Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Эпидемиология

Частота проявления синдрома примерно 1 : 45 000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Генетика

Кариотип 46 XX или XY, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а утрата конкретного короткого фрагмента хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.

Клиника

При этом синдроме наблюдается:

• общее отставание в развитии,
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
• характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при синдроме Дауна), антимонголоидный разрез глаз.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Лечение

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

Генетика человека. Тест 2

Тестовые задания с проверкой (пример) Хромосомный набор человека содержит 22 пары хромосом 23 пары хромосом 24 пары хромосом вообще не содержит хромосом Фенилкетонурия — это пример точковой мутации хромосомной мутации геномной мутации модификационной изменчивости Какой из методов не применяется в генетике человека: генеалогический гибридологический близнецовый анализ популяционно-статистический Синдром «кошачьего крика» — это результат хромосомной мутации — инверсии транслокации дупликации делеции Трисомия по половым хромосомам ХХY называется также синдромом. .. Шерешевского-Тернера Клайнфельтера Эдвардса Дауна Частоты аллелей в идеальной популяции равны 0 равномерно возрастают от поколения к поколению равномерно убывают от поколения к поколению не изменяются от поколения к поколению Не приводят к изменению частот аллелей в популяции близкородственные браки мутации миграции естественный отбор Не передаются последующим поколениям точковые мутации спонтанные мутации соматические мутации генеративные мутации Распределение аллелей групп крови в популяциях человека — результат мутаций изоляции естественного отбора модификационной изменчивости Популяции человека, соотношение аллелей в которых описывается уравнением Харди-Вайнберга, называются идеальными реальными сбалансированными равновесными      JavaScript Николаевой В. А., http://www.junior.ru/nikolaeva

Никитина Элина — Благотворительный фонд Алёша!

До сбора

Полтора года назад трехнедельной Элине поставили диагноз: синдром Лежена (синдром кошачьего крика). Это редкое генетическое заболевание, спровоцированное отсутствием короткого плеча пятой хромосомы. Дети с данной патологией издают характерный плач, напоминающий мяуканье кота. Для молодых родителей это было настоящим ударом.

«Во время беременности мне проводили кариотипирование в 15 недель. Результат вызывал сомнения, так как все хромосомы были на месте. На 38 неделе путём кесарева сечения появилась на свет моя дочь. Внешним видом она практически не отличалась от здоровых детей. Но странный плач, похожий на кошачье мяуканье, озадачил врачей».

Рефлексов глотания и сосания не было долгое время. Элина питалась через зонд почти 3 недели. С огромным трудом малышка научилась есть сама. В свои 18 месяцев кроха весит  7,5 кг, не сидит, не ходит. Благодаря уже пройденным реабилитациям Элина только пытается ползти. Среди сопутствующих заболеваний: врожденный порок сердца, проблемы со слухом, недоразвитая челюсть, косоглазие. Малышке требуется ежемесячная реабилитация, без нее прогнозы врачей совсем неутешительные. Элине грозит не только физическое отставание, но и умственное. Раз в три месяца кроха занимается со специалистами ЛФК, логопедом, дефектологом.

«Элина очень добрая, ласковая девочка. Она почти не плачет, потому что внутри у нее совершенно другой мир. Хочется услышать ее первое долгожданное слово, увидеть первый шажок. Мы надеемся, что при своевременном лечении и грамотной реабилитации, Элина пусть и по-своему, не так быстро как другие детки, но будет развиваться.

После сбора

Сбор удалось закрыть меньше чем за месяц. Спасибо всем, кто участвовал в сборе средств для Элиночки! 

Синдром кошачьего крика.

Секреты наследственности человека

Читайте также

Синдром Шершевского — Тернера

Синдром Шершевского — Тернера Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называется моносомией (греч. monos — один). В этом случае в клетках присутствует лишь одна из двух гомологичных хромосом. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом — XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч.

andros — мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние

Синдром Дауна

Синдром Дауна Во второй половине XIX века на протяжении более десяти лет Дж. Лангдон-Даун — английский врач психиатрической лечебницы в графстве Суррей — наблюдал за умственно отсталой девочкой. У нее было плоское лицо с широкой переносицей и приплюснутым носом, пухлые

Синдром Марфана Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского

Синдром Марфана Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского Дефект некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет

Крупная дичь (буйволы и антилопы).

Странные существа под упавшими стволами. Малые представители кошачьего рода

Крупная дичь (буйволы и антилопы). Странные существа под упавшими стволами. Малые представители кошачьего рода Сумеете ли вы провести трехтонный танк через любой лес так, чтобы ни одна веточка не хрустнула? Думаю, что это вам не удастся ни при каких обстоятельствах. Но

Синдром «Фольксвагена»

Синдром «Фольксвагена» На ранний и начало позднего протерозоя (2,5–1,5 млрд лет назад) пришелся своеобразный застой. Ничего откровенно нового в течение долгих полутора миллиардов лет не появилось. Даже изотопная летопись углерода имеет вид скучной прямой линии без

Синдром Суайра

Синдром Суайра Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов.

Если вдруг по каким-либо причинам в Y-хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона

Синдром де ля Шапеля

Синдром де ля Шапеля Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет

Синдром Марфана

Синдром Марфана Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, — результат системного дефекта соединительной ткани; наследуется доминантно, т.

е. по вертикальной линии, но с очень варьирующими проявлениями. При полном проявлении наблюдаются: высокий

13.4. Синдром убийства королей и президентов

13.4. Синдром убийства королей и президентов Нельзя оставить без внимания также и опыт мировой истории, ясно демонстрирующий, какую роль могут играть паранойяльные личности со своего рода геростратовым комплексом или стремлением отомстить обществу за свои личные

7.1. «Синдром общих блоков»

7.1. «Синдром общих блоков» Концепция универсальных функциональных блоков вводит нас в новую область медицины, относящуюся к молекулярным заболеваниям. В настоящее время уже обнаружены заболевания, которые должны быть истолкованы с позиций этой концепции. Такие

Пикквикский синдром

Пикквикский синдром Появление быстрого сна сразу после засыпания свойственно не одной нарколепсии, но и некоторым другим заболеваниям. Да и здоровый человек, проснувшись среди быстрого сна, может заснуть и опять очутиться в быстром сне. Чтобы попасть в быстрый сон, не

симптомы, диагностика и возможное лечение

Синдром кошачьего крика – редкая врожденная проблема, формирующаяся вследствие возникновения мутации в коротком плече пятой хромосомы. Частота встречаемости заболевания не превышает одного случая на 45 тыс. новорожденных. Симптомы включают в себя характерный плач, возникающий из-за деформации гортани, изменение строения черепа, отставание в развитии. Синдром Лежена, названный в честь генетика, впервые описавшего его в 1963 году, зачастую сочетается с другими врожденными патологиями. Лечение носит симптоматический характер и направлено на предупреждение развития осложнений. Важную роль играют также занятия с дефектологом и устранение речевых нарушений.

