Эта 20-летняя девушка выглядит как ребенок, из-за редкой генетической болезни
Мишель Киш, из штата Иллинойс, родилась с синдромом Холмермана-Стройфа
Состояние настолько редко встречается, что во время ее рождения было всего 250 известных случаев во всем мире
К симптомам относятся ярко выраженные детские черты лица и карликовость.
Мисс Киш требует круглосуточной медицинской помощи .
Несмотря на постоянное внимание, которое она получает, она стала одной из самых счастливых девошек
У 20-летней женщины есть редкая генетическая болезнь, из-за которой она выглядит как ребенок.
Мишель Киш, из штата Иллинойс, родилась синдром Холмермана-Стройфа, такое состояние настолько редко встречается, что, когда она родилась, было всего 250 известных случаев во всем мире.
К симптомам относятся ярко выраженные детские черты лица и карликовость, что означает, что мисс Киш достает только до талии ее сестры.
Ей требуется круглосуточная медицинская помощь, и она имеет специальную медсестру, которая сопровождает девушку в школу.
Несмотря на постоянное внимание, которое она получает, она стала одной из самых счастливых девушек, и стремится стать педиатрическим врачом.
Теперь она мечтает пойти по стопам сестры Сары и найти парня — в идеале длинноволосого молодого человека, который разделит ее эмоции.
«Догадываются ли люди, что я намного младше, чем кожется? Я думаю, они имеют предположения, когда спрашивают мой возраст, но они никогда не говорят об этом, — сказала мисс Киш.
Ее мать Мэри, которая также является ее главным воспитателем, сказала: «Когда я была беременна Мишель, все было нормально.
Врачи знали, что что-то не так
Врачи сразу поняли, что с мисс Киш что-то не так, но ее состояние было настолько редким, что их нужно было вызывать врача-генетика из другой больницы.
Специалист смог поставить диагноз мисс Киш по фотографиям в медицинских учебниках.
Миссис Киш сказала: «Никто никогда не видел подобного синдрома там, где родилась Мишель.
«Когда врач поставил нам диагноз синдрома Халлермана-Стройфа, мое сердце сжалось.
«Я волновалась о том, как мы будем заботиться о нашем ребенке, у которого было настолько редкое генетическая патология, которая встречалась у одного из пяти миллионов человек.»
«Неизвестно, каким будет ее прогноз. Они ничего не могли сказать нам, потому что никогда не видели такого раньше, из-за этого становилось очень страшно».
Мисс Киш добавила: «Мне нужно часто посещать больницу. Я не могу подсчитать, сколько раз, но очень много. Это словно второй дом для меня.
Какие у нее симптомы?
В общей сложности у нее есть 26 из 28 симптомов синдрома Халлерманна-Стройфа, включая черепно-лицевые аномалии, небольшой клюв-нос, углубленный подбородок, двусторонние катаракты и выступающие лобные бугры.
У нее также есть ряд вторичных характеристик, таких как карликовость, кардиомиопатия, хроническая легочная болезнь, микрогастрия, хрупкие кости и алопеция.
Но, несмотря на медицинские трудности, с которыми она сталкивается, мисс Киш повзрослела, полюбила играть на пианино, играть в игры на своем iPad и проводить время со своей собакой Пайпер.
Миссис Киш добавила: «Теперь Мишель — 20-летняя леди, умна и счастлива, как всегда. Она одна из самых счастливых 20-летних, которых я знаю.
«Больше всего в ней мне нравится то, что у нее высокая самооценка, она любит себя, и она действительно в себе уверенна, каждый день она радуется жизнь, и делает меня счастливой, даже в самых сложных ситуациях.
Врачи сразу поняли, что с мисс Киш что-то не так, когда она родилась.
«Ей даже не нужно говорить ни слова, она сама скажет: «Мама, ты в порядке? Я могу что-то сделать, ты знаешь, что я люблю тебя».
«Если она увидит, что маленькая девочка плачет. Она спрашивает: «Мама, с этой девочкой все хорошо? Могу я пойти и поздороваться с ней?» и я говорю: «Конечно, Мишель, иди».
«Своим хорошим настроением она разжигает пламя в сердцах людей.
Она знает, что она другая, но она не расстраивается по этому поводу.
