кариотип больного, фото, диагностика, причины, симптомы

Количество хромосомных заболеваний огромно и одним из них является синдром Патау. Кариотип пациента с подобным диагнозом изменен, что отображается на работе всего организма. Патология сказывается на строении скелета, работе нервной, выделительной, репродуктивной и сердечно-сосудистой систем.

Многие родители сегодня интересуются любой дополнительной информацией о данной патологии. Что представляет собой синдром Патау? Кариотип и фенотипическая характеристика, методы диагностики и лечения, симптомы и причины — все это интересные моменты. Такие вопросы стоит изучить более подробно.

Синдром Патау: кариотип и общая информация

Для начала стоит разобраться с общими данными. Что собой представляет и как развивается синдром Патау? Хромосомы при подобной патологии не расходятся в процессе образования гамет или зиготы, что приводит к массе нарушений в процессе эмбрионального развития.

Синдромом Патау называют врожденное заболевание, которое связано с трисомией 13-й пары хромосом — ребенок получает лишнюю хромосому. Формула кариотипа в данном случае может выглядеть следующим образом: 47, XX, 13 + (для девочек), 47, XY, 13 + (для мальчиков). Это крайне опасное и тяжелое заболевание, которое сопровождается формированием множественных пороков развития — часто они не совместимы с жизнью, поэтому ребенок гибнет еще в утробе матери.

Краткая историческая справка

Впервые симптомы данной патологии были описаны в 1657 году в работах датского ученого Эразмуса Бартолина. Тем не менее хромосомная природа заболевания была доказана доктором Клаусом Патау в 1960 году (в его честь и был назван синдром).

Случаи подобных врожденных патологий были описаны учеными, которые занимались исследованием племен Тихоокеанских островов. Считается, что учащенные хромосомных мутаций в этой географической области были вызваны радиационным поражением, появившимся после испытаний ядерного оружия.

Причины развития заболевания

Как уже упоминалось, синдром Патау характеризуется трисомией тринадцатой пары хромосом. При этом в большинстве случаев (согласно статистике, в 80 %) имеет место нерасхождение тринадцатой хромосомы именно в процессе мейоза. Чаще всего ребенок получает полную пару хромосом от матери. Иногда имеет место робертсоновская транслокация, при которой уже зародыш получает дополнительную копию генов.

Доказано, что генетический сбой может произойти во время формирования гаметы или позднее — при образовании зиготы.

На сегодняшний день причины появления мутации не установлены — считается, что она возникает абсолютно случайно. Также неизвестна роль инфекций, вредных привычек, соматических заболеваний матери в процессе развития данной патологии у плода.

Виды патологии

На сегодняшний день выделяют несколько форм данного заболевания.

• Простая форма. В данном случае нарушения происходят на ранних этапах развития зародыша. При этом каждая клетка организма содержит в себе лишнюю хромосому в тринадцатой паре.
• Мозаичная форма. Подобные изменения происходят уже на более поздних этапах развития плода. При этом некоторые органы состоят лишь из здоровых клеток, в то время в других тканях и органах содержатся патологически измененные клетки. При данной форме заболевания симптомы могут быть менее выраженными.

Существуют ли факторы риска? Что может спровоцировать появление мутации?

Синдром Патау развивается спонтанно и предупредить его, увы, невозможно. Тем не менее учеными выделено несколько неблагоприятных факторов.

• Считается, что риск появления подобной патологии повышается в том случае, если мать проживает в районе с плохой экологической ситуацией.
• Как уже упоминалось, определенную роль в появлении спонтанных хромосомных мутаций играет радиационное облучение.
• Замечено также, что вероятность появления различных хромосомных и генетических мутаций увеличивается в случае поздней беременности (мать старше 45 лет).
• К факторам риска относят наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей.
• Доказано, что случаи генетических и хромосомных мутаций учащаются если речь идет о браках между близкими родственниками.

Симптомы патологии при беременности

Как уже упоминалось, формула кариотипа при синдроме Патау изменена, но обнаружить это без специальных тестов невозможно. Тем не менее часто такая беременность сопровождается многоводием. Согласно статистике, время вынашивания плода также сокращается — в среднем составляет около 38,5 недель. Стоит отметить, что при подобной патологии беременность часто прерывается. Существует большой риск мертворождения.

Синдром Патау: фото и отличительные признаки

Дети с подобной мутацией имеют ряд особых фенотипических характеристик. Для начала стоит сказать, что малыши рождают в срок, но с маленьким весом — имеет место пренатальная гипотрофия (вес доношенного ребенка с подобным диагнозом редко превышает 2500 г). Сам процесс родов также часто сопряжен с осложнениями, в частности асфиксией новорожденного.

Ребенок с хромосомной мутацией имеет ряд врожденных деформаций мозговой и лицевой части черепа. Имеет место микроцефалия — окружность головы малыша значительно меньше нормы. У детей с синдромом Патау лоб часто низкий и скощенный, переносица плоска и запавшая, а глазные щели узкие. Ушные раковины, как правило, деформированы и располагаются низко.

Типичным симптомом является и наличие двухсторонних расщелин лица, в частности, так называемой волчьей пасти (патология сопровождается расщеплением тканей мягкого и твердого неба, причем носовая и ротовая полости сообщены между собой), а также «заячьей губы» (расщелина губы). Врач может заподозрить наличие данной хромосомной мутации уже в первые часты после рождения ребенка.

Патология со стороны других систем органов

Какими еще нарушениями сопровождается синдром Патау? Признаки лицевых деформаций являются отнюдь не единственными. Недуг затрагивает работу практически всех систем органов, вызывая тяжелые врожденные пороки.

• У многих детей наблюдаются нарушения со стороны центральной нервной системы и зрительных анализаторов. Возможна гидроцефалия, гилопрохэнцефалия, дисгинезия мозолистого тела, а также образование спинномозговых грыж. К возможным осложнениям относят глухоту, врожденные формы катаракты, дисплазию сетчатки, уменьшение количества аксонов в структуре зрительного нерва, что ведет к серьезным нарушениям зрения.
• Возможны врожденные пороки сердца, включая открытый аортальный проток, коарктацию аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки.
• Многие дети рождаются с пороками развития почек. Например, у пациентов диагностируются гидронефрозы, поликистозы, а также патология, носящая название «подковообразной почки».
• Возможны аномальные изменения со стороны пищеварительного тракта. К их списку относят образование дивертикулов Меккеля, кистозные новообразования в тканях поджелудочной железы, незавершенный поворот кишечника.
• Мутация затрагивает и органы репродуктивной системы. У мальчиков возможна задержка опускания яичек в мошонку (крипторхим), а также смещение наружного отверстия уретры. У новорожденных девочек нередко наблюдается гипертрофия половых губ и клитора, формирование двурогой матки или даже образование двух обособленных маток и влагалищ.
• Патология затрагивает не только кости черепа, но и другие структуры скелета. Например, у детей с синдромом Патау часто наблюдается полидактилия (появление дополнительных пальцев на стопах и кистях) и синдактилия (сращение пальцев).
• Все дети с данным заболеванием страдают от выраженных форм физической и умственной отсталости.