Причины возникновения синдрома кошачьего крика

Заболевание является врожденным и характеризуется способностью к наследованию. Это означает, что патология имеет генетическую природу. Синдром Лежена формируется в результате мутации, приводящей к изменению строения 5-й хромосомы, а именно ее короткого плеча. Эта структура либо укорачивается, либо теряется полностью. Встречается и мозаичная форма болезни. Среди причин возникновения синдрома кошачьего крика выделяют воздействие следующих неблагоприятных факторов:

1. Значение имеет возраст будущей матери. По мере старения женского организма повышается риск развития генетических мутаций, способных приводить к формированию врожденных заболеваний. Данная закономерность прослеживается у представительниц прекрасного пола старше 45 лет.
2. Употребление алкоголя и курение в подростковом возрасте и во время беременности. Вредные привычки оказывают негативное влияние как на организм матери, так и на плод.
3. Заражение вирусными и бактериальными инфекциями в период вынашивания ребенка. Ряд болезнетворных агентов способны изменять процесс развития малыша, что приводит к формированию различных нарушений.
4. Воздействие радиации – один из ключевых факторов в возникновении спонтанных мутаций. Излучение способно незаметно проникать в клетки человеческого организма и негативно сказываться на структуре генетического материала.

Характерные симптомы патологии

В медицине принято выделять несколько основных клинических признаков синдрома кошачьего крика:

1. Характерный плач новорожденного. Этот симптом регистрируется сразу после появления ребенка на свет. Издаваемые звуки напоминают мяуканье, из-за чего заболевание и получило свое название. Появление данного признака связано с изменением структуры надгортанника, хрящей и слизистой оболочки в области глотки. Синдром мяуканья исчезает к годовалому возрасту.
2. Деформации черепа. Наиболее распространенной является микроцефалия, то есть уменьшение размеров головы ребенка. Подобное нарушение провоцирует развитие неврологической симптоматики в будущем, а также является органической основой умственной отсталости.
3. Изменение расположения и разреза глаз. Такое проявления связано с деформацией структуры черепа. Существует несколько вариаций данного клинического признака. У некоторых детей встречается антимонголоидный вариант нарушения, другие страдают от гипертелоризма – увеличения расстояния между глазами (фото представлено ниже).
4. Малыши с синдромом Лежена рождаются со сниженной массой тела и мышечной слабостью. В дальнейшем они значительно отстают от сверстников в развитии как в физическом, так и в умственном.
5. Зачастую у малышей недоразвита нижняя челюсть. Это не только приводит к возникновению характерных черт лица, но и усугубляет недоразвитость ребенка, поскольку значительно затрудняет процесс грудного вскармливания.

Сопутствующие заболевания

Особенность врожденных патологий в том, что они зачастую сочетаются между собой. При синдроме Лежена, кроме характерных изменений структуры черепа и отставания в развитии, диагностируются и другие поражения. У детей с заболеванием высок риск возникновения пороков сердца, значительно ухудшающих прогноз недуга. Нарушается также работа желудочно-кишечного тракта, что сопровождается частыми запорами. Малыши страдают от дефектов костно-мышечного аппарата, например, изменения строения кистей рук и искривления позвоночника. Зачастую страдают также почки и печень, формируются тяжелые нарушения метаболизма. Распространенной проблемой при синдроме кошачьего крика являются грыжи, требующие хирургического лечения.

Диагностика

Подтверждение наличия заболевания у новорожденного проводится как на основании клинических признаков, так и при помощи специальных тестов. Деформации черепа, характерный плач и отставание в развитии дают основание предположить проблему. Основу диагностики синдрома кошачьего крика составляет определение кариотипа как малыша, так и родителей. Для подтверждения наличия отклонения в пренатальном периоде делается УЗИ.

В ходе исследования выявляются признаки хромосомных делеций: изменение количества околоплодных вод, деформация костей черепа, пороки сердца. Однако на этом этапе поставить точный диагноз не удается. После рождения ребенка, кроме генетических анализов, используется ЭХО, рентген, а также гематологические тесты, позволяющие оценить функцию внутренних органов.

Пренатальная диагностика не слишком распространена при выявлении заболевания. Например, изучение структуры хромосом плода практически не используется. При этом в ряде случаев проводится исследование ребенка при помощи ультразвука. Косвенными показателями, указывающими на формирование патологии, являются два признака: не иммунная водянка плода, а также вентрикуломегалия, то есть увеличение объемов мозговых желудочков.

К числу редких симптомов заболевания в антенатальном периоде относят формирование кист сосудистых сплетений плаценты, хотя и это проявление не является специфическим. Есть также данные об обнаружении в ходе УЗИ микроцефалии и гипоплазии мозжечка.

Несмотря на то что генетический анализ является самым достоверным методом при постановке диагноза, как в пренатальный период, так и после рождения ребенка, подобные тесты используются довольно редко. Это связано с тем, что отклонение в строении 5-й хромосомы не всегда сопровождается возникновением синдрома кошачьего крика.

Подобные исследования проводятся врачами только в тех случаях, когда у пациента отмечается наличие специфических клинических признаков, позволяющих заподозрить данную проблему. В таких случаях осуществление генетического анализа используется с целью дифференциации заболевания от других дефектов со сходной симптоматикой.

Существующие методы лечения

Специфических мер борьбы с синдромом кошачьего крика не разработано. Если у ребенка выявляются сопутствующие заболевания, например пороки клапанного аппарата сердца, проводится их оперативная коррекция. К хирургическим техникам прибегают также при наличии у малыша врожденных грыж. В ряде случаев, когда пациенты страдают от недостаточности функции почек и печени, проводится терапия в зависимости от стадии процесса. Лечение при заболевании паллиативное, то есть носит симптоматический характер, а также направлено на профилактику осложнений.

Важным этапом терапии является стимуляция нормального умственного и физического развития ребенка. Для этого применяется физиотерапия, основанная на использовании воздействия тепла, и занятия в бассейне. Хорошие результаты показывают также массажные техники и лечебная физкультура, направленная на улучшение тонуса мышц. Детям требуется психотерапия, позволяющая скорректировать отклонения в функции высшей нервной деятельности.

В ряде случаев пациентам рекомендуется медикаментозная терапия препаратами из группы фенобарбиталов или бензодиазепинов. Занятия с логопедом необходимы, особенно в случаях деформации челюсти.

