Серповидно-клеточная анемия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.

Общие сведения

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

Серповидно-клеточная анемия

Причины

В основе серповидно-клеточной анемии лежит генная мутация, обусловливающая синтез аномального гемоглобина S (HbS). Дефект структуры гемоглобина характеризуется заменой глутаминовой кислоты валином в ß-полипептидной цепи. Образующийся при этом гемоглобин S после потери присоединенного кислорода приобретает консистенцию высокополимерного геля и становится в 100 раз менее растворимым, чем нормальный гемоглобин А. В результате этого эритроциты, несущие деоксигемоглобин S, деформируются и приобретают характерную полулунную (серповидную) форму. Измененные эритроциты становятся ригидными, малопластичными, могут закупоривать капилляры, вызывая ишемию тканей, легко подвергаются аутогемолизу.

Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом, гетерозиготы наследуют дефектный ген серповидно-клеточной анемии от одного из родителей, поэтому, наряду с измененными эритроцитами и HbS, имеют в крови и нормальные эритроциты с HbА. У гетерозиготных носителей гена серповидно-клеточной анемии признаки заболевания возникают лишь в определенных условиях. Гомозиготы наследуют по одному дефектному гену от матери и от отца, поэтому в их крови присутствуют только серповидные эритроциты с гемоглобином S; заболевание развивается рано и протекает тяжело.

Таким образом, в зависимости от генотипа, в гематологии различают гетерозиготную (HbAS) и гомозиготную (HbSS, дрепаноцитоз) форму серповидно-клеточной анемии. К редко встречающимся вариантам заболевания относятся промежуточные формы серповидно-клеточной анемии. Обычно они развиваются у двойных гетерозигот, несущих один ген серповидно-клеточной анемии и другой дефектный ген — гемоглобина C (HbSC), серповидной β-плюс (HbS/β +) или β-0 (HbS/β0) талассемии.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Гомозиготная серповидно-клеточная анемия обычно проявляется у детей к 4-5 месяцу жизни, когда увеличивается количество HbS, а процентное содержание серповидных эритроцитов достигает 90%. В таких случаях раннее возникновение гемолитической анемии у ребенка обуславливает задержку физического и умственного развития. Характерны нарушения развития скелета: башенный череп, утолщение лобных швов черепа в виде гребня, кифоз грудного или лордоз поясничного отдела позвоночника.

В развитии серповидно-клеточной анемии выделяют три периода: I — с 6 месяцев до 2-3 лет, II — с 3 до 10 лет, III — старше 10 лет. Ранними сигналами серповидно-клеточной анемии служат артралгии, симметричное опухание суставов конечностей, боли в груди, животе и спине, желтушность кожи, спленомегалия. Дети с серповидно-клеточной анемией относятся к категории часто болеющих. Степень тяжести течения серповидно-клеточной анемии тесно коррелирует с концентрацией HbS в эритроцитах: чем она выше, тем тяжелее выражена симптоматика.

В условиях интеркуррентной инфекции, стрессовых факторов, обезвоживания, гипоксии, беременности и пр. у больных данным видом наследственной анемии могут развиваться серповидно-клеточные кризы: гемолитический, апластический, сосудисто-окклюзионный, секвестрационный и др.

При развитии гемолитического криза состояние больного резко ухудшается: возникает фебрильная лихорадка, в крови повышается непрямой билирубин, усиливается желтушность и бледность кожных покровов, появляется гематурия. Стремительный распад эритроцитов может привести к анемической коме. Апластические кризы при серповидно-клеточной анемии характеризуются угнетением эритроидного ростка костного мозга, ретикулоцитопенией, снижением гемоглобина.

Следствием депонированием крови в селезенке и печени служат секвестрационные кризы. Они сопровождаются гепато- и спленомегалией, сильными болями в животе, резкой артериальной гипотонией. Сосудисто-окклюзионные кризы протекают с развитием тромбоза сосудов почек, ишемии миокарда, инфаркта селезенки и легких, ишемического приапизма, окклюзии вен сетчатки, тромбоза мезентериальных сосудов и др.

Гетерозиготные носители гена серповидно-клеточной анемии в обычных условиях ощущают себя практически здоровыми. Морфологически измененные эритроциты и анемия у них возникают только в ситуациях, связанных с гипоксией (при тяжелой физической нагрузке, авиаперелетах, восхождении в горы и др.). Вместе с тем, остро развившийся гемолитический криз при гетерозиготной форме серповидно-клеточной анемии может иметь летальный исход.

Симметричное опухание суставов при серповидно-клеточной анемии

Осложнения

Хроническое течение серповидно-клеточной анемии с повторными кризами приводит к развитию целого ряда необратимых изменений, нередко становящихся причиной гибели больных. Примерно у трети больных отмечается аутоспленэктомия – сморщивание и уменьшение размеров селезенки, вызванное замещением функциональной ткани рубцовой. Это сопровождается изменением иммунного статуса больных серповидно-клеточной анемией, более частым возникновением инфекций (пневмонии, менингита, сепсиса и др.).

Исходом сосудисто-окклюзионных кризов могут стать ишемические инсульты у детей, субарахноидальные кровоизлияния у взрослых, легочная гипертензия, ретинопатия, импотенция, почечная недостаточность. У женщин с серповидно-клеточной анемией отмечается позднее становление менструального цикла, склонность к самопроизвольному прерыванию беременности и преждевременным родам. Следствием ишемии миокарда и гемосидероза сердца служит возникновение хронической сердечной недостаточности; повреждения почек — хронической почечной недостаточности.

Длительный гемолиз, сопровождаемый избыточным образованием билирубина, приводит к развитию холецистита и желчнокаменной болезни. У больных серповидно-клеточной анемией часто возникают асептические некрозы костей, остеомиелит, язвы голеней.

Диагностика

Диагноз серповидно-клеточной анемии выставляется гематологом на основании характерных клинических симптомов, гематологических изменений, семейно-генетического исследования. Факт наследования ребенком серповидно-клеточной анемии может быть подтвержден еще на этапе беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

В периферической крови отмечается нормохромная анемия (1-2х1012/л), снижение гемоглобина (50-80 г/л), ретикулоцитоз (до 30%). В мазке крови обнаруживаются серповидно измененные эритроциты, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму серповидно-клеточной анемии – гомо- или гетерозиготную. Изменение биохимических проб крови включает гипербилирубинемию, увеличение содержания сывороточного железа. При исследовании пунктата костного мозга выявляется расширение эритробластического ростка кроветворения.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение других гемолитических анемий, вирусного гепатита А, рахита, ревматоидного артрита, туберкулеза костей и суставов, остеомиелита и др.

Серповидно-клеточная анемия

Лечение серповидно–клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия относится к категории неизлечимых болезней крови. Таким пациентам требуется пожизненное наблюдение гематолога, проведение мероприятий, направленных на предупреждение кризов, а при их развитии – проведение симптоматической терапии.

В период развития серповидно-клеточного криза требуется госпитализация. С целью быстрого купирования острого состояния назначается кислородотерапия, инфузионная дегидратация, введение антибиотиков, обезболивающих средств, антикоагулянтов и дезагрегантов, фолиевой кислоты. При тяжелом течении обострений показано переливание эритроцитарной массы. Проведение спленэктомии не способно повлиять на течение серповидно-клеточной анемии, однако может на время уменьшить проявления заболевания.

Прогноз и профилактика

Прогноз гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии неблагоприятный; большая часть пациентов погибает в первое десятилетие жизни от инфекционных или тромбоокклюзионных осложнений. Течение гетерозиготных форм патологии гораздо более обнадеживающее.

