Синдром кошачьего крика это: Синдром кошачьего крика

alexxlab Разное

Содержание

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, расположенного в коротком плече 5й хромосомы. Выявляется у 1 новорождённого на 45000 – 50000 тысяч детей. Чаще болеют девочки, соотношение примерно 4:3.

Узнать с точностью 99% о риске Синдрома кошачьего крика и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки Синдрома кошачьего крика

  • Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие.
  • Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;
  • Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;
  • Нарушено сосание и глотание;
  • Обильное слюноотделение;
  • Круглое лунообразное лицо.
    С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;
  • Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;
  • Нос широкий с плоской переносицей;
  • Уши расположены низко;
  • Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.
  • Маленькая нижняя челюсть;
  • Короткая шея с кожными складками;
  • Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;
  • Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;
  • Снижен тонус мышц всего организма;
  • Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)
  • Запоры;

Причины Синдрома кошачьего крика

Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы.

Прогноз заболевания

Продолжительность жизни детей с синдромом кошачьего крика зависит от степени повреждения хромосомы, уровня оказания медицинской помощи и образа жизни. По данным разных источников есть люди, дожившие до 60 лет.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с Синдромом кошачьего крика, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на Синдром кошачьего крика, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)
  • точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
  • совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик — для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
  • на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.
Узнать подробнее

DIV >

Лежена синдром — это… Что такое Лежена синдром?

врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с соавторами.

Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость частоты рождения детей с Л.с. от возраста родителей не установлена. Синдром обусловлен изменениями короткого плеча хромосомы 5-й пары (рис. 1), возникающими чаще вследствие потери участка хромосомы, реже — структурной перестройки хромосомы или перемещения сегмента хромосомы внутри хромосомного набора. Описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с синдромом Лежена. Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы. Дети с Л.с. обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500
г
) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. Этот симптом обусловлен особенностью строения гортани, определяемым при ларингоскопии — маленьким вялым надгортанником, который может опускаться над голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками. В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины (
рис. 2
), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1—3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее или постоянное Косоглазие, астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает Гипоспадия
.
Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия.

Частота и выраженность отдельных признаков Л. с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть

стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.

Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика. Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования (Медико-генетическое консультирование) в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток.
Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию. Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988; Тератология человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 314, М., 1979. набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена)»>

Рис. 1. Хромосомный набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена).

Рис. 2а). Ребенок с синдромом Лежена в возрасте 4 дней: лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины.

Рис. 2б). Ребенок с синдромом Лежена возрасте 4 лет.

на Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика»

Фото: Алексей БУЛАТОВ

Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:

— Будешь кушать, котенок?

Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».

ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ

Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.

— Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, — вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.

«Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки»

Фото: Алексей БУЛАТОВ

Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.

Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.

— Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!

Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы

Фото: Алексей БУЛАТОВ

Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика». Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.

— Сынишка до сих пор не научился ходить, — вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.

Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.

— Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, — признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.

Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.

— Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, — Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…

«Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет», — говорит Оксана Иванова

Фото: Алексей БУЛАТОВ

РЕБЕНОК-КОТЕНОК

Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.

— Слава Богу, мяуканье почти прошло, — говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим. Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!

Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.

— Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, — признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.

Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:

— Будем бороться!

Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.

Если у вас есть ненужные ходунки, вы можете позвонить в редакцию по номеру +7 (343) 379-27-72 или перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).

Комментарий эксперта

«Вылечить этот синдром невозможно»

— Синдром кошачьего крика — генетическое заболевание, — объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. — Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.

Синдром кошачьего крика (Синдром Лежена ) — презентация на Slide-Share.ru 🎓

1

Первый слайд презентации: Синдром кошачьего крика (Синдром Лежена )

Изображение слайда

2

Слайд 2

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии

Изображение слайда

3

Слайд 3

Впервые синдром кошачьего крика был описан в шестидесятых годах XX века французским генетиком-Леженом. Именно он дал название данной патологии, поскольку плач больного ребёнка очень похож на крик кота.

Изображение слайда

4

Слайд 4

Тип мутации: Генетически данный синдром объясняют частичной моносомией. Его возникновение связано с хромосомной перестройкой, в процессе которой теряется от 1/3 до половины из p-плеча хромосомы №5, которая содержит в себе около 6% всего генетического материала. На клиническую картину заболевания влияет не то, какова величина исчезнувшей части, а то, какой именно фрагмент был утрачен.

Изображение слайда

5

Слайд 5

Чем обусловлен Обусловлен изменением гортани: сужением мягкости хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника

Изображение слайда

6

Слайд 6

Основные причины: Наследственный фактор. Если в семье уже есть ребёнок с данным синдромом, то вероятность рождения второго с таким же заболеванием очень высока; Алкоголь и курение оказывают повреждающее действие на все клетки организма, но наиболее чувствительны к нему половые клетки и зародыш; Наркотические вещества разрушают организм изнутри, поражая генетический аппарат клеток; Действие ионизирующей радиации; Сильнодействующие химические вещества и лекарственные препараты;

Изображение слайда

7

Слайд 7: В основе синдрома лежат изменения короткого плеча хромосомы 5-й пары, возникающие вследствие делеции (это потеря части хромосомы в результате ее разрыва). При расхождении хромосом в разные клетки в первом делении мейоза хромосома, утратившая часть генетического материала, оказывается несбалансированной

Изображение слайда

8

Слайд 8: Основные признаки синдрома кошачьего крика:

Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Низкий вес при рождении (до 2500г) Нарушено сосание и глотание; Обильное слюноотделение ; Круглое лунообразное лицо. Глаза широкопосажены Нос широкий с плоской переносицей ; Малые размеры головного мозга и черепа с сильно выступающими лобными буграми. Маленькая нижняя челюсть; Короткая шея с кожными складками ; Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков

Изображение слайда

9

Слайд 9: Частота встречаемости

Частота встречаемости составляет 1/40-50тыс новорожденных. Девочки подвержены больше, чем мальчики.

Изображение слайда

10

Последний слайд презентации: Синдром кошачьего крика (Синдром Лежена )

Изображение слайда

Редкостные синдромы: клинический случай синдрома «кошачьего крика» 

PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA. 2016.2(66):94-96; doi 10.15574/PP.2016.66.94 
 

Редкостные синдромы: клинический случай синдрома «кошачьего крика» 
 

Тяжкая А. В., Горобец Н. И., Починок Т. В., Горобец А. А., Горобец Н. М., Гаврилишин У. В., Резников Ю. П.

Национальный медицинский университет имени А.А. Богомольца, г. Киев, Украина 
 

В статье представлен клинический случай редкого и одного из самых тяжелых генетических заболеваний, которое требует проведения генетического тестирования на этапе планирования беременности, — синдрома «кошачьего крика». В случае подозрения любых отклонений при проведении ультразвукового исследования, в первом триместре беременности нужно обязательно проводить инвазивную пренатальную диагностику (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Одним из популярных и точных методов цитогенетического исследований на данный момент является FISH-метод (флуоресцентная гибридизация in situ). Преимущество этого метода заключается в возможности исследовать не только метафазные хромосомы, но и интерфазные ядра.  
 

Ключевые слова: синдром «кошачьего крика», инвазивная пренатальная диагностика, FISH-метод. 
 

Литература

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. — Москва: ГеотарМедиа, 2002. — С. 189—191.

2. Гинтер Е.Г. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. — Москва: Медицина, 2003. — С. 195.

3. Гречаніна О.Я. Медична генетика / О.Я. Гречаніна. — Київ: Медицина, 2007. — С. 321—325.

4. Запорожан В.П. Медична генетика / В.М. Запорожан. — Одеса, 2005. — С. 83—84.

5. Берман Р.Э. Педиатрия по Нельсону / Р.Э. Берман, Р.М. Клигман, Хол Б. Джексон; пер. с англ. под руководством проф. А.А. Баранова. — Москва, Рид Элсивер. 2009. — Т. 1. — С. 251—260.