Даже при адекватном лечении дети с синдромом Лежена не могут обслуживать себя. Они нуждаются в постоянном надзоре и уходе, в том числе и в случаях, когда пациенты доживают до преклонного возраста.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания определяется выраженностью изменений, а также наличием сопутствующих патологий. У пациентов повышен риск развития осложнений со стороны дыхательной и мочевыделительной систем, а также имеются значительные трудности в сфере социальных взаимодействий. В целом прогноз при синдроме Лежена стремится к благоприятному. Благодаря современным методам диагностики и лечения поражений различных органов, больным удается дожить до 40–50 лет.

Профилактика патологии сводится к правильному планированию и ведению беременности. Будущим родителям, семейный анамнез которых осложнен случаями выявления хромосомных мутаций, рекомендуется проходить генетические тесты. Женщинам в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия стрессов, правильно питаться, а также отказаться от вредных привычек. Специфических методов профилактики проблемы не разработано.

Отзывы

Юлия, 28 лет, г. Москва

Сын родился с синдромом кошачьего крика. Это такая генетическая болезнь, при которой дети отстают в развитии и у них изменяется строение черепа. Хорошо, что никаких других заболеваний у малыша не обнаружили. Сейчас сын занимается с логопедом. Мы ходим на сеансы массажа, а еще делаем специальную гимнастику. Болезнь не лечится, но терапия помогает ребенку чувствовать себя лучше.

Арсений, 35 лет, г. Воронеж

Когда дочь родилась, сразу стало ясно, что у нее какая-то генетическая патология. У ребенка была маленькая нижняя челюсть, широко посаженные глаза, и плакала она, как будто мяукала. Оказалось, это синдром кошачьего крика. Врачи сказали, что болезнь не лечится, но рекомендовали физиопроцедуры. Сейчас дочка занимается с дефектологом и делает большие успехи.

Загрузка…

Синдром кошачьего крика у детей | Рутвет

Содержание:

1. Синдром Лежена (кошачьего крика): причины
2. Синдром Лежена – это геномная мутация
3. Синдром Лежена (синдром кошачьего крика): симптоматика
4. Синдром Лежена – это лечится или нет?

Эта патология имеет еще одно название – синдром Лежена, данное ей по имени генетика, который в 1963 году описал эту болезнь. Главной особенностью этой редкой генетической болезни является то, что ребенок вместо плача издает пронзительные звуки, сходные с кошачьим мяуканьем. 

Заболевание относится к группе хромосомных, так как оно возникает на фоне отсутствия у малыша определенного количества генетической информации, кодирование которой обеспечивается р-плечом 5-ой хромосомы. Статистические данные указывают, что эта болезнь очень редкая – ее наследует 1 ребенок из 45-50 тысяч. Интересно, что эта геномная мутация чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков, однако соотношение не слишком значительное – 4:3. 

Продолжительность жизни при этой мутации коротка: существует лишь несколько зафиксированных случаев смерти в 40-45 лет. Большей части болеющих детей на момент их летального исхода исполняется 2-10 лет. 

Синдром Лежена (кошачьего крика): причины

Косвенными причинами, провоцирующими развитие этой болезни, могут стать многие факторы. Чаще всего эти факторы характеризуются отрицательным воздействием на репродуктивную систему родителей. Однако некоторые из них могут повлиять и на оплодотворенную яйцеклетку, находящуюся на стадии деления и формирования зиготной клетки. Среди провоцирующих факторов выделяют:

1. генетические данные. При наличии в семье больного ребенка, вероятность рождения второго малыша с аналогичным заболеванием очень высока;
2. алкоголь оказывает губительное действие на печень, кровяной состав и репродуктивную функцию человека;
3. курение. Под воздействием никотина и смол происходит нарушение репродуктивной функции, повреждение половых клеток;
4. прием наркотических средств способствует оказанию разрушающего воздействия по отношению ко всем органам и системам организма, в том числе и к генетическому аппарату;
5. применение медикаментов или средств химического происхождения, оказывающие мощнейшее действие на взрослый организм или токсическое – в период беременности женщины.  

Также вызвать геномную мутацию может ионизирующая радиация, значительное ухудшение экологической обстановки окружающей среды, в которой большую часть времени проводят будущие родители.

Синдром Лежена – это геномная мутация

Каждый из перечисленных выше факторов способен стать причиной развития геномной мутации в 5-ой хромосоме. Этот мутационный процесс характеризуется хромосомной перестройкой, во время которой происходит потеря 30-50% р-плеча 5-ой хромосомы. Стоит учесть, что у здорового человека эта хромосомная область отвечает за хранение приблизительно 6% генетического материала.

Симптоматическое проявление болезни зависит от того, какая именно хромосомная часть была утеряна. В тяжелых случаях – при полном отсутствии р-плеча, наблюдается развитие всей характерной симптоматики, сопровождающейся появлением опасных для жизни ребенка осложнений, при этом значительно повышается вероятность летального исхода больного. В легких ситуациях – при мозаичной форме патологии, происходит утрачивание р-плеча только у определенного количества клеток, что влияет только на частичное развитие патологической симптоматики. 

В этом видео рассказано о самых страшных генетических заболеваниях. 

Синдром Лежена (синдром кошачьего крика): симптоматика

Эта болезнь обычно диагностируется в первые дни или недели жизни малыша. Чаще всего она определяется по наличию следующей симптоматики:

1. характерный пронзительный плач, похожий на мяуканье кошки. Этот симптом развивается на форме деформации гортанного хряща. 30% больных утрачивают этот симптом к 2 годам жизни, остальные – сохраняют;
2. наличие эпикантуса около внутреннего уголка глаза;
3. расширенный нос при плоской переносице;
4. маленький вес ребенка. При плановом рождении больные дети весят менее 2,5 килограмм;
5. нарушения функции сосания и глотания;
6. обильное слюновыделение;
7. округлая луноподобная форма лица;
8. раскосость широко посаженных глаз, с опущенными вниз наружными уголками;
9. гиперактивность, истеричность, немотивированная агрессия с повторяющимися движениями;
10. понижения тонуса мышц;
11. уши значительно опущены;
12. лобные бугры сильно выражены;
13. уменьшенная нижнечелюстная область;
14. укороченная шея с кожными складками;
15. задержки умственного, физического и речевого развития;
16. запоры;
17. пороки сердца. 

Большинство перечисленных симптомов сохраняются на протяжении всей жизни больного. 

Синдром Лежена – это лечится или нет?

К сожалению, синдром кошачьего крика не подвергается специфической терапии. Оказывается только лечение симптомов, возникающих в качестве осложнений заболевания. Для активизации психомоторного развития необходимо наблюдение невролога, с сопутствующим прохождением курсов массажа, ЛФК, физиотерапии. Также больные дети остро нуждаются в помощи логопеда, психолога, дефектолога. 