Для предупреждения быстро прогрессирующего течения серповидно-клеточной анемии следует избегать провоцирующих условий (обезвоживания, инфекций, перенапряжения и стрессов, экстремальных температур, гипоксии и пр.). Детям, страдающим данной формой гемолитической анемии, в обязательном порядке показана вакцинация против пневмококковой и менингококковой инфекции. При наличии в семье больных серповидно-клеточной анемией необходима медико-генетическая консультация для оценки риска развития заболевания у потомства.

Серповидноклеточная анемия (серповидная) у человека

Серповидноклеточная анемия (серповидная) у человека

Этиология и встречаемость серповидноклеточной анемии. Серповидноклеточная анемия (MIM № 603903) — аутосомно-рецессивное заболевание гемоглобина, вызванное миссенс-мутацией гена бета-субъединицы, заменяющей валин на глутаминовую кислоту в 6 положении. Болезнь чаще вызвана гомозиготностью по мутации серповидноклеточности, хотя серповидноклеточную анемию также может вызывать компаундная (составная) гетерозиготность по аллелю серповидноклеточности и аллелям HbC или бета-талассемии.

Распространение серповидноклеточной анемии широко изменяется среди популяций в соответствии с прошлым и настоящим распространением малярии. Мутация серповидноклеточности, как оказалось, несколько повышает сопротивляемость малярии, таким образом, давая преимущество выживания гетерозиготным носителям мутации.

Патогенез серповидноклеточной анемии

Гемоглобин формируется из четырех субъединиц: двух а-субъединиц, кодируемых геном ЯВА в хромосоме 16, и двух бета-субъединиц, кодируемых геном ЯВВ в хромосоме 11. Мутация Glu6Val в бета-субъединице уменьшает растворимость ненасыщенного кислородом гемоглобина и вызывает формирование сети жестких волокнистых полимеров, искажающих строение эритроцита, придавая ему форму серпа.

Серповидные эритроциты закупоривают капилляры и вызывают инфаркты.

Первоначально обогащение кислородом заставляет полимер гемоглобина растворяться, и эритроциты восстанавливают нормальную форму; тем не менее, регулярное нарушение формы приводит к необратимому переходу клеток в серповидную форму, впоследствии такие эритроциты удаляются из кровотока в селезенке. Скорость удаления эритроцитов из кровотока превышает возможность их синтеза в костном мозге, что приводит к гемолитической анемии.

Аллельная гетерогенность часто встречается при большинстве менделирующих заболеваний, особенно когда мутантные аллели вызывают снижение функции. Серповидноклеточная анемия — важное исключение из этого правила, поскольку в данном случае единственная специфическая мутация ответственна за уникальные новые свойства HbS. HbC тоже менее растворим, чем HbA, и тоже стремится кристаллизоваться в эритроцитах, уменьшая их деформируемость в капиллярах и вызывая легкий гемолиз, но HbC не формирует полимерные волокна, как HbS.

Неудивительно, что другие мутации с новыми функциями, например, мутации в гене FGFR3, вызывающие ахондроплазию, часто имеют аналогичное снижение аллельной гетерогенности, когда фенотип зависит от специфического, уникального изменения функции белка.

Фенотип и развитие серповидноклеточной анемии

Клиническая картина у больных серповидноклеточной анемией обычно проявляется в течение первых двух лет жизни анемией, задержкой развития, спленомегалией, регулярными инфекциями и дактилитами (болезненными припухлостями кистей или стоп, вызванными закупоркой капилляров в небольших костях, обнаруженных у приведенной в примере пациентки).

Инфаркты вследствие закупорки сосудов происходят во многих тканях, вызывая инсульты мозга, острый кардиальный синдром, почечный папиллярный некроз, инфаркты селезенки, язвы ног, приапизм, асептический некроз костей и снижение зрения. Окклюзия сосудов костей вызывает приступы болей, при отсутствии лечения эти болезненные эпизоды могут продолжаться в течение нескольких дней и даже недель. Функциональная аспления вследствие инфарктов и других недостаточно ясных факторов, предрасполагает к бактериальным инфекциям, например, пневомококковому или сальмонеллезному сепсису и остеомиелиту.

Инфекция — основная причина смерти во всех возрастных группах, хотя прогрессирующая почечная и дыхательная недостаточность также нередкие причины смерти на четвертом и пятом десятилетиях жизни. Пациенты также имеют высокий риск развития угрожающей жизни апластической анемии после парвовирусной инфекции, поскольку парвовирусы вызывают временное прекращение образования эритроцитов.

Гетерозиготные носители мутации («признака» серповидноклеточности) не имеют анемии и обычно клинически здоровы. Однако в условиях серьезной гипоксии, например, при восхождении в горы, эритроциты пациентов с «признаком» серповидноклеточности могут принимать форму серпа, вызывая симптомы, подобные наблюдаемым при серповидноклеточной анемии.

Особенности фенотипических проявлений серповидноклеточной анемии:
• Возраст начала: детство
• Анемия
• Инфаркты
• Аспления

Лечение серповидноклеточной анемии

Конкретному больному серповидноклеточной анемией дать точный прогноз тяжести течения болезни невозможно. Хотя молекулярная основа болезни стала известной раньше других моногенных заболеваний, лечение остается только симптоматическим. Никакой специфический терапии, предохраняющей от процесса образования серповидных эритроцитов, не найдено.

Существенно снижает тяжесть болезни персистенция HbE Исследуется несколько фармакологических препаратов, нацеленных на увеличение концентрации HbF, в этих целях одобрено использование гидрокси-мочевины. Хотя генотерапия имеет шанс улучшить или излечить эту болезнь, эффективная пересадка гена b-глобина не достигнута. Пересадка костного мозга остается единственным доступным в настоящее время лечением, способным помочь при серповидноклеточной анемии.

Из-за 11% смертности, вызванной сепсисом в первые 6 мес жизни, большинство штатов в США проводит неонатальный скрининг на серповидноклеточную анемию с целью проведения профилактики антибиотиками, продолжающейся до 5-летнего возраста.

Риски наследования серповидноклеточной анемии

Поскольку серповидноклеточная анемия — аутосомно-рецессивное заболевание, будущие сибсы больного ребенка имеют 25% риск серповидноклеточной анемии и 50% риск носительства серповидноклеточности. Используя ДНК плода, полученную при БВХ или амниоцентезе, можно провести пренатальную диагностику обнаружением мутации.

Пример серповидноклеточной анемии. Второй раз за полгода семейная пара карибского происхождения обратилась со своей 24-месячной дочерью в отделение неотложной помощи, поскольку девочка не может стоять. В анамнезе отсутствуют повышение температуры, инфекция или травма, и в остальном медицинская история ничем не примечательна; данные предыдущих осмотров соответствовали норме, за исключением низкого уровня гемоглобина и слегка увеличенной селезенки. При текущем осмотре патологии не найдено, за исключением пальпируемого края селезенки и отека стоп.

Стопы болезненны при пальпации, и девочка не хотела вставать на ноги. Оба родителя имели сибсов, умерших в детстве от инфекций, и других сибсов, вероятно, имевших серповидноклеточную анемию. С учетом анамнеза и повторного болезненного увеличения стоп врач проверил ребенка на наличие серповидноклеточной анемии методом электрофореза гемоглобина. Результат этого теста подтвердил наличие HbS.

Серповидно-клеточная анемия

• Что такое Серповидно-клеточная анемия
• Что провоцирует Серповидно-клеточная анемия
• Патогенез (что происходит?) во время Серповидно-клеточной анемии
• Симптомы Серповидно-клеточной анемии
• Диагностика Серповидно-клеточной анемии
• Лечение Серповидно-клеточной анемии
• Профилактика Серповидно-клеточной анемии
• К каким докторам следует обращаться если у Вас Серповидно-клеточная анемия

Что такое Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.

