Симптомы микроцефалия: Лечение микроцефалии — все врачи, лечащие заболевание

alexxlab Разное

Содержание

Лечение микроцефалии — все врачи, лечащие заболевание

Неврологи Москвы — последние отзывы

Александр Сергеевич внимательный доктор. Он прислушался к моим жалобам, осмотрел, качественно проконсультировал и объяснил все подробно.

Новруз, 16 февраля 2021

Прием мне не понравился! На консультации доктор меня обследовал и ничего толком не сказал.

Мне показалось, что врач только вымогает деньги.

Анастасия, 29 декабря 2020

Очень хороший, общительный врач и специалист. Она проконсультировала меня, опросила о проблеме и провела обследование.

Джиамурод, 14 декабря 2020

Доктор достаточно молчаливый. Он провел обследование, все по делу мне рассказал, назначил препараты и упражнения. Я приду к врачу на повторный прием.

Марина, 23 октября 2020

Я не заметила у доктора вовлеченности. Она осмотрела, задала много вопросов и назначила лечение. У меня были результаты общего анализа крови, но она его не посмотрела.

На модерации, 16 февраля 2021

Владимир Германович – врач весьма интересный, веселый и всегда настроен на позитивный исход. Не позволяет раскисать и всегда старается провести прием на хорошей ноте. Лечил меня не долго, помогло буквально за 2 приема. Второй год как была в крайний раз на приеме у врача, а результат до сих пор радует! Благодарю вас от всей души!

На модерации, 16 февраля 2021

Этот специалист был нашей последней надеждой. Ему только стоило взглянуть на дочь и сразу выдал диагноз. Сказал, что вдруг сомневаюсь, то можно и анализы сдать. На что я согласилась сразу. Анализы подтвердили ранее поставленный диагноз. Как такое может быть. А главное то, что малышка моя наконец-то начала поправляться.

Это ли не чудо! Евгений Александрович, спасибо вам за все!

На модерации, 16 февраля 2021

Доктор обходительный и доброжелательный. Он сказал нам, что главная проблема у пациента с головой а не с легкими и выписал назначения.

На модерации, 16 февраля 2021

Доктор грамотный. Она нас перепугала и сказала, что нужен серьёзный уход. Врач меня игнорировала.

На модерации, 16 февраля 2021

Доктор высококвалифицированный и спокойный. Он доходчиво нам объяснил как вести себя с пациенткой, сделал назначения и выписал лечение. Мы очень довольны!

На модерации, 16 февраля 2021

Показать 10 отзывов из 13848

Charité – Universitätsmedizin Berlin: 404

Die von Ihnen angeforderte Seite konnte leider nicht gefunden werden.

The page you are looking for was not found.

запрашиваемая вами страница не найдена.

Dies kann mehrere Ursachen haben:

  • Sie sind über einen veralteten Link hierher gekommen.
    Der Webauftritt der Charité wurde im November 2015 komplett überarbeitet.
  • Die Seite, die Sie aufgerufen haben, ist veraltet und daher vom Server genommen worden.
  • Sie haben sich beim Eingeben der Adresse vertippt oder haben die Groß- und Kleinschreibung nicht genau übernommen.

Sie können folgendes tun, um die gewünschten Informationen dennoch zu erhalten:

  • Gehen Sie auf unsere Startseite, um von dort auf die von Ihnen gesuchte Seite zu gelangen.
  • Benutzen sie die Suche (rechts oben), um die von Ihnen gewünschten Informationen zu finden.

Unser Server hat diesen Fehler protokolliert und wir werden ihn gegebenenfalls reparieren.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte an unseren Webmaster.

 

 

Error 404 — The page you are looking for was not found

This error message could have the following reasons:

  • The page you tried to call was out of date and we removed it from the server.
    The website of the Charité has been relaunched in November 2015.
  • You typed in the address incorrectly or did not match the case exactly.

You can do the following to get the information you are looking for:

  • Go to our homepage to access the page, you are looking for from there.
  • Search for your keyword (see upper right corner) to find the information you are looking for.

The error has been logged and will be fixed if necessary.
Please contact our webmaster  if you need further assistance.

 

 

Ошибка 404: запрашиваемая вами страница не найдена.

Это может быть вызвано следующим:

  • Вы использовали устаревшую ссылку.
    Интернет-ресурс Шарите был полностью переработан в начале ноября 2015 года.
  • Запрашиваемая вами страница устарела и удалена с сервера.
  • Вы ошиблись при вводе адреса страницы или использовали неверный регистр.

Чтобы получить необходимую информацию, вы можете сделать следующее:

  • Перейдите на главную страницу, а оттуда перейдите на желаемую страницу.
  • Воспользуйтесь поиском (справа вверху), чтобы найти нужную вам информацию.

Наш сервер занес ошибку в протокол, и мы постараемся исправить ее.
При возникновении вопросов обратитесь к веб-администратору.

 

 

Микроцефалия: симптомы, диагностика, реабилитацияМикроцефалия: симптомы, диагностика, реабилитация, изображение №1Микроцефалия – | Фонд «Живи, Малыш»

Микроцефалия – патология центральной нервной системы, характеризуется недоразвитием черепа и головного мозга — голова ребенка меньше нормы в среднем на 25%, охват тоже ниже нормы.

Если в норме вес мозга составляет около 400 грамм, у ребенка с микроцефалией вес достигает до 250 грамм. Окружность головы, при этом, в среднем меньше нормы на 10 см. Охват головы в норме должен быть около 35-37 см, у больных детей он не более 25-27 см.

Встречается микроцефалия крайне редко —1 случай на 10 000 детей.

Причины микроцефалии

Причины могут быть разными в зависимости от вида заболевания. При первичной форме, чаще всего, первоисточник — это наследственные заболевания — синдромы.

Вторичная микроцефалия развивается при хромосомных нарушениях, патологиях во время беременности и родов. Кроме того, способствуют развитию аномалии внутриутробные инфекции такие как краснуха, герпес, токсоплазмоз, интоксикации — алкоголь, наркотики и пр, а также влияние радиации, гипоксия, внутричерепные родовые травмы, гормональные заболевания и метаболические нарушения у мамы ребенка.

Симптомы микроцефалии

  • Уменьшенный объем черепа и мозга, лицевая часть черепа больше по размерам мозговой.

2. Задержка в интеллектуальном развитии. Больные с менее выраженной формой могут обучаться, сами себя обслуживать, выполнять простые просьбы. Отметим, что с любой формой развития ребенку необходим контроль и поддержка взрослых.

3. Неврологические нарушения — часто это косоглазие, спастические парезы, судороги, эпилепсия или детский церебральный паралич.

4. Дети поздней осваивают базовые навыки — ползать, сидеть, стоять, ходить, держать голову.

5. Задержка речевого развития — у детей нечеткая артикуляция, не может точно выговаривать слова, ограниченный словарный запас, осложнено восприятие речи других людей.

Диагностика микроцефалии

Чтобы выявить заболевание еще на стадии беременности, необходимо сравнить биометрические параметры плода, полученные в ходе динамического УЗИ. Новорожденному диагноз ставится при осмотре врачом — доктор выявляет визуально уменьшены ли размеры головы, нет ли диспропорции частей черепа. В случае необходимости врач отправляет родителей с ребенком на консультацию к генетику для проверки на наследственные заболевания.

Для полного неврологического обследования необходимо пройти следующие исследования: нейросонография — изучение головного мозга грудничков, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга.

Курс комплексной реабилитации

Микроцефалия не излечивается полностью. Все реабилитационные процедуры направлены на то, чтобы снизить развитие болезни, убрать симптомы —облегчить ребенку жизнь, адаптацию, социализацию.

Среди медикаментов для поддержания нормального состояния обычно выписывают витамины, стимулирующие обменные процессы в мозге, антибиотики и гормональные препараты. В комплексную реабилитацию входят также ЛФК, помощь психолога, коррекционное обучение по специальным программам.

Важную роль в реабилитации играют родители ребенка и их вера в то, что малыш поправится. Положительно влияет на ребенка общение — необходимо говорить с малышом, доступно объяснять ему все действия, рассказывать сказки, включать классическую музыку, всячески способствовать развитию мозга.

Чтобы снизить риск появления микроцефалии у новорожденного, врачи рекомендуют мамам проводить профилактику:

  • заранее планировать беременность;
  • своевременно наблюдаться у гинеколога;
  • сдавать все анализы и УЗИ во время планирования беременности.

Сегодня родители и новорожденные в обязательном порядке проходят генетическое обследование. Это позволяет снизить риск возникновения микроцефалии в будущем.

Микроцефалия: симптомы, диагностика, реабилитация

Микроцефалия – патология центральной нервной системы, характеризуется недоразвитием черепа и головного мозга — голова ребенка меньше нормы в среднем на 25%, охват тоже ниже нормы.

Если в норме вес мозга составляет около 400 грамм, у ребенка с микроцефалией вес достигает до 250 грамм. Окружность головы, при этом, в среднем меньше нормы на 10 см. Охват головы в норме должен быть около 35-37 см, у больных детей он не более 25-27 см.

Встречается микроцефалия крайне редко —1 случай на 10 000 детей.

Причины микроцефалии

Причины могут быть разными в зависимости от вида заболевания. При первичной форме, чаще всего, первоисточник — это наследственные заболевания — синдромы.

Вторичная микроцефалия развивается при хромосомных нарушениях, патологиях во время беременности и родов. Кроме того, способствуют развитию аномалии внутриутробные инфекции такие как краснуха, герпес, токсоплазмоз, интоксикации — алкоголь, наркотики и пр, а также влияние радиации, гипоксия, внутричерепные родовые травмы, гормональные заболевания и метаболические нарушения у мамы ребенка.

Симптомы микроцефалии

  • Уменьшенный объем черепа и мозга, лицевая часть черепа больше по размерам мозговой.

2. Задержка в интеллектуальном развитии. Больные с менее выраженной формой могут обучаться, сами себя обслуживать, выполнять простые просьбы. Отметим, что с любой формой развития ребенку необходим контроль и поддержка взрослых.

3. Неврологические нарушения — часто это косоглазие, спастические парезы, судороги, эпилепсия или детский церебральный паралич.

4. Дети поздней осваивают базовые навыки — ползать, сидеть, стоять, ходить, держать голову.

5. Задержка речевого развития — у детей нечеткая артикуляция, не может точно выговаривать слова, ограниченный словарный запас, осложнено восприятие речи других людей.

Диагностика микроцефалии

Чтобы выявить заболевание еще на стадии беременности, необходимо сравнить биометрические параметры плода, полученные в ходе динамического УЗИ. Новорожденному диагноз ставится при осмотре врачом — доктор выявляет визуально уменьшены ли размеры головы, нет ли диспропорции частей черепа. В случае необходимости врач отправляет родителей с ребенком на консультацию к генетику для проверки на наследственные заболевания.

Для полного неврологического обследования необходимо пройти следующие исследования: нейросонография — изучение головного мозга грудничков, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга.

Курс комплексной реабилитации

Микроцефалия не излечивается полностью. Все реабилитационные процедуры направлены на то, чтобы снизить развитие болезни, убрать симптомы —облегчить ребенку жизнь, адаптацию, социализацию.

Среди медикаментов для поддержания нормального состояния обычно выписывают витамины, стимулирующие обменные процессы в мозге, антибиотики и гормональные препараты. В комплексную реабилитацию входят также ЛФК, помощь психолога, коррекционное обучение по специальным программам.

Важную роль в реабилитации играют родители ребенка и их вера в то, что малыш поправится. Положительно влияет на ребенка общение — необходимо говорить с малышом, доступно объяснять ему все действия, рассказывать сказки, включать классическую музыку, всячески способствовать развитию мозга.

Чтобы снизить риск появления микроцефалии у новорожденного, врачи рекомендуют мамам проводить профилактику:

  • заранее планировать беременность;
  • своевременно наблюдаться у гинеколога;
  • сдавать все анализы и УЗИ во время планирования беременности.

Сегодня родители и новорожденные в обязательном порядке проходят генетическое обследование. Это позволяет снизить риск возникновения микроцефалии в будущем.

Журналистка с микроцефалией: не надо спешить с абортом

Автор фото, Ana Carolina Caceres

Подпись к фото,

Ана Каролина Касерес считает, что родители нерожденного ребенка, у которого может быть микроцефалия, должны иметь право на взвешенное решение

24-летняя журналистка из Бразилии Ана Каролина Касерес родилась с микроцефалией, то есть со значительно уменьшенным по сравнению с обычным размером черепа и, соответственно, мозга при нормальных размерах других частей тела.

Во многих случаях микроцефалия сопровождается умственной отсталостью.

Встревоженная недавними комментариями о микроцефалии, Ана Каролина Касерес решила поделиться историей своей жизни.

Рассказ счастливой женщины

Когда я появилась на свет, врач сказал, что у меня нет шансов выжить. «Она не будет ни ходить, ни говорить, постепенно превратится в овощ и будет оставаться в таком состоянии, пока не умрет», — таков был приговор доктора.

Однако он, как и многие другие, оказался неправ.

Я выросла, пошла в школу, затем поступила в университет. Сейчас я работаю журналистом, веду свой блог.

Я выбрала эту профессию, чтобы дать возможность высказаться подобным мне людям, тем, кто чувствует, что их взгляды и воззрения остаются неуслышанными.

Мне хотелось стать представителем людей, рожденных с микроцефалией. В качестве своего дипломного проекта в университете я написала книгу о своей жизни и о жизни тех, кто живет с этим синдромом.

Могу сказать, что я — счастливая женщина, живущая полной жизнью.

Ненужные предрассудки

Сейчас, когда в Бразилии участились случаи рождения младенцев с микроцефалией, еще больше возросла необходимость в достоверной информации на эту тему. Нужно избавиться от предрассудков и постараться узнать больше об этом синдроме.

Автор фото, Ana Carolina Caceres

Подпись к фото,

Родителям Аны сказали, что она никогда не будет ходить и говорить

Похоже, что это надо сделать и министру здравоохранения Бразилии, заявившему, что из-за микроцефалии в стране появится «ущербное поколение». Если бы я могла поговорить с ним, я бы сказала: «Если что и ущербно, так это ваше заявление, сэр».