Сестра мисс Киш Сара добавила: «Каждый раз, когда я представляю Мишель новому другу, они думают, что она действительно нахальна и действительно смешна. Но в итоге она начинает нравится людям больше, чем я.
Недостатки ее состояния
Но, несмотря на ее позитивное мышление, мисс Киш признает, что есть некоторые аспекты ее состояния, которые мешают ей делать то, что она хочет.
Она сказала: «Больше всего меня раздражает мой маленький рост, — в парке есть множество аттракционов, на которых я не могу покататься из-за глупых ограничений по росту.
«Также моя трахеостомическая трубка не позволяет мне находиться под водой и это мне мешает, потому что я хочу быть русалкой!»
Поиск молодого человека
Мисс Киш также мечтает не отставать от сестры Сары и найти парня – в идеале длинноволосого молодого человека.
Она сказала: «У меня никогда не было парня, но я очень хочу, потому что мне уже 20 лет, а у Сары был первый парень еще в старшей школе.
«Мне очень понравился бы парень с густыми волосами. Меня не волнует рост, потому что почти все они выше меня!
Но на данный момент она наслаждается компанией миссис Киш, ее отца Брэда, которому 64 года, сестры Сары и любимой собаки Пайпер.
Ей требуется медицинская помощь в течение ночи, а также в школе ее сопровождает медсестра.
И, несмотря на ее очень маленький рост, мисс Киш полна решимости и мечтает о будущем.
Она сказала: «Профессия моей мечты – это врач педиатр, но а два моих клона были бы модельером или актрисой».
Мисс Киш счастлива в доме своей семьи, но предложения правительства по изменению условий медицинской помощи все еще в силе, по этому ее родители не уверенны в будущем дочери.
Требуется круглосуточная помощь
Г-жа Киш добавила: «Для Мишель в доме всегда должна быть медсестра, потому что ей нужна постоянная помощь, в течение всей ночи.
«Если правительство изменит программу медицинской помощи, девушке придется жить в мед учреждении, и Мишель не сможет развиваться там.
«Долгосрочная перспектива Мишель пока неизвестна. В целом она довольно здорова в данный момент, и мы молимся богу, чтобы они отняли у нас бесплатную помощь медсестры.
«Мишель возвращает больше, чем получает, потому что она облегчает жизнь людей своим сочувствием и любовью ко всем.
И, несмотря на ее маленький рост, мисс Киш решительно смотрит в будущее.
Источник
Синдром Холта-Орама: причины, патофизиология, диагностика, лечение
Синдром Холта-Орама – это генетическое заболевание, который передается аутосомно-доминантным типом наследования и является высоко проникающим. Первоначальные исследования сцепления показывают, что дефект гена находится на длинном плече хромосомы 12.
Молекулярно-генетические исследования показывают, что причинами заболевания являются мутации гена, которые инактивируют фактор транскрипции TBX5. Спорадическая болезнь может представлять собой мутацию зародышевой линии de novo в TBX5 .
Признание того, что люди со спорадическим заболеванием могут передавать болезнь потомству, очень важно.
Выявление роли гена TBX5 при синдроме Холт-Орама позволяет сформировать представление о важной, но еще не определенной роли TBX5 в развитии перегородки сердца человека, его изомеризации, а также развитии верхних конечностей.
Диагностика
Рентгенография
Нарушения развития конечностей определяется в отдельных случаях определяется с помощью физикального осмотра. Если поражение конечностей не столь очевидно, выполняется рентгенография верхней конечности и кисти для обнаружения подробных показателей аномалии костей запястья, как показано на рисунке ниже.
Задне-передняя рентгенограмма рук пациента с синдромом Холт-Орама. Дистальная фаланга левого большого пальца гипопластична. Кистевые кости обеих рук являются ненормальными, но аномалии на левой стороне больше, чем на правой стороне. Аномалии лучевых лучей левой верхней конечности часто больше, чем на правой стороне.
У лиц, не имеющих аномалий запястной кости в преаксиальных лучевых костях, не имеется синдрома Холта-Орама.
Полученные результаты при рентгенографии грудной клетки могут свидетельствовать об увеличении легочных артерий в результате легочной гипертензии или кардиомегалии. Также может присутствовать подтверждения застойной сердечной недостаточности.
Эхокардиография
Эхокардиография – это визуальное диагностическое исследование, которое может проводиться для определения наличия дефектов перегородки или других сердечных аномалий. Наиболее распространенной сердечной аномалией является дефект межпредсердной перегородки. У отдельных лиц также может быть изолированный дефект межжелудочковой перегородки.