Как можно увидеть, данная хромосомная патология имеет опасные и тяжелые последствия, поэтому прогнозы для детей неблагоприятны.

Диагностические мероприятия

Можно ли во время внутриутробного развития выявить такое заболевание, как синдром Патау? Диагностика на этом этапе, безусловно, возможна. Как уже упоминалось, патология сопровождается возникновением тех или иных симптомов еще во время беременности.

Как правило, подозрения на наличие подобной мутации появляются во время УЗИ. Специалист может отметить увеличение объема околоплодных вод, а также наличие нарушений в анатомическом строении скелета, отсутствие у плода волос, низкую массу тела плода и т. д.

В дальнейшем проводятся генетические исследования наследственного материала, ведь, как известно, кариотип больного с синдромом Патау отличается от нормального. Информативными являются следующие тесты.

• Амниоцентез – забор и дальнейший анализ околоплодных вод.
• Кордоцентез — суть методики заключается в получении образцов пуповинной крови с дальнейшим ее лабораторным исследованием.
• Биопсия ворсинок хориона — процедура, которая предусматривает забор ворсинок с помощью специального зонда. Этот тест назначают женщинам при подозрении на синдром Дауна, Патау и прочие хромосомные мутации.

Стоит отметить, что подобные исследования сопряжены с риском (например, существует вероятность потери ребенка). После рождения малыша диагноз подтверждается после осмотра неонатолога или педиатра.

Существует ли эффективное лечение?

Вы уже знаете о том, что представляет собой синдром Патау. Кариотип ребенка с таким диагнозом изменен, что сказывается на структуре и функционировании всего организма. К сожалению, возможности для проведения терапии очень ограничены. Иногда проводится хирургическое вмешательство, которое позволяет устранить анатомические аномалии (например, расщелины лица).

Ребенок должен постоянно наблюдаться у детского кардиолога, невролога, офтальмолога, уролога, ЛОРа, ортопеда, генетика и прочих специалистов. Малышу нужно обеспечить хороший уход и полноценное питание. В зависимости от наличия тех или иных нарушений проводится симптоматическая терапия.

Прогнозы для маленьких пациентов

На сегодняшний день крайне опасным считается синдром Патау. Кариотип ребенка изменить невозможно и прогнозы для детей крайне неблагоприятны. Очень часто беременность заканчивается выкидышем.

Если малыш все же рождается, то, согласно статистике, редко доживает до одного года. Лишь в некоторых развитых странах у врачей и родителей есть возможность продлить жизнь ребенка до 4-5 лет. К сожалению, на сегодняшний день медицина не может предложить эффективные методы профилактики или лечения.

Синдром Патау — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

Общие сведения

Синдром Патау — хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Синдром Патау

Причины синдрома Патау

Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.

Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.

Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом — около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями:

• врожденными пороками сердца (коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, дефектами перегородок, декстрокардией),
• аномалиями почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой),
• пороками развития пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др.;
• аномалиями половой системы: у мальчиков наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек — гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка;
• нарушением развития костно-мышечной системы: полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи.

Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии , значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии. Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:

В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития:

Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

Лечение синдрома Патау

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.

Прогноз и профилактика синдрома Патау

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

что это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Патау – генетически детерминированный недуг, развивающийся у лиц, которые имеют лишнюю 13 хромосому. Проявляется данная хромосомная аномалия признаками поражения нервной системы, зрительного анализатора, костей, мышц, сердца, органов мочевыделительной системы. Характерен внешний вид больных. У них уменьшен размер черепа и глаз, головной мозг не разделен на полушария, имеются дополнительные пальцы, расщелины губы и неба, грыжа пупочного канатика, дефекты в структуре сердца и крупных сосудов. Подобные аномалии обуславливают антенатальную смерть плода и малую продолжительность жизни больных детей.

Впервые клинические проявления патологии описали медики еще в XVII веке. Спустя несколько столетий ученый Патау определил, что заболевание связано с появлением дополнительной 13 хромосомы в кариотипе человека. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Современные ученые установили, что одной из причин патологии является ионизирующее излучение.

выживший ребенок с синдромом Патау

Диагноз синдрома Патау устанавливают по результатам пренатального скрининга или кариотипирования новорожденного. Среди всех генетических мутаций этот недуг встречается относительно часто и уступает по распространенности только синдрому Дауна. Согласно статистике, расовые, географические и половые факторы не влияют на частоту развития патологии. Постнатальная диагностика довольно проста: серьезные деформации частей тела видны невооруженным глазом.

Поскольку синдром Патау является генетическим заболеванием, специальные лечебные методики, предназначенные для его устранения, не разработаны. Больным показано консервативное лечение, улучшающее их общее состояние, а также оперативное вмешательство, ликвидирующее врожденные дефекты.

Причины

Синдром Патау развивается в случае появления в генотипе плода дополнительной 13 хромосомы. Современные ученые до сих пор не могут объяснить, из-за чего же так происходит. Возможно всему виной гормональный сбой, сопровождающий процесс образования половых клеток или формирования зиготы. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и ближайшие родственники являются абсолютно здоровыми.

Факторы, способствующие развитию патологии:

• Беременность после 40 лет,
• Острые инфекционные патологии матери,
• Употребление алкоголя или курение во время беременности,
• Неблагоприятная экология,
• Интимная связь с близкими родственниками,
• Отягощенный наследственный анамнез,
• Облучение,
• Воздействие химикатов, лекарств и прочих токсинов,
• Заболевания органов репродуктивной системы,
• Эндокринопатии.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Чтобы жить, расти и развиваться, человеку необходимы две копии каждой хромосомы. Появление третьей, добавочной, хромосомы смертельно опасно для плода. Синдром Патау – одна из тех трисомий, при которых возможно живорождение.

