Миоклонические приступы: Миоклоническая эпилепсия — причины, симптомы, диагностика и лечение

alexxlab Разное

Содержание

Миоклоническая эпилепсия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Миоклоническая эпилепсия — заболевание, основу которого оставляют миоклонические эпилептические пароксизмы. Эпизоды миоклонических судорог у больных сочетаются с генерализованными клонико-тоническими эпиприступами, абсансами. Сопутствующая неврологическая симптоматика зависит от формы эпилепсии. Диагностика включает сбор анамнеза, оценку неврологического и психического статуса, электроэнцефалографию, генеалогический анализ, биохимические исследования, нейровизуализацию. Лечение проводится антиконвульсантами, при резистентности — комбинацией противоэпилептических препаратов.

Общие сведения

Миоклонические судороги (миоклонии) представляют собой непроизвольные сокращения отдельной мышцы/мышечной группы. Соответственно, эпилепсия с преобладанием в клинической картине миоклоний получила название миоклоническая. Понятие «миоклоническая эпилепсия» (МЭ) включает ряд заболеваний, разнородных по этиопатогенезу, возрасту дебюта, особенностям симптоматики. В подавляющем большинстве случаев они характеризуется сочетанием миоклоний и генерализованных тонико-клонических судорожных приступов, имеют генетическую обусловленность. Встречаемость МЭ различна, некоторые нозологические формы являются настолько редкими, что в литературе по неврологии описано не более 100 клинических случаев.

Миоклоническая эпилепсия

Причины миоклонической эпилепсии

Обычно ведущим является генетический фактор. Чёткое аутосомно-доминантное наследование прослеживается при синдроме Драве, аутосомно-рецессивное — в отдельных случаях ранней миоклонической энцефалопатии. Некоторые заболевания имеют полигенное наследование. Локализация генетических дефектов установлена не для всех наследственных форм, исследования в этом направлении продолжаются. К генетически детерминированным патологиям относится и симптоматическая МЭ, возникающая вследствие дисметаболических процессов, обусловленных наличием дефектных генов. Образованию спонтанных мутаций в геноме способствуют:

  • Внутриутробные инфекции. Инфекционный процесс неблагоприятно отражается на развитии плода. Особенно опасны вирусные инфекции, поскольку вирусы способны провоцировать аномальную перестройку отдельных генов.
  • Хронические заболевания беременной. Сахарный диабет, сердечная недостаточность, хронические заболевания лёгких, эндокринная патология матери приводят к гипоксии, метаболическим расстройствам на ранних стадиях развития зародыша. В результате происходят сбои формирования ЦНС, отдельных механизмов обмена веществ.
  • Повышенный радиоактивный фон. Радиация оказывает мутагенное влияние на живые организмы. Развивающийся плод наиболее подвержен подобному воздействию. Следствием является возникновение структурных, дисметаболических, функциональных аномалий, влекущих за собой повышенную эпилептическую активность.
  • Прием тератогенных медикаментов. Самолечение, незнание о своей беременности в раннем периоде, медицинская необходимость фармакотерапии приводят к приёму опасных для плода медикаментов. Химические вещества оказывают повреждающее воздействие на отдельные гены, вносят изменения в существующие метаболические механизмы.
  • Токсические воздействия на плод. Алкоголизм, наркомания, курение женщины в период беременности сопровождаются проникновением токсических веществ в организм плода. Подобно тератогенным фармпрепаратам они способны повредить отдельный локус генома, в результате возникает миоклоническая эпилепсия.

Патогенез

Идиопатические варианты МЭ развиваются вследствие генетически обусловленной повышенной возбудимости церебральных нейронов, приводящей к эпилептогенной активности мозга. Симптоматическая миоклоническая эпилепсия формируется в результате обменных нарушений, накопления в нервных клетках патологических соединений (полисахаридных включений, прионных белков).

При болезни Лафоры, миоклонической энцефалопатии младенцев повышенная эпиактивность обусловлена дисметаболизмом нейронов в условиях разрастания глиальных элементов (при гибели нейронов, нарушении апоптоза астроцитов). Нейрональная гипервозбудимость вызывает возникновение патологической нервной импульсации, идущей к мышечным волокнам. Результатом являются отдельные мышечные сокращения (миоклонии), тонические, клонические судороги. Различная локализация миоклоний отражает локальное возбуждение разных зон мозговой коры. При диффузном распространении гипервозбуждения возникает клонико-тонический пароксизм с тотальным вовлечением мышечных групп.

Классификация

В основе группировки отдельных видов МЭ лежит этиологический принцип. Согласно Международной классификации эпилепсии 1989 года выделяют 3 основные группы:

  • Идиопатические — наследственно обусловленные формы. Характерна манифестация симптоматики в детском/подростковом возрасте. Идиопатическими являются доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ), юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Драве.
  • Криптогенные — не имеющие установленной этиологии. Отличаются выраженной резистентностью к фармакотерапии, наличием сопутствующей очаговой симптоматики, интеллектуального дефицита. К криптогенным относятся эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами, эпилепсия с миоклоническими абсансами.
  • Симптоматические — возникающие на фоне происходящих в организме патологических процессов. В большинстве случаев обусловлены метаболическими нарушениями. Симптоматическими считаются ранняя миоклоническая энцефалопатия, болезнь Лафоры, миоклонические пароксизмы при подостром склерозирующем панэнцефалите, болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Впоследствии были выявлены генетические аспекты возникновения криптогенных форм МЭ. Учитывая результаты исследований, Международное общество неврологов предложило относить ранее считавшиеся криптогенными виды МЭ к идиопатическим.

Симптомы миоклонической эпилепсии

Базовым симптомом выступают пароксизмы миоклоний, затрагивающие различные мышечные группы конечностей, реже — лица, еще реже — туловища. Миоклонии выглядят как мышечные подёргивания, при вовлечении мышц одной группы сокращения приводят к непроизвольным двигательным актам, напоминающим гиперкинезы. Миоклонический эпилептический пароксизм происходит при сохранённом сознании, может протекать с перемещением сокращений по различным мышцам. Миоклоническая эпилепсия характеризуется комбинацией миоклоний с клонико-тоническими приступами и/или абсансами. В зависимости от нозологической формы наблюдаются задержка психического развития, атаксия, пирамидная недостаточность, расстройства мышечного тонуса, зрительные нарушения.

ДМЭМ дебютирует в возрастном периоде от 6 месяцев до 3 лет. Приступы захватывают верхние конечности, лицо, шею, могут имитировать наклон головы, моргание, кивки головой. Заболевание редко сопровождается интеллектуальным снижением. Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста (манифестация в возрасте 12-18 лет) отличается присоединением тонико-клонических эпизодов, отсутствием неврологического дефицита. Синдром Драве клинически проявляется на первом году жизни, сопровождается олигофренией, нарушениями поведения, пирамидным дефицитом. Семейная миоклония Унферрихта-Лундборга начинается в 5-16 лет, сочетается с тремором, атаксией, дизартрией, психическими расстройствами.

Миоклонически-астатические пароксизмы отличаются возникающей на фоне миоклоний потерей устойчивости. Пациенты описывают приступ как «удар под коленки», «подкашивание ног», вынуждающее становиться на колени, падать. Миоклонические абсансы представляют собой эпизоды кратковременного отключения сознания с миоклоническими сокращениями плечевого пояса, мышц конечностей, периорбитальной области. Заболевание возникает у детей 2-12 лет.

Миоклоническая эпилепсия симптоматического характера отличается прогрессированием симптоматики, выраженным когнитивным дефицитом, прочими неврологическими нарушениями, наличием проявлений основного заболевания, клинико-лабораторных признаков метаболических расстройств.

Осложнения

Клонико-тонические, астатические приступы осложняются травмированием пациента вследствие падения. Генерализованные судороги с утратой сознания опасны западением языка, перекрытием дыхательных путей и асфиксией. Аспирация слюны, рвотных масс приводит к последующему развитию пневмонии. Длительный миоклонический пароксизм, непрерывно следующие кластерные сокращения перерастают в миоклонический эпистатус. В эпилептическом статусе возможны серьёзные дыхательные расстройства, остановка сердца, развитие отёка головного мозга.

Диагностика

Миоклоническая симптоматика входит в клинику многих болезней, эпилептических синдромов. Диагноз «миоклоническая эпилепсия» устанавливается только при превалировании миоклонических приступов над другими клиническими проявлениями. Диагностика направлена на верификацию нозологической формы эпилепсии, при выявлении вторичного характера миоклоний — на поиск основной патологии. Основными диагностическими этапами являются:

  • Сбор анамнестических данных. Большое значение имеет возраст дебюта, характер начала, порядок развития симптоматики.
  • Неврологический осмотр. Проводится неврологом, направлен на выявление миоклонических сокращений, очагового дефицита, определение уровня психического развития, степени когнитивных расстройств, оценку психического статуса.
  • Электроэнцефалография. У большинства пациентов регистрируются диффузные интериктальные симметричные эпилептогенные разряды, иктальные высокоамплитудные спайки. В ряде случаев для выявления эпиактивности требуется суточный ЭЭГ-видеомониторинг, проведение провокационных проб (ЭЭГ при вспышках света, гипервентиляции, резких звуковых сигналах). Результаты исследований оцениваются нейрофизиологом, эпилептологом.
  • Нейровизуализация. До закрытия родничков осуществляется путём нейросонографии, у детей старше года — при помощи МРТ головного мозга. Взрослым может проводиться МСКТ. Морфологические изменения церебральных тканей характерны для симптоматических МЭ.
  • Лабораторные исследования. Производятся при подозрении на наличие обменных расстройств. Включают биохимический анализ крови и мочи, специфические анализы.
  • Консультация генетика. Сбор семейного анамнеза, составление генеалогического древа позволяют определить наследственный характер эпилепсии, установить тип наследования.

Дифференциальная диагностика осуществляется с неэпилептическим миоклонусом, отличительной особенностью которого выступает фокальный характер миоклоний, отсутствие реакции на провокацию, нормальная ЭЭГ-картина. Дифференцировка МЭ необходима также с судорожным синдромом инфекционной этиологии, фебрильными судорогами, синдромом Леннокса-Гасто, мозжечковой миоклонической диссинергией Ханта.

Лечение миоклонической эпилепсии

Терапия базируется на антиконвульсантах. Подбор фармпрепарата и дозировки осуществляется индивидуально. Препаратами выбора выступают производные вальпроевой кислоты, обладающие противоэпилептическим эффектом в равной степени в отношении миоклонических, клонико-тонических, абсансных пароксизмов. В фармакорезистентных случаях показано комбинированное лечение вальпроатами, бензодиазепинами, этосуксимидом, барбитуратами, антиконвульсантами нового поколения (топираматом, леветирацетамом). Важным моментом является исключение провоцирующих приступы факторов: резких звуков, вспышек света, эмоциональных всплесков, физических перегрузок, перегреваний.

Прогноз и профилактика

Наиболее прогностически неблагоприятна ранняя миоклоническая энцефалопатия, смертность составляет половину случаев заболевания, остальные дети являются глубокими инвалидами. Миоклоническая эпилепсия при болезни Лафоры, Крейтцфельдта-Якоба плохо поддаётся противоэпилептической терапии, сопровождается прогрессирующим интеллектуальным распадом. ДМЭМ и ЮМЭ отличаются доброкачественным течением, редко приводят к когнитивному дефициту. Более 50% случаев ДМЭ заканчиваются спонтанным выздоровлением.

