Серповидноклеточная анемия симптомы: Серповидно-клеточная анемия — Симптомы, диагностика и лечение — Газета «Вести Привопья»

Содержание

АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ | Энциклопедия Кругосвет

Содержание статьи

АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ, наследственная болезнь человека, при которой красные кровяные клетки (эритроциты), отдавая свой кислород, принимают причудливую удлиненную форму, напоминающую полумесяц или серп. В норме эритроциты, отдавая кислород, меняют только цвет – ярко-красный на синеватый, но сохраняют свою обычную округлую форму. При данном заболевании клетки меняют не только цвет, но и форму. Непосредственная причина этого – небольшое изменение химической структуры гемоглобина, основного компонента эритроцитов. Однако это изменение (замена всего лишь одной аминокислоты в составе белковой части молекулы) приводит к тому, что образующийся у больных гемоглобин (гемоглобин S), отдавая присоединенный кислород, становится менее растворимым, чем нормальный гемоглобин (гемоглобин A), и превращается в плотный, полутвердый гель, что и вызывает деформацию эритроцитов. Синтез аномального гемоглобина в общем случае называют гемоглобинопатией.

Серповидноклеточная анемия наследуется, т.е. поражает определенные семьи, передаваясь через гены родителей детям. Таким образом, ею можно заболеть, только родившись с соответствующим генетическим нарушением. Если болен один из членов семьи, серповидные клетки должны иметься и у других ее членов, особенно у родителей и детей, часто у братьев и сестер, а нередко и у более далеких родственников.

Заболевание может протекать довольно легко или же очень тяжело. В первом случае симптомы возникают редко или только в особых условиях. Очень тяжелая форма обычно приводит к полной инвалидности, протекая с частыми приступами (кризами) и укорачивая жизнь больных. Существуют и промежуточные формы заболевания, при которых редко бывают столь тяжелые последствия и возможна бóльшая продолжительность жизни, но и они время от времени сопровождаются кризами.

Наследование.

Исследования показали, что легкая форма болезни обычно обнаруживается у гетерозигот по данному признаку – иными словами, у тех, кто унаследовал дефектный ген лишь от одного из родителей и передаст его только половине своих возможных потомков. У этих лиц имеется т.н. гетерозиготная серповидноклеточная анемия (S–A, или A–S). Хотя они сами практически не больны и могут никогда не заболеть, они все же носители болезни, причем – до проведения специального тестирования – скрытые носители.

Самой тяжелой формой заболевания страдают гомозиготы по дефектному гену, т.е. унаследовавшие его и от матери, и от отца; они передадут этот ген всем своим потомкам. Их состояние называют гомозиготной серповидноклеточной анемией (S–S).

Промежуточная форма заболевания встречается обычно у двойных гетерозигот, т.е. лиц, гетерозиготных как по данной, так и по какой-либо другой гемоглобинопатии (например, у них синтезируется гемоглобин C). В таких случаях говорят о болезни S–C или о каких-то сходных состояниях.

Распространенность.

Большинство пораженных семей принадлежит к черной расе, но болезнь встречается и среди белого населения. Она широко распространена в отдельных африканских странах, в частности в Гане, но в других регионах, например в Южной Африке, наблюдается крайне редко. Больные семьи обнаружены также в южных районах Индии, в Италии, Греции и Турции. В западном полушарии серповидноклеточной анемией страдают выходцы из Африки, Индии и средиземноморских стран, независимо от места своего проживания. Это заболевание встречается на всей территории США и Южной Америки, но чаще всего в районах компактного проживания афроамериканцев. По приблизительным данным, в США один из 10 афроамериканцев является носителем болезни, а у одного из 375 наблюдается явная ее форма; в целом же, число больных серповидноклеточной анемией в США, по оценкам, превышает 50 000.

Механизм заболевания.

У лиц с серповидноклеточной анемией большинство эритроцитов крови сохраняет обычную дисковидную форму. Однако в определенных обстоятельствах, а именно при недостатке кислорода, их форма изменяется. Они становятся удлиненными, остроконечными и жесткими, что препятствует их свободному перемещению по сосудистому руслу и приводит к закупорке кровеносных сосудов, особенно самых мелких.

Из-за недостаточного кровоснабжения тканей в них начинаются процессы распада и воспаления, вызывающие боль и функциональные нарушения. Чаще всего боль возникает в конечностях, животе, пояснице или в голове. К наиболее часто поражаемым органам относятся легкие, кости, селезенка, почки, сердце и мозг.

Помимо причудливой формы, серповидные клетки характеризуются меньшей, чем у нормальных, прочностью и меньшей продолжительностью жизни. Поэтому у больных серповидноклеточной анемией, несмотря на повышенную скорость образования эритроцитов, содержание гемоглобина снижено. Они выглядят анемичными, а часто и несколько желтушными (из-за быстрого распада эритроцитов). В детстве и юности замедлены рост и созревание. Больные чрезвычайно восприимчивы к любой инфекции; хуже переносят нарушения питания и обезвоживание, поскольку почки теряют способность задерживать воду; хирургические операции и роды сопряжены с большей опасностью. Следует подчеркнуть, что осложнения и кризы возникают лишь время от времени.

Даже у самых тяжелых больных бывают длительные периоды, когда они чувствуют себя относительно здоровыми и могут вести нормальный образ жизни.

Диагностические исследования.

В основе диагностики серповидноклеточной анемии лежит анализ физических свойств гемоглобина. Первым и самым старым методом такого анализа является исследование т.н. «влажного мазка». При смачивании мазка крови метабисульфитом натрия эритроциты отдают кислород и под микроскопом можно увидеть характерное изменение их формы. Для большей точности через 24 часа исследование повторяют. Другой, более распространенный метод основан на выявлении гемоглобина серповидных клеток по его сниженной растворимости в некоторых буферных растворах, что определяют по мутности раствора, содержащего такой гемоглобин. Широкое использование этого метода связано с возможностью быстрого получения результатов (уже через 10–15 минут).

К сожалению, указанные методы не позволяют отличить гетерозиготное состояние от гомозиготного.

В настоящее время это можно сделать только с помощью электрофореза гемоглобина, т.е. анализа его подвижности в электрическом поле. Без такого анализа невозможны ни точная диагностика, ни надежное консультирование, но для массовых обследований он слишком дорог и занимает много времени.

Лечение.

На сегодняшний день серповидноклеточная анемия – неизлечимая болезнь. Однако ее выявление крайне важно для правильного лечения других заболеваний у данных больных, а также для оказания им адекватной хирургической и акушерской помощи. Правильное ведение больных с хронической серповидноклеточной анемией способствует предотвращению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни.

В ряде случаев развитие тяжелого криза удается предотвратить быстрым введением антибиотиков на ранних его стадиях (для купирования инфекции) и вливанием жидкости (гидратацией). Для лечения развившегося криза обычно используют кислород, обезболивающие средства, внутривенное введение жидкости и антибиотиков. Иногда приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы, а также применять многие другие средства, например противосудорожные препараты, для купирования отдельных симптомов. См. также АНЕМИЯ.

Лечение серповидноклеточной анемии — все врачи, лечащие заболевание

Гематологи Москвы — последние отзывы

Доктор внимательный. Максим Владимирович меня выслушал, просмотрел, тщательно проанализировал что есть, объяснил что нужно и назначил мне сдачу дополнительных анализов. Я приду к врачу на повторный прием. Я первый раз в этой клинике.

Валентина, 24 июня 2021

Очень опытный, внимательный и вызывающий большое доверие специалист.

Она сначала все выслушает и сто раз все посмотрит, а потом только говорит. Доктор прописала лечение и капельницы. Врач мне очень понравилась! Специалист решила все на 100%. Я бы обратилась к ней повторно.

На модерации, 25 июня 2021

Я к этому врачу попала, потому что мне надо было срочно. Впечатление хорошее, но дороговато. Доброжелательный доктор, приятный в общении, тактичный, но по поводу профессионализма сложно судить, потому что мне дали назначения, и будет результат или нет, эффективны, корректны ли, покажет время. Я первый раз была и как специалиста не могу оценить с точки зрения квалификации, потому что я не врач. Приём длился полчаса. Наталья Рудольфовна проконсультировала по тем вопросам, которые меня интересовали. Дала рекомендации, всё разъяснила, доступно, понятно рассказала. Она назначила лечение, исходя из результатов обследований, которые я принесла. С этой стороны вопросов нет. По факту лечения будет понятно. В плане самого приёма всё хорошо, вопросов нет, но в плане квалификации, компетенции я ничего не могу сказать. Я всегда обращаюсь за двумя мнениями и сейчас хочу, время позволяет. Если второе мнение совпадет, значит всё ок, если не совпадёт, пойду за третьим мнением, потому что на моей практике было, что я обращалась к врачу, он всё красиво и приятно говорил, и назначения сделал, но второе, третье мнения оказывались другие. Более квалифицированные врачи говорили об упущениях, а на мой взгляд и тот врач мне всё хорошо рассказал.