Основные формы синдрома Патау:

1. Цитогенетическая – появление дополнительной хромосомы связано с тем, что они не расходятся в процессе мейотического деления клеток. Эта форма встречается чаще всего и отличается очень тяжелым течением.
2. Простая – на ранних этапах развития плода каждая клетка уже имеет лишнюю хромосому по причине обширной мутации или имеющихся отклонений в яйцеклетке до оплодотворения.
3. Мозаичная – на поздних этапах развития плода одни области имеют здоровые клетки, а другие патологичные, что приводит к аномалии отдельных органов ребенка.

Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза.

Симптомы

Первые клинические признаки патологии обнаруживаются уже при беременности. Срок ее сокращается до 38 недель, а течение осложняется многоводием. Врожденные аномалии, формирующиеся при синдроме Патау, обычно приводят к гибели плода внутри утробы матери. Выкидыши и мертворождение — самый частый исход патологии.

синдром Патау различной тяжети

Нередко в процессе родов младенцы задыхаются. Они рождаются с очень малой массой тела, так называемой пренатальной гипотрофией. Отличительные признаки заболевания у больных детей — симптомы поражения костно-суставного и мышечного аппарата, ЦНС, органа зрения, внутренних органов.

• Особенности внешнего вида: килевидная деформация черепа, микроцефалия, атипичный размер и форма лба, близко посаженные орбиты, сужение глазной щели, широкий нос, низкие ушные раковины, вогнутая переносица, укороченный шейный отдел позвоночника. Больные рождаются с серьезными дефектами лица — расщелиной неба и верхней губы. Подобные уродства делают больного ребенка не похожим на человека.
• Признаки поражения костей, суставов, мышц: сжатая в кулак кисть, полидактилия, сращение пальцев, деформированная стопа.
• Симптомы со стороны ЦНС: недоразвитие мозжечка, водянка головного мозга, дисгенезия мозолистого тела, грыжи различных отделов позвоночника, глухота.
• Врожденные аномалии зрительного анализатора проявляются колобомой, помутнением роговицы, микрофтальмией, врожденным помутнением хрусталика, атипичным строением сетчатки, недоразвитием зрительного нерва и его гипофункцией, отсутствием одного глаза, циклопией.
• Эндокринные нарушения — гипопитуитаризм.
• Поражение внутренних органов: пищеварения – воспаление и гетеротопия поджелудочной железы, кисты в железистой ткани, незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, наличие добавочной селезенки; мочевыделения – увеличение почки и ее водянка, капиллярные гемангиомы и поликистоз почек, недоразвитие или дублирование мочеточника, отсутствие задней стенки уретры; сердца и сосудов — нарушение строения сердца, дефекты его перегородок, изменение нормальных объемов крупных и средних сосудов, разобщение малого и большого круга кровообращения; половых органов – крипторхизм, гипертрофия клитора, двурогая матка, недоразвитый половой член. Аномально развитая половая система — причина полной утраты репродуктивной способности, не подлежащей восстановлению.
• Младенцы нередко страдают от грыжи пупка, имеют глубокую степень умственной отсталости и входят в группу риска по развитию лейкоза.

Новорожденные с такими патологиями редко доживают до года: 95% больных умирает практически сразу после родов. Продолжительность жизни при данном синдроме в отдельных случаях может достигать пяти или десяти лет.

На основании клинических проявлений болезни и особенностей течения патологического процесса выделяют следующие формы синдрома:

1. Легкая форма — ребенок рождается с особенностями внешнего вида, отличающими его от остальных детей, гипотрофией и незначительными функциональными нарушениями внутренних органов. Продолжительность жизни колеблется от нескольких месяцев до года. При отсутствии тщательного ухода и медицинского наблюдения болезнь быстро прогрессирует.
2. Умеренная форма – новорожденный имеет характерный внешний вид, обезображивающий его и позволяющий поставить предварительный диагноз сразу после рождения, а также дисфункцию жизненно важных органов, нарушающую процессы жизнедеятельности. Больные дети в среднем живут 2-3 дня и погибают от развившихся осложнений. Продлить жизнь таким детям поможет только хирургическое вмешательство, устраняющее врожденные аномалии.
3. Тяжелая форма — ребенок погибает внутриутробно или умирает спустя несколько часов от рождения от полиорганной недостаточности.

Диагностические мероприятия

Диагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится пренатально и постнатально. Внутриутробное обнаружение подобных аномалий позволяет сопоставить возможные риски рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинавазивные.

Неинвазивные методы считаются безопасными. Чтобы обнаружить генетическую аномалию, не требуется материал плода. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока рекомендованы всем беременным женщинам. Диагностика с помощью УЗИ является достоверной на 100%.

Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на биохимические маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. Если полученные данные выходят за пределы нормальных значений, врачи рекомендуют прервать беременность. Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины, в которой имеются фрагменты генетической структуры плода.

Инвазивные методы включают:

• Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8 по 12 неделю беременности. Одну из плодных оболочек берут на анализ с помощью пункционной иглы. Для исследования достаточно небольшого количества материала.
• Амниоцентез — забор околоплодных вод специальной иглой через брюшину для проведения клеточного анализа. Метод актуален с 14 по 18 неделю беременности. Исследование проводится под контролем УЗИ. Клетки, содержащие ДНК плода, проверяют на наличие генетических заболеваний.
• Кордоцентез — исследование пуповинной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью. Проводится оно после 20-й недели гестации.

Несмотря на высокую точность и надежность инвазивных методов, их применяют только в крайних случаях. Внедрение в организм беременной женщины и проникновение в оболочки плода несет определенный риск. Любое неверное движение специалиста, проводящего процедуру, может привести к внутриутробной гибели плода.

Диагноз устанавливают после определения кариотипа младенца путем КФ-ПЦР. Только анализ ДНК позволяет подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз. С помощью хромосомных исследований можно определить, есть ли у ребенка трисомия 13, наследственная ли у аномалии этиология или она обусловлена спонтанной внутриутробной мутацией. Чтобы оценить риски и суметь предотвратить подобные мутации, родители должны пройти подробное генетическое исследование, которое дает 100%-ный результат. Генетическая экспертиза проводится, даже если произошла внутриутробная смерть плода, с целью предотвращения синдрома при повторной беременности.