Микроцефалия — это как коробка с сюрпризами. У вас могут быть серьезные проблемы, а могут и не быть. Поэтому я думаю, что те, кто делает аборт, не дают своим нерожденным детям шанса добиться успеха.

Я выжила, как и многие другие, рожденные с микроцефалией. Наши матери решили не делать аборт, поэтому мы существуем.

Это нелегко, конечно. Я и моя семья пережили много трудностей. Мой отец был лаборантом, а в момент моего рождения и вовсе безработным. Мама была помощницей медсестры.

Медицинское страхование покрывало лишь часть расходов на мое лечение — некоторые услуги медработников, например. Но за анализы надо было платить из своего кармана, а это было очень дорого.

На помощь пришли все родственники — дяди, тети и другие. Каждый дал столько, сколько смог, чтобы оплатить мое лечение.

Мне сделали пять операций. Первая прошла, когда мне было лишь девять дней от роду, так как у меня отмечались проблемы с дыханием.

У меня также были судороги. Оказывается, они бывают у всех, кто рождается с микроцефалией. Однако с этим можно справиться: есть лекарства, которые позволяют все это контролировать.

Я принимала лекарства до 12 лет. Потом они оказались просто не нужны. Сейчас я даже могу играть на скрипке!

Спокойствие и знание фактов

Узнав, что активисты в Бразилии призывают Верховный суд разрешить аборты в случаях, когда у плода обнаруживается микроцефалия, я почувствовала себя оскорбленной.

Автор фото, Ana Carolina Caceres

Подпись к фото,

Ане пришлось принимать лекарства до 12 лет, после чего они стали не нужны

Мне кажется, что аборты — это крайне близорукий подход к решению проблемы. Самое важное — это доступ к лечению: поддержка и консультации для родителей и больных старшего возраста, а также физиотерапевтическое и неврологическое лечение для тех, кто родился с микроцефалией.

Конечно, я знаю, что микроцефалия может иметь гораздо более серьезные последствия, чем те, что были у меня. Мне известно и то, что не каждому человеку с этим диагнозом может так же повезти, как мне.

Но что мне хочется пожелать матерям или беременным женщинам — это набраться спокойствия и выдержки. Микроцефалия — это звучит ужасно, но люди, которые с ней рождаются, — отнюдь не дьявольские монстры.

Сдайте все анализы на ранней стадии беременности — чем раньше, тем лучше. Получите консультацию невропатолога, желательно до того, как ребенок появится на свет.

Постарайтесь познакомиться с матерями детей, рожденных с микроцефалией. В «Фейсбуке» есть группы женщин, у которых не один, а несколько детей с этим синдромом. Они могут рассказать о своей жизни.

Если после всего этого родители решают пойти на аборт, мне нечего добавить. Каждая семья должна иметь право выбора. Однако свое решение они должны принять, зная все факты.

«Нас никто никогда не победит». Как в Бразилии живут дети с вирусом Зика

  • Уильям Кремер
  • Би-би-си

Подпись к фото,

Эпидемия вируса Зика пришла в Бразилию три года назад

Три года назад тысячи детей в Бразилии родились с поврежденным мозгом из-за того, что в период беременности их матери заразились вирусом Зика.

Одним из основных симптомов заболевания является микроцефалия — чрезвычайно маленькие череп и мозг.

На пике эпидемии лихорадки Зика я узнал, что у моего ребенка Кэти тоже диагностировали микроцефалию.

Следующие несколько лет я часто вспоминал о бразильских детях, заразившихся Зикой. Мне было интересно, как они растут и что стало с их семьями.

Чтобы выяснить это, весной я отправился в Бразилию.

Подпись к фото,

Гильерме и Даниэль с рождения заражены вирусом Зика

В ярко освещенной комнате на матах, поджав ноги, сидят два мальчика. Это город Ресифи на северо-востоке Бразилии.

С каждым ребенком сидит по одному взрослому в синих халатах. Третий взрослый играет на гитаре мелодию самбы.

Один из мальчиков — Гильерме — постукивает на барабане в такт музыке. Но его маленький приятель Даниэль не может даже приподняться из рук терапевта. Даниэль улыбается, слушая песню, и затем засыпает.

Оба ребенка с рождения заражены вирусом Зика. Их матери заразились им, когда были беременны, в результате чего у детей развился физический недуг. В Бразилии во время эпидемии 2015-2016 годов более 3 тыс. детей родились с таким недугом.

Наиболее известный симптом — микроцефалия. Три года назад мировые новостные ленты были заполнены фотографиями плачущих новорожденных, головы которых были настолько малы, что выглядели как бесформенное скопление складок.

Гильерме выглядел не совсем так. Он родился в пик эпидемии Зика, и его мать настояла, чтобы врачи провели его диагностическое исследование.

«Потребовалось некоторое время, чтобы получить результаты диагностики. Когда же это случилось, врачи сообщили мне новость самым худшим способом — расписав его будущее в ужасном свете: он никогда не сможет ходить, не проживет больше года и так далее» — вспоминает она.

Подпись к фото,

Гильерме пока не умеет ходить, но он уже превзошел все ожидания

Гильерме пока не умеет ходить, но он превзошел многие ожидания. Я смотрю, как он, привязанный к паутине пружинящих тросов, начинает радостно прыгать вверх и вниз.

Также он знает несколько слов. «Нет!» — явно одно из них. В удобный момент он хватает мой микрофон с удивительной ловкостью и силой.

После сеанса терапии Гильерме завозят на коляске в автобус, за который платит государство, чтобы отвезти домой. Я спрашиваю, у всех ли матерей, дети которых болеют вирусом Зика, есть право пользоваться этим сервисом.

«Нет, я одна из немногих женщин, которые имеют к этому доступ. Все потому, что я глава ассоциации, я напориста, и для властей я как бельмо на глазу», — говорит мать Гильерме.

«Они думают, что, предоставив мне этот сервис, они заткнут меня. Но если эту услугу могут предоставить мне, то ее могут предоставить и всем остальным. И это меня определенно не заткнет».

Лечащим врачом Гильерме стала педиатр-невролог Ванесса ван дер Линден. Именно она первой отметила появление случаев микроцефалии у детей в Ресифи.

Первый случай заражения вирусом Зика она зафиксировала в августе 2015 года. Компьютерная томография показала наличие врожденной инфекции, но лабораторный анализ на вероятные виды инфекции — токсоплазмоз, ВИЧ, краснуху и цитомегаловирус — показал отрицательный результат.

Затем Линден выявила другие случаи микроцефалии в больнице. 14 сентября за один день к ней попали три ребенка с этим симптомом. Обычно такие дети ей попадались раз в два-три месяца.

Линден сообщила об этом главе департамента здравоохранения Ресифи и попросила увеличить финансирование для проведения дальнейших исследований. Также она позвонила другому педиатру, совет которого она ценила выше всего — своей матери.

«Я сказала: «Мама, думаю, происходит что-то странное. Думаю, появилось новое заболевание, потому что у меня за две-три недели было очень много пациентов с микроцефалией и внутриутробными инфекциями». Через два дня она мне перезвонила: «Ванесса, думаю, это правда, потому что ко мне за один день пришли семь пациентов с микроцефалией», — рассказала Линден.

Многие матери рассказали Линден, что во время беременности у них была сыпь на коже. По симптомам это напоминало лихорадку денге, но анализы на денге показывали негативный результат.

Теперь нам известно, что вирус Зика заражает и убивает клетки, из которых формируются нейроны мозга.

Информация, которую невролог может сообщить родителям, основываясь на данных компьютерной томографии, ограничена. Но по первым черно-белым снимкам детей, заразившихся вирусом Зика, Линден примерно могла понять, что будет происходить в дальнейшем.

Наиболее сильно у детей деформировалась лобная доля головного мозга, и это серьезно сказывалось на двигательных функциях. У всех 130 пациентов Линден с вирусом Зика есть проблемы с движением.

Также у детей была существенно деформирована кора головного мозга, а нейроны, ведущие к белому веществу мозга, подверглись кальцинозу. В таких условиях вероятно появление эпилепсии. Так и получилось — две трети детей в первый год испытывали приступы эпилепсии.

В остальном симптомы детей различаются. У около 60% пациентов Линден есть серьезные и множественные трудности в обучении, но у других детей таких задержек нет. Некоторые пациенты хорошо взаимодействуют с окружающим миром, другие внешне напоминают детей с синдромом аутизма.

В то время как у некоторых детей уменьшенные головы, у других не было микроцефалии, но были нарушения слуха и зрения или спастичность (повышенный тонус в мышцах) рук и ног.

Подпись к фото,

Кэти не смеялась и не улыбалась

«Первая зима была ужасной»

В августе 2015 года, в тот же месяц, когда Линден обнаружила первый случай микроцефалии из-за вируса Зика, мою дочь отправили на сканирование мозга.

Ей было восемь месяцев, у нее не было никаких отклонений. В то время как ее брат страдал коликами, Кэти спокойно сидела в детском кресле, скромно сложив ручки.

Остальные дети, которые родились примерно в то же время, уже начали взаимодействовать с миром вокруг себя — улыбаться, хватать погремушки и прямо сидеть, но младенчество Кэти растянулось на все лето. Она не улыбалась и не фокусировалась на вещах. Она не тянулась к предметам и не могла держать голову.

Я никогда не забуду, как бережно педиатр осматривал ее, слегка нажимал на ее животик, сгибал ее ножки.

Утром после сканирования мозга он вызвал нас обратно в больницу под предлогом того, что нужно пересдать анализ крови. «Если честно, результаты сканирования не совсем в порядке», — сказал он, когда мы приехали. Он показал на изображение на экране и сказал, что темные зоны на снимке были слишком большими, а белые — слишком маленькими.

У Кэти диагностировали вентриколомегалию — около мозга было очень много жидкости и мало мозговых тканей. Позже невролог добавил к диагнозу микроцефалию. Беременность и роды прошли нормально, поэтому врачи пришли к выводу, что у Кэти было какое-то исходное заболевание, которым может быть болен и наш сын.

Мы знали, что это хотя бы был не вирус Зика, потому что мы не путешествовали в страны, где он был распространен. Только через два с половиной года мы выяснили, что болезнь Кэти была вызвана редким генетическим отклонением, и что у нашего сына этого нет.

Но первая зима была ужасной. Кэти не смеялась и не улыбалась.

Мы не могли выйти из дома с ней, потому что было очень холодно. Она не могла справиться с цепочкой движений, которые нужны для глотания, и у нас не было специального кресла, чтобы кормить ее. У нее были запоры, и она злилась, а у меня в голове постоянно были мысли о ее смерти.

Вечером на наших экранах появлялись кадры бразильских детей с микроцефалией. Я подумал, как было бы невыносимо, если бы наша личная трагедия стала еще и международной новостью.

Подпись к фото,

Мать Марии Каролины надеется, что она заговорит и начнет ходить, как ее старшие братья и сестры

«Другие матери не хотели делить с нами палату»

В начале 2016 года в Петролине родился третий ребенок с микроцефалией — Мария Каролина.

«Другие матери не хотели делить палату с нами», — вспоминает ее мать Летиция Консейсао да Сильва. «Они говорили, что у меня странный ребенок, что она похожа на животное». Медсестры повесили штору, чтобы закрыть Летицию и ее дочь от остальных.

Первый же день предопределил жизненный путь Марии Каролины на следующие несколько месяцев. Мать и дочь научились мириться с удивленными взглядами незнакомцев.

Репортер местной газеты предложил провести день с Летицией и ее дочерью, чтобы понять, как они живут. «Но я отказалась, потому что я поняла, что им просто хочется продать побольше газет и использовать мою дочь для этого».

Она не могла терпеть тон телерепортажей, в которых микроцефалию описывали как таинственную аномалию, а не как хорошо изученное заболевание.

В тот же время Летиция боролось с неверием в собственные силы. Она вырастила четверых детей, но как она справится с этой неожиданной ношей?

Постепенно, с помощью психолога, она пришла к выводу, что будет все делать более-менее как раньше.

Пока мы говорим, Летиция кормит Марию Каролину кашей. У девочки хорошее самочувствие и аппетит. Летиция надеется, что однажды Мария Каролина заговорит и начнет ходить, как ее старшие братья и сестры.

«Это моя и, думаю, ее мечта. Потому что когда она видит, как остальные дети играют, она вся заводится и нервничает, она хочет делать то же самое», — говорит Летиция.

Мы разговариваем в медицинском центре в Петролине, где собрались семь или восемь семей.

Рядом со мной на полу физиотерапевт работает с маленькой девочкой Марией Луизой.

Он сгибает ее с помощью мяча для аэробики, пока большая белая собака лижет ей спину, разрабатывая таким образом мышцы ребенка.

Для меня было неожиданно увидеть такую эзотерическую терапию в Петролине, городе в 500 км от океана, в отдаленном бедном регионе страны.

Но оказалось, что там лечат и более традиционными методами. Как Мария Луиза, так и Мария Каролина ходят на разные виды терапии два-три раза в неделю — и это чаще, чем могут позволить себе знакомые мне британские семьи с детьми с ограниченными возможностями.

Не всем доступно такое лечение. По данным правительства Бразилии, 70% детей с вирусом Зика получают какую-то форму терапии. Это значит, что почти тысяча детей остается без лечения.

Мать Марии Луизы Рафаэла Коэльо Арауйо говорит, что освещение в СМИ вируса Зика в 2015-2016 годах наоборот помогло ей понять, что ее ребенок не единственный, рожденный с микроцефалией.

Но, как и Летиции, Рафаэле трудно переносить любопытные взгляды окружающих. Однажды психолог посоветовал ей даже закрывать ребенка от прохожих, если не получается терпеть их внимание. Рафаэла задумалась.

«Я говорила себе: «Зачем я буду прятать от кого-то мою дочь?» И я начала просто выходить с ней гулять, а когда люди смотрели на нас, я в ответ улыбалась».