МЭ не имеет специфических мер профилактики. К мероприятиям, способным предупредить рождение больного ребёнка, относятся планирование беременности, ранняя постановка на учёт, исключение неблагоприятных воздействий на плод. Ведение беременности должно включать разъяснительные беседы с женщиной по поводу необходимости охранительного режима, тератогенной опасности лекарственных средств, пагубного воздействия на будущего ребёнка вредных привычек.

причины, симптомы и лечение. Точная диагностика в Москве по низким ценам

Содержание↓[показать]

Миоклоническая эпилепсия — разновидность эпилептических приступов. Характеризуется более мягким течением. Впервые болезнь проявляется у младенцев или детей раннего возраста. Дебют миоклонической эпилепсии во взрослом возрасте нетипичен. Данная форма заболевания характеризуется вялым подергиванием мышц. Симптомы напоминают тики или гиперкинезы. В некоторых случаях возможно тяжелое течение. В международной классификации болезней МКБ-10 миоклоническая эпилепсия имеет код G40.3.

Пройти диагностику и лечение заболевания в Москве можно в Юсуповской больнице. Обследование проводят опытные неврологи и эпилептологи с использованием современного медицинского оборудования. Терапия соответствует европейским стандартам качества и безопасности.

Причины миоклонической эпилепсии

В настоящее время точные причины развития миоклонической эпилепсии не установлены. Однако, врачи выделяют несколько предрасполагающих факторов. Среди них:

  • Наследственная предрасположенность. Определенные виды миоклонической эпилепсии имеют наследственную обусловленность. Например, болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Драве. Если у одного из родственников была диагностирована эпилепсия, то последующие поколения находится в группе риска. Вероятность возникновения заболевания составляет 20-30%.
  • Внутриутробная инфекция. Некоторые инфекционные агенты способны проникать через плацентарный барьер. В результате повышается риск развития не только миоклонической эпилепсии, но и психических расстройств, дефектов развития. Миоклоническая эпилепсия развивается в конце 2-3 триместра.
  • Заболевания в период беременности не инфекционного характера. К данной группе болезней относится сахарный диабет, патология щитовидной железы, почечная, печеночная, сердечная недостаточность.
  • Бесконтрольный прием препаратов во время беременности. Некоторые лекарственные средства обладают выраженными тератогенными свойствами. Поэтому их прием негативно сказывается на развитии плода. Доктора советуют во время беременности избегать приема лекарств. При возникновении необходимости все назначения должны быть выполнены врачом.
  • Спонтанные мутации. Причины подобных изменений до сих по не изучены. Выделяют провоцирующие факторы, наличие которых способствует мутационным процессам. Среди них стресс, резкие перепады температуры, чрезмерная физическая нагрузка.

Симптомы миоклонической эпилепсии

Клиническая картина миоклонической эпилепсии зависит от вида заболевания. Среди основных патологических симптомов выделяют:

  • Судороги. Заболевание характеризуется миоклоническими приступами. Они не сопровождаются выраженным болевым синдромом. Судороги чаще всего затрагивают конечности, реже лицо и туловище. В среднем продолжительность припадка составляет 10-20 минут. Сознание при этом сохраняется.
  • Потеря сознания. Возникает крайне редко. Характерна для юношеской формы.
  • Тонико-клонические судороги. Данная форма припадка сопровождается потерей сознания, болезненным сокращением мышц.
  • Олигофрения. Умственная отсталость встречается в различных вариантах. Чаще всего это расстройство творческого мышления, интеллекта.
  • Психические расстройства. Выражаются галлюцинациями, неврозами и пограничными состояниями.

Определение клинической симптоматики необходимо для подбора корректной терапии. Врачи Юсуповской больницы разрабатывают индивидуальный план лечения для каждого пациента.

Диагностика миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия требует проведения комплексной диагностики. Обследование включает в себя:

  • Сбор жалоб и анамнеза заболевания. На первичном осмотре невролог опрашивает пациента об имеющихся жалобах, времени их появления, выраженности симптоматики. Помимо этого, уточняется продолжительность приступов, состояние после них.
  • Неврологический осмотр. Врач оценивает рефлексы, проводит тестирование для оценки состояния нервной деятельности.
  • ЭЭГ. Благодаря исследованию получается установить патологическую активность различных структур головного мозга. Подобным образом определяется очаг поражения.
  • МРТ. Для усиления эффекта обследование проводится с использованием контраста. Миоклоническая эпилепсия не характеризуется наличием структурных изменений в головном мозге. Однако, бывают исключения.

В Юсуповской больнице для диагностики миоклонической эпилепсии используется современное медицинское оборудование. Оно позволяет быстро и эффективно установить наличие заболевания. На основании полученных данных назначается корректная терапия.

Виды миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия делится на несколько видов. Рассмотрим основные из них.

Младенческая миоклоническая эпилепсия

Диагностируется в 30-40% случаев. Характеризуется симптомами по типу гиперкинезов или тиков. Слабая степень развития заболевания может протекать незаметно на протяжении многих лет. На фоне младенческой миоклонической эпилепсии не страдает интеллектуальное развитие. Заболевание может проявиться у ребенка с 2 месяцев до 3 лет.

Синдром Драве

Выявляется на первом году жизни. Симптоматически напоминает младенческую миоклоническую эпилепсию. Синдром Драве вызывает выраженные психические расстройства. Они проявляются олигофренией, умственной отсталостью. Без корректного лечения количество приступов увеличивается до нескольких раз в неделю.

Болезнь Унферрихт — Лундборга

Считается генетическим заболеванием. Характеризуется тяжелой неврологической симптоматикой. Болезнь Унферрихт — Лундборга также сопровождается психическими нарушениями. Первый приступ чаще всего проявляется в период полового созревания. Болезнь диагностируется в 10-20% случаев.

MERRF эпилепсия

Чаще диагностируется у взрослых. Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста характеризуется тонико-клоническими пароксизмами. Болезнь не сопровождается неврологическими расстройствами, психическими нарушениями. Сознание на фоне приступа остается ясным.

Абсансы — разновидность эпилептического приступа. Считаются одним из симптомов миоклонической эпилепсии.

В зависимости от прогрессирования эпилепсии выделяют следующие формы болезни:

  • Прогрессирующая. Клиническая картина эпилепсии постепенно нарастает. По мере прогрессирования заболевания увеличивается риск летальных исходов. В некоторых случаях болезнь плохо поддается лечению.
  • Стабильная. Симптоматика остается на примерно одном уровне.
  • Ремитирующая. Признаки эпилепсии могут медленно развиваться, а затем затухать на продолжительное время. Со временем возможно полное исчезновение патологических признаков.

Лечение миоклонической эпилепсии

Для терапии миоклонической эпилепсии применяются медикаментозные средства. Врачи Юсуповской больницы применяют следующие группы препаратов:

  • противоэпилептические;
  • барбитураты;
  • транквилизаторы;
  • ноотропы.

Каждому пациенту разрабатывается индивидуальный план лечения. Он учитывает форму миоклонической эпилепсии, стадию развития, возраст больного и наличие сопутствующих заболеваний. Такой подход позволяет быстро и эффективно подобрать терапию. В Юсуповской больнице прием ведут опытные неврологи, эпилептологи, психиатры. Реабилитацию проводят квалифицированные массажисты, инструкторы ЛФК. Для того чтобы записаться на прием, необходимо позвонить по телефону или оставить заявку на официальном сайте больницы.


Автор

Ирина Геннадьевна Смоленцева

Руководитель НПЦ болезни Паркинсона, врач-невролог, д.м.н, профессор

Список литературы

  • МКБ-10 (Международная классификация болезней)
  • Юсуповская больница
  • Брюханова Н.О., Жилина С.С., Айвазян С.О., Ананьева Т.В., Беленикин М.С., Кожанова Т.В., Мещерякова Т.И., Зинченко Р.А., Мутовин Г.Р., Заваденко Н.Н.. Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2016. — № 2. — С. 68–75.
  • Виктор М., Роппер А. Х. Руководство по неврологии по Адамсу и Виктору : учеб. пособие для системы послевуз. проф. образования врачей / Морис Виктор, Аллан Х. Роппер; науч. ред. В. А. Парфенов; пер. с англ. под ред. Н. Н. Я

что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Что такое миоклония?

Миоклония (или миоклонус) — это симптом, а не заболевание, характеризующаяся кратковременным быстрым сокращениям мышц или группы мышц.

Миоклонические подёргивания или толчки обычно вызываются внезапными сокращениями мышц, называемыми положительным миоклонусом, или мышечным расслаблением, называемым отрицательным миоклонусом. Миоклонические подёргивания могут происходить поодиночке или последовательно, по шаблону или без шаблона. Они могут происходить нечасто или многократно каждую минуту. Миоклония иногда возникает в ответ на внешнее событие или когда человек пытается сделать движение. Человек, испытывающий подёргивания, не может контролировать их.

В своей простейшей форме миоклония состоит из подергивания мышц с последующим расслаблением. В пример можно привести икоту, что тоже является миоклонией. Другими знакомыми примерами состояния являются подергивания, которые некоторые люди испытывают во время засыпания. Эти простые формы миоклонии встречаются у нормальных, здоровых людей и не вызывают затруднений. При более широком распространении состояние может вызывать постоянные шокоподобные сокращения в группе мышц.

В некоторых случаях миоклония начинается в одной области тела и распространяется в мышцы в других областях. Более тяжелые случаи состояния могут исказить движение и серьезно ограничить способность человека есть, говорить или ходить. Эти типы миоклонии могут указывать на основное заболевание мозга или нервов.

Диагноз устанавливают на основании признаков и иногда подтверждают результатами электромиографического исследования. Лечение включает в себя коррекцию обратимых заболеваний головного мозга или нервной системы и симптоматическую терапию лекарственными препаратами.

Причины миоклонии

Миоклонус может развиться в ответ на:

Длительное лишение мозга кислорода, называемая гипоксией, может привести к постгипоксической миоклонии. Состояние может возникать и сам по себе, но чаще всего это один из нескольких симптомов, связанных с различными расстройствами нервной системы. Например, миоклонический подергивание может развиться у пациентов с:

Миоклонические толчки также часта наблюдаются у людей с эпилепсией, расстройством, при котором электрическая активность в мозге становится беспорядочной, что приводит к судорогам.

Типы миоклонии

Классифицировать множество различных форм миоклонуса сложно, потому что причины, последствия и реакции на терапию сильно различаются. Ниже перечислены наиболее часто описываемые типы.