Постнатальная диагностика заключается в обследовании новорожденного неонатологом и выявлении яркой и специфичной симптоматики. Больным детям показано тщательное всестороннее обследование, включающее следующие инструментальные методики:

1. Кардиографию – электрокардиографию, фонокардиографию, коронарографию, магнитокардиографию;
2. УЗИ внутренних органов, расположенных в абдоминальной полости и малом тазу: поджелудочной железы, почек, мочеточников, органов репродуктивной системы;
3. Нейросонографию — УЗИ головного мозга;
4. Томографическое исследование мозговых структур — КТ или МРТ.

Больным детям обычно требуется консультация врачей — специалистов в области офтальмологии, отоларингологии, неврологии, детской хирургии, генетики, эндокринологии, психиатрии.

Лечение

Синдром Патау — неизлечимая хромосомная аномалия. Последствия генетических мутаций невозможно исправить. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества. Специалисты должны организовать хороший уход за больным ребенком, обеспечить его полноценным питанием, провести плановую иммунизацию, устранить тяжелые симптомы патологии.

Терапевтические мероприятия при синдроме Патау:

• Оперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению лишних пальцев, хирургическая коррекция работы внутренних органов,
• Консервативные меры, направленные на поддержание адекватного функционирования пораженных органов,
• Защита от инфекционных патологий,
• Общеоздоравливающие средства — прием витаминов и минералов, БАДов, иммуномодуляторов,
• Психиатрическая помощь.

Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Синдром Патау, выявленный пренатально, требует принятия важного решения о прерывании беременности. Врачи должны объяснить будущим родителям, что у них родится необычный ребенок, который никогда не сможет жить полноценной жизнью. Если родители, все обдумав, выбрали продолжение беременности, они должны помнить, что синдром Патау является смертельным расстройством. Новорожденные умирают в первые недели или месяцы жизни. Прожить полноценную и долгую жизнь могут лишь те дети, у которых врожденные аномалии выражены минимально и позволяют организму активно развиваться. Они страдают тяжелой формой идиотии, которая мешает адаптироваться к жизни в социуме, и до смерти остаются полными инвалидами, требующими заботы, опеки и особого внимания.

Профилактические мероприятия при синдроме Патау абсолютно бессмысленны, поскольку в основе патологии лежит спонтанная мутация генов. Если в роду были замечены какие-либо генетические отклонения, то перед зачатием семейной паре необходимо пройти тщательное обследование и получить консультацию у генетика.

что это такое, признаки и причины

Синдром Патау — хромосомная болезнь, характеризующаяся добавлением дополнительной 13 хромосомы в клетках ребенка. Дети после рождения имеют множественные пороки развития нервной системы, опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов и т.д. Патология может быть выявлена во время пренатального скрининга, а также путем исследования кариотипа плода во внутриутробном периоде или уже после рождения. Основная терапия — общеукрепляющие методы, а также коррекция пороков развития.

Общая информация

Синдром Патау: симптомы и лечение

Частота встречаемости заболевания — 1 случай на 10 тысяч детей. Заболеваемость среди мальчиков и девочек одинаковая. Синдром Патау впервые описан в 17 веке, однако причина болезни не была известна. Изменения в наборе хромосом описаны в конце 20 века. Это позволило установить природу развития патологии. Кариотип у детей — 47ХХ 13+ или 47XY 13+.

Синдром приводит к внутриутробной гибели плода или тяжелым порокам развития. В результате этого ожидаемая продолжительность жизни детей низкая.

Причины развития

 

Причина возникновения нарушений развития плода — дополнительная копия 13 хромосомы. Факторы, приводящие к этому, неизвестны. Врачи отмечают возможную роль нарушения генетических механизмов во время образования половых клеток или их слияния. Неблагоприятные факторы окружающей среды, а также инфекционные или соматические заболевания матери незначительно повышают риск развития хромосомной аномалии.

Имеются наследственные формы синдрома, при которых у родителей выявляется транслокация (перенос) частей хромосом друг на друга. Их наличие не всегда приводит к появлению симптомов болезни, но повышает вероятность развития аномалий развития у детей в следующих поколениях.

Клинические признаки

Кариотип при синдроме Патау характеризуется дополнительной 13 хромосомой

 

При синдроме Патау у ребенка отмечают множественные тяжелые пороки развития, которые могут стать причиной гибели плода во время внутриутробного периода. У беременной на аномалию указывает многоводие. Новорожденные имеют низкую массу тела (менее 2 500 г) и часто рождаются в состоянии асфиксии.

Ребенок имеет нарушения развития центральной нервной системы, костей черепа и глазных яблок. Для синдрома Патау характерен внешний вид ребенка: небольшой размер головы, скошенная форма лба, глазные щели узкие, а переносица — запавшая и плоская. Часто отмечаются «заячья губа» и «волчья пасть», деформированные ушные раковины.

Заболевание характеризуется тяжелыми нарушениями строения структур головного мозга: деформация мозолистого тела, мозжечка, формирование спинномозговых грыж и гидроцефалии. В результате этого у новорожденного выявляют глухоту, микрофтальмию, катаракту и дегенерацию сетчатки.

 

Выявление синдрома Патау в период беременности является медицинским показанием для ее прерывания. Заподозрить патологию можно во время планового скрининга, подтвердить — исследованием кариотипа плода (забор материала осуществляется пр хорионбиопсии, амнио- или кордоцентеза).

 

Помимо головного мозга страдают и другие системы организма. Пороки развития носят комплексный характер — выявляются врожденные пороки сердца, мочевыделительной системы, органов желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и др.

Изменения в костно-суставной системе сопровождаются увеличением числа пальцев, их сращением и множественными грыжами. В результате тяжелого поражения нервной системы дети отстают в развитии, наблюдается тяжелая умственная отсталость.

Диагностические мероприятия

 

Важным этапом диагностики заболевания является пренатальный скрининг, который также направлен на другие заболевания — синдром Эдвардса и др. Первый этап диагностики основан на биохимическом исследовании крови с определением уровня маркеров по типу бета-хорионического гормона или PAPP-A. Дополнительно проводят УЗИ-обследование. Указанные методы позволяют врачу установить общий риск женщины по рождению детей с хромосомными аномалиями.

Причины возникновения — хромосомные изменения

 

 

Если беременная отнесена к группе риска, то проводится инвазивная пренатальная диагностика. К ней относят биопсию ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Их проводят на 8-12, 14-18 и 20 неделях соответственно. В полученном плодном материале анализируют количество хромосом с помощью кариотипирования.

 

Интерпретирует результаты исследований всегда врач. Неправильная диагностика может привести к необоснованному аборту и осложнениям для здоровья женщины.