6. Сорокман Т.В. Клінічна генетика / Т.В. Сорокман, В.П. Пішак, І.В. Ластівка. — Чернівці: Медуніверситет, 2006. — С. 80.

7. Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome / P. Cerruti Mainardi // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2006. http://dx.doi.org/10. 1186/1750-1172-1-33; PMid:16953888 PMCid:PMC1574300

8. Growth charts for cri-du-chat syndrome: an international collaborative study / R.C. Marinescu, P. Cerruti Mainardi, M.R. Collins [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2000. http://dx.doi.org/10.1002/1096-8628(20000911)94:2<153::AID-AJMG8>3.0.CO;2-#

9. The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register / P. Cerruti Mainardi, G. Pastore, C. Castronovo [et al.] // Eur. J. Med. Genet. — 2006.

Синдром кошачьего крика

Содержание статьи

Причины

Спровоцировать изменения на генном уровне могут факторы, оказывающие негативное воздействие на репродуктивные клетки родителей. При этом стоит учитывать и отрицательное влияние уже на оплодотворенную яйцеклетку в период образования зиготы. Установлено, что к главным причинам относят:

  • употребление спиртного;
  • наследственность;
  • взаимодействие с токсичными веществами;
  • курение;
  • прием определенных лекарственных препаратов;
  • наркомания.

Согласно проведенным исследованиям главная причина возникновения недуга – наследственный фактор. Если у одного из членов семьи имеется хромосомная болезнь, на этапе подготовки планирования беременности стоит пройти полное генетическое обследование.

Симптомы

Явный признак заболевания – плач малыша. У других малышей он переходит в хроническую форму. Также наблюдаются сопутствующие патологии:

  • умственная отсталость;
  • небольшой вес при рождении;
  • уменьшение мышечного тонуса;
  • пороки сердца;
  • агрессия;
  • задержка развития речи;
  • гиперактивность;
  • повышенное слюноотделение;
  • регулярные запоры;
  • нарушение функции глотания.

Кроме вышеуказанных проявлений, выделяют еще внешние признаки, такие как круглое лицо с широко расположенными глазами, плоская переносица, широкий нос, уши расположены низко, короткая шея.

Часто у ребенка, страдающего этим заболеванием, присутствуют и другие болезни, такие как расщепление губы и неба, косоглазие, атрофия зрительного нерва, непроходимость кишечника, гидронефроз, высокая гибкость суставов, плоскостопие и др.

Возрастное созревание и регулярные менструальные циклы у девочек проходят вовремя. У мальчиков наблюдается маленький размер тестикул.

При наблюдении одного из перечисленных проявлений необходима консультация генетика.

Диагностика

Доктор проводит первичный осмотр, направляет на кардиологическое обследование с использованием одной из методик идентификации хромосом. Для подтверждения диагноза нужно выполнить инвазивную пренатальную диагностику. В случае наличия изменений короткого плеча пятой хромосомы у крохи родители должны пройти цитогенетическое исследование.

Лечение

В основе терапии лежит устранение сопутствующих заболеваний, а также поддержание жизненно важных функций организма. Это связано с тем фактом, что в настоящее время данная патология неизлечима. Согласно статистическим показателям, только 10% малышей с таким недугом доживает до десяти лет. Чаще всего лечение предполагает выполнение хирургического вмешательства.

Для корректировки психомоторной деятельности назначается прием медикаментов и психотерапия. Массаж и лечебная физкультура эффективно влияют на улучшение состояния больного.

Профилактика

Чтобы не допустить развития патологии, доктора рекомендуют при планировании беременности пройти обследование, отказаться от вредных привычек.

Профилактика синдрома Лежена — МегаЛекции

Синдром кошачьего крика

Синдром «кошачьего крика»хромосомное нарушение, обусловленное отсутствием фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.

Причины синдрома «кошачьего крика»

Много факторов могут воздействовать на половой клеточный уровень, яйцеклетку, чаще всего заболевание спровоцировано:

1. Наследственными причинами, когда в семье кто-то имел такое заболевание.

2. Вредными привычками. Когда беременная женщина злоупотребляла алкогольными напитками и много курила.

3. Приемом наркотиков, из-за них внутренние органы постепенно разрушаются, затем поражается генетический клеточный аппарат.

4. Воздействием радиации.

3. Употреблением сильнодействующих медикаментозных препаратов, которые женщина принимает в начале беременности

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

Дети с данным заболеванием рождаются своевременно, женщина до конца вынашивает ребенка, но он имеет небольшую массу тела, в среднем около 2500 грамм. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.

Ребенок плачет так, как мяукает кошка, это сразу заметно. Такой звук объясняется тем, что малыш имеет своеобразную анатомическую гортанную особенность. В гортани просвет является узким, а хрящи размягченные. Дети при рождении имеют небольшой надгортанник. Часто синдром проходит уже в 2 года, опасно, когда заболевание остается на всю жизнь.

У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца, пороки развития почек . Реже отмечается запоры, кишечная непроходимость.



Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. ).

Синдром кошачьего крика и аутизм

Когда врач начинает исследовать геному семьи, он узнает, что в роду у ребенка был больной аутизмом. Если у кого-то из членов семьи были аномальные явления в хромосомном наборе, заболевание будет прогрессировать.

Дети, у которых синдром Лежена отличаются лунообразным лицом. При синдроме деформируются ушные раковины, укорачивается шея. Больной ребенок имеет заболевание – микроцефалия, у него проблемы с рефлексами, наблюдается гипотония в мышцах, нарушается сосание груди, глотание молока.

Иногда больной синдромом кошачьей крик имеет серьезные глазные заболевания — косоглазие, проблемы со зрительным нервом, катаракту. У ребенка наблюдаются патологические процессы в опорно-двигательном аппарате – вывихнуто бедро, грыжа паха и пупка, синдактилия стоп. Опасно, когда синдром сопровождается заболеваниями почек, сердца, сосудов, желудка, кишечника. Дети, у которых синдром кошачий крик гиперактивны, страдают от истерии, агрессивны. Часто у них возникают проблемы с физическим развитием, ребенок умственно отсталый, имеет проблемы с речью.

Часто больные дети живут недолго, из-за того, что синдром Лежена сопровождается серьезными патологическими процессами в жизненно важных органах. Реже ребенок может дожить до 15 лет, и только 5% может жить с заболеванием около 50 лет

Лечение синдрома Лежена

Современная медицина до сих пор не имеет специальных методов лечения хромосомного заболевания. Курс терапии может быть симптоматическим, он помогает поддержать в норме состояние системных органов и продолжить жизнь больного.

Чтобы наладилась психомоторная функция у ребенка, нужно обратиться к неврологу, пройти дополнительно медикаментозную терапию, дополнительно нужна консультация психолога. Дополнительно ребенка нужно показать логопеду, физиотерапевту, дефектологу.

Если ребенок родился с кошачьим синдромом, имеет врожденные пороки сердца, необходима срочная операция. Часто синдром сопровождается аномалиями в мочевыделительной системе, поэтому сразу нужно обращаться к урологу.

Из-за того, что у ребенка общий гипотонус, ему нужен постоянный массаж, лечебная гимнастика. Врачи выписывают лекарственные препараты, с помощью которых происходит стимуляция психомоторного развития

 

Прогноз при синдроме кошачьего крика

Сколько будет жить ребенок, зависит от того, насколько повреждены хромосомы. Очень редко у человека все нормально и он доживает до 60 лет. Если заниматься ребенком, можно его научить чтению, писанию, адаптироваться к окружающей среде.

Продолжительность жизни с данным заболеванием зависит от того, какие врожденные пороки имеет ребенок, оказана ли своевременно медицинская, психологическая помощь. Часто, если заниматься с ребенком, он будет иметь в словарном запасе несколько предложений.