  • Миоклония действия характеризуется мышечным подергиванием, вызванным или усиленным произвольным движением или даже намерением двинуться. Она может быть ухудшена попытками точных, скоординированных движений. Этот тип является самой инвалидизирующей формой миоклонии и может поражать руки, ноги, лицо и даже горло. Этот тип миоклонуса часто вызывается повреждением головного мозга, которое возникает из-за недостатка кислорода и притока крови к мозгу, когда дыхание или сердцебиение временно прекращаются.
  • Корковая рефлекторная миоклония представляет собой тип эпилепсии, которая возникает в коре головного мозга — внешнем слое или «сером веществе» мозга, ответственном за большую часть обработки информации, происходящей в мозге. Во время этого типа миоклонуса толчки обычно вовлекают не только несколько мышц одной части тела, но также могут происходить подёргивания, вовлекающие группу мышц. Кортикальная форма может усиливаться, когда люди пытаются двигаться определенным образом или ощущают определенное ощущение.
  • Эссенциальная миоклония возникает при отсутствии эпилепсии или других явных нарушений в мозге или нервах. Она может происходить случайным образом у людей без семейной истории, но также может появляться у членов одной семьи, что указывает на то, что иногда это может быть наследственным заболеванием. Существенный миоклонус имеет тенденцию быть стабильным без увеличения тяжести с течением времени. В некоторых семьях существует ассоциация с существенным миоклонусом, существенным тремором и даже формой дистонии, называемой миоклонус-дистонией. Другая форма существенного миоклонуса может быть типом эпилепсии без известной причины.
  • Нёбная миоклония — это регулярное ритмичное сокращение одной или обеих сторон задней части ротовой полости, называемое мягким нёбом. Эти сокращения могут сопровождаться миоклонией в других мышцах, включая мышцы лица, языка, горла и диафрагмы. Сокращения очень быстрые, происходят 150 раз в минуту и ​​могут сохраняться во время сна. Состояние обычно появляется у взрослых и может длиться бесконечно. Некоторые люди с небной формой рассматривают ее как незначительную проблему, хотя некоторые иногда жалуются на «щелкающий» звук в ухе, шум, возникающий при сокращении мышц мягкого неба. Расстройство может вызвать дискомфорт и сильную боль у некоторых людей.
  • Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (ПМЭ) представляет собой группу заболеваний, характеризующихся миоклонией, эпилептическими припадками и другими серьезными симптомами, такими как проблемы при ходьбе или речи. Эти редкие расстройства часто ухудшаются с течением времени и иногда приводят к летальному исходу. Исследования определили многие формы ПМЭ.
    1. Болезнь Лафоры наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что заболевание возникает только тогда, когда ребенок наследует две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Болезнь Лафоры характеризуется миоклонусом, эпилептическими припадками и деменцией (прогрессирующая потеря памяти и других интеллектуальных функций).
    2. Вторая группа заболеваний ПМЭ относиться к классу лизосомных болезней накопления, обычно включающая в себя миоклонию, проблемы со зрением, деменцию и дистонию (длительные сокращения мышц, которые вызывают скручивающие движения или неправильные позы).
    3. Другая группа нарушений ПМЭ в классе системных дегенераций часто сопровождается миоклонией действия, судорогами и проблемами с равновесием и ходьбой. Многие из этих заболеваний начинаются в детстве или в подростковом возрасте.
  • Ретикулярная рефлекторная миоклония является типом генерализованной эпилепсии, которая возникает в стволе головного мозга, той части мозга, которая соединяется со спинным мозгом и контролирует жизненно важные функции, такие как дыхание и сердцебиение. Миоклонические толчки обычно поражают все тело, одновременно воздействуя на мышцы с обеих сторон тела. У некоторых людей миоклонические судороги возникают только в части тела, например в ногах, при этом все мышцы этой части задействованы при каждом толчке. Ретикулярная рефлекторная форма расстройства может быть вызван произвольным движением или внешним раздражителем.
  • Стимулчувствительный миоклонус, запускается рядом внешних раздражителей, включая шум, движение и свет.
  • Миоклония сна возникает на начальных этапах сна, особенно в момент засыпания. Некоторые формы кажутся чувствительными к стимулам. Некоторые люди с этой формой расстройства редко испытывают беспокойство или нуждаются в лечении. Однако она может быть симптомом более сложных и беспокоящих нарушений сна, таких как синдром беспокойных ног, и может потребовать лечения.

Симптомы миоклонии

Миоклония может быть слабой или тяжелой. Мышцы могут сокращаться быстро или медленно, ритмично и неритмично. Миоклонические подергивания могут быть редкими или частыми. Они могут наступать спонтанно или под действием внезапного шума, света или движения. Например, их можно спровоцировать, потянувшись за каким-нибудь предметом или делая шаг. При болезни Крейтцфельдта–Якоба (редкое дегенеративное заболевание головного мозга) миоклония усиливается при внезапном испуге.

Миоклония, развившаяся в результате нарушения метаболизма, может быть длительной и затрагивать разные группы мышц, иногда приводя к судорогам.

Диагностика

Диагноз ставиться на основании признаков, осмотра врача, анализов крови, магнитно-резонансная томография и электромиографического исследования.

  • Обычно выполняются анализы крови для определения уровня сахара, кальция, магния и натрия в крови. Отклонения уровней этих веществ от нормы могут свидетельствовать о том, что причиной является метаболическое расстройство.
  • Чтобы обнаружить изменения в головном мозге, характерные, например, для болезни Альцгеймера, проводится магнитно-резонансная томография (МРТ).
  • У пациентов с судорожным расстройством для выявления миоклонии может выполняться электроэнцефалография.

Лечение миоклонии

Лечение миоклонии направлено на лекарства, которые могут помочь уменьшить симптомы. Препаратом первого выбора для лечения, особенно определенных видов миоклонии действия, является клоназепам, тип транквилизатора. Дозировки клоназепама обычно увеличивают постепенно, пока больной не почувствует улучшений или не появятся побочные эффекты. Сонливость и потеря координации являются общими побочными эффектами. Благоприятные эффекты клоназепама могут со временем уменьшаться, если у человека разовьется толерантность к препарату.

Многие лекарства, используемые для лечения миоклонии, такие как барбитураты, леветирацетам, фенитоин и примидон, также используются для лечения эпилепсии. Барбитураты замедляют центральную нервную систему и вызывают транквилизирующий или антисейзерный эффект. Фенитоин, леветирацетам и примидон являются эффективными противоэпилептическими препаратами, хотя фенитоин может вызывать печеночную недостаточность или оказывать другие вредные долгосрочные эффекты. Вальпроат натрия является альтернативной терапией миоклонуса и может использоваться как один, так и в сочетании с клоназепамом. Хотя клоназепам и/или вальпроат натрия эффективны для большинства людей с расстройством, у некоторых людей возникают побочные реакции на эти препараты.

Некоторые исследования показали, что дозы 5-гидрокситриптофана (5-HTP), строительного блока серотонина, приводят к улучшению у людей с некоторыми типами миоклонии и ПМЭ. Однако другие исследования показывают, что терапия 5-HTP не эффективна для всех людей, и, фактически, может ухудшить состояние некоторых людей. Эти различия в эффекте 5-HTP на людей с миоклонией еще не объяснены, но они могут предложить важные подсказки к основным отклонениям в рецепторах серотонина.

Сложное происхождение расстройства может потребовать использования нескольких лекарств для эффективного лечения. Хотя некоторые лекарства имеют ограниченный эффект при использовании по отдельности, они могут иметь больший эффект при использовании с лекарствами, которые действуют на различные пути или механизмы в мозге. Комбинируя некоторые из этих препаратов, ученые надеются добиться большего контроля над миоклоническими симптомами. Некоторые лекарства, которые в настоящее время изучаются в различных комбинациях, включают клоназепам, вальпроат натрия, леветирацетам и примидон. Гормональная терапия также может улучшить реакцию на антимиоклонические препараты у некоторых людей.

Профилактика

Защитите себя от травмы головного мозга, надев шлем или головной убор во время таких действий, как езда на велосипеде или мотоцикле.

Обратитесь к врачу, если у вас начались судороги после начала приема нового лекарства, чтобы можно было внести изменения.

Прогноз

Простые формы миоклонии встречаются у нормальных, здоровых людей и не вызывают серьезных проблем. В некоторых случаях расстройство начинается в одной области тела и распространяется в мышцы в других областях. Более тяжелые случаи миоклонии могут исказить движение и серьезно ограничить способность человека есть, говорить или ходить. Эти типы миоклонии могут указывать на заболевание головного мозга или нервов.

Хотя клоназепам и вальпроат натрия эффективны для лечения большинства случаев расстройства, у некоторых людей на эти препараты возникают побочные реакции. Кроме того, преимущества клоназепама может уменьшаться при длительном приеме.

Миоклонические судороги и миоклонус

Миоклонические судороги или миоклонические приступы — это резкие, секундные, внезапные, непроизвольные, повторные сгибательные сокращения (или подергивания) групп мышц, по типу вздрагивания, которые вовлекают тело целиком или его часть, чаще руки или верхнюю часть туловища.

Миоклонические судороги

Миоклонический приступ — это генерализованный эпилептический приступ

.

Миоклонические приступы бывают причиной резкого  падения человека, так называемые «приступы падений». Приступ падения длится 1-2 секунды, резко начинается и прекращается. Во время приступа падения высок  риск получения черепно-мозговой травмы или переломов, ушибов.

При миоклонических судорогах в руках человек резко роняет предметы, например, рассыпает сахар, отбрасывает ложку. Иногда возникают лишь легкие сокращения в руках, ощущаемые только самим страдающим. Характерно усиление миоклоний в утренние часы (через 1-1,5 часа после пробуждения), особенно при недосыпании. Окружающие люди связывают такие подергивания с невротическими расстройствами. Чаще обращаются к врачу только после присоединения генерализованных тонико-клонических судорог с падением и отключением сознания. Уже на приёме невролога при расспросе пациентов можно выявить предшествующие миоклонические приступы. Далее следует вести

дневник приступов и отмечать в нём  миоклонии ежедневно.

Такие миоклонические судороги характерны для миоклонической эпилепсии.

ЭЭГ при миоклонических приступах

 

На ЭЭГ миоклонические приступы при миоклонических эпилепсиях  видим  разряд полипик – волна. На видео-ЭЭГ- мониторинге разряд полипик – волна синхронно совпадает с миоклоническим приступом.

На видео с ютуба демонстрация примера миоклонических приступов. 

Доброкачественные миоклонии

Наличие миоклоний не всегда  значит, что у пациента  эпилепсия.

Неэпилептический миоклонус или доброкачественные миоклонии можно выявить при некоторых неврологических патологических состояниях и у здоровых людей.

Причинами доброкачественных миоклоний могут быть: тяжелые прогрессирующие   дегенеративные заболевания головного мозга, повреждения ствола мозга и спинного мозга, а также  острое ишемически — гипоксическое поражение головного мозга.

Миоклонии сна

Миоклонии сна

Наиболее часто практически каждый человек наблюдает миоклонии у себя или у окружающих при засыпании (гипнагогический миоклонус или ночные вздрагивания). Они считаются абсолютно нормальным физиологическим симптомом. У некоторых людей такие вздрагивания при засыпании выражены значительно. В таких случаях доходит до необходимости проведения видео — ЭЭГ — мониторинга для исключения эпилептического генеза миоклоний. Миоклонус засыпания не нуждается в назначении каких-либо препаратов.

Миоклонии причина

Какие заболевания могут проявляться миоклоническими приступами? 

—    У пациентов с диффузным поражением серого вещества головного мозга: болезни накопления, инфекционные заболевания (например, болезнь Крейтцфельда-Якоба, подострый склерозирующий панэнцефалит).
—    На фоне метаболических нарушений (уремия, гипоксия, гиперосмолярные состояния, паранеопластические синдромы).
—    На  фоне прогрессирующих неврологических заболеваний: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с тельцами Лафоры или без них.
•    Проявление  первичной генерализованной эпилепсии: ювенильная миоклоническая эпилепсия, или абсансы с миоклоническим компонентом.
•    У новорожденных связаны с нейродегенеративными состояниями (например, ганглиозидозами: болезнь Тея-Сакса, болезнь Альперса).

От каких состояний надо отличать миоклонические  приступы?

Дифференциальный диагноз миоклоний проводят между симптомами:

тремор,

миокимия,

фокальные моторные  приступы при эпилепсиях,

тикозные гиперкинезы,

тетания,

доброкачественный миоклонус при засыпании,

гиперреакция (гиперэксплексия)  при испуге.

Тре́мор (лат. tremor — дрожание) —  быстрые, ритмические, короткие  движения конечностей или туловища, вызванные сокращениями мышц. Могут быть в норме при утомлении, сильных эмоциях; а также при патологии, например, при болезни Паркинсона.