Необъяснимое, значительное увеличение правого предсердия у плода может указывать на синдром Холта-Орама; Врачам следует тщательно исследовать аномалию верхней конечности и обсудить генетическое тестирование с родителями.
В тяжелых случаях нарушения дефект перегородки может включать в себя несколько отверстий.
К другим аномалиям могут относиться аномальная изомерию или аномальный легочный венозный возврат.
В редких случаях многочисленные разновидности сложных врожденных пороков сердца могут быть причиной синдрома Холта-Орама.
Дифференциальная диагностика
При назначении диагноза врачами также рассматриваются следующие состояния в отношении лиц с подозрением на синдром Холта-Орама:
- Хромосомные аномалии плода
- Лучевой синдром Дуэйна (синдром Окихиро)
- Анемия Фанкони
- Тератогенное воздействие
- Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости
- Синдром Таунса-Брокса
- Молочно-щелочной синдром
- Дефекты позвонков, анальная атрезия, трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода и комплекс радиальных и почечных аномалий.
Лечение
Клиническое обследование, как правило, можно проводить в амбулаторных условиях, однако могут потребоваться стационарные исследования и хирургическое лечение. Больные принимаются для сердечно-сосудистых исследований и возможного хирургического вмешательства.
Лицам с прогрессирующей сердечной недостаточностью может потребоваться имплантация постоянного кардиостимулятора сердца.
Хирургическое лечение может быть необходимым для исправления пороков сердца или, вероятно, для улучшения функционирования конечностей.
Никаких конкретных лекарственных средств для лечения патологии не применяется. Однако антибиотикопрофилактика и антикоагуляция могут потребоваться в зависимости от тяжести врожденного порока сердца.
Хирургическое лечение
Большинство поражений сердца, таких как дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, поддаются полной хирургической коррекции, если не возникли легочная гипертензия или желудочковая недостаточность.
Дефекты перегородки без гемодинамически значимого шунтирования не требуют хирургического вмешательства.
Дети с тяжелыми аномалиями конечностей могут получать направление к хирургам-ортопедам для рассмотрения назначения различных процедур. Детям с тяжелым укорочением конечностей могут быть показаны протезы.
Миотонический синдром — лечение, симптомы, причины, диагностика
Миотония это не заболевание, а симптом группы мышечных нарушений, для которых характерно нарушение способности мышцы к релаксации после сокращения. У большинства людей миотоническая атака имеет временный характер и проявляется выраженной скованностью, которая возникает после выполнения определенного вида движений. Невозможность сжатых мышц расслабиться и трудности при вставании из сидячего положения являются наиболее частыми проявлениями миотонической атаки.
Длительность миотонической атаки может быть продолжительностью от секунд до минут и по интенсивности колебаться от небольшого дискомфорта до выраженного нарушения двигательных возможностей. Как правило, миотоническая атака возникает после интенсивной физической нагрузки или после длительного периода отдыха, но иногда возникает как реакция на низкие температуры или даже резкий звук.
При миотонии идет вовлечение только скелетной мускулатуры, выполняющей произвольные движения.
Таким образом, миотоническая атака может возникнуть только при выполнении осознанных движений, но не поражает мышцу сердца или мышечные структуры пищеварительного тракта. В зависимости от типа и серьезности миотония может возникнуть в ногах, лице, руках, в плечах, стопе, в мышцах век глаз и даже способности говорить четко.
Как правило, миотонические синдромы являются генетически детерминированными и могут быть у любого человека. Миотонические нарушения могут быть как у женщин, так и мужчин и в любом возрасте могут быть симптомы миотонических атак. В зависимости от выраженности миотонических симптомов первые признаки этих нарушений могут появиться в подростковом возрасте или у взрослых. Наследование миотонических синдромов происходит двумя путями аутосомально-доминантным генетическим паттерном или аутосомально-рецессивным генетическим паттерном.
Аутосомально доминантное наследование
Нарушения, связанные с аутосомально-доминантным наследованием обычно проявляется в каждом поколении без исключений.