При наличии сердечных пороков, после консультации кардиохирурга, больному обязательно назначается операция. При наличии патологий мочевыводящей системы ребенок проходит лечение у нефролога. 

Качество жизни, а также ее длительность при этом заболевании зависит от вида геномной мутации, посещения специализированных процедур и курсов. Однако на протяжении всей жизни человеку будет необходима помощь и регулярный уход. Например, те дети, которые окончили специальное обучение у дефектолога, логопеда, обладают базовым словарным запасом, однако их психологическое и физическое развитие чаще всего остается на уровне дошкольного возраста. Стоит учесть, что продолжительность жизни с синдромом Лежена мала – в 90% случаев больные не доживают и до 10 лет. 

Синдром Жильбера: что это такое у детей?

Логическое мышление у детей: как развить?

В этом видео представлен топ 10 самых страшных болезней человечества. Не забывайте оставлять свои вопросы, пожелания и комментарии к статье. 

Синдром кошачьего крика — cтатьи по генетике. Синдром кош

Пользователи также искали:

синдром кошачьего крика форум, синдром кошачьего крика фото, синдром кошачьего крика генетика, синдром кошачьего крика геномная мутация, синдром кошачьего крика хромосомная мутация, синдром кошачьего крика презентация, синдром кошачьего крика сколько живут, синдром кошачьего крика звук, кошачьего, синдром, Синдром, крика, Синдром кошачьего крика, мутация, фото, хромосомная, презентация, звук, форум, сколько, живут, геномная, генетика, синдром кошачьего крика сколько живут, синдром кошачьего крика геномная мутация, синдром кошачьего крика фото, синдром кошачьего крика хромосомная мутация, синдром кошачьего крика генетика, синдром кошачьего крика презентация, синдром кошачьего крика форум, синдром кошачьего крика звук, синдром кошачьего крика, cтатьи по генетике. синдром кошачьего крика,

…

Синдром кри-дю-чата | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

От 80% до 99% людей имеют эти симптомы
Кошачий крик	кошачий крик	0200046
Эпикантус	Складки глаз Выраженные складки глаз [ более ]	0000286
Высокий голос		0001620
Умственная отсталость тяжелая	Ранняя и тяжелая умственная отсталость Умственная отсталость, тяжелая форма Тяжелая умственная отсталость [ более ]	0010864
Низко посаженные, повернутые назад уши		0000368
Микроцефалия	Аномально маленький череп Уменьшение окружности черепа Уменьшенный размер черепа Уменьшенная окружность головы Небольшая окружность головы [ более ]	0000252
Microretrognathia	Маленький втянутый подбородок	0000308
Мышечная гипотония	Низкий или слабый мышечный тонус	0001252
Круглый торцевой	Круглое лицо Круглый внешний вид лица Круглая форма лица [ более ]	0000311
Серьезная задержка глобального развития		0011344
Широкая переносица	Широкая носовая перемычка Широкий корень носа Расширенный носовой мост Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Носовая перемычка широкая Широкая переносица Расширенный носовой мост [ более ]	0000431
30% -79% людей имеют эти симптомы
Нисходящие глазные щели	Наклон отверстия между веками вниз	0000494
Высокое небо	Повышенное небо Увеличенная небная высота [ более ]	0000218
Гипертелоризм	Широко посаженные глаза Широко расставленные глаза [ более ]	0000316
Задержка внутриутробного развития	Дефицит дородового роста Задержка внутриутробного развития [ более ]	0001511
Сколиоз		0002650
Короткая шея	Уменьшенная длина шеи	0000470
Низкий рост	Уменьшенный рост Маленький рост [ более ]	0004322
Маленькая рука	Непропорционально маленькие руки	0200055
5% -29% людей имеют эти симптомы
Нарушение минеральной плотности кости		0004348
Нарушение морфологии сердечно-сосудистой системы		0030680
Синдактилия пальцев		0006101
Паховая грыжа		0000023
Гипергибкость суставов	Суставы выходят за пределы ожидаемого диапазона движений	0005692
Преаурикулярная кожная бирка		0000384
Рецидивирующие переломы	Повышенная частота переломов Повышенные переломы Множественные переломы Множественные самопроизвольные переломы Различная степень множественных переломов [ более ]	0002757
Процент людей, у которых есть эти симптомы, недоступен через HPO
Патология почек	Аномальная почка	0000077
Аномалия ушной раковины	Уши неправильной формы Порок развития ушной раковины Деформированные уши Деформированные уши [ более ]	0000377
Агрессивное поведение	Агрессия Агрессивное поведение Агрессивность [ более ]	0000718
Нарушение прикуса переднего открытого прикуса	Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов Промежуток между верхними и нижними передними зубами при прикусывании [ более ]	0009102
Беспокойство	Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх	0000739
Аутизм		0000717
Двустворчатый язычок		0000193
Катаракта	Помутнение хрусталика глаза Мутные линзы [ более ]	0000518
Довольно счастливый характер		0100024
Крипторхизм	Неопустившиеся яички Неопустившееся яичко [ более ]	0000028
Задержка речевого и языкового развития	Нарушение речевого развития Задержка языкового развития Отложенная речь Задержка получения речи Задержка речевого развития Нарушение речи и языкового развития Нарушение речевого развития Языковая задержка Язык отложен Дефицит языкового развития Позднее развитие речи Плохое языковое развитие Задержка речи и языка Речевые и языковые трудности Задержка речи [ более ]	0000750
Диастаз прямых мышц живота	Разрыв между большими левой и правой мышцами живота	0001540
Затруднения при ходьбе	Трудности при ходьбе	0002355
Углы рта опущенные	Опущенные уголки рта Опущенный рот [ более ]	0002714
Эхолалия	Повторение речи другого человека	0010529
Асимметрия лица	Асимметрия лица Кривое лицо Несимметричное лицо [ более ]	0000324
Гримаса		0000273
Проблемы с кормлением в младенчестве		0008872
Функциональные респираторные нарушения		0002795
Гастроэзофагеальный рефлюкс	Кислотный рефлюкс Кислотная рефлюксная болезнь Изжога [ более ]	0002020
Задержка роста	Задержка роста Дефицит роста Нарушение роста Задержка роста Плохой рост Замедленный рост [ более ]	0001510
Нарушение слуха	Глухота Дефект слуха [ более ]	0000365
Большой осевой трирадиус		0001042
Гиперактивность	Более активен, чем обычно	0000752
Гиперакузис		0010780
Гипертония		0001276
Гипоспадия		0000047
Умственная отсталость	Умственная отсталость Умственная отсталость Умственная отсталость неспецифическая Умственная отсталость [ более ]	0001249
Длинная поверхность	Удлинение лица Увеличенная высота лица Увеличенная длина лица Вертикальное удлинение лица Вертикальное увеличение лица Вертикальное разрастание лица [ более ]	0000276
Низко посаженные уши	Низко посаженные уши Низко посаженные уши [ более ]	0000369
Приводная мышца плюсны	Передняя половина стопы поворачивается внутрь	0001840
Близорукость	Близкий вид Близорукий Близорукость Близорукость [ более ]	0000545
Узкое лицо	Уменьшение ширины лица Уменьшение ширины лица [ более ]	0000275
Гипотония новорожденных	Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде	0001319
Вызывающее оппозиционное расстройство		0010865
Атрофия зрительного нерва		0000648
Чрезмерное дружелюбие		0100025
Pes planus	Плоскостопие Плоскостопие [ более ]	0001763
Преждевременное поседение волос	Раннее поседение Преждевременное поседение Преждевременное поседение Преждевременное поседение волос [ более ]	0002216
Выступающие надглазничные гребни	Выдающаяся бровь	0000336
Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве		0005437
членовредительство	Умышленное членовредительство Членовредительство [ более ]	0000742
Короткая продолжительность концентрации внимания	Плохая концентрация внимания Проблема с вниманием [ более ]	0000736
Короткая пястная кость	Укороченная длинная кость руки	0010049
Короткая плюсневая кость	Короткая длинная кость стопы	0010743
Короткий желобок		0000322
Одиночная поперечная ладонная складка		0000954
Малый для гестационного возраста	Вес при рождении менее 10-го процентиля Низкий вес при рождении [ более ]	0001518
Спорадически	Нет предыдущего семейного анамнеза	0003745
Стеноз наружного слухового прохода	Сужение прохода от внешнего к среднему уху	0000402
Стереотипия	Повторяющиеся движения Повторяющееся или самоповреждающее поведение [ более ]	0000733
Косоглазие	Косоглазый Косоглазие Прищуренные глаза [ более ]	0000486
Синдактилия	Перепончатые пальцы рук или ног	0001159
Киноварь толстой нижней губы	Увеличение объема нижней губы Пухлая нижняя губа Выступающая нижняя губа [ более ]	0000179

