошибок обычно является нарушение техники проведения измерений. Та же проблема касается и измерений носовой кости.

Иначе говоря, при проведении исследования такого рода очень велика роль человеческого фактора. Не слишком опытный специалист может «немного» ошибиться, а в результате — масса нервов и ненужных (объективно говоря) анализов и исследований. Так что в данном случае очень значительную роль играет опыт специалиста, который проводит исследование.

На что еще должен обратить внимание врач?

При УЗИ плода с синдромом Дауна (точнее, с подозрением на его наличие) врач также должен обращать внимание на изменения структур головного мозга и таза плода. Дело в том, что у плода с трисомией при проведении ультразвукового исследования в некоторых случаях обнаруживают гипоплазию (уменьшение размера) мозжечка. Уменьшается также и лобная доля мозга. Эти факты также должны учитываться врачом при определении вероятности присутствия данной патологии. При этом сочетание уменьшения лобно-таламического расстояния и укорочение поперечных размеров мозжечка в диагностировании данной аномалии имеет гораздо большее значение, чем большинство других измерений мозговых структур.

При данной патологии УЗИ достаточно четко показывает уменьшение длины подвздошных костей и увеличение угла между ними.

Как еще определяют присутствие данного синдрома?

Как мы уже сказали, само по себе ультразвуковое исследование не может однозначно подтвердить наличие этой аномалии. Для получения более достоверных результатов необходимо проведение биохимического скрининга в первых двух триместрах беременности, данные которого должен учитывать врач при оценке вероятности наличия синдрома.

В тех случаях, когда комбинация всех факторов является достаточно опасной и говорит о высокой вероятности синдрома Дауна у плода могут быть проведены инвазивные исследования. Такие методики предполагают получение образцов крови и частиц кожи плода, которые потом подвергаются генетическому анализу. Только такая методика является абсолютно точной и дает 100% подтверждение наличия синдрома у плода.

При этом стоит учитывать, что даже отсутствие всех описанных выше отклонений не является абсолютной гарантией отсутствия у будущего ребенка данной патологии. Поэтому врач должен выбирать методы диагностирования с учетом семейного анамнеза, возраста родителей и наличия отклонений при прошлых беременностях.

Советуем прочитать также

Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ. Важное – о диагностике беременных

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.

Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.

Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.

Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.

1. Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен.

Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.

Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенный риск хромосомного заболевания у плода.

На сегодняшний день вероятность того, что беременная плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска по результату УЗИ в 1 триместре, составляет около 70%. Это не зависит от специалиста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.

2. А как же анализ крови, который женщины сдают в 12 недель?

Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных белков, который может меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.

Важно понимать, что все эти исследования нужно проходить на сроке 10 – 13 недель беременности. На более позднем сроке измерение шейной складки и биохимические маркеры 1 триместра малоинформативны.

Исследования, о которых мы говорим, входят в программу пренатального скрининга, который проводится в нашей стране с 90-х годов. Всем беременным проводят УЗИ плода трижды в течение беременности, если выявляют какие-либо нарушения развития плода – порок развития или риск по хромосомному заболеванию, назначают уточняющую диагностику.

3. Если женщина попала в группу риска, что делать?

Если риск по результатам УЗИ и биохимического исследования высокий, мы предлагаем прийти на консультацию к врачу-генетику.

В группу риска по результатам исследований 1 триместра попадают в среднем 4% женщин.

Мы предлагаем им инвазивные процедуры, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, мы получаем клетки, в которых исследуем набор хромосом плода, и можем дать ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.

Предварительно обязательно контролируются анализы – анализ крови, мочи, сдается мазок, если есть противопоказания, амниоцентез не назначают или проводят после лечения и повторного контроля анализов. Процедура взятия околоплодных вод делается под контролем УЗИ. После процедуры у женщины есть возможность полежать, отдохнуть.

4. Многие боятся таких процедур, как огня. Почему?  

Считается, что риск выкидыша после амниоцентеза около 1%, поэтому многие боятся делать этот тест. На самом деле риск потери беременности по самым разным причинам есть при любой беременности. Поэтому если вероятность наличия у плода генетического заболевания большая, мы считаем, что эта процедура оправдана.

По результатам амниоцентеза из тех, кто попадает в группу риска, диагноз подтверждается в среднем у одной из 9 женщин.

Иногда пары отказываются от инвазивной процедуры – по различным соображениям. Конечно, у таких родителей дети с генетическими нарушениями рождаются чаще.

5. А можно ли обойтись без забора околоплодных вод? 

Для тех, кто боится амниоцентеза, сегодня существует ДОТ-тест – исследование ДНК плода, которая находится в кровотоке матери. Такой тест предназначен для выявления нескольких наиболее частых хромосомных заболеваний.

Если тест определяет, что у плода есть патология, обычно предлагают подтвердить этот результат инвазивной процедурой. Если тест показывает норму, результат не перепроверяют.

Мы такие тесты не предлагаем, потому что на территории Беларуси они пока не проводятся. Если будущие родители хотят пройти такое исследование, они сами принимают решение об этом и обращаются в частный центр или лабораторию.

6. В каких случаях лучше прервать беременность?

Мы не столько рекомендуем прервать беременность, сколько объясняем семье, чем опасно конкретное заболевание, как оно проявляется, какие есть возможности лечения, а далее уже семья самостоятельно принимает решение.

Если выявлен, к примеру, порок сердца, то семья может обратиться на консультацию к кардиохирургу и выяснить все возможные варианты лечения.

Хромосомные заболевания практически всегда сопровождаются задержкой умственного развития. Поэтому тут супруги должны для себя решить, готовы ли  они приложить усилия к реабилитации ребенка или для них это неприемлемо.

Как правило, если у ребенка выявили тяжело заболевание, не имеющее эффективных методов лечения, семьи решаю такую беременность прервать.

С синдромом Дауна такая же ситуация, хотя иногда родители, несмотря на установленный диагноз, отказываются от прерывания.

Бывали случаи, когда женщины даже сохраняли беременность с плодом, пороки которого несовместимы с жизнью.

Определиться с решением важно до 22 недель беременности. Начиная с 22 недель, ребенок считается уже жизнеспособным. Вызывать искусственные роды в таких случаях нельзя –  мало того что ребенок будет иметь порок развития, так он еще окажется сильно недоношенным.

7. Есть ли смысл возрастным родителям обследоваться заранее?

Условно пороговым возрастом для хромосомных заболеваний у женщин считается планка 35 лет, когда начинает относительно быстро повышаться риск. Это не значит, что все женщины старше 35 будут обязательно иметь ребенка с генетическим заболеванием, но вероятность выше.

У мужчин тоже есть свои риски по генетическим изменениям, обычно мы говорим о возрасте старше 45-50 лет.

При этом проходить какие-либо тесты до планирования беременности нет смысла.

В большинстве случаев изменения, о которых я говорю, случайны. Они происходят в половой клетке одного из родителей во время зачатия и никак не связаны с образом жизни или наследственностью.