Тики — это быстрые, стереотипные и кратковременные движения.  Тики являются условно произвольно контролируемыми,  насильственными:  побороть или остановить их человек не в состоянии. На несколько минут пациенты  могут приостановить тик, прилагая усилия, преодолевая значительную внутреннюю напряженность.

Тики выглядят как нормальные, но непроизвольные или  навязчивые движения: моргание, шмыгание носом, покашливание, почесывание, мимические (морщат лоб, кривят рот), поправление одежды или прически, пожимание плечами, вокализмы в виде непроизвольных звуков, выкрикиваний. Это очень распространенные симптомы, так что диагноз Тики может ставить почти каждый человек. Тики усиливаются при волнении, уменьшаются при отвлечении, физической работе, сосредоточении на постороннем, исчезают во сне.

Гиперэксплексия — патологически усиленная реакция, возникающая на неожиданный стимул (вздрагивания от испуга).

Вздрагивает периодически каждый человек. Но при гиперэксплексии люди почти подпрыгивают от легкого шороха. Это врожденная особенность нервной системы.

Миокимия (подергивание) века – это повторяющиеся сокращения круговой мышцы глаза, расположенной в толще век. Мигания часто в быту называют тиком, но это не так. Тики можно продемонстрировать (в ответ на просьбу показать, какие тики у пациента, он с легкостью их изображает). Миокимии произвольно показать нельзя. Мелкие мышцы глаза сокращаются непроизвольно. Пациенты говорят: «У меня глаз дергается».

Тетания (др.-греч. τέτανος — судорога, напряжение) — судорожные приступы, обусловленные нарушением обмена кальция в организме, связанные с дефицитом функции паращитовидных желёз (чаще при их повреждении во время операции) либо за счет обезвоживания при многократной рвоте или диареи.

Тетания — это частые жалобы у детей, подростков и взрослых — «сводит икроножные мышцы» днём и чаще во время сна. Болезненные судороги в ногах, купируются самостоятельно или после растирания, встряхивания конечностью. Наблюдаются почти у всех людей в разные периоды жизни. Зачастую проходят после применения препаратов кальция.

Фокальные приступы — самое  частое проявление эпилепсии. Парциальные приступы возникают при повреждении нейронов в определенной зоне полушария мозга. Фокальные приступы бывают простые парциальные, сложные парциальные и вторично-генерализованные:

  • простые фокальные приступы — при простых парциальных припадках нет нарушения сознания
  • сложные фокальные приступы— приступы с утратой или изменением сознания, обусловлены определенными участками перевозбуждения и могут переходить в генерализованные.
  • вторично-генерализованные приступы — характерно начало в виде простого парциального приступа с последующим распространением эпилептической активности на весь головной мозг и проявляющийся судорогами мышц всего тела с утратой сознания.

Если эпиактивность исходит из моторной зоны коры, то приступы проявляются клониями в отдельных группах мышц. Вот такие клонические простые парциальные приступы при фокальных эпилепсиях и похожи клинически на миоклонические приступы при миоклонических эпилепсиях.

 

Доброкачественный миоклонус при засыпании – физиологические  вздрагивания всего тела или его частей  при засыпании (гипнические подергивания). Характерны для большинства людей.

У детей раннего возраста вздрагивания во сне мешают спокойно спать. Дети резко пробуждаются и плачут. Помогает улучшить сон простые действия: тугое пеленание малышей, укрывание более тяжелым одеялом, также можно заправить края одеяла под матрас.

На взятом на ютубе видео можно увидеть пример нормального физиологического сна, сопровождающегося доброкачественным миоклонусом сна.

 

Итак, мы узнали  что такое миоклонические судороги, причины миоклонических приступов; какие бывают неэпилептические доброкачественные миоклонии.   Выявили отличия миоклоний при разных патологических состояниях: треморе, миокимии, фокальных моторных  приступах при эпилепсиях, тикозных гиперкинезов, тетании, доброкачественном миоклонусе сна, гиперреакции (гиперэксплексии)  при испуге.

Посмотрели на видео миоклонические судороги при Юношеской миоклонической эпилепсии и видео физиологических вздрагиваний во сне у здорового ребенка. И все эти разные состояния похожи на простые подергивания, разобраться в диагностике может специалист по эпилепсии. При появлении миоклоний обращайтесь на приём к неврологу.

клиника, варианты течения, терапия, прогнозы на излечение

Эпилепсия — гетерогенная, многообразная группа заболеваний неврологического профиля. Суть во всех случаях определяется повышением электрической активности отдельных областей или всего головного мозга с развитием специфических приступов. Классические случаи сопровождаются тонико-клоническими припадками с выраженными конвульсиями, потерей сознания, прочими характерными моментами.

Миоклоническая эпилепсия — это более мягкая разновидность патологического процесса. Она развивается, преимущественно в младенческие и ранние детские годы. Несколько реже в подростковые годы, к моменту окончания пубертатного периода. Манифестация во взрослом возрасте нехарактерна и не встречается.

Основное отличие от прочих форм — миоклонические приступы с непроизвольным вялым подергиванием мускулов как при тиках, гиперкинезах. Однако не всегда все так радужно. Возможны и классические пароксизмы с потерей сознания и тяжелыми судорогами. Встречаются и прочие симптомы. Заболевание опасно, как и прочие разновидности неврологических нарушений подобного плана.

Классификация

Снимок МРТ

Типизация миоклонической эпилепсии проводится по комплексному критерию: момент развития и основная клиническая картина. В системе. Соответственно, говорят о группе типов.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенческого возраста

Встречается в 30% всех случаев. Сопровождается малоспецифичными неврологическими симптомами, напоминающими гиперкинезы, тики. При мягком течении заподозрить неладное проблематично, потому как непроизвольные движения имитируют нормальную физическую активность ребенка. Нарушение охватывает плечевой пояс, лицо, руки.  Интеллектуальное развитие не страдает. На долю торможения психического развития приходится до 5% всех описанных случаев. Манифестация миоклонической эпилепсии младенчества отмечается в период с 2 месяцев до 3 лет жизни.

Синдром Драве

Встречается в первый год жизни. Напоминает классическую описанную выше младенческую форму. У детей приводит к выраженному психическому дефициту, который проявляется олигофренией, глубокой умственной отсталостью. Неврологические явления также выраженные. Приступы без лечения возникают с частотой до нескольких раз в неделю. Не всегда для этого требуется интенсивная стимуляция головного мозга.

Синдром Унферрихта-Лундборга

Имеет генетическую, наследственную обусловленность. Сопровождается тяжелым неврологическим дефицитом, дает психические нарушения. Манифестация приходится на юношеские годы, ближе к концу полового созревания. Реже в возрасте до 10 лет. Частота подобных случаев определяется в 10-15%.

Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста

У детей до 16 лет встречается исключительно редко, хотя возможно и такое. Характерная черта — полное отсутствие неврологических расстройств, стойкого дефицита, психических нарушений. Основной симптом — тонико-клонические пароксизмы. То есть классические судорожные приступы. Интересно, что развиваются они на фоне полностью сохранного, ясного сознания (не считая редких исключений).

Иногда выделяют так называемые абсансы. Они не считаются отдельной формой заболевания. Это очередной симптом в рамках клинической картины миоклонической эпилепсии. Не вдаваясь в подробности, это пароксизмы, напоминающие типичные судорожные приступы.

Классификация используется врачами для уточнения клинической картины, выработки тактики диагностики, дальнейшей терапии.

Существует динамическая классификация, основанная на оценке расстройства в развитии. Соответственно, выделяют:

  1. Прогрессирующий тип. Эта форма сопровождается постепенным неуклонным нарастанием неврологического дефицита, психических расстройств. По мере дальнейшего движения патологического процесса возникает риск летальных осложнений. Лечение помогает не во всех случаях. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия плохо поддается терапии.
  2. Стабильная форма. Клиника всегда примерно на одном уровне.
  3. Ремитирующая или регрессирующая разновидность. Симптомы развиваются на непродолжительный период времени. Затем затухают. Если смотреть в глобальном аспекте, наблюдается постепенное отступление заболевания, восстановление нормального самочувствия.

Причины развития миоклонической эпилепсии

Точные механизмы развития патологического процесса до конца не изучены. Если говорить об известных факторах, можно обнаружить некоторые закономерности.

Генетический фактор

Некоторые формы патологического процесса имеют выраженную наследственную обусловленность. К таковым относится синдром Драве, болезнь Унферрихта-Лундборга. Вероятность развития подобных же состояний у будущего потомства одних и тех же родителей составляет примерно одинаковый процент, от 20 до 30%. Есть риски встретить ту же проблему у других поколений, даже если детей миновала опасность: внуки, правнуки. В остальных случаях четкого генетического фактора не отмечено, хотя определенная роль, скорее всего, присутствует.

Внутриутробные инфекции

Многие обладают способностью проникать через плацентарный барьер и напрямую инфицировать плод. Это чревато не только миоклонической эпилепсией в будущем, но и тяжелыми психическими расстройствами, физическими дефектами. В остальных же случаях дело обстоит не многим лучше: при интенсивном поражении организма матери возникает интоксикация. Продукты жизнедеятельности бактерий, распада клеток при вирусном поражении, воздействуют на ребенка, провоцируют разного рода нарушения.

Снимок МРТ

Миоклоническая эпилепсия развивается в относительно поздний период: конец второго-третий триместр. В остальных случаях вероятно становление куда более тяжелых органических пороков, порой несовместимых с жизнью. Токсины бактерий и прочие вредные вещества обладают тератогеными свойствами. Особую опасность несут вирусы ввиду их мутагенной способности.

Болезни беременных

Не инфекционного характера. Речь идет о сахарном диабете, избыточной или недостаточной выработке гормонов щитовидной железы, эндокринных отклонениях вообще, почечной, печеночной, сердечной, дыхательной недостаточности, прочих расстройствах. Особенно опасны нарушения работы организма на первом-втором триместрах, в момент закладывания и формирования центральной нервной системы плода. Возможны и более тяжелые нарушения развития, вплоть до летальных, смертельно опасных.

Самовольный прием медикаментов

Многие препараты обладают тератогенными свойствами. Они не действуют подобным образом на сформировавшиеся организмы либо это влияние неочевидно до определенного момента. Что же касается ребенка — вероятность спонтанных индуцированных мутаций варьируется от 10 до 15% и даже выше.

Какие средства не рекомендуется принимать в период гестации? Желательно не принимать препараты вообще, не считая случаев врачебных назначений. И то с большой осторожностью. Особую угрозу несут противовоспалительные нестероидного происхождения, гормональные средства, психотропы, успокоительные и седативные (транквилизаторы).

Токсическое воздействие на плод

В данном случае речь идет не об инфекциях. Отравления, поражение ядами (пары ртути, соли тяжелых металлов, гербициды, бытовая химия) провоцируют уродства, расстройства развития центральной нервной системы и прочие нарушения. Встретиться с подобными отравляющими компонентами можно при потреблении некачественной пищи. Сказывается неумеренное потребление алкоголя (к слову, беременным спиртные напитки противопоказаны в принципе), курение (никотин, кадмиевые соединения, метан и прочие опасные вещества).

Спонтанные необъяснимые мутации

Либо идиопатические формы миоклонической эпилепсии. Причину в такой ситуации выявить не представляется возможным. Особенно сложная диагностика у детей. У взрослых и у подростков обследование проводится проще, в том числе по той причине, что зрелые люди способны адекватно оценить самочувствие и рассказать о нем.