Аутосомальный означает то, что генетическая ошибка может располагаться на любой хромосоме, в каждой клетке организма, за исключением половых хромосом. Доминантный означает, что достаточно одного родителя носителя дефектного гена для передачи заболевания по наследству. И так как нарушения могут передаваться любым родителем, то любой ребенок от родителя с генетическим дефектом имеет 50% шанс наследовать это нарушение. Выраженность нарушения и возраст дебюта могут варьировать в зависимости от конкретного индивидуума.
Аутосомально-рецессивное наследование
При аутосомально-рецессивном наследовании заболевание появляется в одном поколении и обычно без наличия семейного анамнеза этого состояния. Оба родителя могут быть носителями этого гена. Носитель дефектного гена может не отмечать какой-либо симптоматики. Рецессивность означает то, что для проявления этого гена и заболевания необходимо, чтобы у обоих родителей был дефектный ген. Дети обоего пола могут наследовать дефектный ген по этому типу наследования.
При каждой беременности у 25 % детей есть вероятность наследования дефектного гена от обоих родителей. Если ребенок наследует дефектный ген от одного родителя, то он будет носителем дефектного гена, но, скорее всего, проявляться это симптомами не будет. В 50% случаев ребенок будет носителем гена. В то же время вероятность того, что ребенок не наследует дефектный ген и не будет носителем и не будет иметь клиническую манифестацию, составляет 25%.
Виды миотоний
Миотония конгенита
Миотония конгенита наиболее часто встречающаяся непрогрессирующая форма миотонического синдрома и вызвана мутацией гена, отвечающего за натриевые ионные каналы мышц. Эта форма миотонии не оказывает влияние на продолжительность жизни и имеет незначительное влияние на структуру тела или рост опорно-двигательного аппарата. Существует две формы миотонии конгенита в зависимости от типа наследования.
Частой и довольно тяжелым типом миотонии конгенита является генерализованная миотония Бейкера, и наследование этого заболевания происходит по аутосомально-рецессивному типу.
Дебют этой формы миотонии бывает в детстве или раннем подростковом возрасте, но иногда при тяжелом течение дебют может быть и в раннем детском возрасте. Симптоматика может нарастать прогрессивно, в течение нескольких лет после постановки диагноза или постепенно нарастать до достижения пациентом двадцатилетнего возраста.
Аутосомально — доминантная форма наследования называют болезнью Томсена. Заболевание названо в честь датского врача Асмуса Юлиуса Томсена у которого было это заболевание и который проследил наличие этого заболевания в своей семье. Симптомы миотонии Томсена, как правило, значительно мягче, чем при миотонии Бейкера и хотя дебют заболевания бывает раньше, и первые признаки становятся заметными в раннем детстве и иногда при рождении. В редких случаях симптомы могут быть незначительными, в течение многих лет после постановки диагноза.
Основным симптомом обеих заболеваний является генерализованная миотония, вызванная произвольными движениями. Как правило, такая симптоматика провоцируется значительной физической нагрузкой или наоборот длительным периодом отдыха и мышечной релаксации.
Миотония более выражена в ногах, что вызывает затруднения при ходьбе и иногда даже падения. Также миотонией бывают охвачены мышцы плечевого пояса и головы, что может вызвать затруднения при хватании предметов, жевании или мигании. В редких случаях при миотонии Бейкера может быть обездвиживающая слабость, появляющаяся после миотонической атаки.
После миотонической атаки при обоих типах миотонии снять скованность можно с помощью повторных движений в скованных мышцах. Как правило, скованность увеличивается после нескольких первых сокращений заинтересованных мышц, а затем после пяти сокращений миотоническая скованность исчезает, что позволяет восстановить нормальную работу мышц на определенный промежуток времени. Это эффект называется эффектом разминки (разогрева) и позволяет людям с миотонией заниматься тяжелыми физическими нагрузками и силовыми видами спорта.
И хотя миотония конгенита не оказывает значительного влияния формирование опорно-двигательного аппарата, в то же время миотония влияет на размер определенных мышц.
Обе миотонии Бейкера и Томсена могут вызывать необычное увеличение размеров скелетных мышц, особенно в области ног ягодиц, но также и в области рук плеч и мышц спины. Такое увеличение может считаться мышечной гипертрофией и иногда такие пациенты выглядят как настоящие атлеты. При миотонии Бейкера гипертрофия мышц более выражена, чем при миотонии Томсена.