Если в семье есть какое-либо наследственное заболевание, стоит обратиться на консультацию к врачу-генетику при планировании беременности, чтобы определить, надо ли проводить лабораторное обследование будущим родителям и понадобится ли дополнительное обследование во время беременности.

8. Почему все боятся именно синдрома Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее частым хромосомным заболеванием у человека. Если не делать диагностику во время беременности, распространенность рождения таких детей 1 на 800, 1 на 1000 родившихся.

Нарушения вызывает дополнительный материал 21 хромосомы. Бывают и другие хромосомные заболевания, вызванные изменениями 13, 18 и других хромосом, но они встречаются гораздо реже.

После родов всем детям в Беларуси также делают генетический тест для исключения фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Это также серьезные генетические заболевания, но если начать лечить их вовремя, проявлений практически не будет.

https://rebenok.by/

Фото с синдромом дауна на узи

Можно определить, есть ли у плода синдром Дауна на УЗИ. В 21 паре появляется лишняя хромосома — это и вызывает синдром Дауна. Врачи называют его трисомией в 21 хромосомной паре. Существует много заболеваний на хромосомном уровне, но множеству людей известно именно эта болезнь.

Чтобы снизить риск появления на свет малыша с такой патологией, во время вынашивания плода мамочкам делают обследование с помощью ультразвука. Если есть подозрение на заболевание, мамочке назначат интервенции. При этом производится УЗИ контроль: хордоцентез c амниоцентезом, биопсию хорионных ворсин.

При пренатальной диагностике, что покажет УЗИ?

Женщина за время беременности должна проходить 3 плановых УЗИ:

1. C 11 по 13 неделю.
2. На 24.
3. На 34.

Цель каждого обследования, оценка состояния женщины и плода на наличие патологий в развитии. Кроме осмотра, производятся замеры малютки. Они сравниваются с нормативными.

Метод ультразвукового исследования безопасный для малыша и будущей мамочки. Волны ультразвуковые проходят через мягкие ткани мамочки, плода, отражаются от них, костей и показывают на экране в каком состоянии матка, малыш. Картинка на мониторе четкая. Она может быть двух или трёхмерной.

После фиксации изображения или скрининга, узист замеряет размеры плода и делает выводы есть ли синдром Дауна или нет? Нормально развит малыш или отстаёт от сверстников?

УЗИ делают с помощью датчика через стенку брюшины. На неё наносится специальный гель, чтобы не попадал воздух. Тогда картинка на мониторе чёткая, непрерывная. Можно выявить синдром Дауна по УЗИ, но чтобы 100% убедиться, женщине назначают инвазивную диагностику.

УЗИ-диагностика заболевания Дауна

Ультразвуковой скрининг точный. Патология видна с 91% вероятностью Существуют определённые признаки заболевания у плода и при наличии, исследование их покажет. Процедура доступная каждой. Недорогая. Она полностью безопасная, а направление на обследование даёт ваш гинеколог.

Хорошо если в вашей поликлинике установлено новое оборудование. Проходите обследование на нём. Ведь важно своевременно диагностировать симптомы заболевания.

Специалист на скрининге будет рассматривать и учитывать даже самые мелкие детали. Он может быть двухмерный, трёхмерным. Последний покажет, есть ли отклонения в развитии скелета малыша? Двухмерным чаще всего осматривают внутренние органы.

Важно своевременное определение патологии. Если плод в утробе развёрнут так, что врачу не видно каких-то требуемых маркеров, он попросит вас подвигаться и малютка изменит позу. Будьте готовы, что если УЗИ через брюшную стенку не покажет в полной мере плод, то его состояние определяется через влагалище.

Маркеры

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? На каждой из стадий развития у плода в норме бывают определённые размеры, вес. Эти показатели называют биометрическими. Если есть какое-то отклонение от нормы, для врача это маркер.

Не всегда это значит, что у малютки признак синдрома Дауна. Это может быть временная стадия внутриутробного развития и он перерастёт и даже ошибочная субъективная оценка узиста.

Специалист должен рассмотреть все показатели в совокупности и сделать правильный вывод есть ли у вашего малютки эта патология или нет? Здесь важен и опыт работы узиста. То, что не заметит новичок, будет очевидно для многоопытного специалиста.

Главные признаки при беременности, что есть синдром Дауна:

• Пороки сердца;
• Трубчатые кости рук и ног коротковаты;
• Носовой кости нет, а пространство шейное больше нормы;

Если доктор заметит несколько признаков это его насторожит. Он сообщит об этом вашему гинекологу. Тот даст направление на дополнительное обследование.

«Совет. Соглашайтесь. Если вы решили рожать своего любимого малыша, вам нужно знать здоров он или чем-то болен.»

1 скрининг

С 10 по 14 неделю гинеколог направит вас на первое УЗИ малыша. Раньше этого срока обследовать плод не имеет смысла, его внутренние органы ещё на стадии формирования. На 5 неделе или другой проходят УЗИ только мамочки, желающие убедиться, что точно беременны.

С 10 недели уже видны у плода какие-то патологии. При синдроме Дауна:

• Воротниковое пространство, утолщённое;
• В области шеи есть опухоль или гигрома;
• Носовой кости нет;
• Малыш отстаёт в развитии от 8 до 10%.

Если доктор обнаружит у малютки все эти признаки, то вероятность, что он родится с синдромом Дауна более 91%. Не все женщины могут смириться с тем, что будут воспитывать больного ребёнка и некоторые соглашаются на аборт. Но будущим мамочкам нужно задуматься о том, что это ваше любимое дитя, убивать младенца в утробе грех. Бывает лёгкая форма заболевания при которой люди полноценно живут, учатся, работают и даже создают семьи.

2, 3 скрининги

2 скрининг делают с 20 по 24 неделю вынашивания младенца. С помощью УЗИ специалист получает больше информации о развитии малютки. Многие из органов сформировались.

Если череп неправильный или у малыша брахицефалия, то это покажет УЗИ, как и порок сердца, разные кисты, недоразвитые кости на лице (волчья пасть). Тревожный признак и когда есть лишняя складка в области шеи, если в кишечнике непроходимость, трубчатые кости на ногах, руках коротковаты, плохо работает нервная система или почки.

Доктор осмотрит плаценту, оценит насколько она толстая, хватает ли питательных веществ малютке? Оценивается и сколько околоплодных вод в животе у мамочки? Не все отклонения может зафиксировать специалист, но если уловит некоторые, ваш гинеколог даст направление и на другие способы обследования.

«Совет. Соглашайтесь, например, пройти консультацию у генетика.»

Начиная с 30 и по 32 неделю, узист может чётко увидеть признаки, которые пропустил раньше. Это может быть: порок сердца с гидроцефалией, патологии в развитии мочевыводящих каналов. На этом сроке внутриутробного развития узист чётко увидит маркеры заболевания Дауна, пороки в развитии младенца.

Кто из мамочек в группе риска?