 

Если синдром Патау не выявлен в период беременности, то заболевание обнаруживает врач-неонатолог при осмотре новорожденного. Он замечает характерные внешние признаки болезни и назначает проведение цитогенетического исследования. Выявление причины возникновения болезни, а именно изменение числа копий тринадцатой хромосомы, позволяет поставить точный диагноз.

Дополнительно проводят обследование центральной нервной системы с помощью электроэнцефалографии, сонографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии. Внутренние органы обследуют на УЗИ, ангиографии и др.

В зависимости от выявленных дефектов проводят консультации с неврологом, кардиохирургом, урологом и другими специалистами.

Подходы к терапии

 

Лечение при хромосомной патологии ограничено. Основные задачи терапии — предупредить прогрессирование симптомов поражения внутренних органов и нервной системы, а также предупредить развитие инфекционных заболеваний. Для этого ребенок нуждается в правильном уходе и полноценном питании.

В зависимости от имеющейся симптоматики подбирают лекарственные средства: ноотропы, антибактериальные препараты и др. Проводятся хирургические вмешательства для коррекции врожденных пороков сердечно-сосудистой системы и лицевого скелета.

Ребенок нуждается в постоянном наблюдении врачей. В терапии принимают участие педиатр, генетик, кардиохирург, невролог, уролог, ортопед и др. При этом проводимое лечение имеет ограниченную эффективность.

Профилактика болезни

 

Специфическая профилактика не разработана. В связи с тем, что тип наследования синдрома связан с изменениями хромосомного набора, профилактические мероприятия основаны на общих рекомендациях по изменению образа жизни:

• обязательно проводить прегравидарную подготовку, заключающуюся в обследовании мужчины и женщины до беременности, и своевременное лечение выявленных заболеваний;
• отказ от вредных привычек, в том числе курения и употребления спиртных напитков;
• в период беременности обеспечивается рациональное питание, уменьшение воздействия внешних неблагоприятных факторов, в первую очередь инфекционных болезней.

Указанные рекомендации позволяют уменьшить риск развития хромосомных аномалий, однако их полное исключение невозможно.

 

Подготовка к беременности начинается за 6 месяцев до зачатия.

 

Женщина и мужчина обращаются к терапевту, который назначает им необходимое обследование. После этого подбирается индивидуальное лечение.

Прогноз при заболевании неблагоприятный. Большая часть детей с аномалией в хромосомном наборе умирает внутриутробно. После рождения даже комплексная терапия не позволяет дожить больному ребенку до 1-2 лет. Связано это с прогрессирующей дыхательной и сердечной недостаточностью, а также множественными дефектами центральной нервной системы.

Читайте далее: синдром веста

Синдром Патау — что это, симптомы, причины, диагностика и лечение синдрома Патау

26 мая 2020 (обновлена)

access_time0 мин

---

Лечением данного заболевания занимаются Генетик.

МКБ-10: Q91 — Синдром Эдвардса и синдром Патау.

Синдром Патау представляет собой генетическую патологию, суть которой заключается в наличии дополнительной 13 хромосомы (трисомия).  Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом.

Содержание статьи

• Причины и механизм развития
• Причины синдрома Патау
• Признаки и симптомы синдрома Патау
• Диагностика синдрома Патау
• Лечение синдрома Патау
• Профилактика синдрома Патау

фото, симптомы, что это такое, сколько живут

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.

Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Причины

Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.

Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.

В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

• плохой экологии;
• вредных привычек матери;
• инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.

К внешним признакам синдрома Патау относятся:

Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.

• Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

• Асфиксия в результате родовой деятельности
• Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

• Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.

Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.

К патологиям внутренних органов относятся:

Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.

• Дефекты сердечных перегородок
• Артериальный проток
• Нарушение работы поджелудочной железы
• Поликистоз
• Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
• Пупочная грыжа
• Отсутствие репродуктивной способности
• Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

• Тяжёлое нарушение умственного развития

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.

Используются следующие неинвазивные методы:

УЗИ

Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.

Скрининг

Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

1. 11-14 неделя
2. 18-21 неделя
3. 30-34 неделя

Генетическое исследование

Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.

Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.

Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Лечение синдрома Патау

Трисомия 13 хромосомы неизлечима.

Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.

Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:

• пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
• операция по коррекции строения внутренних органов;
• удаление дополнительной матки у девочек.

Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.

Профилактика

Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.

Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.

Прогноз

Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.

что это такое (фото), кардиотип, диагностика и прогноз

Синдром Патау представляет собой тяжёлую врождённую патологию, имеющую генетическую природу. Хромосомное заболевание встречается с частотой один случай на семь – четырнадцать тысяч новорожденных, мальчики и девочки одинаково подвержены недугу. Проявляется синдром в многочисленных аномалиях развития органов, зачастую несовместимых с жизнью.

Причины возникновения синдрома Патау

В геноме человека содержится 23 пары хромосом. Любые отклонения в их количестве или структуре ДНК приводят к аномалиям развития организма.

Состояние, когда в паре появляется лишняя третья хромосома, носит название трисомия. Генная мутация ведёт к рождению ребёнка с отклонениями в развитии.

Трисомия по 13 хромосоме (синдром, описываемый далее) означает, что именно в тринадцатой паре нуклеопротеидных структур, содержащих наследственную информацию, произошла мутация.

Синдром Патау, при котором изменён кариотип, характеризуется случайным возникновением дефекта при формировании половых клеток родителей – яйцеклетки или сперматозоида. Цитогенетические варианты развития болезни различны, но чаще всего встречаются два из них:

1. Простая трисомия проявляется наличием трёх гомологичных хромосом вместо двух.
2. Центрическое слияние. Представляет собой соединение двух акроцентрических хромосом, которыми и являются структуры тринадцатой пары.

Заболевание, его клинические проявления и отличие от других недугов были описаны датским медиком Расмусом Бартолином ещё в XVII веке. Обусловленность патологии дефектами генотипа была определена в шестидесятые годы XX века доктором Клаусом Патау.