Синдром кри-дю-чата | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

От 80% до 99% людей имеют эти симптомы
Кошачий крик	кошачий крик	0200046
Эпикантус	Складки глаз Выраженные складки глаз [ более ]	0000286
Высокий голос		0001620
Умственная отсталость тяжелая	Ранняя и тяжелая умственная отсталость Умственная отсталость, тяжелая форма Тяжелая умственная отсталость [ более ]	0010864
Низко посаженные, повернутые назад уши		0000368
Микроцефалия	Аномально маленький череп Уменьшение окружности черепа Уменьшенный размер черепа Уменьшенная окружность головы Небольшая окружность головы [ более ]	0000252
Microretrognathia	Маленький втянутый подбородок	0000308
Мышечная гипотония	Низкий или слабый мышечный тонус	0001252
Круглый торцевой	Круглое лицо Круглый внешний вид лица Круглая форма лица [ более ]	0000311
Серьезная задержка глобального развития		0011344
Широкая переносица	Широкая носовая перемычка Широкий корень носа Расширенный носовой мост Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Носовая перемычка широкая Широкая переносица Расширенный носовой мост [ более ]	0000431
30% -79% людей имеют эти симптомы
Нисходящие глазные щели	Наклон отверстия между веками вниз	0000494
Высокое небо	Повышенное небо Увеличенная небная высота [ более ]	0000218
Гипертелоризм	Широко посаженные глаза Широко расставленные глаза [ более ]	0000316
Задержка внутриутробного развития	Дефицит дородового роста Задержка внутриутробного развития [ более ]	0001511
Сколиоз		0002650
Короткая шея	Уменьшенная длина шеи	0000470
Низкий рост	Уменьшенный рост Маленький рост [ более ]	0004322
Маленькая рука	Непропорционально маленькие руки	0200055
5% -29% людей имеют эти симптомы
Нарушение минеральной плотности кости		0004348
Нарушение морфологии сердечно-сосудистой системы		0030680
Синдактилия пальцев		0006101
Паховая грыжа		0000023
Гипергибкость суставов	Суставы выходят за пределы ожидаемого диапазона движений	0005692
Преаурикулярная кожная бирка		0000384
Рецидивирующие переломы	Повышенная частота переломов Повышенные переломы Множественные переломы Множественные самопроизвольные переломы Различная степень множественных переломов [ более ]	0002757
Процент людей, у которых есть эти симптомы, недоступен через HPO
Патология почек	Аномальная почка	0000077
Аномалия ушной раковины	Уши неправильной формы Порок развития ушной раковины Деформированные уши Деформированные уши [ более ]	0000377
Агрессивное поведение	Агрессия Агрессивное поведение Агрессивность [ более ]	0000718
Нарушение прикуса переднего открытого прикуса	Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов Промежуток между верхними и нижними передними зубами при прикусывании [ более ]	0009102
Беспокойство	Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх	0000739
Аутизм		0000717
Двустворчатый язычок		0000193
Катаракта	Помутнение хрусталика глаза Мутный объектив [ более ]	0000518
Довольно счастливый характер		0100024
Крипторхизм	Неопустившиеся яички Неопустившееся яичко [ более ]	0000028
Задержка речевого и языкового развития	Нарушение речевого развития Задержка языкового развития Отложенная речь Задержка получения речи Задержка речевого развития Нарушение речи и языкового развития Нарушение речевого развития Языковая задержка Язык отложен Дефицит языкового развития Позднее развитие речи Плохое языковое развитие Задержка речи и языка Речевые и языковые трудности Задержка речи [ более ]	0000750
Диастаз прямых мышц живота	Разрыв между большими левой и правой мышцами живота	0001540
Затруднения при ходьбе	Трудности при ходьбе	0002355
Углы рта опущенные	Опущенные уголки рта Опущенный рот [ более ]	0002714
Эхолалия	Повторение речи другого человека	0010529
Асимметрия лица	Асимметрия лица Кривое лицо Несимметричное лицо [ более ]	0000324
Гримаса		0000273
Проблемы с кормлением в младенчестве		0008872
Функциональные респираторные нарушения		0002795
Гастроэзофагеальный рефлюкс	Кислотный рефлюкс Кислотная рефлюксная болезнь Изжога [ более ]	0002020
Задержка роста	Задержка роста Дефицит роста Нарушение роста Задержка роста Плохой рост Замедленный рост [ более ]	0001510
Нарушение слуха	Глухота Дефект слуха [ более ]	0000365
Большой осевой трирадиус		0001042
Гиперактивность	Более активен, чем обычно	0000752
Гиперакузис		0010780
Гипертония		0001276
Гипоспадия		0000047
Умственная отсталость	Умственная отсталость Умственная отсталость Умственная отсталость неспецифическая Умственная отсталость [ более ]	0001249
Длинная поверхность	Удлинение лица Увеличенная высота лица Увеличенная длина лица Вертикальное удлинение лица Вертикальное увеличение лица Вертикальное разрастание лица [ более ]	0000276
Низко посаженные уши	Низко посаженные уши Низко посаженные уши [ более ]	0000369
Приводная мышца плюсны	Передняя половина стопы поворачивается внутрь	0001840
Близорукость	Близкий вид Близорукий Близорукость Близорукость [ более ]	0000545
Узкое лицо	Уменьшение ширины лица Уменьшенная ширина лица [ более ]	0000275
Гипотония новорожденных	Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде	0001319
Вызывающее оппозиционное расстройство		0010865
Атрофия зрительного нерва		0000648
Чрезмерное дружелюбие		0100025
Pes planus	Плоскостопие Плоскостопие [ более ]	0001763
Преждевременное поседение волос	Раннее поседение Преждевременное поседение Преждевременное поседение Преждевременное поседение волос [ более ]	0002216
Выступающие надглазничные гребни	Выступающая надбровная дуга	0000336
Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве		0005437
членовредительство	Умышленное членовредительство Членовредительство [ более ]	0000742
Короткая продолжительность концентрации внимания	Плохая концентрация внимания Проблема с вниманием [ более ]	0000736
Короткая пястная кость	Укороченная длинная кость руки	0010049
Короткая плюсневая кость	Короткая длинная кость стопы	0010743
Короткий желобок		0000322
Одиночная поперечная ладонная складка		0000954
Малый для гестационного возраста	Вес при рождении менее 10-го процентиля Низкий вес при рождении [ более ]	0001518
Спорадически	Нет предыдущего семейного анамнеза	0003745
Стеноз наружного слухового прохода	Сужение прохода от внешнего к среднему уху	0000402
Стереотипия	Повторяющиеся движения Повторяющееся или самоповреждающее поведение [ более ]	0000733
Косоглазие	Косоглазый Косоглазие Прищуренные глаза [ более ]	0000486
Синдактилия	Перепончатые пальцы рук или ног	0001159
Киноварь толстой нижней губы	Увеличение объема нижней губы Пухлая нижняя губа Выступающая нижняя губа [ более ]	0000179

