формы и симптомы, возможность лечения

Синдром Прадера-Вилли – редкая генетическая проблема, характеризующаяся утратой отцовской 15-й хромосомы. Подобный дефект сопровождается развитием признаков гипогонадизма, ожирения и умственной отсталости. Первые симптомы заболевания проявляются еще в младенческом возрасте, зачастую усугубляясь по мере роста и развития ребенка. Диагностика патологии основана на оценке функции эндокринной системы в сочетании со специфическими признаками расстройства. Лечение носит симптоматический характер и направлено на снижение интенсивности проявлений болезни, а также профилактику возникновения осложнений.

Общие сведения о синдроме Вилли-Прадера

Первое упоминание о патологии датируется 1887 годом. Лэнгдон Даун описал девочку-подростка, у которой отмечалась задержка физического развития, гипогонадизм и ожирение. Первоначально болезнь получила название «полисарция». Полноценную характеристику синдрому дали швейцарские врачи Прадер, Вилли и Лабхарт в 1956 году. Позднее в ходе глубокого изучения, доктора определили и точную локализацию генетической мутации, которая приводила к возникновению заболевания у детей. Они также связали изменения с синдромом Ангельмана. Оба расстройства провоцируются дефектом в строении 15 хромосомы. При этом в одном случае аномалия формируется в материнской копии, а в другом – в отцовской. Патология была названа синдромом Вилли-Прадера в честь врачей, внесших самый большой вклад в ее изучение. Болезнь относится к числу редких, так как ее распространенность колеблется в пределах одного случая на 10–25 тысяч новорожденных. Половой или расовой предрасположенности не установлено.

Формы и признаки недуга

В генетике принято дифференцировать несколько дефектов кариотипа, приводящих к развитию синдрома Прадера-Вилли. Они обуславливают интенсивность проявления симптомов заболевания. Различают следующие формы:

1. Самым распространенным является фенотип, при котором происходит утрата отцовской копии хромосомы в процессе деления клеток. Он диагностируется у 70% пациентов и сопряжен с классическими признаками поражения, включающими гипофункцию половых желез, ожирение и умственную отсталость.
2. У четвери пациентов кариотип формируется вследствие однородительской материнской дисомии. Это означает, что в ходе внутриутробного развития плод получает 15-ю хромосому только от женщины, а мужская генетическая информация утрачивается. Данный фенотип сопряжен с легким течением расстройства. Ребенок имеет более развитые интеллектуальные способности, а также меньше отстает в росте.
3. Самый редкий вариант дефекта представляет собой результат транслокации участков хромосом, сочетающийся с нарушением процесса импринтинга при делении клеток. Подобная аномалия сопряжена с максимальной интенсивностью клинических проявлений. При этом у детей также значительно повышается риск развития опасных осложнений, включающих пороки сердца.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли регистрируются еще во время беременности. Косвенными признаками развития патологии считают малую активность плода и его неправильное расположение. Отмечается также многоводие и изменение уровня гонадотропина у будущей матери. Дальнейшие проявления синдрома зависят от возраста пациента.

У детей

Уже в первые месяцы после рождения заболевание дает о себе знать. Малыши страдают от выраженной гипотонии мышц, зачастую диагностируется вывих бедра на фоне врожденной дисплазии сустава. У детей с синдромом Прадера-Вилли отмечают также снижение сосательного и глотательного рефлекса, вплоть до их полного отсутствия. В течение нескольких месяцев способность пить грудное молоко может спонтанно восстанавливаться. Пациенты с заболеванием имеют различные деформации лица и конечностей, включающие микроцефалию, недоразвитость ушных хрящей, а также непропорционально уменьшенные стопы и кисти. Характерными чертами синдрома Прадера-Вилли считается и гипогонадизм, особенно заметный у мальчиков. Пациенты зачастую крипторхи, у них недоразвиты мошонка и половой член. Девочки также страдают от снижения функции половых желез, однако данные признаки редко заметны до подросткового возраста. По мере развития ребенка становятся очевидны интеллектуальные отклонения, проявляющиеся плохой обучаемостью, малым словарным запасом и другими речевыми нарушениями. В тяжелых случаях пациенты также страдают от неврологического дефицита, у них отмечаются симптомы сбоев в работе сердца и респираторной системы.

В подростковом возрасте

Наибольшей интенсивности клинические проявления синдрома Вилли-Прадера достигают к пубертатному периоду. Это связано с выраженными отличиями больных от сверстников, проходящих этап полового созревания. Подростки с патологией отстают в развитии, а также страдают от выраженного ожирения. Симптомы гипогонадизма усиливаются. У девочек откладывается наступление менархе – первой менструации, вплоть до ее полного отсутствия, не увеличивается грудь. Мальчики же имеют женоподобную фигуру. Рост детей остается ниже среднего. Интеллектуальные способности больных снижены, однако сохраняется умение читать и писать. Словарный запас постепенно увеличивается, хотя дети все еще имеют трудности с вербальным выражением мыслей. Подростки страдают от повышенной тревожности и нервной возбудимости. Подобные особенности поведения в сочетании со специфической внешностью приводят к возникновению трудностей в процессе социализации таких детей.

Возможные осложнения

В ряде случаев у пациентов регистрируются тяжелые последствия развития синдрома Прадера-Вилли. Малыши с заболеванием могут страдать от врожденных пороков сердца, которые несут угрозу их жизни и здоровью. Неврологический дефицит сопряжен с развитием судорог, которые требуют адекватного контроля, а в ряде случаев и госпитализации ребенка в специализированные медицинские центры. Распространены эпизоды диагностики у пациентов сахарного диабета, который ассоциирован с ожирением, формирующимся на фоне метаболических нарушений. Избыточный вес негативно сказывается и на состоянии опорно-двигательного аппарата. У детей усугубляются деформации позвоночника, они страдают от боли вследствие неадекватной нагрузки на суставы. Пациенты предрасположены к развитию онкологических процессов. Однако синдром Прадера-Вилли при адекватном лечении существенно не влияет на продолжительность жизни человека.

Причины развития

Патология имеет генетическую природу, то есть связана с возникновением мутаций в хромосомном наборе человека. Развитие специфических клинических признаков вызвано нарушением функции фрагментов ДНК, поскольку отцовская информация отсутствует. В результате подобных изменений отмечается сбой в формировании половых желез. В процессе роста и развития плода происходит проявление последствий гипогонадизма, которые и включают в себя деформации скелета, сбои обмена веществ.

Методы диагностики

Подтверждение расстройства начинается с осмотра. Врач собирает подробный анамнез. Наличие у родственников любых хромосомных аномалий говорит в пользу формирования генетического дефекта. Диагноз ставится на основании специфической клинической картины синдрома Прадера-Вилли, а также результатов кариотипирования пациента. Для выявления сопутствующих патологий и составления дальнейшей терапии проводятся стандартные анализы крови и УЗИ, позволяющие сделать фото внутренних органов, оценить их структуру и размеры.

Лечение

Специфических методов борьбы с патологией не разработано. Данная проблема связана с генетической основой заболевания. Лечение синдрома Прадера-Вилли носит симптоматический характер и направлено как на корректировку сформировавшихся нарушений, так и на профилактику развития осложнений.

В младенчестве пациентам зачастую требуется зондовое питание, а также проведение искусственной вентиляции легких при наличии респираторной недостаточности. При выявлении гипотонуса используются массажные техники и физиотерапия, позволяющие поддержать опорно-двигательный аппарат.

В ходе взросления детям назначаются гормональные средства. Применяются препараты соматотропина, тестостерона и эстрогена в зависимости от пола пациента. Лечебные мероприятия направлены также на своевременную и интенсивную социализацию детей. Она предполагает общение с психиатром, посещение логопеда и дефектолога. Длительность терапии индивидуальна и зависит от степени выраженности изменений. В ряде случаев проводится оперативное вмешательство по коррекции дефектов опорно-двигательного аппарата. Хирургические техники используются и при выявлении врожденных пороков сердца. В реабилитационный период применяются различные медикаментозные средства. Назначаются адреноблокаторы, такие как «Энап», ноотропы, к которым относится «Пирацетам» и седативные вещества, например, «Персен».

В младенчестве врачи рекомендуют уделять особое внимание обеспечению полноценного питания. Это необходимо для адекватного роста малыша и развития внутренних органов. С данной целью устанавливаются графики кормления, а также используются специальные приспособления, облегчающие процесс сосания у детей со сниженными рефлексами. Характерной чертой синдрома Вилли-Прадера является временность проблем с питанием, однако в ряде случаев ребенку требуется установка назогастрального зонда. При этом важным условием адекватного кормления является и контроль калорийности рациона, особенно в период активного роста. Консультация диетолога поможет правильно составить ежедневное меню ребенка, что необходимо для профилактики ожирения. Широко используются и витаминно-минеральные добавки, обеспечивающие правильное развитие опорно-двигательного аппарата.