Профилактика синдрома Лежена

Необходимо тщательно готовиться к беременности, сдать все необходимые анализы, чтобы исключить все генетические причины, также беречься во время беременности, отказаться от всех вредных привычек, защищать себя и ребенка от всех неблагоприятных факторов. Если в семье рождается ребенок с синдромом кошачий крик, необходимо дополнительно сдать цитогенетический анализ, чтобы исключить все осложнения.

Итак, синдром кошачьего крика – это редкое, но опасное заболевание. Лучше предотвратить его, потому что вылечить невозможно. Будущая мама должна тщательно относиться к своему здоровью, забыть за алкоголь, курение. Если ребенок родился с аномалиями, тщательно следить за его здоровьем, обратить, полностью обследовать его, потому что часто синдром сопровождается разными патологиями в органах.


Рекомендуемые страницы:


Воспользуйтесь поиском по сайту:

Синдром Кри дю Чата — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Mezoff AG. Синдром Кри-дю-Шат. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 175.

Rimoin D, Connor JM, Pyeritz RP, Korf BR. Ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмори и Римоан. 4-е изд. Черчилль Ливингстон. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2002: 1209-10.

Горлин Р.Дж., Коэн MMJr, Hennekam RCM. Ред. Синдромы головы и шеи.4-е изд. Издательство Оксфордского университета, Нью-Йорк, Нью-Йорк; 2001: 51.

Джонс KL. Эд. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд. W. B. Saunders Co., Филадельфия, Пенсильвания; 1997: 44.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Уллах И., Махаджан Л., Магнусон Д. Недавно признанная ассоциация болезни Гиршпрунга с синдромом Кри-дю-чат. Am J Gastroenterol. 2017; 112: 185-186.

Nguyen JM, Qualmann KJ, Okashah R, Reilly A, Alexeyev MF, Campbell DJ. Удаление 5p: текущие знания и будущие направления.Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 сентябрь; 169 (3): 224-38.

Родригес-Кабальеро А., Торрес-Лагарес Д., Родригес-Перес А., Серрера-Фигалло М. А., Эрнандес-Гисадо Дж. М., Мачука-Портильо Г. Синдром кри-дю-чата: критический обзор. Oral Patol Oral Cir Bucal. 2010; 15: e473-8.

Hill C, Moller JH, Finkelstein M, Lohr J, Schimmenti L. Синдром Кри-дю-чата и врожденный порок сердца: обзор ранее зарегистрированных случаев и представление еще 21 случая от консорциума педиатрической кардиологической помощи.Педиатрия. 2006; 117: 924-7.

Laczmanska I, Stembalska A, Gil J, Czemarmazowicz H, Sasiadek M. Cri du chat синдром, определяемый диагностическими проблемами делеции 5p15.3? Pter. Eur J Med Genet. 2006; 49: 87-92.

Mainardi PC, Pastore G, Castronovo C, et al., Естественная история критического синдрома. Отчет из Итальянского Регистра. Eur J Med Genet. 2006; 49: 363-83.-9.

Кондо Т., ШимоКава О., Харада Н., Дои Т. и др., Корреляция генотип-фенотип 5p-синдрома: ловушка диагностики.J Hum Genet. 2005; 50: 26.

Посмык Р, Панасюк Б, Яценко С.А., Станкевич П, Мидро АТ. Естественная история ребенка с синдромом моносомии 5 (синдром кошачьего крика / кри-дю-чат) в течение 18 лет наблюдения. Genet Couns. 2005; 16: 17-25.

Чжан X, Снайдерс А., Сегрейвс Р. и др., Картирование с высоким разрешением взаимосвязей генотип-фенотип при критическом синдроме с использованием сравнительной геномной гибридизации массива. Am J Hum Genet. 2005; 76: 312-6.
Van Buggenhout GJ, Pijkels E, Holvoet M, et al., Синдром Кри-дю-чат: изменение фенотипа у пожилых пациентов. Am J Med Genet. 2000; 90: 203-15.

ИНТЕРНЕТ
Синдром Cerruti Mainardi P. Cri du Chat. Энциклопедия Orphanet, 5 сентября 2006 г. Доступно по адресу: http://www.ojrd.com/content/1/1/33, дата обращения 5 сентября 2017 г.

Mithilesh, K. Cri-du-Chat Syndrome. Emedicine Journal, 30 сентября 2005 г. Последнее обновление: 09.06.2017. Доступно по адресу: http://www.emedicine.com/ped/topic504.htm Доступно 5 сентября 2017 г.

McKusick VA., Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM).Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 123450; Последнее обновление: 01.08.2017. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/123450 Дата обращения: 5 сентября 2017 г.

Синдром кри-дю-чата | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

От 80% до 99% людей имеют эти симптомы
Кошачий крик

кошачий крик

0200046
Эпикантус

Складки глаз

Выраженные складки глаз

[ более ]
0000286
Высокий голос 0001620
Умственная отсталость тяжелой степени

Ранняя и тяжелая умственная отсталость

Умственная отсталость, тяжелая форма

Тяжелая умственная отсталость

[ более ]
0010864
Низко посаженные, повернутые назад уши 0000368
Микроцефалия

Аномально маленький череп

Уменьшение окружности черепа

Уменьшенный размер черепа

Уменьшенная окружность головы

Небольшая окружность головы

[ более ]
0000252
Микроретрогнатия

Маленький втянутый подбородок

0000308
Мышечная гипотония

Низкий или слабый мышечный тонус

0001252
Круглая грань

Круглое лицо

Круглый внешний вид лица

Круглая форма лица

[ более ]
0000311
Сильная задержка глобального развития 0011344
Широкая переносица

Широкая носовая перемычка

Широкий корень носа

Расширенный носовой мост

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Носовая перемычка широкая

Широкая переносица

Расширенный носовой мост

[ более ]
0000431
30% -79% людей имеют эти симптомы
Нисходящие глазные щели

Наклон отверстия между веками вниз

0000494
Высокое небо

Повышенное небо

Увеличенная небная высота

[ более ]
0000218
Гипертелоризм

Широко посаженные глаза

Широко расставленные глаза

[ более ]
0000316
Задержка внутриутробного развития

Дефицит дородового роста

Задержка внутриутробного развития

[ более ]
0001511
Сколиоз 0002650
Короткая шея

Уменьшенная длина шеи

0000470
Низкий рост

Уменьшенный рост

Маленький рост

[ более ]
0004322
Маленькая рука

Непропорционально маленькие руки

0200055
5% -29% людей имеют эти симптомы
Нарушение минеральной плотности костной ткани 0004348
Нарушение морфологии сердечно-сосудистой системы 0030680
Синдактилия пальцев 0006101
Паховая грыжа 0000023
Гипергибкость суставов

Суставы выходят за пределы ожидаемого диапазона движений

0005692
Преаурикулярная кожная бирка 0000384
Рецидивирующие переломы

Повышенная частота переломов

Повышенные переломы

Множественные переломы

Множественные самопроизвольные переломы

Различная степень множественных переломов

[ более ]
0002757
Процент людей, у которых есть эти симптомы, недоступен через HPO
Патология почек