Запись OMIM — № 123450

Баччичетти, К. , Лензини, Э., Артифони, Л., Кауфин, Д., Марангони, П. Терминальная делеция короткого плеча хромосомы 5. Clin. Genet. 34: 219-223, 1988. [PubMed: 3233775] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0009-9163&date=1988&volume=34&issue=4&spage=219]

Черрути Майнарди, П. , Perfumo, C., Cali, A., Coucourde, G., Pastore, G., Cavani, S., Zara, F., Overhauser, J., Pierluigi, M., Dagna Bricarelli, F. Клиническая и молекулярная характеристика 80 пациентов с делецией 5p: корреляция генотип-фенотип. J. Med. Genet. 38: 151-158, 2001.

Чунг, Ю.Ф., Уоттс, П., Литтл, Э., Бек, Л. Синдромы Гольденхара и кри-дю-чат: синдром делеции непрерывных генов? J. AAPOS 7: 226-227, 2003. [PubMed: 12825068] [Полный текст: https: // linkinghub. elsevier.com/retrieve/pii/S10102420198]

Корниш, К. М., Кросс, Г., Грин, А., Уиллатт, Л., Брэдшоу, Дж. М. Нейропсихолого-генетический профиль атипичного критического синдрома: значение для прогноза. J. Med. Genet. 36: 567-570, 1999. [PubMed: 10424821] [Полный текст: https://jmg. bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=10424821]

Эльмакки, А., Карли, Д., Лугли, Л., Торелли, П., Гуиди, Б., Фальчинелли, К., Фини, С., Феррари, Ф., Персесепе, А. Семья из трех поколений с терминальной микроделецией с участием 5p15.33-32 в результате транслокации хромосомы 5; 15 целого плеча со стабильным фенотипом атипичного кридечатного синдрома. Europ. J. Med. Genet. 57: 145-150, 2014. [PubMed: 24556499] [Полный текст: https: // linkinghub. elsevier.com/retrieve/pii/S1769-7212(14)00030-5]

Фанг, Д.-С., Ли, К.-Ф., Хуанг, К.-Т., Сю, К.-Л., Ян, К.-Дж., Ван, Л.-H., Liao, D.-L., Chen, C.-H. Цитогенетическая и молекулярная характеристика семейства из трех поколений с концевой делецией хромосомы 5p. Clin. Genet. 73: 585-590, 2008. [PubMed: 18400035] [Полный текст: https: // doi. org / 10.1111 / j.1399-0004.2008.00995.x]

Герш, М., Гударт, С.А., Пастор, Л.М., Харрис, Д.Дж., Вайс, Л., Оверхаузер, Дж. Доказательства наличия у пациентов с делециями 5p кошачьего крика в отдельной области. Являюсь. J. Hum. Genet. 56: 1404-1410, 1995. [PubMed: 7762563]

Кьяер, И. , Нибур, Э. Исследования основания черепа у 23 пациентов с синдромом кри-дю-шат предполагают, что в это состояние вовлечено поле развития черепа. Являюсь. J. Med. Genet. 82: 6-14, 1999. [PubMed: 95] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1999&volume=82&issue=1&spage=6]

Ладекарл, С. Сочетание синдрома Гольденхара с синдромом кри-дю-чат. Acta Ophthal. (Копен) 46: 605-610, 1968. [PubMed: 4974461] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1111/j.1755-3768.1968.tb02857.x]

Лежен, Дж., Лафуркад, Дж., Бергер, Р., Виалатта, Дж. , Босвильвальд, М., Серинг, П., Терпин, Р. Trois ca de deletion partielle du bras court d’un хромосома 5. C. R. Hebd. Сеансы акад. Sci. 257: 3098, 1963. [PubMed: 14095841]

Медина, М., Маринеску, Р. К., Оверхаузер, Дж., Косик, К. С. Гемизиготность дельта-катенина (CTNND2) связана с тяжелой умственной отсталостью при синдроме кри-дю-чат. Геномика 63: 157-164, 2000. [PubMed: 10673328] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0888-7543(99)96090-1]

Нгуен, Дж. М., Квалманн, К. Дж., Окаша, Р., Рейли, А., Алексеев, М.Ф., Кэмпбелл, Д. Дж. делеций 5p: текущие знания и будущие направления. Являюсь. J. Med. Genet. 169C: 224-238, 2015. [PubMed: 26235846] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.c.31444]

Нибур, Э. Критический синдром: эпидемиология, цитогенетика и клинические особенности. Гм. Genet. 44: 227-275, 1978. [PubMed: 365706] [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1007/BF00394291]

