Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Общие сведения

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Синдром Дауна

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Мозаичный синдром Дауна: внешние признаки

Аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом, имеет ряд внешних и внутренних признаков. Симптомы мозаичного синдрома Дауна проявляются отставанием в умственном и физическом развитии.

Основные физические симптомы болезни:

• Небольшой и медленный рост.
• Мышечная слабость, сниженная силовая функция, слабость брюшной полости (обвисший живот).
• Короткая, толстая шея со складочками.
• Короткие конечности и большое расстояние между большим и указательным пальцем на ногах.
• Специфическая кожная складка на ладошках у детей.
• Низко посаженые и маленькие уши.
• Искаженная форма языка и рта.
• Искривленные зубы.

Заболевание вызывает ряд отклонений в развитии и здоровье. Прежде всего, это когнитивная отсталость, пороки сердца, проблемы с зубами, глазами, спиной, слухом. Склонность к частым инфекционным и респираторным заболеваниям. Степень проявлений болезни зависит от врожденных факторов и правильно подобранного лечения. Большинство малышей обучаемы, несмотря на умственное, физическое и психическое отставание.

Первые признаки

Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Первые признаки можно увидеть на УЗИ на 8-12 неделе беременности. Они проявляются увеличением воротниковой зоны. Но ультразвуковое исследование не дает 100% гарантии наличия болезни, а позволяет оценить вероятность пороков развития у плода.

Наиболее характерны внешние симптомы, с их помощью врачи предположительно диагностируют патологию сразу после рождения малыша. Для дефекта характерно:

• Раскосые глаза.
• «Плоское» лицо.
• Короткоголовость.
• Утолщенная шейная кожная складка.
• Полулунная складка у внутреннего угла глаз.

При дальнейшем обследовании выявляют такие проблемы:

• Снижение мышечного тонуса.
• Повышенная подвижность суставов.
• Деформация грудой клетки (килевидная, воронкообразная).
• Широкие и короткие кости, плоский затылок.
• Деформированные уши и складчатый нос.
• Небольшое аркообразное небо.
• Пигментирование по краю радужной оболочки глаз.
• Поперечная ладонная складка.

Кроме внешних симптомов, синдром имеет и внутренние нарушения:

• Врожденные пороки сердца и другие нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии крупных сосудов.
• Патологии со стороны дыхательной системы, вызванные особенностями строения ротоглотки и большим языком.
• Косоглазие, врожденна катаракта, глаукома, нарушения слуха, гипотиреоз.
• Нарушения ЖКТ: стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки.
• Гидронефроз, гипоплазия почек, гидроуретер.

Вышеописанная симптоматика требует постоянного лечения для поддержания нормального состояния организма. Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов.

[23], [24]

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна

В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны.

Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками:

1. Аномальное строение черепа.

Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм.

2. Нарушения развития глаз.

Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Кроме этого стоит отменить косоглазие у 30% больных, наличие кожной складки у внутреннего угла века и пигментирование радужной оболочки глаза.

3. Врожденные дефекты ротовой полости.

Подобного рода расстройства диагностируют у 60% больных. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя (бороздчатый язык). В 50% случаев встречается готическое небо и нарушения сосательного рефлекса, полуоткрытый рот (мышечная гипотония). В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».

4. Неправильная форма ушей.

Данное нарушение встречается в 40% случаев. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом.

5. Добавочные кожные складки.

Встречаются у 60-70% больных. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой (кожа не натягивается). Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони.

6. Патологии развития опорно-двигательного аппарата

Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.

7. Деформация грудной клетки.

Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление. Оба нарушения сохраняются по мере взросления и роста. Они провоцируют нарушения в строении дыхательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Такие внешние симптомы указывают на плохой прогноз болезни.

Главная особенность мозаичной формы синдрома Дауна в том, что при ней многие вышеописанные симптомы могут отсутствовать. Это усложняет дифференциацию патологии с другими хромосомными аномалиями.

[25], [26], [27]

Синдром Дауна: признаки при беременности, причины

Каждый ребенок, независимо от проблем, которые могут возникать, должен быть любим и желаем своими родителями. В данной статье хочется рассказать о том, как протекает беременность ребенком с синдромом Дауна и какие сложности при этом могут возникать.

Несколько слов о болезни

Данное заболевание получило свое название в честь доктора, который его исследовал – Джон Лэнгдон Даун. Начал медик свою работу в далеком 1882 году, результаты же опубликовал через 4 года. Что же можно сказать о самой болезни? Так, это патология, которая имеет хромосомную природу: происходит сбой в процессе деления клеток. Ученые доказали, что у деток, рожденных с синдромом Дауна, есть дополнительная, 47-я хромосома (у здоровых людей каждая клетка имеет 46 хромосом, которые несут важную генетическую информацию). Если же сказать проще, то люди с данным диагнозом считаются умственно отсталыми (хотя так их называть не следует согласно морально-этическим нормам).

Факты

Основные факты относительно данной болезни:

1. Синдром Дауна при беременности в одинаковой степени поражает мальчиков и девочек.
2. Статистика: на 1100 здоровых деток рождается 1 малыш с данным синдромом.
3. 21 марта – день солидарности с людьми, у которых синдром Дауна. Интересно, что дата выбрана не случайно. Ведь причина заболевания – трисомия по 21 хромосоме (число 21, порядковый номер месяца – 3).
4. Люди с данным диагнозом могут прожить до 60-ти лет. А благодаря современным наработкам в состоянии провести вполне нормальную полноценную жизнь (они умеют читать, писать, участвуют в общественной жизни).
5. Болезнь не имеет границ или групп риска. Такой ребенок может родиться у женщины независимо от уровня образования, общественного положения, цвета кожи или состояния здоровья.

Причины

Рассматриваем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Какие причины могут способствовать возникновению данной болезни? Так, как уже было выше сказано, отвечает за все лишняя 47-я хромосома. Все процессы, которые приводят к возникновению синдрома, происходят в момент внутриутробного формирования плода, в период деления клеток. Современные специалисты говорят, что это случайные хромосомные мутации, которые совершенно не зависят от внешних факторов.

Группы риска и статистические данные

Риск синдрома Дауна при беременности разнится для различных групп женщин:

1. 20-25 лет. Риск возникновения данного симптома у ребенка равняется 1/1562.
2. 25-35 лет. Риск увеличивается: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Старше 45 лет. Риск максимально велик. В таком случае на 19 деток один малыш рождается с синдромом Дауна.

Что же касается пап, то тут выводы медиков не так однозначны. Однако большинство специалистов говорят о том, что большая возможность зачать «солнечного ребенка» имеется у отцов, возраст которых более 42 лет.

Тесты

Современные ученые изобрели специальные тесты, благодаря которым можно исключить риск синдрома Дауна при беременности. В таком случае женщине нужно будет ответить на следующие важнейшие вопросы:

1. Возраст.
2. Этническая принадлежность.
3. Вредные привычки (курение).
4. Вес тела.
5. Наличие сахарного диабета.
6. Количество беременностей.
7. Зачатие: применялась ли процедура ЭКО.

Однако все же стоит сказать, что благодаря одной только тестовой программе на сто процентов исключить риск заболевания малыша данным синдромом невозможно. Для этого нужно использовать дополнительные средства.

Как узнать?

Продолжаем далее разговор на тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Как уже было выше сказано, данная патология имеет генетическую природу. Поэтому узнать о ней можно еще в то время, когда малыш находится в процессе внутриутробного развития. Какие же исследования в таком случае будут актуальны?

1. УЗИ. Впервые должно проводиться в период от 11 до 13 недели. В таком случае будет исследоваться воротниковое пространство малыша, что и даст возможность сказать о том, есть ли данная патология у ребенка (на ультразвуковом исследовании может быть видна лишняя складка или же допустимая толщина воротниковой зоны будет больше 3 мм)
2. Анализ крови матери. Для этого нужно будет сдать кровь из вены. Если у плода есть патология, у матери будет повышенный уровень β-субъединицы ХГ (он составит более 2 МоМ).
3. Анализ плазмы. Риск наличия синдрома у будущего ребенка может быть в том случае, если показатель РАРР-А менее 0,5 МоМ.

Стоит сказать о том, что данное исследование называется «комбинированный скрининг-анализ» (или первый скрининг-тест). Только в комплексе можно получить результаты, которые будут верными на 86%.

Дополнительное исследование

Итак, синдром Дауна, признаки при беременности. УЗИ — как метода исследования — для постановления точного диагноза будет просто недостаточно. Если же первый скрининг свидетельствует о том, что у малыша есть данный сидром, будущей маме доктор может посоветовать пройти еще одно исследование (оно понадобится в том случае, если дама собирается решиться на аборт). Это трансцервикальная амниоскопия. Во время данной процедуры будут взяты образцы ворсин хориона, которые отправятся в лабораторию на тщательную обработку. Результаты в таком случае на 100% верны. Важный момент: данная процедура может быть опасна для жизни ребенка, поэтому, принимая решение, родители должны об этом хорошенько подумать. Доктора принудить женщину к этому исследованию не могут.