Синдром Дауна встречается на 700 или 800 младенцев. Неважно богаты вы или бедны, имеете средний достаток, как и кто по национальности? Если вы вынашиваете малыша и вам от 20 до 24 лет, то риск обнаружения признаказаболевания Дауна минимальный. А вот у мамочек младше или когда им с 24 до 45 лет, он выше.

У тех, кому за 45, он максимально высокий. Но чаще всего женщины рожают в молодом возрасте, потому, 80% таких младенцев появляется у молодых мамочек.

Подробнее о заболевании:

В зону риска попадают те, у кого родственники имеют какие-то генетические отклонения. Часто больные дети рождаются у работавших на вредных химических или с высоким радиационным фоном предприятиях. Плохо если одного из родителей или обоих облучали, кто-то был наркоманом или алкоголиком. УЗИ на наличие этого генетического заболевания можно делать, начиная с 10 недели и до самого рождения малыша.

УЗИ-процедура полностью безопасная для будущей мамочки и плода. Женщина не чувствует никакой боли. Чаще обследование проводят через стенку брюшины. Если его делают через влагалище, то дискомфорт минимальный. Женщине до выхода из дома нужно принять душ и она готова к проведению УЗИ плода.

Влияние ультразвуковых маркеров второго триместра на синдром Дауна у беременных женщин пожилого возраста матери

Целью настоящего исследования было оценить влияние ультразвуковых маркеров второго триместра на частоту синдрома Дауна среди беременных женщин пожилого возраста матери. . Это было ретроспективное когортное исследование 889 одноплодных беременностей в период между 14-й и 30-й неделями с возрастом матери ≥ 35 лет, которые должны были пройти генетический амниоцентез. Ультразвуковое исследование второго триместра оценило следующие маркеры: увеличение толщины воротной складки, гиперэхогенный очаг сердца, легкая вентрикуломегалия, кисты сосудистого сплетения, одно- или двусторонние пиелоэктазии почек, гиперэхогенность кишечника, одиночная пупочная артерия, короткая длина бедренной кости и плечевой кости, перегибы кисти и стопы. , структурные пороки развития плода и врожденные пороки сердца.Для исследования различий между группами с маркерами и без них использовались непараметрические тесты, состоящие из критерия хи-квадрат или точного критерия Фишера. Кроме того, были рассчитаны отношения шансов с соответствующими 95% доверительными интервалами. Из 889 беременных женщин 131 (17,3%) представили маркеры, а 758 (82,7%) не представили маркеры на УЗИ во втором триместре. Увеличение затылочной складки () и структурная аномалия () были маркерами, наиболее связанными с синдромом Дауна. Наличие одного маркера увеличивало относительный риск 10.В 5 раз, а наличие двух и более маркеров увеличивало риск в 13,5 раз. Наличие маркеров на УЗИ второго триместра, особенно утолщения воротниковой складки и структурных аномалий, увеличивало риск синдрома Дауна у беременных женщин пожилого возраста.

1. Введение

Хотя хромосомные аномалии встречаются в популяции с небольшой частотой, от 0,5% до 2% [1], они вносят значительный вклад в повышение перинатальной заболеваемости и смертности [2].Трисомия — наиболее частая хромосомная аномалия, особенно хромосомы 21, то есть синдром Дауна. Поскольку синдром Дауна сложно диагностировать в пренатальном периоде и поскольку существует вероятность выживания после рождения, он способствует увеличению статистики случаев умственной отсталости. Таким образом, пренатальный скрининг важен, особенно среди женщин пожилого возраста матери, то есть старше или равного 35 годам [3].

Наличие определенных изменений на УЗИ во втором триместре, называемых маркерами, позволяет повысить чувствительность при скрининге на трисомию 21.Это может достигать 84% и, возможно, превышать 90%, если включены сердечные маркеры [4–7].

Задача состоит в том, чтобы различить наличие этих небольших изменений на УЗИ во втором триместре, между хромосомными аномалиями и нормальными плодами, учитывая, что у последних также могут присутствовать эти маркеры с частотой от 13% до 17%, что может быть считается высоким процентом ложных срабатываний [8]. Важность этой проблемы возрастает среди беременных женщин старшего материнского возраста, когда связь с синдромом Дауна становится более тесной [9].Если, с одной стороны, эти маркеры позволяют хорошо выявить анеуплоидию, с другой стороны, они приводят к недопустимо высокому уровню инвазивных процедур, тем самым подвергая хромосомно нормальные плоды риску смерти или ненужных осложнений [10]. Таким образом, УЗИ во втором триместре может использоваться в качестве метода оценки риска анеуплоидии плода, что позволяет паре лучше оценить необходимость инвазивного обследования для оценки кариотипа плода [11].

Целью настоящего исследования было определить связи, которые могут существовать между некоторыми ультразвуковыми маркерами второго триместра и синдромом Дауна у беременных женщин преклонного возраста матери, у которых был проведен хромосомный анализ плода с помощью амниоцентеза.

2. Материалы и методы

Это было ретроспективное когортное исследование 889 беременных женщин в возрасте ≥ 35 лет, прошедших генетический амниоцентез. Настоящее исследование было одобрено Комитетом по этике исследований Федерального университета Сан-Паулу (UNIFESP). Все пациенты, которые добровольно согласились участвовать, подписали форму согласия.

Настоящее исследование проводилось в отделении акушерства UNIFESP и в больнице Санта-Жуана, Сан-Паулу, штат Пенсильвания, Бразилия.Были выбраны одноплодные беременности между 14-й и 30-й неделями, которые должны пройти генетический амниоцентез из-за возраста матери ≥ 35 лет, с маркерами синдрома Дауна или без них на УЗИ во втором триместре. Беременные женщины с кровотечением из половых органов в течение последних семи дней, подозрением на преждевременный разрыв плодных оболочек, аномалиями сердечного ритма плода, подозрением на врожденную инфекцию (на основании ультразвуковых изменений) или использование потенциально тератогенных препаратов были исключены.

Ультразвуковое исследование во втором триместре было выполнено перед генетическим амниоцентезом с использованием устройства Logic 500 (General Electric Medical System, Милуоки, Висконсин, США), оснащенного конвексным датчиком (3–5 МГц).При этом обследовании оценивалось наличие следующих маркеров: увеличение толщины воротной складки (≥6 мм), легкая вентрикуломегалия (предсердие бокового желудочка размером от 12 до 15 мм), кисты сосудистого сплетения, гиперэхогенный очаг сердца, односторонний или двусторонний почечная пиелоэктазия (размер почечной лоханки ≥4 мм между 15-й и 20-й неделями и ≥5 мм между 21-й и 30-й неделями), гиперэхогенность кишечника, одиночная пупочная артерия, короткая длина бедра (наблюдаемое / ожидаемое измерение <0.90), короткая длина плечевой кости (наблюдаемое / ожидаемое измерение <0,89), изменения в конечностях, такие как форма или положение рук или ног, структурные аномалии или врожденные пороки сердца.