Для снижения интенсивности когнитивных нарушений рекомендуются специальные стимулирующие техники. Они направлены на совершенствование мелкой моторики и речевых навыков. Важным этапом лечения являются и упражнения, которые позволяют укреплять мышцы и способствуют уменьшению проявления гипотонии.

По мере взросления пациента требуется приучение ребенка к контролю собственного питания. Это связано с постоянным чувством голода на фоне эндокринных нарушений. Необходимо соблюдение четкого режима приема пищи, а также ограничение размеров порций.

Особые потребности пациентов с синдромом

Больные нуждаются в посторонней помощи и поддержке во многих аспектах жизни. Семья должна способствовать взаимодействию ребенка с социумом, а также поощрять регулярные физические нагрузки. Многие пациенты нуждаются в общении с психотерапевтом для коррекции когнитивных нарушений, агрессии и других неврологических дефектов.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания зависит от тяжести его клинических проявлений, а также своевременности оказания медицинской помощи. При отсутствии пороков сердца, нарушения функции почек и легких пациенты доживают до преклонного возраста при условии адекватного лечения.

Специфических методов профилактики недуга не разработано. Предупреждение формирования патологии основано на генетическом анализе кариотипа будущих родителей и правильном планировании беременности.

Отзывы

Антон, 29 лет, г. Москва

У моего сына синдром Прадера-Вилли. Это генетическая проблема, в результате чего дети подвержены ожирению, снижается функция половых желез, а также интеллектуальные способности. Проблемы выявили вовремя, сейчас ребенок проходит гормональную терапию, которая позволяет предотвратить дальнейшее усугубление симптомов.

Яна, 20 лет, г. Волгоград

Сестра родилась с синдромом Прадера-Вилли. Заболевание генетическое и приводит к недоразвитости половых желез, умственной отсталости и физическим недостаткам. Врачи заподозрили неладное еще тогда, когда мама была беременна. В 5 лет диагноз подтвердился. Сейчас сестра занимается с психологом, пьет гормональные препараты.

Загрузка…

Синдром Прадера – Вилли – этиология, признаки, диагностика

Синдром Прадера – Вилли – редкая генетическая патология. Развитие болезни связано со следующими процессами:

• нарушение функции генов;
• отсутствие экспрессирования

Основная функция генов – включение функции генетической системы. Проявления у мужского пола – отсутствие волос на лице.

Пубертатный период сопровождается отсутствием волос. Описание патологии приходится на пятидесятые года. Наблюдается данный синдром относительно редко.

Описана патология многими учеными.

Синдром Прадера – Вилли — этиология

Характеристика патологии:

• отсутствие семи генов;
• процесс экспрессирования

От отца передаются гены. При хромосомных патологиях матери проявляется синдром Ангельмана. Болезнь проявляется отсутствием копии генов.

перейти наверх

Синдром Прадера – Вилли — признаки

Симптомы являются следующие клинические проявления:

• процесс дисплазии сустава;
• наличие гипотонуса;
• избыточный вес;
• снижение координации движения;
• снижение плотности костей;
• наличие маленького размера стопы;
• наличие маленького размера кисти;
• низкий рост;
• сонное состояние;
• косые глаза;
• позвоночник искривлен

Внешние признаки:

• густая консистенция слюны;
• снижение половой функции;
• нарушение развития зубов;
• бесплодие

Иные признаки:

• психические нарушения;
• речевые нарушения;
• нарушение полового созревания;
• снижается моторная функция

Иные проявления у больных:

• размер переносица большой;
• наличие узкого лба;
• наличие высокого лба;
• наличие узкой губы

перейти наверх

Синдром Прадера – Вилли – методы диагностики

В утробе проводится диагностика. Признаки внутриутробного поражения:

• подвижность плода нарушена;
• положение ребенка нарушено;
• наличие многоводия

Диагностика включает генетическое исследование. Группа риска – новорожденный ребенок с наличием снижения мышечного тонуса. Схожие заболевания:

• признаки синдрома Дауна;
• миопатия

Симптомы поздние:

• кесарево сечение имеет признаки;
• предлежание ягодицей;
• снижение функции сосания;
• слабость мышц;
• нарушение дыхания;
• наличие гипогонадизма

Схожесть внешних признаков детей между собой.

перейти наверх

Схожесть синдрома Ангельмана и Прадера – Вилли

Патологические синдромы схожи. Объединяет их мутация. Фермент – продукт генный.

Заболевание схоже с именем педиатра.

перейти наверх

Синдром Прадера – Вилли — терапия

Врожденное происхождение болезни. Способы терапии не изучены. Каковы же методы терапии?

Существует лечебная процедура. Способы лечения:

• массаж;
• специфическое лечение;
• дефектолог;
• логопед

Медикаментозная терапия включает:

• использование гормона роста;
• гонадотропины

Проявления признаков в мужском поле:

• снижение гонад;
• микропения;
• признаки крипторхизм

При отсутствии опущения яичка используют операцию. Также применяется терапия гормонами. Диетическое питания включает следующее:

• снижение углеводов;
• снижение жиров

Контроль связан с питанием. Больных аппетит не нарушен. Осложнения:

• нарушение дыхания ночью;
• признаки апноэ

перейти наверх

Синдром Прадера – Вилли — прогноз

Возможно развитие синдрома при вторичном рождении. Причина – сбой генов. Риски снижены в делеции гена. Риск на 50 процентов при мутационном поражении.

Но важным методом профилактики является генетическое обследование. Признаки, которые сохранены:

• речевое развитие задержано;
• задержано психическое развитие

Отставание в развитии может быть следующим:

• интенсивного характера;
• средний характер отставания;
• слабый характер отставания

Чаще интеллект среднего характера диагностируется у таких больных. Память у данных детей хорошая. Имеет долговременный характер.

Обладают дети следующими свойствами:

• способность к чтению;
• пассивный словарный запас;
• понимание речи не нарушено;
• нарушена слуховая память;
• математические навыки средние

Симптомы болезни:

• увеличенный аппетит;
• повышение гормона грелина

Данные признаки могут свидетельствовать о понижение числа клеток в гипоталамусе. Реже данные признаки не связаны с этим.

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни снижается при дыхательных расстройствах. Но при наличии своевременной диагностики и терапии повышается качество жизни. Длительность жизни в данном случае будет зависеть от следующего:

• правильность лечения;
• наличие тяжелого или среднего уровня поражения;
• симптомы дыхательного расстройства

Человек может умереть во сне при данном синдроме. Причина – нарушение дыхания, удушье. Если патология характеризуется внешними признаками, то используют оперативное вмешательство.

Именно операция продлевает жизнь человеку, улучшает ее качество. Ведь внешние признаки имеют большое значение в течении болезни. Но терапия должна проводиться под контролем врача.

 

 

Синдром Прадера-Вилли — диганостика, лечение, симптомы

Синдром Прадера-Вилли является редкой наследственной болезнью, возникающей из-за отсутствия отцовской копии одного из участков хромосомы. Впервые он описан в середине ХХ века швейцарскими учеными А. Прадером и Х. Вилли. Заболевание встречается у 1:12000-15000 рожденных детей.

Клиническая характеристика синдрома Прадера-Вилли

Дети с этой наследственной болезнью обычно рождаются доношенными. Часто у них наблюдается нерезко выраженная внутриутробная гипотрофия (низкая подвижность плода). Врачи различают 2 фазы синдрома Прадера-Вилли:

• Первая характеризуется выраженной мышечной гипотонией. Часто ее дополняют: рефлекс Моро, снижение сухожильных рефлексов, тенденция к гипотермии;
• Вторая фаза болезни обычно развивается через несколько месяцев и проявляется в виде полифагии. Дети не могут утолить свой голод, поэтому они готовы есть непрерывно, что приводит к развитию ожирения. При этом жир откладывается чаще всего на проксимальных отделах конечностей и на туловище, в то время как кисти и стопы диспропорционально маленькие. Во второй фазе признаки гипотонии несколько уменьшаются.

У таких детей рост обычно снижен. У мальчиков возникает гипоплазия мошонки, полового члена, крипторхизм. Девочкам характерны гипоплазия половых губ, а в более взрослом возрасте –аменорея и гипоплазия матки.

Как правило, у больных детей психомоторное развитие отстает от нормы. У них хорошая зрительная долговременная память, и они могут научиться читать, но их собственная речь обычно отстает от понимания. Математические навыки, слуховая память и навыки письма чаще всего развиты хуже, что требует особого подхода при обучении. Синдром Прадера-Вилли у детей характеризуется затрудненной речью и маленькимсловарным запасом. Как правило, больные доброжелательны по характеру, плохо умеют управлять своими эмоциями, безынициативны, и им свойственны резкие перепады настроения.