Второй скрининг

Изучаем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Так, важным во время вынашивания малыша окажется также и второй скрининг. Проводится он во втором триместре между 16-й и 18-й неделями беременности. Признаки синдрома при исследовании крови матери:

1. Уровень ХГЧ выше 2 МоМ.
2. Уровень АФП менее 0,5 МоМ.
3. Свободный эстриол – менее 0,5 МоМ.
4. Ингибин А – более 2 МоМ.

Также важной будет и ультразвуковая диагностика:

1. Размеры плода меньше нормы.
2. Укорочение или же отсутствие носовой кости у малыша.
3. Укорочение бедренных и плечевых костей.
4. Верхняя челюсть малыша по размерам будет меньше нормы.
5. В пуповине ребенка будет одна артерия вместо двух.
6. Мочевой пузырь плода будет увеличен.
7. У ребенка чаще всего наблюдается учащенное сердцебиение.
8. У женщины может быть маловодие. Или же околоплодные воды могут вообще отсутствовать.

Прерывание беременности

О чем еще должны знать женщины, которые рассматривают тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности»? Так, склонять в прерыванию беременности их никто не может. Это нужно хорошенько запомнить. Доктор только может посоветовать следующие действия:

1. Прерывание беременности и избавление от плода с патологией.
2. Родить, несмотря ни на что, малыша с особыми потребностями (в этом случае понадобятся не только дополнительные силы, но еще и средства).

Принимать решение о том, как далее будут развиваться события, могут исключительно родители ребенка.

О матери

Итак, синдром Дауна. Признаки при беременности, скажем так, буквально все, которые выявляются при данной патологии, наличествуют. Что ж будет ощущать во время вынашивания такого вот особенного малыша будущая мать? Ничего необычного. На внешнем состоянии и здоровье женщины это совершенно никак не скажется. Т.е. все, что происходит с иными беременными, будет происходить и с мамой, будущий ребенок которой имеет патологию. Так что только лишь по одним внешним признакам или наличию определенных симптомов женщина не сможет сказать о том, имеет ли ее малыш отклонения.

Вероятности

Рассматриваем далее такую патологию, как синдром Дауна. При беременности, особенно если поставлен конкретный диагноз, многие родители интересуются: если один ребенок родился с патологией, есть ли вероятность рождения второго малыша без отклонений? Здесь имеются два варианта:

1. Если у ребенка самое типичное утроение 21 хромосомы, то вероятность последующей беременности с такой же патологией – 1%.
2. Если же это унаследованная от мамы или папы транслокационная форма, вероятность выше. Однако точных цифр у медиков нет.

О детках

Наверное, не все знают, что деток с данной патологией называют «солнечными малышами». У таких людей наблюдается умственная отсталость (может варьироваться от легких к более сложным формам). Но это не приговор. Благодаря современным программам воспитания и разработкам ученых, такие детки могут вести вполне нормальную жизнь. Если все сделать правильно, ребенок не только может, но и вполне в состоянии научиться писать, читать. Такие детки, как и все остальные, любят «выходить в свет», гулять, смотреть на что-то новое, яркое и красивое. В больших городах есть специальные центры, где с малышами, имеющими такой диагноз, занимаются. Существуют даже определенные школы для больных с синдромом Дауна. Несомненно, человек с данным диагнозом порой не сможет обойтись без посторонней помощи, об этом надо помнить. Поэтому если у плода обнаружен синдром Дауна, во время беременности родители должны хорошенько взвесить все за и против, чтобы принять правильное решение.

Признаки синдрома Дауна при беременности. Способы выявления синдрома Дауна при беременности

Впервые признаки детей, родившихся с этим отклонением, в 1866 году описал научно англичанин Джон Даун. У здорового малыша — 46 хромосом, а у того, кто имеет синдром Дауна – уже 47. И это тормозит физическое, а также умственное развитие новорожденного.

Причины явления

Специалисты из Всемирной организации здравоохранения выяснили, что в мире с такой аномалией рождается каждый 700-800-й ребенок. Такое число – неизменно в самых разных странах, с разным климатом, во всех социальных слоях.

Также замечено, что подобный сбой на генетическом уровне случается независимо от того, какой образ жизни ведут мамы и папы. Не влияет тут ни их здоровье, ни привычки, ни уровень культуры и образования.

А в чем же тогда дело?

Саму причину аномалии выяснили гораздо позже – только в 1959 году. Это сделал Жером Лежен — французский педиатр. За ним, кстати, числится не одно открытие по части неправильных хромосом. По его мнению, ни в коем случае нельзя одобрять прерывание беременности. Синдром Дауна, как он считал, это не приговор для родителей. При должном уходе и комплексом лечении даже такие дети могут стать полноценными членами общества.

Так вот, в момент слияния яйцеклеток и сперматозоидов может произойти расхождение хромосом. Есть вероятность, что это вызовет синдром Дауна. А виновата, как говорится, мама. Ведь в 90% случаев ребенок получает лишнюю хромосому именно от нее. В то время как от папы – лишь в 10% случаев.

Возраст мамы

Также стало ясно, что если и есть риск рождения больного ребенка, то он напрямую связан с возрастом роженицы. Если будущей маме нет 25 лет, то риск этот в соотношении 1 к 1400. Если ей до 30-ти – то 1 к 1000. А вот в 35 лет шансы появления больного малыша увеличены еще больше – 1 к 350. В 42 года – это 1 к 60. В 49 – уже 1 к 12.

Но вот парадокс. На деле, у молодых женщин синдром Дауна во время беременности, признаки которого по всем законам генетики не должны проявиться, отмечается гораздо чаще. Ведь в возрасте 20-35 лет и рожают чаще, чем в 50. Получается, что 80% всех детей-Даунов родили мамы до 35.

Папы и бабушки

Также исследователи заявляют, что не надо сбрасывать со счетов и возраст отца, а главное, еще и бабушки (матери беременной женщины). Имеется в виду то, сколько ей самой было лет при рождении дочери.

Исследования на определение синдрома Дауна при беременности позволили заявить, что возраст бабушки, когда она забеременела, влияет очень существенно. Чем позднее она начала вынашивать дитя, тем выше опасность, что «подарит» наследникам синдром Дауна.

И этот риск растет на 30% — с каждым годом, который пропустила женщина, не рожая вовремя детей.

Признаки синдрома Дауна при беременности могут проявиться и в том случае, если супруги состоят в близкородственном браке. Это вызывает и ряд других серьезных заболеваний.

Конечно, на решение завести ребенка, кроме желания самой женщины, влияют и другие условия, в том числе социальные. Но факт остается фактом.

Внешность ребенка

Как по наружным признакам отличить малыша или потом взрослого человека, обремененного лишним геном? Разберемся, как внешне проявляется синдром Дауна. Симптомы при беременности, в этом случае, к вниманию не берем.

Во-первых, плоское лицо с раскосыми глазками. И оболочка у них пятнистая, радужная. Губы у ребенка – широкие, язык — тоже, вдобавок к этому, тонкий, имеет продольную глубокую бороздку. Голова по форме круглая, лоб — узкий, скошенный. Ушные раковины к верху уменьшены.

Теперь о волосах. Они довольно редкие и мягкие. Прямые. Низко опускаются на шею по линии роста.

Несколько другой формы руки, ноги. Так, кисти, а также стопы — коротки и широки. Мизинец – кривоват. На нем только две бороздки для сгибания. А на ладонях – всего одна.

Зубы растут неправильно. Небо во рту — высокое. Изменения есть и во внутренних органах. Особенно в сердце и пищеварительном канале.

Солнечные детки

Однако, несмотря на внешнюю непривлекательность, их называют «солнечными детками». Как говорится, нет худа без добра. Из-за подобных отклонений генетического характера у родившихся с синдромом Дауна совершенно особый характер. Они всегда улыбаются, они добрые, веселые, не обращают внимания на нанесенные им обиды. Детишки очень ласковы, привязаны сильно к родителям и братьям, сестрам, приветливы с соседями. А ведь окружение чаще всего настроено к ним зло, очень агрессивно.

Сложность и в том, что сами по себе они беспомощны. Не в состоянии себя обслуживать. Им постоянно нужна няня, какой-то опекун. Порок сердца плюс проблемы с почками – присущие им болезни. Из-за этого они, как правило, живут не очень долго.

Женщинам в положении нужно обратить внимание на возможные признаки синдрома Дауна при беременности. Это в дальнейшем позволит заранее подготовиться и морально свыкнуться с фактом.

Диагностика отклонения

Практически в любой клинике можно провести исследования на выявление синдрома Дауна при беременности. И его медики настойчиво предлагают сделать всем, кто ждет ребенка, без исключения.

Причем, строго в сроки — от 14 до 18 недель. В это время делают так называемый «тройной тест». По его результатам уже можно увидеть что-то неладное и, таким образом, определить не только синдром Дауна, но некоторые другие отклонения от правильного развития плода.

Также проводят различные и довольно сложные анализы крови. Причем результаты могут иметь повышенные или пониженные показатели. И не только по причине генетических изменений. Поэтому делать такие мини-исследования женщина должна только у профессионала. Тем более что потом к этому еще требуется присовокупить данные УЗИ.