Причины определяются в рамках выявления этиологии расстройства. Без определения фактора становления проблемы об эффективном лечении речи не идет.

Есть и так называемые триггерные факторы или провокаторы приступа. Таковыми выступают стрессы, переохлаждения или резкие перепады температуры тела, яркий свет, мерцание, сильный резкий звук, физическая перегрузка.

Симптомы, клиническая картина

Клиника зависит от конкретного типа патологического процесса. Усредненный симптоматический комплекс выглядит таким образом:

  1. Судорожные пароксизмы. В большинстве своем это миоклонические судороги, как и следует из названия формы эпилепсии. В отличие от прочих судорог, они не создают особого дискомфорта, не дают выраженного болевого синдрома. Чтобы представить, что происходит, достаточно вспомнить суть так называемого «нервного тика» с подергиванием века. В данном же случае спонтанные сокращения и расслабления затрагивают не веки, а конечности, много реже — лицо и туловище. Примерная продолжительность судорожного эпизода — 10-20 минут. При полностью ясном сознании. Остальных проявлений нет.
  2. Потеря сознания. Встречается много реже. В основном на фоне юношеской формы нарушения и то не всегда. В такой ситуации определить, какой тип отклонения имеет место — трудно. Требуется динамическое наблюдение за пациентом. В отсутствии данных за миоклоническую эпилепсию, выставляют классическую или криптогенную.
  3. Тонико-клонические судороги. Классическая разновидность приступов. Сопровождаются потерей сознания, падением, болезненными сильными сокращениями всех мускулов тела. При этом не всегда клиника типична. В рамках рассматриваемого диагноза, возможно сохранение сознания.

Прочие симптомы более типичны. Среди таковых можно назвать олигофрению. Умственную отсталость. Встречается в разных вариантах. В основном это дебильность, самая легкая стадия отклонения. Сопровождается минимальными расстройствами творческого мышления, интеллектуальной деятельности. Более грубые формы встречаются в 20% ситуаций, обуславливают тяжелую инвалидность, невозможность социализации, самообслуживания, трудовой активности.

Снимок МРТ

Прочие психические расстройства представлены галлюцинаторными преходящими синдромами, тяжелыми неврозами, пограничными расстройствами, которые могут быть скорректированы медикаментозно. Отдельно выделяются психопатии, диссоциальные отклонения личности.

Клиническая картина оценивается в системе. Точно сказать, какая именно форма имеет место, можно по окончании диагностики. Если повезет — почти сразу, но такое встречается редко. Чаще требуется наблюдение за больным хотя бы в течение пары месяцев при проведении лечения криптогенной эпилепсии. Затем диагноз уточняется или остается прежним.

Диагностика

Диагностика проводится детским неврологом. Лучше в стационарных условиях. Если имеет место легкое течение заболевания, можно ограничиться регулярными амбулаторными приемами.

Схема обследования включает в себя следующие методики:

  1. Устный опрос родителей или самого больного. Для объективизации жалоб и выстраивания понятной клинической картины.
  2. Сбор анамнеза. Особенно большую роль играют проблемы во время беременности, действия и привычки самой матери. Меньшее значение имеют перенесенные самим ребенком или подростком состояния, характер активности, образ жизни.
  3. Рутинное неврологическое исследование. Специалист проводит проверку рефлексов, серию тестов для оценки общего состояния больного, сохранности высшей нервной деятельности, которая не подконтрольна пациенту на сознательном уровне.
  4. Электроэнцефалография. Позволяет выявить активность отдельных структур головного мозга, всех церебральных структур вообще. Отклонения дают возможность выявить локализацию нарушения, обнаружить очаг аномальной электрической активности.
  5. МРТ-диагностика. Томография головного мозга может проводиться с контрастным усилением. Миоклоническая эпилепсия, как правило, не имеет структурного органического происхождения. Потому ни опухолей, ни склерозирования подкорковых структур не наблюдается. Но возможны исключения, их описано довольно много.

По показаниям родителей и ребенка направляют на консультацию генетика для уточнения кариотипа предков и выявления возможных хромосомных дефектов.

Лечение

Терапия проводится консервативными методами. Лечение ювенальной миоклонической эпилепсии требует использования группы медикаментов.

Снимок МРТПротивоэпилептический препарат нового поколения Леветирацетам

Используются производные вальпроевой кислоты, специализированные противоэпилептические медикаменты нового поколения (Леветирацетам, как пример), барбитураты в малых дозировках, транквилизаторы на основе бензодиазепинов. Обычно проводится комбинированная терапия, средства первой линии лечения — вальпроаты. Карбамазепины используются у пациентов старшего возраста или при достижении больным возраста 16-18 лет, для терапии расстройства и его рецидивов во взрослые годы.

Прогнозы

Можно ли вылечить юношескую миоклоническую эпилепсию?

Нет, это невозможно. В большинстве случаев имеет место чисто функциональное расстройство с не до конца понятным происхождением и патогенезом. А поскольку ни механизм, ни конкретная причина не известны, говорить о тотальном лечении невозможно.

Однако болезнь можно взять под контроль. При грамотной терапевтической тактике имеется возможность компенсировать расстройство. Если придерживаться предписаний профилактического плана, есть шансы избежать повторных пароксизмов в течение продолжительного срока. Прогноз благоприятный. Потому суть лечения в большинстве своем заключается в одном — предотвратить миоклонические приступы эпилепсии.

Отклонения с психическими расстройствами, прогрессирующие формы, синдромы с генетической обусловленностью (синдром Драве, Унферрихта-Лундборга) имеют негативные прогнозы во всех отношениях. Не лечатся, трудно поддаются контролю.

Точных выкладок по рассматриваемому вопросу быть не может. Вопрос прогноза рекомендуется адресовать лечащему врачу. Нужно учитывать множество факторов.

Профилактика

Специфических мер нет. Достаточно придерживаться правил здравого смысла. В основном речь идет о соблюдении некоторых рекомендаций матерью, потому как крайне редко имеет место спонтанное развития патологического процесса:

  1. Отказ от курения, алкоголя, тем более наркотиков. В течение беременности о применении психоактивных веществ не идет речи.
  2. Лечение всех инфекций. Лучше хотя бы за полгода до беременности, во время планирования.
  3. Лечение прочих соматических патологий. Под контролем профильного специалиста или нескольких докторов.
  4. Полноценно отдыхать, избегать стрессов. Рекомендуется также придерживаться оптимального режима физической активности (легкие пешие прогулки неспешным шагом на свежем воздухе).

Читайте также: Симптоматическая эпилепсия

Вам также может быть интересно:

причины возникновения, клиническая картина и способы лечения, особенности миоклонус-эпилепсии с красными рваными волокнами

Классификация судорожного синдрома

В настоящее время существует следующая классификация миоклонии:

Советуем прочитать: Что делать, если болит мышца после судороги

  • Физиологическая. Этот вид миоклонических судорог обусловлен физической усталостью, эмоциональными и сенсорными всплесками. Как правило, физиологическая миоклония проявляется приступом икоты, ночными вздрагиваниями и икроножными судорогами.
  • Эпилептическая. Основными факторами развития эпилептической миоклонии являются болезни, которые могут сопровождаться припадками. Симптоматика заболевания проявляется достаточно ярко и постепенно прогрессирует.
  • Эссенциальная. В этом случае причиной миоклонического приступа является наследственный фактор. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте, а их пик приходится на период полового созревания.
  • Симптоматическая. При этой форме основным симптомом миоклонии являются стойкие атаксии мягкого неба. По локализации выделяются корковый, подкорковый, периферический и сегментарный очаги. Распределение мышц производится сегментарной, фокальной и мультифокальной миоклонией с ритмичными и аритмичными сокращениями.

Диагностика

Если у человека возник парциальный пароксизм, то ему следует обязательно обратиться к врачу для прохождения обследования, так как их развитие могут обусловливать различные серьезные патологии:

  • корковая дисплазия;
  • сосудистая мальформация;
  • объемные новообразования головного мозга.

При опросе пациента невролог уточняет последовательность, длительность, частоту и характер эпилептических приступов. Полученные данные позволяют специалисту установить примерное место локализации патологического очага.

Для подтверждения диагноза пациенту выполняют электроэнцелографию (ЭЭГ). Этот метод инструментальной диагностики в большинстве случаев позволяет выявить эпиактивность головного мозга даже в межприступном периоде. При недостаточной информативности выполняют запись ЭЭГ с провокационными пробами или проводят суточный мониторинг ЭЭГ.

Электроэнцефалография — один из методов диагностики фокальной эпилепсии

Наиболее точно определить локализацию эпилептогенного очага позволяет субдуральная кортикография – запись ЭЭГ, при которой электроды устанавливают под твердой мозговой оболочкой. Однако техническая сложность методики несколько ограничивает ее применение в широкой клинической практике.

Для выявления морфологических изменений головного мозга, лежащих в основе патологического механизма развития фокальной эпилепсии, выполняют следующие виды исследований:

  1. Магниторезонансная томография (МРТ). Исследование желательно выполнять с толщиной срезов, не превышающих 1-2 мм. При симптоматической форме заболевания на томограммах выявляют признаки основного заболевания (диспластические или атрофические изменения, очаговые поражения). Если исследование не выявляет никаких отклонений, пациенту ставится диагноз криптогенной или идиопатической фокальной эпилепсии.
  2. Позитронно-эмиссионная томография. В области локализации эпиочага определяется зона гипометаболизма мозгового вещества.
  3. Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ). В месте локализации очага во время приступа определяется гиперперфузия церебральной ткани, а вне приступа – гипоперфузия.

Фокальная эпилепсия

Форма эпилепсии, называемая фокальной, даёт о себе знать в детском возрасте.

Причины развития фокальной эпилепсии могут быть разными.

  • Сотрясение мозга, сильный удар в область головы

  • Заболевания органов

  • Инфекции, имеющие вирусную природу

  • Воспаление тканей мозга

  • Травма, полученная при рождении

Симптомы фокальной эпилепсии зависят от того, в какой области головного мозга находится поражение.

Во время приступа у больного могут наблюдаться помутнения сознания, появляться навязчивые идеи, даже галлюцинации. Если приступ случается у ребенка, то его может мучить рвота, он сильно потеет и все время плачет. При поражении у больного только одной стороны мозга, может наблюдаться непроизвольное вращение белками глаз, подергивание пальцев на руках, судороги верхних конечностей.

В лечении фокальной эпилепсии используются медикаменты и различные процедуры, за исключением оперативного вмешательства

Также, при данном заболевании необходимо вести здоровый образ жизни, особе внимание стоит уделять качеству питания. Рекомендуется чаще есть продукты, которые способствуют восстановлению функционирования головного мозга

В основном это белки – куриное мясо, орехи, морская рыба и т.д. Будет весьма полезно отказаться от употребления кофе и спиртных напитков.

Типы припадков

Припадки при данном заболевании развиваются не всегда, но если они случаются – их всегда можно классифицировать следующим образом:

  1. Миоклонические. Проявляются в виде подергиваний рук, мышц плечевого пояса и шеи, подергивания глаз и век. В течение дня (за исключением утренних часов) такие припадки могут не проявляться, но к вечеру в случае сильной усталости и переутомления они возникают.
  2. Тонико-клонические. Такие приступы внешне выглядят так же, как миоклонические, но отличаются по природе происхождения: они возникают при нарушениях мозговой деятельности, связанных с неправильным режимом сна.
  3. Абсансы. Вид припадков, при котором пациент теряет сознание на несколько секунд, и в течение этого времени исчезают и судорожные проявления.