Оверхаузер, Дж., Хуанг, X., Герш, М., Уилсон, В., МакМахон, Дж., Бенгтссон, У., Рохас, К., Мейер, М., Васмут, Дж. Дж. Молекулярное и фенотипическое картирование короткого плеча хромосомы 5: сублокализация критической области для синдрома кри-дю-чат. Гм. Molec. Genet. 3: 247-252, 1994. [PubMed: 8004090] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/hmg/article-lookup/doi/10.1093/hmg/3.2.247]

Perfumo, C., Cerruti Mainardi, P., Cali, A., Coucourde, G., Zara, F., Кавани, С., Оверхаузер, Дж., Дагна Брикарелли, Ф. , Пьерлуиджи, М. Первые три пациента с синдромом мозаичного крида с двумя перестроенными клеточными линиями. J. Med. Genet. 37: 967-972, 2000. [PubMed: 11186943] [Полный текст: https: // jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=11186943]

Симмонс, А. Д., Оверхаузер, Дж., Ловетт, М. Выделение кДНК из критически важной области прямым секвенированием библиотеки кДНК, специфичной для хромосомы 5. Genome Res. 7: 118-127, 1997. [PubMed:30] [Полный текст: http://genome.cshlp.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=30]

Юг, С. Т., Свенсен, Дж. Дж., Максвелл, Т., Роуп, А., Бротман, А. Р., Чен, З. Новый геномный механизм, приводящий к синдрому кри-дю-чат. Являюсь. J. Med. Genet. 140A: 2714-2720, 2006. [PubMed: 17103439] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.a.31496]

Ван Буггенхаут, Дж. Дж. К. М., Пийкелс, Э., Холвоет, М., Шаап, К., Хамель, Б. К. Дж., Фринс, Дж.П. Синдром Кри дю чат: изменение фенотипа у пожилых пациентов. Являюсь. J. Med. Genet. 90: 203-215, 2000. [PubMed: 10678657] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=2000&volume=90&issue=3&spage=203]

Чжан, А. , Zheng, C., Hou, M., Lindvall, C., Li, K.-J., Erlandsson, F., Bjorkholm, M., Gruber, A., Blennow, E., Xu, D. Делеция гена обратной транскриптазы теломеразы и гаплонедостаточность поддержания теломер при кри-дужатном синдроме. Являюсь. J. Hum. Genet. 72: 940-948, 2003. [PubMed: 12629597] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)60615-6]

Чжан, X. , Снайдерс, А., Сегрейвс, Р., Чжан, X., Нибур, А., Альбертсон, Д., Янг, Х., Грей, Дж., Нибур, Э., Болунд, Л., Пинкель, Д. Картирование с высоким разрешением взаимосвязей генотип-фенотип при критическом синдроме с использованием сравнительной геномной гибридизации массива. Являюсь. J. Hum. Genet. 76: 312-326, 2005. [PubMed: 15635506] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)62582-8]

Синдром кри-дю-чат | патология | Britannica

Синдром Кри-дю-чат , также называемый синдромом 5p-, синдром кошачьего крика, или синдром Лежена , врожденное заболевание, вызванное частичной делецией короткого плеча хромосомы 5. Он назван в честь характерного симптома — пронзительного воющего крика, похожего на кошачий (это название по-французски означает «кошачий крик»), который встречается у большинства пораженных детей. Заболеваемость составляет примерно 1 на каждые 15 000–50 000 живорождений и встречается у всех этнических групп. Впервые он был описан французским генетиком Жером-Жан-Луи-Мари Лежен и его коллегами в 1963 году.

Британская викторина

44 ​​вопроса из самых популярных викторин «Британника» о здоровье и медицине

Что вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно будет много знать, чтобы ответить на 44 самых сложных вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.

Кошачий крик, который обычно стихает с возрастом, сопровождается в той или иной степени симптомами умственной отсталости, легкими аномалиями лица, аномалиями рисунка кожного гребня (отпечатки пальцев, отпечатки ладоней и следы), пороками сердца, маленькой головой ( микроэнцефалия), чрезмерное пространство между глазами (глазной гипертелоризм) и нарушение нормального развития. Выраженность симптомов, по-видимому, связана с размером хромосомной делеции, при этом более крупные делеции связаны с более серьезными симптомами и большей задержкой в ​​развитии.

Синдром кри-дю-шат диагностируется у младенцев и детей раннего возраста на основании клинических симптомов и может быть подтвержден с помощью хромосомного анализа. Он может быть обнаружен до рождения путем пренатального генетического тестирования образцов ткани плаценты или плода, собранных путем взятия образцов ворсин хориона или амниоцентеза, соответственно. Языковая терапия, физиотерапия и образовательное вмешательство могут использоваться для улучшения качества жизни пострадавших людей.

Меньшая часть случаев кри-дю-чат передается по наследству; родитель, являющийся носителем генетической аномалии, обычно не страдает заболеванием из-за явления, известного как сбалансированная транслокация (хромосомная перестройка, при которой нет чистого выигрыша или потери генетического материала).Остальные случаи вызваны случайной делецией хромосом во время внутриутробного развития плода или во время образования яйцеклеток и сперматозоидов.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

Синдром кри-дю-чата | healthdirect

На этой странице

Что такое синдром кри-дю-чата?

Синдром Кри дю чат — редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку физического развития, небольшой размер головы и умственную отсталость.

Это называется cri du chat («Плач кошки» по-французски) из-за странного кошачьего крика, издаваемого новорожденными с этим заболеванием.

Некоторые дети пострадают в легкой степени; у других состояние более тяжелое. Все дети разные.

Каковы симптомы синдрома кри-дю-чата?

У большинства детей с синдромом крик-дю-чата:

• слабый кошачий крик в очень молодом возрасте
• умственная отсталость, от легкой до тяжелой
• маленькая голова (известная как микроцефалия)
• небольшой скошенный подбородок
• широко расставленные глаза
• слабые мышцы

У детей с синдромом крик-дю-чата также могут быть:

• Проблемы с кормлением
• Нарушение речи и языка
• задержка или проблемы с ходьбой
• проблемы с глазами
• деформации скелета, например искривление позвоночника
• проблемы с зубами
• гиперактивность или вызывающее поведение

Несколько младенцев с синдромом крик-дю-чат рождаются с другими серьезными врожденными проблемами, поражающими их сердце, почки или кишечник. Другие дети страдают лишь незначительно и достигают нормального уровня развития.

Что вызывает синдром крик-дю-чата?

У ребенка с синдромом крик-дю-чата отсутствует некоторая генетическая информация о хромосоме 5. (Хромосомы — это микроскопические части клеток человеческого тела, которые несут генетическую информацию.) Другие названия состояния включают синдром 5p, синдром 5p минус и синдром кошачьего крика. Врачи не знают, почему это происходит.