Что провоцирует Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Если оба родителя несут ген серповидно-клеточной анемии, то у их детей с 25% вероятностью может быть серповидно-клеточная анемия и существует 50% вероятность унаследовать только предрасположенность к ней. Если ген серповидно-клеточной анемии есть только у одного родителя, нет абсолютно никакого риска, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, хотя есть 50% шанс, что ребенок унаследует один ген серповидно-клеточной анемии.

Патогенез (что происходит?) во время Серповидно-клеточной анемии

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Симптомы Серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой — гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и др. Иногда серповидно-клеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать.

В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов.

Во втором периоде постоянный симптом — гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы — к циррозу печени и сахарному диабету.

Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и др. Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидно-клеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию — аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение.

Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (

Медицинские новости

Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия

12, 13 и 14 октября, в России проходит масштабная социальная акция по бесплатной проверке свертываемости крови – «День МНО». Акция приурочена к Всемирному дню борьбы с тромбозами.

Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний – вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.

Грядут долгие выходные, и, многие россияне поедут отдыхать за город. Не лишним будет знать, как защитить себя от укусов клещей. Температурный режим в мае способствует активизации опасных насекомых.

Заболеваемость коклюшем в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла почти в 2 раза 1, в том числе у детей в возрасте до 14 лет. Общее число зарегистрированных случаев коклюша за январь-декабрь выросло с 5 415 случаев в 2017 г. до 10 421 случаев за аналогичный период в 2018 г. Заболеваемость коклюшем неуклонно растет с 2008 года.

Медицинские статьи

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя.

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать.

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

Патогенез серповидноклеточной анемии и ее лечение

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, когда форма эритроцитов изменяется на серповидную. Это происходит из-за мутировавшего белка гемоглобина, который кристаллизуется в эритроците. Такие клетки крови не в состоянии полноценно доносить кислород тканям всех органов, они закупоривают сосуды, а сами подвержены преждевременному разрушению, что приводит к снижению дыхательной функции крови — анемии.

Подобные мутации гемоглобина диагностируются по всему миру, но самая большая концентрация заболевания сосредоточена среди негроидной расы. В некоторых районах Африки число носителей этого заболевания доходит до 45% от общего населения региона. В Нигерии ежегодно рождается около 150 000 детей с серповидноклеточной анемией. При этом 50% детей не доживает до 1 года, ещё 40% умирает, не достигнув зрелого возраста.

В других странах статистика более благоприятная, пациенты достигают возраста 45 — 55 лет, а смертность в возрасте до 1 года составляет 10%. Болезнь считается неизлечимой, все терапевтические меры направлены на устранение симптомов и осложнений. Однако в 2014 году в Париже была проведена уникальная операция по модификации генов костного мозга. С тех пор у пациента исчезли симптомы болезни, а его костный мозг стал производить эритроциты правильной формы. Это дало надежду миллионам людей, страдающим от этого недуга.

Патогенез

При серповидноклеточной анемии в гемоглобине одна аминокислота заменяется на другую, вследствие чего происходит мутация, и вместо здорового гемоглобина А появляется гемоглобин S. Гемоглобин S не способен растворяться в цитоплазме эритроцита, вместо этого он образует длинные жгуты и так и застывает, кристаллизуясь в эритроците.

Эритроциты становятся хрупкими, продолжительность их жизни сокращается в 10 раз. Костный мозг производит новые эритроциты в ускоренном темпе, но они снова быстро разрушаются. Серповидные клетки, при попытке пройти через узкие капилляры, застревают в них, образуя тромбы. Это приводит к нарушению кровообращения и ломкости капилляров.

Несмотря на мутацию гемоглобина, проявляется болезнь не постоянно, а приступами. В некоторых случаях эритроциты нормально циркулируют по кровяному руслу, не меняя свою форму, пока не появляется причина, которая провоцирует усиленную кристаллизацию. Это может быть нехватка воздуха, недостаток какого-либо элемента в питании, обезвоживание, инфекционная болезнь. Во время приступов пациенты испытывают в течение нескольких дней мучительную боль, которую зачастую не удаётся заглушить самыми сильными обезболивающими.

Причины серповидноклеточной анемии

Заболевание передаётся только по наследству и не является заразным. Ребёнок заболевает в случае, если оба родителя передали ему мутировавшие гены. Если от одного родителя получены здоровые гены, а от другого изменённые, ребёнок станет лишь носителем заболевания. Он передаст мутировавший ген и своему потомству, а если его супруг(а) тоже будет носителем, с большой вероятностью их дети будут страдать от патологии.

Причина изначальной мутации гемоглобина — эволюция эритроцитов в районах с повышенным риском заражения малярией. Плазмодии, вызывающие малярию, живут сначала в печени, а потом отправляются в кровяное русло размножаться, используя местом своего обитания эритроциты. Устроившись в тельце эритроцита, паразит насыщается молекулами гемоглобина, а затем путём деления образует множество своих копий. Паразитические организмы очень быстро приводят к необратимым последствиям и человек умирает.

При серповидноклеточной болезни эритроциты наполняются кристаллами гемоглобина, и паразиты уже не могут питаться и размножаться.

Симптомы

Чаще всего симптомы начинают проявляться в возрасте 6 месяцев. Признаки заболевания включают в себя:

• Припухлость стоп и кистей. Происходит из-за закупоривания серповидными эритроцитами кровеносных сосудов.
• Болевые приступы. Провоцируются блокированием артерий в различных участках тела. Приступы обладают неоднородной цикличностью, могут наступить в любой момент и развиваться с различной интенсивностью.
• Нарушения развития скелета. Могут определяться деформации черепа, искривления позвоночника.
• Септические некрозы плечевой и/или бедренной кости развиваются из-за закупорки сосудов участков кости, питающихся одной артерией.
• Снижение зрения происходит из-за блокирования сосудов, снабжающих глаза.

Также заболевание характеризуются признаками, присущими всем видам анемий:

• Вялость, быстрая утомляемость.
• Бледность кожи и слизистых оболочек.
• Отставание детей в физическом и психомоторном развитии.
• Частые инфекционные заболевания.

Диагностика

Серповидноклеточную анемию можно определить у ребёнка, когда он ещё находится в утробе матери. Для этого проводится диагностическая манипуляция — биопсия хориона либо амниоцентез. Для новорожденных и старше методы выявления заболевания включают в себя следующие параметры.

• Общий анализ крови. Уровень гемоглобина снижен, значения ретикулоцитов повышены, объём эритроцитов приближен к норме.
• Биохимический анализ крови. Увеличение содержания сывороточного железа, повышение билирубина.
• Мазок периферической крови. Определяются эритроциты с заострёнными концами в форме серпа.
• Электрофорез. Выявляется наличие S гемоглобина.
• УЗИ брюшной полости. Увеличение селезёнки (в тяжелой стадии происходит уже уменьшение), печени, наличие камней в желчном пузыре.

Лечение

Терапия направлена на общее укрепление организма во избежание осложнений и присоединения инфекционных заболеваний.