Аномальная почка

0000077
Аномалия ушной раковины

Уши неправильной формы

Порок развития ушной раковины

Деформированные уши

Деформированные уши

[ более ]
0000377
Агрессивное поведение

Агрессия

Агрессивное поведение

Агрессивность

[ более ]
0000718
Нарушение прикуса переднего открытого прикуса

Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов

Промежуток между верхними и нижними передними зубами при прикусывании

[ более ]
0009102
Беспокойство

Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх

0000739
Аутизм 0000717
Двустворчатый язычок 0000193
Катаракта

Помутнение хрусталика глаза

Мутный объектив

[ более ]
0000518
Довольно счастливый характер 0100024
Крипторхизм

Неопустившиеся яички

Неопустившееся яичко

[ более ]
0000028
Задержка речевого и языкового развития

Нарушение речевого развития

Задержка языкового развития

Отложенная речь

Задержка получения речи

Задержка речевого развития

Нарушение речи и языкового развития

Нарушение речевого развития

Языковая задержка

Язык отложен

Дефицит языкового развития

Позднее развитие речи

Плохое языковое развитие

Задержка речи и языка

Речевые и языковые трудности

Задержка речи

[ более ]
0000750
Диастаз прямых мышц живота

Разрыв между большими левой и правой мышцами живота

0001540
Затруднения при ходьбе

Трудности при ходьбе

0002355
Углы рта опущенные

Опущенные уголки рта

Опущенный рот

[ более ]
0002714
Эхолалия

Повторение речи другого человека

0010529
Асимметрия лица

Асимметрия лица

Кривое лицо

Несимметричное лицо

[ более ]
0000324
Гримаса на лице 0000273
Проблемы с кормлением в младенчестве 0008872
Функциональные респираторные нарушения 0002795
Гастроэзофагеальный рефлюкс

Кислотный рефлюкс

Кислотная рефлюксная болезнь

Изжога

[ более ]
0002020
Задержка роста

Задержка роста

Дефицит роста

Нарушение роста

Задержка роста

Плохой рост

Замедленный рост

[ более ]
0001510
Нарушение слуха

Глухота

Дефект слуха

[ более ]
0000365
Высокий осевой трирадиус 0001042
Гиперактивность

Более активен, чем обычно

0000752
Гиперакузия 0010780
Гипертония 0001276
Гипоспадия 0000047
Умственная отсталость

Умственная отсталость

Умственная отсталость

Умственная отсталость неспецифическая

Умственная отсталость

[ более ]
0001249
Длинная грань

Удлинение лица

Увеличенная высота лица

Увеличенная длина лица

Вертикальное удлинение лица

Вертикальное увеличение лица

Вертикальное разрастание лица

[ более ]
0000276
Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

[ более ]
0000369
Приводная мышца плюсны

Передняя половина стопы поворачивается внутрь

0001840
Близорукость

Близкий вид

Близорукий

Близорукость

Близорукость

[ более ]
0000545
Узкое лицо

Уменьшение ширины лица

Уменьшенная ширина лица

[ более ]
0000275
Гипотония новорожденных

Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде

0001319
Вызывающее оппозиционное расстройство 0010865
Атрофия зрительного нерва 0000648
Чрезмерное дружелюбие 0100025
Pes planus

Плоскостопие

Плоскостопие

[ более ]
0001763
Преждевременное поседение волос

Раннее поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение волос

[ более ]
0002216
Выступающие надглазничные гребни

Выступающая надбровная дуга

0000336
Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве 0005437
членовредительство

Умышленное членовредительство

Членовредительство

[ более ]
0000742
Короткий интервал внимания

Плохая концентрация внимания

Проблема с вниманием

[ более ]
0000736
Короткая пястная кость

Укороченная длинная кость руки

0010049
Короткая плюсневая кость

Короткая длинная кость стопы

0010743
Короткий желобок 0000322
Одиночная поперечная ладонная складка 0000954
Маленький для гестационного возраста

Вес при рождении менее 10-го процентиля

Низкий вес при рождении

[ более ]
0001518
спорадически

Нет предыдущего семейного анамнеза

0003745
Стеноз наружного слухового прохода

Сужение прохода от внешнего к среднему уху

0000402
Стереотипия

Повторяющиеся движения

Повторяющееся или самоповреждающее поведение

[ более ]
0000733
Косоглазие

Косоглазый

Косоглазие

Прищуренные глаза

[ более ]
0000486
Синдактилия

Перепончатые пальцы рук или ног

0001159
Толстая киноварь нижней губы

Увеличение объема нижней губы

Пухлая нижняя губа

Выступающая нижняя губа

[ более ]
0000179

Синдром кри-дю-чата | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

От 80% до 99% людей имеют эти симптомы
Кошачий крик

кошачий крик

0200046
Эпикантус

Складки глаз

Выраженные складки глаз

[ более ]
0000286
Высокий голос 0001620
Умственная отсталость тяжелой степени

Ранняя и тяжелая умственная отсталость

Умственная отсталость, тяжелая форма

Тяжелая умственная отсталость

[ более ]
0010864
Низко посаженные, повернутые назад уши 0000368
Микроцефалия

Аномально маленький череп

Уменьшение окружности черепа

Уменьшенный размер черепа

Уменьшенная окружность головы

Небольшая окружность головы

[ более ]
0000252
Микроретрогнатия

Маленький втянутый подбородок

0000308
Мышечная гипотония

Низкий или слабый мышечный тонус

0001252
Круглая грань

Круглое лицо

Круглый внешний вид лица

Круглая форма лица

[ более ]
0000311
Сильная задержка глобального развития 0011344
Широкая переносица

Широкая носовая перемычка

Широкий корень носа

Расширенный носовой мост

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Носовая перемычка широкая

Широкая переносица

Расширенный носовой мост

[ более ]
0000431
30% -79% людей имеют эти симптомы
Нисходящие глазные щели

Наклон отверстия между веками вниз

0000494
Высокое небо

Повышенное небо

Увеличенная небная высота

[ более ]
0000218
Гипертелоризм

Широко посаженные глаза

Широко расставленные глаза

[ более ]
0000316
Задержка внутриутробного развития

Дефицит дородового роста

Задержка внутриутробного развития

[ более ]
0001511
Сколиоз 0002650
Короткая шея

Уменьшенная длина шеи

0000470
Низкий рост

Уменьшенный рост

Маленький рост

[ более ]
0004322
Маленькая рука

Непропорционально маленькие руки

0200055
5% -29% людей имеют эти симптомы
Нарушение минеральной плотности костной ткани 0004348
Нарушение морфологии сердечно-сосудистой системы 0030680
Синдактилия пальцев 0006101
Паховая грыжа 0000023
Гипергибкость суставов

Суставы выходят за пределы ожидаемого диапазона движений

0005692
Преаурикулярная кожная бирка 0000384
Рецидивирующие переломы

Повышенная частота переломов

Повышенные переломы

Множественные переломы

Множественные самопроизвольные переломы

Различная степень множественных переломов

[ более ]
0002757
Процент людей, у которых есть эти симптомы, недоступен через HPO
Патология почек

Аномальная почка

0000077
Аномалия ушной раковины

Уши неправильной формы

Порок развития ушной раковины

Деформированные уши

Деформированные уши

[ более ]
0000377
Агрессивное поведение

Агрессия

Агрессивное поведение

Агрессивность

[ более ]
0000718
Нарушение прикуса переднего открытого прикуса

Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов

Промежуток между верхними и нижними передними зубами при прикусывании

[ более ]
0009102
Беспокойство

Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх

0000739
Аутизм 0000717
Двустворчатый язычок 0000193
Катаракта

Помутнение хрусталика глаза

Мутный объектив

[ более ]
0000518
Довольно счастливый характер 0100024
Крипторхизм

Неопустившиеся яички

Неопустившееся яичко

[ более ]
0000028
Задержка речевого и языкового развития

Нарушение речевого развития

Задержка языкового развития

Отложенная речь

Задержка получения речи

Задержка речевого развития

Нарушение речи и языкового развития

Нарушение речевого развития

Языковая задержка

Язык отложен

Дефицит языкового развития

Позднее развитие речи

Плохое языковое развитие

Задержка речи и языка

Речевые и языковые трудности

Задержка речи

[ более ]
0000750
Диастаз прямых мышц живота

Разрыв между большими левой и правой мышцами живота

0001540
Затруднения при ходьбе

Трудности при ходьбе

0002355
Углы рта опущенные

Опущенные уголки рта

Опущенный рот

[ более ]
0002714
Эхолалия

Повторение речи другого человека

0010529
Асимметрия лица

Асимметрия лица

Кривое лицо

Несимметричное лицо

[ более ]
0000324
Гримаса на лице 0000273
Проблемы с кормлением в младенчестве 0008872
Функциональные респираторные нарушения 0002795
Гастроэзофагеальный рефлюкс