Для проведения амниоцентеза использовались шприц 20 мл и игла 20 G после применения местной анестезии, состоящей из 2% лидокаина. Было собрано 20 мл прозрачной жидкости без контаминации крови, и они были немедленно отправлены в цитогенетическую лабораторию. Беременные женщины с отрицательной резус-группой крови, отрицательным непрямым тестом Кумбса или резус-положительным партнером получали анти-D иммуноглобулин в течение 72 часов после процедуры, чтобы избежать сенсибилизации матери.

Данные были перенесены на рабочий лист в программе Excel 2003 (Microsoft Corp., Редмонд, Вашингтон, США) и проанализированы с использованием программы SPSS версии 13.0 для Windows (SPSS Inc., Чикаго, Иллинойс, США). Расчеты вероятности использовались для поиска каких-либо взаимосвязей между пороками развития плода и / или ультразвуковыми маркерами второго триместра для выявления синдрома Дауна у женщин пожилого материнского возраста, чтобы определить, существуют ли какие-либо связи между присутствием маркеров (по отдельности или в комбинации). ) и наличие синдрома Дауна и, для каждого из найденных маркеров, связь каждого типа маркера с синдромом.Первоначально был проведен описательный анализ, в котором данные представлены в виде абсолютных частот () и относительных частот (%) для каждой категории качественных переменных профиля пациентов. Для количественных переменных были рассчитаны средние значения, стандартные отклонения, а также минимальные и максимальные значения. Для исследования возможных ассоциаций между парами характеристик или качественных переменных использовались непараметрические тесты, состоящие из критерия хи-квадрат или точного критерия Фишера, когда это необходимо, с уровнем значимости 5%.Комбинированные ассоциации переменных оценивались многомерным способом с помощью анализа соответствий. Расчеты относительного риска и отношения шансов считались значимыми, когда данные находились в пределах 95% доверительного интервала.

3. Результаты

Возраст матери варьировал от 35 до 47 лет, со средним возрастом для 31 беременной женщины с плодом с синдромом Дауна и годами для 858 беременных женщин с хромосомно нормальным плодом без какой-либо статистической разницы.Точно так же гестационный возраст на момент амниоцентеза не выявил каких-либо существенных различий между двумя группами, со средним числом недель для случаев синдрома Дауна и недель для хромосомно нормальных плодов.

Среди 889 беременных женщин 131 (17,3%) представили маркеры, а 758 (82,7%) не представили маркеры на УЗИ во втором триместре.

В таблице 1 представлено распределение 31 плода с синдромом Дауна и их корреляция с ультразвуковыми маркерами, которые показали статистически значимое различие ().

Группа беременных Синдром Дауна Присутствует Отсутствует Всего С маркерами 19 14,6% 112 85,5% 131 100,0% Без маркеров 12 1,6% 746 98.4% 758 100,0% Всего 31 3,5% 858 96,5% 889 100,0%

В таблице 2 представлено распределение случаев синдрома Дауна между двумя изученными группами, с маркерами и без них, в соответствии с возрастом матери, в котором наблюдалась статистически значимая разница для возраста матери 37, 38 и ≥40 лет. .Расчет отношения шансов не показал увеличения частоты возникновения синдрома Дауна среди женщин в возрасте ≥40 лет при наличии ультразвуковых маркеров (OR = 1,74; 95% ДИ: 0,84–3,57).

Возраст матери (лет) С маркерами Без маркеров Статистический анализ () Присутствует Отсутствует Присутствует Отсутствует 35 4 46 2 89 36 2 19 1 91 37 2 13 1 112 38 2 9 1 101 39 1 8 1 94 ≥ 40 8 17 6 259 Всего 19 112 12 746

В таблице 3 представлена ​​корреляция между некоторыми ультразвуковыми маркерами второго триместра и синдромом Дауна с положительной корреляцией с утолщенной затылочной складкой, коротким бедром и структурными пороками.В таблице 4 представлены отношения шансов для некоторых ультразвуковых маркеров в отношении синдрома Дауна, показывающие повышенную частоту этого синдрома при наличии утолщенной затылочной складки и короткой длины бедра. В таблице 5 представлены чувствительность, специфичность, а также положительные и отрицательные прогностические значения для ультразвуковых маркеров при возникновении синдрома Дауна.

Маркер Синдром Дауна Статистический анализ Присутствует Отсутствует Толщина затылочной складки ≥ 6 мм 12/31 35/858 Внутрисердечный гиперэхогенный очаг 4/31 35/858 Длина короткого бедра 1/31 2/858

Синдром Дауна: причины, типы и симптомы

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (иногда называемый синдромом Дауна) — это состояние, при котором ребенок рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы — отсюда его другое название — трисомия 21.Это вызывает задержку физического и умственного развития и инвалидность.

Многие виды инвалидности остаются на всю жизнь, и они также могут сократить продолжительность жизни. Однако люди с синдромом Дауна могут жить здоровой и полноценной жизнью. Последние достижения в области медицины, а также культурная и институциональная поддержка людей с синдромом Дауна и их семей предоставляют множество возможностей помочь преодолеть проблемы этого состояния.

Во всех случаях воспроизводства оба родителя передают свои гены своим детям.Эти гены находятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получить 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Половина хромосом от матери, а половина от отца.

У детей с синдромом Дауна одна из хромосом не разделяется должным образом. Ребенок получает три копии или дополнительную частичную копию хромосомы 21 вместо двух. Эта дополнительная хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), около 1 из 700 детей в США рождается с синдромом Дауна. Это наиболее распространенное генетическое заболевание в США.

Существует три типа синдрома Дауна:

Трисомия 21

Трисомия 21 означает, что в каждой клетке есть дополнительная копия хромосомы 21. Это наиболее распространенная форма синдрома Дауна.

Мозаицизм

Мозаицизм возникает, когда ребенок рождается с лишней хромосомой в некоторых, но не во всех клетках.У людей с мозаичным синдромом Дауна, как правило, меньше симптомов, чем у людей с трисомией 21.

Транслокация

При этом типе синдрома Дауна у детей есть только дополнительная часть 21 хромосомы. Всего 46 хромосом. Однако к одному из них прикреплен лишний фрагмент 21 хромосомы.

У некоторых родителей больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. По данным Центров по болезням и профилактике, у матерей в возрасте 35 лет и старше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у более молодых матерей.Вероятность тем выше, чем старше мать.

Исследования показывают, что возраст отца также имеет значение. Одно исследование 2003 года показало, что у отцов старше 40 лет вдвое больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна.

К другим родителям, у которых с большей вероятностью родится ребенок с синдромом Дауна, относятся:

• человек с семейным анамнезом синдрома Дауна
• человек, несущий генетическую транслокацию

Важно помнить, что ни один из этих факторов не означает что у вас обязательно будет ребенок с синдромом Дауна.Однако статистически и для большой популяции они могут увеличить вероятность того, что вы это сделаете.