Помимо этих основных симптомов может наблюдаться:

• Высокое арковидное небо;
• Сухая слизистая полости рта;
• Микроцефалия;
• Кариес и дефекты эмали;
• Гипоплазия хрящей ушных раковин;
• Судороги и страбизм;
• Микродонтия;
• Мезобрахифалангия;
• Сколиоз;
• Клинодактилия;
• Синдактилия;
• Нарушение координации;
• Поперечная ладонная складка.

Также нередко в период совершеннолетия синдрому сопутствует сахарный диабет, аномальная гибкость и жидкие лобковые волосы. Обычно у больных встречается не больше пяти указанных признаков.

Общими внешними признаками взрослых с синдромом Прадера-Вилли являются:

• Широкий и большой нос;
• Избыточный вес с жировыми отложениями в центральной части тела;
• Чувствительная кожа, на которой легко образуются синяки и царапины;
• Маленькие ноги и руки с непропорционально узкими пальцами.

Диагностика и лечение синдрома Прадера-Вилли

Диагностика синдрома Прадера-Вилли проводится на основании симптомов болезни, которые подтверждают генетическим анализом. Такое исследование рекомендуется проводить всем детям с пониженным мышечным тонусом.

Необходимо отметить, что при помощи обычного исследования хромосомного состава кариотипа диагностировать унипарентальную дисомию или микроделецию нельзя. Для этого применяют специальные молекулярно-генетические и цитогенетические методы – прометафазный анализ, а также используют ДНК-маркеры определенных участков хромосомы 15 и некоторые другие.

Сегодня синдромы Ангельмана и Прадера-Вилли приняты за общую модель для изучения новых и сложных явлений клинической генетики – унипарентальной дисомии и геномного импринтинга.

Без проведения генетических исследований может быть установлен неправильный диагноз –синдром Дауна или миопатия. Однако опытный генетик обычно точно определяет болезнь, поскольку такие дети, как правило, имеют много схожих признаков.

После проведения диагностики синдрома Прадера-Вилли врач назначит лечение, направленное на повышение качества жизни. Обычно лечение синдрома Прадера-Вилли включает массаж и другую специальную терапию. Также рекомендованы занятия с дефектологом и логопедом и использование различных методик развития ребенка. Довольно часто применяется медикаментозная терапия, включающая прием «гормонов роста» и проведение заместительной гормональной терапии с применением гонадотропинов.

На фоне неопущения яичек и микропении у мальчиков может потребоваться хирургическое вмешательство или гормонотерапия. Для того чтобы корректировать повышенный вес, следует соблюдать диету с ограничением количества углеводов и жиров.

Поскольку синдром Прадера-Вилли – генетическая болезнь, терапия может только улучшить качество жизни больного. И чем раньше будет поставлен диагноз, тем больше шансов сохранить здоровье и создать условия для социальной адаптации больных.

Синдром Прадера-Вилли. PWS информация и советы 2020

Синдром Прадера-Вилли

Эта статья для Медицинские специалисты

Профессиональные справочные статьи предназначены для использования медицинскими работниками. Они написаны британскими врачами и основаны на научных данных, британских и европейских руководствах. Вы можете найти один из наших

статьи о здоровье полезнее.

Синдром Прадера-Вилли

• генетика
• эпидемиология
• Диагностические критерии
• презентация
• диагностика
• Дифференциальная диагностика
• управление
• Генетическое консультирование
• Прогноз

Синдром Прадера-Вилли (PWS) — это сложное генетическое заболевание, характеризующееся гипотонией и задержкой развития у младенцев и ожирением, неспособностью к обучению и поведенческими проблемами (особенно в отношении пищи) в подростковом и взрослом возрасте.

генетика

PWS был первым человеческим заболеванием, связанным с геномным импринтингом. Это вызвано:¹

• Удаление отцовски унаследованного хромосомного региона 15q11.2-q13 (иногда в результате транслокации). Это большинство.
• Материнская непаренативная дисомия 15, вызванная хромосомной недисвязью (обе копии от матери).
• Дефект в процессе импринтинга в области 15q11.2-q13 на отцовской наследственной хромосоме.

Противоположность, то есть делеция матери или отцовская дизомия отца, вызывает синдром Ангельмана.

эпидемиология

Это относительно распространено — распространенность 1/15 000-1 / 30 000.¹ Несмотря на генетическую причину, это кажется скорее спорадическим, чем унаследованным по менделевскому образцу. Соотношение полов одинаково и встречается во всех гонках.

Диагностические критерии

Поскольку диагностические тесты теперь доступны, они должны поднять подозрение и гарантировать, что все соответствующие люди проверены, но избегают затрат и беспокойства о ненужном тестировании.²

• С рождения до 3 лет требуется 5 баллов, включая 4 основных критерия.
• Возраст от 3 до взрослого требует 8 баллов, включая 5 основных критериев.

Основные критерии (1 балл каждый):

• Неонатальная или младенческая центральная гипотония с плохим сосанием. Это постепенно улучшается с возрастом.
• Проблемы с кормлением в младенчестве или неспособность развиваться.
• Чрезмерное увеличение веса в возрасте от 1 д

синдром Прадера-Вилли и др — с русского на все языки

Все языкиАбхазскийАдыгейскийАфрикаансАйнский языкАканАлтайскийАрагонскийАрабскийАстурийскийАймараАзербайджанскийБашкирскийБагобоБелорусскийБолгарскийТибетскийБурятскийКаталанскийЧеченскийШорскийЧерокиШайенскогоКриЧешскийКрымскотатарскийЦерковнославянский (Старославянский)ЧувашскийВаллийскийДатскийНемецкийДолганскийГреческийАнглийскийЭсперантоИспанскийЭстонскийБаскскийЭвенкийскийПерсидскийФинскийФарерскийФранцузскийИрландскийГэльскийГуараниКлингонскийЭльзасскийИвритХиндиХорватскийВерхнелужицкийГаитянскийВенгерскийАрмянскийИндонезийскийИнупиакИнгушскийИсландскийИтальянскийЯпонскийГрузинскийКарачаевскийЧеркесскийКазахскийКхмерскийКорейскийКумыкскийКурдскийКомиКиргизскийЛатинскийЛюксембургскийСефардскийЛингалаЛитовскийЛатышскийМаньчжурскийМикенскийМокшанскийМаориМарийскийМакедонскийКомиМонгольскийМалайскийМайяЭрзянскийНидерландскийНорвежскийНауатльОрокскийНогайскийОсетинскийОсманскийПенджабскийПалиПольскийПапьяментоДревнерусский языкПортугальскийКечуаКвеньяРумынский, МолдавскийАрумынскийРусскийСанскритСеверносаамскийЯкутскийСловацкийСловенскийАлбанскийСербскийШведскийСуахилиШумерскийСилезскийТофаларскийТаджикскийТайскийТуркменскийТагальскийТурецкийТатарскийТувинскийТвиУдмурдскийУйгурскийУкраинскийУрдуУрумскийУзбекскийВьетнамскийВепсскийВарайскийЮпийскийИдишЙорубаКитайский

 

Все языкиАнглийскийТатарскийКазахскийУкраинскийВенгерскийТаджикскийНемецкийИвритНорвежскийКитайскийФранцузскийИтальянскийПортугальскийТурецкийПольскийАрабскийДатскийИспанскийЛатинскийГреческийСловенскийЛатышскийФинскийПерсидскийНидерландскийШведскийЯпонскийЭстонскийЧеченскийКарачаевскийСловацкийБелорусскийЧешскийАрмянскийАзербайджанскийУзбекскийШорскийРусскийЭсперантоКрымскотатарскийСуахилиЛитовскийТайскийОсетинскийАдыгейскийЯкутскийАйнский языкЦерковнославянский (Старославянский)ИсландскийИндонезийскийАварскийМонгольскийИдишИнгушскийЭрзянскийКорейскийИжорскийМарийскийМокшанскийУдмурдскийВодскийВепсскийАлтайскийЧувашскийКумыкскийТуркменскийУйгурскийУрумскийЭвенкийскийБашкирскийБаскский

Синдром Прадера-Вилли

Впервые синдром Прадера-Вилли был описан в 1956 году. Причиной возникновения этого синдрома является потеря функции хромосомных участков, расположенных в проксимальной части длинного плеча хромосомы 15 (15q11-13). Делеция имеет отцовское происхождение и наблюдается у 70% больных, у 5% заболевание связано с перестройкой хромосомы 15. В большинство случаев заболевание возникает de novo, в 25% случаев синдром возникает в результате однородительской дисомии. У некоторых больных хромосомную аномалию не удается идентифицировать, но у них наблюдается характерная клиническая картина синдрома Прадера-Вилли.