Парамиотония конгенита
Эта миотония является редкой патологией, связанной нарушением натриевых каналов и передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Этот тип миотонии не сокращает продолжительность жизни, и интенсивность миотонии сохраняется стабильной в течение жизни. Дебют заболевания возникает в период между рождением и ранним детским возрастом. Характерным симптомом парамиотонии конгенита является генерализованная миотоническая скованность, которая в большей степени поражает руки и лицо, а также области шеи и руки. Так же, как и при других непрогрессирующих миотониях, парамиотония конгенита провоцируется интенсивными произвольными нагрузками, а в некоторых случаях провоцируются низкой температурой.
Во многих случаях, миотонические атаки индуцированные холодом и связанную с ними мышечную скованность можно снять теплом.
Атаки миотонической скованности часто сопровождаются обездвиживающей слабостью в заинтересованных зонах. Слабость может быть более длительной, чем эпизод миотонической скованности, ослабляя мышцы на период от нескольких минут до нескольких часов. Но слабость не характерна для парамиотонии конгенита. Кроме того, в отличие от других непрогрессирующих форм миотонии, для парамиотонии не характерно наличие эффекта разминки, при котором происходит снижение скованности после нескольких сокращений мышц. Наоборот, миотоническая скованность обычно увеличивается после продолжающейся активности мышц, что еще больше снижает двигательную активность. Этот феномен обычно называют парадоксальной миотонией.
Синдром Шварц Джемпела
Синдром Шварц — Джемпела является наиболее тяжелой формой непрогрессирующей миотонии. Это очень редкий тип миотонии передается по аутосомально-рецессивному типу.
Дебют заболевания возникает или сразу после рождения или через небольшое время после рождения. Характер и интенсивность симптоматики могут иметь индивидуальные особенности. Одним из главных симптомов является миотоническая скованность, наиболее выраженная в лице и бедрах. При этой миотонии имеется тенденция к падениям нарушениям речи и лицевым изменениям. Как и при миотонии конгенита дополнительные сокращения мышц вызывают эффект разминки и снижают скованность. Но эффект разминки имеет незначительную степень, а некоторых случаях отсутствует. Для синдрома Шварца-Джемпела характерны различные скелетные деформации. Эти деформации к проблема роста организма и, как правило, это проявляется уменьшением роста, а также аномалиям лица, что придает лицу маскообразную форму. Другие симптомы включают гипертрофированные бедра, атрофированные плечевой пояс и длительные мышечные подергивания, а иногда и нарушения интеллектуальной сферы.
Причина синдрома Шварца-Джемпела не известна. Не исключается, что этот вид миотонии является разновидностью мышечных нарушений, а также возможно иметь связь с нарушениями в нервной системе или является сочетанием нарушениям в мышцах и нервах.
Диагностика
Даже на основании физикального обследования врач может провести определенные диагностические тесты, такие как миотоническая реакция на нагрузку, воздействие холодом или другие стимуляции. Но очень важно диффенцировать эти миотонии с прогрессирующими заболеваниями, такими как миотонические дистрофии. И для дифференциального диагноза необходимы специальные методы исследования. Эти исследования включают проведение ЭМГ, который позволяет определить электрическую активность мышечных ткани; лабораторные исследования (анализы крови и анализ ДНК) биопсию мышц, которая бывает иногда необходима для окончательного диагноза мышечного заболевания.
Лечение
В настоящее время не существует методов лечения, позволяющих избавиться полностью от какого либо миотонического синдрома. Лечение носит симптоматический характер. Если миотонические атаки становятся интенсивными, возникает необходимость применения медикаментов, позволяющих снизить симптоматику.
Наиболее известным препаратом является мексилитен, а также такие препараты как гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Но все эти препараты имеют массу побочных эффектов и поэтому их длительное употребление не желательно. Наиболее оптимально, когда пациент знает провоцирующие миотонические атаки факторы и старается по возможности избегать провоцирующих ситуаций, а после атак дает возможность мышцам восстановиться с помощью отдыха.
Синдром Шварца-Джампеля: MedlinePlus Genetics
Синдром Шварца-Джампеля — редкое заболевание, характеризующееся постоянной жесткостью мышц (миотонией) и костными аномалиями, известными как хондродисплазия. Признаки и симптомы этого состояния проявляются через некоторое время после рождения, обычно в раннем детстве. Первой может проявиться либо жесткость мышц, либо хондродисплазия. Мышечные и костные аномалии ухудшаются в детстве, хотя у большинства пораженных людей продолжительность жизни нормальная. Специфика синдрома Шварца-Джампеля широко варьируется.