• Для купирования болевых приступов назначаются анальгетики — морфин и другие опиоидные средства.
• Обильное питьё рекомендуется всем пациентам для улучшения циркуляции крови по сосудам.
• Антибиотики пенициллинового ряда назначаются с 6 месяцев для профилактики присоединения инфекций. Антибиотики широкого спектра назначаются при подозрении на бактериальное заражение.
• Переливание крови осуществляется для профилактики образования тромбов.
• Хороший эффект по ослаблению осложнений даёт терапия на основе оксимочевины. Оксимочевина способствует снижению количества S гемоглобина за счёт увеличения фетального гемоглобина (F гемоглобина). Таким образом, уменьшается количество приступов боли у пациента. Терапия оксимочевиной проводится для пациентов на протяжении всей их жизни.
• Пересадка костного мозга сопряжена с риском летальности при данном диагнозе, но опубликованы данные об успешно проведённых операциях, в результате которых симптомы ослабевают.

Возможные осложнения

Осложнения имеют разнонаправленный характер и затрагивают системы всех органов. Смертельные случаи в большинстве своём спровоцированы присоединением инфекции. Также могут развиться следующие последствия:

• сплющивание и уменьшение селезёнки с замещением здоровой ткани на рубцовую;
• ишемические инсульты, инфаркты, сердечная недостаточность;
• почечная недостаточность;
• некрозы костей, остеомиелит;
• легочная гипертензия;
• поражение печени;
• слепота;
• кожные язвы.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный, так как болезнь не поддаётся лечению. По мере развития медицины появляется надежда на полное устранение болезни при помощи генной терапии, но пока это касается только развитых стран. Большинство же пациентов с серповидноклеточной анемией не могут позволить себе даже пройти обследование.

Профилактические меры включают в себя обязательную консультацию с генетиком для пар — носителей заболевания, желающих зачать ребёнка. Такая практика уже позволила избежать рождения множества больных детей, но этот процесс породил массу этических вопросов. Можно ли отказаться от ребёнка, даже зная, что он будет болен?

В любом случае информированность родителей о том, с чем им предстоит столкнуться, как помочь ребёнку с первых проявлений заболевания, какие препараты принимать для облегчения состояния, с какого возраста начинать профилактический приём антибиотиков — помогает справиться с приступами болезни и продлить пациенту жизнь.

Серповидноклеточная анемия

Поделиться статьей в социальных сетях:

Наследственная болезнь – серповидноклеточная анемия: что это

Кровь артериального типа оттекает от легких и несет по организму кислород, но на уровне тканей он проникает в клетки всех органов, и это неизбежно приведет к реакции полимеризации белка и появлению эритроцитов с формой полумесяца.

Способность пластической адаптации у серповидных эритроцитов сильно снижена, он уже не может претерпевать обратную деформацию, проходя через капилляры, поэтому закупоривает их. Что приводит к нарушению кровоснабжения разных систем и органов, развивается тканевая гипоксия. Это провоцирует дальнейшее увеличение числа месяцеподобных эритроцитов.

У больных серповидноклеточной анемией эритроцитарная мембрана слишком ломкая и хрупкая, поэтому продолжительность жизни клетки весьма коротка. На фоне этого уменьшается и общее число эритроцитов, появляются локальные сбои в цикле кровообращения на тканевом уровне, закупориваются сосуды, в почках начинает усиленно образовываться эритропоэтин. Это ускоряет процессы эритропоэза в красном веществе костного мозга, за счет чего компенсируется анемичное состояние.

Наследование серповидноклеточной анемии

Как указывалось выше – серповидноклеточная анемия наследуется как генетическое заболевание. Мутация обуславливается изменениями в одном или двух генах, отвечающих за кодирование b-цепей в белке. Такая патология не возникает в организме самостоятельно, а передается от обоих родителей.

Половые клетки содержат в себе по 23 хромосомы. В момент успешного оплодотворения они сливаются, таким образом появляется зигота, то есть, клетка с новыми качествами. Из нее затем и развивается плод. Сливаются между собой и ядра половых клеток обоих полов, и, по сути, благодаря этому восстанавливается полный хромосомный набор (23 пары). Что и присуще клеткам организма человека. Таким образом новорожденный унаследует генетический материал и от матери, и от отца.

Серповидноклеточная анемия: тип наследования – аутосомно-рецессивный. Чтобы родившийся ребенок был болен, он должен получить мутировавшие гены от обоих родителей. Все зависит о того, какой именно комплект генов унаследовал новорожденный:

• Малыш с диагностированной серповидноклеточной анемией. Но этот вариант будет возможен при соблюдении следующего условия: мать и отец имеют эту патологию или являются ее бессимптомным носителем. Еще одно условие – новорожденный получает по одному «бракованному» гену от каждого. Это называется гомозиготной формой заболевания.
• Опять рождается человек, являющийся бессимптомным носителем. Этот вариант развивается, если малыш получает «в наследство» только один дефективный ген, а второй – нормальный. Это называется гетерозиготным типом заболевания. Как результат – эритроцит содержит приблизительно равное число как гемоглобина типа S, так и типа А. Что помогает поддерживать оптимальную форму и эритроцитарные функции, при условии, что нет никаких отягчающих состояние патологий.

Серповидная анемия: диагностирование и лечение

Диагностировать и лечить серповидноклеточную патологию может только врач-гематолог. Диагноз не ставят только на основании внешней симптоматики, нужно собрать подробный семейный анамнез, уточнить время и обстоятельства, при которых признаки патологии проявились в первый раз. Но подтвердить диагноз можно только посредством специфических обследований:

Серповидноклеточная анемия в одной из популяций определяется по:

• Традиционному анализу крови.
• Биохимии крови.
• Результатам УЗИ, рентгенографии.

Эффективных средств лечения, дающих возможность полноценного избавления от этой болезни – не существует. Помочь больному можно только путем предотвращения увеличения количества видоизмененных эритроцитов. Кром того, нужно вовремя купировать внешние признаки болезни.

Принципиальное лечение этой анемии состоит из:

• Здорового образа жизни.
• Лекарств, повышающих показатели белка-гемоглобина и увеличивающих число недеформированных эритроцитов.
• Кислородотерапии.
• Купирования локальных болей.
• Устранения профицита железа.
• Профилактики вирусных инвазий.

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы и лечение

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия в мазке крови

Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, когда форма эритроцитов изменяется на серповидную. Это происходит из-за мутировавшего белка гемоглобина, который кристаллизуется в эритроците. Такие клетки крови не в состоянии полноценно доносить кислород тканям всех органов, они закупоривают сосуды, а сами подвержены преждевременному разрушению, что приводит к снижению дыхательной функции крови — анемии.

Подобные мутации гемоглобина диагностируются по всему миру, но самая большая концентрация заболевания сосредоточена среди негроидной расы. В некоторых районах Африки число носителей этого заболевания доходит до 45% от общего населения региона. В Нигерии ежегодно рождается около 150 000 детей с серповидноклеточной анемией. При этом 50% детей не доживает до 1 года, ещё 40% умирает, не достигнув зрелого возраста.

В других странах статистика более благоприятная, пациенты достигают возраста 45 — 55 лет, а смертность в возрасте до 1 года составляет 10%. Болезнь считается неизлечимой, все терапевтические меры направлены на устранение симптомов и осложнений. Однако в 2014 году в Париже была проведена уникальная операция по модификации генов костного мозга. С тех пор у пациента исчезли симптомы болезни, а его костный мозг стал производить эритроциты правильной формы. Это дало надежду миллионам людей, страдающим от этого недуга.

Патогенез

Измененная форма эритроцита при серповидноклеточной анемии

При серповидноклеточной анемии в гемоглобине одна аминокислота заменяется на другую, вследствие чего происходит мутация, и вместо здорового гемоглобина А появляется гемоглобин S. Гемоглобин S не способен растворяться в цитоплазме эритроцита, вместо этого он образует длинные жгуты и так и застывает, кристаллизуясь в эритроците.