4.5.9

Основными клиническими признаками являются отставание умственного развития, неадекватное поведение, задержка физического развития, низкорослость, гипотония. Одни клинические признаки при этом заболевании можно наблюдать до 3 летнего возраста (мышечная гипотония, малый вес и трудности вскармливания), другие начинают преобладать после 6 месячного возраста (ожирение, усиление аппетита, нарастание умственной отсталости, отставание в росте). Наряду с диспластическими признаками (опущенные углы рта, высокое небо, гипертелоризм, эпикант, маленькие стопы и кисти, миндалевидный разрез глаз, аномалии дерматоглифика) выявляется гипогонадизм, обусловленный низким уровнем половых гормонов, гипопигментация (у75% больных). Следует отметить, что синдром Прадера-Вилли характеризуется широким клиническим полиморфизмом, поэтому необходимо проводить дифференциальную диагностику с синдромами Коэна, Опица-Фриаса, Барде-Бидля.

Продолжительность жизни составляет 25 – 30 лет.

Диагностика заболевания осуществляется с помощью ДНК-анализа или методом FISH. Риск для сибсов пробанда – около 1%.

Синдром Ангельмана

Если для возникновения синдрома Прадера-Вилли основной причиной являлась делеция проксимальной части длинного плеча хромосомы 15 отцовского происхождения, то аналогичная потеря той же части длинного плеча хромосомы 15, но только материнского происхождения обусловливает развитие другой патологии – синдрома Ангельмана. При этом заболевании развивается совсем другая клиническая картина. Для синдрома Ангельмана характерно: выраженная олигофрения, задержка речи, гиперактивное поведение, судороги, большая нижняя челюсть, макростомия, гипопигментация (у 40% больных). Они поздно начинают ходить, для них характерна походка с широко расставленными ногами, локтевые суставы согнуты; отмечается насильственный немотивированный смех, имеются выраженные расстройства координации движений.

4.5.10

Дифференциальную диагностику следует проводить с синдромами Петерса-Пласа, Ретта и с тригоноцефалией Опица.

Частота синдрома в популяции составляет 1:20 000.

Примерно 20 – 30% больных не имеют делеции проксимальной части длинного плеча хромосомы 15; у незначительного числа больных причиной является однородительская дисомия. Диагностика синдрома осуществляется теми же методами, что и при синдроме Прадера-Вилли, т.е. проводится ДНК-анализ и метод FISH. С помощью этих методов можно установить этиологию около 90% случаев заболевания. Риск для сибсов пробанда не известен.

Синдром ПРАДЕРА ВИЛЛИ. — скачать ppt

Презентация на тему: «Синдром Прадера Вилли». — Расшифровка презентации:

1 Синдром Прадера Вилли

2 Что такое синдром Прадера Вилли Прадера-Вилли (PWS) — это генетическое заболевание, которое встречается примерно у одного из 15 000 рождений.МОН поражает мужчин и женщин с одинаковой частотой и затрагивает все расы и этнические группы. PWS признан распространенной генетической причиной детского ожирения. Синдром Прадера Вилли был впервые описан швейцарскими врачами Андреа Прадер, Алексис Лаб Харт и Генрихом Вилли в 1956 году на основе клинических характеристик девяти обследованных ими детей. Общие характеристики, определенные в первоначальном отчете, включали маленькие руки и ноги, аномальный рост и состав тела (маленький рост, очень малая мышечная масса тела и ожирение в раннем детстве), гипотонию при рождении, ненасытный голод, крайнее ожирение и умственную отсталость.В последние годы синдром был генетически охарактеризован как аномалия хромосомы 15, и теперь окончательный диагноз основывается на генетическом тестировании.

3 Каковы симптомы синдрома Прадера-Вилли?
Считается, что симптомы синдрома Прадера-Вилли вызваны дисфункцией части мозга, называемой гипоталамусом. Гипоталамус — это небольшой эндокринный орган в основании мозга, который играет решающую роль во многих функциях организма: голоде и насыщении, регулировании температуры и боли, балансе жидкости, половом созревании, эмоциях и фертильности.Хотя считается, что дисфункция гипоталамуса приводит к симптомам СПВ, неясно, как генетическая аномалия вызывает дисфункцию гипоталамуса. Есть две общепризнанные стадии симптомов, связанных с СПВ:

4

5 Стадия 1 Младенцы с СПВ имеют гипотонический или «гибкий» очень низкий мышечный тонус.Типичны слабый крик и плохой сосательный рефлекс. Младенцы с СПВ обычно не могут кормить грудью и часто нуждаются в кормлении через зонд. Младенцы могут страдать от «отставания в развитии», если проблемы с кормлением не будут тщательно отслеживаться и лечиться. дети становятся старше, сила и мышечный тонус в целом улучшаются. Двигательные вехи достигнуты, но обычно откладываются. .

7 2 стадия — нерегулируемый аппетит в возрасте 6 лет. Все время хочется есть.они будут переедать, если за ними не следить. Обмен веществ ниже нормы. Люди с нормальным IQ обычно демонстрируют неспособность к обучению. Другие проблемы: речь, низкий рост, маленькие руки и ноги, сколиоз, сонливость. Проблемы с поведением: обсессивно-компульсивные симптомы, шелушение кожи и трудности с контролем эмоций. СПВ — это расстройство спектра, симптомы которого различаются по степени тяжести и распространенности у разных людей.

10 Что вызывает синдром Прадера-Вилли?
PWS вызывается отсутствием активного генетического материала в определенной области хромосомы 15 (15q11-q13).Обычно люди наследуют одну копию хромосомы 15 от матери и одну от отца. Гены в области PWS обычно активны только на хромосоме, полученной от отца человека. В PWS — генетический дефект, вызывающий неактивность хромосомы 15.

11 Младенчество Неспособность развиваться продолжающиеся трудности с кормлением задержка вех, интеллектуальная задержка чрезмерного сна

Синдром Прадера-Вилли эта презентация создана с помощью ppt download

Презентация на тему: «Синдром Прадера-Вилли» Автор данной презентации…….. »- стенограмма презентации:

1

2 Синдром Прадера-Вилли эта презентация создана ……..

3 Анна и Хайме

4 Синдром Прадера-Вилли есть… 4 необычный, ненаследственный, пожизненный и опасный для жизни врожденный дефект. 4 влияет на все расы и оба пола 4 инфицирован один из 15 000 младенцев

5 Характеристики * Ожирение * Плохой мышечный тонус * Неудовлетворительный аппетит * Неполное половое развитие * Задержка * Низкий рост * Маленькие руки и ноги * Проблемы с поведением

6 Аппетит 4 Гипоталамическая железа не работает 4 Одержимость едой 4 Трудно контролировать желание есть

7 Рост 4 При рождении их, возможно, придется кормить через зонд.4 Они невысокого роста 4 У них нет всплесков пубертатного роста 4 У них высокий процент жира в организме Почему я не расту?

9 Лаура … 11 лет, у нее синдром Прадера-Вилли. Он не был диагностирован до трех лет. Она слегка умственно отсталой и весит 80 фунтов. Сейчас она живет в жилом доме в Висконсине.

10 Прогноз Подростки и взрослые могут очень хорошо жить в групповых домах, если их потребление калорий контролируется и у них есть структурированный график.Иногда их характеры или характеры могут затруднить работу даже с программами. Они могут получить работу через большинство закрытых мастерских. Прадеров обычно выбирают для наблюдения за производством, потому что им обычно нужно доводить дело до конца.

11 История 4 Девочка шести лет, весом 120 фунтов, с маленьким треугольным ртом и маленькими руками и ногами. XVII век XIX век 4 Девушка ростом 4 фута 210 фунтов с маленькими руками и ногами, небольшими волосами на теле, умственно отсталая.у нее не было менструаций, и она была худой до 7 лет. 20 век 4 Первая статья была написана об этом в 1956 году 4 В 1963 году они проанализировали 14 случаев. 4 В 1968 году они проанализировали еще 11 случаев и выделили больше характеристик. 4 В 1968 году они выделили две стадии: первая — это детская гипотония, а вторая — ожирение. 4 В 1972 году было проанализировано еще 32 случая.

12 Резюме 4 Каждый 15 000 младенец рождается с болезнью Прадера-Вилли 4 Причина этого заболевания неизвестна.4 Это не по наследству 4 Их голод невозможно утолить 4 Нет лекарства

PPT — СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ Презентация PowerPoint, скачать бесплатно

СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ Руководство по лучшему пониманию ваших потребителей с синдромом Прадера-Вилли

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ? • Синдром Прадера-Вилли — редкое заболевание, проявляющееся при рождении, которое приводит к ряду физических, умственных и поведенческих проблем. Ключевой особенностью синдрома Прадера-Вилли (PRAH-dur VIL-ee) является постоянное чувство голода, которое обычно начинается после первого года жизни.• Люди с синдромом Прадера-Вилли хотят постоянно есть и обычно не могут контролировать свой вес. Многие осложнения синдрома Прадера-Вилли связаны с ожирением.