Наталья, 24 июня 2021

Я очень довольна посещением! Великолепный доктор! Очень понравилась! Внимательная и грамотно подходит, несмотря на то что молодая. Я не знала, можно ли делать прививку. У меня заболевание крови (истинная полицитемия) и по инструкции я принимаю препарат (гидроксимочевина). Там написано, что строжайше запрещена вакцинация. А так как идёт пик заболеваемости хотелось бы предохраниться. Доктор мне разрешила КовиВак. В клинике девочки на ресепшене великолепные. Внимательные, вежливые. Нет слов! Буду теперь часто пользоваться услугами.

Людмила, 24 июня 2021

Хороший, симпатичный и внимательный доктор. Хоть и молодая. На первом приеме Алла Вячеславовна выслушала мои жалобы и назначила мне конкретные анализы, чтобы диагностировать диагноз. В клинике все внимательные.

Анатолий, 22 июня 2021

На доверии пошли к врачу. Гематологов детских очень трудно найти, в поликлиниках большие очереди, талонов нет. Поэтому мы добирались около двух часов, поехали выяснить анализы. Доктор приветливый и внимательный. На приёме она провела опрос, осмотрела ребенка и посмотрела анализ крови, который мы принесли. Проанализировала это и сказала, что заболеваний нет, что нужно поднимать гемоглобин. Разрешила принимать нейролептики; успокоила, что хуже не будет. Но у меня, как у мамы, страх и сомнения по поводу того, что мы принимаем, но она сказала, что просто контроль крови надо делать. Клиника впечатлила. Большое здание и всё для людей; очень много специалистов.

Анна, 19 июня 2021

Приём состоялся по времени, без опозданий. Вопросы, которые нужны для сбора анамнеза, врач задала. В связи с тем, что у меня, видимо, нет определенного диагноза, я пришла с расплывчатой проблемой, она мне назначила достаточно много дорогостоящих анализов. У меня осталось нейтральное впечатление. Вернулась бы я к этому специалисту? Скорее всего нет. Но доктор общалась хорошо, пыталась вникнуть. Может быть я не к тому врачу пришла, может проблему надо искать с другой стороны. .. Поэтому я не могу дать оценку. Как человек она хорошая. Порекомендовала бы ее, если бы был какой-то конкретный случай касаемо ее профиля.

Арина, 19 июня 2021

Грамотный, доброжелательный и понимающий врач. Она специалист в своем деле. Доктор умеет выслушать пациента. Она меня расспросила что беспокоит, осмотрела, провела манипуляции, все разъяснила и сказала какие сдать анализы и что обследовать. Молодец!

Любовь, 15 июня 2021

Доктор вежливый. Она назначила мне УЗИ, прописала лечение и сказала что делать дальше. Я узнал о враче через приложения сберздоровья.

Георгий, 14 июня 2021

Врач вежливый, доброжелательный и общительный. Станислава Станиславовна внимательно меня прослушала и сказала какие пройти анализы. Я узнал о докторе через интернет.

Александр, 14 июня 2021

Показать 10 отзывов из 1463

Серповидноклеточная анемия — Официальный сайт программ «Здоровье», «Жить здорово» с Еленой Малышевой

Серповидноклеточная анемия может привести ко множеству осложнений, в том числе:

Инсульту. Инсульт может развиться, если серповидные клетки заблокируют кровоток к участку головного мозга. Признаки инсульта включают судороги, слабость или онемение рук и ног, внезапные нарушения речи и потерю сознания.

Острому грудному синдрому. Это опасное для жизни осложнение вызывает боль в грудной клетке, лихорадку и затруднение дыхания. Острый грудной синдром может быть вызван инфекцией легких или серповидноклеточными клетками, закупоривающими кровеносные сосуды в легких. Он может потребовать неотложной медицинской помощи с использованием антибиотиков и других методов лечения.

Легочной гипертензии. У людей с серповидноклеточной анемией может развиться повышение артериального давления в легких (легочная гипертензия). Это осложнение обычно затрагивает взрослых, а не детей. Одышка и повышенная утомляемость являются распространенными симптомами этого заболевания, которое может быть смертельным.

Повреждению внутренних органов. Серповидные клетки, которые блокируют кровоток по кровеносным сосудам, немедленно лишают пораженный орган крови и кислорода. При серповидноклеточной анемии в крови также хронически низкий уровень кислорода. Хроническая недостаточность богатой кислородом крови может повредить нервы и органы в организме, включая почки, печень и селезенку. Повреждение органов может быть смертельным.

Слепоте. Серповидные клетки могут блокировать крошечные кровеносные сосуды, снабжающие кровью глаза. Со временем это может повредить сетчатку и привести к слепоте.

Язвам ног. Серповидноклеточная анемия может привести к появлению открытых ран, называемых язвами.

Камням желчного пузыря. Разрушение эритроцитов приводит к образованию вещества под названием билирубин. Высокий уровень билирубина в организме может привести к образованию камней в желчном пузыре.

Приапизму. Мужчины с серповидноклеточной анемией могут иметь длительную болезненную эрекцию – состояние, называемое приапизмом. Как и в других частях тела, серповидные клетки могут заблокировать кровеносные сосуды полового члена, что может повредить пенис и привести к импотенции.

Серповидноклеточная анемия — Humanitas

Серповидноклетоная анемия – это наследственная форма анемии – состояния, характеризующегося недостаточным количеством здоровых эритроцитов для доставки необходимого количества кислорода к органам и тканям.

В норме эритроциты представляют собой круглые эластичные клетки, легко перемещающиеся по кровеносным сосудам. При серповидноклеточной анемии эритроциты могут стать клейкими и менее эластичными и приобрести форму серпа или полумесяца. Имея неровные края, такие клетки могут скапливаться в мелких кровеносных сосудах, замедляя или блокируя ток крови и кислорода к различным частям организма.

В большинстве случаев серповидноклеточная анемия не поддается полному излечению. Однако лечение может снизить болевой синдром и предотвратить развитие других нарушений, связанных с серповидноклеточной анемией.

Симптомы

Признаки и симптомы серповидноклеточной анемии, как правило, проявляются у детей старше 4 месяцев и включают в себя следующее:

Анемия. Серповидные клетки имеют укороченную продолжительность жизни. Они легко разрушаются и умирают, вследствие чего в крови постоянно низкое содержание эритроцитов. Продолжительность жизни эритроцитов, как правило, составляет 120 дней, затем они умирают, и им требуется замена. Однако серповидные эритроциты живут только 10-20 дней. Это вызывает анемию – постоянно низкое содержание эритроцитов в крови. При недостаточном содержании эритроцитов в циркулирующей крови организм не получает необходимого количества кислорода для восстановления энергии. По этой причине анемия может сопровождаться утомляемостью.
Приступы боли. Основной симптом серповидноклеточной анемии – это приступы боли – кризы. Боль развивается при блокировании серповидноклеточными эритроцитами тока крови в крошечных артериях в грудной клетке, брюшной полости и суставах. Боль также может возникнуть в костях. Боль может иметь различную интенсивность и может продолжаться в течение периода от нескольких часов до нескольких недель. В одних случаях отмечается только несколько приступов боли. В других происходит десть и более кризов в год. При достаточно тяжелом кризе требуется госпитализация.
Ладонно-подошвенный синдром. Первым признаком серповидноклеточной анемии у детей грудного возраста может быть отек кистей и стоп. Этот отек возникает при блокировании тока крови из кистей и стоп серповидными эритроцитами.
Частые инфекционные заболевания. Серповидные клетки могут вызвать поражение селезенки – органа, обеспечивающего сопротивление организма инфекциям. В результате повышается восприимчивость к инфекциям. Как правило, детям с серповидноклеточной анемией назначают прием антибиотиков для предотвращения развития потенциально жизнеугрожающих инфекций, например, пневмонии.
Отставание в росте. Эритроциты переносят по организм кислород и питательные вещества, необходимые для роста. Недостаточное количество здоровых эритроцитов может привести к замедлению роста у детей раннего и младшего возраста, а также к задержке полового созревания у подростков.
Проблемы со зрением. В некоторых случая серповидная анемия сопровождается нарушениями зрения. Крошечные сосуды, снабжающие кровью глаза, могут быть блокированы серповидными клетками. Это вызывает повреждение сетчатки- участка глазного яблока, обрабатывающего зрительные сигналы.

Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

Серповидноклеточную анемию диагностируют, как правило, в грудном возрасте, однако если у вас или вашего ребенка появились какие-либо из указанных ниже нарушений, необходимо незамедлительно обратиться к врачу или вызвать бригаду экстренной помощи.

Приступы сильной боли неизвестной этиологии, например, боль в животе, грудной клетке, костях или суставах
Отечность кистей или стоп.
Увеличение размеров живота, особенно если область живота болезненна
Повышенная температура. Серповидноклеточная анемия повышает риск развития инфекции, первым признаком заболевания может стать лихорадка.
Бледность кожных покровов или ногтевых пластин
Желтый оттенок кожи или белков глаз

Любые признаки или симптомы инсульта. При появлении одностороннего паралича лица, верхних или нижних конечностей, спутанности сознания, трудностей при ходьбе или говорении, внезапных нарушений зрения, онемения или головной боли необходимо вызвать бригаду экстренной медицинской помощи.