Эритроциты становятся хрупкими, продолжительность их жизни сокращается в 10 раз. Костный мозг производит новые эритроциты в ускоренном темпе, но они снова быстро разрушаются. Серповидные клетки, при попытке пройти через узкие капилляры, застревают в них, образуя тромбы. Это приводит к нарушению кровообращения и ломкости капилляров.

Несмотря на мутацию гемоглобина, проявляется болезнь не постоянно, а приступами. В некоторых случаях эритроциты нормально циркулируют по кровяному руслу, не меняя свою форму, пока не появляется причина, которая провоцирует усиленную кристаллизацию. Это может быть нехватка воздуха, недостаток какого-либо элемента в питании, обезвоживание, инфекционная болезнь. Во время приступов пациенты испытывают в течение нескольких дней мучительную боль, которую зачастую не удаётся заглушить самыми сильными обезболивающими.

Причины серповидноклеточной анемии

Тип наследования серповидноклеточной анемии

Заболевание передаётся только по наследству и не является заразным. Ребёнок заболевает в случае, если оба родителя передали ему мутировавшие гены. Если от одного родителя получены здоровые гены, а от другого изменённые, ребёнок станет лишь носителем заболевания. Он передаст мутировавший ген и своему потомству, а если его супруг(а) тоже будет носителем, с большой вероятностью их дети будут страдать от патологии.

Причина изначальной мутации гемоглобина — эволюция эритроцитов в районах с повышенным риском заражения малярией. Плазмодии, вызывающие малярию, живут сначала в печени, а потом отправляются в кровяное русло размножаться, используя местом своего обитания эритроциты. Устроившись в тельце эритроцита, паразит насыщается молекулами гемоглобина, а затем путём деления образует множество своих копий. Паразитические организмы очень быстро приводят к необратимым последствиям и человек умирает.

При серповидноклеточной болезни эритроциты наполняются кристаллами гемоглобина, и паразиты уже не могут питаться и размножаться.

Исследования показали, что чем больше определённый регион подвержен малярии, тем большее число носителей серповидноклеточной анемии там зарегистрировано. Таким образом, изменение формы кровяных клеток направлено на спасение жизни от очень опасного заражения малярией.

Симптомы

Припухлость стоп при анемии

Чаще всего симптомы начинают проявляться в возрасте 6 месяцев. Признаки заболевания включают в себя:

• Припухлость стоп и кистей. Происходит из-за закупоривания серповидными эритроцитами кровеносных сосудов.
• Болевые приступы. Провоцируются блокированием артерий в различных участках тела. Приступы обладают неоднородной цикличностью, могут наступить в любой момент и развиваться с различной интенсивностью.
• Нарушения развития скелета. Могут определяться деформации черепа, искривления позвоночника.
• Септические некрозы плечевой и/или бедренной кости развиваются из-за закупорки сосудов участков кости, питающихся одной артерией.
• Снижение зрения происходит из-за блокирования сосудов, снабжающих глаза.

Также заболевание характеризуются признаками, присущими всем видам анемий:

• Вялость, быстрая утомляемость.
• Бледность кожи и слизистых оболочек.
• Отставание детей в физическом и психомоторном развитии.
• Частые инфекционные заболевания.

Диагностика

Диагностический амниоцентез

Серповидноклеточную анемию можно определить у ребёнка, когда он ещё находится в утробе матери. Для этого проводится диагностическая манипуляция — биопсия хориона либо амниоцентез. Для новорожденных и старше методы выявления заболевания включают в себя следующие параметры.

• Общий анализ крови. Уровень гемоглобина снижен, значения ретикулоцитов повышены, объём эритроцитов приближен к норме.
• Биохимический анализ крови. Увеличение содержания сывороточного железа, повышение билирубина.
• Мазок периферической крови. Определяются эритроциты с заострёнными концами в форме серпа.
• Электрофорез. Выявляется наличие S гемоглобина.
• УЗИ брюшной полости. Увеличение селезёнки (в тяжелой стадии происходит уже уменьшение), печени, наличие камней в желчном пузыре.

Лечение

Лечение заболевания — симптоматическое

Терапия направлена на общее укрепление организма во избежание осложнений и присоединения инфекционных заболеваний.

• Для купирования болевых приступов назначаются анальгетики — морфин и другие опиоидные средства.
• Обильное питьё рекомендуется всем пациентам для улучшения циркуляции крови по сосудам.
• Антибиотики пенициллинового ряда назначаются с 6 месяцев для профилактики присоединения инфекций. Антибиотики широкого спектра назначаются при подозрении на бактериальное заражение.
• Переливание крови осуществляется для профилактики образования тромбов.
• Хороший эффект по ослаблению осложнений даёт терапия на основе оксимочевины. Оксимочевина способствует снижению количества S гемоглобина за счёт увеличения фетального гемоглобина (F гемоглобина). Таким образом, уменьшается количество приступов боли у пациента. Терапия оксимочевиной проводится для пациентов на протяжении всей их жизни.
• Пересадка костного мозга сопряжена с риском летальности при данном диагнозе, но опубликованы данные об успешно проведённых операциях, в результате которых симптомы ослабевают.

Возможные осложнения

Анемия может осложниться почечной недостаточностью

Осложнения имеют разнонаправленный характер и затрагивают системы всех органов. Смертельные случаи в большинстве своём спровоцированы присоединением инфекции. Также могут развиться следующие последствия:

• сплющивание и уменьшение селезёнки с замещением здоровой ткани на рубцовую;
• ишемические инсульты, инфаркты, сердечная недостаточность;
• почечная недостаточность;
• некрозы костей, остеомиелит;
• легочная гипертензия;
• поражение печени;
• слепота;
• кожные язвы.

Прогноз и профилактика

Консультация генетика с профилактической целью

Прогноз неблагоприятный, так как болезнь не поддаётся лечению. По мере развития медицины появляется надежда на полное устранение болезни при помощи генной терапии, но пока это касается только развитых стран. Большинство же пациентов с серповидноклеточной анемией не могут позволить себе даже пройти обследование.

Профилактические меры включают в себя обязательную консультацию с генетиком для пар — носителей заболевания, желающих зачать ребёнка. Такая практика уже позволила избежать рождения множества больных детей, но этот процесс породил массу этических вопросов. Можно ли отказаться от ребёнка, даже зная, что он будет болен?

В любом случае информированность родителей о том, с чем им предстоит столкнуться, как помочь ребёнку с первых проявлений заболевания, какие препараты принимать для облегчения состояния, с какого возраста начинать профилактический приём антибиотиков — помогает справиться с приступами болезни и продлить пациенту жизнь.

Серповидноклеточная анемия: клинические рекомендации

Содержание страницы

Серповидноклеточная анемия

Вызвана аутосомно-рецессивным дефектом единичного гена в бета-цепи гемоглобина (HbA), что приводит к синтезу серповидноклеточного гемоглобина (HbS). Если от одного из родителей наследуется HbS, а от второго родителя – другой аномальный гемоглобин или бета-талассемия (например, HbSB-тал или HbSC), могут возникнуть другие формы серповидноклеточной болезни.

Серповидноклеточная анемия связана с разной степенью анемии, гемолизом эритроцитов и обструкцией мелких капилляров, которая вызывает болевые кризы, повреждение крупных органов и повышенную уязвимость перед тяжелыми инфекциями. Серповидные клетки возникают, если от одного из родителей наследуется HbS, а от второго – нормальный HbA.