Общие симптомы • Младенцы Признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли обычно проявляются в две стадии. Признаки заболевания, которые могут присутствовать на первом году жизни, включают: • Плохой мышечный тонус. Первичным признаком синдрома Прадера-Вилли в младенчестве является плохой мышечный тонус (гипотония).Младенцы могут отдыхать, вытянув локти и колени, а не зафиксировать их, и они могут чувствовать себя вялыми или похожими на «тряпичных кукол», когда их держат на руках. • Отчетливые черты лица. Дети с синдромом Прадера-Вилли могут родиться с миндалевидными глазами, сужением головы у висков, опущенным ртом и тонкой верхней губой. • Неспособность развиваться. В течение первого года жизни у детей с синдромом Прадера-Вилли может быть плохой сосательный рефлекс из-за снижения мышечного тонуса. Поскольку плохое сосание затрудняет кормление, они, как правило, медленно набирают вес.• Отсутствие координации глаз (косоглазие). Глаза ребенка с синдромом Прадера-Вилли могут не двигаться вместе. Поэтому они могут переходить дорогу или уходить в сторону. • Обычно плохая отзывчивость. Ребенок может казаться необычно уставшим, плохо реагировать на стимуляцию, с трудом просыпаться или слабо плакать.

Общие симптомы (продолжение) • Раннее детство Примерно в возрасте от 1 до 6 лет появляются другие признаки Прадера-Вилли. Эти проблемы будут присутствовать в течение всей жизни и потребуют тщательного лечения или лечения.Эти признаки могут включать: • Тяга к еде и увеличение веса. Классические признаки расстройства — постоянная тяга к еде и быстрое прибавление в весе. Поскольку ребенок с синдромом Прадера-Вилли всегда голоден, он часто ест и потребляет большие порции. У ребенка может развиться необычное поведение, связанное с поиском пищи, например, накопление еды или употребление в пищу таких вещей, как мусор или замороженные продукты. • Недоразвитые половые органы. Состояние, называемое гипогонадизмом, возникает, когда половые органы — яички у мужчин и яичники у женщин — вырабатывают мало половых гормонов или вообще не вырабатывают их.Это приводит к недоразвитию половых органов, неполному развитию в период полового созревания и почти во всех случаях к бесплодию.

Общие симптомы (продолжение) • Плохой рост и физическое развитие. Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют низкую мышечную массу. У них могут быть короткие руки и ноги. Когда человек с расстройством достигает полного взрослого роста, он или она обычно ниже, чем другие члены семьи. • Нарушения обучаемости. Легкая или умеренная умственная отсталость — частый признак заболевания.Практически все люди с синдромом Прадера-Вилли, даже без умственной отсталости, имеют проблемы с обучением. • Задержка моторного развития. Малыши с синдромом Прадера-Вилли часто достигают вех в физическом движении позже, чем другие дети. Сидение в одиночестве может быть отложено до 12 месяцев, а ходьба — до 24 месяцев. • Проблемы с речью. Речь часто откладывается до двухлетнего возраста. Плохая артикуляция слов может быть постоянной проблемой. • Поведенческие проблемы. Иногда дети могут быть очень упрямыми или впадать в истерики, особенно когда им отказывают в еде.У них также может развиться обсессивно-компульсивное расстройство, которое приводит к нежелательным, повторяющимся мыслям или повторяющемуся поведению, либо к тому и другому. Могут развиться другие расстройства психического здоровья. • Нарушения сна. У некоторых детей с синдромом Прадера-Вилли могут быть нарушения сна, включая нарушения нормального цикла сна и апноэ во сне, состояние, при котором дыхание приостанавливается во время сна. Ожирение может усугубить нарушения сна. • Сколиоз. У ряда детей с синдромом Прадера-Вилли развивается аномальное искривление позвоночника (сколиоз).

Общие симптомы (продолжение) • Другие признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли могут включать: • Близорукость (миопия) • Светлая кожа по сравнению с другими членами семьи • Высокая переносимость боли • Выщипывание кожи • Когда обращаться к врачу Ряд условий может вызвать некоторые из ранних признаков болезни Прадера-Вилли, такие как отсутствие роста, плохой мышечный тонус и плохое сосание. Поэтому важно получить своевременный и точный диагноз. • Обратитесь к врачу, если: • у ребенка проблемы с кормлением; • он не просыпается легко; • не реагирует на прикосновения; • конечности похожи на тряпичные куклы. • Обратитесь к врачу, если у старшего ребенка проявляются какие-либо из следующих признаков: • Быстрый вес выгода • Постоянный голод • Необычное поведение, связанное с поиском пищи

Причины • Хотя точные гены, ответственные за синдром Прадера-Вилли, не идентифицированы, известно, что проблема находится в определенной области хромосомы 15.• За исключением генов, связанных с половыми признаками, все гены входят в пары, одна копия унаследована от отца (отцовский ген), а другая копия унаследована от матери (материнский ген). Для большинства типов генов, если одна копия является «активной» или экспрессируется, то другая копия также экспрессируется. • Однако некоторые типы генов действуют самостоятельно. Другими словами, это нормально для определенных генов, когда отцовский ген экспрессируется, а материнский ген «молчит». Следовательно, если есть ошибка с отцовским геном, эта часть генетической информации по существу отсутствует.

Причины (продолжение) • Что происходит при синдроме Прадера-Вилли Синдром Прадера-Вилли возникает из-за того, что определенные отцовские гены, которые должны быть экспрессированы, не возникают по одной из следующих причин: • Отцовские гены на хромосоме 15 отсутствуют. • Человек унаследовал две копии 15 хромосомы от матери и ни одной хромосомы 15 от отца. • Имеется какая-то ошибка или дефект в отцовских генах на хромосоме 15. • Генетический дефект синдрома Прадера-Вилли нарушает нормальные функции части мозга, называемой гипоталамусом.Гипоталамус контролирует голод и жажду, а также выделяет гормоны, которые вызывают высвобождение других веществ, ответственных за рост и половое развитие. Неисправный гипоталамус — вызванный дефектом на хромосоме 15 — мешает каждому из этих процессов, что приводит к неконтролируемому голоду, задержке роста, половому недоразвитию и другим характеристикам синдрома Прадера-Вилли.

Факторы риска • Дефектные или отсутствующие части отцовских генов, ответственные за синдром Прадера-Вилли, обычно возникают случайно.Это означает, что в большинстве случаев синдром Прадера-Вилли нельзя предотвратить. Однако в небольшом количестве случаев генетическая мутация, унаследованная от отца, может вызвать синдром Прадера-Вилли. • Если у вас есть ребенок с синдромом Прадера-Вилли и вы хотели бы иметь еще одного ребенка, подумайте о том, чтобы обратиться за генетической консультацией. Генетический консультант может помочь определить риск рождения еще одного ребенка с синдромом Прадера-Вилли.

ОСЛОЖНЕНИЯ • Осложнения, связанные с ожирением Многие из возможных осложнений синдрома Прадера-Вилли являются следствием ожирения.Помимо постоянного голода, люди с этим заболеванием имеют низкую мышечную массу, которая требует калорий ниже среднего. Такое сочетание факторов делает человека склонным к ожирению и медицинским проблемам, связанным с ожирением. Эти возможные осложнения включают: • Диабет 2 типа. Диабет 2 типа — это высокий уровень сахара в крови из-за неспособности организма эффективно использовать инсулин. Инсулин играет жизненно важную роль в обеспечении доступа клеток к сахару (глюкозе) в крови — топливу организма. Ожирение значительно увеличивает риск диабета.• Заболевания сердца и инсульт. Люди, страдающие ожирением, чаще имеют высокое кровяное давление, закупорку артерий, высокий уровень холестерина и другие факторы, которые могут привести к сердечным заболеваниям и инсульту. • Артрит. Избыточный вес может вызвать износ костей и хрящей суставов, что приведет к остеоартриту. • Апноэ во сне. Это нарушение сна характеризуется паузами дыхания во время сна. Заболевание может вызвать дневную усталость, высокое кровяное давление и, в редких случаях, внезапную смерть. Люди с синдромом Прадера-Вилли могут иметь апноэ во сне или другие нарушения сна, даже если они не страдают ожирением, но ожирение может усугубить проблемы со сном.