Осложнения

Серповидноклеточная анемия может иметь целый ряд осложнения, например:

Инсульт. При блокировании серповидными клетками кровотока к участку головного мозга может развиться инсульт. К признакам и симптомам инсульта относятся судороги, слабость или онемение верхних и нижних конечностей, внезапное нарушение речи и потеря сознания. При появлении у ребенка какого-либо из указанных признаков и симптомов необходимо незамедлительно обратиться за медицинской помощью. Инсульт может иметь летальный исход.
Острый грудной синдром. Это жизнеугрожающее осложнения серповидноклеточной анемии характеризуется болью в грудной клетке, лихорадкой и затрудненным дыханием. Острый грудной синдром может быть вызван легочной инфекцией или блокированием серповидными клетками кровеносных сосудов в легких. Может потребоваться экстренное медицинское вмешательство с применением антибиотиков и других методов лечения.
Легочная гипертензия. Серповидноклеточная анемия может также сопровождаться высоким давлением в легочных артериях (артериальной гипертензией). Характерные признаки данного состояния, которое может привести к смерти, — это одышка и затрудненное дыхание.
Поражение органов. Серповидные клетки могут блокировать ток крови по кровеносным сосудам, лишая органы кровоснабжения и, соответственно, кислорода. При серповидноклеточной анемии отмечается постоянно низкий уровень кислорода в крови. Постоянное недостаточное поступление обогащенной кислородом крови может вызвать поражение нервов и различных органов, в том числе почек, печени и селезенки. Поражение органов может привести к смерти.
Полная потеря зрения (слепота). Серповидные клетки блокируют крошечные сосуды, снабжающие кровью глаза. Со временем это может привести к поражению сетчатки – участка глаза, обрабатывающего зрительные сигналы – и привести к слепоте.
Кожные язвы. Серповидноклеточная анемия может вызвать образование открытых язв на нижних конечностях.
Камни в желчном пузыре. При разрушении эритроцитов обрзауется вещество под названием билирубин. Высокий уровень билирубина может привести к образованию камней в желчном пузыре.
Приапизм (длительная болезненная эрекция полового члена) У мужчин с серповидноклеточной анемией может отмечаться болезненная длительная эрекция – это состояние получило название приапизм. Как и в других частях тела, серповидные клетки могут блокировать кровеносные сосуды в половом члене. Это вызывает повреждение полового члена и в конечном итоге приводит к импотенции.

Генная терапия серповидно-клеточной анемии у подростков с использованием лентивирусного вектора

В статье New England Journal of Medicine от 2 марта 2017 года опубликован клинический случай об успешном лечении пациента с тяжелой формой серповидно-клеточной анемией (СКА) посредством генной терапии.

Серповидноклеточная анемия является одним из наиболее распространенных наследственных моногенных заболеваний. Около 90 000 человек в Соединенных Штатах страдают серповидноклеточной анемией, а во всем мире более 275 000 детей ежегодно рождаются с данным заболеванием.

СКА – это заболевание в основе, которого лежит изменение формы эритроцитов, вследствие появления патологического гемоглобина S (HbS), в результате точечной мутации в гене β-цепи гемоглобина

Клиническими проявлениями являются вазоокклюзионные кризы в жизненно важных органах. Что в итоге приводит к необратимому поражению органов, низкому качеству жизни, сокращению продолжительности жизни и даже к смерти.

Основным методом лечения, является использование препарата гидроксимочевины, механизм действия которой заключается в повышение уровня фетального гемоглобина. У многих пациентов использование гидроксимочевины, является единственным методом терапии, облегчающей проявления заболевания.

Аллогенная трансплантация, в настоящее время, это единственный метод терапии для пациентов с тяжелой формой СКА. Однако, менее 18% пациентов имеют полностью совместимого донора-сиблинга.

Использование генной терапии у пациентов с СКА, может обеспечить длительную клиническую ремиссию.

Ранее, были сообщения об эффективном лечении СКА у мышей, посредством генной терапии с использованием вирусного вектора. В данной статье, рассмотрены результаты успешного лечения пациента, который получил генную терапию в клиническом исследовании HGB-205.

Клинический случай:
Мальчик, 13 лет
Диагноз: тяжелая форма СКА, с генотипом βS / βS (точечная делеция гена 3. 7 kb α-глобина)
Клинические проявления: многочисленные вазооклюзионные кризы, эпизода стенокардии, двусторонний остеонекроз тазобедренных суставов.
Операции: холецистэктомия и спленэктомия.
Лечение: с 2 до 9 лет получал терапию гидроксимочевинной, клинические симптомы оставались прежние. С 2010 года мальчик получал лечение хелатированным железом в дозе 17 мг/кг в сутки.
В октябре 2014 г применена генная терапия с использованием лентивирусного вектора.
Лентивирусный вектор, кодирующий ген βA-глобин человека, подобно гамма-глобину, субъединице фетального гемоглобина, гасит полимеризацию HbS.
Пациенту выполнено миелоаблативное кондиционирование с использованием бусульфана.
После 2-х дневного перерыва реинфузия аутологичных трансдуцированных CD34+ клеток (5,6 × 106/кг МТ CD34+).
Заместительные гемотрансфузии продолжались, пока содержание HbA не составило от 25 до 30% от общего содержания гемоглобина.

Основные лабораторные показатели до генной терапии (при скрининге) и через 3-месячные интервалы после переливания трансдуцированных аутологичных CD34+ клеток

	Норма	Скрининг*	3 меc.*	6 меc.	9 мес.	12 мес.	15 мес.
Гемоглобин г/дл	13.0-18.0	10.1	12.0	10.6	11.4	11.7	11.8
Эритроциты в мм3	4.5 – 6.2 млн	3.7 млн	3.9 млн	3.7 млн	4 млн	4.2 млн	4. 3 млн
Ретикулоциты в мм3	20 – 80 тыс	238 тыс	259 тыс	132 тыс	131 тыс	143 тыс	143 тыс
MCH пг	25-30	28	31	29	28	28	28
MCHC г/дл	31-34	35	34	35	36	35	35
Тромбоциты в мм3	150-450 тыс	356 тыс	52 тыс	122 тыс	157 тыс	168 тыс	201 тыс
Нейтрофилы в мм3	1. 5-7.0 тыс	4.2 тыс	2.4 тыс	3.1 тыс	2.5 тыс	3.0 тыс	2.2 тыс
Общий билирубин мкмоль/л	0-17	50	15	20	14	12	12
ЛДГ МЕ/л	125-243	626	285	254	226	274	212
СРБ нг/мл	<500	191	814	129	—	135	158
Ферритин мкг/л	22-275	265	869	1095	—	520	363
Трансферрин г/л	1. 9-3.2	1.4	1.6	1.7	—	1.5	1.7
Насыщения трансферрина %	16-35	72	—	—	35	56	40
Рецептор трансферрина сыворотки мг/л	0.8-1.7	5.7	3. 0	2.3	—	2.6	2.5
Железо мкмоль/л	12-30	26	18	14	—	20	17
Гепсидин нг/мл	1-20	—	—	—	—	12.9	19. 9
АЛТ МЕ/л	5-45	22	76	125	116	53	41
АСТ МЕ/л	5-40	53	57	71	50	49	35

*заместительные трансфузии выполнялась до начала генной терапии, а поддерживающие трансфузии эритроцитов полностью были прекращены через 88 дней после трансплантации.

На данный момент у пациента полная клиническая ремиссия, с полной компенсацией гемолиза и отсутствием клинических проявлений заболевания.

Преимущество данного подхода — это снижение риска отторжения костного мозга по сравнению с аллогенной трансплантацией, а также нет необходимости в поиске донора.

«C помощью этого метода лечения можно добиться полной клинической ремиссии» сказал Steven J. Gray, PhD, from the Gene Therapy Center at the University of North Carolina, Chapel Hill, для Medscape Medical News.

«Серповидно-клеточная анемия, одно из классических генетических заболеваний, о котором каждый узнает на первом курсе из биологии. Для тех кто работает в области генной терапии каждый день, это реальный шанс добиться полного излечения серповидно-клеточной анемии. И это дает надежду на то, что следующее поколение студентов будет читать об этом неизлечимом заболевании только в книгах по истории», добавил Steven J. Gray.