Дополнительно – УЗИ

А вот эти результаты очень важны. Ведь они обнаруживают специфические признаки синдрома Дауна при беременности. Однако и это еще вовсе не конец. Их нельзя считать на все 100 % достоверными. Вполне вероятны ошибки врача, или это вышло из-за дефектов, каких-то помех в аппарате. Или, что еще необычнее, такие показания — просто индивидуальные особенности развития внутри мамы идеально здорового малыша!

Медики знают, что надо посмотреть еще и на расширение области воротникового пространства у плода, и на возможные нарушения в костях носа. Но увидеть все это можно в определенное время: беременность от 11 до 14 недель. Иначе потом все эти результаты утрачивают свою ценность для диагностики.

Каждая стадия исследования должна проводиться врачом высокой квалификации, опытным медиком, даже асом в своем деле. Ошибки надо исключить!

Есть еще исследования – генетические. Но они рекомендованы только женщинам, которым уже за 35 лет. Если, конечно, «тройной тест» дал плохие результаты, и УЗИ выявило нарушения.

Консилиум врачей, в том числе генетик, предложат беременной еще очередные исследования. Например, берут кусочек тканей плода и тщательно изучают его набор хромосом. А это рискованно. Ведь надо проникнуть иглой в полость матки. А что, если начнется кровотечение, появится риск выкидыша или плод будет травмирован?

Вот почему столь непростое решение о том, сохранять ли беременность после синдрома Дауна принимает сама женщина.

Если отклонение обнаружили

Но вот, все манипуляции пройдены, все анализы сделаны. И женщина со страхом ждет окончательного вывода. Увы, признаки синдрома Дауна при беременности подтвердились.

И теперь остается думать о том, как правильно поступить. Прерывать беременность или продолжать? Если женщина решилась на аборт, тогда все понятно. В назначенный день плод уберут. Но если она все-таки желает родить малыша, несмотря ни на что, тогда за ее состоянием здоровья будут наблюдать особо тщательно. Ибо очень уж много подводных камней, связанных со здоровьем мамы, ребенка, и всяких сложностей. Например, беременность все-таки может прерваться задолго до срока. Или, допустим, малыш окажется недоношенным, что еще добавит проблем с его здоровьем.

Таких женщин отправляют в стационар. На сохранение. Наблюдают, назначают корректирующую терапию. А когда подходят сроки к родам, то выясняют, нет ли у плода порока сердца, какой он по виду, и какие меры сразу же после рождения можно предпринять. Возможно, ребенок сможет жить с пороком определенное время, окрепнет, и тогда уже будут начинать действия по его оздоровлению.

Безусловно, все это непросто и невероятно тяжело. Но кто знает, возможно, это дитя станет самым дорогим вашим существом, отрадой на всю жизнь.

Интересные данные

В Англии примерно 9 из 10 женщин решительно идут на прерывание такой беременности.

В России каждый год рождается около 2500 таких малюток. И 85% рожениц и членов их семей оставляют больного ребенка прямо в родильном доме.

А вот в Скандинавии пока не зафиксировали ни единого (!) случая отказа от этих несчастных детей. В США уже очередь из 250 семей, которые хотят и не боятся усыновить ребеночка с синдромом Дауна.

причины возникновения и признаки заболевания

Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое перечеркивает будущее человека. Многие мамы, узнавшие во время беременности о патологии плода, решают сделать аборт, но не все. А некоторые даже и не предполагают, что их малыш родится больным. Поэтому иногда родителям приходится столкнуться с проблемой, узнав о страшном диагнозе недавно появившегося на свет и долгожданного ребенка. Каждому человеку, планирующему в будущем завести малыша, важно знать, каковы у болезни Дауна причины возникновения и описание, а также прогноз с диагностикой и особенностями терапии.

Особенности явления

Заболевание считается одним из самых необычных, оно до сих пор не было полноценно исследовано, т.к. выявить все особенности его зарождения для современной медицины не представляется возможным.  Это привело к образованию большого количества домыслов и мифов, которые сбивают с толку и формируют неверные представления о синдроме у отчаявшихся родителей.

Главным изменением в организме при такой болезни становится нестандартное количество хромосом. Именно это полностью меняет жизнь ребенка. Больной обладает не 46, а 47 хромосомами, при этом лишняя является частью 21 пары, в которую вписывается третьей единицей. Также существуют виды болезни, при которых количество хромосом не меняется, но происходит их деформация или перемещение. Впервые это стало известно в 1886 году, когда ученый Д. Л. Даун представил результаты своих исследований, касающихся патологии. Поэтому синдром получил в качестве названия его фамилию.

Солнечные дети – именно так называют больных этим синдромом. Это связано с тем, что все люди с таким заболеванием выделяются на фоне остальных особенно развитыми добротой и нежностью. Они никогда не проявляют негативных эмоций, не злятся на окружающих, при этом на их лице практически всегда можно увидеть милую улыбку. К сожалению, не смотря на такую дружелюбность, люди с синдромом Дауна не могут полноценно жить, у них не хватает необходимых навыков, а сформировать нормальные отношения с другими людьми для них становится практически непосильной задачей.

Медицинская статистика показывает, что в современном мире рождается примерно 0,1% людей с таким диагнозом. Казалось бы, число очень маленькое, но за ним скрываются миллионы детей, чья жизнь никогда не станет такой, как у всех. Чаще всего синдром проявляется у малышей, чья мама забеременела в позднем возрасте, и с каждым годом вероятность рождения больного ребенка значительно возрастает. Если в 25 лет риски не так высоки, а новорожденных с таким синдромом появляется лишь 0,05%, то у 40 летних мамочек рождаются дети с такой патологией в 0,5% случаев. А при возрасте отца более 40 лет опасность болезни возрастает еще сильнее.

Ребенок с таким диагнозом не сможет жить без посторонней помощи. Родители, оставившие малыша себе, должны быть готовы ко всем сложностям, которые могут возникнуть в будущем. Для этого врачи проводят специальные консультации и назначают прохождение курсов, где обучают уходу за больным ребенком и правильному подходу к его воспитанию.

Самое большое количество детей, рожденных с синдромом Дауна, было зарегистрировано в начале 1987 года. Причины такого всплеска патологии неизвестны до сих пор.

Классификация

Врачи создали классификацию синдрома Дауна, согласно которой существует три вида этого заболевания. Каждый из них отличается особенностями развития заболевания и изменений внутри мозга человека. Симптоматика у них идентична, но подходы к лечению могут несколько отличаться при определенных обстоятельствах.

Всего существует три формы синдрома:

1. Трисомия. Самый распространенный тип синдрома. Он отличается наличием лишней хромосомы в 21 паре, которая нарушает функционирование головного мозга. Такую аномалию связывают с патологическим делением клеток при развитии яйцеклетки или сперматозоида. Зачастую она вызвана нерасхождением хромосом во время формирования яйцеклетки. Результатом становится негативное влияние на все клетки головного мозга.
2. Транслокация. Транслокационная форма болезни встречается довольно редко. При ней происходит смещение фрагмента одной хромосомы в сторону другой или незначительное отклонение от своего начального расположения. Носителем такой мутации является мужчина, из-за чего передача синдрома может произойти только со стороны отца.
3. Мозаицизм. Такой тип синдрома встречается лишь в 1% случаев, что делает его самым редким. Отличается он наличием 47 хромосом лишь в некоторых клетках, тогда как в остальных их 46. Вызвана такая аномалия дефектом клеточного деления после зарождения плода в яйцеклетке матери. Зачастую это связывают с нарушением мейоза. Дети с таким типом синдрома обладают чуть более развитым мозгом.

Деление синдрома на формы не является единственным методом классификации этой болезни. Дополнительно в медицине выделяют степени синдрома Дауна, описывающие тяжесть умственной отсталости малыша. Всего их 4:

• Легкая;
• Умеренная;
• Тяжелая;
• Глубокая.

Слабая степень не так страшна, т.к. дети, столкнувшиеся с ней, почти не отличаются от окружающих и способны добиваться своих целей. Умеренная же делает жизнь ребенка более сложной. Тяжелая и глубокая лишают человека всякой возможности полноценно осознавать происходящее и строить какие-либо планы на будущее. Поэтому очень важно своевременно выявить хромосомные отклонения и приступить к лечению, не дожидаясь усиления патологии.

Вероятность того, что женщина с синдромом Дауна забеременеет, не превышает 50%. Мужчинам в этом плане намного хуже – стать отцом получается лишь в единичных случаях. Это связано с частичным нарушением функционирования половых органов.

Причины

Ответы на многие вопросы, касающиеся синдрома Дауна, остаются неизвестными, и причины его возникновения не являются исключением. Тем не менее врачи продолжают активно исследовать эту болезнь, регулярно узнавая что-то важное и новое. Возможно, в скором времени о ней будет известно намного больше.