Хотя вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна можно оценить путем обследования во время беременности, у вас не будет никаких симптомов вынашивания ребенка с синдромом Дауна.

При рождении дети с синдромом Дауна обычно имеют определенные характерные признаки, в том числе:

• плоские черты лица
• маленькая голова и уши
• короткая шея
• выпуклый язык
• глаза, наклоненные вверх
• уши нетипичной формы
• плохой мышечный тонус

Младенец с синдромом Дауна может родиться среднего размера, но будет развиваться медленнее, чем ребенок без этого заболевания.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень нарушения развития, но часто от легкой до умеренной. Задержки психического и социального развития могут означать, что у ребенка может быть:

• импульсивное поведение
• плохое суждение
• короткий период внимания
• медленное обучение

Синдром Дауна часто сопровождается медицинскими осложнениями. К ним могут относиться:

Люди с синдромом Дауна также более подвержены инфекциям.Они могут бороться с респираторными инфекциями, инфекциями мочевыводящих путей и кожными инфекциями.

Скрининг на синдром Дауна предлагается как рутинная часть дородового ухода в США. Если вам больше 35 лет, отцу вашего ребенка более 40 лет или у вас есть семейная история синдрома Дауна, вы можете пройти обследование.

Первый триместр

Ультразвуковое исследование и анализы крови позволяют выявить синдром Дауна у вашего плода. Эти тесты имеют более высокий уровень ложноположительных результатов, чем тесты, проводимые на более поздних сроках беременности.Если результаты ненормальные, ваш врач может назначить амниоцентез после 15-й недели беременности.

Второй триместр

Ультразвук и тест с использованием четырех маркеров (QMS) могут помочь выявить синдром Дауна и другие дефекты головного и спинного мозга. Этот тест проводится между 15 и 20 неделями беременности.

Если результаты какого-либо из этих тестов не соответствуют норме, считается, что у вас высокий риск врожденных дефектов.

Дополнительные пренатальные тесты

Ваш врач может назначить дополнительные тесты для выявления синдрома Дауна у вашего ребенка.Они могут включать:

• Амниоцентез. Врач берет образец околоплодных вод, чтобы проверить количество хромосом у вашего ребенка. Тест обычно проводится через 15 недель.
• Взятие пробы ворсин хориона (CVS). Врач возьмет клетки плаценты для анализа хромосом плода. Этот тест проводится между 9 и 14 неделями беременности. Это может увеличить риск выкидыша, но, по данным клиники Майо, только менее чем на 1 процент.
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS, или кордоцентез). Ваш врач возьмет кровь из пуповины и исследует ее на предмет хромосомных дефектов. Это делается после 18 недели беременности. У него более высокий риск выкидыша, поэтому его проводят только в том случае, если все другие тесты не точны.

Некоторые женщины предпочитают не проходить эти анализы из-за риска выкидыша. Они скорее будут иметь ребенка с синдромом Дауна, чем потерять беременность.

Анализы при рождении

При рождении ваш врач:

• проведет физический осмотр вашего ребенка
• назначит анализ крови, называемый кариотипом, для подтверждения синдрома Дауна

Лекарства от синдрома Дауна нет, но есть широкий спектр программ поддержки и обучения, которые могут помочь как людям с этим заболеванием, так и их семьям.NDSS — это лишь одно место для поиска программ по всей стране.

Доступные программы начинаются с вмешательств в младенчестве. Федеральный закон требует, чтобы штаты предлагали терапевтические программы для соответствующих семей. В рамках этих программ учителя специального образования и терапевты помогут вашему ребенку освоить:

• сенсорные навыки
• социальные навыки
• навыки самопомощи
• моторные навыки
• язык и когнитивные способности

Дети с синдромом Дауна часто встречаются с возрастом связанные вехи.Однако они могут учиться медленнее, чем другие дети.

Школа — важная часть жизни ребенка с синдромом Дауна, независимо от интеллектуальных способностей. Государственные и частные школы поддерживают людей с синдромом Дауна и их семьи с помощью интегрированных классных комнат и возможностей специального образования. Школьное образование дает возможность полноценной социализации и помогает учащимся с синдромом Дауна приобретать важные жизненные навыки.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия значительно улучшилась.В 1960 году ребенок, рожденный с синдромом Дауна, часто не доживал до своего 10-летия. Сегодня продолжительность жизни людей с синдромом Дауна достигла в среднем от 50 до 60 лет.

Если вы воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам потребуются тесные отношения с медицинскими работниками, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. Помимо более серьезных проблем, таких как пороки сердца и лейкемия, людей с синдромом Дауна, возможно, необходимо защитить от распространенных инфекций, таких как простуда.

Люди с синдромом Дауна теперь живут дольше и богаче, чем когда-либо.Хотя они часто могут столкнуться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия и добиться успеха. Создание сильной сети поддержки из опытных профессионалов и понимание семьи и друзей имеют решающее значение для успеха людей с синдромом Дауна и их семей.

За помощью и поддержкой обращайтесь в Национальное общество по синдрому Дауна и Национальную ассоциацию по синдрому Дауна.

Ультразвуковое обследование при синдроме Дауна

fi АУ: fi apple Ав Ав АУ.яблоко, АУ fiав Ав. АК applefi АУ, АУАв Ав fi АУ apple fi Ав. А applefi АУ АУ АУ АсА »Ас Ам, длappleapple Ас …

АВАВАКдлАмА дла длама АсАядлАмА АВА АсдлАя & MАядлдлАмАК TА. 4, Т. 2, АВ. 113-118, 2005 fi АУ: Аяapplefi. fiapple АсА »Ас Ам, длappleapple Ас …, Ая: Аяapplefi. fiapple, АВАУ Ас, АсА »Ас Ам длappleapple

Дополнительная информация

Информация для пациентов на мягких маркерах

Информация для пациентов на программных маркерах. Прежде чем читать этот раздел, запомните следующие важные моменты.Подавляющее большинство младенцев с мягкими маркерами нормальны. Мягкие маркеры часто встречаются у здоровых

Дополнительная информация

Таблицы размеров плода: кости конечностей

BJOG: Международный журнал акушерства и гинекологии, август 2002 г., Vol. 109, pp. 919 929 Таблицы размеров плода: кости конечностей Лин С. Читти a, *, Дуглас Г. Альтман b Цель Создать новый размер

Дополнительная информация

Краткий буклет клинических исследований

Клинические исследования Краткий буклет Пренатальный тест Harmony — это неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который оценивает риск трисомий путем анализа внеклеточной ДНК (ВКДНК) в материнской крови.С января

г. Дополнительная информация

Сканирование 11 13 +6 недель

Сканирование 11 13 +6 недель Кипрос Х. Николаидес Сканирование 11 13 +6 недель Фонд медицины плода, Лондон 2004 Посвящение Геродоту и Деспине Содержание Введение 1. Диагностика хромосомы

в первом триместре Дополнительная информация

УЗИ при беременности

Ультразвуковое исследование при беременности www.антенатальскрининг.wales.nhs.uk Авторские права, 2016 Государственное здравоохранение Уэльса NHS Trust. Все права защищены. Запрещается воспроизводить полностью или частично без разрешения

. Дополнительная информация

МЯГКИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ УЛЬТРАЗВУКОВОГО УЗИ плода

РЕЗУЛЬТАТЫ УЗИ МЯГКОГО ПЛОДА Составлено группой генетиков больницы Кредит Вэлли. Последнее обновление: февраль 2008 г. Стр. 2 Этот документ относится к ультразвуковому обнаружению мягкого признака по сравнению с

Дополнительная информация

ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК СЕРДЦА

ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ СЕРДЦА Введение Врожденный порок сердца (ВПС) — наиболее частое врожденное заболевание у новорожденных [1].Из-за проблем с определениями оценки распространенности сильно различаются.