Источники:

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1609677
Brousseau DC, Panepinto JA, Nimmer M, Hoffmann RG. The number of people with sickle-cell disease in the United States: national and state estimates. Am J Hematol 2010;85:77-8.
Modell B, Darlison M. Global epide- miology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bull World Health Organ 2008;86:480-7.
Ingram VM. A specific chemical dif- ference between the globins of normal human and sickle-cell anaemia haemo- globin. Nature 1956;178:792-4.
Strouse JJ, Lanzkron S, Beach MC, et al. Hydroxyurea for sickle cell disease: a systematic review for efficacy and toxicity in children. Pediatrics 2008;122:1332-42.
Bernaudin F, Socie G, Kuentz M, et al. Long-term results of related myeloabla- tive stem-cell transplantation to cure sickle cell disease. Blood 2007;110:2749-56.
Bhatia M, Walters MC. Hematopoietic cell transplantation for thalassemia and sickle cell disease: past, present and future. Bone Marrow Transplant 2008;41:109-17.
Krishnamurti L, Abel S, Maiers M, Flesch S. Availability of unrelated donors for hematopoietic stem cell transplanta- tion for hemoglobinopathies. Bone Mar- row Transplant 2003;31:547-50.
Mentzer WC, Heller S, Pearle PR, Hackney E, Vichinsky E. Availability of related donors for bone marrow trans- plantation in sickle cell anemia. Am J Pediatr Hematol Oncol 1994;16:27-9.

Материал подготовлен: Субора Антон Юрьевич, врач-гематолог отделения онкологии, гематологии и трансплантации костного мозга с палатой интенсивной терапии, и клинический ординатор Олейник Ю.А.

Анемия серповидноклеточная » Лахта Клиника » Лахта Клиника

Терминология

Подробнее о составе и биологической роли крови, о сути анемий – см. материал «Анемия. Кровь и бескровие».

Серповидноклеточная анемия – тяжелое наследственное заболевание, известное также под названиями дрепаноцитоз, менискоцитоз, болезнь S-гемоглобина, синдром Геррика, африканская гемолитическая анемия (гемолитический – греч. досл. «растворяющий, разлагающий кровь»). Современная история изучения этой разновидности анемии началась, как считается, в середине ХIХ века, когда в теле казненного за побег раба-африканца на вскрытии не оказалось селезенки. Затем в 1910 году появилось сообщение, авторами которой были профессор кардиологии Джеймс Б. Геррик и его интерн Эрнест Э. Айронз. В анализе крови 20-летнего студента, который с 1904 года лечился от «анемии, мышечного ревматизма и разлития желчи» (в 1916 году он умер от пневмонии) Айронз наблюдал и впервые описал эритроциты странной формы, которая была им определена как «вытянутая и серповидная». Название «серповидноклеточная анемия» в качестве диагноза впервые употребил Верн Мейсон в 1922 году. С 1930-х годов начались эпидемиологические исследования по данному заболеванию в выборках детей африканского происхождения.

Можно предполагать, что генетическая мутация, приводящая к серповидноклеточной анемии, появилась на Африканском континенте – и закрепилась в популяции, как ни странно, в качестве полезного признака: носители гена и больные этой формой анемии обнаруживают относительную устойчивость к малярии. Малярийный плазмодий паразитирует на красных кровяных тельцах и разрушает их, однако эритроциты, генетически изувеченные и несущие совсем другой гемоглобин (см.ниже), для плазмодия «несъедобны». И хотя анемия малярии не слаще, но летальность болотной лихорадки все-таки выше: выживали те, у кого был хоть какой-то иммунитет.

В активно мигрирующем человечестве, которое становится все более интернациональным и постепенно интеррасовым, серповидноклеточная анемия распространена повсеместно. Впрочем, определенная эндемичность сохраняется и сегодня: в Экваториальной Африке, Средиземноморском бассейне, Индии, на Ближнем Востоке частота генетического носительства (не путать с заболеваемостью в клинической форме) достигает 40%.
Согласно специальному исследованию, проведенному в 2001 году на Ямайке, средняя продолжительность жизни больных с гомозиготной серповидноклеточной анемией составляет 53 года для мужчин и 58 лет для женщин. До 20 лет доживают около 90%, до 50 лет – примерно половина.

Иными словами, проблема является весьма серьезной, она характеризуется высокой медико-социальной значимостью и нуждается в эффективных решениях, – поиск которых в настоящее время ведется ведущими специализированными научно-исследовательскими центрами. Распространенность наследственных гемоглобинопатий (включая серповидноклеточную анемию) в мире оценивается на уровне 3-7%. В начале 2010-х годов ВОЗ отнесла серповидноклеточную анемию к глобальным проблемам здравоохранения.

Эпидемиологическая ситуация и показатели летальности в странах третьего мира неизвестны или недостаточно достоверны.

Согласно литературным данным, вследствие миграционных процессов заболеваемость в России обнаруживает значимую и устойчивую тенденцию к возрастанию, особенно в Москве и Санкт-Петербурге.

Причины

S-гемоглобин (от англ. «a sickle» – серп), кодируемый сбойным геном, является значительно более вязким и примерно в сто раз хуже растворяется, чем нормальный А-гемоглобин; кроме того, многократно ниже способность связывать кислород и транспортировать его к тканям, – чем и вызывается собственно анемическая симптоматика гипоксии. Эритроциты, содержащие измененный гемоглобин, формой вытянутого деформированного полумесяца или серпа отличаются от нормальных кровяных телец, имеющих вид сравнительно толстого двояковогнутого диска. Неестественная форма и жесткость S-эритроцитов обусловливает тенденцию к закупорке ими капиллярных русел. Гемолиз резко ускорен, т.е. срок жизни S‑эритроцитов по сравнению с нормальными красными клетками гораздо короче.

В крови больного могут присутствовать как нормальные, так и аномальные эритроциты, либо же только аномальные. Очевидно, что во втором случае заболевание протекает намного тяжелее и прогноз хуже; первый же вариант может быть мало- или даже бессимптомным.
Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Это означает, что у двух родителей – носителей гена вероятность рождения ребенка с этим же геном составляет 50%, а с клинической формой серповидноклеточной анемии – 25%. Если носителем является лишь один из родителей, вероятность наследования гена остается пятидесятипроцентной, но само заболевание у ребенка не манифестирует.

Симптоматика

Как и большинство генетических заболеваний, серповидноклеточная анемия характеризуется чрезвычайным разнообразием возможных симптомов, синдромов и осложнений. Вариативность их настолько велика, что никакую клиническую картину и никакой индивидуальный случай нельзя считать типичными.

Дебют в большинстве случаев приходится на раннее детство, и затем в развитии заболевания прослеживаются три периода.

В начальном периоде, как правило, доминирует симптоматика микротромбоза, костно-суставные боли и боли другой локализации, опухлость суставов, увеличение селезенки, желтушность (обусловленная ускоренным распадом гемоглобина). Такие дети весьма предрасположены к инфекциям, в том числе к остеомиелитам. Течение болезни на этом этапе зачастую носит кризовый характер и легко усугубляется при любых неблагоприятных условиях. Например, криз гемолитического типа нередко провоцируется инфекцией и может результировать фатально; апластический, секвестрационный, сосудистый (тромботический) кризы также представляют собой жизнеугрожающие синдромы.
Во многих случаях имеет место характерная деформация структур опорно-двигательного аппарата и костей черепа: кифоз, лордоз, акроцефалия («башенный череп»), а также серьезные задержки психофизического развития.

На втором этапе может наблюдаться аномально интенсивная продукция эритроцитов как компенсация их несостоятельности. В силу тромбоза нередко развивается сердечная или почечная недостаточность, инсульты, сахарный диабет, цирроз печени, трофические язвы ног. Большинство больных со столь тяжелой картиной второго периода погибает в течение нескольких лет.

Третий период, если он вообще наступает, характеризуется умеренной гемолитической симптоматикой. Отсутствие селезенки (см. выше) обусловлено феноменом сморщивания и самоуничтожения (аутоспленэктомия) после повторных ее инфарктов. Печень остается увеличенной, высока предрасположенность к гнойно-воспалительному течению любых инфекционных заболеваний.

Факультативными (возможными в разных случаях, но не обязательными) осложнениями серповидноклеточной анемии выступают желчнокаменная болезнь, асептический некроз костных тканей (аваскулярный остеонекроз), иммунодефицит, приапизм у мужчин, преэклампсия и выкидыши у беременных женщин, задержки внутриутробного развития плода, острый ренальный некроз, ретинопатия (отслоение сетчатки может результировать полной слепотой), легочная гипертензия и мн.др.

Характерны более или менее продолжительные приступы острой боли в костях, суставах и мышцах. Национальная служба здравоохранения Великобритании включила серповидноклеточную анемию в список наиболее болезненных состояний .

Диагностика

Диагноз устанавливается по характерному сочетанию общей для анемий симптоматики и специфических проявлений. Производится тщательное многофакторное лабораторное исследование крови. Назначается медико-генетическое обследование.

Лечение

На сегодняшний день существует лишь паллиативное, симптоматическое лечение, что во многих случаях требует участия нескольких профильных специалистов. Большое значение имеет профилактика инфекционных заболеваний, полноценное питание, контроль достаточного потребления витаминов (особенно В9 и В12).

Следует отметить, что в марте 2017 года «The New England Journal of Medicine» опубликовал статью, где большим коллективом авторов сообщалось о первом в истории случае существенного облегчения серповидноклеточной анемии методом генной инженерии. Французский подросток получил такое лечение в университетской клинике Некёр (Париж), известной с 1802 года как первое в мире специализированное медучреждение для детей.