ПРОДОЛЖЕНИЕ ОСЛОЖНЕНИЙ • Осложнения гипогонадизма Другие осложнения возникают из-за гипогонадизма, состояния, при котором половые органы не секретируют достаточное количество половых гормонов тестостерона (у мужчин), а также эстрогена и прогестерона (у женщин). Они могут включать: • Бесплодие. Хотя было несколько сообщений о беременности женщин с синдромом Прадера-Вилли, большинство людей с этим расстройством не могут иметь детей (бесплодные). • Остеопороз.Остеопороз — это состояние, характеризующееся слабостью и ломкостью костей, которые легко ломаются. Люди с синдромом Прадера-Вилли подвергаются повышенному риску развития остеопороза, потому что у них низкий уровень половых гормонов, которые помогают поддерживать крепкие кости. • Другие осложнения Быстрое переедание большого количества пищи, называемое перееданием, может вызвать аномальное вздутие живота ребенка (расширение желудка). Переедание также может вызвать удушье и любые другие осложнения, связанные с ожирением.

ИСПЫТАНИЯ И ДИАГНОСТИКА • Наличие других признаков, таких как миндалевидные глаза или сужение головы на висках, также может побудить к проведению анализов. У детей старшего возраста поведенческие проблемы и увеличение веса часто являются ключевыми диагностическими признаками расстройства. • Окончательный диагноз почти всегда можно поставить с помощью лабораторного исследования. Специальные генетические тесты могут выявить отклонения в хромосомах ребенка, характерные для синдрома Прадера-Вилли.

Лечение и лекарства • Группа медицинских специалистов, вероятно, будет работать с вами, чтобы управлять состоянием ребенка.Большинству детей с синдромом Прадера-Вилли потребуется следующий уход и лечение: • Полноценное питание младенцев. Многие младенцы с синдромом Прадера-Вилли испытывают трудности с кормлением из-за снижения мышечного тонуса. Детский врач может порекомендовать высококалорийную смесь, чтобы помочь ребенку набрать вес, и будет следить за развитием ребенка по мере того, как он или она начинает расти. • Лечение гормоном роста. Гормон роста человека стимулирует рост и влияет на преобразование организмом пищи в энергию (метаболизм). Некоторые исследования показали, что лечение гормоном роста у детей с синдромом Прадера-Вилли помогает увеличить рост и уменьшить жировые отложения, но долгосрочные эффекты лечения гормоном роста неизвестны.Врач, занимающийся лечением гормональных нарушений (эндокринолог), может помочь определить, поможет ли ребенку лечение гормоном роста. • Лечение половыми гормонами. Эндокринолог может также предложить ребенку пройти заместительную гормональную терапию (тестостерон для мужчин или эстроген и прогестерон для женщин), чтобы восполнить низкий уровень половых гормонов. Заместительная гормональная терапия может помочь снизить риск развития у ребенка истончения костей (остеопороза).

Лечение и лекарства (продолжение) • Здоровое питание.Диетолог может помочь вам разработать здоровую низкокалорийную диету, чтобы контролировать вес ребенка и при этом обеспечивать правильное питание. • Общее развитие. Ребенку, вероятно, будет полезен ряд терапий, включая физиотерапию для улучшения двигательных навыков и силы; логопед для улучшения речевых навыков и артикуляции; трудотерапия для обучения повседневным навыкам; и развивающая терапия для изучения соответствующего возрасту поведения, социальных навыков и навыков межличностного общения. В Соединенных Штатах программы раннего вмешательства, обеспечивающие эти виды терапии, обычно доступны для младенцев и детей ясельного возраста через департамент здравоохранения штата.• Психиатрическая помощь. Специалист в области психического здоровья, например психолог или психиатр, может помочь решить любые психологические проблемы, которые могут возникнуть у ребенка, такие как обсессивно-компульсивное расстройство или расстройство настроения. Некоторым детям могут потребоваться лекарства для контроля поведенческих проблем.

Лечение и лекарственные препараты (продолжение) • Переход на уход за взрослыми Большинству людей с синдромом Прадера-Вилли потребуется специализированный уход и наблюдение на протяжении всей жизни. Многие взрослые, страдающие этим расстройством, живут в учреждениях интернатного типа, которые позволяют им придерживаться здоровой диеты, безопасно жить, работать и получать удовольствие от досуга.• Такие организации, как Ассоциация синдрома Прадера-Вилли, могут помочь семьям найти местные ресурсы и услуги. • Кроме того, поговорите с врачом, чтобы узнать, как перейти на медицинское обслуживание для взрослых.

Образ жизни и домашние средства • Советы, которые помогут вам позаботиться о ребенке с синдромом Прадера-Вилли, включают следующее: • Осторожно поднимайте ребенка. У детей с синдромом Прадера-Вилли слабый мышечный тонус, что увеличивает риск поскользнуться между руками, когда вы поднимаете их под мышки.• Примите меры, чтобы предотвратить переедание. Придерживаться низкокалорийной диеты необходимо, чтобы ребенок не набрал лишний вес. Старайтесь не покупать калорийные закуски. Храните продукты в недоступном для детей месте. Запирайте кладовые, холодильники и шкафы. Для сервировки блюд используйте небольшую посуду. • Дополните рацион ребенка. Если ребенок сидит на диете с ограничением калорий, спросите врача, необходимы ли дополнительные витамины или минералы для обеспечения сбалансированного питания. • Запланируйте соответствующие скрининговые тесты.Обязательно поговорите с врачом о проверке ребенка на наличие осложнений синдрома Прадера-Вилли, включая диабет, остеопороз и аномально искривленный позвоночник (сколиоз). • Спросите врача о местных группах поддержки семьи. Такие организации, как Ассоциация синдрома Прадера-Вилли, предоставляют ресурсы, группы поддержки и учебные материалы.

Источник информации • http://www.mayoclinic.com/health/prader-willi-syndrome/DS00922 • http: // www.nichd.nih.gov/health/topics/Prader_Willi_Syndrome.cfm

PPT — Презентация PowerPoint для СИНДРОМА ПРАДЕРА-ВИЛЛИ, бесплатная загрузка

СИНДРОМ ПРАДЕРА-УИЛЛИ Представлено: Проект

по синдрому Прадера-Вилли в Нью-Мексико

. 1990 . Лоббирование семьи. Финансирование DOH. Обслуживает 54 семьи. 14 графств NM. 22 года совокупного опыта. Единственный проект в США ИСТОРИЯ ПРОЕКТА

ИСТОРИЯ 1956 3 Врачи из Швейцарии Синдром — это набор характеристик Уровень заболеваемости: 1: 12-15 000 живорождений

Делеция отцов Полоса генов 15q11 -q13 отсутствует в 15-й хромосоме, полученной от отца 75% людей с PWS материнской дисомией генетический материал на 15-й хромосоме матери дублируется на хромосоме отца 25% людей с PWS ГЕНЕТИКА15-я хромосома от отца

Заболеваемость — менее 1/10 от 1%. Мутация на 15-й хромосоме отца Ребенок может унаследовать мутацию Mosaic PWS INHERITED & MOSAIC PWS

ДИАГНОСТИКА • Обратитесь к генетику для диагностики.• PWS теперь можно диагностировать с помощью анализа крови, называемого тестом на метилирование ДНК (1). • Результат можно будет получить через пару недель. • Подтверждает или исключает СПВ как диагноз с точностью 99%.

Менее 2 лет 2-6 лет Гипотония с плохим сосанием в неонатальном периоде и маленькими гениталиями. История плохого сосания в младенчестве и глобальная задержка развития. (* по нашему опыту мы видели детей с чрезмерным аппетитом в этом молодом возрасте) Критерии для быстрого диагностического тестирования

6-12 лет История гипотонии с плохим сосанием в младенчестве (гипотония часто сохраняется) и глобальной задержки развития, и чрезмерное переедание с центральным ожирением, если оно не контролируется (по нашему опыту мы видели проблемы с поведением в эти годы).Критерии быстрого диагностического тестирования

13 лет и старше Когнитивные нарушения, обычно умеренная МР, и чрезмерное переедание с центральным ожирением при неконтролируемом и гипоталамическом гипогонадизме и / или типичных поведенческих проблемах (* мы видели проблемы с поведением, проявляющиеся в более раннем возрасте ). Критерии своевременного диагностического тестирования

ГИПОТАЛАМ (дисфункция) Регулирует процессы секреции тела и функции гормонов

.Задержка движения плода . Слабый плач и вялость. Проблемы с кормлением. Задержка моторики. Проблемы с речью. Сколиоз / Дисплазия тазобедренного сустава. Миопия / косоглазие. Несбалансированная, нескоординированная походка ГИПОТОНИЯ И НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ИЗОБРАЖЕНИЯ