Миотония заключается в постоянном напряжении (сокращении) мышц, используемых для движения (скелетных мышц) по всему телу. Это продолжительное сокращение мышц вызывает скованность, которая мешает принимать пищу, сидеть, ходить и другие движения. Устойчивое сокращение мускулов лица приводит к фиксированному, «маскирующему» выражению лица с узкими отверстиями для глаз (блефарофимоз) и сжатыми губами. Этот вид лица очень специфичен для синдрома Шварца-Джампеля. Больные также могут быть близорукими и испытывать ненормальное моргание или спазмы век (блефароспазм).
Хондродисплазия влияет на развитие скелета, особенно длинных костей рук и ног и костей бедер. Эти кости укорочены и необычно широки на концах, поэтому пораженные люди имеют низкий рост. Длинные кости также могут быть неправильно изогнутыми (искривленными). Другие костные аномалии, связанные с синдромом Шварца-Джампеля, включают выступающую грудную клетку (pectus carinatum), аномальное искривление позвоночника, уплощение костей позвоночника (платиспондилию) и суставные аномалии, называемые контрактурами, которые еще больше ограничивают движения.
Первоначально исследователи описали два типа синдрома Шварца-Джампеля. Тип 1 имеет признаки и симптомы, описанные выше, в то время как тип 2 имеет более серьезные костные аномалии и другие проблемы со здоровьем и обычно опасен для жизни в раннем младенчестве. С тех пор исследователи обнаружили, что состояние, которое они считали синдромом Шварца-Джампеля типа 2, на самом деле является частью другого расстройства, синдрома Стюве-Видеманна, которое вызвано мутациями в другом гене. Они рекомендовали больше не использовать обозначение типа 2 синдрома Шварца-Джампеля.
Синдром де Шварца-Джампеля — Синдром Шварца-Джампеля
| Síndrome de Schwartz-Jampel | |
|---|---|
| Otros nombres | Miopatía miotónica, enanismo, condrodistrofia, anomalías oculares y faciales, disostosis enchondralis metaepiphysaria, типо Кател-Хемпель |
El síndrome de Schwartz-Jampel se hereda de forma autosómica recesiva. | |
| Специальная | Ортопедико |
El síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el gen perlecan ( HSPG2 ) que causa osteocondrodisplasia asociada con miotonía.La mayoría de las personas con síndrome de Schwartz-Jampel tienen una esperanza de vida casi normal.
Porque
Синдром Шварц-Джампель является причиной мутаций в гене HSPG2 , который производит протеиновый перлекан, который выращивает в муссуле и картилаге. Se han estudiado las relaciones entre la enfermedad y la defenceiencia de perlecano. En el síndrome de Schwartz-Jampel, так как sospecha que la función anormal del perlecano выполняет una decetilcolinesterasa, una enzima invucrada en la degradación del neurotransmisor acetilcolina, que incita la contracción muscular.Si la acetilcolina no se descompone, puede provocar una contracción / rigidez muscular duplicada de los músculos (miotonía).
Диагностический
El síndrome de Schwartz-Jampel se Diagnosis sobre la base de rasgos faciales característicos, rasgos esqueléticos y miotonía. Los análisis de sangre pueden mostrar niveles elevados de creatina quinasa o aldolasa en suero. Лазерная рентгенография, мышечная биопсия или электромиография (ЭМГ), полученные в результате лечения. Las pruebas genéticas para el gen HSPG2 pueden confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Нет места для синдрома Шварц-Ямпель. El tratamiento tiene como objetivo reducir la rigidez y los calambres musculares y puede include masajes, calentamiento muscular y ejercicios de fortalecimiento постепенное. Se pueden usar relajantes musculares o medicamentos anticonvulsivos, особенно карбамазепин. Los síntomas oculares, como el blefaroespasmo, pueden aliviarse con Botox. De lo contrario, se ha encontrado que una variedad de procedureimientos quirúrgicos son efectivos.La hipertermia maligna, una Component Potential de la Cirugía, es un riesgo mayor para las personas con síndrome de Schwartz-Jampel y una consideración importante al considerar la cirugia.