Основной причиной развития синдрома считается наследственность. Именно от родителей зависит то, будет ли их ребенок страдать от такого страшного недуга. При этом ученые точно уверены, что экологический фактор или образ жизни родителей до оплодотворения и во время вынашивания малыша никакого влияния на вероятность появления болезни не оказывают. Поэтому прямой вины со стороны мамы или папы нет, а все самобичевание абсолютно бессмысленно.

Если говорить о наследственных причинах более подробно, то связаны они с возрастом родителей, и не являются единственными факторами, подталкивающими к этой проблеме. Всего можно выделить 5 моментов, способных привести к болезни, которые известны ученым:

1. Возраст родителей. Чем старше мама, тем выше риск того, что у нее родится малыш с синдромом Дауна. С каждым годом вероятность растет, что заставляет многих женщин не затягивать с беременностью и заводить ребенка раньше. Желательно делать это до 35 лет. Не менее важен возраст папы – если ему больше 40, то риски тоже возрастут.
2. Случайность при формировании беременности. В организме происходит огромное количество различных процессов, в любом из них может произойти непредвиденный сбой, который приведет к неприятным аномалиям. Одной из них является синдром Дауна. Он может возникнуть в результате случайных стечений обстоятельств при взаимодействии мужских и женских половых клеток, а также первых этапов формирования беременности.
3. Нехватка фолиевой кислоты. Недостаточное количество этого компонента может приводить к нарушениям внутри организма, что особенно опасно при вынашивании или зачатии малыша. Однако этот факт до сих пор не был доказан учеными и относится к предполагаемым. Тем не менее это все же может стать причиной болезни.
4. Наличие болезни у предыдущих детей. Если у родителей уже рождался малыш с таким синдромом, то вероятность повторного столкновения с такой проблемой при зачатии еще одного ребенка несколько выше. Это связано с тем, что причины для такого результата точно имеют место, что доказано рожденным ранее малышом.

Все эти факторы заслуживают особого внимания. Если они присутствуют в жизни пары, решившей завести ребенка, стоит обязательно посетить генетика, чтобы он провел все необходимые анализы и рассказал о вероятности рождения здорового малыша. Но стоит понимать, что даже при отсутствии в жизни какой-либо причины возникновения даунизма нельзя гарантировать крепкое здоровье будущего ребенка.

Д. Л. Даун, выявив даунизм, сначала назвал его «монголизм». Причиной стал эпикантус у больных людей, который напоминал внешность людей монголоидной расы.

Симптоматика

Медицинское описание синдрома довольно четкое и включает специфичные проявления, что позволяет выявлять его наличие у детей сразу же после рождения. Но современные технологии значительно упростили жизнь врачам и родителям детей, страдающих от такой болезни. Они позволяют определить развитие синдрома Дауна у ребенка, который еще находится в утробе. Симптоматика при этом будет другой, но это не оказывает негативного влияния на эффективность выявления недуга.

Симптомы в период беременности

Некоторые признаки развития заболевания можно увидеть на УЗИ уже в первом триместре беременности, но все они требуют отдельной диагностики, которая подтвердит их наличие. Сказать сразу же и стопроцентно о наличии симптоматики, показывающей возможный даунизм, не сможет ни один врач.

В утробе матери малыш с таким синдромом может иметь следующие симптомы:

• Полное отсутствие носовой кости;
• Довольно короткая длина костей в плечах и бедрах;
• Уменьшенный мозжечок, недостаточно крупная лобная доля мозга;
• Утолщенное воротниковое пространство;
• Нарушения в работе сердца;
• Гиперэхогенные точки на сердце;
• Опухоли сосудистых сплетений;
• Увеличенные почечные лоханки;
• Гиперэхогенность кишечника;
• Заращение двенадцатиперстной кишки.

Ни один из этих симптомов не может быть точным свидетельством развития синдрома Дауна у плода. Даже при их наличии ребенок может родиться вполне здоровым. Однако все же стоит задуматься и провести всю необходимую диагностику вместе с лечением, чтобы избежать проблем со здоровьем малыша в будущем.

Симптомы после рождения

Признаки у новорожденных более очевидны, но их наличие так же не означает, что у малыша даунизм. Если они будут обнаружены, то стоит срочно отвести ребенка к доктору и рассказать о своих подозрениях. После этого он будет направлен на различные генетические тесты, которые помогут дать точный ответ, есть ли у него такой синдром.

К таким симптомам относят следующие явления и нарушения:

• Плоскость лица, затылка или переносицы;
• Деформация грудной клетки, ушей;
• Недостаточная длина черепа, носа, конечностей;
• Присутствие кожной складки на шее, длина которой относительно мала;
• Короткая длина пальцев, связанная с низким развитием фаланг;
• Поперечная ладонная складка;
• Незначительная искривленность мизинца;
• Большое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
• Необычное строение нёба в виде арки, часто открытый рот;
• Наличие борозд на поверхности языка;
• Пигментные пятнышки на радужке глаза;
• Косоглазие, монголоидный разрез глаз;
• Гиперподвижные суставы;
• Гипотонус мышечных тканей;
• Сердечные заболевания;
• Врожденное малокровие;
• Психические отклонения;
• Сужение или заращивание двенадцатиперстной кишки.

Если у малыша есть даунизм, то, скорее всего, у него будут присутствовать практически все перечисленные симптомы с момента рождения. Характер болезни таков, что проявлять себя она начинает уже на этапе формирования плода, что делает ее обнаружение намного проще. При этом стоит заметить, что при взрослении в начальном школьном возрасте у детей могут появиться: катаракта, проблемы с зубами, умственная отсталость, заикание, пониженный иммунитет, а также ожирение.

Фамилия Дауна созвучна с английским словом down («вниз»), из-за чего многие ошибочно считают, что болезнь так назвали по снижению интеллекта.

Прогноз

Дети, столкнувшиеся с такой болезнью, могут жить абсолютно по-разному. Все зависит от степени негативного влияния на их умственное развитие и эффективности лечения, включающего регулярные занятия с малышом. В большинстве случаев дети могут жить довольно неплохо. Они способны обучаться, даже определенное отставание от сверстников не становится такой серьезной проблемой. Многие полноценно ходят, читают, пишут и выполняют другие бытовые задачи. С речью могут возникать сложности, но большинство детей могут научиться выражать свои мысли и разговаривать с окружающими. Поэтому порой малышей с такой проблемой не отправляют в спецшколу, предпочитая обычное общеобразовательное учреждение. Повзрослев, некоторые из них могут завести семью, создав крепкие отношения с представителем противоположного пола. Конечно, речь идет не о привычном представлении повседневной жизни, но она может быть практически полноценной.

К сожалению, прогноз не настолько положителен, как хотелось бы многим родителям. Зачастую малыши сталкиваются с массой более серьезных проблем, чем отставание в развитии и сложности в общении. Среди них:

1. Деменция – вероятность развития деменции при болезни синдром Дауна довольно велика, многие повзрослевшие больные сталкиваются с ней, чаще это происходит в возрасте до 40 лет.
2. Инфекции – иммунитет больных детей очень слаб, из-за чего они подвержены различным инфекционным заболеваниям, способным навредить здоровью.
3. Нарушения пищеварения – влияние на кишечник при даунизме может быть достаточно серьезным, что сделает жизнь больного очень сложной.
4. Сбои в работе сердца – более 50% детей с такой болезнью имеют врожденные пороки сердца, которые иногда приводят к печальным последствиям и могут требовать операции.
5. Лейкемия – у некоторых больных в детском возрасте проявляется лейкемия, которая относится к злокачественным заболеваниям и может быть крайне опасной.
6. Слабость костей – недостаточно развитые кости становятся серьезной проблемой, которая требует особенного подхода к образу жизни и максимальной безопасности для малыша.
7. Проблемы с органами чувств – некоторые люди с этим синдромом страдают от резкого ухудшения слуха или нарушения зрительной функции.
8. Апноэ – большинство людей с такой болезнью сталкиваются с апноэ во время сна, что представляет собой кратковременную остановку дыхания и связано с деформацией грудной клетки.
9. Ожирение – склонность к набору лишнего веса имеется у всех людей с синдромом Дауна, из-за чего многие из них не могут избежать ожирения.
10. Продолжительность жизни – в большинстве случаев дети с синдромом Дауна доживают до зрелого возраста, зачастую эта цифра достигает 50 лет, после чего наступает смерть, но это не так много.

Не исключены иные проявления болезни. Например, эпилептические припадки. Все может быть очень индивидуально, а также зависимо от основной симптоматики, из которой и выходят различные осложнения в будущем.

Некоторые люди с синдромом Дауна сумели получить высшее образование. Ярким примером является испанец П. Пинеда.

Диагностика

Своевременная диагностика поможет выявить наличие болезни у малыша еще на ранних этапах. Чем раньше это будет сделано, тем больше шансов получат родители на то, чтобы повлиять на будущего своего ребенка. Для этого применяются различные медицинские методики. Если малыш уже родился, и у родителей появились подозрения, что у него синдром Дауна, то нужно просто обратиться к врачу. В большинстве случаев достаточно пройти тщательный осмотр, а также провести генетическую проверку, после чего будет поставлен окончательный диагноз. Иногда врачи могут сразу после беседы сказать, есть ли у пациента такая болезнь.