Однако прогноз дальнейшего развития и течения болезни, равно как и перспективы внедрения метода в клиническую практику, пока неясны. Хотелось бы надеяться, что этот успех, – безусловно, выдающийся! – ознаменует долгожданную и столь необходимую революцию в лечении серповидноклеточной анемии и, вообще, хромосомных болезней.

Серповидно-клеточная анемия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.

Общие сведения

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

Серповидно-клеточная анемия

Причины

В основе серповидно-клеточной анемии лежит генная мутация, обусловливающая синтез аномального гемоглобина S (HbS). Дефект структуры гемоглобина характеризуется заменой глутаминовой кислоты валином в ß-полипептидной цепи. Образующийся при этом гемоглобин S после потери присоединенного кислорода приобретает консистенцию высокополимерного геля и становится в 100 раз менее растворимым, чем нормальный гемоглобин А. В результате этого эритроциты, несущие деоксигемоглобин S, деформируются и приобретают характерную полулунную (серповидную) форму. Измененные эритроциты становятся ригидными, малопластичными, могут закупоривать капилляры, вызывая ишемию тканей, легко подвергаются аутогемолизу.

Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом, гетерозиготы наследуют дефектный ген серповидно-клеточной анемии от одного из родителей, поэтому, наряду с измененными эритроцитами и HbS, имеют в крови и нормальные эритроциты с HbА. У гетерозиготных носителей гена серповидно-клеточной анемии признаки заболевания возникают лишь в определенных условиях. Гомозиготы наследуют по одному дефектному гену от матери и от отца, поэтому в их крови присутствуют только серповидные эритроциты с гемоглобином S; заболевание развивается рано и протекает тяжело.

Таким образом, в зависимости от генотипа, в гематологии различают гетерозиготную (HbAS) и гомозиготную (HbSS, дрепаноцитоз) форму серповидно-клеточной анемии. К редко встречающимся вариантам заболевания относятся промежуточные формы серповидно-клеточной анемии. Обычно они развиваются у двойных гетерозигот, несущих один ген серповидно-клеточной анемии и другой дефектный ген — гемоглобина C (HbSC), серповидной β-плюс (HbS/β +) или β-0 (HbS/β0) талассемии.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Гомозиготная серповидно-клеточная анемия обычно проявляется у детей к 4-5 месяцу жизни, когда увеличивается количество HbS, а процентное содержание серповидных эритроцитов достигает 90%. В таких случаях раннее возникновение гемолитической анемии у ребенка обуславливает задержку физического и умственного развития. Характерны нарушения развития скелета: башенный череп, утолщение лобных швов черепа в виде гребня, кифоз грудного или лордоз поясничного отдела позвоночника.

В развитии серповидно-клеточной анемии выделяют три периода: I — с 6 месяцев до 2-3 лет, II — с 3 до 10 лет, III — старше 10 лет. Ранними сигналами серповидно-клеточной анемии служат артралгии, симметричное опухание суставов конечностей, боли в груди, животе и спине, желтушность кожи, спленомегалия. Дети с серповидно-клеточной анемией относятся к категории часто болеющих. Степень тяжести течения серповидно-клеточной анемии тесно коррелирует с концентрацией HbS в эритроцитах: чем она выше, тем тяжелее выражена симптоматика.

В условиях интеркуррентной инфекции, стрессовых факторов, обезвоживания, гипоксии, беременности и пр. у больных данным видом наследственной анемии могут развиваться серповидно-клеточные кризы: гемолитический, апластический, сосудисто-окклюзионный, секвестрационный и др.

При развитии гемолитического криза состояние больного резко ухудшается: возникает фебрильная лихорадка, в крови повышается непрямой билирубин, усиливается желтушность и бледность кожных покровов, появляется гематурия. Стремительный распад эритроцитов может привести к анемической коме. Апластические кризы при серповидно-клеточной анемии характеризуются угнетением эритроидного ростка костного мозга, ретикулоцитопенией, снижением гемоглобина.

Следствием депонированием крови в селезенке и печени служат секвестрационные кризы. Они сопровождаются гепато- и спленомегалией, сильными болями в животе, резкой артериальной гипотонией. Сосудисто-окклюзионные кризы протекают с развитием тромбоза сосудов почек, ишемии миокарда, инфаркта селезенки и легких, ишемического приапизма, окклюзии вен сетчатки, тромбоза мезентериальных сосудов и др.

Гетерозиготные носители гена серповидно-клеточной анемии в обычных условиях ощущают себя практически здоровыми. Морфологически измененные эритроциты и анемия у них возникают только в ситуациях, связанных с гипоксией (при тяжелой физической нагрузке, авиаперелетах, восхождении в горы и др.). Вместе с тем, остро развившийся гемолитический криз при гетерозиготной форме серповидно-клеточной анемии может иметь летальный исход.

Симметричное опухание суставов при серповидно-клеточной анемии

Осложнения

Хроническое течение серповидно-клеточной анемии с повторными кризами приводит к развитию целого ряда необратимых изменений, нередко становящихся причиной гибели больных. Примерно у трети больных отмечается аутоспленэктомия – сморщивание и уменьшение размеров селезенки, вызванное замещением функциональной ткани рубцовой. Это сопровождается изменением иммунного статуса больных серповидно-клеточной анемией, более частым возникновением инфекций (пневмонии, менингита, сепсиса и др.).

Исходом сосудисто-окклюзионных кризов могут стать ишемические инсульты у детей, субарахноидальные кровоизлияния у взрослых, легочная гипертензия, ретинопатия, импотенция, почечная недостаточность. У женщин с серповидно-клеточной анемией отмечается позднее становление менструального цикла, склонность к самопроизвольному прерыванию беременности и преждевременным родам. Следствием ишемии миокарда и гемосидероза сердца служит возникновение хронической сердечной недостаточности; повреждения почек — хронической почечной недостаточности.

Длительный гемолиз, сопровождаемый избыточным образованием билирубина, приводит к развитию холецистита и желчнокаменной болезни. У больных серповидно-клеточной анемией часто возникают асептические некрозы костей, остеомиелит, язвы голеней.

Диагностика

Диагноз серповидно-клеточной анемии выставляется гематологом на основании характерных клинических симптомов, гематологических изменений, семейно-генетического исследования. Факт наследования ребенком серповидно-клеточной анемии может быть подтвержден еще на этапе беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

В периферической крови отмечается нормохромная анемия (1-2х1012/л), снижение гемоглобина (50-80 г/л), ретикулоцитоз (до 30%). В мазке крови обнаруживаются серповидно измененные эритроциты, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму серповидно-клеточной анемии – гомо- или гетерозиготную. Изменение биохимических проб крови включает гипербилирубинемию, увеличение содержания сывороточного железа. При исследовании пунктата костного мозга выявляется расширение эритробластического ростка кроветворения.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение других гемолитических анемий, вирусного гепатита А, рахита, ревматоидного артрита, туберкулеза костей и суставов, остеомиелита и др.

Серповидно-клеточная анемия

Лечение серповидно–клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия относится к категории неизлечимых болезней крови. Таким пациентам требуется пожизненное наблюдение гематолога, проведение мероприятий, направленных на предупреждение кризов, а при их развитии – проведение симптоматической терапии.

В период развития серповидно-клеточного криза требуется госпитализация. С целью быстрого купирования острого состояния назначается кислородотерапия, инфузионная дегидратация, введение антибиотиков, обезболивающих средств, антикоагулянтов и дезагрегантов, фолиевой кислоты. При тяжелом течении обострений показано переливание эритроцитарной массы. Проведение спленэктомии не способно повлиять на течение серповидно-клеточной анемии, однако может на время уменьшить проявления заболевания.

Прогноз и профилактика

Прогноз гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии неблагоприятный; большая часть пациентов погибает в первое десятилетие жизни от инфекционных или тромбоокклюзионных осложнений. Течение гетерозиготных форм патологии гораздо более обнадеживающее.

Для предупреждения быстро прогрессирующего течения серповидно-клеточной анемии следует избегать провоцирующих условий (обезвоживания, инфекций, перенапряжения и стрессов, экстремальных температур, гипоксии и пр.). Детям, страдающим данной формой гемолитической анемии, в обязательном порядке показана вакцинация против пневмококковой и менингококковой инфекции. При наличии в семье больных серповидно-клеточной анемией необходима медико-генетическая консультация для оценки риска развития заболевания у потомства.

Серповидноклеточная болезнь | NHLBI, NIH

Пересадка крови и костного мозга в настоящее время является единственным лекарством для некоторых пациентов с серповидно-клеточной анемией. После ранней диагностики ваш врач может порекомендовать лекарства или переливание крови для лечения осложнений, включая хроническую боль.

Младенцы с серповидно-клеточной анемией могут обратиться к гематологу, врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови, таких как серповидно-клеточная анемия. Для новорожденных первый визит при серповидно-клеточной анемии должен состояться до 8-недельного возраста.