Определить тип может только специалист в условиях стационара, но для оказания первой помощи этого и не требуется от случайных свидетелей припадка.

От них требуется выполнить все предписания, касающейся первой помощи эпилептикам, и вызвать врача.

Причины развития миоклонической эпилепсии

Точные механизмы развития патологического процесса до конца не изучены. Если говорить об известных факторах, можно обнаружить некоторые закономерности.

Генетический фактор

Некоторые формы патологического процесса имеют выраженную наследственную обусловленность. К таковым относится синдром Драве, болезнь Унферрихта-Лундборга. Вероятность развития подобных же состояний у будущего потомства одних и тех же родителей составляет примерно одинаковый процент, от 20 до 30%. Есть риски встретить ту же проблему у других поколений, даже если детей миновала опасность: внуки, правнуки. В остальных случаях четкого генетического фактора не отмечено, хотя определенная роль, скорее всего, присутствует.

Внутриутробные инфекции

Многие обладают способностью проникать через плацентарный барьер и напрямую инфицировать плод. Это чревато не только миоклонической эпилепсией в будущем, но и тяжелыми психическими расстройствами, физическими дефектами. В остальных же случаях дело обстоит не многим лучше: при интенсивном поражении организма матери возникает интоксикация. Продукты жизнедеятельности бактерий, распада клеток при вирусном поражении, воздействуют на ребенка, провоцируют разного рода нарушения.

Миоклоническая эпилепсия развивается в относительно поздний период: конец второго-третий триместр. В остальных случаях вероятно становление куда более тяжелых органических пороков, порой несовместимых с жизнью. Токсины бактерий и прочие вредные вещества обладают тератогеными свойствами. Особую опасность несут вирусы ввиду их мутагенной способности.

Болезни беременных

Не инфекционного характера. Речь идет о сахарном диабете, избыточной или недостаточной выработке гормонов щитовидной железы, эндокринных отклонениях вообще, почечной, печеночной, сердечной, дыхательной недостаточности, прочих расстройствах. Особенно опасны нарушения работы организма на первом-втором триместрах, в момент закладывания и формирования центральной нервной системы плода. Возможны и более тяжелые нарушения развития, вплоть до летальных, смертельно опасных.

Самовольный прием медикаментов

Многие препараты обладают тератогенными свойствами. Они не действуют подобным образом на сформировавшиеся организмы либо это влияние неочевидно до определенного момента. Что же касается ребенка — вероятность спонтанных индуцированных мутаций варьируется от 10 до 15% и даже выше.

Какие средства не рекомендуется принимать в период гестации? Желательно не принимать препараты вообще, не считая случаев врачебных назначений

И то с большой осторожностью. Особую угрозу несут противовоспалительные нестероидного происхождения, гормональные средства, психотропы, успокоительные и седативные (транквилизаторы)

Токсическое воздействие на плод

В данном случае речь идет не об инфекциях. Отравления, поражение ядами (пары ртути, соли тяжелых металлов, гербициды, бытовая химия) провоцируют уродства, расстройства развития центральной нервной системы и прочие нарушения. Встретиться с подобными отравляющими компонентами можно при потреблении некачественной пищи. Сказывается неумеренное потребление алкоголя (к слову, беременным спиртные напитки противопоказаны в принципе), курение (никотин, кадмиевые соединения, метан и прочие опасные вещества).

Спонтанные необъяснимые мутации

Либо идиопатические формы миоклонической эпилепсии. Причину в такой ситуации выявить не представляется возможным. Особенно сложная диагностика у детей. У взрослых и у подростков обследование проводится проще, в том числе по той причине, что зрелые люди способны адекватно оценить самочувствие и рассказать о нем.

Причины определяются в рамках выявления этиологии расстройства. Без определения фактора становления проблемы об эффективном лечении речи не идет.

Есть и так называемые триггерные факторы или провокаторы приступа. Таковыми выступают стрессы, переохлаждения или резкие перепады температуры тела, яркий свет, мерцание, сильный резкий звук, физическая перегрузка.

Причины миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия у взрослых обнаруживается редко, лишь в особых случаях недуг поражает 20-30-летних.

Предрасполагающим фактором является наследственность, заключающаяся в передаче родителями ребенку патологий. Наилучшее представление об этом удается получить при наличии синдрома Драве, миоклонической энцефалопатии на ранней стадии.

Кроме генетического фактора играет роль окружающая среда, способная оказывать негативное влияние извне. Аномалии с генами происходят по ряды причин, к которым можно отнести следующее:

  • беременная женщина носитель хронических заболеваний наподобие сердечной недостаточности, сахарного диабета, нарушений в работе легких и эндокринной системы. В последнем случае возникает гипоксия – синдром, при котором перестает поступать то количество кислорода, что необходимо плоду. Также наблюдаются метаболические расстройства зародыша, находящегося на раннем этапе развития. Фиксируется дестабилизация формирования центральной нервной системы и механизмов, отвечающих за обменные процессы веществ;
  • инфекции или вирусы, проникнувшие в утробу матери, отрицательно сказываются на развитии плода;
  • токсические вещества – вред причиняет алкоголь, наркотики, табак, потребляемые беременной женщиной;
  • воздействие радиации – из-за нее гены мутируются, на раннем периоде плод имеет наибольший риск пострадать от негативного воздействия;
  • использование лекарств, несущих опасность для зародыша. Ситуация осложняется в связи с проведением неправильного лечения в домашних условиях или по причине незнания женщины о том, что она беременна.

Прогноз

Фокальная эпилепсия — заболевание, которое имеет намного более положительный прогноз, чем генерализованная форма.

При верном приеме препаратов и соблюдении назначенной врачом терапии, ее можно излечить. В крайнем случае есть хирургический метод, то есть, удаление пораженного участка мозга.

Эпилепсия — наиболее распространенное неврологическое заболевание.

Это значит, что никто не застрахован от возникновения у него этой патологии.

Она запросто может проявиться после травмы — даже если прошло несколько лет.

Поэтому необходимо внимательно следить за своим состоянием и обязательно обращаться к врачу, не дожидаясь, когда патология разовьется в некупируемое медикаментами заболевание.

Диагностика

Для диагностирования эпилепсии может понадобиться много времени. В зависимости от того, какую форму течения имеет заболевание, обследование может иметь различную специфику. В большинстве случаев постановка диагноза осуществляется на основании возрастной категории пациента и сочетания приступа с припадками эпилепсии.

Среди методов исследования выделяют:

  • Магнитно-резонансную томографию. С помощью нее можно определить изменения, происходящие в тканях мозга.
  • Электроэнцефалографию. Является ключевым при диагностировании миоклонической эпилепсии. Суть его заключается в том, чтобы произвести регистрацию электрической активности головного мозга. При наличии патологии будут наблюдаться некоторые изменения, в особенности под воздействием светового раздражения. Чтобы диагноз был подтвержден верно, такое обследование проводят как в спящем состоянии, так и сразу после пробуждения.
  • Компьютерную томографию. Такой способ исследования в некоторой степени похож на МРТ, но отличается наименьшей информативностью. Однако отличается доступностью и быстротой в проведении.

7 видов операций для избавления от эпилепсии

  • Светлана Александровна Киселёва
  • 26 марта 2018 г.

Иногда может требоваться суточное наблюдение состояния больного, а также проведение провоцирующих проб. Так, у детей приступ вызывают за счет резкого пробуждения или воздействия ярким светом. Это делается для того, чтобы произвести фиксацию активности мозга на этот момент.

Не менее важную роль играет и опрос больного, а также членов его семьи. Врач должен знать обо всех приступах, сопутствующих симптомах и признаках болезни, прежде чем ставить диагноз и назначать лечение, поскольку большинство форм эпилепсии могут сопровождаться одинаковыми симптомами, однако методы терапии будут значительно отличаться.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Данная форма является одной из самых распространенных. Её часто называют ещё и синдромом Янца, а также миоклонус-эпилепсией. Чаще всего она развивается в возрасте от 8 до 26 лет, но первые признаки в большинстве случаев наблюдаются в возрасте между 12 и 16 годами, преимущественно у мальчиков. Известны случаи, когда миоклоническая эпилепсия развивалась у младенцев.

Причины развития миоклонической эпилепсии:

  • Повреждения мозга в результате травмы головы

  • Повреждение мозга ребенка во время беременности

  • Наследственная предрасположенность

  • Инфекции

  • Новообразования в головном мозге

  • Нарушение кровообращения в мозге

Нередко врачам так и не удается установить реальную причину возникновения заболевания. Это относится к некоторым частным случаям в медицинской практике.

Главным признаком, свидетельствующим о наличии у человека такого заболевания, как миоклоническая эпилепсия, является эпилептический припадок.

Приступы у страдающих данным недугом могут быть трех типов:

  1. Миоклонические: характеризуются резким, неожиданным подергиванием мышц, конечностей, лица или всего тела. Часто это случается сразу после пробуждения, порою во время утреннего приема пищи. Если больной сильно устает в течение дня, то приступ у него может случиться и в вечерние часы.

  2. Тонико-клонические: они случаются у 60 процентов пациентов, страдающих юношеской миоклонической эпилепсией. Они бывают в первые часы после пробуждения. Чаще они происходят из-за того, что больной слишком поздно лег спать или слишком рано проснулся.

  3. Абсансы: наблюдаются у одной трети или даже половины больных юношеской миоклонической эпилепсией. Во время таких приступов человек теряет сознание примерно на полминуты. Судорог, как правило, нет. Чаще всего абсансы бывают утром, но, в принципе, случаются и в любое другое время суток.

Приступ при юношеской миоклонической эпилепсии может случиться и после употребления спиртного.

Лечение данной формы заболевания нервной системы осуществляется посредством противоэпилептических препаратов. За счет них удается снизить длительность и количество припадков, а в некоторых случаях и вовсе избавиться от них. Для того, чтобы достичь положительного результата, необходимо принимать препараты регулярно и в течение длительного времени. Часто больным приходится принимать лекарства всю жизнь.

Автор статьи:

Образование: В 2005 году пройдена интернатура в в Первом Московском государственном медицинском университете имени И. М. Сеченова и получен диплом по специальности «Неврология». В 2009 году окончена аспирантура по специальности «Нервные болезни».

Эффективные средства и маски от выпадения волос (домашние рецепты)

Какие продукты, помимо омега-3 полезны для сердца и защищают от инсульта?

Схема лечения

Эффективность миоклинической эпилепсии в настоящее время низкая, и даже в случае успешного подбора медикаментозных препаратов лучшим исходом будет купирование симптомов, но не полное устранение проблемы.

Медикаментозное лечение является основной, но не единственной формой лечения. В данном случае наиболее эффективно применение противосудорожных препаратов:

  • Клоназепам,
  • Фенобарбитал,
  • Конвулекс,
  • Бензонал,
  • Депакин.

При малой эффективности таких средств может быть уместным применение ноотропов – Пирацетама или Пантогама.

Обычно такое лечение длится как минимум два года, и учитывая, что все используемые препараты обладают показателем токсичности как минимум выше среднего, пациентов и их родственников заранее предупреждают о возможных осложнения и побочных эффектах.

В связи с такими рисками врачи никогда не ориентируются исключительно на медикаментозное лечение, и помимо устранения судорог проводится семейная и социальная терапия, корректируется режим бодрствования и сна.

Часто пациенту требуется устранение физиологических причин развития припадков (в том числе – удаление образований в области головного мозга: примерно в 10% случаев болезнь возникает на фоне появления таких опухолей).