Кислотный рефлюкс

Кислотная рефлюксная болезнь

Изжога

[ более ]
0002020
Задержка роста

Задержка роста

Дефицит роста

Нарушение роста

Задержка роста

Плохой рост

Замедленный рост

[ более ]
0001510
Нарушение слуха

Глухота

Дефект слуха

[ более ]
0000365
Высокий осевой трирадиус 0001042
Гиперактивность

Более активен, чем обычно

0000752
Гиперакузия 0010780
Гипертония 0001276
Гипоспадия 0000047
Умственная отсталость

Умственная отсталость

Умственная отсталость

Умственная отсталость неспецифическая

Умственная отсталость

[ более ]
0001249
Длинная грань

Удлинение лица

Увеличенная высота лица

Увеличенная длина лица

Вертикальное удлинение лица

Вертикальное увеличение лица

Вертикальное разрастание лица

[ более ]
0000276
Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

[ более ]
0000369
Приводная мышца плюсны

Передняя половина стопы поворачивается внутрь

0001840
Близорукость

Близкий вид

Близорукий

Близорукость

Близорукость

[ более ]
0000545
Узкое лицо

Уменьшение ширины лица

Уменьшенная ширина лица

[ более ]
0000275
Гипотония новорожденных

Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде

0001319
Вызывающее оппозиционное расстройство 0010865
Атрофия зрительного нерва 0000648
Чрезмерное дружелюбие 0100025
Pes planus

Плоскостопие

Плоскостопие

[ более ]
0001763
Преждевременное поседение волос

Раннее поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение волос

[ более ]
0002216
Выступающие надглазничные гребни

Выступающая надбровная дуга

0000336
Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве 0005437
членовредительство

Умышленное членовредительство

Членовредительство

[ более ]
0000742
Короткий интервал внимания

Плохая концентрация внимания

Проблема с вниманием

[ более ]
0000736
Короткая пястная кость

Укороченная длинная кость руки

0010049
Короткая плюсневая кость

Короткая длинная кость стопы

0010743
Короткий желобок 0000322
Одиночная поперечная ладонная складка 0000954
Маленький для гестационного возраста

Вес при рождении менее 10-го процентиля

Низкий вес при рождении

[ более ]
0001518
спорадически

Нет предыдущего семейного анамнеза

0003745
Стеноз наружного слухового прохода

Сужение прохода от внешнего к среднему уху

0000402
Стереотипия

Повторяющиеся движения

Повторяющееся или самоповреждающее поведение

[ более ]
0000733
Косоглазие

Косоглазый

Косоглазие

Прищуренные глаза

[ более ]
0000486
Синдактилия

Перепончатые пальцы рук или ног

0001159
Толстая киноварь нижней губы

Увеличение объема нижней губы

Пухлая нижняя губа

Выступающая нижняя губа

[ более ]
0000179

Синдром кри-дю-чата | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

От 80% до 99% людей имеют эти симптомы
Кошачий крик

кошачий крик

0200046
Эпикантус

Складки глаз

Выраженные складки глаз

[ более ]
0000286
Высокий голос 0001620
Умственная отсталость тяжелой степени

Ранняя и тяжелая умственная отсталость

Умственная отсталость, тяжелая форма

Тяжелая умственная отсталость

[ более ]
0010864
Низко посаженные, повернутые назад уши 0000368
Микроцефалия

Аномально маленький череп

Уменьшение окружности черепа

Уменьшенный размер черепа

Уменьшенная окружность головы

Небольшая окружность головы

[ более ]
0000252
Микроретрогнатия

Маленький втянутый подбородок

0000308
Мышечная гипотония

Низкий или слабый мышечный тонус

0001252
Круглая грань

Круглое лицо

Круглый внешний вид лица

Круглая форма лица

[ более ]
0000311
Сильная задержка глобального развития 0011344
Широкая переносица

Широкая носовая перемычка

Широкий корень носа

Расширенный носовой мост

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Носовая перемычка широкая

Широкая переносица

Расширенный носовой мост

[ более ]
0000431
30% -79% людей имеют эти симптомы
Нисходящие глазные щели

Наклон отверстия между веками вниз

0000494
Высокое небо

Повышенное небо

Увеличенная небная высота

[ более ]
0000218
Гипертелоризм

Широко посаженные глаза

Широко расставленные глаза

[ более ]
0000316
Задержка внутриутробного развития

Дефицит дородового роста

Задержка внутриутробного развития

[ более ]
0001511
Сколиоз 0002650
Короткая шея

Уменьшенная длина шеи

0000470
Низкий рост

Уменьшенный рост

Маленький рост

[ более ]
0004322
Маленькая рука

Непропорционально маленькие руки

0200055
5% -29% людей имеют эти симптомы
Нарушение минеральной плотности костной ткани 0004348
Нарушение морфологии сердечно-сосудистой системы 0030680
Синдактилия пальцев 0006101
Паховая грыжа 0000023
Гипергибкость суставов

Суставы выходят за пределы ожидаемого диапазона движений

0005692
Преаурикулярная кожная бирка 0000384
Рецидивирующие переломы

Повышенная частота переломов

Повышенные переломы

Множественные переломы

Множественные самопроизвольные переломы

Различная степень множественных переломов

[ более ]
0002757
Процент людей, у которых есть эти симптомы, недоступен через HPO
Патология почек

Аномальная почка

0000077
Аномалия ушной раковины

Уши неправильной формы

Порок развития ушной раковины

Деформированные уши

Деформированные уши

[ более ]
0000377
Агрессивное поведение

Агрессия

Агрессивное поведение

Агрессивность

[ более ]
0000718
Нарушение прикуса переднего открытого прикуса

Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов

Промежуток между верхними и нижними передними зубами при прикусывании

[ более ]
0009102
Беспокойство

Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх

0000739
Аутизм 0000717
Двустворчатый язычок 0000193
Катаракта

Помутнение хрусталика глаза

Мутный объектив

[ более ]
0000518
Довольно счастливый характер 0100024
Крипторхизм

Неопустившиеся яички

Неопустившееся яичко

[ более ]
0000028
Задержка речевого и языкового развития

Нарушение речевого развития

Задержка языкового развития

Отложенная речь

Задержка получения речи

Задержка речевого развития

Нарушение речи и языкового развития

Нарушение речевого развития

Языковая задержка

Язык отложен

Дефицит языкового развития

Позднее развитие речи

Плохое языковое развитие

Задержка речи и языка

Речевые и языковые трудности

Задержка речи

[ более ]
0000750
Диастаз прямых мышц живота

Разрыв между большими левой и правой мышцами живота

0001540
Затруднения при ходьбе

Трудности при ходьбе

0002355
Углы рта опущенные

Опущенные уголки рта

Опущенный рот

[ более ]
0002714
Эхолалия

Повторение речи другого человека

0010529
Асимметрия лица

Асимметрия лица

Кривое лицо

Несимметричное лицо

[ более ]
0000324
Гримаса на лице 0000273
Проблемы с кормлением в младенчестве 0008872
Функциональные респираторные нарушения 0002795
Гастроэзофагеальный рефлюкс

Кислотный рефлюкс

Кислотная рефлюксная болезнь

Изжога

[ более ]
0002020
Задержка роста

Задержка роста

Дефицит роста

Нарушение роста

Задержка роста

Плохой рост

Замедленный рост

[ более ]
0001510
Нарушение слуха

Глухота

Дефект слуха

[ более ]
0000365
Высокий осевой трирадиус 0001042
Гиперактивность

Более активен, чем обычно

0000752
Гиперакузия 0010780
Гипертония 0001276
Гипоспадия 0000047
Умственная отсталость