При обследованиях во время беременности постановка диагноза сложнее. Для определения болезни могут быть назначены:

• УЗИ – некоторые признаки синдрома могут быть выявлены с его помощью уже на 2 триместре беременности;
• Амниоцентез – представляет собой анализ околоплодных вод, которые исследуются путем прокола живота с помощью специальной иглы;
• Биопсия хориона – исследование кусочка ткани внешней оболочки плода, для реализации метода тоже применяется специальная игла с проколом живота;
• Кордоцентез – проверка пуповинной крови плода позволяет проверить признаки даунизма у плода внутри состава крови.

Чаще всего для обследования плода у беременной женщины применяются комбинированные скрининг-анализы. Они включают большое количество тестов от стандартного УЗИ до более специфичных исследований определенных показателей венозной крови. Они проводятся в строго заданные промежутки беременности при 1, 2 и 3 триместре. На основе результатов врачи могут точно определить, болен ли ребенок таким синдромом, т.к. им будет известно о всех дефектах хромосом.

Международный день человека с синдромом Дауна отмечают 21 марта. Впервые это событие произошло в 2006 году, став ежегодным.

Лечение

Важно понимать, что ни одно лечение не сделает ребенка здоровым. Синдром невозможно побороть никакими медицинскими мероприятиями. Поэтому вся терапия направлена на максимальную нормализацию жизни больного человека и его обучение. Для этого подключаются профессионалы самых разных категорий. Но наиболее важна для такого малыша помощь родителей, без которой они не справятся.

Если говорить о приеме медицинских препаратов, то они способны поддержать развитие центральной нервной системы. Для этого назначают медикаменты, которые способствуют улучшению кровообращения в головном мозге. Наиболее эффективными считаются:

• «Пирацетам»;
• «Церебролизин»;
• «Аминалон».

Также детям рекомендуют регулярно принимать витамины группы B. Их можно получить из специальных комплексов, приобретаемых в аптеках, или обычной пищи. Поэтому родителям стоит задуматься о корректировке рациона.

Очень важно дать малышу необходимый уход. Родители должны быть внимательны к нему, помогать приспосабливаться к окружающему миру, а также принимать его настоящего. Ни в коем случае нельзя на него кричать или проявлять негативные чувства. Любую тягу к самостоятельности у такого ребенка стоит поощрять, т.к. это полезный элемент, позволяющий улучшить его состояние.

Задача родителей также заключается в том, чтобы максимально серьезно следить за его действиями и состоянием. Проявления болезни, как и возможные осложнения, довольно опасны. Поэтому нужно быть внимательными, а при малейших отклонениях посещать доктора. Но даже в случаях, когда все «как обычно», нужно с условленной периодичностью ходить в больницу для проведения разных анализов.

Рекомендуется обратиться к специалистам, чтобы они занялись развитием речи, моторных навыков, коммуникабельности, а также бытовых способностей. Такие функции могли бы выполнить сами родители, но профессионалы смогут сделать это намного быстрее и качественнее, т.к. знают правильный подход и не так зависимы от личных чувств или эмоций.

Эвелина Бледанс, Лолита, дети Бориса Ельцина, дочь Ирины Хакамады – все эти известные люди самостоятельно воспитывают детей с синдромом Дауна.

Существует ли эффективная профилактика

Зная причины болезни Дауна, можно понять, что никакая профилактика не будет достаточно эффективной. Тем не менее она есть и может оказаться полезной. Достаточно заводить детей до 35 лет, принимать витамины с фолиевой кислотой, а также консультироваться с генетиком перед зачатием малыша. Иных способов защитить свое будущее чадо нет.

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Почему у беременной существует риск развития плода с синдромом Дауна? Происходит это по разным причинам. Обычно кровь на синдром Дауна и первое УЗИ специально делают на раннем сроке беременности, чтобы прервать её при обнаружении синдрома. В целом, точные причины развития хромосомного нарушения установить сложно. Но считается, что к факторам, провоцирующим возникновение патологии, можно отнести возраст будущей мамы. Если она старше 35 лет, риск развития малыша с синдромом Дауна увеличивается в несколько раз. Если возраст обоих родителей старше 35 лет, возможность рождения ребёнка с патологией увеличивается ещё больше. Возрастным роженицам рекомендуют сдавать анализы на наличие синдрома у плода каждый триместр.

Вредные факторы окружающей среды практически не оказывают влияния на развитие синдрома Дауна. В данном случае, их негативное воздействие не играет никакой роли.

Симптомы

Признаки развития плода с синдромом Дауна у беременной обычно выявляются в ходе различных обследований. Совокупность результатов позволяет составить целостную картину. К особенностям, которые могут говорить о развитии хромосомного нарушения, относятся:

• увеличенное пространство воротниковой зоны у плода. То есть, большая толщина складки на шее. Нормальные параметры данного значения – не более 2,5 мм;         
• наличие гипоплазии носовых косточек. Длину костей носа у плода обычно измеряют на 2-м триместре беременности. Гипоплазия есть у каждого второго младенца с хромосомным нарушением;         
• увеличенные размеры мочевого пузыря;         
• недостаточно развитая кость верхней челюсти;         
• тахикардия, показывающая около 170 ударов сердца в минуту;         
• нарушенное течение крови в венах.

Если хотя бы один из признаков обнаружен у беременной в ходе обследования, это не значит, что у неё обязательно родится ребёнок с хромосомным нарушением. Следует пройти ещё ряд исследований, для того чтобы точно установить диагноз.

Диагностика синдрома Дауна при беременности

В целях выявления плода с синдромом Дауна у беременной проводится несколько видов исследований. Они могут быть инвазивными, а также компьютерными. Достоверный диагноз можно поставить только с помощью инвазивных методик, к которым относятся:

• биопсия хориона – опасная процедура, которая может спровоцировать выкидыш. Проводится с 10 по 12 неделю беременности;         
• плацентоцентоз – также может привести к самопроизвольному аборту. Проводится с 13 по 18 неделю беременности;         
• амниоцентоз – существует небольшой риск выкидыша. Проводится в период с 17 по 22 неделю беременности;         
• кордоцентоз – также существует риск выкидыша. Проводится с 21 по 23 неделю беременности.

Кроме того, признаки наличия синдрома Дауна определяются с помощью ультразвукового исследования, которое выявляет грубые нарушения в анатомическом строении тела плода. Наиболее информативен данный метод диагностики на сроке от 12 до 14 недель беременности.

Помимо этого, будущей маме может быть назначен скрининг. Во время него она сдаст биохимический анализ крови, который позволит выявить концентрацию определённых веществ, указывающую на риск развития плода с синдромом Дауна.

Осложнения

Главное последствие хромосомного нарушения – рождение ребёнка с синдромом Дауна. Естественно, что в будущем родители должны ответственно отнестись к воспитанию необычного малыша и приложить все силы для того, чтобы он рос счастливым и полноценно развивался. Существуют определённые коррекционные методики для воспитания детей с синдромом Дауна, которые созданы специально в помощь родителям.

Следует отметить, что при прохождении обследований на развитие хромосомного нарушения, существует риск того, что у будущей мамы может случиться выкидыш. Именно поэтому на проведение таких манипуляций обычно решаются только в самых крайних случаях.

Своевременное выявление синдрома Дауна у плода позволит беременной морально подготовиться к рождению особенного ребёнка или сделать выбор в пользу другого варианта – прерывания беременности. Решать, как поступить в дальнейшем, должны оба родителя. И важно помнить о том, что малыши с синдромом Дауна требуют гораздо больше внимания и любви, чем дети, которые появились на свет полностью здоровыми.

Лечение

Что можете сделать вы

Если в ходе обследования обнаружено, что у беременной развивается ребёнок с синдромом Дауна, что делать, решать только ей. При обнаружении хромосомного нарушения на ранних сроках беременности врач советует сделать аборт. Родители решают самостоятельно, брать ли им на себя такую ответственность или прервать беременность и попытаться зачать малыша ещё раз

Что делает врач

Необходимо знать, что специального лечения синдрома Дауна не существует. В последующем, уже после рождения ребёнка, можно использовать специфические программы коррекции для его развития и воспитания. Единственная возможность предупредить рождение малыша с синдромом Дауна – это прервать беременность на раннем сроке.

Профилактика

К сожалению, профилактических мероприятий, позволяющих предупредить развитие плода с хромосомным нарушением, также не существует. Все профилактические меры являются вторичными. Они направлены на своевременное выявление синдрома Дауна и предупреждение возможного рождения малыша с хромосомным нарушением.

Чтобы родить здорового, полноценного ребёнка, беременной необходимо:

• отказаться от курения и алкоголя,         
• исключить возможность вдыхания вредных веществ;         
• правильно питаться;         
• регулярно обследоваться и наблюдаться у акушера-гинеколога, в соответствии со сроком беременности;         
• до 12 недель обязательно встать на учёт в женскую консультацию.