Разновидности синдромов и приступов

Данное заболевание имеет множество проявлений. К часто встречающимся относят:

  • Доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенцев — редкую форму недуга, который встречается у малышей в возрасте от месяца до 5 лет. Причина развития неизвестна. Нередко переходит в ЮМЭ – ювенильную эпилепсию миоклоническую. Тяжелые последствия для этого вида патологии несвойственны. Хорошо поддается лечению при своевременной диагностике. Эпилепсия миоклоническая доброкачественная у детей проявляется подергиваниями конечностей и головы. Интенсивность спазмов носит различный характер. Во время отхода ко сну приступы усиливаются, а во сне исче

Миоклония — причины, диагностика и лечение

Причины миоклонии

Физиологические процессы

Иногда мышечные подергивания считаются вариантом нормы. Физиологические миоклонии чаще всего наблюдаются при засыпании и в ранней фазе сна (гипнагогические), особенно после физического или эмоционального переутомления. В зависимости от степени вовлечения мускулатуры они бывают фокальными, мультифокальными, генерализованными. У детей до полугода такие движения могут возникнуть при кормлении или во время игры.

Быстрые и короткие сокращения мышц провоцируются внезапными раздражителями – световыми, звуковыми, двигательными. В сочетании с вегетативными изменениями (потливостью, учащенным сердцебиением, одышкой) они напоминают реакцию испуга. Другой распространенной ситуацией является диафрагмальная миоклония или икота, возникающая при раздражении блуждающего нерва от заглатывания воздуха или быстрой еды.

Миоклонус-эпилепсия

Миоклонические приступы входят в клиническую картину различных форм эпилепсии. При этом выделяют несколько путей их развития с учетом локализации первичного очага возбуждения в ЦНС – кортикальный, таламокортикальный, с неизвестным механизмом. Патологическая импульсация из коры моторных зон головного мозга характерна для следующих миоклоний:

  • Кортикальные рефлекторные: прогрессирующие миоклонус-эпилепсии, миоклония век с абсансами.
  • Кортикальные с ритмичными быстрыми вспышками: синдром Ангельмана, непрогрессирующие энцефалопатии (при туберозном склерозе, синдроме Дауна), семейная миоклоническая эпилепсия.
  • Вторично генерализованные: синдром Драве и Леннокса-Гасто.

Для большинства прогрессирующих миоклонус-эпилепсий характерно аутосомно-рецессивное наследование. Это обширная группа заболеваний, в которую входят болезни накопления (Гоше, нейрональный липофусциноз, GM2-ганглиозидоз), болезнь Лафоры, Унферрихта-Лундборга. Также к ним относят сиалидоз и дентарубро-паллидольюисову атрофию.

Клиническая картина миоклонус-эпилепсий разнообразна. Наряду с быстрыми спонтанными подергиваниями в дистальных отделах конечностей наблюдаются парциальные и генерализованные приступы (клонические, тонико-клонические), абсансы. Выраженная кортикальная миоклония сопровождается мозжечковыми расстройствами, может привести к обездвиживанию пациента.

Доброкачественная миоклония младенческого возраста – это такое состояние, единственным симптомом которого становятся подергивания в плечевом поясе, идущие изолированно или сериями. Подобные пароксизмы могут сопровождаться одновременным снижением тонуса мышц шеи, что описывается как быстрый кивок головой. Некоторые из этих приступов провоцируются прикосновением.

Дегенеративные заболевания

Миоклонические приступы встречаются при дегенеративном поражении подкорковых структур ЦНС, отвечающих за регуляцию непроизвольных движений. Их описывают как непостоянный признак у лиц, страдающих деменцией с тельцами Леви (ДТЛ), хореей Гентингтона, прогрессирующим надъядерным параличом. Схожие проявления наблюдают при болезни Паркинсона, Альцгеймера, мозжечковой миоклонической диссинергии Ханта.

Миоклонии при ДТЛ – довольно частая форма двигательных нарушений. Для заболевания характерны симптомы паркинсонизма в виде тремора пальцев, замедленности движений и постуральной неустойчивости. Отмечаются прогрессирующие когнитивные нарушения, рано развиваются зрительно-пространственные, вегетативные, нейропсихиатрические расстройства (галлюцинации, делирий, депрессия).

Церебральная гипоксия

Распространенные миоклонии возникают на фоне гипоксического повреждения головного мозга. Причиной могут быть остановка сердца, коматозные состояния, отравление угарным газом. После глубокой гипоксии из-за тяжелого приступа удушья, асфиксии или инфаркта миокарда наблюдаются кинетические миоклонусы, описанные как синдром Ланса-Адамса. В его развитии предполагается роль корковой и стволовой дисрегуляции моторных функций.

Для гипоксического поражения мозга характерны интенционные миоклонии – нерегулярные подергивания мышц, которые усиливаются при достижении цели (на фоне выполнения пальценосовой или пальцемолоточковой пробы). Они наблюдаются только в конечности, совершающей быстрое движение. При медленных действиях патологические сокращения обычно отсутствуют.

Инфекционная патология

Развитие миоклоний связывают с нейроинфекциями вирусной природы: летаргическим, герпетическим, клещевым энцефалитом. В последнем случае отмечают фокальную эпилепсию Кожевникова. Она проявляется типичным миоклонусом, сочетающимся с фокальными или вторично генерализованными судорожными приступами, очаговыми неврологическими симптомами (центральным гемипарезом), расстройствами психики.

Кортикальные миоклонии при кожевниковской эпилепсии затрагивают строго определенные мышечные группы. Они постоянны и не исчезают во сне, характеризуются ритмичностью и стереотипностью, усиливаются при волнении и целенаправленных движениях. Обычно такие подергивания развиваются только в одной руке, реже вовлекается половина лица на той же стороне.

Еще одна причина пароксизмов – подострый склерозирующий панэнцефалит. Болезнь проявляется подергиваниями конечностей, головы и туловища, резкими сгибательными движениями по типу кивков, множественными дискинезиями. Далее присоединяются смешанные судороги, парезы и параличи. На поздних стадиях возникает децеребрационная ригидность, нарушения глотания и дыхания, слепота.

Метаболические расстройства

Частой причиной миоклонии становятся дисметаболические состояния. Они обусловлены нарушением биохимических и энергетических процессов в моноаминергических нейронах базальных ядер и мозговой коры. Генерализованные миоклонии мышц описаны при уремии, печеночной недостаточности, электролитных нарушениях (гипокальциемии, гипонатриемии, гипомагниемии). Мышечными подергиваниями проявляются гипогликемия и некетонемическая гипергликемия.

Интоксикации и передозировка лекарств

Прямое нейротоксическое действие химических веществ обусловлено нарушением образования и проведения импульса, модификацией пластического и энергетического обменов. Опосредованное влияние реализуется через дисфункцию внутренних органов, отвечающих за экскрецию и детоксикацию. Как проявление острой интоксикации миоклонии возникают при отравлениях тяжелыми металлами (включая висмут), ДДТ, бромистым метилом.

Ятрогенные миоклонии мышц обусловлены передозировкой медикаментов. Сочетание с экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами типично для приема препаратов лития, нейролептиков, трициклических антидепрессантов. Причиной подергиваний бывают бензодиазепины, антигистаминные средства, антиконвульсанты. Сходные эффекты описаны для пенициллина и цефалоспоринов.

Диагностика

Мышечные сокращения выявляются на основании клинического обследования с неврологическим осмотром. Подтвердить причину миоклоний врачу-неврологу помогают результаты дополнительных исследований. Учитывая этиологическое разнообразие патологии, сопровождающейся такими приступами, в схемах диагностики могут присутствовать различные процедуры:

  • Лабораторные анализы. В биохимическом анализе крови обращают внимание на электролиты, почечные и печеночные пробы, острофазовые белки. Серологическая диагностика дает возможность выявить антитела к инфекциям, а исследование ликвора – установить характер энцефалитических реакций.
  • Томографические методы. При подозрении на органическую патологию ЦНС используют современные средства нейровизуализации. Наиболее информативной для оценки состояния мозгового вещества и оболочек становится МРТ. По интенсивности сигнала и размерам очагов можно предположить их происхождение.
  • Электроэнцефалография. Ключевой метод выявления эпилептической активности – ЭЭГ. Позволяет определить фокальные или генерализованные разряды (пики, спайк-волны) с анализом их частоты и локализации. Исследование дополняется провокационными пробами – фотостимуляцией, гипервентиляцией.

Лечение

Консервативная терапия

Терапия проводится преимущественно консервативными методами, объем и характер медицинской помощи определяются конкретной ситуацией. Доброкачественные миоклонии не требуют лечения, в тяжелых случаях необходима активная комплексная коррекция. Основу лечения составляют медикаменты, действие которых реализуется по нескольким направлениям:

  • Этиотропное. При вирусных инфекциях могут назначать интерфероны, изопринозин, ламивудин. Улучшение при клещевом энцефалите достигается после терапии специфическими иммуноглобулинами.
  • Патогенетическое. Большое значение имеет коррекция нарушенного метаболизма и мозговой гипоксии. Для этого используют электролиты, глюкозу, антигипоксанты. Детоксикация предполагает инфузионную поддержку, применение сорбентов, антидотов.
  • Симптоматическое. Ключевой компонент терапии – антиконвульсанты. Наиболее эффективны клоназепам, вальпроаты, леветирацетам. Некоторые миоклонии хорошо отвечают на 5-гидрокситриптофан с карбидопой, высокие дозы пирацетама.

При неэффективности противосудорожных средств рассматривается вопрос о назначении кетогенной диеты. Для устранения уремии или выраженной химической интоксикации показаны экстракорпоральные методы – гемодиализ, плазмаферез, гемосорбция. Реабилитация пациентов с энцефалопатиями предполагает гипербарическую оксигенацию, церебральную гипотермию, рефлексотерапию.

Хирургическое лечение

Для лечения кортикальных миоклоний, резистентных к медикаментам, предлагают нейрохирургическое вмешательство в объеме функциональной гемисферэктомии. Некоторые фокальные приступы нуждаются в радикальном устранении грубых органических причин – опухоли или ангиомы. При болезни Унферрихта-Лундборга и синдроме Леннокса-Гасто рекомендуют стимуляцию блуждающего нерва.

миоклонических припадков | Фонд эпилепсии

Что такое миоклонический припадок?

Миоклонические приступы (MY-o-KLON-ik) — это короткие шоковые подергивания мышцы или группы мышц. «Мио» означает мышцу, а «клонус» (KLOH-nus) означает быстро чередующееся сокращение и расслабление — подергивание или подергивание — мышцы. Обычно они длятся не больше секунды или двух. Может быть только один, но иногда за короткое время происходит множество.

Даже люди без эпилепсии могут испытывать миоклонус при икоте или внезапном толчке, который может разбудить вас, когда вы просто засыпаете.Это нормально.

При эпилепсии миоклонические припадки обычно вызывают ненормальные движения с обеих сторон тела одновременно. Они встречаются при различных синдромах эпилепсии, которые имеют разные характеристики:

  • Юношеская миоклоническая эпилепсия: припадки обычно затрагивают шею, плечи и плечи. У многих пациентов приступы чаще всего возникают вскоре после пробуждения. Обычно они начинаются в период полового созревания, а иногда и в раннем взрослом возрасте у людей с нормальным уровнем интеллекта.В большинстве случаев эти припадки можно хорошо контролировать с помощью лекарств, но они должны продолжаться в течение всей жизни.
  • Синдром Леннокса-Гасто: это необычный синдром, который обычно включает также другие типы приступов. Это начинается в раннем детстве. Миоклонические приступы обычно затрагивают шею, плечи, предплечья и часто лицо. Они могут быть довольно сильными, и их трудно контролировать.
  • Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия: редкие синдромы в этой категории характеризуются сочетанием миоклонических приступов и тонико-клонических приступов.Лечение обычно не приносит успеха в течение длительного времени, так как состояние пациента со временем ухудшается.