Этиология

Серповидные формы эритроцитов образовываются тогда, когда содержащие серповидный Hb эритроциты становятся ригидными и искажаются в форме полумесяца. При серповидно-клеточнаой анемии в результате мутации одного рецессивного гена валин заменяет глутаминовую кислоту в шестой аминокислоте бета-глобиновой цепи. Валин может помещаться в гидрофобный карман другой молекулы гемоглобина, вызывая полимеризацию гемоглобина внутри эритроцита, формируя таким образом длинные жесткие волокна тетрамеров гемоглобина.

Серповидные клетки возникают, когда ребенок наследует от одного из родителей серповидноклеточный ген, а от другого — нормальный ген. Серповидно-клеточная анемия возникает, когда ребенок наследует серповидно-клеточный ген от каждого из родителей.

Серповидная бета-талассемия возникает, когда ребенок наследует от одного из родителей серповидно-клеточный ген, а от другого — ген бета-талассемии. У больных с серповидной бета талассемией мутация бета-гена блокирует синтез нормальных бета-глобиновых цепей (бета 0) или сокращает их синтез (бета +).

Болезнь гемоглобина SC возникает тогда, когда ребенок наследует от одного из родителей серповидноклеточный ген, а от второго – мутировавший ген гемоглобина C. Мутация гемоглобина C заключается в замещении лизина глутаминовой кислотой в 6-й позиции бета-глобиновой цепи. У лиц с болезнью гемоглобина SC не вырабатывается гемоглобин А.

Патофизиология

Гипоксия и ацидоз могут провоцировать полимеризацию серповидного гемоглобина в эритроцитах, вследствие чего клетки становятся жесткими и деформируются, приобретая серповидную форму (форму полумесяца). Эти деформированные клетки могут вызывать окклюзию мелких сосудов или прилипать к сосудистому эндотелию, приводя к гиперплазии интимы и замедлению кровотока в более крупных сосудах. Эти деформированные клетки также подвержены гемолизу, что способствует развитию анемии.

Серповидно-клеточная болезнь считается воспалительным состоянием с аномальной активацией моноцитов и гранулоцитов. Факторы, провоцирующие вазо-окклюзионные эпизоды, до конца не изучены, но к известным провоцирующим факторам относятся ацидоз, дегидратация, низкие температуры, экстремальные физические упражнения, стресс и инфекции.

При тяжелой анемии сильный кровоток может вызвать кардиомегалию. У детей селезеночная секвестрация или временная аплазия костного мозга могут вызвать недостаточность кровообращения и стать угрожающими жизни. С самого раннего возраста дисфункция селезенки повышает уязвимость к серьезным инфекциям.

Длительная внутрисосудистая гемолитическая анемия приводит к относительному дефициту закиси азота (NO), которая вызвана высвобождением гемоглобина и aргиназы из лизированных эритроцитов (они поглощают NO). Дефицит закиси азота может вызвать тромбоз, а также вазоконстрикцию и дисфункцию эндотелия легочных сосудов, что может привести к легочной гипертензии.

У разных пациентов клинические проявления сильно отличаются. Многие причины этих отличий не ясны; известно, что постоянно повышенные уровни фетального гемоглобина (HgF) и совместное наследование альфа-талассемии могут минимизировать клиническую тяжесть заболевания. У некоторых людей совершенно отсутствуют симптомы до позднего детства или диагноз выявляется случайно.

Классификация

Руководство США по скринингу новорожденных II: наблюдение детей, диагностика, лечение и оценивание. Постановление Совета региональных сетей генетических услуг (Council of Regional Networks-CORN)

Из Национального института здравоохранения, отделение заболеваний крови и ресурсов:

• Серповидно-клеточное заболевание-SS: 65% больных в США; генотип S/S
• Серповидно-клеточное заболевание-SC: 25% больных в США; генотип S/C
• Серповидно-клеточное заболевание-S бета + талассемия: 8% больных в США; генотип бета/ бета + талассемия
• Серповидно-клеточное заболевание-S бета 0 талассемия: 2% больных в США; генотип бета/ бета 0 талассемия.

Диагностика

В США большинство случаев серповидно-клеточной анемии диагностируется во время неонатального скрининга. Диагноз редко ставят в детстве или во взрослом возрасте, хотя и такое может произойти. Большинство обращений к врачам первичного звена или в больницы вызваны осложнениями. Самое распространенное осложнение — вазоокклюзионный криз (также известен как болезненный криз). Осложнение, которое часто вызывает смерть у взрослых и детей — это острый грудной синдром.

Антенатальная диагностика

Когда оба родителя являются носителями рецессивного серповидно-клеточного гена, вероятность, что их потомство унаследует это расстройство, составляет 1 из 4. Родители могут пройти антенатальную диагностику с помощью биопсии ворсин хориона в 8–10 недель гестации или с помощью амниоцентеза в 14–16 недель. Образец можно исследовать методом ДНКанализа. Для консультирования и информирования родителей обращаются к консультантугенетику. Можно обсудить необходимость обследования других членов семьи.

Диагноз у новорожденных

Основной метод, с помощью которого новорожденные диагностируются в США — это программа скрининга. Во всех штатах практикуется универсальный неонатальный скрининг, поскольку это единственный способ выявления всех младенцев с серповидно-клеточной анемией. Скрининг младенцев на основании конкретной расовой или этнической принадлежности не надежен.

Скрининг всех новорожденных осуществляется с помощью изоэлектрического фокусирования (ИЭФ) гемоглобина или высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ). Образцы крови обычно забирают из пятки, а оценивание гемоглобина проводят в течение 3-х дней после рождения. Подтверждающее исследование должно выполняться в возрасте не позднее 3-х месяцев. Дополнительное тестирование проводят в 6–12 месяцев для того, чтобы различить болезни HbSS, HbSB0 талассемию и HbSB+ талассемию.

Диагноз у младенцев

У младенцев обычно не проявляются признаки и симптомы заболевания до 6-ти месяцев. Тем не менее, у очень маленьких детей с серповидно-клеточной анемией, которая не диагностируется по программе скрининга, могут проявляться признаки и симптомы гемолиза (желтуха, бледность или тахикардия ), или криза селезеночной секвестрации (бледность, тахикардия или шок).

Примерно с 4-х месяцев у младенцев обычно появляются следующие признаки:

• Припухлость суставов, особенно дактилит
• Лейкоцитоз при отсутствии инфекции (причина не ясна, но предположительно вызвано инфарктом селезенки)
• Выпуклый живот (за счет увеличенной селезенки), часто с пупочной грыжей
• Систолический сердечный шум в результате анемии
• Гипертрофия верхней челюсти с неправильным прикусом, вызванная экстрамедуллярным гемопоэзом, который происходит при некоторых формах заболевания
• Также родители могут сообщать, что в течение последних 2-х дней их детей долго нельзя успокоить, они отказываются от еды и меньше мочатся в подгузники.

Диагноз ставят с помощью ИЭФ Hb. До 6-ти месяцев не рекомендуется использовать тест на растворимость гемоглобина, поскольку высокая доля фетального гемоглобина по отношению ко взрослому серповидно-клеточному гемоглобину в крови новорожденного может повлиять на результаты.

Диагностика у детей

Если ребенку не был поставлен диагноз по программе неонатального скрининга, то самым распространенным осложнением будет дактилит с последующими рецидивириющими эпизодами боли и инфекции. У старших детей для определения подтипа гемоглобина чаще всего используется электрофорез на ацетилцеллюлозе при щелочном рН. Диагноз может быть подтвержден при использовании альтернативного метода, такого как ЖХВР или ДНК-анализ.