Синдром Патау, причиной которого является мутация генов, имеет следующие возможные факторы развития:

• Фактор случайности. Внезапный дефект формирования хромосомного набора во время созревания гамет или образования зиготы.
• Наследственность. Если одному из родителей присущ так называемый кариотип Робертсона (описанный выше эффект центрического слияния), то с высокой долей вероятности у него родится ребёнок с трисомией 13. Точный патогенез в данном случае неизвестен. Люди с робертсоновской транслокацией ничем не отличаются от других внешне, и патология не проявляется внутренними особенностями. До рождения у них ребёнка с одним из видов хромосомных мутаций и проведения соответствующих исследований ДНК такие люди не подозревают о наличии у себя подобных аномалий.
• Радиация. Предположение о влиянии данного фактора основано на описании синдрома для тихоокеанских племён после того, как испытания ядерного оружия в регионе вызвали радиационное заражение.
• Возраст матери. Доказано, что чем старше женщина, тем больше вероятность генетических мутаций и рождения нежизнеспособных детей.

К вероятным факторам относят высокий уровень загрязнённости окружающей среды (плохая экологическая ситуация в регионе проживания родителей), половые контакты между родственниками.

Характерные признаки недуга

Синдром Патау характеризуется признаками внешнего характера:

• Небольшой (ниже нормы) вес плода – менее двух килограммов.
• Микроцефалия (череп маленьких размеров, вследствие чего голова по отношению к телу небольшая).
• Лоб низкий, скошенный.
• Узкие глазные щели, узко посаженные глаза, отсутствие части глазной оболочки.
• Запавшая переносица при широком основании носа.
• Дефекты строения ушных раковин.
• Волчья пасть – расщепление нёба и верхней губы, в данном случае чаще всего симметричное.
• Короткая шея.
• Аномалии развития конечностей – большее количество пальцев на кистях рук или на ногах.

Совокупность внутренних и внешних проявлений даёт основание для постановки диагноза. Синдрому Патау присущи симптомы, связанные с аномалиями внутренних органов:

• Центральная нервная система характеризуется такими отклонениями, как уменьшение размеров головного мозга, недоразвитие некоторых его структур и отделов. Это приводит к задержке умственного и физического развития, расстройствам психики.
• Сердечные патологии: дефекты перегородок, другие формы порока.
• Несоответствие норме диаметра сосудов по всему телу.
• Гормональные дисфункции, связанные с недоразвитием мозговых структур, ответственных за выработку гормонов.
• Нефизиологичное расположение внутренних органов.
• Со стороны репродуктивной системы – гипоплазия половых органов.
• Снижение или полное отсутствие слуха, зрения, связанное с аномалиями строения соответствующих органов.
• Мочевыделительная система характеризуется отклонениями в строении мочевого пузыря, увеличением почек.
• Врождённые пупочные грыжи.
• Фиброкистозные изменения поджелудочной железы.

Во время беременности у женщины, вынашивающей ребёнка с синдромом Патау, может быть диагностировано многоводие, роды происходят раньше времени – в 38 недель. На ранних сроках возможны выкидыши – организм матери отторгает нежизнеспособный эмбрион.

Диагностическое подтверждение патологии

Диагностика патологии может быть проведена ещё при беременности, на разных её сроках. После рождения ребёнка диагноз подтверждается на основании симптомов, наблюдающихся у новорожденного.

При беременности

Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности позволяет определить патологию и принять решение относительно дальнейших действий.

Первый скрининг включает в себя лабораторные исследования крови, взятой из вены, и УЗИ. Проводится такое обследование между одиннадцатой и тринадцатой неделями – именно этот срок является минимальным для того, чтобы обнаружить значимые изменения развития эмбриона. Консультация беременных предполагает информирование женщин о вероятном прогнозе для ребёнка в случае наличия хромосомных аномалий.

Анализ крови предполагает исследование таких параметров, как ХГЧ и плазменный белок А (PAPP-A). Последний в случае развития трисомии значительно снижен.

Ультразвуковое исследование плода при наличии синдрома показывает:

• тахикардию;
• отставание в развитии;
• дефекты формирования головного мозга;
• аномальный размер мочевого пузыря.

При подозрении на трисомию проводятся дополнительные исследования: анализ клеток ворсин хориона (берётся плацентарная ткань), изучение околоплодных вод и пуповинной крови. Каждое из исследований проводится на определённом сроке, все они инвазивны, предполагают хирургическое вмешательство, в процессе которого есть угроза для матери и плода.

Современная медицина даёт женщине возможность сделать неинвазивный пренатальный тест ДНК. Если расшифровка теста свидетельствует о низком риске развития синдрома, то использовать хирургические методы исследования нет необходимости. В случае когда тест показывает высокую вероятность патологии, необходимо всё же прибегнуть к инвазивным способам. Только их результаты могут стать основанием для искусственного прерывания беременности.

У новорожденных

Результаты обследований беременной женщины дают основание предполагать с высокой долей вероятности развитие у ребёнка описываемого синдрома. Осмотр новорожденного в данном случае подтверждает диагноз. На фото разных детей, страдающих синдромом, прослеживаются схожие признаки. При осмотре критериями являются:

• форма черепа;
• аномалии развития лица;
• патологии строения пальцев рук и ног.

Если по каким-то причинам во время вынашивания плода не были проведены соответствующие исследования, новорожденному могут быть дополнительно проведены:

• ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
• эхокардиография;
• нейросонография.

Рекомендации по лечению

Лечение синдрома Патау, к сожалению, невозможно. Терапия сводится лишь к тому, чтобы хирургическим путём устранить некоторые дефекты внутреннего и внешнего развития, а также оказать паллиативную помощь.

Опасность недуга, прогноз и профилактика

Говорить о мерах предотвращения заболевания нецелесообразно, поскольку мутация носит внезапный характер. Тем не менее если у родителей были выявлены отклонения (например, робертсоновская транслокация) и особенно если были случаи рождения детей с хромосомными аномалиями, перед зачатием рекомендуется пройти обследования. В период вынашивания плода таким парам также предлагают дополнительные анализы и исследования.
Поскольку считается, что может прослеживаться взаимосвязь между развитием синдрома и возрастом матери, рекомендуется ответственно подходить к вопросу планирования семьи.

К возможным мерам первичной профилактики можно отнести проживание в районах с хорошими показателями экологии и отсутствие радиационного облучения.

Опасность синдрома в том, что множественные патологии внутренних органов бывают несовместимы с жизнью.

Прогноз для рождённых с трисомией 13 неблагоприятный. Медиана выживаемости (время, к которому умирает 50% больных) составляет 2 дня. Небольшой процент пациентов доживает до года.

При минимальных врождённых дефектах, своевременной хирургической коррекции патологий и должном уходе такие дети могут прожить до возраста 5–10 лет. Тяжёлая умственная отсталость и задержка в психическом развитии сопровождают пациентов на протяжении их жизни.