Оцените материал:

спасибо, ваш голос принят

Статьи на тему

Показать всё

Пользователи пишут на эту тему:

Показать всё

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании синдром дауна при беременности. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг синдром дауна при беременности, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как синдром дауна при беременности. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром дауна при беременности, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром дауна при беременности и не допустить осложнений. Будьте здоровы!

Синдром Дауна во время беременности

Хотя беременность — это время большой радости и волнения, эти девять месяцев также являются одними из самых тревожных и раздражающих. Вы всегда хотите знать о здоровье вашего будущего ребенка и хотите сделать все, чтобы исключить любые риски для здоровья.

Иногда ваш ребенок может страдать от состояния, известного как синдром Дауна, которое может привести ко многим проблемам. Однако, прежде чем паниковать, прочитайте наш пост, чтобы узнать больше о симптомах синдрома Дауна во время беременности.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это тип генетического заболевания, которое приводит к различным задержкам физического роста, а также интеллектуальных способностей. В большинстве случаев средний умственный возраст человека, страдающего синдромом Дауна, эквивалентен возрасту восьми или девятилетнего ребенка, хотя он может варьироваться (1).

Причины синдрома Дауна во время беременности

В обычных условиях человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя.Иногда в клетках может быть ненормальное спаривание, которое включает хромосому 21. В таком состоянии есть дополнительный генетический материал, который исходит из хромосомы 21 и приводит к характеристикам и особенностям, которые приводят к синдрому Дауна. Причина синдрома Дауна во время беременности может быть связана с любой из трех генетических вариаций, перечисленных ниже:

1. Трисомия 21:

Трисомия 21 является ведущей причиной синдрома Дауна почти в 95 процентах случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одной от каждого родителя.Это происходит в результате ненормального деления клеток, когда сперматозоид или яйцеклетка все еще развиваются.

2. Мозаичный синдром Дауна:

Мозаичный синдром Дауна — редкая форма синдрома Дауна. При этом типе синдрома Дауна ребенок получает дополнительную копию хромосомы 21 только в некоторых клетках, что делает ее мозаикой как нормальных, так и аномальных клеток. Это происходит в результате аномального деления клеток, которое обычно происходит сразу после того, как яйцеклетка оплодотворяется спермой.

3.Синдром транслокации Дауна:

Синдром транслокации Дауна — это тип синдрома Дауна, при котором ребенок получает обычные две копии хромосомы 21, но также имеет некоторый дополнительный материал, который поступает из хромосомы 21. Синдром Дауна также может возникнуть, когда какая-то часть хромосомы 21 прикрепляется или перемещается на другую хромосому. Это может произойти как до, так и после зачатия (2).

[Читать: Генетическое консультирование во время беременности]

Синдром Дауна является генетическим?

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.Это происходит только тогда, когда есть ошибка в способе деления клеток тела, когда яйцеклетка, сперма или эмбрион находятся на стадии своего развития.

• Единственный тип синдрома Дауна, который может передаваться от родителей к ребенку, — это синдром транслокационного Дауна. Однако это редкая форма синдрома Дауна, и лишь около четырех процентов детей с синдромом Дауна имеют синдром транслокации Дауна. Из этих четырех процентов только около одной трети детей заразятся от родителей.

• В случае, если синдром транслокации Дауна передается по наследству, это означает, что либо у отца, либо у матери будет некоторый измененный генетический материал. Однако не будет лишнего генетического материала, а это значит, что человек является сбалансированным носителем. Сбалансированный носитель — это тот, у кого не будет никаких признаков и симптомов, связанных с синдромом Дауна, но он может легко передать их ребенку. В таком случае ребенок получит дополнительный генетический материал из 21 хромосомы.

• Риск передачи синдрома транслокации Дауна ребенку будет зависеть от пола родителя, у которого имеется перестроенная хромосома 21. Если это отец, то вероятность развития синдрома Дауна у ребенка составляет около трех процентов. . Если это мать, ребенок родится.

[Читать: Генетическое тестирование во время беременности]

Симптомы синдрома Дауна при беременности

Симптомы синдрома Дауна будут зависеть от того, является ли состояние легким или тяжелым.Задержки и проблемы развития могут отличаться от ребенка к ребенку и в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем. Вот некоторые из наиболее распространенных признаков синдрома Дауна во время беременности:

• Маленькая голова по сравнению с остальным телом.

• Сглаженные черты лица.

• Короткая шея, которая в некоторых случаях может выглядеть почти несуществующей.

• Глаза будут иметь наклонную форму в направлении вверх, что может быть необычным для той конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.

• Рост ребенка будет намного меньше, чем у других детей того же возраста.

• Уши ребенка также будут меньше по сравнению с другими младенцами.

• Пальцы будут короче, чем обычно, а руки и ноги будут короче.

• На радужной оболочке, которая является цветной частью глазного яблока, могут появиться небольшие белые пятна. Пятна известны как пятна Брашфилда.

• Руки ребенка также будут широкими, а на ладони будет только одна складка (3)

Диагностика синдрома Дауна при беременности

Врачи обычно проводят два теста для диагностики синдрома Дауна во время беременности, но в большинстве случаев местами они являются частью дополнительных тестов, что означает, что вы можете запросить тесты, и они не будут частью ваших обычных тестов.

Во время беременности проводятся два диагностических теста на синдром Дауна:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS) (4).

В обоих тестах результаты показывают изображение хромосом будущего ребенка, что помогает врачу понять, действительно ли у будущего ребенка синдром Дауна. Младенцы, родившиеся с синдромом Дауна, будут иметь дополнительное количество 21-хромосомы или 47 хромосом вместо обычных 46.

[Читать: Последовательный скрининг во время беременности]

Лечение синдрома Дауна во время беременности

Право лечение и вмешательство на ранней стадии могут существенно повлиять на тяжесть состояния, а также помочь младенцам полностью раскрыть свой потенциал и улучшить качество жизни.Лечащий врач вашего ребенка направит вас к специалисту, который может порекомендовать вам медицинскую бригаду из следующих специалистов:

• Педиатр первичного звена.

• Детский кардиолог.

• Детский гастроэнтеролог.

• Детский эндокринолог.

• Педиатр-терапевт.

• Детский ЛОР.

• Детский офтальмолог.

• Эрготерапевт (5)

Хотя синдром Дауна неизлечим, это, безусловно, состояние, при котором ваш ребенок все еще может быть счастлив и в безопасности, если вы обеспечиваете необходимую любовь, заботу и лечение. Обязательно поговорите со своим врачом, чтобы узнать все подробности факторов риска беременности с синдромом Дауна.

Мамы, ухаживали ли вы за ребенком с синдромом Дауна или проходили ли вы тест во время беременности? Поделитесь своим опытом с другими мамами.Оставьте комментарий ниже.

Рекомендуемые статьи:

.

Симптомы беременности: что происходит в первую очередь

Симптомы беременности: что происходит в первую очередь

Знаете ли вы первые симптомы беременности? От тошноты до усталости — знайте, чего ожидать.

Персонал клиники Мэйо

Можно ли быть беременной? Доказательство — тест на беременность. Но даже до того, как вы пропустите месячные, вы можете подозревать или надеяться, что беременны. Знайте первые признаки беременности и почему они возникают.

Классические признаки и симптомы беременности

К наиболее частым ранним признакам и симптомам беременности относятся:

• Пропущенный период. Если вы находитесь в детородном возрасте и прошла неделя или более без начала ожидаемого менструального цикла, возможно, вы беременны. Однако этот симптом может ввести в заблуждение, если у вас нерегулярный менструальный цикл.
• Нежная опухшая грудь. Гормональные изменения на ранних сроках беременности могут сделать вашу грудь чувствительной и болезненной. Дискомфорт, скорее всего, уменьшится через несколько недель, когда ваше тело приспособится к гормональным изменениям.
• Тошнота с рвотой или без нее. Утреннее недомогание, которое может появиться в любое время дня и ночи, часто начинается через месяц после того, как вы забеременели. Однако некоторые женщины испытывают тошноту раньше, а некоторые никогда ее не испытывают. Хотя причина тошноты во время беременности не ясна, гормоны беременности, скорее всего, играют определенную роль.
• Учащенное мочеиспускание. Вы можете мочиться чаще, чем обычно. Во время беременности количество крови в вашем теле увеличивается, заставляя почки перерабатывать лишнюю жидкость, которая попадает в мочевой пузырь.
• Усталость. Усталость также занимает одно из первых мест среди ранних симптомов беременности. На ранних сроках беременности уровень гормона прогестерона резко возрастает, что может вызвать сонливость.