Подпись к фото,

«Мы боремся за лучшее качество жизни для этих детей», — говорит Германа Соарес, лидер организации United Mothers of Angels

«Бог не должен спускаться с небес, чтобы лечить наших детей»

Все мамы, которых я встречаю, участвуют в проекте Германы Соарес, лидера организации United Mothers of Angels (UMA). Она ездит по бразильской глубинке с психологом-педагогом, санитаром и социальным работником. Поездку — поупиравшись какое-то время — проспонсировали власти штата Пернамбуко.

Пострадавшие от вируса Зика семьи стоят на распутье. Многие уже отошли от первого шока от диагноза и достигли какой-то эмоциональной стабильности. Теперь их внимание обращено на социальные аспекты болезни: как их дети будут жить в мире? Куда они пойдут в школу? Как они смогут реализовать свой потенциал?

«Членство в UMA дало нам два варианта — быть жертвой и ничего не делать или стать главным героем в жизни эти детей, чтобы у них был доступ к их правам», — говорит Германа. «Мы боремся за лучшее качество жизни для этих детей».

Несмотря на то что в Бразилии есть законодательство о равном доступе, оно не всегда выполняется. Главный способ добиться справедливости — доставать властьимущих.

В прошлом ноябре Германа стала первой мамой ребенка с вирусом Зика в столице Пернамбуко, Ресифи, которая смогла добиться места в детском саду для ее ребенка. Она написала об этом в «Фейсбуке», и через несколько недель этого же добились еще шесть семей в городе.

В ходе своей поездки по штату Германа надеется превратить таких же мам, как она, в бойцов. Но это не так просто. Многие женщины в глубинке были совсем молоды, когда забеременели, и теперь они жестко заперты в рамки традиционных гендерных ролей. Некоторые почти не выходят из дома без мужа.

«Многие семьи скажут, что это дело бога — лечить их детей, и даже прекращают терапию», — рассказывает Германа.

«Все должны играть свою роль. Бог дал человеку интеллект, чтобы создать медицину, ему не нужно спускаться с небес, чтобы лечить наших детей».

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Считается, что вирус Зика пришел в Бразилию во время Кубка конфедераций 2013 года

Откуда взялся вирус Зика?

Считается, что вирус Зика пришел в Бразилию во время футбольного Кубка конфедераций 2013 года. Подозревают, что игроки или болельщики из Таити привезли инфекцию с собой на матч против Уругвая в Ресифи.

Альтернативная теория, которую недавно выдвинули бразильские ученые, состоит в том, что вирус попал в страну вместе с мигрантами из Гаити или вернувшимися оттуда бразильскими миротворцами.

Вирус Зика впервые обнаружили в Уганде в 1947 году. Загадка с этим заболеванием была в том, что нигде до Бразилии не фиксировались врожденные дефекты у младенцев.

Однако ретроспективное исследование, опубликованное в 2016 году, обнаружило 19 случаев врожденных аномалий во Французской Полинезии, которые, вероятно, были связаны с вирусом Зика. Судя по всему, именно в то время вирус мутировал и стал более агрессивным.

Но вспышка вируса в Бразилии в 2015 году была первой, когда вирус смог выйти из-под контроля в густонаселенной местности. Самый распространенный переносчик вируса — желтолихорадочный комар — не летает на большие расстояния.

Население Ресифи — около 1,5 млн человек, а в бедных районах люди живут особенно плотно, не могут позволить себе кондиционер и ездят на общественном транспорте.

Семьи, пораженные вирусом, в большинстве своем как раз из бедных слоев. Недавние исследования демонстрируют, что доля зараженных вирусом Зика в шесть раз выше в беднейших районах Ресифи, чем в благополучных.

Германа считает, что бразильское правительство должно выплачивать пособие семьям, пострадавшим от вируса. Она и другие активисты объединили силы с симпатизирующим им депутатом парламента, который пытается провести законопроект о выплате матерям детей с вирусом Зика 5 тыс. реалов (около 1200 долларов) в месяц.

«Я много плакала, мне было очень плохо»

Мелисса Витория Северина родилась с окружностью головы в 26,5 см. В среднем эта цифра для новорожденных девочек в Бразилии — 34,5 см.

Сейчас в два года, у нее милое личико в форме сердца и карие глаза. У нее очевидные проблемы со зрением, но она внимательно прислушивается к окружающему миру. Когда я подношу к ней два пальца, она хватает их в кулачки.

У Мелиссы есть брат-близнец Эдсон Мигель. В отличие от сестры, он, кажется, вообще не подхватил вирус Зика от их мамы Кассианы. Из-за активности брата детскую коляску Мелиссы приходится хранить у бабушки — мальчик хочет играть с креслом и постоянно ломает его.

Близнецы родились раньше срока в январе 2016 года, Кассиана не хотела их оставлять.

«Доктор пристыдил меня», — вспоминает она. «Я много плакала, мне было очень плохо. Меня переполняли мысли о том, чтобы сделать что-то нехорошее с детьми».

Она оставалась в больнице три недели. Однажды, когда Мелисса долго не прекращала плакать, Кассиана начала сдавливать голову дочери. Кто-то заметил это, и на следующий день женщине вызвали психолога.

«С тех пор моя мама мне очень помогла присматривать за Мелиссой, — тихо, с нервной улыбкой говорит Кассиана. — Еще два месяца после выписки я хотела отказаться от детей, но мама отговорила».

Стало легче, когда Кассиана начала принимать антидепрессанты. Сейчас она уже их не пьет, но все равно не смогла вернуть эмоции. «Я ищу их, но не могу найти», — говорит она.

Она винит себя в болезни Мелиссы, говорит, что хотела отложить беременность на год, но муж настоял. Сейчас Кассиана считает, что должна была прислушаться к инстинкту.

Ее муж безработный, но его часто нет дома. Кассиана не доверяет ему присматривать за детьми. Семья живет на пособие по уходу за инвалидом, которое равно минимальной зарплате — около $230 в месяц.

Через шесть дней мы встречаемся с Кассианой и Мелиссой снова — у офтальмолога в фонде Altino Ventura, благотворительной организации, которая занимается реабилитацией 161 ребенка — остальные в списке ожидания.

Нехватка финансирования — мучительна для родителей и врачей, потому что чем взрослее ребенок, тем менее эффективна терапия: мозг теряет пластичность.

Мелиссу пригласили на прием к внештатному американскому офтальмологу Линде Лоренс. Почти у всех детей с вирусом Зика проблемы со зрением.

Доктор машет перед Мелиссой лопаткой с нарисованным на ней человеческим лицом. «Мы хотим понять, может ли она узнать элементы лица, особенно глаза и рот», — объясняет Лоренс.

Несмотря на косоглазие, Мелисса фокусирует взгляд на лице и улыбается. Доктор впечатлена. «Она пробует разобраться, пробует понять, что перед ней, и это очень хороший когнитивный навык», — говорит специалист.

Подпись к фото,

«Наберитесь терпения. Подождите и увидите: ваша малышка вас удивит»

«Ваши дети начнут вас удивлять»

История Кассианы очень отличается от моей. Мне никогда не приходилось волноваться, что у меня заканчиваются деньги, или одному присматривать за ребенком.

Не было у меня и другого здорового ребенка того же возраста, за которым тоже надо было присматривать, пока отказываешь журналистам в интервью.

Но, несмотря на разные жизненные ситуации, наши дочери очень похожи.

У Кэти тоже обнаружили серьезные проблемы со зрением после сканирования мозга. Но постепенно зрительные функции начали налаживаться.

Ее одержимость дверными и оконными рамами со временем развилась в интерес к лицам людей. Когда ей было полтора года, она начала узнавать меня и свою маму.

Сейчас ей все еще нравится тянуться и щупать лицо человека, который с ней разговаривает. Иногда она может схватить человека за ухо или волосы и резко потянуть к себе, чтобы прикоснуться зубами к голове — это ее поцелуй.

Оглядываясь на время моего нытья после сканирования мозга Кэти, мне стыдно за то, что я так жалел себя.

Но есть период привыкания, когда ты прощаешься с ожиданиями, которые идут «в одном пакете» с новорожденными — что они скоро пойдут и заговорят, а однажды найдут работу и женятся. Некоторые родители даже вынуждены привыкать к мысли, что их ребенок проживет короткую и полную боли жизнь.

Но замечательно в этом процессе то, что в конце концов ребенок начинает тебя удивлять.

Мы обрадовались, когда Кэти научилась держать голову, перекатываться с бока на бок, сидеть, поднимать вещи, перекладывать их из одной руки в другую. За месяц до моей поездки в Бразилию она впервые поднялась из лежачего положения.

В Мелиссе я увидел такое же любопытство и упорство что-то поменять, что я хотел сказать Кассиане: «Наберитесь терпения — подождите и увидите, ваша малышка вас удивит». Но я промолчал. Если родители детей с инвалидностью в чем-то и эксперты, то только в своем ребенке.

Конспирологические теории

Для ученых Зика остается интригующей загадкой, но для людей, семьи которых эта болезнь затронула напрямую, наука выглядит запутанной и непонятной.

Бывают случаи, когда у женщины нет симптомов заражения вирусом Зика во время беременности, но у нее рождается очень больной ребенок. А сама она при этом может знать других женщин, у которых была сыпь и лихорадка во время беременности, но их дети оказались здоровыми.

Неудивительно, что многие семьи, которых я встретил в Бразилии, не верили, что вирус Зика виноват в болезни их детей. Вместо этого они верили во множество конспирологических версий.

Одна из них состоит в том, что заболевания детей — последствия того, что их привили от краснухи просроченными вакцинами. Другая — что когда местные власти боролись с разносчиками болезни, желтолихорадочными комарами, и добавляли в баки с питьевой водой обеззараживающие вещества, они на самом деле отравили воду.

Даже Германа Соарес верит, что «яд» усугубил последствия вируса.

«Такие разные неврологические отклонения — я верю, что это связано с отравлением, — говорит она. — Никто не верит, что это просто Зика!».

На распространение этой конспирологии повлияли и социальные сети: во время вспышки инфекции пользователи делились друг с другом мифами о вирусе в три раза более активно, чем реальными новостями о болезни.

Из личного опыта я понимаю, что нам, родителям детей с особыми нуждами, хочется рассказывать себе истории, которые бы целиком объясняли проблемы наших детей.

Мы делаем это, мне кажется, чтобы вернуть себе чувство контроля над ситуаций. Особенно когда, как в истории с вирусом Зика, остается столько белых пятен, что легче поверить в сказку, чем довольствоваться полуправдой.

Считается, что около половины бедных жителей из пораженных вирусом регионов Бразилии заразились во время вспышки 2015-2016 годов.

Вероятно, поэтому болезнь и пошла на спад. Когда у определенного числа людей в округе вырабатывается иммунитет к вирусу, он перестает распространяться. Этот феномен называется «племенным иммунитетом».

С 2015 года случаи заражения вирусом Зика были замечены в более чем 40 странах, но ни в одной из них это не достигло такого масштаба, как на северо-востоке Бразилии.

Сейчас фармацевтические компании потеряли интерес к развитию и тестированию новых вакцин. Некоторые эксперты ожидают новых вспышек болезни.

«Вопрос в том, когда это произойдет, — говорит доктор Эрнесто Маркес, инфекционист из Фонда Освальдо Круза. — Может, через пять лет, может — через 10, но это произойдет».

«Нас никто никогда не победит»

Мы собрались в главном офисе UMA в Ресифи, здесь в самом разгаре приготовления ко Дню матери.

Здание забито — в нем примерно 70 женщин, которым делают бесплатный массаж, меняют внешний вид и даже проверяют зубы.

Приехал также адвокат — проконсультировать женщин о государственных пособиях. Здесь также местный депутат, психолог и четыре съемочные группы.

Германа Соарес была слишком занята логистикой всех этих процессов, чтобы проводить время с другими мамами. Но после обеда она наконец находит минуту, чтобы повеселиться. Она забегает в центр шумной толкучки, где все делают групповое селфи, и заводит кричалку: «Нас никто никогда не победит».

В соседней комнате — их дети, о них сейчас заботятся волонтеры.

На плиточном полу разложены маты. Несколько детей сидят и играются с яркими игрушками, остальные лежат и смотрят мультики на смартфонах. Их здоровые братья и сестры валяются рядом или бегают вокруг в поиске развлечений.

Я наблюдаю за работой съемочных групп и задаю себе вопрос: а как бы я писал об этой истории, если бы у меня не было ребенка с микроцефалией?

К сожалению, в СМИ детей с инвалидностью почти всегда описывают с негативной точки зрения — и не только сами журналисты, но и врачи, и даже родители.

Нарушения развития ребенка определяют через все то, что он не может делать, а не через то, на что он способен.

Когда люди, не сталкивавшиеся с инвалидностью, входят в комнату вроде этой, они видят множество детей, которые не могут сидеть, ползать или даже глотать. Они видят только «не могут».

Для них любовь родителей к этим детям — что-то благородное и даже смелое, а возможно и немного безумное. Освещение вируса Зика в 2015-2016 годах было целиком о том, какая трагедия пришла в эти семьи.

Есть ли разочарование, когда узнаешь, что твой ребенок, возможно, никогда не сможет ходить или говорить? Да. Есть ли период адаптации к этому? Определенно.

Но любить своего ребенка — это не смелость. Это самое простое, что есть на свете.

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Патология психического развития››

Этиология заболеваний этой группы чрезвычайно разнообразна. В части случаев доказана или предполагается этиологическая роль наследственных факторов. Вместе с тем нередко эти формы возникают в связи с воздействием различных факторов внешней среды. Именно к этой группе заболеваний наиболее применимы широко известные понятия гено- и фенокопирования.

Клиницисты хорошо знают, что не существует фенокопий болезни Дауна, ФКУ, туберозного склероза и многих других наследственных заболеваний, характеризующихся множественными поражениями, а также тех, для которых известен первичный биохимический дефект. Вместе с тем многие давно дифференцированные формы интеллектуального недоразвития чрезвычайно полиэтиологичны (микроцефалия, гидроцефалия и др.). Они могут быть обусловлены самыми различными наследственными и средовыми патогенными факторами. Характерно, что эти клинические формы выделяются по какому-либо одному общему патогенетическому звену, они не имеют множества патогномоничных признаков. Понятно, что существование фенокопий более вероятно именно в этих случаях, а не тогда, когда выражен плейотропный эффект того или иного наследственного фактора. В то же время, чем ближе диагностика заболевания к первичному биохимическому дефекту, вызванному генной мутацией, тем меньше у этого заболевания сходства с другими, прежде объединяемыми в одну группу. Примером генетической гетерогенности в этом отношении является гипотиреоз — единая форма на уровне клинической картины и патогенеза поражения тканей (в том числе мозга). Однако при углубленном изучении это состояние оказалось чрезвычайно гетерогенным при выявлении причин и механизмов, обусловливающих дефицит гормонов щитовидной железы.