Лекарства

Voxelotor

Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило новое лекарство в 2019 году для лечения серповидно-клеточной анемии у взрослых и детей от 12 лет и старше. Пероральный препарат предотвращает образование серповидных эритроцитов и их связывание. Это может уменьшить разрушение некоторых красных кровяных телец, что, в свою очередь, снижает риск анемии и улучшает приток крови к вашим органам.

Возможные побочные эффекты включают головную боль, диарею, боль в животе, тошноту, усталость и жар.В редких случаях могут возникнуть аллергические реакции, вызывающие сыпь, крапивницу или легкую одышку. Поговорите со своим врачом о других принимаемых вами лекарствах.

Crizanlizumab-tmca

В 2019 году FDA также одобрило новое лекарство для уменьшения количества болевых кризов, которые испытывают взрослые и дети от 16 лет и старше, страдающие серповидно-клеточной анемией. Лекарство, которое вводится через капельницу в вену, помогает предотвратить прилипание клеток крови к стенкам кровеносных сосудов и нарушение кровотока, воспаление и болевые кризы.

Возможные побочные эффекты включают тошноту, боль в суставах, боль в спине и жар.

Пенициллин

Было показано, что у детей с серповидно-клеточной анемией прием пенициллина два раза в день снижает вероятность тяжелой инфекции, вызванной пневмококковыми бактериями. Новорожденным необходимо принимать жидкий пенициллин. Детям постарше можно принимать таблетки.

Многие врачи прекращают прописывать пенициллин после того, как ребенок достигнет пятилетнего возраста. Некоторые предпочитают продолжать прием этого антибиотика на протяжении всей жизни, особенно если у человека есть гемоглобин SS или талассемия с гемоглобином Sβ0, поскольку люди с серповидно-клеточной анемией все еще находятся в группе риска.Все люди, перенесшие хирургическое удаление селезенки, называемое спленэктомией , или перенесшей инфекцию пневмококком, должны продолжать принимать пенициллин на протяжении всей жизни.

Гидроксимочевина

Гидроксимочевина — это пероральное лекарство, которое снижает или предотвращает некоторые осложнения серповидно-клеточной анемии.

Для взрослых. Многие исследования взрослых с талассемией гемоглобина SS или гемоглобина Sβ показали, что гидроксимочевина снижает количество эпизодов болевых кризов и острого грудного синдрома.Это также уменьшило анемию и уменьшило потребность в переливании крови и госпитализации.
Применение у детей. Исследования у детей с тяжелой формой гемоглобиновой SS или Sβ-талассемии показали, что гидроксимочевина снижает количество вазоокклюзионных кризов и госпитализаций. Исследование детей в возрасте от 9 до 18 месяцев с гемоглобином SS или талассемией Sβ также показало, что гидроксимочевина снижает количество эпизодов боли и дактилита. Нет информации о том, насколько безопасна или эффективна гидроксимочевина у детей младше 9 месяцев
Беременным женщинам следует не использовать гидроксимочевину.

Поскольку гидроксимочевина может уменьшить некоторые осложнения серповидно-клеточной анемии, большинство экспертов рекомендуют детям и взрослым с гемоглобином SS или талассемией Sβ0, у которых наблюдаются частые болезненные эпизоды, повторяющиеся грудные кризы или тяжелая анемия, ежедневно принимать гидроксимочевину.

Гидроксимочевина может вызвать снижение количества лейкоцитов или тромбоцитов в крови. В редких случаях это может усугубить анемию. Эти побочные эффекты обычно быстро проходят, если пациент прекращает прием лекарства. Когда пациент возобновляет его, врач обычно назначает более низкую дозу.

До сих пор неясно, может ли гидроксимочевина вызывать проблемы в дальнейшей жизни у людей, страдающих серповидно-клеточной анемией и принимающих это лекарство в течение многих лет. На сегодняшний день исследования показывают, что он не подвергает людей более высокому риску рака и не влияет на рост детей, но необходимы дальнейшие исследования.

Подробнее о гидроксимочевине.

Переливания

Ваш врач может порекомендовать переливание крови для лечения и предотвращения некоторых осложнений серповидно-клеточной анемии.Эти переливания могут включать:

Острое переливание крови для лечения осложнений, вызывающих тяжелую анемию. Врачи могут также использовать переливание крови при остром инсульте, во многих случаях острых кризов грудной клетки и при полиорганной недостаточности. Пациенту с серповидно-клеточной анемией обычно перед операцией делают переливание крови для предотвращения осложнений.
Переливания красных кровяных телец для увеличения количества красных кровяных телец и получения нормальных красных кровяных телец, которые более гибкие, чем красные кровяные клетки с серповидным гемоглобином.
Регулярные или продолжающиеся переливания крови для людей, перенесших острый инсульт, чтобы снизить вероятность повторного инсульта. Врачи также рекомендуют переливание крови детям с аномальными результатами ультразвукового исследования транскраниальной допплерографии (ТКД), поскольку переливание крови может снизить вероятность первого инсульта. Некоторые врачи используют этот подход для лечения осложнений, которые не проходят при приеме гидроксимочевины. Врачи также могут назначать переливание крови людям, у которых слишком много побочных эффектов гидроксимочевины.Возможные осложнения включают аллоиммунизацию, которая может затруднить поиск подходящей единицы крови для будущего переливания; инфекционное заболевание; и железо перегрузка.

Пересадка крови и костного мозга

Пересадка крови и костного мозга в настоящее время является единственным лекарством от серповидноклеточной анемии, но не для всех. Большинство пациентов с серповидно-клеточной анемией либо слишком стары для трансплантации, либо у них нет родственника, который является достаточно хорошим генетическим совпадением, чтобы быть донором.Чтобы у пациента были наилучшие шансы на успешную трансплантацию, необходим хорошо подобранный донор.

Большинство трансплантаций серповидно-клеточной анемии в настоящее время выполняется детям с такими осложнениями, как инсульты, острые грудные кризы и повторяющиеся болевые кризы. Эти трансплантаты обычно используют подходящего донора. Трансплантация крови и костного мозга более опасна для взрослых.

Несколько медицинских центров ищут новые способы помочь большему количеству людей с серповидно-клеточной анемией сделать пересадку.К ним относятся методы трансплантации крови и костного мозга детям и взрослым, у которых нет подходящего донора в семье или которые старше большинства реципиентов.

Трансплантация крови и костного мозга успешна примерно у 85% детей, если донор является родственником и соответствует HLA (человеческий лейкоцитарный антиген). Даже при таком высоком уровне успеха трансплантация все еще сопряжена с риском. Осложнения могут включать тяжелые инфекции, судороги и другие клинические проблемы. Около 5% людей, перенесших такие трансплантаты, умерли.Иногда пересаженные клетки атакуют органы реципиента. Это называется болезнью «трансплантат против хозяина». Вы получите лекарство, чтобы предотвратить многие осложнения, но они все равно могут случиться.

Узнайте больше о трансплантации крови и костного мозга.

Возможные методы генетической терапии серповидно-клеточной анемии

Исследователи из NHLBI изучают способы, которыми генетическая терапия может помочь разработать новые методы лечения или найти лекарство от серповидно-клеточной анемии. Генетическая терапия направлена на лечение или излечение состояний путем добавления новой ДНК или изменения существующей ДНК.

Посмотрите это видео, чтобы узнать, как работает редактирование генома и как его можно использовать для лечения серповидно-клеточной анемии. Медицинская анимация Copyright © 2020 Nucleus Medical Media, Все права защищены.

Генетическая терапия включает в себя восстановление дефектного или отсутствующего гена или добавление нового гена, улучшающего работу клетки. Исследователи берут кровь или костный мозг у пациента и модифицируют стволовые клетки в лаборатории, используя генетические методы лечения.

Генетическая терапия, изменяющая собственные гемопоэтические стволовые клетки человека, может обеспечить излечение для людей, страдающих серповидно-клеточной анемией и не имеющих подходящего донора. Модифицированные стволовые клетки можно вводить в кровь, а затем клетки перемещаются с кровотоком в костный мозг внутри костей. Попадая в костный мозг, клетки могут производить здоровые эритроциты, не вызывающие серповидности.

Серповидноклеточная анемия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое серповидно-клеточная анемия?

Серповидно-клеточная анемия — это заболевание крови, поражающее эритроциты.Нормальные эритроциты имеют округлую форму. У людей с серповидно-клеточной анемией гемоглобин — вещество в красных кровяных тельцах — становится дефектным и вызывает изменение формы красных кровяных телец. Неисправный гемоглобин называется гемоглобином S (HgbS), и он заменяет нормальный гемоглобин, который называется гемоглобином A (HgbA). Со временем красные кровяные тельца становятся жесткими и приобретают форму серпа или полумесяца.

Серповидные эритроциты:

Забивают кровеносные сосуды, вызывая эпизоды боли и перекрывая доступ кислорода к тканям и органам.
Попасть в ловушку селезенки (орган, избавляющийся от старых клеток), где они разрушаются. Организм не может достаточно быстро восполнить потерянные клетки. В результате в организме слишком мало эритроцитов — состояние, известное как анемия.