Другие признаки и симптомы беременности

Другие менее очевидные признаки и симптомы беременности, которые могут возникнуть в первом триместре, включают:

• Настроение. Избыток гормонов в вашем теле на ранних сроках беременности может сделать вас необычно эмоциональным и плачущим.Перепады настроения тоже обычное явление.
• Вздутие живота. Гормональные изменения на ранних сроках беременности могут вызвать вздутие живота, подобное тому, которое вы можете чувствовать в начале менструального цикла.
• Световые пятна. Иногда небольшое количество светлых пятен является одним из первых признаков беременности. Известное как имплантационное кровотечение, это происходит, когда оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется к слизистой оболочке матки — примерно через 10–14 дней после зачатия. Имплантационное кровотечение возникает примерно во время менструального цикла.Однако не у всех женщин он есть.
• Судороги. Некоторые женщины испытывают легкие спазмы матки на ранних сроках беременности.
• Запор. Гормональные изменения вызывают замедление работы пищеварительной системы, что может привести к запору.
• Отвращение к еде. Во время беременности вы можете стать более чувствительными к определенным запахам, и ваше чувство вкуса может измениться. Как и большинство других симптомов беременности, эти предпочтения в еде можно списать на гормональные изменения.
• Заложенность носа. Повышение уровня гормонов и выработка крови может вызвать опухание, высыхание и кровотечение слизистых оболочек носа. Это может вызвать заложенность носа или насморк.

Вы действительно беременны?

К сожалению, многие из этих признаков и симптомов связаны не только с беременностью. Некоторые могут указывать на то, что вы заболели или что у вас вот-вот начнутся месячные. Точно так же вы можете забеременеть, не испытывая многих из этих симптомов.

Тем не менее, если вы пропустили период и заметили некоторые из вышеперечисленных признаков или симптомов, сделайте домашний тест на беременность или обратитесь к своему врачу. Если ваш домашний тест на беременность положительный, запишитесь на прием к врачу. Чем раньше будет подтверждена ваша беременность, тем раньше вы сможете начать дородовое наблюдение.

11 мая 2019 Показать ссылки

1. Bastian LA, et al. Клинические проявления и диагностика беременности на ранних сроках. https://www.uptodate.com/contents/search.По состоянию на 19 мая 2016 г.
2. Lockwood CJ, et al. Первичная дородовая оценка и дородовой уход в первом триместре. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 19 мая 2016 г.
3. Norwitz ER, et al. Обзор этиологии и оценка вагинального кровотечения у беременных. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 19 мая 2016 г.
4. Мур К.Л. и др. Ссылки и предложения для чтения. В: Прежде, чем мы родимся: Основы эмбриологии и врожденных пороков. 8-е изд.Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевьер; 2013.
5. Часто задаваемые вопросы. Часто задаваемые вопросы о беременности 126. Утреннее недомогание: тошнота и рвота во время беременности. Американский колледж акушеров и гинекологов. https://www.acog.org/Patients/FAQs/Morning-Sickness-Nausea-and-Vomiting-of-Pregnancy. По состоянию на 19 мая 2016 г.
6. Американский колледж акушеров и гинекологов. Месяцы 1 и 2. В: Ваша беременность и роды от месяца к месяцу. 6-е изд. Вашингтон, округ Колумбия: Американский колледж акушеров и гинекологов; 2015 г.

Узнать больше Подробно

.

.

12 признаков и симптомов беременности у девочки

Когда вы беременны, некоторые люди могут дать вам совет или рассказать истории о том, как можно предсказать пол будущего ребенка. Хотя интересно угадать пол ребенка ненаучными методами, вы не можете полагаться на них, как на медицинские процедуры, используемые для определения пола плода.

В этом посте MomJunction мы расскажем вам о распространенных мифах, которые, по мнению людей, являются индикаторами рождения девочки.

Признаки того, что у вас есть девочка — правда ли это?

Вот некоторые признаки, по которым люди угадывают, что нерожденный ребенок — девочка.Однако они не имеют никакого научного обоснования, поскольку эти признаки могут быть верными и в отношении мальчиков.

1. Высокая частота сердечных сокращений плода

Говорят, что если частота сердечных сокращений ребенка высока и превышает 140–160 ударов в минуту, это означает, что у вас родилась девочка.

Научные исследования утверждают, что нет никакой связи между частотой сердечных сокращений и полом ребенка. Нормальное сердцебиение плода колеблется от 120 до 160 ударов в минуту и ​​обычно может снизиться до рождения (2).Кроме того, нет разницы между частотой пульса у младенцев мужского и женского пола в первом триместре (3).

2. Высокая выносливость

Другое древнее поверье гласит, что если кажется, что вы несете ребенка выше, это означает, что вы беременны девочкой.

То, как женщина вынашивает ребенка, зависит от веса ребенка, растущей матки, расположения плаценты и околоплодных вод (4). Это не имеет ничего общего с сексом, и миф не имеет научных подтверждений.

3.Тяжелое утреннее недомогание

Распространено мнение, что тяжелое утреннее недомогание — явный признак того, что вы вынашиваете девочку.

Утреннее недомогание связано с гормональными изменениями и является одним из распространенных симптомов беременности. У большинства женщин это заболевание наблюдается до первого триместра, а у некоторых — до родов (5). Нет никаких научных доказательств того, что секс у плода связан с утренним недомоганием.

[ Прочтите : Симптомы мальчика во время беременности]

4.Изменения кожи и волос

Некоторые люди думают, что жирная кожа и тусклые волосы — это признаки рождения девочки.

Хотя существует мнение, что девушки крадут красоту матери, нет научных исследований или анекдотических свидетельств, подтверждающих это. Гормональные изменения могут быть причиной изменений кожи и волос, и они могут отличаться от женщины к женщине (6).

5. Ношение посередине

Еще одно мнение состоит в том, что если ваш живот выступает вперед и выглядит заостренным, это признак того, что у вас есть мальчик.А если вес вашего живота сосредоточен посередине, заставляя его оглядываться, то считается, что у вас будет девушка.

Это похоже на идею нести ребенка выше или ниже. Однако это тоже миф и может не помочь в определении пола ребенка. Изменения осанки происходят по мере того, как ребенок растет внутри, а животик выпячивается наружу (4). То, как вы носите, зависит от вашего типа телосложения, набора веса и других физических условий.

6. Перепады настроения

Считается, что внезапные перепады настроения, такие как крайняя раздражительность, депрессия и гнев, указывают на то, что вы, вероятно, вынашиваете девочку.

Перепады настроения — обычное явление во время беременности и обычно длятся недолго (7). Таким образом, вы, вероятно, испытаете перепады настроения независимо от того, вынашиваете ли вы мальчика или девочку.

[ Читать : Утреннее недомогание во время беременности]

7. Размер груди

Другой миф состоит в том, что если левая грудь кажется немного больше правой, это означает, что вы несете девочку.

Изменения груди являются одним из ранних признаков беременности и являются результатом гормональных изменений.Они склонны набухать, когда готовятся к кормлению грудным молоком (8). Однако нет никаких доказательств, связывающих изменения размера груди и пола ребенка.

8. Сон на боку

Считается, что если вы склонны спать на правом боку большую часть своей беременности, вы, вероятно, родите девочку.

Это, однако, неправда, и никакие научные исследования не связывают пол ребенка с той стороной, на которой спит мать. Для беременных естественно часто менять позу для сна, чтобы найти удобную позу для размещения растущего животика.Некоторые используют подушки под животом или между коленями для дополнительного комфорта (9) и спят в удобном для них положении.

9. Цвет мочи

Традиционная мудрость гласит, что тускло-желтая моча указывает на то, что вы вынашиваете девочку.

Цвет мочи не зависит от пола ребенка, но говорит о вашем здоровье. Тусклая или прозрачная моча может быть связана с гидратацией, тогда как темная моча является признаком обезвоживания (10). Продукты, добавки и лекарства также могут изменить цвет мочи.

10. Тяга к сладкому

Распространено мнение, что когда вы тянетесь к сладкому, например, к шоколаду и мороженому, у вас рождается девочка.

Нет никакой связи между тягой и сексом ребенка. Тяга может быть вызвана гормональными изменениями, недостатком питательных веществ, фармакологически активными веществами (присутствующими в определенных продуктах питания), культурными и психосоциальными факторами. Однако для подтверждения этих гипотез недостаточно исследований (11).

[ Прочитать : Тяга к еде во время беременности]

11.Изящная внешность

Некоторые считают, что если вы будете оставаться изящными на протяжении всей беременности, у вас родится красивая девочка, а если вы будете чувствовать себя неуклюже, то это будет мальчик.

Грациозность или неуклюжесть совершенно не связаны с полом ребенка. Незначительные поскальзывания и неуклюжесть обычно из-за увеличения веса и изменения центра тяжести, которые могут вывести вас из равновесия. Большинство женщин, как правило, чувствуют себя неуклюжими, усталыми и неуравновешенными во втором триместре (12).

12. Черная линия

Считается, что темная линия (черная линия), которая появляется на шишке вашего ребенка, также может указывать на пол ребенка.Если линия продолжает тянуться выше вашего пупка, это мальчик. Но если линия заканчивается ниже вашего пупка, это девочка.

На самом деле черная линия — это изменение кожи, которое происходит из-за увеличения пигмента меланина и не определяется полом ребенка (13).

В культурном отношении женщины попробовали несколько вещей, чтобы предсказать пол будущего ребенка. Перечислим некоторые из них далее.