Микроцефалия. Как отдельная форма олигофрении микроцефалия была описана еще в XIX в [Мержеевский И П., 1871; Зернов Д С., 1879; Корсаков С. С., 1894] Если рассматривать все варианты микроцефалии суммарно, то это одна из самых частых аномалий у больных с тяжелой умственной отсталостью- удельный вес ее в группе олигофрении составляет от 3 до 10 % [Князева М П., 1972; Фаимова Е. К., 1974] Большинство авторов относят к микроцефалии те случаи, когда окружность черепа не менее чем на 3 стандартных отклонения отстает от возрастной нормы. Причины, как наследственные, так и экзогенные, вызывающие задержку роста мозга и вторично черепа, весьма разнообразны.

Многие исследователи делят микроцефалию на первичную, т. е. остановку роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение, и вторичную, возникшую вследствие указанных нарушений. Однако это деление часто бывает весьма затруднительным.

Микроцефалия отмечается при таких нозологически различных заболеваниях, как болезнь Дауна, ФКУ, болезнь Тея — Сакса, при большинстве аномалий аутосом, после перенесенного энцефалита, при воздействии многих тератогенных факторов вирусной природы (краснуха, цитомегалия), при эмбриопатиях вследствие других причин (облучение, кислородное голодание, отравление окисью углерода и т д. ). Наряду с этим существует так называемая истинная микроцефалия, которая имеет наследственный характер.

Популяционная частота всех форм микроцефалии варьирует от 1:2000 до 1:10 000, что объясняется различиями в подходе при включении в эту группу поражений с симптомом микроцефалии. Вместе с тем частота истинной микроцефалии в популяции в целом невысока: в среднем 1:25 000 — 1:50 000. Описаны, однако, изоляты с наследственной микроцефалией, частота которой очень высока — до 1:1000 [Klopfer Н., 1964].

Клиническая картина. Истинная, или наследственная, микроцефалия в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов. Ее характеризует симметричное уменьшение размера мозгового черепа при нормальных или незначительно уменьшенных размерах лица. Лоб, как правило, уплощен, отмечаются увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Хотя другой соматоневрологической симптоматики обычно нет, все же описаны различные семьи со своеобразными формами микроцефалии, сочетающейся с разными дополнительными симптомами (поражение глаз, почек, своеобразное строение лица, конечностей и т.  д.). Эти формы представляют самостоятельные наследственные синдромы.

Умственная отсталость постоянно сопутствует микроцефалии. Обычно она имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней (имбецильности и идиотии). При глубоком недоразвитии познавательной деятельности и речи у многих больных отмечается относительно лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоциональных реакций, достаточное чувство симпатии, добродушие, приветливость, адекватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повышенное настроение, но некоторые больные эмоционально неустойчивы, склонны к аффективным вспышкам, аффектам гнева.

Моторика больных микроцефалией страдает нерезко, у многих отмечаются ловкие выразительные движения и действия, они хорошо бегают, лазают по деревьям, катаются на велосипеде.

Наряду с тяжелыми формами слабоумия нередко встречается олигофрения в степени дебильности.

Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Клинические проявления при вторичной микроцефалии во многих случаях, но далеко не всегда позволяют дифференцировать ее от истинной микроцефалии. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Нет равномерности в уменьшении мозговой части черепа, затылок, как правило, уплощен. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными симптомами и синдромами, а также с очаговыми неврологическими симптомами.

У этих больных чаще встречается отставание в росте и массе тела, диспропорциональность телосложения [Князева М. П., 1972].

Необходимо все же подчеркнуть, что дифференциальная диагностика экзогенно обусловленных и наследственных форм заболевания нередко очень сложна. Отсутствие неврологической симптоматики не является опорным дифференциально-диагностическим признаком. В литературе описаны семейные случаи микроцефалии со спастическим тетрапарезом, с парапарезом, хореоатетозом [Koch G. , 1968], т. е. с такой клинической картиной, которая обычно весьма характерна для экзогенно обусловленных заболеваний, хотя доля наследственных микроцефалии с подобными симптомами все же невелика в общей массе больных микроцефалией.

Не могут считаться также абсолютным критерием дифференциации наследственных и экзогенных форм микроцефалии данные о размерах головы при рождении: экзогенные поражения нередко сопровождаются пренатальным уменьшением размеров черепа, а наследственные формы микроцефалии могут проявляться отставанием его роста уже только в постнатальном периоде.

Не только вторичная, но и наследственная микроцефалия — чрезвычайно гетерогенное нарушение. Наряду с редкими аутосомно-рецессивными генами (с различным патогенетическим действием) существуют полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию. В этих семьях повышено число лиц с умственной отсталостью, уменьшенной окружностью черепа, но нормальным интеллектом, отставанием в росте. Описаны формы и с рецессивным, сцепленным с полом наследованием микроцефалии [Warkani J. , 1971, и др.].

Лечение. Специфического лечения не существует. Стимулирующая терапия не показана, так как нередко провоцирует развитие судорожного синдрома. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Иногда больные могут обучаться во вспомогательной школе.

Гидроцефалия. Эта форма умственной отсталости обусловлена расширением желудочковой системы мозга и субарахноидальных пространств вследствие увеличения количества цереброспинальной жидкости в вентрикулярной системе и представляет собой симптомокомплекс, наблюдающийся при различных формах олигофрении. В ряде же случаев гидроцефалия является основным фактором, определяющим патогенез, клиническую картину и динамику заболевания, что и дает основание считать ее относительно самостоятельной формой олигофрении.

Клиническая картина. Основными диагностическими признаками гидроцефалии являются увеличенный размер головы и изменения на рентгеновском снимке: истончение костей черепа, расхождение швов, усиление пальцевых вдавлений, расширение кожных вен на голове. Часто отмечаются экзофтальм с нарушением движения глазных яблок вверх, нистагм, косоглазие; нередко гидроцефалии сопутствуют неврологические изменения: параличи, парезы, повышение сухожильных рефлексов; на глазном дне часто обнаруживаются застойные явления и вторичная атрофия зрительных нервов. У некоторых больных поражается слух и возникают вестибулярные расстройства. В ряде случаев бывают судорожные приступы. При окклюзионной гидроцефалии могут возникать пароксизмальные кризы с резкой головной болью, рвотой, выраженными вегетативными нарушениями. В более тяжелых случаях возникают симптомы поражения ствола, нарушения дыхания, тонические судороги, расстройства глазодвигательной иннервации.

Врожденная гидроцефалия часто встречается в сочетании с менингомиелоцеле, менингоцеле, spina bifida и другими проявлениями так называемого дизрафизма.

Психическое состояние больных гидроцефалией подробно описано в работах Т. П. Симеон (1925), Г. Е. Сухаревой (1965), В. В. Ковалева (1974) и др. Степень психического недоразвития может колебаться от легкой дебильности до идиотии. Речь, как правило, развита лучше, чем мышление. У многих детей обнаруживается хорошая механическая память, способность к счетным операциям, музыкальный слух. Настроение больных чаще повышенное с оттенком эйфории, благодушия. Они доброжелательны, ласковы, легко привязываются к окружающим, реже отмечаются раздражительность, склонность к аффективным вспышкам, немотивированным колебаниям настроения. У некоторых детей могут возникать приступы страха.

Степень умственной отсталости при гидроцефалии, как правило, пропорциональна степени самой гидроцефалии и ее тяжелого следствия — истончения мозговой коры. Интеллектуальные нарушения при приобретенной гидроцефалии обычно более глубокие, чем при врожденных формах, сочетающихся с уродствами. Это зависит от сопутствующих изменений паренхимы мозга, которые отмечаются в случаях приобретенной гидроцефалии, возникшей вследствие менингоэнцефалитов, травм и т.  п.

Динамика клинических проявлений при гидроцефалии зависит от характера ликвородинамических нарушений. У одних больных гидроцефалия может стабилизироваться. При компенсированных и субкомпенсированных формах гипертензионный синдром клинически может не проявиться, несмотря на значительную внутреннюю гипертензию. При декомпенсированной гидроцефалии с нарастанием гипертензионного синдрома нередко возникают явления церебрастении, судорожные состояния и неврологические симптомы, сопровождающиеся ухудшением психического состояния больных.

Этиология и патогенез. К гидроцефалии могут приводить три патогенетически различных механизма: повышение продукции цереброспинальной жидкости, механические препятствия на пути ее циркуляции и нарушение ее всасывания. Чаще всего встречается второй вариант нарушений. Принято различать следующие формы гидроцефалии: наружную и внутреннюю, открытую (сообщающуюся) и закрытую (окклюзионную), а по течению — острую и хроническую, компенсированную и декомпенсированную.

Гидроцефалия — один из наиболее ярких примеров клинически очерченного синдрома самой различной этиологии. Особенно часто гидроцефалия является результатом постнатальных менингоэнцефалитов и черепно-мозговых травм, реже она развивается внутриутробно [Сухарева Г. Е., 1965; Цукер М. Б., 1972; Бадалян Л. О., 1975, и др.].

Известны также формы гидроцефалии, вызываемые менделирующими генами, как аутосомно-рецессивным, так и рецессивным, локализованным в Х-хромосоме. Последние встречаются наиболее часто. В патогенезе сцепленной с полом гидроцефалии лежит сужение сильвиева водопровода мозга [Edwards J. et al., 1961].

Гидроцефалия в сочетании со spina bifida наследуется полигенно.

Лечение и профилактика. Лечение направлено на уменьшение внутричерепного давления: назначают препараты, понижающие внутричерепное давление и усиливающие диурез (диакарб, лазикс, гипотиазид, глицерол и др.). По показаниям проводят также десенсибилизирующую, противовоспалительную и рассасывающую терапию. При сдавлении мозга и возникновении окклюзий показано нейрохирургическое лечение: создание шунта между боковым желудочком мозга и венозной системой.

Краниостеноз. В этом случае речь идет о преждевременном заращении швов свода черепа, ведущее к нарушению соответствия между развитием мозга и ростом костей черепа, его деформации и повышению внутричерепного давления. Встречается у новорожденных с частотой 1:1000 [Бадалян Л. О., 1975].

Заболевание гетерогенное. Описываются как спорадические случаи, причиной которых, как полагают, являются экзогенные факторы (воспалительные процессы, облучения плода рентгеновскими лучами в первой половине беременности и др.), так и семейные, предположительно с доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования.

В патогенезе краниостеноза основная роль отводится нарушению васкуляризации и обменным нарушениям, которые ведут к преждевременному заращению черепа. Врожденные или возникающие в раннем постнатальном периоде аномалии развития костей черепа препятствуют дальнейшему развитию мозга, сопровождаясь нарушениями его деятельности, в частности умственной отсталостью.

Изменение размеров и формы черепа при краниостенозе имеет различный характер и зависит от того, какие швы подвергаются преждевременному заращению. Так, при закрытии коронарного шва рост черепа ограничивается в переднезаднем направлении и рост костей приобретает вертикальное направление, в результате чего образуется высокий и узкий — башенный — череп (пиргоцефалия или оксицефалия). При раннем заращении сагиттального шва рост черепа ограничивается в поперечном размере, и череп принимает ладьевидную форму (скафоцефалия).

На краниограмме обнаруживается заращение швов, усиление пальцевых вдавлений, на глазном дне — умеренные застойные явления.

При декомпенсированной форме краниостеноза внутричерепное давление резко повышено, отмечаются выраженный экзофтальм, признаки поражения черепных нервов, чаще глазодвигательных, а в ряде случаев развиваются судорожные приступы. На глазном дне обнаруживают признаки застоя и вторичную атрофию зрительных нервов.

Отставание в психическом развитии при краниостенозе отмечено примерно в 50 % случаев. Чаще оно не очень глубокое, реже — в степени имбецильности. Помимо интеллектуального дефекта, как правило, выражены церебрастенический синдром и другие психоорганические расстройства.

Диагноз краниостеноза несложен: он основывается главным образом на рентгенологических данных. Очень важна ранняя диагностика, так как во многих случаях своевременное нейрохирургическое лечение предотвращает развитие компрессии мозга и формирование интеллектуального дефекта.

Врожденный гипотиреоз. Частота всех форм этого заболевания в целом среди новорожденных составляет 1:3600 — 1:4000. Это самое частое из тех нарушений, при которых слабоумие развивается в постнатальном периоде и может быть предотвращено при своевременной диагностике и лечении.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза хорошо изучена. Первые симптомы могут появиться уже в родильном доме (приступы остановки дыхания, желтуха), но чаще развиваются в первые месяцы жизни. Больные отстают в росте. Постепенно формируется своеобразное лицо: большой язык, запавшая переносица, грубые черты лица, кожа сухая, волосы ломкие, кисти и стопы широкие, короткие. Как правило, отмечаются упорные запоры, брадикардия. Очень характерен желтовато-землистый цвет кожи.

Больных детей отличает большая вялость: они часами могут лежать, не проявляя ни беспокойства при дискомфорте, ни интереса к окружающему.

Диагноз гипотиреоза, как правило, несложен, во всяком случае, заболевание легко может быть заподозрено. В сомнительных случаях очень большую помощь оказывает пробное начало лечения тиреоидином. При первичном гипотиреозе эффект лечения наступает очень быстро: исчезает серовато-бледная окраска кожи, повышается активность больного, падает масса тела вследствие исчезновения отеков. В сыворотке крови снижается уровень холестерина.

Весьма существенную помощь в диагностике оказывает рентгенологическое исследование костей: зоны роста отстают в такой резкой степени, какая не отмечается ни при одном другом заболевании. В сыворотке крови часто (но не всегда) повышен уровень холестерина.