Серповидно-клеточная анемия — серьезное заболевание, которое может потребовать частого пребывания в больнице. Дети и молодые люди могут умереть от болезни.

Кто заболевает серповидно-клеточной анемией?

В Соединенных Штатах заболевание чаще всего встречается среди афроамериканцев (примерно у 1 из каждых 400 рождений афроамериканцев) и среди выходцев из Латинской Америки карибского происхождения (1 из 1000–1400 детей латиноамериканского происхождения).Во всем мире болезнь также встречается у людей арабского, греческого, итальянского, сардинского, турецкого, мальтийского и южноазиатского происхождения.

Есть ли разница между серповидно-клеточной анемией и серповидно-клеточной анемией?

Да. У человека может быть смесь нормального и дефектного гемоглобина в эритроцитах без серповидно-клеточной анемии. Это состояние называется «серповидно-клеточным признаком». У людей с серповидно-клеточной функцией достаточно нормального гемоглобина в эритроцитах для предотвращения серповидного поражения клеток.Каждый 12-й афроамериканец в Соединенных Штатах имеет серповидно-клеточную анестезию.

Важно помнить, что люди с серповидно-клеточной анемией не страдают серповидно-клеточной анемией. У них также обычно не развивается серповидно-клеточная анемия, за исключением необычных обстоятельств. Однако люди с серповидно-клеточной функцией могут генетически передать эту черту своим детям. Если у двух людей с серповидноклеточной анемией есть дети вместе, вероятность того, что их дети заболеют серповидноклеточной анемией, составляет 1 из 4.

Каковы шансы, что мой ребенок родится с серповидно-клеточной анемией или серповидно-клеточной анемией?

Если вы и ваш партнер оба страдаете серповидно-клеточной анемией, вероятность рождения вашего ребенка с серповидно-клеточной анемией составляет 25%.Если только у одного из вас есть серповидно-клеточная анемия, ваш ребенок не может родиться с серповидно-клеточной анемией, но есть 50% вероятность того, что ваш ребенок родится с серповидно-клеточной анемией.

Если один из родителей страдает серповидно-клеточной анемией, а другой — серповидно-клеточной анемией, вероятность того, что их дети родятся с серповидно-клеточной анемией, составляет 50%.

Симптомы и причины

Как человек заболевает серповидно-клеточной анемией?

Люди с серповидно-клеточной анемией наследуют болезнь, что означает, что болезнь передается им от родителей как часть их генетической структуры.Родители не могут заразить своих детей серповидноклеточной анемией, если у них обоих не будет гемоглобина в красных кровяных тельцах.

Каковы симптомы и осложнения серповидноклеточной анемии?

Периоды боли, которые могут длиться от нескольких часов до нескольких дней.
Сгустки крови.
Отек кистей и стоп.
Боль в суставах, напоминающая артрит.
Хроническая невропатическая боль (нервная боль).
Инфекции, опасные для жизни.
Анемия (уменьшение красных кровяных телец).

Диагностика и тесты

Как я могу узнать, есть ли у меня серповидноклеточная черта?

Ваш лечащий врач может провести специальный анализ крови, чтобы определить, есть ли у вас серповидноклеточная анемия или серповидно-клеточная анемия. Вы можете решить пройти этот тест до того, как планируете иметь детей.

Во многих штатах закон требует, чтобы новорожденные дети проходили тестирование на серповидно-клеточную анемию, независимо от их этнического происхождения. Тестирование проводится сразу же, чтобы дети, рожденные с серповидно-клеточной анемией, могли получить лечение, защищающее их от опасных для жизни инфекций. За этими детьми необходимо очень внимательно следить за медицинским обслуживанием.

Ведение и лечение

Можно ли вылечить серповидно-клеточную анемию?

№На сегодняшний день нет лекарства от серповидно-клеточной анемии. Однако есть методы лечения, которые снизили уровень детской смертности и уровень боли, вызванной этим заболеванием.

Если у вашего ребенка серповидноклеточная анемия, ваш лечащий врач объяснит вам, что вы можете сделать, чтобы помочь вашему ребенку жить нормальной жизнью. Вашему ребенку может потребоваться принимать лекарство через рот до 10 лет, чтобы предотвратить опасные для жизни инфекции. В более позднем возрасте забота больше направлена на устранение боли.

Жить с

Как я могу справиться с болью, если у меня серповидноклеточная анемия?

Острая боль может возникнуть во время вазоокклюзионного криза (ЛОС).Это происходит, когда серповидные клетки крови блокируют кровоток в мелких сосудах. ЛОС может привести к повреждению тканей и появлению боли. Этот тип боли требует неотложной медицинской помощи.

У некоторых пациентов развивается хроническая боль, которая длится более 3–6 месяцев. Точный механизм, который вызывает хроническую боль у некоторых пациентов, неизвестен. Лечение хронической боли должно быть адаптировано к конкретному типу испытываемой боли. Обращение к врачу по обезболиванию поможет вам справиться с болью, применив различные методы.Цель состоит в том, чтобы использовать наименьшее количество лекарств и добиться максимальной функциональности.

Серповидноклеточная анемия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое серповидно-клеточная анемия?

Серповидные эритроциты:

Забивают кровеносные сосуды, вызывая эпизоды боли и перекрывая доступ кислорода к тканям и органам.
Попасть в ловушку селезенки (орган, избавляющийся от старых клеток), где они разрушаются. Организм не может достаточно быстро восполнить потерянные клетки. В результате в организме слишком мало эритроцитов — состояние, известное как анемия.

Кто заболевает серповидно-клеточной анемией?

Есть ли разница между серповидно-клеточной анемией и серповидно-клеточной анемией?

Каковы шансы, что мой ребенок родится с серповидно-клеточной анемией или серповидно-клеточной анемией?

Симптомы и причины

Как человек заболевает серповидно-клеточной анемией?

Каковы симптомы и осложнения серповидноклеточной анемии?

Периоды боли, которые могут длиться от нескольких часов до нескольких дней.
Сгустки крови.
Отек кистей и стоп.
Боль в суставах, напоминающая артрит.
Хроническая невропатическая боль (нервная боль).
Инфекции, опасные для жизни.
Анемия (уменьшение красных кровяных телец).

Диагностика и тесты

Как я могу узнать, есть ли у меня серповидноклеточная черта?

Ведение и лечение

Можно ли вылечить серповидно-клеточную анемию?

Жить с

Как я могу справиться с болью, если у меня серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое серповидно-клеточная анемия?

Серповидные эритроциты:

Забивают кровеносные сосуды, вызывая эпизоды боли и перекрывая доступ кислорода к тканям и органам.
Попасть в ловушку селезенки (орган, избавляющийся от старых клеток), где они разрушаются. Организм не может достаточно быстро восполнить потерянные клетки. В результате в организме слишком мало эритроцитов — состояние, известное как анемия.

Кто заболевает серповидно-клеточной анемией?

Есть ли разница между серповидно-клеточной анемией и серповидно-клеточной анемией?

Каковы шансы, что мой ребенок родится с серповидно-клеточной анемией или серповидно-клеточной анемией?

Симптомы и причины

Как человек заболевает серповидно-клеточной анемией?

Каковы симптомы и осложнения серповидноклеточной анемии?

Периоды боли, которые могут длиться от нескольких часов до нескольких дней.
Сгустки крови.
Отек кистей и стоп.
Боль в суставах, напоминающая артрит.
Хроническая невропатическая боль (нервная боль).
Инфекции, опасные для жизни.
Анемия (уменьшение красных кровяных телец).

Диагностика и тесты

Как я могу узнать, есть ли у меня серповидноклеточная черта?

Ведение и лечение

Можно ли вылечить серповидно-клеточную анемию?

Жить с

Как я могу справиться с болью, если у меня серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое серповидно-клеточная анемия?

Серповидные эритроциты:

Забивают кровеносные сосуды, вызывая эпизоды боли и перекрывая доступ кислорода к тканям и органам.
Попасть в ловушку селезенки (орган, избавляющийся от старых клеток), где они разрушаются. Организм не может достаточно быстро восполнить потерянные клетки. В результате в организме слишком мало эритроцитов — состояние, известное как анемия.

Кто заболевает серповидно-клеточной анемией?

Есть ли разница между серповидно-клеточной анемией и серповидно-клеточной анемией?

Каковы шансы, что мой ребенок родится с серповидно-клеточной анемией или серповидно-клеточной анемией?

Симптомы и причины

Как человек заболевает серповидно-клеточной анемией?

Каковы симптомы и осложнения серповидноклеточной анемии?

Периоды боли, которые могут длиться от нескольких часов до нескольких дней.
Сгустки крови.
Отек кистей и стоп.
Боль в суставах, напоминающая артрит.
Хроническая невропатическая боль (нервная боль).
Инфекции, опасные для жизни.
Анемия (уменьшение красных кровяных телец).

Диагностика и тесты

Как я могу узнать, есть ли у меня серповидноклеточная черта?

Ведение и лечение

Можно ли вылечить серповидно-клеточную анемию?