Забавные способы предсказать, что вы вынашиваете девочку

Люди используют эти забавные способы, чтобы попытаться предсказать пол ребенка дома или в особых случаях, таких как детский душ.Однако они не являются научными и не должны восприниматься всерьез.

1. Раскачивание кольца

• Свяжите кольцо ниткой и повесьте его на живот.
• Если кольцо совершает круговые движения на животе, это знак того, что вы носите девочку.

[ Читать : Кольцо на строке Предсказание пола]

2. Раскрытие тайны

• Ваш партнер или друг могут примерить это на вас. Они положат перед вами ключ, и вы должны его поднять.
• Если вы возьмете круглый конец, у вас будет девочка, а если вы выберете узкий конец, это будет мальчик.

3. Китайский календарь рождений

• По китайской карте рождений пол вашего ребенка определяется путем отслеживания возраста и месяца зачатия.
• Этот метод подчеркивает ваш возраст и год зачатия. Если оба числа четные или нечетные, значит, это девочка. Но если один четный, а другой нечетный, это мальчик.

Возможно, вы уже пытались угадать, но помните, что это ненаучные способы определения пола ребенка.Они могут быть забавными, но научно не доказаны. Если определение пола в вашей стране разрешено законом, врач может помочь, сделав ультразвуковое сканирование между 18 и 22 неделями (14).

Заявление об ограничении ответственности : Методы прогнозирования пола предназначены только для развлечения и не заменяют медицинские осмотры. MomJunction верит в гендерное равенство; мы не поддерживаем и не поощряем определение пола и не отвечаем на вопросы по выяснению пола ребенка.

Заметили ли вы какие-либо признаки, когда были беременны девочкой? Насколько они точны? Расскажите нам о своем опыте в разделе комментариев ниже.

Ссылки:

Рекомендуемые статьи:

.

Общие проблемы со здоровьем при беременности

Вашему организму предстоит много дел во время беременности. Иногда происходящие изменения могут вызывать раздражение или дискомфорт, а иногда это может вызывать беспокойство.

Тревога возникает редко, но все, что вас беспокоит, следует сообщить бригаде по уходу за ребенком.

На этой странице представлена ​​информация о некоторых наиболее распространенных проблемах. Вы можете найти ссылки на другие распространенные проблемы при беременности внизу этой страницы.

Запор при беременности

Гормональные изменения в вашем организме могут вызвать запор на очень ранних сроках беременности.

Как избежать запора

Чтобы предотвратить запор, вы можете:

• ешьте продукты с высоким содержанием клетчатки, такие как хлеб из непросеянной муки и крупы, фрукты и овощи, а также бобовые, такие как бобы и чечевица — подробнее о здоровом питании во время беременности
• регулярно занимайтесь физическими упражнениями, чтобы поддерживать мышцы в тонусе — подробнее о упражнениях во время беременности
• Пейте много воды
• Избегайте добавок железа, которые могут вызвать у вас запор — спросите своего врача, сможете ли вы обойтись без них или перейти на другой препарат

Вы можете узнать больше о запоре, включая симптомы и лечение.

Судороги при беременности

Судорога — это внезапная острая боль, обычно в икроножных мышцах или ступнях. Чаще всего это происходит ночью. Никто точно не знает, почему это происходит, но есть некоторые идеи о причинах спазмов и о том, почему они могут возникать во время беременности.

Как избежать судороги

Регулярные легкие упражнения во время беременности, особенно движения лодыжек и ног, улучшат кровообращение и могут помочь предотвратить спазмы. Попробуйте эти упражнения для ног:

• энергично согните и вытяните ногу вверх-вниз 30 раз
• поверните ногу 8 раз в одну сторону и 8 раз в другую сторону
• повторить другой лапкой

Как облегчить судороги

Обычно помогает, если сильно подтянуть пальцы ног к лодыжке или сильно растереть мышцу.

Обморок при беременности

Беременные женщины часто теряют сознание. Это связано с гормональными изменениями. Обморок случается, если ваш мозг не получает достаточно крови и, следовательно, кислорода.

Скорее всего, вы почувствуете слабость, если слишком быстро встанете со стула или из ванны, но это также может произойти, когда вы лежите на спине. Подробнее о причинах обморока.

Как избежать обморока

Вот несколько советов, которые помогут избежать обморока:

• Попытайтесь медленно встать после того, как сядете или лягнете
• Если вы чувствуете слабость, стоя на месте, быстро сядьте, и обморок пройдет — если этого не произошло, лягте на бок
• Если вы чувствуете слабость, лежа на спине, повернитесь на бок

На поздних сроках беременности или во время родов лучше не лежать на спине.Вам следует избегать ложиться спать на спине после 28 недель, поскольку это связано с более высоким риском мертворождения.

Узнать о:

Жарко во время беременности

Во время беременности вы, вероятно, будете чувствовать себя теплее, чем обычно. Это связано с гормональными изменениями и усилением кровоснабжения кожи. Вы также можете больше потеть.

Это может помочь, если вы:

• Носите свободную одежду из натуральных волокон, так как они лучше впитывают и пропускают воздух, чем синтетические волокна.
• Держите в комнате прохладу — можно использовать электрический вентилятор
• Мойте часто, чтобы почувствовать свежесть

Недержание при беременности

Недержание мочи — распространенная проблема во время и после беременности.Беременным женщинам иногда не удается предотвратить внезапный выброс мочи или небольшую утечку, когда они кашляют, смеются, чихают, резко двигаются или просто встают из сидячего положения.

Это может быть временным, поскольку мышцы тазового дна (мышцы вокруг мочевого пузыря) немного расслабляются, чтобы подготовиться к родам.

Вы можете узнать больше о:

Когда обращаться за помощью

Во многих случаях недержание мочи излечимо. Если у вас возникла проблема, поговорите со своей акушеркой, врачом или медперсоналом.

Много писает во время беременности

Потребность в мочеиспускании часто возникает на ранних сроках беременности и иногда продолжается до рождения ребенка. На более поздних сроках беременности это вызвано давлением ребенка на мочевой пузырь.

Как уменьшить потребность в мочеиспускании

Если вы обнаружите, что вам нужно вставать ночью, чтобы пописать, попробуйте прекратить пить поздно вечером. Однако убедитесь, что вы пьете много безалкогольных напитков без кофеина в течение дня.

Позднее во время беременности некоторым женщинам помогает раскачиваться вперед и назад, пока они находятся в туалете.Это снижает давление матки на мочевой пузырь, чтобы вы могли его опорожнить должным образом.

Когда обращаться за помощью

Если вы испытываете боль во время мочеиспускания или у вас есть кровь в моче, возможно, у вас инфекция мочи, которая требует лечения.

Пейте много воды, чтобы разбавить мочу и уменьшить боль. Вам следует обратиться к терапевту в течение 24 часов после того, как вы заметили эти симптомы. Узнайте больше о симптомах и лечении инфекций мочевыводящих путей.

Не принимайте лекарства, не спросив у акушерки, врача или фармацевта, безопасны ли они во время беременности.

Изменения кожи и волос при беременности

Гормональные изменения, происходящие во время беременности, приводят к потемнению сосков и области вокруг них. Цвет вашей кожи также может немного потемнеть, частями или полностью.

Родинки, родинки и веснушки также могут потемнеть. У некоторых женщин посередине живота появляется темная линия. Эти изменения постепенно исчезнут после рождения ребенка, хотя соски могут оставаться немного темнее.

Если вы загораете во время беременности, вы можете легко обжечься.Защитите свою кожу высокоэффективным солнцезащитным кремом и не оставайтесь на солнце долгое время. Узнайте больше о защите кожи на солнце.

Рост волос также может увеличиваться во время беременности, и они могут стать более жирными. После рождения ребенка может казаться, что вы теряете много волос, но вы просто теряете лишние волосы, которые выросли во время беременности.

Варикозное расширение вен при беременности

Варикозное расширение вен — это опухшие вены. Они могут быть неудобными, но не вредными.Чаще всего они поражают вены ног.

Вы также можете получить варикозное расширение вен влагалища (вульвы), хотя обычно они проходят после родов.

Если у вас варикозное расширение вен, вам следует:

• не стоять в течение длительного времени
• старайтесь не сидеть, скрестив ноги
• старайтесь не набирать лишний вес, так как это увеличивает давление
• сядьте с поднятыми ногами как можно чаще, чтобы уменьшить дискомфорт
• попробуйте компрессионные колготки, которые можно купить в большинстве аптек — они не предотвратят варикозное расширение вен, но могут облегчить симптомы.
• попробуйте спать, поставив ноги выше остального тела — используйте подушки под щиколотки или положите книги под изножье кровати
• выполнять упражнения для ног и другие дородовые упражнения, такие как ходьба и плавание, которые улучшают кровообращение.

Попробуйте эти упражнения для ног:

• 30 раз согните и вытяните ногу вверх-вниз
• поверните ногу 8 раз в одну сторону и 8 раз в другую
• повторить другой лапкой

Подробнее о профилактике варикозного расширения вен.

Другие распространенные проблемы

Другие общие проблемы со здоровьем во время беременности включают:

.