Дополнительная информация

Тест, которому ваши пациенты могут доверять.

Тест, которому ваши пациенты могут доверять. Простой, безопасный и точный неинвазивный пренатальный тест для ранней оценки риска синдрома Дауна и других состояний. informaseq Пренатальный тест Простой, безопасный и точный

Дополнительная информация

Центр Гутенберга в МАЛАГЕ

Введение Центр Гутенберга в МАЛАГЕ Центр Гутенберга в Малаге открылся в 1987 году как клиника для оказания комплексной помощи женщинам, разделенная на 6 отделений, специализирующихся на различных аспектах Obs

. Дополнительная информация

Оценка риска синдрома Дауна в первом и втором триместрах

Оригинальное исследование «Оценка риска синдрома Дауна в первом и втором триместре» Роберт Х.Болл, доктор медицины, Аарон Б. Коуги, доктор медицины, член парламента, Фергал Д. Мэлоун, доктор медицины, Дэвид А. Ниберг, доктор медицины, Кристин Х. Комсток, доктор медицины, Джордж

Дополнительная информация

Дефекты нервной трубки — NTD

Дефекты нервной трубки — NTD Введение Дефекты нервной трубки также известны как NTD. Они случаются, когда позвоночник и мозг не развиваются полностью, пока плод формируется в матке. Всего в мире

Дополнительная информация

Оценка и последующее наблюдение гидронефроза плода

Оценка и последующее наблюдение гидронефроза плода Дебора М.Фельдман, доктор медицины, Марвэлин Декамбр, доктор медицины, Эрин Конг, Адам Боргида, доктор медицины, Муджган Джамил, MBBS, Патрик МакКенна, доктор медицины, Джеймс Ф. X. Иган, доктор медицины Цель. Кому

Дополнительная информация

Генетика и потеря беременности

Генетика и потеря беременности Дороти Уорбертон Генетика и развитие (в педиатрии) Колумбийский университет, Нью-Йорк Оценки потери беременности от зачатия 1000 оплодотворенных яиц (27% потеряны) 728

Дополнительная информация

BELIEVE MIDWIFERY SERVICES, ООО

, ООО НАЗВАНИЕ: УСТАНОВЛЕНИЕ ГЕСТАЦИОННОГО ВОЗРАСТА И ДАТЫ РЕЖИМА УЛЬТРАЗВУКОВОГО УЗИ: 11 ноября 2013 г. ПОЛИТИКА Установление точного датирования беременности влияет на управление нормальным и ненормальным

Дополнительная информация

23.ТЕРАТОГЕНЫ И ИХ ДЕЙСТВИЯ

23. ТЕРАТОГЕНЫ И ИХ ДЕЙСТВИЯ Венди Чанг, MD Ph.D. Телефон: 851-5313 электронная почта: [email protected] РЕЗЮМЕ Врожденный порок развития — это анатомическая или структурная аномалия, имеющаяся при рождении. Врожденный

Дополнительная информация

Плацента, пуповина и жидкость

, Пуповина и отслойка жидкости Accreta / Increta / Percreta Chorioangioma Полная частичная Не имеет отношения к U / S гестационному возрасту (недели) Расстояние от 16 до 23.9 24 до внутреннего диаметра> 20 мм Нет Нет 11-20 мм 0-10

Дополнительная информация

Национальное общество синдрома Дауна

Национальное общество синдрома Дауна. Национальный защитник ценности, принятия и вовлечения людей с синдромом Дауна. Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна — наиболее часто встречающаяся хромосома

Дополнительная информация

Употребление наркотиков во время беременности

Употребление наркотиков во время беременности Политика Департамента по делам детей, молодежи и семьи штата Род-Айленд: 500.0125 Дата вступления в силу: 22 января 1990 г. Версия: 1 Злоупотребление психоактивными веществами — серьезная проблема в Соединенных Штатах.

Дополнительная информация

Синдром Дауна: причины, симптомы и диагностика

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, которое возникает, когда ошибка в делении клеток приводит к появлению дополнительной хромосомы 21.

Синдром Дауна может повлиять на когнитивные способности и физический рост человека, вызвать легкое или умеренные проблемы развития и представляют более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.

Используя серию обследований и тестов, медицинские работники могут обнаружить синдром Дауна до или после родов.

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 беременностей. Это определяется многими факторами, но исследования показывают, что вероятность этого выше, если мать старше 35 лет.

До 30 лет синдром Дауна встречается менее чем в 1 из 1000 беременностей. После 40 лет эта цифра возрастает примерно до 12 из 1000.

Краткие сведения о синдроме Дауна

Вот некоторые ключевые моменты о синдроме Дауна.Более подробно в основной статье.

• Женщины старше 35 лет чаще рожают ребенка с синдромом Дауна.
• Обычно есть две копии каждой хромосомы. При синдроме Дауна существует три копии, полные или частичные, хромосомы 21.
• Характеристики синдрома Дауна включают низкий мышечный тонус, низкий рост, плоскую переносицу и высунутый язык.
• Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития некоторых заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и эпилепсию.
• Доктора могут использовать скрининговые тесты во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Это генетическое заболевание, которое возникает при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21.

Синдром Дауна не является заболеванием. Этот термин описывает функции, возникшие в результате этого изменения.

Дополнительная хромосома может повлиять на физические особенности, интеллект и общее развитие человека.

Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

Все клетки организма содержат гены, сгруппированные по хромосомам в ядре клетки. Обычно в каждой клетке 46 хромосом — 23 унаследованы от матери и 23 — от отца.

Когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21, возникает синдром Дауна.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют отличительные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и вариабельность когнитивного развития.

Физические особенности

Некоторые физические характеристики синдрома Дауна включают:

• глаза, наклоненные вверх, с косыми трещинами, эпикантическими кожными складками на внутреннем углу и белыми пятнами на радужке
• низкий мышечный тонус
• маленький рост и короткая шея
• плоская переносица
• одиночные глубокие складки в центре ладоней
• выступающий язык
• большое пространство между большим и вторым пальцами ноги
• одиночная борозда сгибания пятого пальца

Задержки в развитии

Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, которые предполагают умственную отсталость от легкой до умеренной.Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

Дети с синдромом Дауна часто достигают вех в развитии немного позже, чем их сверстники.