Жить с

Как я могу справиться с болью, если у меня серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная болезнь | Серповидно-клеточная анемия

Что такое серповидноклеточная анемия (SCD)?

Серповидно-клеточная анемия (SCD) — это группа наследственных нарушений эритроцитов. Если у вас SCD, проблема с гемоглобином. Гемоглобин — это белок красных кровяных телец, переносящий кислород по всему телу. При SCD гемоглобин превращается в жесткие стержни внутри красных кровяных телец.Это меняет форму красных кровяных телец. Предполагается, что клетки имеют форму диска, но это меняет их форму полумесяца или серпа.

Серповидные клетки не гибкие и не могут легко изменить форму. Многие из них разрываются при движении по кровеносным сосудам. Серповидные клетки обычно живут от 10 до 20 дней вместо обычных 90-120 дней. У вашего тела могут возникнуть проблемы с производством достаточного количества новых клеток, чтобы заменить те, которые вы потеряли. Из-за этого у вас может не хватить эритроцитов.Это состояние, называемое анемией, может вызывать у вас усталость.

Серповидные клетки также могут прилипать к стенкам сосудов, вызывая закупорку, которая замедляет или останавливает кровоток. Когда это происходит, кислород не может достичь близлежащих тканей. Недостаток кислорода может вызвать приступы внезапной сильной боли, называемые болевыми кризами. Эти атаки могут происходить без предупреждения. Если вы его получите, вам, возможно, придется обратиться в больницу для лечения.

Что вызывает серповидно-клеточную анемию (ВСС)?

Причина SCD — дефектный ген, называемый геном серповидных клеток.Люди с этим заболеванием рождаются с двумя генами серповидных клеток, по одному от каждого родителя.

Если вы родились с одним геном серповидно-клеточной анемии, это называется серповидно-клеточной особенностью. Люди с серповидноклеточной анемией обычно здоровы, но они могут передать дефектный ген своим детям.

Кто подвержен риску серповидно-клеточной анемии (ВСС)?

В США большинство людей с ВСС — афроамериканцы:

Примерно 1 из 13 детей афроамериканцев рождается с серповидно-клеточным признаком
Примерно 1 из 365 чернокожих детей рождается с серповидно-клеточной анемией

SCD также поражает некоторых выходцев из латиноамериканского, южноевропейского, ближневосточного или азиатского индийского происхождения.

Каковы симптомы серповидно-клеточной анемии (ВСС)?

Люди с ВСС начинают проявлять признаки болезни в течение первого года жизни, обычно в возрасте около 5 месяцев. Ранние симптомы ВСС могут включать

Болезненный отек кистей и стоп
Усталость или беспокойство от анемии
Желтоватый цвет кожи (желтуха) или белков глаз (желтуха)

Эффекты SCD варьируются от человека к человеку и могут меняться со временем.Большинство признаков и симптомов ВСС связаны с осложнениями заболевания. Они могут включать сильную боль, анемию, повреждение органов и инфекции.

Как диагностируется серповидно-клеточная анемия (ВСС)?

Анализ крови может показать, есть ли у вас ВСС или серповидно-клеточные признаки. Все штаты теперь тестируют новорожденных в рамках своих программ скрининга, поэтому лечение можно начинать раньше.

Люди, которые думают о рождении детей, могут пройти тест, чтобы узнать, насколько велика вероятность того, что у их детей будет ВСС.

Врачи также могут диагностировать ВСС еще до рождения ребенка. В этом тесте используется образец околоплодных вод (жидкость в мешочке, окружающей ребенка) или ткани, взятой из плаценты (органа, доставляющего кислород и питательные вещества ребенку).

Какие методы лечения серповидно-клеточной анемии (SCD)?

Единственное лекарство от ВСС — трансплантация костного мозга или стволовых клеток. Поскольку эти трансплантаты опасны и могут иметь серьезные побочные эффекты, они обычно используются только у детей с тяжелой ВСС.Чтобы трансплантат работал, костный мозг должен быть максимально похожим. Обычно лучший донор — это брат или сестра.

Существуют методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы, уменьшить осложнения и продлить жизнь:

Антибиотики для профилактики инфекций у детей младшего возраста
Обезболивающие при острой или хронической боли
Гидроксимочевина, лекарство, которое снижает или предотвращает несколько осложнений ВСС. Увеличивает количество гемоглобина плода в крови.Это лекарство подходит не всем; поговорите со своим врачом о том, следует ли вам его принимать. Это лекарство небезопасно во время беременности.
Детские прививки для профилактики инфекций
Переливание крови при тяжелой анемии. Если у вас были серьезные осложнения, например, инсульт, вам могут сделать переливание, чтобы предотвратить новые осложнения.

Существуют и другие методы лечения конкретных осложнений.

Чтобы оставаться максимально здоровым, регулярно получайте медицинскую помощь, ведите здоровый образ жизни и избегайте ситуаций, которые могут вызвать приступ боли.

NIH: Национальный институт сердца, легких и крови

Что такое серповидноклеточная болезнь?

SCD — это группа наследственных нарушений эритроцитов. Здоровые эритроциты имеют округлую форму и проходят через мелкие кровеносные сосуды, доставляя кислород ко всем частям тела. У человека, страдающего ВСС, красные кровяные тельца становятся твердыми и липкими и выглядят как С-образный сельскохозяйственный инструмент, который называется «серп». Серповидные клетки рано умирают, что вызывает постоянную нехватку эритроцитов. Кроме того, когда они проходят через мелкие кровеносные сосуды, они застревают и закупоривают кровоток.Это может вызвать боль и другие серьезные проблемы, такие как инфекция, острый грудной синдром и инсульт.

Типы SCD

Ниже приведены наиболее распространенные типы SCD:

HbSS

Люди с этой формой ВСС наследуют два гена серповидноклеточных клеток («S»), по одному от каждого родителя. Это обычно называется серповидноклеточной анемией и обычно является наиболее тяжелой формой заболевания.

HbSC

Люди с этой формой SCD наследуют ген серповидно-клеточной анемии («S») от одного родителя, а от другого родителя — ген аномального гемоглобина под названием «C».Гемоглобин — это белок, который позволяет эритроцитам доставлять кислород ко всем частям тела. Обычно это более легкая форма ВСС.

HbS бета талассемия

Люди с этой формой ВСС наследуют один ген серповидно-клеточной анемии («S») от одного родителя и один ген бета-талассемии, другого типа анемии, от другого родителя. Есть два типа бета-талассемии: «0» и «+». Люди с HbS бета 0-талассемией обычно имеют тяжелую форму ВСС. Люди с бета-талассемией HbS, как правило, имеют более легкую форму ВСС.

Есть также несколько редких типов SCD:

HbSD, HbSE и HbSO

Люди с этими формами SCD наследуют один ген серповидноклеточной системы («S») и один ген от аномального типа гемоглобина («D», «E» или «O»). Гемоглобин — это белок, который позволяет эритроцитам доставлять кислород ко всем частям тела. Тяжесть этих более редких типов ВСС варьируется.

Серповидно-клеточный признак (SCT)

HbAS

Люди с SCT наследуют один ген серповидноклеточной системы («S») от одного родителя и один нормальный ген («A») от другого родителя.Это называется серповидно-клеточным признаком (SCT). Люди с SCT обычно не имеют никаких признаков заболевания и живут нормальной жизнью, но они могут передать эту черту своим детям. Кроме того, есть несколько необычных проблем со здоровьем, которые потенциально могут быть связаны с серповидно-клеточной активностью.

Узнать больше о серповидно-клеточном признаке »

Причина SCD

SCD — это генетическое заболевание, которое присутствует при рождении. Он передается по наследству, когда ребенок получает два гена серповидных клеток — по одному от каждого родителя.

Диагностика

ВСС диагностируется с помощью простого анализа крови. Чаще всего его обнаруживают при рождении во время обычных скрининговых обследований новорожденных в больнице. Кроме того, ВСС можно диагностировать еще до рождения.

Поскольку дети с ВСС подвержены повышенному риску инфицирования и других проблем со здоровьем, ранняя диагностика и лечение важны.

Вы можете позвонить в местную организацию по борьбе с серповидноклетками, чтобы узнать, как пройти тестирование.

Осложнения и методы лечения

Люди с ВСС начинают проявлять признаки болезни в течение первого года жизни, обычно в возрасте около 5 месяцев.Симптомы и осложнения ВСС у разных людей разные и могут варьироваться от легких до тяжелых.

Не существует единого наилучшего лечения для всех людей с ВСС. Варианты лечения различны для каждого человека в зависимости от симптомов.

Узнать об осложнениях и лечении »

Лечение

Единственное лекарство от ВСС — трансплантация костного мозга или стволовых клеток.

Костный мозг — это мягкая жировая ткань в центре костей, где образуются клетки крови.Трансплантация костного мозга или стволовых клеток — это процедура, при которой здоровые клетки, образующие кровь, поступают от одного человека — донора — и помещаются кому-то, чей костный мозг не работает должным образом.