Загрузка…

что это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Патау — генетически детерминированный недуг, развивающийся у лиц, которые лишены 13 хромосому. Проявляется хромосомная аномалия признаками поражения нервной системы, зрительного анализатора, мышц, сердца, органов мочевыделительной системы. Характерен внешний вид больных. У них увеличен размер черепа и глаз, имеются дополнительные пальцы, расщелины и неба, грыжа пупочного канатика, дефекты в структуре сердца и крупных сосудов.Подобные аномалии обуславливают антенатальную смерть плода и малую продолжительность жизни больных детей.

Впервые клинические проявления патологии описали медики еще в XVII веке. Спустя несколько столетий ученый Патау определил, что заболевание связано с появлением дополнительной 13 хромосомы в кариотипе человека. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Современные ученые установили, что одной из причин патологии является ионизирующее излучение.

выживший ребенок с синдромом Патау

Диагноз синдрома Патау устанавливают по результатам пренатального скрининга или кариотипирования новорожденного.Среди всех генетических мутаций этот недуг относительно часто и уступает по распространенности только синдрому Дауна. Согласно статистике, расовые, географические и половые факторы не влияют на частоту развития патологии. Постнатальная диагностика довольно проста: серьезные деформации частей тела видны невооруженным глазом.

Устранение неисправностей, специальные лечебные методики, предназначенные для его устранения, не разработаны.Больным показано консервативное лечение, улучшающее их общее состояние, а также оперативное вмешательство, ликвидирующее врожденные дефекты.

Причины

Синдром Патау развивается в случае появления в генотипе плода дополнительной 13 хромосомы. Современные науки до сих пор не могут объяснить, из-за чего же так происходит. Возможно всему виной гормональный сбой, сопровождающий процесс образования половых клеток или формирование зиготы. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и родственники являются абсолютно здоровыми.

Факторы, способствующие развитию патологии:

• Беременность после 40 лет,
• Острые инфекционные патологии матери,
• Употребление алкоголя или курение во время беременности,
• Неблагоприятная экология,
• Интимная связь с близкими родственниками,
• Отягощенный наследственный анамнез,
• Облучение,
• Воздействие химикатов, лекарств и прочих токсинов,
• Заболевания органов репродуктивной системы,
• Эндокринопатии.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Чтобы жить, расти и развиваться, человеку необходимы две копии каждой хромосомы. Появление третьей, добавочной, хромосомы смертельно опасно для плода. Синдром Патау — одна из тех трисомий, при которых возможно живорождение.

Основные формы синдрома Патау:

1. Цитогенетическая — появление дополнительной хромосомы, связанной с тем, что они не расходуются в процессе мейотического деления клеток.Эта форма чаще встречается всего и отличается очень тяжелым течением.
2. Простая — на ранних этапах развития плода каждая клетка уже имеет лишнюю хромосому функцию генетической мутации или отклонений в яйцеклетке до оплодотворения.
3. Мозаичная — на поздних этапах развития плода одни имеют здоровые клетки, другие патологичные клетки, что приводит к аномалии отдельных органов ребенка.

Подобные патологические изменения происходят в организме во время эмбриогенеза.

Симптомы

Первые клинические признаки патологии обнаруживаются уже при беременности. Срок ее сокращается до 38 недель, а осложняется многоводием. Врожденные аномалии, формирующиеся при синдроме Патау, обычно приводят к гибели плода внутри утробы матери. Выкидыши и мертворождение — самый частый исход патологии.

синдром Патау последовательной тяжети

Нередко в процессе родов младенцы задыхаются. Они рождаются с очень малой массой тела, так называемой пренатальной гипотрофией.Отличительные признаки заболевания у больных детей — симптомы поражения костно-суставного и мышечного аппарата, ЦНС органа зрения, внутренних органов.

• Особенности внешнего вида: килевидная деформация черепа, микроцефалия, атипичный размер и форма лба, близко посаженные орбиты, сужение глазной щели, широкий нос, низкие ушные раковины, вогнутая переносица, укороченный шейный отдел позвоночника. Больные рождаются с серьезными дефектами лица — расщелиной неба и верхней губы. Подобные уродства делают больного ребенка не похожим на человека.
• Признаки поражения костей, суставов, мышц: сжатая в кулак кисть, полидактилия, сращение пальцев, деформированная стопа.
• Симптомы со стороны ЦНС: недоразвитие мозжечка, водянка головного мозга, дисгенезия мозолистого тела, грыжи различных отделов позвоночника, глухота.
• Врожденные аномалии зрительного анализа одного проявляются колобомой, помутнением роговицы, микрофтальмией, врожденным помутнением хрусталика, атипичным строением сетчатки, недоразвитием зрительного нерва и его гипофункцией, отсутствием глаз, циклопией.
• Эндокринные нарушения — гипопитуитаризм.
• Поражение внутренних органов: пищеварения — воспаление и гетеротопия поджелудочной железы, кисты в железистой ткани, незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, добавочной селезенки; мочевыделения — увеличение почки и ее водянка, капиллярные гемангиомы и поликистоз почек, недоразвитие или дублирование мочеточника, отсутствие задней стенки уретры; сердца и сосудов — нарушение строения сердца, дефекты его перегородок, изменение нормальных масштабов и средних сосудов, разобщение малого и большого круга кровообращения; половых органов — крипторхизм, гипертрофия клитора, двурогая матка, недоразвитый половой член.Аномально развитая половая система — причина полной утраты репродуктивной способности, не восстанавливает.
• Младенцы нередко страдают от грыжи пупка, имеют глубокую степень умственной отсталости и входят в группу риска по развитию лейкоза.

Новорожденные с такими патологиями редко доживают до года: 95% больных умирает практически сразу после родов. Продолжительность жизни при данном синдроме в отдельных случаях может достигать пяти или десяти лет.

На клинических проявлений болезни и особенности течения патологического процесса выделяют следующие формы синдрома:

1. Легкая форма — ребенок рождается с особенностями внешнего вида, отличающимися его от других детей, гипотрофическими и незначительными функциональными нарушениями внутренних органов. Продолжительность жизни колеблется от нескольких месяцев до года. При отсутствии тщательного ухода и медицинского наблюдения болезнь быстро прогрессирует.
2. Умеренная форма — новорожденный имеет характерный внешний вид, обезображивающий его и позволяющий поставить предварительный диагноз сразу после рождения, а также дисфункцию жизненно важных органов, нарушающую процессы жизнедеятельности.Больные дети в среднем живут 2-3 дня и погибших от развращений. Продлить жизнь таким детям поможет только хирургическое вмешательство, устраняющее врожденные аномалии.
3. Тяжелая форма — ребенок погибает внутриутробно или умирает спустя несколько часов от рождения от полиорганной недостаточности.