Например, может быть задержка в обучении говорить. Ребенку может потребоваться логопедия, чтобы научиться выразительному языку.

Возможна задержка развития мелкой моторики. Им может потребоваться время для развития после того, как ребенок овладеет крупной моторикой.

В среднем ребенок с синдромом Дауна будет:

• сидеть в 11 месяцев
• ползать в 17 месяцев
• ходить в 26 месяцев

Также могут быть проблемы с вниманием, склонность к неверным суждениям и импульсивное поведение.

Однако большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными, ценными членами общества.

Проблемы со здоровьем

Иногда возникают общие проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на любую систему органов или функции организма. Около половины всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.

Также может быть более высокий риск:

• респираторных заболеваний
• нарушения слуха
• болезни Альцгеймера
• детской лейкемии
• эпилепсии
• заболеваний щитовидной железы

Несмотря на это, риск отвердения, по всей видимости, ниже артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

Люди с более высоким шансом родить ребенка с синдромом Дауна могут пройти скрининговые и диагностические тесты.

Скрининговые тесты позволяют оценить вероятность наличия синдрома Дауна. Некоторые диагностические тесты могут точно сказать, будет ли у ребенка заболевание.

Скрининговые тесты

Женщины в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности. Это связано с тем, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Скрининговые тесты включают:

• Тестирование прозрачности затылочной кости: В 11–14 недель с помощью ультразвука можно измерить свободное пространство в складках ткани за шеей развивающегося плода.
• Тройной или четырехканальный анализ: На 15–18 неделе измеряется количество различных веществ в крови матери.
• Встроенный экран: Он объединяет результаты анализа крови в первом триместре и скрининговых тестов, с затылочной прозрачностью или без нее, с результатами четырехкратного скрининга во втором триместре.
• Внеклеточная ДНК: Это анализ крови, в котором анализируется ДНК плода, присутствующая в крови матери.
• Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи совмещают подробное УЗИ с результатами анализа крови.

Скрининг — это экономичный и менее инвазивный способ определить, нужны ли более инвазивные диагностические тесты.

Однако, в отличие от диагностических тестов, они не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты более точны для выявления синдрома Дауна.Медицинский работник обычно проводит такие тесты внутри матки.

Однако они увеличивают риск выкидыша, травмы плода и преждевременных родов.

Диагностические тесты включают:

• Образец ворсин хориона: Через 8–12 недель врач может получить крошечный образец плаценты для анализа с помощью иглы, введенной в шейку матки или брюшную полость.
• Амниоцентез: Через 15–20 недель они могут получить небольшое количество околоплодных вод для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.
• Чрескожный забор пуповинной крови: Через 20 недель врач может взять небольшой образец крови из пуповины для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.

Медицинский работник также может диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, исследуя его физические характеристики, кровь и ткани.

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Люди с этим заболеванием получат помощь при любых проблемах со здоровьем, как и другие люди.

Тем не менее, медицинские работники могут порекомендовать дополнительный медицинский осмотр на предмет общих проблем.

Раннее вмешательство может помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовить его к активному участию в жизни общества.

Врачи, специальные педагоги, логопеды, эрготерапевты и физиотерапевты, а также социальные работники могут помочь. Национальный институт детского здоровья и развития человека призывает всех специалистов оказывать стимулы и поддержку.

Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на получение поддержки в обучении в основной или специализированной школе.

В последние годы появилась тенденция посещать общеобразовательные школы, часто с дополнительной поддержкой, чтобы помочь им интегрироваться и развиваться.

Некоторые дети будут использовать индивидуальную образовательную программу (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.

Самая распространенная форма синдрома Дауна называется трисомией 21.Это состояние, при котором люди имеют 47 хромосом в каждой клетке вместо 46.

Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия. На этот вариант приходится 95 процентов случаев синдрома Дауна.

Остальные 5 процентов случаев синдрома Дауна связаны с состояниями, называемыми мозаицизмом и транслокацией.

Синдром Мозаики Дауна возникает, когда одни клетки в организме нормальны, а другие имеют трисомию 21.

Робертсоновская транслокация происходит, когда часть хромосомы 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна.

Человек с транслокацией не имеет каких-либо особых физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной 21 хромосомой.

Человек с синдромом Дауна может делать многие из вещей, которые делают другие люди.Детям может потребоваться больше времени для приобретения таких навыков, как ходьба и разговор, но с помощью стимуляции они могут приобрести ключевые жизненные навыки и посещать школу и, в некоторых случаях, колледж.

В зависимости от того, как заболевание влияет на человека, человек с синдромом Дауна часто может работать и жить полунезависимо.

Людям с синдромом Дауна нужны дружба и отношения. Некоторые будут жить с партнером или женятся, и у них будет независимая жизнь.

Стоит отметить, что если у одного из партнеров синдром Дауна, существует 35–50 процентов вероятности того, что их дети тоже.

Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет, но многие люди с синдромом Дауна сейчас доживают до 70 лет.

Синдром Дауна | Определение, типы, симптомы, диагноз и ожидаемая продолжительность жизни

Синдром Дауна , также называемый синдромом Дауна, трисомия 21, или (ранее) монголизм , врожденное заболевание, вызванное наличием в геноме человека дополнительного генетического материала из хромосомы 21. Пораженный человек может унаследовать дополнительная часть хромосомы 21 или полная дополнительная копия хромосомы 21 — состояние, известное как трисомия 21.Британский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал физические особенности синдрома Дауна в 1866 году, и поэтому расстройство позже было названо в его честь.

Британская викторина

Медицинские термины и викторина для первопроходцев

Кто открыл основные группы крови? Что вызывает заболевание крови талассемией? Проверьте, что вы знаете о медицине, пройдя этот тест.

Физические и когнитивные последствия синдрома Дауна варьируются от легких до тяжелых. Некоторые общие физические признаки заболевания включают небольшую голову, уплощенное лицо, короткую шею, вздернутые глаза, низко посаженные уши, увеличенные язык и губы и покатый подбородок. Другие характеристики расстройства могут включать плохой мышечный тонус, пороки развития сердца или почек (или и то, и другое), а также аномальные рисунки кожных гребней на ладонях рук и подошвах ног. Умственная отсталость встречается у всех людей с синдромом Дауна и обычно варьируется от легкой до умеренной.Врожденные пороки сердца встречаются примерно у 40-60 процентов людей с синдромом Дауна.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Наиболее распространенной формой является трисомия 21, при которой все клетки человека содержат три, а не две копии хромосомы 21. Дополнительная хромосома, идентифицированная в 1959 году французским генетиком Жером-Жан-Луи-Мари Лежен, является результатом случайных аномальных событий в делении клеток, которые происходят во время эмбрионального развития или во время развития яйцеклеток или сперматозоидов.Наличие лишней хромосомы в клетках вызывает признаки и симптомы синдрома Дауна.