Иногда тестирование показывает, что у ребенка с критическим синдромом есть родитель с некоторой формой хромосомной аномалии.Но в большинстве случаев аномалия не передается по наследству. Если у вас есть ребенок с синдромом крик-дю-чата, все же рекомендуется обратиться к генетическому консультанту.

Как диагностируется синдром кри-дю-чата?

Синдром обычно диагностируется при рождении, врачи предупреждаются характерным криком. Врач осмотрит ребенка, поговорит с родителями и проведет несколько генетических тестов. Ребенку также может потребоваться рентген черепа.

Как лечится синдром кри-дю-чата?

Правильное лечение и методы раннего вмешательства могут помочь.Конкретное лечение зависит от того, какие физические и умственные проблемы есть у ребенка.

Ребенка обычно лечит бригада, в которую входят педиатр и смежные медицинские работники.

Раннее вмешательство, которое может помочь младенцу или ребенку полностью раскрыть свой потенциал, может включать:

Дети с подтвержденным диагнозом критического синдрома могут получить поддержку от Национальной схемы страхования по инвалидности (NDIS).

Куда обратиться за помощью

Справочное эссе для студентов | Служба написания бумаги

Статьи без плагиата

Статьи без плагиата Создание уникальных текстов — вот что движет нашим сервисом.Мы проверяем каждую бумагу на плагиат перед отправкой вам. Наше индивидуальное программное обеспечение гарантирует, что то, что вы получаете, не публиковалось ранее. Наши разработчики постоянно обновляют сканер с помощью новейших алгоритмов. Таким образом, он работает с большой точностью без простоев. Мы даем вам уверенность в том, что вы сможете подвергнуть свою статью тщательной проверке с помощью таких инструментов курса, как Turnitin.

Скидки за лояльность

Скидки за лояльность Вознаграждаем постоянных клиентов скидками.И не просто скидки — мы увеличиваем снижение цен в зависимости от того, сколько вы потратите с течением времени. Допустим, вы оплачиваете более 10 заказов за время курса. Мы дадим вам 15% скидку на все остальные заказываемые вами бумаги. Это так просто.

Бесплатные редакции

Бесплатные редакции Наша команда писателей сделает ваш опыт полноценным, сделав все правильно с первого раза. Но при необходимости вы всегда можете попросить внести некоторые изменения. Поскольку мы так же одержимы совершенством, как и вы, мы будем пересматривать вашу статью, пока вы не будете полностью удовлетворены ею. И, если вы не введете новые требования или не попросите изменить подход, мы не будем взимать с вас дополнительную плату.

Гарантия возврата денег

Гарантия возврата денег Мы даем 100% гарантию возврата денег на все заказы.Если размер статьи не соответствует вашим ожиданиям, вы имеете право на полный возврат средств. Вы даже можете получить частичное возмещение, если выразите обеспокоенность по поводу качества, а мы их обосновываем.

Безопасные и безопасные платежи

Безопасные и безопасные платежи Мы работаем с PayPal, чтобы обеспечить безопасную и надежную оплату. Когда вы платите через PayPal, мы не получаем доступа к данным вашей карты. Такой подход защищает вас от онлайн-мошенничества и кражи личных данных. Это также дает вам дополнительный уровень безопасности, делая транзакции обратимыми.

Круглосуточная поддержка

Круглосуточная поддержка Команда поддержки — это главный интерфейс между нами и вами.Таким образом, мы поддерживаем наши линии связи открытыми в любое время суток, каждый день. Сервис дружелюбный и отзывчивый, чтобы сделать ваше пребывание максимально комфортным. Звоните, общайтесь или пишите по электронной почте — мы не заставим вас ждать.

Синдром кри-дю-чата | Педагогическая школа BYU McKay

Что это?

Кри-дю-чат, также известный как кошачий крик или 5p-, является хромосомным заболеванием, которое возникает, когда часть хромосомы 5 отсутствует. Это называется кошачьим плачем, потому что младенцы часто издают пронзительный крик, похожий на кошачий. Характеристики этого расстройства: умственная отсталость, задержка развития, маленькая голова, низкий вес при рождении, слабый мышечный тонус и характерные черты лица (широко посаженные глаза, низко посаженные уши, маленькая челюсть, округлое лицо). Из-за своего небольшого размера у некоторых из этих детей может быть порок сердца.

Поддержка обучения

У этих учеников могут быть трудности с сидением, стоянием или ходьбой.Скорее всего, они работают с терапевтом, чтобы помочь им, но преподавательский состав должен быть с ними терпеливым и помогать им найти удобный способ обучения. Некоторые с Cri-du-chat могут находиться в инвалидном кресле, поэтому убедитесь, что у них есть достаточно места для перемещения по классу и коридорам. Убедитесь, что у них есть стол, которым они могут пользоваться. Инвалидное кресло поместится под столом, поэтому его, возможно, придется немного приподнять, чтобы разместить стул.

У учащихся с Чи-дю-чат часто возникают трудности с речью. Важно убедиться, что вы поддерживаете их общение, уделяя внимание и внимательно выслушивая.Если вы не поняли, попросите их повторить то, что они сказали. Есть и другие способы общения с этими учениками, например, язык жестов или система обмена картинками. Это поддерживает общение, потому что учащийся может указывать на картинки того, что нужно или нужно.

Отсутствие контроля над ртом и губами может привести к тому, что ученик начнет пускать слюни. Имейте под рукой чистые бумажные полотенца, салфетки или тряпку и всегда мойте руки, чтобы избежать распространения микробов. Чрезвычайно важно помогать учащимся во время еды из-за их затрудненного глотания.Их пищу следует нарезать небольшими кусочками. Убедитесь, что они не задыхаются. Узнайте, что необходимо для того, чтобы учащийся получал нужные питательные вещества. Если она не может пережевывать пищу, ей может потребоваться высококалорийный напиток. Жизненно важно, чтобы они не подавились. Заблокированные дыхательные пути перестают дышать.

У некоторых учащихся могут быть проблемы со слухом и зрением. Поэтому важно быть впереди них, когда вы говорите, чтобы они не только видели, кто вы, но и чтобы они могли слышать, что вы говорите. Если они все еще не слышат, возможно, стоит поговорить ближе к их уху.Не повышай голос. Говорите так, чтобы ваш голос был нормальным и чистым.

Возможно, вы не знакомы с этим синдромом, поэтому самое важное — узнать о потребностях этого конкретного ребенка у учителей и родителей. Затем работайте над тем, чтобы сделать ученика безопасным, комфортным, счастливым и обеспечить его обучение.

Источники

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome

http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/unbalanced/

.

No related posts.