Умственная отсталость развивается при отсутствии лечения почти при всех вариантах тиреоидной недостаточности. Степень ее, как правило, довольно глубокая. При первичном гипотиреозе глубина интеллектуального недоразвития тесно коррелирует со степенью недостаточности тиреоидных гормонов и очень зависит как от сроков начала специфической терапии, так и правильности ее проведения.

Психопатологическая картина имеет свои особенности. Характерно наличие психоэндокринного синдрома [по M. Bleuler M., 1954]. У больных отмечаются замедленность психических процессов, слабость побуждений, двигательная заторможенность, бедность мимики, монотонность речи, расстройства настроения, а также пугливость, обидчивость.

Выражены расстройства памяти, особенно долговременной; наблюдается очень резкая истощаемость психических процессов, что сильно ухудшает работоспособность больных даже с легким интеллектуальным дефектом. Дети быстро утомляются, часто жалуются на головную боль.

Больным свойственны значительные колебания настроения с аффективными вспышками, беспричинной раздражительностью и злобностью.

Нередко умственная отсталость не является вторичной по отношению к гипотиреозу. В части случаев внутриутробно бывают поражены вследствие одной общей причины и мозг, и ткань щитовидной железы Понятно, что у таких больных даже своевременная терапия гормонами не будет играть профилактической роли в отношении формирования интеллектуального дефекта.

Патологоанатомически в головном мозге выявляют обеднение коры нейронами, атрофические изменения, нарушения архитектоники и процесса миелинизации. Щитовидная железа может быть гипопластичной или отсутствовать совсем. У больных с зобом отмечается диффузная коллоидная гиперплазия щитовидной железы, сменяющаяся узловатой гипертрофией.

Этиология и патогенез. Врожденный гипотиреоз — типичный пример полиэтиологического заболевания. Помимо хорошо известной причины, связанной с недостатком йода в пище (эндемическая форма), существуют нарушения, связанные с аутоиммунизацией ткани щитовидной железы у матери, и вследствие этого недоразвитие ее у плода. В комплексе различных этиологических факторов врожденного гипотиреоза известны обменно-наследственные, когда заболевание развивается в связи с так называемыми ошибками обмена гормонов и с нарушением гормонообразования. К настоящему времени известно 6 вариантов наследственных дефектов обмена, приводящих к гиперплазии щитовидной железы (зобные формы). Эти формы имеют аутосомно-рецессивный характер наследования.

Лечение. Основой лечения гипотиреоза является заместительная терапия. Начинать лечение стероидными гормонами надо как можно раньше: как правило, этим удается предотвратить развитие умственной отсталости. Имеются весьма обнадеживающие результаты лечения, начатого на 3— 4-й неделе жизни. При лечении, начатом во втором полугодии или еще позднее, предотвратить умственную отсталость невозможно.

Для осуществления эффективной профилактики умственной отсталости при гипотиреозе проводится скрининговое обследование всех новорожденных на этот дефект параллельно с выявлением фенилкетонурии.

Микроцефалия у детей признаки, симптомы, лечение (Добромед)

В педиатрии у 1 малыша из 1000 отмечается микроцефалия головного мозга. Этот недуг характеризуется уменьшением черепной коробки и массы мозга ребенка. Тело же при этом развивается абсолютно нормально, без каких-либо отклонений. Следствием микроцефалии становятся различные умственные отклонения. Она может быть различных форм, начиная от имбецильности и заканчивая всевозможными формами идиотии. Полностью излечиться от данной болезни невозможно.

Человек с диагнозом микроцефалия может прожить до 15 лет, при благоприятных условиях продолжительность жизни достигает и 30 лет.

ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Есть ряд условий, при которых возможно развитие данной болезни:

  • подверженность радиационным волнам;
  • всевозможные отклонения на генетическом уровне;
  • злоупотребление алкоголем и наркотическими средствами в период беремености;
  • трамы, полученные малышом во время родов;
  • провокаторами могут стать и различные внутриутробные вирусы;
  • может получить развитие после инфекционной болезни, которая была перенесена матерью.

Микроцефалию у определенного процента больных детей вызвали мутации на генном уровне. Всего выделяют два вида недуга: первичный и вторичный. Больше шансов стать более самостоятельным и приспособиться к выполнению каких-либо действий есть у лиц, относящихся к первой группе.

Определить развитие микроцефалии можно самостоятельно, первый признак – окружность головы. Этот показатель в несколько раз меньше требуемой нормы. Лицо у малыша в отличие от самой черепной коробки растет. У лиц, страдающих от данной болезнью непропорционально большие уши, узкий лоб, а также увеличенные в размерах надбровные дуги у ребенка. Характерными признаками заболевания становятся «заячья губа», «волчья пасть». Косоглазие – еще один признак микроцефалии. В некоторых случаях для заболевания характерно появление судорог.

Ребенок с диагнозом микроцефалия отстает в развитии. Он не может не только самостоятельно произносить отдельные слова и звуки, но и плохо воспринимает то, что ему говорят. Если у новорожденного раньше времени закрывается родничок это тоже показатель развития недуга. Даже если после проведения обследования диагноз не будет подтвержден, преждевременное закрытие родника станет причиной, которая спровоцирует болезнь. Если на раннем этапе будет проведено хирургическое вмешательство, то можно предупредить дальнейшее развитие болезни.

Учитывая неизлечимость данного заболевания, различные вмешательства направлены на торможение развития пороков. Добиться хороших результатов можно сочетая медикаментозное, физиотерапевтическое лечение. Больной должен пройти курс психолого-социального восстановления.

Микроцефалия | Симптомы и причины

Каковы признаки и симптомы микроцефалии?

Основной особенностью микроцефалии является размер головы, который намного меньше нормального для возраста и пола ребенка.

Другие признаки и симптомы могут широко варьироваться от ребенка к ребенку. Они могут включать:

  • плохой набор веса и рост
  • Плохой аппетит / кормление
  • Сложность движения и равновесия
  • ненормальный мышечный тонус (слишком рыхлый, слишком напряженный)
  • задержка речи
  • Нарушения обучаемости от легкой до тяжелой

У некоторых детей с микроцефалией также есть другие проблемы со здоровьем, например:

  • очень низкий рост или карликовость
  • Деформации лица
  • изъятия
  • Проблемы со зрением и слухом
  • деформации суставов (например, у детей с инфекцией Зика)

Каковы причины микроцефалии?

Микроцефалия имеет множество причин. Знание причины важно для прогнозирования симптомов у ребенка с микроцефалией. Например, некоторые формы микроцефалии связаны с серьезной задержкой развития или высоким риском судорог, а другие — нет. Некоторые формы могут нарушать двигательную функцию или влиять на другие органы тела. Микроцефалия, связанная с пренатальными инфекциями, такими как вирус Зика, иногда вызывает проблемы со зрением и слухом.

Микроцефалия часто бывает врожденной , что означает, что ребенок рождается с этим заболеванием.В других случаях у ребенка может развиться микроцефалия после рождения.

Причины врожденной микроцефалии включают:

  • Пренатальные инфекции : Воздействие вируса Зика, особенно в первом триместре беременности, может привести к повреждению нервных клеток головного мозга. Другие инфекционные агенты также могут вызывать микроцефалию, включая краснуху (краснуху), ветряную оспу, токсоплазму и цитомегаловирус.
  • Генетические мутации : Несколько сотен генов связаны с микроцефалией, и еще больше открываются. Дефекты этих генов могут мешать росту мозга. В некоторых случаях микроцефалия может быть связана с синдромом Дауна или некоторыми нейрометаболическими расстройствами.
  • Другие причины во время беременности : Существуют доказательства того, что злоупотребление алкоголем и психоактивными веществами, неадекватное питание, нелеченная фенилкетонурия (ФКУ) или воздействие токсичных химикатов и некоторых отпускаемых по рецепту лекарств во время беременности могут вызывать микроцефалию у ребенка.

Причины микроцефалии в младенчестве включают:

  • генетические мутации
  • травматическая черепно-мозговая травма
  • Недостаток кислорода в головном мозге
  • инфекция головного мозга

Назначить встречу

фактов о микроцефалии | CDC

Микроцефалия — это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с детьми того же пола и возраста. Младенцы с микроцефалией часто имеют меньший мозг, который мог не развиться должным образом.

Изображения являются общественным достоянием и, следовательно, свободны от каких-либо ограничений авторских прав. В порядке любезности мы просим, ​​чтобы поставщик контента (Центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный центр по врожденным порокам и нарушениям развития) был указан и уведомлен о любом публичном или частном использовании этого изображения.

Что такое микроцефалия?

Микроцефалия — это состояние, при котором голова ребенка намного меньше, чем ожидалось.Во время беременности голова ребенка растет, потому что растет мозг ребенка. Микроцефалия может возникнуть из-за того, что мозг ребенка не развился должным образом во время беременности или перестал расти после рождения, что приводит к уменьшению размера головы. Микроцефалия может быть изолированным состоянием, что означает, что она может возникать без других серьезных врожденных дефектов или может возникать в сочетании с другими серьезными врожденными дефектами.

Что такое тяжелая микроцефалия?

Тяжелая микроцефалия — более серьезная, крайняя форма этого состояния, при котором голова ребенка намного меньше, чем ожидалось.Тяжелая микроцефалия может возникнуть в результате того, что мозг ребенка не развился должным образом во время беременности, или мозг начал правильно развиваться, а затем был поврежден в какой-то момент во время беременности.

Другие проблемы

У младенцев с микроцефалией может быть ряд других проблем, в зависимости от того, насколько серьезна их микроцефалия. Микроцефалия связана со следующими проблемами:

  • Изъятия
  • Задержка развития, например проблемы с речью или другие этапы развития (например, сидение, стояние и ходьба)
  • Умственная отсталость (снижение способности к обучению и повседневной жизни)
  • Проблемы с движением и равновесием
  • Проблемы с кормлением, такие как затруднение глотания
  • Потеря слуха
  • Проблемы со зрением

Эти проблемы могут варьироваться от легких до серьезных и часто сохраняются на всю жизнь. Поскольку мозг ребенка маленький и недоразвитый, у детей с тяжелой микроцефалией может быть больше этих проблем или с ними сложнее, чем у детей с более легкой микроцефалией. Тяжелая микроцефалия также может быть опасной для жизни. Поскольку при рождении трудно предсказать, какие проблемы возникнут у ребенка из-за микроцефалии, младенцы с микроцефалией часто нуждаются в тщательном последующем наблюдении путем регулярных осмотров у поставщика медицинских услуг, чтобы контролировать их рост и развитие.

Сколько детей рождается с микроцефалией?

Микроцефалия не является распространенным заболеванием.По оценкам исследователей, в США примерно 1 из 800–5000 детей рождается с микроцефалией.

Причины и факторы риска

Причины микроцефалии у большинства младенцев неизвестны. У некоторых детей микроцефалия возникает из-за изменений в генах. Другие причины микроцефалии, включая тяжелую микроцефалию, могут включать следующие воздействия во время беременности:

  • Определенные инфекции во время беременности, такие как краснуха, токсоплазмоз или цитомегаловирус
  • Серьезное недоедание, означающее недостаток питательных веществ или недостаточное питание
  • Воздействие вредных веществ, таких как алкоголь, некоторые наркотики или токсичные химические вещества
  • Нарушение кровоснабжения головного мозга ребенка во время развития

Некоторые дети с микроцефалией были зарегистрированы среди матерей, инфицированных вирусом Зика во время беременности. Ученые CDC объявили, что накоплено достаточно доказательств, чтобы сделать вывод о том, что вирусная инфекция Зика во время беременности является причиной микроцефалии и других серьезных дефектов головного мозга плода.

CDC продолжает изучать врожденные дефекты, такие как микроцефалия, и способы их предотвращения. Если вы беременны или думаете о беременности, поговорите со своим врачом о том, как увеличить ваши шансы на рождение здорового ребенка.

Диагностика

Микроцефалия может быть диагностирована во время беременности или после рождения ребенка.

Во время беременности

Во время беременности микроцефалию иногда можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования (которое создает изображения тела). Чтобы увидеть микроцефалию при беременности, УЗИ нужно делать в конце 2 триместра или в начале третьего триместра. Для получения дополнительной информации о скрининге и подтверждающих тестах во время беременности посетите веб-страницу CDC по диагностике врожденных дефектов.

После рождения ребенка

Чтобы диагностировать микроцефалию после рождения, врач измеряет расстояние вокруг головы новорожденного ребенка, также называемое окружностью головы, во время медицинского осмотра.Затем провайдер сравнивает это измерение с популяционными стандартами по полу и возрасту. Микроцефалия определяется как измерение окружности головы, которое меньше определенного значения для младенцев того же возраста и пола. Это значение измерения для микроцефалии обычно более чем на 2 стандартных отклонения (SD) ниже среднего. Значение измерения также может быть обозначено как меньше 3-го процентиля. Это означает, что голова ребенка чрезвычайно мала по сравнению с младенцами того же возраста и пола.

Таблицы роста окружности головы для новорожденных, младенцев и детей в возрасте до 20 лет в США можно найти на веб-сайте таблиц роста CDC.Графики роста окружности головы, основанные на гестационном возрасте при рождении (другими словами, на каком сроке беременности на момент родов) также доступны на внешнем значке INTERGROWTH 21. CDC рекомендует поставщикам медицинских услуг использовать диаграммы роста ВОЗ для отслеживания роста младенцев и детей в возрасте от 0 до 2 лет в Соединенных Штатах.

Микроцефалию можно определить путем измерения окружности головы (ОК) после рождения. Хотя на измерения окружности головы может влиять форма и другие факторы, связанные с родами, измерения следует проводить в первый день жизни, потому что обычно используемые справочные таблицы окружности головы при рождении по возрасту и полу основаны на измерениях, сделанных до достижения 24-часового возраста. .Наиболее важным фактором является то, что окружность головы тщательно измеряется и документируется. Если измерение в течение первых 24 часов жизни не проводится, окружность головы следует измерить как можно скорее после рождения. Если врач подозревает, что у ребенка микроцефалия, он может запросить один или несколько тестов, чтобы подтвердить диагноз. Например, специальные тесты, такие как магнитно-резонансная томография, могут предоставить важную информацию о структуре мозга ребенка, которая может помочь определить, была ли у новорожденного инфекция во время беременности. Они также могут помочь врачу найти другие проблемы, которые могут присутствовать.