При мозаичном синдроме Дауна, редкой форме заболевания, только некоторые индивидуальные клетки содержат третью копию хромосомы. Поскольку некоторые клетки сохраняют нормальные 46 хромосом, определенные аспекты расстройства, такие как умственная отсталость, не столь серьезны у людей с мозаичным синдромом Дауна по сравнению с людьми с трисомией 21.

Получите эксклюзивный доступ к контенту нашего 1768 First Edition с подпиской.Подпишитесь сегодня

Третий тип, синдром транслокации Дауна, возникает, когда лишняя хромосома в 21 паре отрывается и прикрепляется к другой хромосоме. Синдром транслокации Дауна — единственный тип, который может передаваться по наследству. Родитель, обладающий сбалансированной транслокацией — перестройкой хромосомы без дополнительного генетического материала от хромосомы 21 — может передать транслокацию потомству. Носители сбалансированных транслокаций не имеют признаков или симптомов заболевания. Матери, несущие транслокацию, имеют 10–12-процентный риск передачи генетической перестройки своему потомству, тогда как отцы, несущие транслокацию, имеют 3-процентный риск передачи.

Заболеваемость и диагностика

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из каждых 700–1100 живорождений. Заболеваемость заболеванием заметно возрастает у потомков женщин старше 35 лет. Например, частота заболевания у потомков женщин в возрасте до 30 лет составляет менее 1 на 1000, тогда как его заболеваемость среди потомков женщин старше 40 лет. может варьироваться от 1 из 100 до 1 из 30. Кроме того, женщины, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют 1 процентный шанс родить второго ребенка с этим расстройством.Скрининговые тесты с использованием как УЗИ, так и анализа крови, которые проводятся между 11-й и 14-й неделями беременности, могут выявить большинство случаев синдрома Дауна.

При подозрении на синдром Дауна заболевание можно подтвердить с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. В этих диагностических тестах образцы клеток плода берутся из околоплодных вод или плаценты матери и анализируются на предмет наличия аномальной хромосомы. Однако, поскольку эти процедуры являются инвазивными, они связаны с повышенным риском выкидыша.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) также доступно для раннего выявления синдрома Дауна. Во время беременности небольшое количество клеток плода попадает в кровоток матери. Образцы материнской крови, собранные после 10-й недели беременности, могут быть проанализированы с использованием специально разработанных фрагментов ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), известных как зонды, которые способны распознавать и связываться с ДНК плода, несущей дополнительную хромосому, связанную с трисомией 21. Поскольку зонды помечены молекулярным маркером (например,g., флуоресцентная или радиоактивная молекула), клетки плода, несущие дополнительную хромосому, могут быть легко обнаружены при лабораторном анализе.

Уход за людьми с синдромом Дауна

При современном медицинском обслуживании многие люди с синдромом Дауна доживают до взрослого возраста, хотя их ожидаемая продолжительность жизни в среднем составляет около 60 лет, чем у нормальных взрослых, потому что у них преждевременно развиваются дегенеративные состояния старости. Осложнения, связанные с синдромом Дауна, включают серьезные пороки сердца, которые нельзя исправить хирургическим путем, инфекции, такие как пневмония, лейкемия, и болезнь Альцгеймера с ранним началом.В зависимости от серьезности умственной отсталости некоторые люди с синдромом Дауна никогда не становятся самостоятельными. Однако большинство из них можно научить вносить полезный вклад дома или в защищенной рабочей или жилой среде после того, как они вырастут.

Не существует лекарств, предназначенных для лечения синдрома Дауна, потому что мало что известно о точных молекулярных механизмах, которые вызывают симптомы расстройства. Тем не менее, ученые исследовали несколько потенциальных терапевтических вариантов синдрома Дауна.Исследования на животных включали инъекции химических веществ в определенные области мозга, а именно в мозжечок или гиппокамп, новорожденным мышам с синдромом Дауна. Затем ученые наблюдали за животными на предмет функциональных улучшений в обучении и памяти. Ученые также исследовали возможность использования редактирования генов на животных и в клетках человека для выборочного удаления целых лишних копий хромосомы 21.

Эта статья была недавно пересмотрена и обновлена ​​Старшим редактором Кара Роджерс.

Узнайте больше в этих связанных статьях Britannica:

Выявлена ​​значимость маркеров синдрома Дауна во втором триместре — ScienceDaily

Новый анализ показал, что некоторые маркеры синдрома Дауна во втором триместре, обнаруживаемые с помощью УЗИ, более показательны, чем другие. Результаты исследования, опубликованные ранее в Интернете в журнале «Ультразвук в акушерстве и гинекологии», помогут скорректировать риски беременных женщин в связи с рождением ребенка с этим заболеванием.

Скрининг на синдром Дауна предлагается всем беременным женщинам, которые начинают с фонового риска в зависимости от их возраста.Некоторые особенности, обнаруженные во время ультразвукового исследования во втором триместре, являются потенциальными маркерами синдрома Дауна, и они включают расширенные желудочки головного мозга, отсутствие или небольшую носовую кость, увеличенную толщину задней части шеи, аномальную артерию на верхних конечностях, яркие пятна в сердце, «светлый» кишечник, умеренный отек почек и укорочение кости руки или бедра.

Чтобы определить, как эти маркеры влияют на риск, Кипрос Николаидес, доктор медицины, из Исследовательского центра медицины плода им. Харриса при Королевском колледже Лондона в Англии, и его коллеги проанализировали все опубликованные исследования, в которых сообщались результаты по маркерам второго триместра синдрома Дауна в период с 1995 по 2012 г.

Исследователи идентифицировали 48 исследований и обнаружили, что большинство отдельных маркеров имеют лишь небольшое влияние на изменение шансов на синдром Дауна. Это открытие может иметь важные клинические последствия, поскольку в настоящее время в Соединенных Штатах, когда такой маркер, как короткая рука или обнаружена бедренная кость, женщинам говорят, что у них высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Доктор Николаидес и его команда обнаружили, что некоторые маркеры действительно несут повышенный риск.

Расширенные желудочки головного мозга, увеличенная толщина задней части шеи и аномальная артерия верхних конечностей увеличивают риск в три-четыре раза, а отсутствие или небольшая носовая кость увеличивает риск в шесть-семь раз .

«Обнаружение любого из результатов во время сканирования должно побудить сонографиста искать все другие маркеры или отклонения», — сказал профессор Николаидес. Он добавил, что исследование также показало, что если подробное ультразвуковое исследование во втором триместре демонстрирует отсутствие всех основных маркеров, риск рождения ребенка с синдромом Дауна снижается более чем в семь раз.

Результаты показывают, что относительная важность ультразвуковых маркеров сильно отличается от того, что предполагалось ранее.Профессор Николаидес отметил, что результаты этого исследования будут включены в программное обеспечение для акушерского ультразвукового сканирования, которое регулирует риски женщин в отношении рождения ребенка с синдромом Дауна.

История Источник:

Материалы предоставлены Wiley . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

.

No related posts.