Умственная отсталость

Умственная отсталость

Умственная отсталость неспецифическая

Умственная отсталость

[ более ]
0001249
Длинная грань

Удлинение лица

Увеличенная высота лица

Увеличенная длина лица

Вертикальное удлинение лица

Вертикальное увеличение лица

Вертикальное разрастание лица

[ более ]
0000276
Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

[ более ]
0000369
Приводная мышца плюсны

Передняя половина стопы поворачивается внутрь

0001840
Близорукость

Близкий вид

Близорукий

Близорукость

Близорукость

[ более ]
0000545
Узкое лицо

Уменьшение ширины лица

Уменьшенная ширина лица

[ более ]
0000275
Гипотония новорожденных

Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде

0001319
Вызывающее оппозиционное расстройство 0010865
Атрофия зрительного нерва 0000648
Чрезмерное дружелюбие 0100025
Pes planus

Плоскостопие

Плоскостопие

[ более ]
0001763
Преждевременное поседение волос

Раннее поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение волос

[ более ]
0002216
Выступающие надглазничные гребни

Выступающая надбровная дуга

0000336
Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве 0005437
членовредительство

Умышленное членовредительство

Членовредительство

[ более ]
0000742
Короткий интервал внимания

Плохая концентрация внимания

Проблема с вниманием

[ более ]
0000736
Короткая пястная кость

Укороченная длинная кость руки

0010049
Короткая плюсневая кость

Короткая длинная кость стопы

0010743
Короткий желобок 0000322
Одиночная поперечная ладонная складка 0000954
Маленький для гестационного возраста

Вес при рождении менее 10-го процентиля

Низкий вес при рождении

[ более ]
0001518
спорадически

Нет предыдущего семейного анамнеза

0003745
Стеноз наружного слухового прохода

Сужение прохода от внешнего к среднему уху

0000402
Стереотипия

Повторяющиеся движения

Повторяющееся или самоповреждающее поведение

[ более ]
0000733
Косоглазие

Косоглазый

Косоглазие

Прищуренные глаза

[ более ]
0000486
Синдактилия

Перепончатые пальцы рук или ног

0001159
Толстая киноварь нижней губы

Увеличение объема нижней губы

Пухлая нижняя губа

Выступающая нижняя губа

[ более ]
0000179

Синдром кри-дю-чата — канал лучшего здоровья

Синдром кри-дю-чата — это редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием участка определенной хромосомы, известной как хромосома 5. Иногда также отсутствует материал из другой хромосомы. Это заболевание диагностируется примерно у одного из 50 000 младенцев. Эта оценка снижается. При более продвинутом и частом генетическом тестировании и диагностировании многих более легких случаев он может составлять всего один на 25000.

Заболеванием подвержено примерно треть девочек и мальчиков. Другие названия этого состояния включают синдром кошачьего плача, синдром 5P минус и синдром Ле Жен.

Хромосомы отвечают за наши унаследованные характеристики, такие как цвет глаз.У ребенка с синдромом крик-дю-чата некоторые гены, расположенные на хромосоме 5, отсутствуют, обычно по неизвестным причинам. Влияние этого может варьироваться от одного ребенка к другому, но у большинства из них будет задержка развития и некоторая степень умственной отсталости.

Нет лекарства, но лечение (включая логопед, физиотерапию и трудотерапию) может помочь ребенку полностью раскрыть свой потенциал.

Симптомы критического синдрома

Кривой синдром часто диагностируют при рождении. Симптомы у новорожденного могут включать:
  • пронзительный кошачий крик или слабый крик
  • низкий вес при рождении
  • небольшую голову
  • округлое лицо
  • широкую сплющенную переносицу
  • широко расставленные глаза
  • складки кожи над веками
  • аномалии неба, такие как необычно узкое и высокое небо
  • скошенный маленький подбородок
  • пороки развития ушей.

Проблемы со здоровьем у детей с критическим синдромом

Дети с критическим синдромом обычно испытывают проблемы со здоровьем, в том числе:
  • трудности с сосанием и глотанием
  • желудочный рефлюкс
  • запор
  • высокий уровень инфекций, таких как ушные и инфекции верхних дыхательных путей
  • плохой мышечный тонус
  • проблемы с глазами, такие как косоглазие.
Другие проблемы, которые возникают реже, включают:
  • потеря слуха
  • деформации скелета, такие как искривление позвоночника (сколиоз)
  • грыжи
  • проблемы с сердцем и почками.

Причины критического синдрома

Никто не знает, что вызывает делецию определенных генов на хромосоме 5. В большинстве случаев аномалия возникает спонтанно, без семейного анамнеза. Риск того, что у пары с нормальными хромосомами родится еще один ребенок с критическим синдромом, составляет около одного процента.В некоторых случаях у одного из родителей есть аномалии хромосомы 5.

Для этих пар важно генетическое консультирование, поскольку последующие дети также могут иметь критический синдром. Медицинские методы, такие как амниоцентез, при котором исследуется образец околоплодных вод, могут определить, есть ли у будущего ребенка критический синдром. Амниоцентез обычно проводят в первом триместре беременности.

Степень критического синдрома варьируется.

Степень тяжести состояния может быть разной.Некоторые дети страдают лишь незначительно и достигают основных этапов своего развития, таких как ходьба и разговор, в обычном возрасте. Однако им может потребоваться логопедия. Другие дети глубоко умственно неполноценны, не могут ходить или разговаривать, страдают от связанных с этим проблем со здоровьем и сокращения продолжительности жизни.
Большинство детей, рожденных с критическим синдромом, находятся между этими двумя крайностями. У них умеренная умственная отсталость с различной степенью задержки речи и некоторыми проблемами со здоровьем, но большинство из них осваивают ходьбу до шести лет.Невозможно предсказать, будет ли у новорожденного ребенка с синдромом крик-дю-чата легкое, умеренное или тяжелое поражение. Это станет ясно только по мере взросления ребенка.

Лечение критического синдрома

Лечения от критического синдрома нет. Лечение направлено на стимулирование ребенка и помогает ему полностью раскрыть свой потенциал и может включать:
  • физиотерапию для улучшения плохого мышечного тонуса
  • логопед
  • альтернативные способы общения, такие как язык жестов, поскольку речь обычно задерживается, часто сильно
  • трудотерапия для обучения стратегиям преодоления трудностей и новым навыкам.

Поддержка родителей детей с критическим синдромом

Услуги поддержки для родителей детей с ограниченными возможностями включают:
  • консультирование
  • информацию
  • направление
  • правозащитную деятельность
  • группы поддержки.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким спектром групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими критическим синдромом.

Генетическое консультирование и критический синдром

Если вашему ребенку был поставлен диагноз критического синдрома или он присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно передается по наследству и что диагноз означает для здоровья вашего ребенка и вашей семьи. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если в вашей семье присутствует критический синдром, генетический консультант может объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи. Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта — чтобы узнать, насколько велик риск передачи этого заболевания вашему ребенку, или для организации пренатальных тестов.

Куда обратиться за помощью

Синдром кри-дю-чата | Причины и лечение

Синдром кри-дю-чата — хромосомная проблема, вызванная отсутствующим участком 5-й хромосомы.Синдром называется кри дю чат (по-французски крик кошки), потому что больные дети часто издают пронзительный крик.

Не у всех детей с отсутствующим участком хромосомы 5 разовьется критический синдром. Синдром кри-дю-чата может вызывать множество аномалий, особенно затрагивающих голову и лицо. Другие особенности могут включать трудности в обучении и медленный рост и развитие.

Специального лечения нет. Однако могут потребоваться физиотерапия, логопедия и языковая терапия, а также хирургическое лечение некоторых аномальных особенностей.Многие затронутые дети доживут до взрослого возраста. Однако такие дети могут умереть в течение первого года жизни.