Процедуры

Микроцефалия — это пожизненное состояние. Нет никаких известных методов лечения или стандартного лечения микроцефалии. Поскольку микроцефалия может варьироваться от легкой до тяжелой, варианты лечения также могут варьироваться. Младенцы с легкой формой микроцефалии часто не испытывают никаких других проблем, кроме маленького размера головы. Этим младенцам потребуются регулярные осмотры, чтобы следить за их ростом и развитием.

При более тяжелой форме микроцефалии младенцы нуждаются в уходе и лечении, направленном на решение других проблем со здоровьем (упомянутых выше).Услуги по развитию в раннем возрасте часто помогают младенцам с микроцефалией улучшить и максимизировать свои физические и интеллектуальные способности. Эти услуги, известные как внешний значок раннего вмешательства, могут включать речевую, профессиональную и физиотерапию. Иногда лекарства также необходимы для лечения судорог или других симптомов.

Другие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

От матери к ребенку внешний значок (от имени Организации тератологических информационных специалистов)
Этот веб-сайт предоставляет исчерпывающую информацию для матерей, медицинских работников и широкой общественности о воздействии во время беременности.

Ссылки

  1. Национальная сеть профилактики врожденных дефектов. Данные об основных врожденных дефектах, полученные в результате популяционных программ надзора за врожденными дефектами в США, 2006-2010 гг. Исследование врожденных пороков (часть A): клиническая и молекулярная тератология. 2013; 97: S1-S172.

Микроцефалия

Что такое микроцефалия?

Микроцефалия — это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с детьми того же пола и возраста. Младенцы с легкой формой микроцефалии часто не имеют проблем, кроме небольшого размера головы. У ребенка с тяжелой микроцефалией голова намного меньше, чем ожидалось, и у него могут быть более серьезные проблемы со здоровьем, чем у детей с легкой микроцефалией. Тяжелая микроцефалия может возникнуть, если мозг ребенка не развивается должным образом во время беременности или если мозг начинает правильно развиваться, но повреждается во время беременности.

Врожденные дефекты — это состояния здоровья, присутствующие при рождении. Врожденные дефекты изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Они могут вызвать проблемы со здоровьем в целом, с тем, как организм развивается или работает.Некоторые дети страдают микроцефалией наряду с другими врожденными дефектами. Микроцефалия поражает от 2 до 12 детей из 10 000 (менее 1 процента) в Соединенных Штатах.

Что вызывает микроцефалию у вашего ребенка?

Во время беременности голова вашего ребенка растет вместе с мозгом. Микроцефалия может возникнуть, когда мозг ребенка не развивается должным образом во время беременности или перестает расти после рождения. Мы не знаем наверняка, что вызывает микроцефалию у большинства младенцев. Но мы знаем, что эти вещи могут вызывать микроцефалию у некоторых детей:

Гены и хромосомы

  • Изменения генов (также называемые мутациями), влияющие на рост и развитие мозга.Это наиболее частая причина микроцефалии. Гены — это часть клеток вашего тела. В них хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.
  • Хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна. Хромосомы — это структуры, содержащие гены. Младенцы с хромосомными нарушениями имеют проблемы в одной или нескольких хромосомах.
  • Материнская ФКУ без лечения. Это состояние, передаваемое через гены, при котором организм женщины не может расщеплять аминокислоту, называемую фенилаланином.Большинство женщин с фенилкетонурией могут иметь здоровых детей, если они будут придерживаться специального плана питания с низким содержанием фенилаланина.

Если микроцефалия вашего ребенка вызвана изменением гена или хромосомным заболеванием, вы можете обратиться к генетическому консультанту. Это человек, обученный помочь вам разобраться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, передаваемых в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Облучения в утробе матери

Проблемы с мозгом

  • Церебральная аноксия.Это когда мозг ребенка не получает достаточно кислорода. Осложнения во время беременности, родов или после родов могут вызвать проблемы с поступлением кислорода в мозг ребенка.
  • Краниосиностоз. Это врожденный дефект, при котором суставы (также называемые швами) между костями черепа ребенка срастаются слишком рано, прежде чем мозг перестает расти. Это может вызвать проблемы с развитием мозга.
  • Черепно-мозговая травма. Это происходит, когда травма головы вызывает повреждение головного мозга.

Проблемы с метаболизмом или питанием

  • Нарушения обмена веществ.Это состояния здоровья, которые влияют на обмен веществ в организме. Метаболизм — это способ, которым ваше тело превращает пищу в энергию, необходимую для использования кислорода, переваривания пищи и роста.
  • Тяжелая недостаточность питания в утробе матери. Это означает, что ребенок не получает достаточно еды или питательных веществ во время беременности.

Что вы можете сделать, чтобы предотвратить микроцефалию у вашего ребенка?

Не всегда можно предотвратить микроцефалию у ребенка. Но есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы снизить шансы вашего ребенка на нее.Вот как:

  • Не употребляйте алкоголь. К алкоголю относятся пиво, вино и спиртные напитки.
  • Не употребляйте уличные наркотики и лекарства, отпускаемые по рецепту. Сообщите своему врачу, если вам нужна помощь в прекращении употребления наркотиков.
  • Защитите себя от вредных химических веществ. Наденьте перчатки или маску для лица, если вам нужно их использовать. Откройте окно или дверь, чтобы впустить чистый воздух.
  • Если у вас ФКУ, пройдите лечение и следуйте своему плану питания.
  • Защитите себя от инфекций.

Вот что вы можете сделать, чтобы защитить себя от инфекций до и во время беременности:

  • Защитите себя от вируса Зика.Не отправляйтесь в районы, пораженные вирусом Зика, без крайней необходимости. Защитите себя от укусов комаров. Если ваш партнер — мужчина или женщина — инфицирован вирусом Зика, не занимайтесь сексом. Если вы занимаетесь сексом, используйте презерватив. Если вы работаете в медицинском учреждении, соблюдайте правила безопасности, чтобы защитить себя от воздействия.
  • Поговорите со своим врачом, чтобы удостовериться, что вам сделаны прививки.
  • Занимайтесь безопасным сексом, чтобы защитить себя от заболеваний, передающихся половым путем (также называемых ЗППП) и других инфекций, включая вирус Зика.Безопасный секс означает использование презерватива, если вы занимаетесь сексом более чем с одним партнером. Если ваш партнер — мужчина или женщина — инфицирован вирусом Зика, используйте презерватив каждый раз, когда занимаетесь сексом или вообще не занимаетесь сексом.
  • Часто мойте руки, особенно после посещения туалета, чихания или кашля, смены подгузника или приготовления пищи.
  • Не ешьте сырые или недоваренные продукты, в том числе мясные на обед. Готовьте мясо, курицу и рыбу до готовности. Вымойте пищу перед приготовлением или едой.
  • Не трогайте кошачий помет и не меняйте кошачий туалет, чтобы защитить себя от токсоплазмоза.
  • Регулярно посещайте стоматолога, чтобы предотвратить инфекции десен.

Как узнать, есть ли у вашего ребенка микроцефалия?

Вы можете узнать, что у вашего ребенка микроцефалия во время беременности или после его рождения. Во время беременности ваш лечащий врач может диагностировать микроцефалию с помощью ультразвука в конце второго триместра или в начале третьего триместра. Ультразвук — это пренатальный тест, который использует звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение вашего ребенка в утробе матери.

После рождения ребенок с микроцефалией может иметь следующие признаки и симптомы:

  • Размер малой головки
  • Отказ от роста (медленное прибавление в весе и рост)
  • Плач высокий
  • Слабый аппетит или проблемы с кормлением
  • Мышечные спазмы

Чтобы диагностировать микроцефалию после рождения, врач измеряет окружность головы ребенка во время медицинского осмотра. Окружность головы — это расстояние вокруг головы вашего ребенка.Затем поставщик вашего ребенка сравнивает измерения вашего ребенка с показателями других детей того же пола и возраста. Посетите Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC), чтобы увидеть графики роста, которые включают информацию об окружности головы для младенцев и детей. Он также может сделать эти тесты:

  • Анализы крови
  • Компьютерная томография (также называемая компьютерной томографией или компьютерной томографией). При компьютерной томографии используется специальное рентгеновское оборудование и мощные компьютеры для создания снимков мозга вашего ребенка.
  • Магнитно-резонансная томография (также называемая МРТ). МРТ — это медицинский тест, который позволяет получить подробную картину внутренних частей вашего тела.

Какие проблемы со здоровьем могут быть у детей с микроцефалией?

У некоторых младенцев с микроцефалией нет никаких осложнений для здоровья, кроме маленькой головы и роста. Но некоторые дети с микроцефалией могут иметь проблемы со здоровьем на всю жизнь, в том числе:

  • Детский церебральный паралич (также называемый ДЦП). Это группа состояний, которая влияет на части мозга, контролирующие мышцы.Это может вызвать проблемы с движением, осанкой (стоя прямо) и равновесием.
  • Врожденный синдром Зика. Это группа состояний здоровья, присутствующих при рождении, связанных с инфекцией Зика во время беременности. Синдром врожденного Зика включает в себя врожденные дефекты (например, микроцефалию) и другие проблемы со здоровьем и развитием. Zika Care Connect — это веб-сайт, на котором представлена ​​информация об уходе за младенцами и детьми с врожденным синдромом Зика. Он также предлагает базу данных поставщиков, которые заботятся об этих младенцах и детях.Вы можете искать в базе данных по таким параметрам, как местоположение, вид поставщика, язык, на котором говорит поставщик, и страховка, которую принимает поставщик.
  • Карликовость или низкий рост. Карликовость (быть «маленьким человеком») — это состояние, при котором человек очень низок, менее 4 футов 10 дюймов ростом, как взрослый.
  • Деформации лица
  • Проблемы с кормлением, например проблемы с глотанием
  • Проблемы со слухом или зрением
  • Гиперактивность (очень активная)
  • Изъятия
  • Умственные нарушения и нарушения развития.Это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или в отношениях с другими. Некоторые дети с микроцефалией не достигают ожидаемых вех в развитии. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговоры, навыки общения и мышления.

Младенцы с тяжелой микроцефалией могут иметь больше этих проблем, чем дети с легкой микроцефалией.Тяжелая микроцефалия может быть опасной для жизни. Все дети с микроцефалией нуждаются в регулярных медицинских осмотрах, чтобы отслеживать их рост и развитие.

Как лечится микроцефалия?

От микроцефалии нет лекарства. Варианты лечения зависят от того, насколько тяжелое состояние вашего ребенка. Младенцы с легкой формой микроцефалии часто не имеют других проблем со здоровьем, но им по-прежнему необходимы регулярные осмотры, чтобы их лечащий врач мог проверить их рост и развитие.

Младенцам с тяжелой формой микроцефалии может потребоваться особый уход и лечение.Младенцам с краниосиностозом может потребоваться операция, чтобы помочь отделить сросшиеся кости в голове и дать черепу возможность расширяться по мере роста и развития мозга. Некоторым младенцам необходимо принимать лекарства для лечения судорог или других проблем со здоровьем. Если у вашего ребенка микроцефалия и задержка в развитии, ему следует обратиться к детскому неврологу. Это врач, который занимается лечением головного мозга, позвоночника и нервов у детей. Получение услуг раннего вмешательства как можно скорее может помочь улучшить развитие вашего ребенка. Эти услуги могут помочь детям от рождения до 3 лет приобрести важные навыки. Услуги включают терапию, которая помогает ребенку говорить, ходить, приобретать навыки самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи детям младшего возраста, чтобы найти контактную информацию для служб раннего вмешательства в вашем штате.

Дополнительная информация

См. Также: Вирус Зика и беременность, Врожденный синдром Зика

Последнее обновление: 24 апреля 2017 г.

Информационная страница по микроцефалии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта


Определение

Лечение

Прогноз

Клинические испытания

Организации

Публикации

Определение

Микроцефалия — это заболевание, при котором окружность головы меньше, чем обычно, потому что мозг не развился должным образом или перестал расти. Микроцефалия может присутствовать при рождении или развиваться в первые несколько лет жизни. Чаще всего это вызвано генетическими аномалиями, которые мешают росту коры головного мозга в первые месяцы развития плода. Дети могут также родиться с микроцефалией, если во время беременности их мать злоупотребляла наркотиками или алкоголем; заразились цитомегаловирусом, вирусом краснухи (немецкая корь), ветряной оспы (ветряной оспы) или, возможно, вирусом Зика; подвергся воздействию определенных токсичных химикатов; или имел нелеченую фенилкетонурию (ФКУ, опасное накопление фенилаланина в крови).Микроцефалия связана с синдромом Дауна, хромосомными синдромами и нейрометаболическими синдромами.

При поражении головного мозга, вызванном вирусами, например вирусом Зика, часто наблюдается широко распространенная гибель тканей и клеток, приводящая к усыханию мозга, а не просто к замедлению роста. Вирус Зика также связан с поражением сетчатки примерно в трети случаев, что часто приводит к слепоте.

В зависимости от тяжести сопутствующего синдрома у детей с микроцефалией могут наблюдаться нарушения когнитивного развития, задержка двигательных функций и речи, искажения лица, карликовость или низкий рост, гиперактивность, судороги, трудности с координацией и равновесием, а также другие мозговые или неврологические нарушения.

×

Определение

Микроцефалия — это заболевание, при котором окружность головы меньше, чем обычно, потому что мозг не развился должным образом или перестал расти. Микроцефалия может присутствовать при рождении или развиваться в первые несколько лет жизни.Чаще всего это вызвано генетическими аномалиями, которые мешают росту коры головного мозга в первые месяцы развития плода. Дети могут также родиться с микроцефалией, если во время беременности их мать злоупотребляла наркотиками или алкоголем; заразились цитомегаловирусом, вирусом краснухи (немецкая корь), ветряной оспы (ветряной оспы) или, возможно, вирусом Зика; подвергся воздействию определенных токсичных химикатов; или имел нелеченую фенилкетонурию (ФКУ, опасное накопление фенилаланина в крови). Микроцефалия связана с синдромом Дауна, хромосомными синдромами и нейрометаболическими синдромами.