Pronóstico
La mayoría de las personas con síndrome de Schwartz-Jampel tienen una esperanza de vida casi normal.
История
El síndrome fue descrito por primera vez en 1962 por el oftalmólogo estadounidense Oscar Schwartz y el neurooftalmólogo estadounidense Роберт Стивен Джампель.
Сосьедад
En marzo de 2013, hubo cobertura mediática sobre un niño británico de 7 nos con músculos crónicamente tensos debido al SJS y su perro mascota de tres patas. Se convirtieron en ganadores del primer lugar de la comptencia anual Friends for Life 2013 del Crufts Kennel Club, который празднует лос-перрос ке realmente se han ganado el título de mejor amigo del hombre a través de la valentía, el apoyo o el compañerismo «. El perro también fue galardonado con The Braveheart Honor en la ceremonia de British Animal Honors en abril de 2013 ( Собака Хаачи ).Los dos aparecen en el libro Haatchi & Little B (2014, ISBN 125-006-936-X) Венди Холден и на странице Facebook de Haatchi.
Ссылка
enlaces externos
Schwartz Jampel Sendromu — Doktordan Haberler
Bu yazı Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir ✓
Schwartz Jampel Sendromu Nedir?
Schwartz Jampel Sendromu , kemik ve kas gelişimini olumsuz etkileyen genetik hastalıklardan bir tanesidir.Etkilenen bireyler belirgin yüz özelliklerine sahiptirler. Schwartz Jampel Sendromu Tip 1A, Tip 1B, Tip 2 olmak üzere 3 farklı alt tipi bulunmaktadır. Şimdilerde birçok bilim insanı SJS Совет 2’nin aslında Stuve-Wiedemann Sendromu olduğunu düşünmekteler.Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Надирде olsa tıbbi leteratürde bazı vakalar отозомальный доминантный kalıtım paterni olduğunu da düşündürtmektedir.
Schwartz jampel sendromu ile ilişkili görsel.
Belirtileri
SJS sendromunun belirtilerini в bulgularını çok görülenden аз görülene Doğru sıralayalım:
- Epifiz в metafiz morfolojisinde бир Takım bozukluklar
- Aldolaz seviyelerinde YUKSEKLIK
- Сыворотка kreatin fosfat seviyelerinde YUKSEKLIK
- EMG bulgularında bozukluklar
- Yürüme bozuklukları
- Genu valgum
- Kalça displazisi
- Hipertoni
- Entellektüel bozukluklar
- Eklem sertlikleri
- Bozuk кулацкую morfolojisi
- плюсны VALGUS
- Mikromelia
- Miyotoni
- Pes плоский лишай
- İskelet displazisi
- тризм
- AnormaL позвонка ossifikasyonu
- Katarakt
- Koksa valgus ve varus
- Yüksek damak
- Diğer nedenler
Nedenleri
SJS hastalığı HSPG2 geninde ortaya çıkan mutasyonlardan kaynakl anır.Bu gen kas ve kıkırdakta bulunan bir proteinin üretimi için bir dizi talimatlar sağlar.
Tanısı
Schwartz Jampel Sendromunda karakteristik yüz özellikleri, iskelet bozuklukları ve kas sertliği ile tanıya gidilir. Ayrıca кан testleri, EMG, röntgen gibi ileri tetkikler teşhis için gereklidir.
Тедависи
SJS тедависи кас сертликлерини ве крамлары азалтмайы амачлайан бир дизи эгзерсизлери içermektedir. Semptomlara göre bazı ilaçlarda hekiminiz tarafından reçete edilecektir.Ботокс uygulamalarıda semptomatik tedavi olarak faydalıdır. Ameliyat bazı durumlarda önerilebilir ancak anestezik bir komplikasyon olarak bilinen malign hipertermi açısından dikkatli olunmalıdır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Язар: доктор Эрхан Явуз
Бен Кимим?
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım.İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler Benim için başladı.
Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Бен farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım.2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂
Eğitimim:
Коджаэли Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 — 2016)
Çalıştığım Kurumlar:
Нарман ILCE Девлет Hastanesi
Шенкая ILCE Девлет Hastanesi
Текман ILCE Девлет Hastanesi
Akşar Aile Sağlıı Merkezi
Karayazı Aile Sağlığı Merkezi
Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?
Bana sağlık sorularınız için erhan.