Диагностические мероприятия

Диагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится пренатально и постнатально.Внутриутробное обнаружение подобных аномалий позволяет сопоставить возможные риски рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинавазивные.

Неинвазивные методы считаются безопасными. Чтобы генетическую аномалию, не требуется материал плода. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока рекомендованы всем беременным женщинам. Диагностика с помощью УЗИ является достоверной на 100%.

Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на биохимические маркеры.Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. Если полученные данные выходят за пределы нормальных значений, врачи рекомендуют прервать беременность. Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины, у которой имеются фрагменты генетической структуры плода.

Инвазивные методы включают:

• Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8 по 12 неделю беременности. Одну из плодных оболочек берут на анализ с помощью пункционной иглы.Для исследования достаточно небольшого количества материала.
• Амниоцентез — забор околоплодных вод специальной иглой через брюшину для проведения клеточного анализа. Метод актуален с 14 по 18 неделю беременности. Исследование проводится под контролем УЗИ. Клетки, содержащие ДНК плода, проверяют на наличие генетических заболеваний.
• Кордоцентез — исследование пуповинной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью. Проводится оно после 20-й недели гестации.

Несмотря на высокую точность и надежность инвазивных методов, их применяют только в крайних случаях. Внедрение в организм беременной женщины и проникновение в оболочку плода несет риск. Любое неверное движение специалиста, проводящего, может привести к внутриутробной гибели плода.

Диагноз устанавливают после определения кариотипа младенца КФ-ПЦР. Только анализ ДНК позволяет подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз. С помощью хромосомных исследований можно определить, есть ли у ребенка трисомия 13, наследственная ли у аномалии этиология или она обусловлена ​​спонтанной внутриутробной мутацией.Чтобы оценить риски и предотвратить предотвращение подобных мутации, родители дают 100% -ный результат. Генетическая экспертиза проводится, даже если произошла внутриутробная смерть плода, с целью предотвращения синдрома при повторной беременности.

Постнатальная диагностика заключается в обследовании новорожденного неонатологом и выявлении яркой и специфичной симптоматики. Больным детям показано тщательное всестороннее обследование, включающее следующие инструментальные методики:

1. Кардиографию — электрокардиографию, фонокардиографию, коронарографию, магнитокардиографию;
2. УЗИ внутренних органов, расположенных в абдоминальной полости и малом тазу: поджелудочной железы, почек, мочеточников, органов репродуктивной системы;
3. Нейросонографию — УЗИ головного мозга;
4. Томографическое исследование мозговых структур — КТ или МРТ.

Больным детям обычно требуется консультация врачей — специалистов в области офтальмологии, отоларингологии, неврологии, детской хирургии, генетики, эндокринологии, психиатрии.

Лечение

Синдром Патау — неизлечимая хромосомная аномалия. Последствия генетических мутаций исправить невозможно. Больным детям симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества.Специалисты должны организовать хороший уход за больным ребенком, обеспечить его полноценным питанием, провести плановую иммунизацию, устранить тяжелые симптомы патологии.

Терапевтические мероприятия при синдроме Патау:

• Оперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению лишних пальцев, хирургическая коррекция работы внутренних органов,
• Консервативные меры, поддержание адекватного функционирования пораженных органов,
• Защита от инфекционных патологий,
• Общеоздоравливающие средства — прием витаминов и минералов, БАДов, иммуномодуляторов,
• Психиатрическая помощь.

Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинских обследований.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка удовлетворительным.Оперативное поручительство несет неоправданный риск. Хирурги, исправленные внешние дефекты, потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих осложнений.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Синдром Патау, выявленный пренатально, требует принятия важного решения о прерывании беременности. Врачи должны объяснить будущим родителям, что у них родится необычный ребенок, который никогда не сможет жить полноценной жизнью. Они должны помнить о том, что синдром Патау является смертельным расстройством.Новорожденные умирают в первые недели или месяцы жизни. Прожить полноценную и долгую жизнь только те дети, у которых врожденные аномалии выражены минимально и позволяют организму активно развиваться. Они страдают тяжелой формой идиотии, которая мешает адаптироваться к жизни в социуме, и до смерти остаются полными инвалидами, требующими заботы, опеки и особого внимания.

Профилактические мероприятия при синдроме Патау абсолютно бессмысленны, поскольку в основе патологии лежит спонтанная мутация генов.Если в роду были замечены какие-либо генетические отклонения, то перед зачатием семейной паре необходимо пройти тщательное обследование и получить консультацию у генетика.

.

Синдром Патау — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Патау — хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В синдроме синдрома Патау входят дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для подтверждения и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариа ребенка после рождения.Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям — коррекция врожденных пороков развития.

Общие сведения

Синдром Патау — хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1: 7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же установлены с указанием количества хромосом 13-ой пары была установлена ​​в 1960 г.К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются определенные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Синдром Патау

Причины синдрома Патау

Основой для развития синдрома Патау присутствует в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери).При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47, XX 13+ или 47, XY 13+. Меньшая часть синдрома Патау представлена ​​несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.

Точные причины утра 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время создания гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между синдромом развития синдрома, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна.Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) Достоверно не определена.

Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается формированием тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в случаях беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по сроку гестации весом — около 2500 г (т. Н. Пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок.Новорожденные с синдромом Патау характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко — тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле).Частыми проявлениями синдрома Патау, глухота, микрофлмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различные комбинации:

• врожденными пороками сердца (коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, дефектами перегородок, декстрокардией),
• аномями почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой),
• пороками развития пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др.;
• аномалиями половой системы : у мальчиков наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек — гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка;
• нарушение развития костно-мышечной системы : полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи.

Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии, значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.Наличие у больных с синдромом Патау тяжелых пороков развития детей обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В странах развитого количества детей, доживающих до 5 лет, не выше 15%, до 10 лет — 2-3%.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга определяется определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которого рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Женщинам, попавшим в группе риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:

В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденных неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений.Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для тяжелого порокового развития:

Для определения к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохрга и детского хирурга общего профиля.

Лечение синдрома Патау

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии.Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.

Прогноз и профилактика синдрома Патау

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми.Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность жизни не больше одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаях мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирования.

.