Диагностика у взрослых

Для человека с серповидно-клеточным заболеванием нехарактерно дожить до совершеннолетия, не зная своего диагноза. Диагноз следует заподозрить у пациента с необъяснимым гемолизом, с или без интермиттирующих эпизодов боли (вазо-окклюзионных кризов). У пациентов также могут возникать аваскулярный некроз, кровоизлияние в сетчатку или язвы нижних конечностей.

Первые шаги в диагностике включают обзор мазка периферической крови, после чего выполняется электрофорез гемоглобина и подтверждение диагноза с помощью ВЭЖХ. У пациентов, которым требуется быстрое установление диагноза, выполняют тест на растворимость серповидных клеток путем добавления реагента-восстановителя (который снижает содержание кислорода в образце), что вызовет образование серповидных полимеров в любой клетке с серповидным гемоглобином. Тест обнаружит любой серповидный гемоглобин и будет положительным как у больных с серповидным признаком, так и у больных с серповидноклеточной болезнью. Поэтому необходимо дальнейшее подтверждающее исследование с применением ЖХВР или ДНК-анализа.

Вазо-окклюзионный криз

Это распространенное осложнение у детей и взрослых проявляется сильной болью и может быть вызвано холодом, обезвоживанием, инфекцией или ишемией — например, мышечной ишемией после энергичных физических упражнений). Криз может проявляться болью в костях, вызванной инф

Серповидноклеточная анемия: симптомы, причины, лечение

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидно-клеточная анемия — это заболевание крови, поражающее эритроциты. Нормальные эритроциты имеют округлую форму. У людей с серповидно-клеточной анемией гемоглобин — вещество в красных кровяных тельцах — становится дефектным и вызывает изменение формы красных кровяных телец. Неисправный гемоглобин называется гемоглобином S (HgbS), и он заменяет нормальный гемоглобин, который называется гемоглобином A (HgbA).Со временем красные кровяные тельца становятся жесткими и приобретают форму серпа или полумесяца.

Серповидные эритроциты:

• Забивают кровеносные сосуды, вызывая приступы боли и перекрывая доступ кислорода к тканям и органам.
• Попасть в ловушку селезенки (орган, избавляющийся от старых клеток), где они разрушаются. Организм не может достаточно быстро восполнить потерянные клетки. В результате в организме слишком мало эритроцитов — состояние, известное как анемия.

Серповидно-клеточная анемия — серьезное заболевание, требующее частого пребывания в больнице.Дети и молодые люди могут умереть от болезни.

Кто заболевает серповидноклеточной анемией?

В США заболевание чаще всего встречается среди афроамериканцев (примерно у 1 из каждых 400 рождений афроамериканцев) и среди выходцев из Латинской Америки карибского происхождения (1 из каждых 1000–1400 детей латиноамериканского происхождения). Во всем мире болезнь также встречается у людей арабского, греческого, итальянского, сардинского, турецкого, мальтийского и южноазиатского происхождения.

Есть ли разница между серповидно-клеточной анемией и серповидно-клеточной анемией?

Да.У человека может быть смесь нормального и дефектного гемоглобина в красных кровяных тельцах без серповидно-клеточной анемии. Это состояние называется «серповидно-клеточным признаком». У людей с серповидно-клеточной функцией достаточно нормального гемоглобина в красных кровяных тельцах, чтобы предотвратить серповидное поражение клеток. Каждый 12-й афроамериканец в Соединенных Штатах имеет серповидно-клеточную анестезию.

Важно помнить, что люди с серповидно-клеточной анемией не страдают серповидно-клеточной анемией. У них также обычно не развивается серповидно-клеточная анемия, за исключением необычных обстоятельств.Однако люди с серповидно-клеточной функцией могут генетически передать эту черту своим детям. Если у двух людей с серповидноклеточной анемией есть дети вместе, вероятность того, что их дети заболеют серповидноклеточной анемией, составляет 1 из 4.

Каковы шансы, что мой ребенок родится с серповидно-клеточной анемией или серповидно-клеточной анемией?

Если вы и ваш партнер оба страдаете серповидно-клеточной анемией, ваш ребенок имеет 25% шанс родиться с серповидно-клеточной анемией. Если только у одного из вас есть серповидно-клеточная анемия, ваш ребенок не может родиться с серповидно-клеточной анемией, но есть 50% вероятность того, что ваш ребенок родится с серповидно-клеточной анемией.

Если один из родителей страдает серповидно-клеточной анемией, а другой — серповидно-клеточной анемией, вероятность того, что их дети родятся с серповидно-клеточной анемией, составляет 50%.

Как человек заболевает серповидно-клеточной анемией?

Люди с серповидно-клеточной анемией наследуют это заболевание, что означает, что болезнь передается им от родителей как часть их генетической структуры. Родители не могут заразить своих детей серповидноклеточной анемией, если у них обоих не будет гемоглобина в красных кровяных тельцах.

Каковы симптомы и осложнения серповидноклеточной анемии?

• Периоды боли, которые могут длиться от нескольких часов до нескольких дней.
• Сгустки крови.
• Отек рук и ног.
• Боль в суставах, напоминающая артрит.
• Хроническая невропатическая боль (нервная боль).
• Опасные для жизни инфекции.
• Анемия (снижение количества эритроцитов).

Далее: Диагностика и тесты

Последний раз проверял медицинский работник Cleveland Clinic 31.05.2019.

Ссылки

• Национальный институт сердца, легких и крови. Серповидно-клеточная анемия. Дата обращения 04.06.2019.
• Центры по контролю и профилактике заболеваний. Что такое серповидноклеточная болезнь? Дата обращения 04.06.2019.
• Центры по контролю и профилактике заболеваний. Что такое серповидноклеточная черта? Дата обращения 04.06.2019.
• Натраджан К., Кутлар А. Натраджан К., Кутлар А. Натраджан, Кавита и Абдулла Кутлар.Нарушения структуры гемоглобина: серповидноклеточная анемия и связанные с ней аномалии. В: Kaushansky K, Lichtman MA, Prchal JT, Levi MM, Press OW, Burns LJ, Caligiuri M. Kaushansky K, Lichtman M.A., Prchal J.T., Levi M.M., Press O.W., Burns L.J., Caligiuri M. Eds. Кеннет Каушанский и др. Williams Hematology, 9e New York, NY: McGraw-Hill.

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда — некоммерческий академический медицинский центр.Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic. Политика

Что такое серповидно-клеточная анемия?

SCD — это группа наследственных нарушений эритроцитов. Здоровые красные кровяные тельца имеют круглую форму и проходят через мелкие кровеносные сосуды, доставляя кислород ко всем частям тела.У человека, страдающего ВСС, красные кровяные тельца становятся твердыми и липкими и выглядят как С-образный сельскохозяйственный инструмент, называемый «серпом». Серповидные клетки рано умирают, что вызывает постоянную нехватку эритроцитов. Кроме того, когда они проходят через мелкие кровеносные сосуды, они застревают и закупоривают кровоток. Это может вызвать боль и другие серьезные проблемы, такие как инфекция, острый грудной синдром и инсульт.

Типы SCD

Ниже приведены наиболее распространенные типы SCD:

HbSS

Люди с этой формой ВСС наследуют два гена серповидноклеточных клеток («S»), по одному от каждого родителя.Это обычно называется серповидноклеточной анемией и обычно является наиболее тяжелой формой болезни.

HbSC

Люди с этой формой SCD наследуют ген серповидных клеток («S») от одного родителя, а от другого родителя — ген аномального гемоглобина под названием «C». Гемоглобин — это белок, который позволяет эритроцитам доставлять кислород ко всем частям тела. Обычно это более легкая форма ВСС.