Слабое сосание, часто требующее кормления через желудочный зонд и других средств поддержки питания Слабое увеличение веса, часто приводящее к нарушению нормального развития Респираторные проблемы, иногда требующие кислорода Склонность к развитию пневмонии и RSV ГИПОТОНИКАЦИЯ

Ортопедическая оценка Косоглазие, иногда требующее хирургического вмешательства Проверка зрения Мониторинг сколиоза (операция) Мониторинг дисплазии тазобедренного сустава (операция) ГИПОТОНИЯ Дети

ГИПОГОНАДИЗМ • Маленькие половые органы • Низкий уровень полового гормона • Незавершенный половой гормон запускает гипофиз • Риск преждевременного остеопороза • Низкий уровень гормона роста

МУЖСКОЙ ГИПОГОНАДИЗМ • Неопустившиеся яички • Маленький пенис • Отсутствие скачка роста • Отсутствие вторичных половых признаков • Бесплодие обычное 9000 5

МУЖСКОЙ ГИПОГОНАЗМ Последствия для ухода • Яички не опускаются, иногда требуются инъекции гормонов или хирургическое вмешательство • Психологический эффект малых гениталий • Преждевременный остеопороз — тест плотности костной ткани начинается в 15-летнем возрасте • Замещение гормона — тестостерон • Иногда назначают Фосамакс • Заместитель гормона роста

ЖЕНСКИЙ ГИПОГОНАДИЗМ • Маленькие гениталии • Отсутствуют / нерегулярны

Синдром Прадера-Вилли | Определение синдрома Прадера-Вилли в Медицинском словаре

Синдром Прадера-Вилли

Определение

Синдром Прадера-Вилли (PWS) — это генетическое заболевание, вызванное отсутствием хромосомного материала в хромосоме 15.Генетическая основа СПВ сложна. Характеристики синдрома включают задержку в развитии, плохой мышечный тонус, низкий рост, маленькие руки и ноги, неполное половое развитие и уникальные черты лица. Ненасытный аппетит — классическая черта PWS. Этот неконтролируемый аппетит может привести к проблемам со здоровьем и нарушению поведения.

Описание

Первые пациенты с особенностями СПВ были описаны доктором Прадером, доктором Вилли и доктором Ламбертом в 1956 году. С того времени начали понимать сложную генетическую основу СПВ.Первоначально ученые обнаружили, что у людей с PWS часть генетического материала удалена (стерта) из хромосомы 15. Чтобы иметь PWS, генетический материал должен быть удален из хромосомы 15, полученной от отца. Если делеция находится на хромосоме 15, унаследованной от матери, развивается другой синдром. Это было важное открытие. Он впервые продемонстрировал, что гены, унаследованные от матери, могут выражаться иначе, чем гены, унаследованные от отца.

Со временем ученые поняли, что у некоторых людей с СПВ нет генетического материала, удаленного из хромосомы 15. Дальнейшие исследования показали, что эти пациенты наследуют обе копии хромосомы 15 от своей матери. Это нетипично. Обычно человек получает одну хромосому 15 от отца и одну хромосому 15 от матери. Когда человек получает обе хромосомы от одного и того же родителя, это называется «монородительской дисомией». «Когда человек получает обе хромосомы от своей матери, это называется« материнской однопородной дисомией ».»

Ученые все еще открывают другие причины СПВ. У небольшого числа пациентов с СПВ есть изменение (мутация) в генетическом материале на 15-й хромосоме, унаследованном от их отца. Эта мутация препятствует правильной работе определенных генов на 15-й хромосоме. PWS развивается, когда эти гены не работают нормально.

Новорожденные с PWS обычно имеют плохой мышечный тонус (гипотония) и плохо питаются. Это может привести к плохой прибавке в весе и задержке роста. Гениталии могут быть меньше, чем обычно.Кисти и ступни также обычно меньше обычных. Некоторые пациенты с СПВ имеют уникальные черты лица. Эти уникальные черты лица обычно незаметны и могут быть обнаружены только врачами. У детей в возрасте с СПВ развитие обычно идет медленнее, чем обычно. Основные этапы развития, такие как ползание, ходьба и разговор, происходят позже, чем обычно. Задержка развития продолжается и во взрослом возрасте примерно у 50% людей с СПВ. Примерно в возрасте от одного до двух лет у детей с СПВ развивается неконтролируемый ненасытный аппетит.Предоставленные самим себе, люди с PWS будут есть до тех пор, пока не начнут опасное для жизни ожирение. Желание есть может привести к серьезным проблемам с поведением.

Симптомы и особенности СПВ требуют пожизненной поддержки и ухода. При строгом контроле за приемом пищи и применении различных методов лечения люди с СПВ имеют нормальную продолжительность жизни.

МОН затрагивает примерно 1 из 10 000–25 000 живорождений. Это наиболее частая генетическая причина опасного для жизни ожирения.Поражает как мужчин, так и женщин. PWS можно увидеть у всех рас и этнических групп.

Причины и симптомы

Чтобы понять различные причины СПВ, необходимо хорошо понимать природу хромосом и генов. Человеческие существа имеют 46 хромосом в клетках своего тела. Хромосомы содержат гены, которые регулируют функцию и развитие организма. Хромосомы человека унаследованы от его / ее родителей. Каждый родитель обычно дает ребенку 23 хромосомы. Ребенок получает 23 хромосомы из яйцеклетки и 23 хромосомы из спермы.

46 хромосом в организме человека делятся на пары в зависимости от их физических характеристик. Каждой паре присваивается номер или буква. При просмотре под микроскопом хромосомы в одной паре кажутся идентичными, потому что они содержат одни и те же гены.

Большинство хромосом имеют перетяжку возле центра, называемую центромерой. Центромера разделяет хромосому на длинные и короткие ветви. Короткое плечо хромосомы называется «р-плечо». длинное плечо и называется «q-плечом».

Хромосомы в одной паре содержат одни и те же гены.Однако некоторые гены работают по-разному в зависимости от того, унаследованы ли они от яйцеклетки или сперматозоидов. Иногда гены заглушаются при наследовании от матери. В других случаях гены заглушаются при наследовании от отца. Когда гены в определенной области хромосомы заглушаются, говорят, что они «запечатлены». Отпечаток — это нормальный процесс, который обычно не вызывает заболевания. Если нормальный импринтинг нарушен, может развиться генетическое заболевание.

У индивидов есть две полные копии хромосомы 15.Одна 15-я хромосома унаследована от матери или «материнская» по происхождению. Другая хромосома 15 унаследована от отца или имеет «отцовское» происхождение.

Хромосома 15 содержит много разных генов. На плече q хромосомы 15 обнаружено несколько генов, которые отпечатаны. Ген под названием «SNPRN» является примером одного из этих генов. Обычно он запечатлевается или заглушается, если унаследован от матери. Импринтинг этой группы материнских генов обычно не вызывает заболевания.Гены в этой области не должны импринтироваться, если они имеют отцовское происхождение. Нормальное развитие зависит от присутствия и активности этих отцовских генов. Если эти гены удалены, не унаследованы или неправильно запечатлены, развивается СПВ.

Семьдесят процентов случаев СПВ вызваны удалением или стиранием части материала из отцовской хромосомы 15. Эта делеция происходит в определенной области на плече q хромосомы 15. Часть хромосомного материала, которая является DELETE содержит гены, которые должны присутствовать для нормального развития.Эти отцовские гены должны работать нормально, потому что те же гены на хромосоме 15, унаследованные от матери, отпечатываются. Когда эти отцовские гены отсутствуют, мозг и другие части тела развиваются не так, как ожидалось. Это то, что вызывает симптомы, связанные с СПВ.

В 99% случаев СПВ удаление носит спорадический характер. Это означает, что это происходит случайным образом и нет явной причины. Это не работает в семье. Если у ребенка СПВ из-за спорадической делеции в отцовской хромосоме 15, вероятность того, что у родителей может быть еще один ребенок с СПВ, составляет менее 1%.Менее чем в 1% случаев СПВ происходит хромосомная перестройка в семье, которая вызывает делецию. Эта хромосомная перестройка называется «транслокацией». Если у родителя есть транслокация, риск рождения ребенка с СПВ превышает 1%.

СПВ также может развиться, если ребенок получает обе хромосомы 15 от своей матери. Это наблюдается примерно в 25% случаев СПВ. «Материнская однопородная дисомия». Однородительская дисомия матери для хромосомы 15 приводит к СПВ, потому что гены на 15 хромосоме, которые должны были унаследоваться от отца, отсутствуют, а гены обеих хромосом 15, унаследованные от матери, импринтированы.

СПВ, вызванные гомологичностью матери, носят спорадический характер. Это означает, что это происходит случайно и не имеет видимой причины. Если у ребенка СПВ из-за дисомии со стороны матери, вероятность того, что у родителей может быть еще один ребенок с СПВ, составляет менее 1%.