При поражении головного мозга, вызванном вирусами, например вирусом Зика, часто наблюдается широко распространенная гибель тканей и клеток, приводящая к усыханию мозга, а не просто к замедлению роста. Вирус Зика также связан с поражением сетчатки примерно в трети случаев, что часто приводит к слепоте.

В зависимости от тяжести сопутствующего синдрома у детей с микроцефалией могут наблюдаться нарушения когнитивного развития, задержка двигательных функций и речи, искажения лица, карликовость или низкий рост, гиперактивность, судороги, трудности с координацией и равновесием, а также другие мозговые или неврологические нарушения.

Лечение

Не существует лечения микроцефалии, которое могло бы вернуть голове ребенка нормальный размер или форму. Лечение сосредоточено на способах уменьшения воздействия связанных деформаций и неврологических нарушений. Детей с микроцефалией и задержкой в ​​развитии обычно обследует детский невролог, а за ними — медицинская бригада.Программы вмешательства в раннем детстве с участием физиотерапевтов, логопедов и эрготерапевтов помогают максимизировать способности и минимизировать дисфункцию. Лекарства часто используются для контроля судорог, гиперактивности и нервно-мышечных симптомов. Генетическое консультирование может помочь семьям понять риск микроцефалии при последующих беременностях.

×

Лечение

Не существует лечения микроцефалии, которое могло бы вернуть голове ребенка нормальный размер или форму.Лечение сосредоточено на способах уменьшения воздействия связанных деформаций и неврологических нарушений. Детей с микроцефалией и задержкой в ​​развитии обычно обследует детский невролог, а за ними — медицинская бригада. Программы вмешательства в раннем детстве с участием физиотерапевтов, логопедов и эрготерапевтов помогают максимизировать способности и минимизировать дисфункцию. Лекарства часто используются для контроля судорог, гиперактивности и нервно-мышечных симптомов. Генетическое консультирование может помочь семьям понять риск микроцефалии при последующих беременностях.

Определение

Микроцефалия — это заболевание, при котором окружность головы меньше, чем обычно, потому что мозг не развился должным образом или перестал расти. Микроцефалия может присутствовать при рождении или развиваться в первые несколько лет жизни. Чаще всего это вызвано генетическими аномалиями, которые мешают росту коры головного мозга в первые месяцы развития плода.Дети могут также родиться с микроцефалией, если во время беременности их мать злоупотребляла наркотиками или алкоголем; заразились цитомегаловирусом, вирусом краснухи (немецкая корь), ветряной оспы (ветряной оспы) или, возможно, вирусом Зика; подвергся воздействию определенных токсичных химикатов; или имел нелеченую фенилкетонурию (ФКУ, опасное накопление фенилаланина в крови). Микроцефалия связана с синдромом Дауна, хромосомными синдромами и нейрометаболическими синдромами.

При поражении головного мозга, вызванном вирусами, например вирусом Зика, часто наблюдается широко распространенная гибель тканей и клеток, приводящая к усыханию мозга, а не просто к замедлению роста.Вирус Зика также связан с поражением сетчатки примерно в трети случаев, что часто приводит к слепоте.

В зависимости от тяжести сопутствующего синдрома у детей с микроцефалией могут наблюдаться нарушения когнитивного развития, задержка двигательных функций и речи, искажения лица, карликовость или низкий рост, гиперактивность, судороги, трудности с координацией и равновесием, а также другие мозговые или неврологические нарушения.

Лечение

Не существует лечения микроцефалии, которое могло бы вернуть голове ребенка нормальный размер или форму.Лечение сосредоточено на способах уменьшения воздействия связанных деформаций и неврологических нарушений. Детей с микроцефалией и задержкой в ​​развитии обычно обследует детский невролог, а за ними — медицинская бригада. Программы вмешательства в раннем детстве с участием физиотерапевтов, логопедов и эрготерапевтов помогают максимизировать способности и минимизировать дисфункцию. Лекарства часто используются для контроля судорог, гиперактивности и нервно-мышечных симптомов. Генетическое консультирование может помочь семьям понять риск микроцефалии при последующих беременностях.

Прогноз

Некоторые дети с микроцефалией будут иметь нормальный интеллект и увеличиваться в размерах головы, но их окружность головы может быть ниже нормальной кривой роста. У некоторых детей может быть только легкая инвалидность, в то время как дети с более тяжелыми случаями могут столкнуться с серьезной неспособностью к обучению, задержкой когнитивных функций или развитием других неврологических расстройств. Во многих, если не в большинстве случаев, микроцефалия Зика протекает в очень тяжелой форме и может потребовать пожизненной интенсивной терапии.

х

Прогноз

Некоторые дети с микроцефалией будут иметь нормальный интеллект и увеличиваться в размерах головы, но их окружность головы может быть ниже нормальной кривой роста.У некоторых детей может быть только легкая инвалидность, в то время как дети с более тяжелыми случаями могут столкнуться с серьезной неспособностью к обучению, задержкой когнитивных функций или развитием других неврологических расстройств. Во многих, если не в большинстве случаев, микроцефалия Зика протекает в очень тяжелой форме и может потребовать пожизненной интенсивной терапии.

Прогноз

Некоторые дети с микроцефалией будут иметь нормальный интеллект и увеличиваться в размерах головы, но их окружность головы может быть ниже нормальной кривой роста. У некоторых детей может быть только легкая инвалидность, в то время как дети с более тяжелыми случаями могут столкнуться с серьезной неспособностью к обучению, задержкой когнитивных функций или развитием других неврологических расстройств. Во многих, если не в большинстве случаев, микроцефалия Зика протекает в очень тяжелой форме и может потребовать пожизненной интенсивной терапии.

Определение

Микроцефалия — это заболевание, при котором окружность головы меньше, чем обычно, потому что мозг не развился должным образом или перестал расти.Микроцефалия может присутствовать при рождении или развиваться в первые несколько лет жизни. Чаще всего это вызвано генетическими аномалиями, которые мешают росту коры головного мозга в первые месяцы развития плода. Дети могут также родиться с микроцефалией, если во время беременности их мать злоупотребляла наркотиками или алкоголем; заразились цитомегаловирусом, вирусом краснухи (немецкая корь), ветряной оспы (ветряной оспы) или, возможно, вирусом Зика; подвергся воздействию определенных токсичных химикатов; или имел нелеченую фенилкетонурию (ФКУ, опасное накопление фенилаланина в крови). Микроцефалия связана с синдромом Дауна, хромосомными синдромами и нейрометаболическими синдромами.

При поражении головного мозга, вызванном вирусами, например вирусом Зика, часто наблюдается широко распространенная гибель тканей и клеток, приводящая к усыханию мозга, а не просто к замедлению роста. Вирус Зика также связан с поражением сетчатки примерно в трети случаев, что часто приводит к слепоте.

В зависимости от тяжести сопутствующего синдрома у детей с микроцефалией могут наблюдаться нарушения когнитивного развития, задержка двигательных функций и речи, искажения лица, карликовость или низкий рост, гиперактивность, судороги, трудности с координацией и равновесием, а также другие мозговые или неврологические нарушения.

Лечение

Не существует лечения микроцефалии, которое могло бы вернуть голове ребенка нормальный размер или форму. Лечение сосредоточено на способах уменьшения воздействия связанных деформаций и неврологических нарушений. Детей с микроцефалией и задержкой в ​​развитии обычно обследует детский невролог, а за ними — медицинская бригада. Программы вмешательства в раннем детстве с участием физиотерапевтов, логопедов и эрготерапевтов помогают максимизировать способности и минимизировать дисфункцию.Лекарства часто используются для контроля судорог, гиперактивности и нервно-мышечных симптомов. Генетическое консультирование может помочь семьям понять риск микроцефалии при последующих беременностях.

Прогноз

Некоторые дети с микроцефалией будут иметь нормальный интеллект и увеличиваться в размерах головы, но их окружность головы может быть ниже нормальной кривой роста. У некоторых детей может быть только легкая инвалидность, в то время как дети с более тяжелыми случаями могут столкнуться с серьезной неспособностью к обучению, задержкой когнитивных функций или развитием других неврологических расстройств.Во многих, если не в большинстве случаев, микроцефалия Зика протекает в очень тяжелой форме и может потребовать пожизненной интенсивной терапии.

Какие исследования проводятся?

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), один из нескольких институтов Национальных институтов здоровья (NIH), проводит и финансирует исследования, направленные на понимание нормального развития мозга, а также связанных с заболеваниями расстройств мозга и нервной системы. система.Другие институты и центры NIH также поддерживают исследования нарушений, которые могут повлиять на развитие. Среди нескольких проектов ученые изучают генетические механизмы и определяют новые гены, участвующие в развитии мозга. Модели на животных помогают ученым лучше понять патологию болезней человека и выяснить, как изменчивость развития влияет на размеры тканей и органов. Другие исследователи надеются лучше понять нормальное развитие мозга, а также молекулярные и клеточные механизмы микроцефалии.

Информация из MedlinePlus Национальной медицинской библиотеки
Микроцефалия

Организации пациентов

Исследование врожденных дефектов для детей, Inc.

976 Lake Baldwin Lane

Люкс 104

Орландо

FL

Орландо, Флорида 32814

Тел .: 407-895-0802

Марш десятицентовиков

1550 Кристалл Драйв, Люкс 1300

Арлингтон

ВА

Арлингтон, Вирджиния 22202

Тел .: 888-MODIMES (663-4637)

Национальный центр распространения информации о детях с ограниченными возможностями

U.S. Департамент образования, Управление программ специального образования

1825 Connecticut Avenue NW, Suite 700

Вашингтон

постоянного тока

Вашингтон, округ Колумбия 20009

Тел .: 800-695-0285; 202-884-8200

Арка Соединенных Штатов

1825 K Street, NW

Люкс 1200

Вашингтон

постоянного тока

Вашингтон, округ Колумбия 20006

Тел . : 202-534-3700; 800-433-5255

Организации пациентов

Исследование врожденных дефектов для детей, Inc.

976 Lake Baldwin Lane

Люкс 104

Орландо

FL

Орландо, Флорида 32814

Тел .: 407-895-0802

Марш десятицентовиков

1550 Кристалл Драйв, Люкс 1300

Арлингтон

ВА

Арлингтон, Вирджиния 22202

Тел .: 888-MODIMES (663-4637)

Национальный центр распространения информации о детях с ограниченными возможностями

U.S. Департамент образования, Управление программ специального образования

1825 Connecticut Avenue NW, Suite 700

Вашингтон

постоянного тока

Вашингтон, округ Колумбия 20009

Тел . : 800-695-0285; 202-884-8200

Арка Соединенных Штатов

1825 K Street, NW

Люкс 1200

Вашингтон

постоянного тока

Вашингтон, округ Колумбия 20006

Тел .: 202-534-3700; 800-433-5255

Дата последнего изменения: среда, 27.03.2019 16:20

Микроцефалия: причины, осложнения и диагностика

Врач может измерить рост вашего ребенка несколькими способами.Например, врач проверит рост или длину и вес вашего ребенка, чтобы узнать, нормально ли он растет.

Еще одним показателем роста ребенка является окружность головы или размер головы ребенка. Это важно, потому что может указывать на то, насколько хорошо растет их мозг.

Если мозг вашего ребенка не растет должным образом, у него может быть состояние, известное как микроцефалия.

Микроцефалия — это состояние, при котором голова вашего ребенка меньше, чем у других детей того же возраста и пола.Это состояние может присутствовать при рождении вашего ребенка.

Также может развиться в первые 2 года жизни. От него нет лекарства. Однако ранняя диагностика и лечение могут улучшить мировоззрение вашего ребенка.

В большинстве случаев причиной этого состояния является аномальное развитие мозга.

Аномальное развитие мозга может произойти, пока ваш ребенок еще находится в утробе матери или в младенчестве. Часто причина аномального развития мозга неизвестна. Некоторые генетические состояния могут вызвать микроцефалию.

Генетические условия

Генетические состояния, которые могут вызвать микроцефалию, включают:

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге замедляет рост вашего ребенка внутри и вне матки. Общие характеристики этого синдрома включают:

  • интеллектуальные проблемы
  • аномалии рук и кистей
  • отличительных черт лица

Например, у детей с этим заболеванием часто есть:

  • брови, которые срастаются посередине
  • низкие- набор ушей
  • маленький нос и зубы
Синдром Дауна

Синдром Дауна также известен как трисомия 21. Дети с трисомией 21 обычно имеют:

Синдром кри-дю-чат

Младенцы с синдромом кри-дю-чат, или синдромом кошачьего плача, издают отчетливый пронзительный крик, как у кошки. Общие характеристики этого редкого синдрома включают:

  • умственную отсталость
  • низкий вес при рождении
  • слабые мышцы
  • определенные черты лица, такие как широко расставленные глаза, маленькая челюсть и низко посаженные уши
Рубинштейн-Тайби синдром

Младенцы с синдромом Рубенштейна-Тайби ниже нормального роста.У них также есть:

  • большие пальцы рук и ног
  • отличительные черты лица
  • умственные отклонения

Люди с тяжелой формой этого состояния часто не доживают до детства.

Синдром Секкеля

Синдром Секкеля — редкое заболевание, которое вызывает задержку роста в матке и из матки. Общие характеристики включают:

  • умственную отсталость
  • определенные черты лица, в том числе узкое лицо, клювистый нос и наклонную челюсть.
Синдром Смита-Лемли-Опица

У младенцев с синдромом Смита-Лемли-Опица:

Ранние признаки этого расстройства включают:

  • трудности с кормлением
  • медленный рост
  • комбинированные второй и третий пальцы
Трисомия 18

Трисомия 18 также известна как синдром Эдварда. Это может вызвать:

  • медленный рост в утробе матери
  • низкий вес при рождении
  • дефекты органов
  • неправильную форму головы

Дети с трисомией 18 обычно не доживают до первого месяца жизни.