HbS бета талассемия

Люди с этой формой ВСС наследуют один ген серповидно-клеточной анемии («S») от одного родителя и один ген бета-талассемии, другого типа анемии, от другого родителя.Есть два типа бета-талассемии: «0» и «+». Пациенты с HbS бета 0-талассемией обычно имеют тяжелую форму ВСС. Люди с бета-талассемией HbS, как правило, имеют более легкую форму ВСС.

Есть также несколько редких типов SCD:

HbSD, HbSE и HbSO

Люди с этими формами SCD наследуют один ген серповидноклеточной системы («S») и один ген от аномального типа гемоглобина («D», «E» или «O»). Гемоглобин — это белок, который позволяет эритроцитам доставлять кислород ко всем частям тела.Тяжесть этих более редких типов ВСС варьируется.

Серповидно-клеточный признак (SCT)

HbAS

Люди с SCT наследуют один ген серповидноклеточной системы («S») от одного родителя и один нормальный ген («A») от другого родителя. Это называется серповидно-клеточным признаком (SCT). Люди с SCT обычно не имеют никаких признаков болезни и живут нормальной жизнью, но они могут передать эту черту своим детям. Кроме того, существует несколько необычных проблем со здоровьем, которые потенциально могут быть связаны с серповидно-клеточной активностью.

Узнать больше о серповидно-клеточном признаке »

Причина SCD

SCD — это генетическое заболевание, которое присутствует при рождении. Он передается по наследству, когда ребенок получает два гена серповидных клеток — по одному от каждого родителя.

Диагностика

SCD диагностируется с помощью простого анализа крови. Чаще всего его обнаруживают при рождении во время плановых обследований новорожденных в больнице. Кроме того, ВСС можно диагностировать еще до рождения.

Поскольку дети с ВСС подвержены повышенному риску инфицирования и других проблем со здоровьем, ранняя диагностика и лечение важны.

Вы можете позвонить в местную организацию по борьбе с серповидноклетками, чтобы узнать, как пройти тестирование.

Осложнения и методы лечения

Люди с ВСС начинают проявлять признаки болезни в течение первого года жизни, обычно в возрасте около 5 месяцев. Симптомы и осложнения ВСС у разных людей разные и могут варьироваться от легких до тяжелых.

Не существует единого наилучшего лечения для всех людей с ВСС. Варианты лечения различны для каждого человека в зависимости от симптомов.

Узнать об осложнениях и лечении »

Лечение

Единственное лекарство от ВСС — пересадка костного мозга или стволовых клеток.

Костный мозг — это мягкая жировая ткань в центре костей, где образуются клетки крови. Трансплантация костного мозга или стволовых клеток — это процедура, при которой здоровые клетки, образующие кровь, от одного человека — донора — помещаются кому-то, чей костный мозг не работает должным образом.

Пересадка костного мозга или стволовых клеток очень опасна и может иметь серьезные побочные эффекты, включая смерть.Чтобы трансплантат подействовал, костный мозг должен быть максимально точным. Обычно лучший донор — это брат или сестра. Трансплантация костного мозга или стволовых клеток используется только в случаях тяжелой ВСС у детей, у которых заболевание минимально повреждает органы.

инструкций по выписке при серповидно-клеточной анемии и серповидно-клеточном кризисе (для детей) | Статьи

Назад к жизни и здоровью

Лист здоровья

Инструкции по выписке при серповидно-клеточной анемии и серповидно-клеточном кризисе (педиатрическая)

У вашего ребенка серповидноклеточная анемия.Это означает, что красные кровяные тельца имеют неправильную С-образную форму (как серп) вместо круглой. Это может привести к застреванию серповидных клеток крови в кровеносных сосудах. Это может повлиять на способность крови переносить кислород. Серповидно-клеточная анемия передается по наследству и часто поражает афроамериканцев. Это можно контролировать с помощью лечения. Но единственное лекарство — пересадка костного мозга. Ваш ребенок родился с этим заболеванием.

Кризис серповидных клеток возникает, когда многие серповидные клетки слипаются и накапливаются в кровеносных сосудах.Во время серповидноклеточного кризиса у вашего ребенка могут возникнуть сильные боли в груди, животе, руках и ногах. Кризис может длиться часами или даже днями. Это может происходить несколько раз в год. Со временем также может произойти повреждение органа. Вот что вы можете сделать, чтобы помочь своему ребенку.

На что смотреть

Будьте начеку для:

• Любые возможные признаки инфекции, такие как лихорадка или одышка
• Опухшие, болезненные, красные или горячие руки и ноги
• Вздутие живота
• Признаки потери жидкости (обезвоживания)
• Раны (язвы) на ногах вашего ребенка.Это вызвано плохим кровотоком. Они являются признаком того, что серповидно-клеточная анемия вашего ребенка не находится под контролем.
• Пожелтение глаз или кожи (желтуха)
• У мальчиков не прекращающаяся эрекция
• Боль, которая не проходит после лечения
• Аномальная речь, слабость в руках или ногах или неровное лицо, что может означать инсульт

лечение

Что вы умеете:

• Немедленно обратитесь за лечением, если у вашего ребенка температура 100.4 ° F (38 ° C) или выше, боль, инфекции, болезни или другие проблемы со здоровьем. Это включает грипп, простуду и кожные инфекции.
• Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если вы не знаете, как лечить вашего ребенка. Очень важно, чтобы ваш ребенок правильно лечил проблемы со здоровьем. Это может предотвратить осложнения серповидно-клеточной анемии.
• Во время серповидноклеточного кризиса продолжайте давать ребенку обезболивающее в соответствии с предписаниями врача. Если боль не исчезнет, ​​позвоните врачу вашего ребенка.

Домашний уход

Что можно и чего нельзя делать, когда ребенок будет дома:

• Поощряйте ребенка активно заниматься, но не настолько, чтобы он слишком устал. Убедитесь, что ваш ребенок пьет много жидкости во время занятий.
• Обсудите с врачом вашего ребенка, какие виды спорта и упражнения вам подходят.
• Поощряйте ребенка пить много жидкости, особенно в теплую погоду. Это помогает предотвратить обезвоживание.
• Оденьте ребенка в теплую одежду, если он или она будет на улице в холодную погоду. Или если ваш ребенок будет находиться в помещениях с кондиционированием воздуха в жаркую погоду.
• Не позволяйте ребенку плавать в холодной воде.
• Если вашему ребенку необходимо путешествовать по воздуху, он или она должны летать только на герметичных самолетах. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о дополнительных мерах безопасности, если вашему ребенку необходимо путешествовать в негерметичном самолете.

Последующий уход

Запишитесь на повторный прием по указанию врача.

Позвоните 911

Позвоните в службу 911, если у вашего ребенка есть одно из следующего:

• Температура 100,4 ° F (38 ° C) или выше или по указанию врача вашего ребенка
• Проблемы с дыханием
• Боль в груди
• Захват
• Сильные головные боли
• Вздутие живота
• Внезапная слабость
• Слабость на одной стороне тела
• Потеря чувствительности и движения
• Болезненная эрекция полового члена продолжительностью более 4 часов
• Кожа бледнеет

Когда звонить лечащему врачу вашего ребенка

Немедленно позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если у вашего ребенка есть одно из следующего:

• Опухшие руки или ноги
• Боль, которая не проходит с помощью лекарств
• Внезапная бледность кожи или ногтевого ложа
• Ухудшение желтоватого цвета кожи или глаз (желтуха)
• Проблемы со слухом
• Проблемы со зрением или зрением
• Изменение речи
• Хромота, отек суставов или боль в суставах или мышцах

StayWell последний раз рецензировал этот образовательный контент 01.

No related posts.