Примерно 3-4% пациентов с СПВ имеют изменение (мутацию) в гене, расположенном на q плече хромосомы 15. Эта мутация приводит к неправильному импринтингу. Эта мутация приводит к тому, что гены, унаследованные от отца, импринтируются или заглушаются, что обычно не должно импринтироваться.Если у ребенка СПВ из-за мутации, изменяющей импринтинг, вероятность того, что у родителей может быть еще один ребенок с СПВ, составляет примерно 5%.

Младенцы с СПВ имеют слабый мышечный тонус (гипотония). Эта гипотония вызывает проблемы с сосанием и приемом пищи. Младенцы с СПВ могут иметь проблемы с набором веса. Некоторым младенцам с СПВ ставится диагноз «неспособность к развитию» из-за медленного роста и развития. В младенчестве дети с СПВ могут также спать больше обычного и иметь проблемы с контролем температуры.

Некоторые уникальные физические особенности, связанные с PWS, можно увидеть в младенчестве. Гениталии меньше нормального размера — обычное явление. Это может быть более очевидно у мужчин с PWS. Кисти и ступни также могут быть меньше среднего. Уникальные черты лица, наблюдаемые у некоторых пациентов с СПВ, бывает трудно обнаружить в младенчестве. Эти черты лица очень мягкие и не вызывают физических проблем.

Уже в шесть месяцев, но чаще в течение одного-двух лет развивается компульсивное желание есть.Этот неконтролируемый аппетит — классическая особенность PWS. Людям с СПВ не хватает способности чувствовать себя сытым или сытым. Считается, что это неконтролируемое желание поесть связано с особенностями мозга, который контролирует чувство голода. Переедание (гиперфагия), отсутствие желания заниматься спортом и медленный метаболизм подвергают людей с СПВ высокому риску тяжелого ожирения. Некоторые люди с СПВ также могут иметь пониженную способность к рвоте.

Проблемы с поведением — общая черта PWS. Некоторые поведенческие проблемы развиваются из-за желания есть.Другие сообщаемые проблемы включают навязчивое / компульсивное поведение, депрессию и вспышки гнева. Люди с PWS могут также выбирать свою шкуру (шкуру). Такое необычное поведение может быть связано с пониженным болевым порогом. Задержка в развитии, нарушение обучаемости и умственная отсталость связаны с PWS. Приблизительно у 50% людей с СПВ наблюдается задержка развития. Остальные 50% имеют умеренную умственную отсталость. Иногда умственная отсталость может быть более серьезной.Младенцы и дети с СПВ часто отстают в развитии. Половая зрелость может наступить рано или поздно, но обычно неполная. Помимо воздействия на половое развитие и фертильность, люди не испытывают нормального всплеска подросткового роста и могут быть короткими во взрослом возрасте. Мышцы часто остаются недоразвитыми, а жировые отложения увеличиваются.

Диагноз

В младенчестве диагноз СПВ можно заподозрить, если присутствует плохой мышечный тонус, проблемы с кормлением, маленькие гениталии или уникальные черты лица.Если у младенца есть эти особенности, следует провести тестирование на СПВ. Это тестирование также следует предлагать детям и взрослым, у которых проявляются черты, обычно наблюдаемые при СПВ (задержка в развитии, неконтролируемый аппетит, маленькие гениталии и т. Д.). Есть несколько различных генетических тестов, которые могут обнаружить PWS. Все эти тесты можно проводить на основе образца крови.

Тестирование на метилирование выявляет 99% случаев СПВ. Тест на метилирование может выявить отсутствие отцовских генов, которые обычно должны быть активными на хромосоме 15.Хотя тестирование метилирования может точно диагностировать СПВ, оно не может определить, вызван ли СПВ делецией, однопородной дисомией матери или мутацией, нарушающей импринтинг. Эта информация важна для генетического консультирования. Следовательно, необходимо провести дополнительное тестирование.

Хромосомный анализ может определить, является ли СПВ результатом делеции в плече q хромосомы 15. Хромосомный анализ, также называемый «кариотипированием», включает окрашивание хромосом и исследование их под микроскопом.В некоторых случаях легко заметить удаление материала хромосомы 15. В остальных случаях необходимо провести дополнительное тестирование. FISH (флуоресцентная гибридизация in-situ) — это специальный метод, позволяющий обнаруживать небольшие делеции, вызывающие СПВ.

Требуется более специализированное тестирование ДНК для обнаружения материнской однопородной дисомии или мутации, нарушающей импринтинг. Это ДНК-тестирование выявляет уникальные образцы ДНК у матери и отца. Затем уникальные образцы ДНК сравниваются с ДНК ребенка с СПВ.

PWS может быть обнаружен до рождения, если мать подвергается амниоцентезу или биопсии ворсин хориона (CVS). Это исследование рекомендуется только в том случае, если известно, что у матери или отца имеется перестройка хромосом, или если у них уже есть ребенок с синдромом СПВ.

Лечение

В настоящее время лекарства от СПВ нет. Лечение в младенчестве включает терапию для улучшения мышечного тонуса. Некоторым младенцам с СПВ также требуются специальные соски и методы кормления для улучшения набора веса.

Лечение и лечение в детстве, подростковом и взрослом возрасте обычно сосредоточено на контроле веса. Строгий контроль за приемом пищи жизненно важен для предотвращения тяжелого ожирения. Во многих случаях пищу необходимо сделать недоступной. Это может включать нетрадиционные меры, такие как запирание холодильника или кухонных шкафов. Также рекомендуется пожизненная диета с ограничением калорий и регулярная программа упражнений. К сожалению, не было доказано, что диетические препараты значительно предотвращают ожирение при СПВ. Однако было показано, что терапия гормоном роста улучшает плохой мышечный тонус и снижает рост, обычно связанный с PWS.

Специальное образование может помочь в лечении задержек в развитии и проблемах поведения. Люди с PWS обычно преуспевают в высоко структурированной среде.

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни нормальная, а прогноз хороший, если прибавка в весе хорошо контролируется.

Ключевые термины

Амниоцентез — Процедура, при которой игла вводится через брюшную полость беременной женщины в ее матку. Затем амниотическая жидкость удаляется вокруг плода и может использоваться для генетического тестирования. Центромера — Значительное перетяжка в хромосоме. Удаление — Удаление части генетического материала. ДНК — Дезоксирибонуклеиновая кислота. Гены состоят из участков ДНК. FISH — (флуоресцентная гибридизация in-situ) Метод, используемый для обнаружения небольших делеций или перестроек в хромосомах. Ген — сегмент ДНК, контролирующий развитие и функции организма. Гены содержатся в хромосомах. Импринтинг — Процесс, который заставляет ген или группу генов молчать.Гены заглушаются в зависимости от того, передаются ли они через яйцеклетку или сперму. Транслокация — Хромосомная аномалия, при которой хромосомы перегруппированы и помещены вместе. Однородительская дисомия — Хромосомная аномалия, при которой обе хромосомы в паре унаследованы от одного родителя.

Ресурсы

Книги

Диван, Шерил. Моя тряпичная кукла . Couch Publishing, октябрь 2000 г.

Периодические издания

Батлер, Мерлин Г.и Трэвис Томпсон. «Синдром Прадера-Вилли: клинические и генетические данные». Эндокринолог 10 (2000): 3S-16S.

Стейт, Мэтью В. и Элизабет Дайкенс. «Генетика детских расстройств: XV. Синдром Прадера-Вилли: гены, мозг и поведение». J. Am. Акад. Ребенок. Adolesc. Психиатрия 39, вып. 6 (июнь 2000 г.): 797-800.

Организации

Альянс групп генетической поддержки. 4301 Connecticut Ave. NW, Suite 404, Washington DC 20008. (202) 966-5557.Факс: (202) 966-8553. http://www.geneticalliance.org .

Международная организация по синдрому Прадера-Вилли. 〈Http://www.ipwsp.org〉.

Национальная организация редких заболеваний, Inc. P.O. Box 8923, New Fairfield, CT 06812. (800) 999-6673. http://www.rarediseases.org .

Фонд Прадера-Вилли. 223 Main Street, Port Washington, NY 11050. (800) 253-7993. http://www.prader-willi.org .

Ассоциация синдрома Прадера-Вилли (США).5700 Midnight Pass Rd., Сарасота, Флорида 34242. (800) 926-4797. 〈Http://www.pwsusa.org〉.

Прочее

Генные клиники . http://www.geneclinics.org/profiles/pws/details.html .

ОМИМ . 〈Http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-port/Omim/dispmim?176270〉.

Медицинская энциклопедия Гейла. Copyright 2008 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

No related posts.