Понимание хромосом и деления клетки

Хромосомы находятся в центре (ядре) клетки. Они несут генетическую информацию в виде генов. «Генетический» означает, что заболевание передается через семьи с помощью специальных кодов, называемых генами. Каждая клетка вашего тела содержит хромосомы, состоящие из множества генов.

В целом каждая клетка вашего тела содержит 46 хромосом, расположенных в 23 пары.Одна хромосома от каждой пары унаследована от вашей матери, а другая — от отца.

Одна из этих пар хромосом известна как половые хромосомы, потому что эта пара определяет наш пол. У женщин две половые хромосомы одного типа (XX). У мужчин две разные половые хромосомы (XY). Y-хромосома содержит гены, определяющие самцов. Итак, нормальной женщине 46, XX, а нормальному мужчине 46, XY. Остальные 22 пары хромосом пронумерованы в соответствии с размером: 1 — самая длинная пара, а 22 — самая короткая пара хромосом.

Однако яйцеклетки и сперматозоиды имеют всего 23 хромосомы (по 1 хромосе из каждой пары). Это так, что, когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются во время зачатия, рожденный ребенок также имеет 46 хромосом в каждой клетке.

Новые клетки организма производятся для роста и восстановления путем деления клеток с образованием двух «дочерних» клеток. Каждая хромосома может дублировать свою точную копию, так что каждая новая формирующаяся клетка имеет полный идентичный набор хромосом.

Редко бывает проблема с хромосомами ребенка.Возможные проблемы включают слишком много хромосом, слишком мало хромосом или повреждение одной или нескольких хромосом. Аномальные хромосомы могут означать, что ребенок не может выжить, что может вызвать выкидыш. Тем не менее, младенцы с некоторыми хромосомными аномалиями могут выжить, но страдают от различных заболеваний (так называемых синдромов).

Что вызывает синдром крик-дю-чата?

Синдром кри-дю-чата — хромосомная проблема, вызванная отсутствующим участком хромосомы 5. Отсутствующий участок хромосомы — это короткое (называемое «p») плечо хромосомы 5.Поэтому говорят, что синдром кридавата вызван делецией хромосомы 5р.

Считается, что в большинстве случаев это происходит в результате повреждения хромосомы во время развития яйцеклетки или сперматозоидов.

Каковы особенности синдрома кри-дю-чата?

Не у всех младенцев с отсутствующим коротким плечом хромосомы 5 разовьется критический синдром. Некоторые из них будут иметь только очень легкие аномальные черты или вообще не иметь аномальных черт.

Существует ряд особенностей синдрома кри-дю-чата, в том числе:

  • У ребенка высокий крик, который описывается как кошачий.Мякающий крик становится менее очевидным с возрастом.
  • Проблемы с сосанием и кормлением — обычное явление в первый год жизни.
  • Элементы головы ребенка могут включать маленькую головку (микроцефалия), маленькую челюсть (микрогнатия) и широко расставленные глаза.
  • К аномальным чертам лица относятся также наклон вниз к глазам, низкие уши или уши неправильной формы и кожные бирки перед ухом. Может быть дополнительная складка кожи над внутренним уголком глаза (эпикантическая складка).
    (Паола Черрути Майнарди, через Wikimedia Commons)
  • Аномальные особенности кистей и стоп включают частичную перепонку или соединение (слияние) пальцев рук или ног.На ладони может быть одна линия (складка) (обычно бывает две складки на коже).
  • Пораженный новорожденный может быть маленьким и медленно расти. У пострадавшего ребенка могут быть трудности с обучением. Может наблюдаться медленное развитие моторики (например, задержка ходьбы), речи и языка.
  • Другие признаки могут включать грыжу в паху и разделение мышц на животе. Также существует повышенный риск пороков сердца и аномалий головного мозга, почек или кишечника (кишечника).

Насколько распространен синдром критического разговора?

Синдром кри-дю-чата встречается очень редко. Он поражает примерно 1 из 30 000 новорожденных.

Как диагностируется синдром крид-чата?

Синдром Кри-дю-чат может быть диагностирован до рождения (пренатально) или после рождения (послеродовой).

Пренатальная диагностика

Диагноз до рождения может быть поставлен с помощью УЗИ или путем тестирования хромосом ребенка во время беременности. См. Отдельные буклеты «Амниоцентез, Взятие проб ворсинок хориона и ультразвуковое сканирование».

Послеродовая диагностика

Диагноз после рождения будет поставлен путем обследования, если у ребенка есть какие-либо признаки, указывающие на синдром критического синдрома. См. Отдельную брошюру под названием «Генетическое тестирование». Родители ребенка с критическим синдромом также должны пройти генетическое тестирование, чтобы выяснить, есть ли у одного из родителей изменение в хромосоме 5.

Потребуются дальнейшие тесты для оценки любых характеристик, связанных с критическим синдромом (например, череп Рентген и магнитно-резонансная томография (МРТ) для оценки любых аномалий черепа и лица или ультразвуковое сканирование сердца (эхокардиограмма) для оценки любых пороков сердца).

Как лечить синдром критического удара?

Специфического лечения критического синдрома не существует. Однако пострадавшим младенцам и детям может потребоваться серьезная физиотерапия, речевая и языковая терапия. Предоставление раннего специального образования и благоприятная домашняя среда помогают в развитии социальных и интеллектуальных способностей. Хирургическое лечение может потребоваться для исправления некоторых аномальных особенностей (например, грыжи) или любых других связанных функций (например, пороков сердца).

Каков прогноз при критическом синдроме?

Перспектива (прогноз) зависит от серьезности аномальных особенностей. Трудности в обучении и проблемы с речью и языком являются обычными. Однако большинство людей с синдромом крик-дю-чата доживают до взрослого возраста.

Около 1 из 10 детей, рожденных с синдромом кридука, серьезно страдают и умирают в течение первого года жизни. Умственная отсталость — обычное явление.

Серьезная инфекция легких (пневмония) чаще встречается из-за аномалий головы и лица.

Обзор синдрома кри-дю-чата

Синдром Кри дю Чата (по-французски «кошачий крик») — редкое хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или удалением частей хромосомы 5. Младенцы, рожденные с этим синдромом, часто издают пронзительный крик, похожий на кошачий, отсюда и состояние название. Поскольку состояние возникает из-за отсутствия частей короткого плеча (p) хромосомы 5, Cri du Chat также известен как синдром 5p- (5p минус).

Дмитрий Отис / Getty Images

Симптомы

Ключевые физические характеристики и симптомы синдрома Кри дю Шат вызваны отсутствием или удалением генов в маленьком плече (p) хромосомы 5.Исследователи подозревают, что конкретный набор симптомов, связанных с Cri du Chat, и серьезность этих симптомов связаны с размером и расположением удаленной или отсутствующей части хромосомы.