Воздействие вирусов, лекарств или токсинов

Микроцефалия также может возникнуть, когда ваш ребенок подвергается воздействию определенных вирусов, лекарств или токсинов в утробе матери. Например, употребление алкоголя или наркотиков во время беременности может вызвать микроцефалию у детей.

Ниже приведены другие возможные причины микроцефалии:

Вирус Зика

Зараженные комары передают вирус Зика человеку. Инфекция обычно не очень серьезная. Однако, если у вас разовьется болезнь, вызванная вирусом Зика, во время беременности, вы можете передать ее своему ребенку.

Вирус Зика может вызывать микроцефалию и ряд других серьезных врожденных дефектов. К ним относятся:

  • дефекты зрения и слуха
  • нарушение роста
отравление метилртутью

Некоторые люди используют метилртуть для сохранения семенного зерна, которым они кормят животных. Он также может образовываться в воде, что приводит к заражению рыбы.

Отравление происходит, когда вы едите зараженные морепродукты или мясо животного, получавшего посевное зерно, содержащее метилртуть.Если ваш ребенок подвергнется воздействию этого яда, у него может развиться повреждение головного и спинного мозга.

Врожденная краснуха

Если вы заразитесь вирусом, вызывающим немецкую корь или краснуху, в течение первых 3 месяцев беременности, у вашего ребенка могут развиться серьезные проблемы.

Эти проблемы могут включать:

Однако это состояние не очень распространено из-за использования вакцины против краснухи.

Врожденный токсоплазмоз

Если вы заразились паразитом Toxoplasma gondii во время беременности, это может нанести вред вашему развивающемуся ребенку.

Ваш ребенок может родиться преждевременно со многими физическими проблемами, в том числе:

Этот паразит обнаружен в некоторых кошачьих фекалиях и сыром мясе.

Врожденный цитомегаловирус

Если вы заразились цитомегаловирусом во время беременности, вы можете передать его своему плоду через плаценту. Другие маленькие дети являются обычными носителями этого вируса.

У младенцев это может вызвать:

Если вы беременны, вам следует принять меры предосторожности, в том числе:

  • часто мыть руки
  • Не пользоваться посудой вместе с детьми до 6 лет
Неконтролируемая фенилкетонурия (ФКУ) у матери

Если вы беременны и страдаете фенилкетонурией (ФКУ), важно соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина. Вы можете найти это вещество в:

Если вы потребляете слишком много фенилаланина, он может нанести вред вашему развивающемуся ребенку.

Осложнения при родах

Микроцефалия также может быть вызвана определенными осложнениями во время родов.

  • Пониженное поступление кислорода в мозг вашего ребенка может увеличить риск развития этого заболевания.
  • Серьезное недоедание матерей также может увеличить их шансы на его развитие.

У детей с таким диагнозом будут осложнения от легких до тяжелых.Дети с легкими осложнениями могут иметь нормальный интеллект. Однако окружность головы всегда будет небольшой для их возраста и пола.

Дети с более серьезными осложнениями могут испытывать:

Карликовость и низкий рост не являются осложнениями микроцефалии. Однако они могут быть связаны с этим заболеванием.

Врач вашего ребенка может диагностировать это заболевание, отслеживая рост и развитие ребенка. Когда вы родите ребенка, врач измерит окружность его головы.

Они обернут измерительную ленту вокруг головы ребенка и запишут его размер. Если они заметят отклонения, они могут диагностировать у вашего ребенка микроцефалию.

Врач вашего ребенка будет продолжать измерять голову вашего ребенка при обычных осмотрах его здоровья в течение первых 2 лет жизни. Они также будут вести учет роста и развития вашего ребенка. Это поможет им обнаружить любые отклонения от нормы.

Запишите любые изменения в развитии вашего ребенка, которые происходят между визитами к врачу.Расскажите о них врачу при следующем приеме.

От микроцефалии нет лекарства. Тем не менее, лечение доступно для состояния вашего ребенка. Он будет сосредоточен на управлении осложнениями.

Если у вашего ребенка задержка двигательной функции, ему может помочь трудотерапия. Если у них задержка речевого развития, может помочь логопед. Эти методы лечения помогут развить и укрепить естественные способности вашего ребенка.

Если у вашего ребенка развиваются определенные осложнения, такие как судороги или гиперактивность, врач может также прописать лекарства для их лечения.

Если врач вашего ребенка диагностирует это заболевание, вам также потребуется поддержка. Очень важно найти заботливых поставщиков медицинских услуг для медицинской бригады вашего ребенка. Они могут помочь вам принимать обоснованные решения.

Вы также можете захотеть связаться с другими семьями, чьи дети живут с микроцефалией. Группы поддержки и интернет-сообщества могут помочь вам контролировать состояние вашего ребенка и найти полезные ресурсы.

Не всегда можно предотвратить микроцефалию, особенно если причина является генетической.Если ваш ребенок страдает этим заболеванием, вы можете обратиться за генетической консультацией.

Генетическое консультирование может предоставить ответы и информацию, относящиеся к этапам жизни, в том числе:

  • планирование беременности
  • во время беременности
  • уход за детьми
  • жизнь как взрослый

Получение надлежащего дородового ухода и отказ от употребления алкоголя и наркотиков во время беременности может помочь предотвратить микроцефалию. Пренатальные осмотры дают вашему врачу возможность диагностировать материнские заболевания, такие как неконтролируемая фенилкетонурия.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) рекомендуют беременным женщинам не выезжать в районы, где произошли вспышки вируса Зика, или районы, где существует риск вспышек вируса Зика.

CDC советует женщинам, которые собираются забеременеть, следовать тем же рекомендациям или, по крайней мере, поговорить со своим врачом перед поездкой в ​​эти районы.

Что такое микроцефалия? | Johns Hopkins Medicine

Микроцефалия — это состояние, при котором голова ребенка меньше, чем ожидалось для его возраста.Это может быть связано с тем, что мозг ребенка не развивается должным образом ни во время беременности, ни после рождения до первых лет жизни.

Дети с микроцефалией обычно имеют разную степень умственной отсталости, хотя у небольшого процента детей не будет задержек в развитии. Дети с этим заболеванием также могут иметь задержку речи и двигательных функций, карликовость или низкий рост, нарушения зрения и слуха и / или другие проблемы, связанные с неврологическими аномалиями.

Существует множество потенциальных причин микроцефалии, в том числе:

  • Внутриутробные инфекции матери, включая краснуху и вирус Зика
  • Хромосомные расстройства, включая синдром Дауна
  • Краниосиностоз, врожденный дефект, определяемый преждевременным закрытием одного или нескольких из них. суставы между костями черепа до завершения роста мозга
  • Бактериальный менингит
  • Употребление матерью наркотиков или алкоголя во время беременности
  • Химическое или радиационное воздействие

Для получения более подробной информации о микроцефалии, включая симптомы, диагностику и профилактику, посетите веб-сайт Детского центра Джонса Хопкинса.

Ключевые факты о микроцефалии

  • Микроцефалия чаще всего возникает, когда мозг не может расти с нормальной скоростью; рост черепа определяется размером мозга.
  • Не существует лечения микроцефалии, кроме операции по поводу краниосиностоза. Программы вмешательства с участием логопедов, эрготерапевтов и физиотерапевтов могут помочь пострадавшим детям.
  • В случаях генетической микроцефалии генетические консультанты могут помочь определить риск микроцефалии.

Лечение микроцефалии в клинике Джона Хопкинса

В Детском центре Джона Хопкинса за детьми с микроцефалией ухаживает отделение детской неврологии. В зависимости от индивидуального диагноза, лечение также может быть связано с педиатрической нейрохирургией и генетикой. Многие дети с этим заболеванием по-прежнему будут наблюдаться в Институте Кеннеди Кригера.

Врожденный порок микроцефалии у младенцев: симптомы, причины и лечение

Еще несколько лет назад большинство людей никогда не слышали о микроцефалии, очень редком врожденном пороке.Однако из-за увеличения числа случаев микроцефалии во время вспышки вируса Зика, которая началась в Бразилии в конце 2015 года, эксперты подтвердили, что дети, матери которых заражаются вирусом Зика во время беременности, имеют повышенный риск рождения с микроцефалией.

О чем следует помнить родителям: вероятность того, что ребенок родится с этим заболеванием, все еще крайне редка, особенно в Соединенных Штатах. Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) не сообщили о новых случаях передачи вируса Зика комарами в 2018 или 2019 годах в континентальной части США.S. Вот что нужно знать будущим и молодым родителям.

Что такое микроцефалия?

Микроцефалия — очень редкий врожденный дефект, встречающийся примерно у 2–12 младенцев на 10 000 живорождений в США. Дети, рожденные с микроцефалией, имеют окружность головы меньше среднего и потенциально могут иметь пожизненную инвалидность.

Эксперты измеряют окружность головы с помощью стандартного отклонения — математического термина, который в основном означает, что разница очень значительна и заметна.Так что имейте в виду, что если у вашего ребенка немного маленькая голова, это не значит, что у него врожденный дефект. Хотя универсального определения не существует, некоторые эксперты определяют легкую микроцефалию как размер головы более чем на два стандартных отклонения ниже среднего, в то время как тяжелая микроцефалия определяется как размер головы более чем на три стандартных отклонения ниже среднего. Но все степени расстройства могут вызвать серьезные проблемы с развитием в зависимости от того, как они влияют на структуру мозга.

«Первичная микроцефалия» традиционно считалась специфической генетической мутацией, вызывающей аномальное развитие мозга.Однако в последние годы исследователи определили ряд мутаций генов, которые могут вызывать микроцефалию, а это означает, что это определение постоянно расширяется.

Что вызывает микроцефалию?

Микроцефалия чаще всего вызывается одним из нескольких факторов:

  • Генетической мутацией
  • Воздействие определенных вирусов во время беременности, включая вирус Зика, краснуху (немецкая корь, от которой вы защищены, если прошли все рекомендованные раунды Вакцина MMR), токсоплазмоз и цитомегаловирус
  • Серьезное недоедание или голодание матери во время беременности
  • Воздействие вредных веществ, таких как алкоголь, наркотики и токсичные химические вещества, во время беременности
  • Травма головного мозга после родов, обычно из-за нехватки кислорода или определенных видов инфекций

Какая связь между микроцефалией и вирусом Зика?

Несколько лет назад CDC подтвердил, что младенцы, матери которых подверглись воздействию вируса Зика или инфицированы им во время беременности, имеют повышенный риск развития микроцефалии. Зика — это инфекция, переносимая комарами, похожая на лихорадку денге, которая распространилась по некоторым частям Центральной и Южной Америки, Карибского бассейна, Азиатских и Тихоокеанских островов, а также в округе Майами-Дейд, Флорида.

В настоящее время ни одна вакцина не защищает от вируса. Вот почему CDC рекомендует беременным женщинам или тем, кто пытается забеременеть, принимать определенные меры предосторожности, включая откладывание поездок в районы, где передача вируса продолжается. Женщины, которые не могут откладывать поездки или живут в пострадавших районах, должны принять меры для предотвращения укусов комаров.

Как и когда диагностируется микроцефалия?

Микроцефалию можно диагностировать во время беременности или после рождения ребенка. Во время беременности диагноз ставится в конце второго или в начале третьего триместра с помощью ультразвука. Тем не менее, это чаще всего диагностируется после рождения, когда врачи измеряют размер головы во время медицинского осмотра и сравнивают это измерение со стандартами населения.

При подозрении на врожденный дефект врачи обычно назначают компьютерную томографию или МРТ, чтобы лучше изучить структуру мозга ребенка.Диагноз микроцефалии может быть поставлен позже у детей, у которых заболевание развивается после рождения из-за травмы головного мозга.

Какие состояния связаны с микроцефалией?

У ребенка с микроцефалией голова и обычно мозг меньше среднего. Это может вызвать структурные проблемы мозга, которые вызывают сочетание других состояний, от легких до тяжелых, в зависимости от степени расстройства, включая:

  • Судороги и, возможно, эпилепсию
  • Проблемы с кормлением, включая проблемы с глотанием
  • Повышенное движение рук и ног (спастичность)
  • Задержка развития, связанная с речью, стоянием, сидением и ходьбой
  • Умственные нарушения
  • Потеря слуха
  • Проблемы со зрением

У ребенка с микроцефалией более короткая продолжительность жизни?

Не существует стандартной продолжительности жизни для детей с микроцефалией, потому что исходы зависят от множества факторов, а тяжесть состояния может варьироваться от легкой до тяжелой. Младенцы с микроцефалией легкой степени могут пройти те же этапы, что и говорить, сидеть и ходить, как ребенок, не страдающий этим расстройством. Но в некоторых случаях это состояние может вызывать опасные для жизни отклонения.

Какие методы лечения доступны при микроцефалии?

Микроцефалия не поддается коррекции, то есть вы не можете увеличить окружность головы ребенка. Но раннее вмешательство с помощью логопеда и трудотерапии может минимизировать некоторые связанные с этим проблемы развития. Чем раньше поставят диагноз, тем лучше.Детям с микроцефалией могут потребоваться более частые посещения врача и консультации.

Детям, у которых в результате расстройства возникают судороги, можно использовать лекарства для контроля приступов.

Генетическое консультирование также рекомендуется родителям, у которых уже есть ребенок с этим заболеванием, для изучения факторов риска при более поздних беременностях.

Ресурсы для родителей с младенцами с микроцефалией

Если у вас ребенок с микроцефалией, знайте, что вы не одиноки.

Похожие записи

При гормональном сбое можно ли похудеть: как похудеть при гормональном сбое

Содержание Как похудеть после гормональных таблетокЧто такое гормональные таблеткиПочему прием гормонов ведет к избыточному весу (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); […]

Гипотензивные средства при гиперкалиемии: Гипотензивные средства при гиперкалиемии — Давление и всё о нём

Содержание Препараты, применяемые для лечения гипертонической болезни | Илларионова Т.С., Стуров Н.В., Чельцов В.В.Основные принципы антигипертензивной терапииКлассификация Агонисты имидазолиновых I1–рецепторов […]

Прикорм таблица детей до года: Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственном

Содержание Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственномКогда можно и нужно вводить прикорм грудничку?Почему […]

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.