Кто подвержен риску миоклонических приступов?

Эпилептические синдромы, которые чаще всего включают миоклонические припадки, обычно начинаются в детстве, но припадки могут возникнуть в любом возрасте. Остальные характеристики зависят от конкретного синдрома.

Что происходит после миоклонического приступа?

Когда миоклонический припадок заканчивается, человек обычно продолжает делать то, что он делал до и во время припадка.Они бодрствуют и могут ясно мыслить. Из-за этого приступа первая помощь не требуется.

Если у кого-то есть миоклонический припадок, как часто они будут происходить?

Может быть только один, но иногда за короткое время может произойти много.

Как узнать, есть ли у кого-то миоклонический приступ?

Эти припадки можно легко не заметить, потому что они очень короткие и выглядят как необычные движения. Эти припадки можно принять за тики, тремор или неуклюжесть.

Как диагностируются миоклонические приступы?

Сами изъятия легко идентифицировать. Синдромы обычно можно диагностировать на основе истории болезни и часто теста ЭЭГ.

Как лечат миоклонические припадки?

Есть несколько лекарств, которые могут помочь предотвратить миоклонические припадки. Миоклонические припадки часто хорошо поддаются лечению соответствующими лекарствами.

Что мне делать, если я думаю, что у моего ребенка, близкого человека или у меня могут быть миоклонические припадки?

Если вы думаете, что у вас или у вашего близкого человека миоклонические припадки, поговорите с врачом вашего ребенка или со своим и сразу же поделитесь своими опасениями.Поскольку миоклонические судороги часто связаны с определенными синдромами, очень важно быстро обратиться к врачу, чтобы поставить диагноз и начать лечение.

Узнать больше

Ресурсы

.

миоклонических припадков | Johns Hopkins Medicine

Миоклонические приступы характеризуются кратковременными подергивающими спазмами мышцы или группы мышц. Они часто возникают при атонических припадках, которые вызывают внезапную вялость мышц.

Симптомы миоклонических припадков

У человека, страдающего миоклоническим припадком, резко повышается мышечный тонус, как если бы его ударило электричеством.

Механизм похож на миоклонический толчок, внезапный спазм, который иногда испытывают люди, когда они засыпают.Однако, в отличие от миоклонических толчков, «толчки» миоклонических припадков происходят приступами.

Детские спазмы

Этот тип миоклонической эпилепсии обычно начинается в возрасте от 3 до 12 месяцев и может сохраняться в течение нескольких лет. Инфантильные спазмы обычно состоят из внезапного рывка, за которым следует напряжение.

Во время характерных припадков (спазмов) руки ребенка разворачиваются, колени подтягиваются вверх, а тело наклоняется вперед. Каждый приступ длится всего секунду или две, но несколько эпизодов могут происходить рядом друг с другом в серии или группе.Иногда спазмы ошибочно принимают за колики, но колики обычно не возникают последовательно.

Инфантильные спазмы чаще всего возникают сразу после пробуждения и редко возникают во время сна. Эта особенно тяжелая форма эпилепсии может иметь длительные последствия для ребенка и требует незамедлительного лечения.

Синдром Леннокса-Гасто

Этот редкий эпилептический синдром поражает детей раннего возраста и включает миоклонические припадки шеи, плеч, плеч и лица, а также другие типы припадков.

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия

Другое редкое судорожное расстройство, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, характеризуется сочетанием миоклонических и тонико-клонических (больших) приступов. Лечение может принести облегчение на некоторое время, но со временем состояние пациента ухудшается.

Лечение миоклонических припадков

Как и другие формы припадков и эпилепсии, миоклонические припадки лучше всего лечить с помощью индивидуального подхода. Врач может порекомендовать лечение противосудорожными препаратами, нервную стимуляцию, диетическую терапию или хирургическое вмешательство.

.

Что такое миоклонические припадки? (с иллюстрациями)

Миоклонические припадки или подергивания — это короткие сокращения или расслабления мышцы или группы мышц, приводящие к внезапным скачкообразным движениям. Положительный миоклонус характеризуется сокращением мышц, а отрицательный миоклонус — внезапным расслаблением мышц. Они могут быть признаком болезни, особенно если повторяются, но также не о чем беспокоиться. Многие неврологические расстройства, включая эпилепсию, могут вызывать такие припадки.

Для лечения миоклонических припадков могут потребоваться рецептурные лекарства.

Большинство людей испытали эти припадки в той или иной форме. Икота — это, например, миоклонический приступ мышцы диафрагмы. Люди также часто испытывают так называемый «гипнический толчок» незадолго до засыпания, и такие случаи не являются поводом для беспокойства.

Нарушения сна могут вызвать миоклонические судороги.

Миоклонические припадки являются частым симптомом различных неврологических расстройств, включая миоклоническую эпилепсию, синдром Леннокса-Гасто (LGS), болезнь Альцгеймера, болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD), волчанку, рассеянный склероз, болезнь Паркинсона и подострый панэнцефалит.Кроме того, они могут быть результатом нарушения сна, инфекции, отравления лекарствами или побочных эффектов, а также травмы головы или спинного мозга. В редких случаях повреждение периферической нервной системы также может вызвать их развитие. Опухоли головного мозга, инсульт, почечная или печеночная недостаточность также могут вызывать такие припадки. Еще один возможный спусковой механизм — гипоксия, длительное отсутствие кислорода в мозгу.

Вода может помочь при икоте, разновидности миоклонического припадка.

Существуют разные типы миоклонических припадков, некоторые из которых более серьезны, чем другие. Миоклонус действия, который иногда считается наиболее тяжелой формой, вызван повреждением головного мозга и характеризуется подергиванием мышц, сопровождающим намерение или попытку двигаться добровольно. Миоклонус, чувствительный к раздражителям, вызывает судороги, вызванные шумом, светом или звуком. Другие типы не имеют явного триггера и могут возникать даже во время сна.Многие типы миоклонуса, такие как небный миоклонус, который поражает мягкое небо и лицевые мышцы, ограничены определенной областью тела.

Длительная высокая температура может вызвать судороги у младенцев.

Эти припадки не опасны для жизни, но они могут в некоторой степени ослаблять здоровье и быть признаком более серьезного состояния.Их обычно лечат лекарствами, такими как бензодиазепин клоназепам, хотя эти препараты могут потерять свою эффективность при длительном применении и иметь побочные эффекты, включая сонливость и потерю координации. Лекарства от эпилепсии, такие как барбитураты и противоэпилептические средства, такие как примидон, также могут быть эффективными, и они действуют, замедляя работу центральной нервной системы. Иногда наиболее полезны определенные комбинации лекарств, поскольку такие судороги могут иметь комплексные причины.

Икота, нарушение регулярных движений диафрагмы, является разновидностью миоклонического приступа..

Миоклонические припадки Симптомы, диагностика, методы лечения и причины

Миоклонические припадки: Введение

Миоклонические приступы: Аномальная электрическая активность в головном мозге, которая приводит к кратковременным спорадическим мышечным подергиваниям, затрагивающим часть или все тело. Рывки могут быть незначительными или достаточно серьезными, чтобы привести к обрушению или непроизвольному бросанию предметов. Эпизоды могут происходить как единое целое или как серия событий. При припадке сознание не нарушается.Более подробная информация о симптомах, причины и методы лечения миоклонических припадков приведены ниже.

Симптомы миоклонических припадков

Подробнее о симптомах миоклонических припадков

Домашнее диагностическое тестирование

Домашнее медицинское обследование, связанное с миоклоническими припадками:

  • Нервная невропатия: Родственное домашнее тестирование:
  • подробнее … »

Неправильный диагноз миоклонические припадки?

Миоклонические припадки: истории пациентов

Причины миоклонических припадков

Узнайте больше о причинах миоклонических припадков.

Дополнительная информация о причинах миоклонических припадков:

Миоклонические припадки: недиагностированные состояния

Часто недиагностируемые болезни по смежным медицинским категориям:

Ошибочный диагноз и миоклонические припадки

Недиагностированный инсульт приводит к неверно диагностированной афазии : BBC News UK сообщила о человеке, который был помещен в лечебное учреждение и лечился от психического заболевания потому что … читать дальше »

Деменция может быть лекарственным взаимодействием : Обычный сценарий ухода за престарелыми пациент показывает умственное снижение до слабоумия.А это, конечно, может происходить из-за различных медицинских … читать дальше »

Легкая черепно-мозговая травма часто остается невыявленной : Хотя симптомы тяжелой черепно-мозговой травмы трудно не заметить, он менее ясен для более легких травм или даже тех, которые вызывают легкое сотрясение мозга … подробнее »

MTBI ошибочно диагностируется как проблема с балансом : Когда у человека есть симптомы например, головокружение или головокружение, диагноз черепно-мозговой травмы может остаться незамеченным. Особенно это касается легкой черепно-мозговой травмы…Подробнее »

Состояние сдавления мозга, которое часто ошибочно принимают за деменцию : Состояние результат чрезмерного давления спинномозговой жидкости в головном мозге часто ошибочно диагностируется. Это может быть ошибочно диагностировано как болезнь Паркинсона или деменция … читать дальше »

Постконтузионная травма мозга часто ошибочно диагностируется : исследование показало, что солдаты, у которых получили сотрясение мозга в бою, и по возвращении им часто ставили неправильный диагноз. При постконтузионном синдроме могут возникать самые разные симптомы…Подробнее »

Детям, страдающим мигренью, часто ставят неправильный диагноз : Мигрень часто не диагностируется правильно диагностирован у детей. Эти пациенты не типичные люди, страдающие мигренью, но мигрень может встречаться и у детей …. читать дальше »

Недостаточная диагностика дефицита витамина B12 : Состояние дефицита витамина B12 это возможный неправильный диагноз различных состояний, таких как рассеянный склероз (см. симптомы рассеянного склероза). См. Симптомы витамина B12…Подробнее »

Подробнее о неправильном диагнозе и миоклонических припадках

Миоклонические припадки: врачи-исследователи и специалисты

Врачи и специалисты в области научных исследований:

  • Мышцы и ортопеды:
  • Нервные специалисты:
  • Неврология (специалисты по головному мозгу / ЦНС):
  • Специалисты по инсульту и сосудам:
  • еще специалистов … »

Другие услуги врача, терапевта и специалиста по исследованию:

Миоклонические приступы: редкие типы

Редкие виды заболеваний и расстройств по смежным медицинским категориям:

Доказательные медицинские исследования миоклонических припадков

Медицинские исследовательские статьи, посвященные миоклоническим припадкам, включают:

.

Похожие записи

При гормональном сбое можно ли похудеть: как похудеть при гормональном сбое

Содержание Как похудеть после гормональных таблетокЧто такое гормональные таблеткиПочему прием гормонов ведет к избыточному весу (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); […]

Гипотензивные средства при гиперкалиемии: Гипотензивные средства при гиперкалиемии — Давление и всё о нём

Содержание Препараты, применяемые для лечения гипертонической болезни | Илларионова Т.С., Стуров Н.В., Чельцов В.В.Основные принципы антигипертензивной терапииКлассификация Агонисты имидазолиновых I1–рецепторов […]

Прикорм таблица детей до года: Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственном

Содержание Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственномКогда можно и нужно вводить прикорм грудничку?Почему […]

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.