Как и при других хромосомных нарушениях, симптомы и тяжесть состояния варьируются от человека к человеку. Однако есть несколько ключевых проявлений этого состояния, которые заметны с рождения. Эти отличительные особенности включают:

  • Низкая масса тела при рождении
  • Слабый сосательный рефлекс
  • Медленный рост или неспособность к развитию
  • Пронзительный, мяукающий крик, похожий на кошачий
  • Низкий мышечный тонус

Хотя они могут не обладать всеми функциями, многие новорожденные с Cri du Chat имеют отличительные физические характеристики, в том числе:

  • Маленькая голова (микроцефалия) и челюсть
  • Аномально круглое лицо
  • Неправильный прикус зубов
  • Широко посаженные, наклоненные вниз глаза
  • Лишние кожные складки вокруг глаз
  • Низко посаженные уши
  • «Тесьма» пальцев рук и ног (синдактилия)
  • Расщелина губы или неба

Когда дети с этим заболеванием вырастают, они могут начать проявлять и испытывать спектр симптомов, связанных с Cri du Chat, а также другие расстройства, обычно обнаруживаемые у людей с этим заболеванием, в том числе:

  • Двигательные, когнитивные и речевые задержки
  • Умственная отсталость от умеренной до тяжелой
  • Психомоторная инвалидность
  • Изъятия
  • Аутистическое поведение, такое как взмахи руками, покачивание и чувствительность к шуму
  • Сколиоз
  • Врожденные пороки сердца (около 15–20 процентов пациентов)
  • Грыжи
  • Поведенческие проблемы, такие как истерики и плохое внимание / контроль над импульсами
  • Медленная, осторожная походка или потребность в средствах передвижения, включая инвалидные коляски
  • Саморазрушительное поведение, такое как битье головой и взламывание кожи
  • Рецидивирующие инфекции (особенно респираторные, ушные и желудочно-кишечные)
  • Близорукость
  • Запор
  • Нарушения со стороны почек или мочевыводящих путей
  • Преждевременное поседение волос
  • Проблемы со сном
  • Проблемы приучения к туалету

Причины

Синдром Кри дю Шат был впервые описан в 1963 году французским педиатром Жеромом Леженом.Лежен наиболее известен тем, что открыл генетическую основу трисомии 21 (синдрома Дауна).

Заболевание считается очень редким — в США ежегодно рождается около 50-60 младенцев с Cri du Chat. Заболевание чаще поражает женщин, чем мужчин, и диагностируется у людей любого этнического происхождения.

Хотя Cri du Chat связано с генами, это не обязательно наследственное заболевание. Большинство случаев происходит de novo (или спонтанно) во время эмбрионального развития.Исследователи не уверены, почему происходят эти удаления. У родителей ребенка, рожденного с кри дю Шат из-за спонтанной делеции, будут нормальные хромосомы. Поэтому, если в будущем у них будет еще один ребенок, маловероятно, что еще один ребенок родится с этим заболеванием.

В некоторых случаях это состояние возникает из-за того, что гены перемещаются с одной хромосомы на другую. Это приводит к перестройке генетического материала. Транслокации между хромосомами могут происходить спонтанно или передаваться по наследству от родителя, который является носителем пораженного гена.

Исследователи подозревают, что у людей с Cri du Chat, у которых есть серьезная умственная отсталость, могут быть делеции в определенном гене CTNND2. Необходимы дополнительные исследования потенциальной связи между симптомами состояния и конкретными генами, но по мере того, как об этой связи узнается больше, вполне вероятно, что причина будет лучше понята. Понимание того, почему происходят делеции в гене, будет важной частью постановки диагноза и лечения для улучшения жизни людей с Cri du Chat.

Диагноз

Большинство случаев Cri du Chat можно диагностировать при рождении в рамках тщательного обследования новорожденного. Ключевые физические особенности этого состояния, особенно микроцефалия, легко идентифицируются у новорожденных. Другие сопутствующие симптомы, такие как «кошачий плач» ребенка, низкий мышечный тонус и плохой сосательный рефлекс, также проявляются вскоре после рождения.

Несколько различных типов генетического тестирования, включая кариотипирование, флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) и анализ хромосомных микрочипов, можно использовать для поиска делеций в хромосоме 5, которые являются диагностическими для Cri du Chat.

Врач также может назначить более узкоспециализированные тесты, чтобы определить, были ли делеции спонтанными или из-за пораженного гена родителя. В последнем случае существуют тесты, которые могут определить, у какого из родителей есть транслоцированный ген.

Растущая доступность более специализированных методов генетического тестирования позволила диагностировать некоторые случаи Cri du Chat пренатально.

Лечение

Серьезность Cri du Chat бывает разной.Опыт наличия, постановки диагноза и лечения этого состояния и его симптомов будет уникальным для каждого человека, у которого оно есть. Семьи, у которых есть дети с Cri du Chat, часто обращаются за помощью к разным поставщикам медицинских услуг, включая смежных медицинских работников, социальных работников и специалистов в области образования. После рождения ребенка с Cri du Chat родители обычно направляются на генетическую консультацию.

Поскольку Cri du Chat часто диагностируется при рождении или вскоре после этого, семьи могут сразу же приступить к созданию группы поддержки.Раннее вмешательство помогает семьям разработать стратегии управления физическими и эмоциональными различиями, с которыми сталкиваются дети с кри дю Шат по сравнению со своими сверстниками.

Большинство детей с диагнозом Cri du Chat начинают лечение до своего первого дня рождения. Это часто включает комбинацию физической, профессиональной и логопедической терапии. Если у пациента есть сопутствующее заболевание, такое как врожденный порок сердца, ему также потребуются более специализированные медицинские услуги в дополнение к обычному уходу.

Родителям может потребоваться поискать общественные и академические ресурсы, чтобы помочь детям с Cri du Chat приспособиться к школе. Программы специального образования являются одним из вариантов, зависящих от типа и степени обучаемости и / или физических недостатков ребенка, а также с учетом их социальных и поведенческих потребностей. Некоторые семьи предпочитают обучать детей на дому с помощью Cri du Chat или записывать их в специально разработанные школы или программы.

На ожидаемую продолжительность жизни пациентов с Cri du Chat это заболевание не влияет напрямую, хотя осложнения, связанные с его особенностями, такие как развитие аспирационной пневмонии, если они предрасположены к респираторным проблемам, могут представлять риск.Во многих задокументированных случаях дети с Cri du Chat дожили до среднего возраста и старше. Однако люди, у которых есть Cri du Chat, не всегда могут жить самостоятельно. Многим взрослым с этим заболеванием потребуются поддерживающие медицинские, социальные, индивидуальные и профессиональные услуги.

Альтернативные и дополнительные методы лечения также могут быть полезны для пациентов с Cri du Chat, особенно в детском и подростковом возрасте. Было доказано, что игровая терапия, ароматерапия, музыкальная терапия и терапия с участием животных приносят пользу детям с помощью Cri du Chat.

Детям с более тяжелыми формами инвалидности требуются зонды для кормления (парентеральное питание), а тем, кто ведет серьезные самоповреждения, может потребоваться дополнительный уход. Медсестры на дому, общежития или учреждения для престарелых также являются вариантами для семей, которым нужна помощь, чтобы помочь своему ребенку жить полноценной, безопасной, счастливой и здоровой жизнью.

Слово Verywell

Симптомы Cri du Chat различаются по спектру и могут включать серьезные умственные и физические нарушения, задержку речи или двигательных функций, а также поведенческие проблемы или другие заболевания, такие как врожденные пороки сердца или сколиоз.Осложнения, связанные с этим заболеванием, или те, которые обычно сочетаются с ним, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем, но важно помнить, что большинство людей с Cri du Chat доживают до среднего возраста и старше.

.

Похожие записи

Остеоартроз деформирующий реферат: Реферат Деформирующий остеоартроз

Содержание Реферат ОстеоартрозПлан:Введение 1. Определение 2. Эпидемиология 3. ЭтиологияДеформирующий остеоартроз — причины, симптомы, диагностика и лечениеОбщие сведенияКлассификацияСимптомы деформирующего остеоартрозаОсложненияДиагностикаЛечение деформирующего […]

Разжижающие кровь продукты при беременности: Какие продукты при беременности разжижают кровь

Содержание Для себяГустая кровь при беременностиКакие продукты при беременности разжижают кровьПочему образуется патологияКак узнать о качестве крови, и чем опасна […]

Как наладить перистальтику кишечника у взрослого: Улучшаем перистальтику кишечника: натуральные методы и препараты

Содержание Как улучшить моторику кишечника у взрослых: препараты, питание и упражненияУлучшаем моторику кишечникаПрепаратыПрокинетикиСлабительные средстваПитаниеУпражненияПрепараты, улучшающие перистальтику кишечникаВиды и список препаратовПротивопоказанияВозможные […]

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *