Известные люди с синдромом Марфана

21.03.2018

Гениальные люди довольно часто имеют серьезные проблемы со здоровьем, причем не только психическим. Одним из редких заболеваний является синдром Марфана, также известный как арахнодактилия. Это генетическая болезнь, при которой поражается соединительная ткань человека с вовлечением в процесс мышечной системы.

У больных синдромом Марфана возникают проблемы с мышцами. У них невысокое худощавое тело с длинными конечностями, а также очень подвижные пальцы рук.

В статье представлен список известных людей с синдромом Марфана, которые смогли преодолеть множество препятствий на пути достижения своих целей.

Фло Хайман

Известная американская волейболистка Фло Хайман была серебряным призером Олимпийских игр. В детстве Хайман отличалась от других высоким ростом, из-за чего ее в школе называли «гигантом». Однако семья и близкие друзья убедили девушку обратить свой рост в преимущество.

Фло серьезно увлеклась волейболом и в 1977 году ее команда заняла пятое место на Чемпионате мира. В 1986 году спорстменка скончалась во время игры в Японии от расслоения аорты. Затем было обнаружено, что Фло Хайман страдала недиагностированным синдромом Марфана.

Юлий Цезарь

Гай Юлий Цезарь был древнеримским политическим деятелем и выдающимся полководцем, превратившим Римскую республику в Римскую империю. Кроме того, он находил время для занятий поэзией и драматургией, благодаря чему прослыл великим оратором и прозаиком.

Однако мало кому известно, что Цезарь страдал синдромом Марфана. Если обратить внимание на изображения полководца, то можно заметить, что он был высоким и худым с длинными пальцами рук.

Болезнь не помешала ему стать величайшим диктатором и получить пожизненный титул императора.

Брэдфорд Кокс

Брэдфорд Кокс – известный композитор, актер, певец, гитарист и член рок-группы «Deerhunter». Созданная им группа выпустила 7 студийных альбомов.

Кокс не пишет тексты заранее и использует метод «потока сознания» для создания музыки. Его дебютный фильм был выпущен в 2013 году под названием «Dallas Buyers Club» и получил широкое признание во всем мире.

Брэдфорд Кокс страдал синдромом Марфана, а первые симптомы заболевания были обнаружены в возрасте 10 лет. Несмотря на трудное детство, он упорно трудился, чтобы достичь своей мечты и стать известным музыкантом. Из-за болезни у Кокса было очень мало друзей, поэтому именно музыка стала его единственным убежищем.

Джон Тавенер

Английский композитор Джон Тавенер известен ораторией «The Whale», основанной на библейской легенде об Ионе. В 1990 году, в возрасте 46 лет, ему диагностировали синдром Марфана.

Джонатан Ларсон

Известный американский драматург и композитор Джонатан Ларсон – один из самых известных людей с синдромом Марфана на планете. Ларсон умер неожиданно утром 25 января 1996 года от рассечения аорты.

Сообщается, что он жаловался на одышку и сильные боли в груди в течение многих дней, но врачи не смогли обнаружить признаки сердечного приступа и диагностировали грипп.

Винсент Скиавелли

Американский актер и писатель запомнился по фильмам «Пролетая над гнездом кукушки» и «Призрак». Винсент имел довольно необычную внешность и телосложение. Причиной этому был врожденный синдром Марфана (чрезмерно длинные конечности и пальцы).

Актер являлся почетным председателем Национального фонда Марфана, организации, которая помогала тем, кто пострадал от этой болезни.

Трой Сиван

Трой Сиван – популярный австрийский актер, певец и YouTuber (с более чем 4 миллионами подписчиков). Форма болезни у него менее выражена, чем у других. Поэтому синдром Марфана практически не мешает актеру в повседневной жизни.

Усама бен Ладен

Усама бен Ладен – лидер исламистской террористической организации «Аль-Каида» – страдал синдромом Марфана. Его рост превышал 6,2 фута, а вес составлял около 72 килограмм. Также бен Ладен имел непропорционально длинные конечности и пальцы рук.

Авраам Линкольн

Шестнадцатый президент США Авраам Линкольн является одним из самых известных исторических деятелей Америки. Его помнят за попытки положить конец рабству и объединить нацию.

Считается, что Линкольн страдал синдромом Марфана. Это видно по его телосложению и многочисленным проблемам со здоровьем. На всех фотографиях у президента удлиненные конечности и тонкие длинные пальцы.

Линкольн занимал пост президента с марта 1861 года по апрель 1865 года. Проделанная им работа – отличный пример преданности стране и ее жителям. Болезнь не помешала ему стать выдающимся государственным деятелем.

Майкл Фелпс

Первым в списке знаменитых людей с синдромом Марфана находится Майкл Фелпс, самый известный олимпиец всех времен, выигравший 22 медали. Он является обладателем семи действующих мировых рекордов и за свою карьеру установил 37 мировых рекордов на «длинной воде». На сегодня, М. Фелпс – самый титулованный спортсмен в истории современных Олимпийских игр.

Несмотря на то, что Фелпс отрицает свой диагноз, его внешний вид и повышенная подвижность коленных суставов указывают на синдром Марфана. Здоровье олимпийца тщательно контролируется врачами.

Все эти известные люди, страдающие синдромом Марфана, должны вдохновлять нас на победы и достижение поставленных целей. Ведь ничто не может остановить того, кто преисполнен решимости достичь желаемого.

Справка: QuickTopTens – электронный ресурс, принадлежащий компании Zappy Studios LLP. Количество посетителей сайта составляет около 300 тысяч ежемесячно.

---

Информация отправляется…

Оценка: 4.1/5. Голосов: 9.
Щёлкните мышкой, чтобы изменить оценку

Синдром Марфана. Известные люди, лечение, патогенез, диагностика

Болезнь или синдром Марфана представляет собой патологию соединительных тканей, которая относится к заболеваниям наследственного типа. Причиной возникновения таких изменений становится мутация генов, из-за которой части тела человека могут начать сильно удлиняться. От этой болезни страдают некоторые известные люди, но в целом патология встречается крайне редко.

Содержание записи:

Что это за болезнь?

Впервые об этом синдроме заговорил американский офтальмолог Э. Вильямсон. В 1875 г. он обратил внимание на брата и сестру, которые отличались слишком высокой подвижностью суставов и высоким ростом.

Через несколько лет педиатр А. Марфан начал публиковать свои первые работы, описывающие наблюдения за 5-летней пациенткой, которая страдала от прогрессирующего изменения скелета. Ее конечности были слишком длинными для ее возраста. Также Марфан ввел понятие «паучьи пальцы». Это еще один из симптомов данного синдрома.

Если говорить о классическом проявлении патологии, то она выражается в чрезмерно большом росте и вытянутых конечностях. Кроме этого, большинство пациентов страдают от недостаточного количества жировой клетчатки. Из-за этого люди становятся очень худыми, внешне они могут походить на ходячий скелет.

Сам скелет удлиняется за счет изменения трубчатых костей. Суставы становятся гипермобильными. Дополнительно у пациентов наблюдаются проблемы со зрением, у некоторых развивается частичная или полная слепота.

В медицинской среде есть даже такое понятие, как триада Марфана. Речь идет о 3-х основных признаках патологии – изменении скелета, ухудшении зрения и проблемах с сердечно-сосудистой системой. Это 3 неотъемлемых признака патологии.

Известные люди с синдромом Марфана

Синдром Марфана (известные люди с таким заболеванием не сдавались и добивались огромного успеха) долгое время не воспринимался, как серьезная патология. Было мнение, что это просто физиологическая аномалия, которая оказывает только визуальное влияние.

Однако со временем стало очевидно, что в зависимости от стадии поражения, подобное состояние значительно ухудшает качество жизни пациентов. Также люди, страдающие от этой патологии, обычно не доживали до старости, а порой и до 20 лет.

Если не осуществлять лечения, то продолжительность жизни пациента не составит более 30-40 лет. Однако при современных методах лечения появилась возможность продлевать срок жизни пациентов с подобным диагнозом. Тем не менее, полностью излечиться от данной патологии невозможно.

Известные личности, которые страдали от синдрома Марфана, добились успехов в жизни в разных областях.

Известные люди c cиндромом Марфана

Известная личность	Особенности проявления синдрома
Никколо Паганини	Известный музыкант и скрипач умер еще до того, когда появилось понятие синдрома Марфана. Однако согласно сохранившимся записям и дневникам его лечащего врача, у Паганини были деформированы пальцы. Он отличался сильной худобой и высоким ростом. Конечности были развиты непропорционально его телу. Также великий музыкант страдал от мышечной слабости.
Ганс Кристиан Андерсен	Все, кто знал писателя, отмечали его угловатую форму лица. Кроме этого, сохранились данные, что у Андерсена был высокий рост и в довольно раннем возрасте появились серьезные проблемы со зрением.
Авраам Линкольн	Явных признаков синдрома у президента Америки не наблюдалось. Однако он постоянно жаловался на боли ревматического характера и, так называемую, разболтанность суставов. Он был довольно высоким и худощавым человеком. Те, кто знал президента, отмечают, что он отличался отличной физической выносливостью.
Корней Чуковский	Главным признаком наличия у писателя синдрома Марфана являлся его непропорциональный нос. Можно отметить удлиненные конечности и другие признаки патологии. Тем не менее, знаменитый писатель не только прославился своими произведениями, но и стал доктором филологии.

Это не полный список личностей, у которых отмечались признаки синдрома. От данной патологии страдал Фло Хайман, который стал призером Олимпийских игр по волейболу. Распространенной данная патология была в музыкальной сфере.

От синдрома страдал композитор Джон Таверн, музыкант Джоуи Рамон, композитор Сергей Рахманинов. У всех этих личностей наблюдались схожие симптомы. Многие знаменитые писатели, композиторы, ученый, художники довольно рано скончались, что также позволяет предположить у них наличие данной патологии.

Причины и механизм развития заболевания

Как говорилось в самом начале статьи, синдром Марфана является наследственной патологией. Медикам удалось установить, что речь идет о мутации конкретного гена, который называется фибрилин-1 (FBN1), расположенный в 15 хромосоме.

Стоит отметить, что данная патология является полиморфной, то есть она протекает не у всех пациентов одинаково. Например, у одних больных нет ярко выраженной клинической картины. У других, наоборот, первые признаки синдрома становятся заметными еще в первые годы жизни.

Синдром Марфана официально признан аутосомно-доминантной патологией. Это означает, что если у одного из родителей есть дефектный ген, то с большой вероятностью и ребенок будет страдать от измененной скорости роста белка. Это негативно сказывается не только на внешнем виде, но и на функциональности других органов и систем.

Фибрилин-1 оказывает влияние на эластичные волокна, меняется целостность тканей соединительного типа. Волокна такого типа присутствуют практически в каждом органе человеческого тела, но больше всего их находится в аорте, зрительных органах, а также связках.

Это объясняет то, что именно данные части тела чаще всего и поражаются в процессе развития синдрома. По мере развития синдрома поражается сердце, сосуды, легкие.

Формы

В некоторых ситуациях синдром проявляется в легкой форме. Иногда заболевание прогрессирует очень быстро, поражая сердечно-сосудистую систему и другие органы. В этом случае врачи диагностирую среднюю тяжесть заболевания.

Патология классифицируется исходя из клинической формы в зависимости от того, какие именно органы и системы поражаются:

• Стертая форма. В этом случае поражение диагностируют в 1-2 системах. Отклонения от нормы минимальны.
• Выраженная форма. Данный тип патологии диагностируется в том случае, если в одной из систем наблюдаются очень серьезные изменения. Либо незначительные поражения могут быть в 3 разных областях организма.
• Тяжелая. В этом случае явные изменения наблюдаются в 3 и более системах.

Считается, что патология развивается со стабильной скоростью, если изменения в работе систем развиваются без явных прогрессов на протяжении 1 года.

Клиническая картина

Синдром Марфана (известные люди могли не подозревать наличие патологии) может проявляться самым разным образом. Однако чаще всего первые признаки заболевания проявляются уже после рождения. Постепенно они начинают развиваться и в сознательном возрасте ребенку диагностируют синдром Марфана.

Скелет

Врачи выделяют несколько признаков развития синдрома:

• Длина тела новорожденного составляет более 53 см. При этом рост взрослого мужчины может превышать 190 см, а женщины – 180 см.
• Руки и ноги по отношению к туловищу намного длиннее. При этом пальцы на верхних конечностях приобретают форму паучьих лапок, именно поэтому такие пальцы часто называют паукообразными.
• Мышечная система развивается очень слабо. Одновременно с этим диагностируется низкий уровень подкожной клетчатки.
• Изменения затрагивают лицо пациента. Небо приобретает более высокую форму, больше напоминает арку. Пациенты часто страдают от нарушенного прикуса. Нос непропорционально большой.
• Позвоночник искривлен. У пациентов часто диагностируются вывихи шейных отделов.
• Грудная клетка впалая или, наоборот, слишком сильно выпирает дугой.

У пациентов с синдромом Марфана часто диагностируется плоскостопие. Чем больше дефектов, тем более серьезные проблемы у пациента. Чаще всего от данного синдрома поражается именно костная система.

Сердце и сосуды

Со временем развиваются патологии сердечно-сосудистой системы.

К ним относятся:

• Стеноз магистральных сосудов, расположенных в аорте, а также легочной артерии. Стенки сосудов теряют эластичность. Может быть диагностировано прогрессирующее расширение восходящей части аорты. Изменения могут затронуть и клапанное кольцо.
• Появление отверстий в сердечных перегородках.
• Аортальная недостаточность. При этом диагностируется расширение так называемого восходящего сегмента.
• Поражение створки митрального клапана. Одновременно с этим диагностируется разрыв сухожилий.

Пациенты могут страдать от тахикардии, фибрилляции, инфекционного эндокардита.

Дефекты перегородок между желудочками могут быть диагностированы у ребенка еще до его рождения. Именно повреждение сердечно-сосудистой системы становится первым признаком развивающегося синдрома Марфана. В самых сложных ситуациях патология начинает развиваться очень стремительно, из-за чего ребенок после своего рождения может не дожить до 1 года.

На фоне проблем с сердечной системой люди часто жалуются на постоянную усталость, изменения ритма сердцебиения. Пациенты жалуются на боли в груди. Часто бывает так, что симптоматика практически незаметна. Однако она может усугубиться, например, на фоне беременности.

Во время родов может произойти расслоение аорты, что повлечет за собой смертельный исход. Поэтому при вынашивании ребенка рекомендуется каждые 1,5-2 месяца посещать акушера-гинеколога и проводить исследование с использованием ультразвука.

Глаза

Более чем у 80% всех пациентов диагностируются проблемы со зрительными органами. Как правило, патологические изменения затрагивают хрусталик глаза. Чаще всего диагностируется его подвывих. Для диагностики этого состояния офтальмолог используется специальную щелевую лампу.

В довольно юном возрасте у пациентов появляются признаки астигматизмы, близорукости. У детей может быть диагностирована глаукома, которая обычно появляется у людей только в преклонном возрасте.

Как правило, проблемы со зрением диагностируются у пациентов в первые 5 лет жизни. Постепенно ситуация усугубляется и наступает потеря зрения.

Дополнительно при синдроме Марфана диагностируют следующие проблемы офтальмологического типа:

• Увеличение и изменение формы роговицы. Она становится более плоской, что сильно отличается от нормы.
• Радужная оболочка приобретает недоразвитую форму.
• Развивается косоглазие.
• Происходит деформация сосудов сетчатки.

Патологии, затрагивающие зрение, возникают на фоне того, что соединительные ткани ослабевают.

Прочие органы

На фоне синдрома Марфана может развиться спонтанный пневмоторакс. При подобном состоянии в плевральной области меняется давление. На фоне этого пациент начинает постоянно жаловаться на боли в груди. Дополнительно пациенты отмечают отдышку, бледность кожных покровов.

Дети жалуются на то, что они не могут осуществлять глубокие вдохи. Если не начать терапевтические мероприятия, то подобные состояния будут только усугубляться и могут привести к смертельному исходу. Таким образом, синдром Марфана способен поражать дыхательную систему.

На фоне данной патологии развиваются заболевания нервной системы. Это объясняется тем, что при развитии этого синдрома происходит поражение твердой оболочки спинного мозга. Диагностируется эктазия (растяжение).

На фоне подобных изменения появляется множество дополнительных симптомов. Например, пациенты отмечают сильные головные боли, дискомфорт в ногах и руках, их начинает постоянно ломить.

Изменения на уровне ЦНС не всегда заметны при первичных рентгенологических осмотрах. Если болезнь еще не начала активно развиваться, то подобная диагностика не даст никаких результатов. Поэтому, чтобы диагностировать подобные проявления, требуется провести более эффективные обследования (МРТ или КТ).

Если развиваются нарушения, которые затрагивают твердую оболочку мозга, то диагностируется также выпячивание спинно-мозгового канала, а точнее его содержимого. Это приводит к сильным болям в конечностях. Пациенты жалуются на их онемение. Поражения могут затрагивать мочевой пузырь, почки, связки. У пациентов диагностируют бедренные или паховые грыжи.

На умственном развитии синдром Марфана не сказывается. Пациенты не только не проявляют никаких проблем с мышлением, но и вовсе нередко демонстрируют уровень IQ выше среднего. Это связано с тем, что адреналин начинает синтезироваться в больших объемах. Это также приводит к тому, что люди с синдромом Марфана становятся более раздражительными.

Диагностика заболевания

Есть несколько критериев, на основании которых врач может заподозрить у пациента наличие данной патологии. Например, врач обязательно назначит дополнительные исследования, если он видит явные физиологические признаки синдрома. Например, если у пациента ярко выраженная деформация грудной клетки, удлиненные конечности, двусторонний вывих хрусталика.

Для диагностики используется ряд инструментальных методов:

Метод исследования	Особенности проявления синдрома Марфана
ЭКГ	У пациента с данным синдромом будет явно выраженная аритмия, а также будет отмечаться гипертрофия сердечной мышцы.
ЭхоКГ	Диагноз может быть подтвержден на основании расширения аорты. При синдроме Марфана наблюдаются нарушения строения клапанов, могут быть повреждены хорды. Одним из признаков патологии является увеличение левого желудочка.
Рентген	При возникновении патологии наблюдается увеличение аорты в ее восходящей части.
КТ или МРТ	Исследования позволяют подтвердить или опровергнуть отклонения в строении сосудов. При помощи КТ или МРТ можно установить наличие повреждений в сердечных клапанах или стенках.
Аортография	Применяется при необходимости установить наличие аневризмы.

Врач выполняет ряд тестов. Например, специалист может попросить пациента согнуть кисть и сжать руку в кулак так, чтобы большой палец оказался внутри него. Если при этом большой палец выглядывает за пределы руки, то это является признаком паучьего пальца.

Также врач оценивает состояние других пальцев. Например, при синдроме Марфана длина среднего будет более 10 см. Врач рассчитывает соотношение длины кисти руки (измеряется в см) и самого тела (измеряется в м). Если соотношение превышает 11%, то это также говорит об отхождении от нормы.

Еще один тест заключается в том, что врач пробует обхватить запястье пациента большим пальцем и мизинцем. Если у человека нет синдрома Марфана, то обхватить руку не получится. Однако при наличии патологии не составит никакого труда выполнить эту манипуляцию.

Врач может назначить дополнительные исследования. Например, может потребоваться биомикроскопия тканей глазных яблок. Также требуется визит к травматологу, который сможет определить наличие повреждений в суставах и позвоночнике.

Лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана (известные люди сотни лет назад не имели возможности облегчить свое состояние) не лечится, но есть возможность облегчить состояние пациента. Есть возможность затормозить процесс развития патологии. Однако все зависит от степени поражения. Применяется профилактическая медикаментозная терапия при помощи бета-блокаторов, витаминов и антиоксидантов.

В большинстве своем лечение направлено на вторичные поражения, которые были вызваны синдромом Марфана. Например, врач может прописать медикаменты, укрепляющие сердечно-сосудистую систему.

Если от данного синдрома страдает беременная женщина, то роды проводятся с выполнением кесарева сечения. При резком ухудшении здоровья женщины может быть показано прерывание беременности. В противном случае есть большой риск летального исхода как для самой пациентки, так и для плода.

Для того, чтобы нормализовать зрение, врач может назначить операцию. Для этого при помощи классических инструментов или лазера производится замена хрусталика глаза. Вместо него устанавливается искусственный аналог.

При серьезных деформациях скелета может быть назначено эндопротезирование, пластика грудины (торакопластика) и мероприятия по стабилизации поясничных и шейных отделов (обычно для этого используют металлические пластины). Также может потребоваться процедура по удалению гланд и аденоидов.

Данная процедура выполняется еще в детском возрасте. В противном случае ребенок будет более подвержен сезонным заболеваниям, простудам, аллергиям.

Для облегчения болевого синдрома и дискомфорта врачи могут назначить миорелаксанты или препараты болеутоляющего типа. Также состояние облегчается путем проведения массажа и физиотерапии.

Лечебная физкультура и режим

Синдром Марфана (известные люди несмотря на такой диагноз продолжали заниматься любимым делом) может приводить к сильному дискомфорту. Чтобы облегчить состояние, рекомендуется заниматься лечебной физкультурой. Особенно это важно в совсем юном возрасте. Тогда опорно-двигательный аппарат будет развиваться максимально правильно.

Для того, чтобы добиться наилучшего результата, рекомендуется посещать с ребенком санатории, оздоровительные комплексы, лечебные курорты. Главная задача лечебной физкультуры заключается в лечении суставов, устранении заболеваний сердечно-сосудистого аппарата.

Если начать проводить подобные процедуры как можно раньше, то результаты будут более благоприятными. Согласно статистике, у 80% детей наблюдаются заметные улучшения состояния после курса лечебной физкультуры. Комплекс упражнений должен разработать врач.

Для каждого отдельного пациента подбирается отдельная гимнастика. Важно учитывать нагрузки, которые допустимы для пациента. Упражнения должны быть направлены на увеличение мышечной массы. Благодаря этому диаметр аорты стабилизируется и налаживается работа сердца, а также дыхательной системы.

После комплекса таких мероприятий дети с синдромом Марфана демонстрируют серьезные улучшения моторики. Также занятия положительно сказываются на их состоянии, настроении. Улучшается успеваемость в школе.

При подобных мероприятиях очень важно придерживаться правильного режима:

• Физические нагрузки не должны быть повышенными. Для пациента должна быть разработана упрощенная программа занятий. Лучше всего, если пациент будет посещать специальную реабилитационную группу.
• Наряду с лечебной физкультурой, нельзя посещать дополнительные спортивные секции. Нужно исключить тяжелую физическую работу. В противном случае на организм будут оказываться повышенные нагрузки.
• Не стоит работать на вредном производстве или контактировать с веществами, которые могут ухудшить здоровье. В домашних условиях нужно избегать химических чистящих и иных средств, красок, лаков. Не стоит выполнять работы при повышенном температурном режиме. Следует избегать нервных перенапряжений.
• Нужно сменить место жительства, если климат слишком жаркий. Также нельзя находиться в местах с повышенными показателями радиационного фона.

Прогноз

Прогнозы довольно неоднозначны, так как все зависит от выносливости организма пациента, скорости развития патологии и многих других факторов.

Если есть серьезные нарушения в работе сердца и других важных систем, то длительность жизни даже при условии методов современной медицины может составить до 50 лет. Однако нужно учитывать, что по мере взросления пациента повышается риск внезапной смерти.

За всю историю синдром Марфана поразил многих известных людей. Но если учитывать, каких успехов они смогли добиться даже при наличии такого отклонения, можно с уверенностью сказать, что с данной патологией можно жить. Если учесть методы современной медицины, то сегодня качество жизни пациентов с данным диагнозом намного лучше.

Видео о болезни Марфана

Малышева про синдром Марфана:

Синдром Марфана — причины, симптомы и лечение.

Синдром Марфана представляет собой форму врожденной недостаточности соединительной ткани и характеризуется появлениями разных патологий в сердце, скелете и глазах. Пациенты, у которых обнаружена патология, отмечают появление аномалий в теле, проявляющихся:

• гигантизмом;
• долихостеномелией;
• арахнодактилией;
• аневризмой аорты;
• миопией;
• эктопией хрусталика;
• появлением плоскостопия;
• протрузией вертолужной впадины.

Врач ставит диагноз, изучив семейные заболевания, проводит следующие исследования:

• осматривает глаза и глазное дно;
• просит пациента сделать рентген;
• больной обязан сдать кровь на генетическое исследование.

Терапия недуга заключается в правильном выборе стандартных методов и проведения оперативного вмешательства для коррекции нарушений в сердце, скелете и глазах.
Заболевание образовывается при наличии системного недоразвития соединительной ткани во время внутриутробного развития, который обусловлен наличием дефектов коллагена структурного характера. Патология является одной из наиболее широко распространенных коллагенопатий, передающихся по наследству. Частота его образования не превышает 1:10000 от числа всех рожденных младенцев.

История заболевания

Еще в 1876 году доктор Вильямс впервые описал проявления неизвестного недуга, но только в 1896 году французский педиатр А. Марфан смог провести клинические наблюдения за пациентами. Он все 5 лет осматривал девочку с неизвестными симптомами, которые заключались в изменениях в скелете и мышечных тканях.

К 50 годам ХХ века врачам удалось описать большое количество случаев, похожих на данную патологию, которые имели наследственный характер. Через некоторое время американский врач-генетик МакКьюсик продолжил детальное изучение мутации в хромосомах и открыл новую группу патологий соединительной ткани, названую в дальнейшем синдромом Марфана.

Причины

Это заболевание можно отнести к аномалиям, которые образовываются еще в утробе матери и имеют плейотропизм выраженного течения, варьирующуюся экспрессивность, пенетрантность высокого уровня.

Синдром развивается по причине наличия мутаций в гене FBN1, который в ответе за процесс синтеза фибриллина. Нехватка данного компонента провоцирует нарушение формирования структурной части волокон. При этом теряется прочность, упругость тканей и возможность к выдерживанию разных нагрузок. Происходят также изменения на гистологическом уровне и касаются сосудов и связок.
Генетики провели исследования и определили, что в 75% случаев рождения ребенка с синдромом Марфана виновно наследование по семейному типу, и только 25% — это мутация, возникшая впервые. Также увеличивается риск возникновения аномалии, если будущему папе ребенка больше 35 лет.

Классификация

Врачами была разработана классификация патологии, которая основывалась на количестве пораженных недугом органов и систем:

• стертая – аномалия наблюдается в 1 или 2 системах;
• выраженная – изменения средней тяжести происходят в трех системах или тяжелые не менее, нежели в двух.

Также синдром может быть разных степеней: от легкой до тяжелой.

Симптомы

При наличии недуга происходит сочетание поражения костей скелета, нервной системы, глаз с сердечно-сосудистыми аномалиями. Также симптомы синдрома Марфана могут проявляться с разной скоростью и характеризоваться множеством разнообразий и хроническим протеканием.
Люди с синдромом Марфана в основном очень высокие и имеют следующие внешние данные:

• при высоком росте туловище остается достаточно коротким;
• руки и ноги тонкие и имеют непропорциональную длину;
• пальцы похожи на лапы паука, такие же тонкие и длинные;
• телосложение характеризуется по астеническому типу;
• подкожная клетчатка развита плохо, наблюдается мышечная гипотония;
• кости лица длинные и узкие;
• прикус нарушен, небо имеет аркообразную форму.

При постановке доктора обращают свое внимание на такие симптомы:

• функция суставов нарушена;
• грудная клетка имеет выраженную деформацию;
• деформацию позвоночника, которая сопровождается развитием сколиоза, кифоза и других патологий;
• изучают стопу на наличие или отсутствие плоскостопия.

Чаще всего у пациентов с синдромом Марфана встречаются нарушения в сердечно-сосудистой системе. Они проявляются развитием дефектов структурных составляющих стенки сосуда (более всего это касается аорты, крупных легочных артерий) и определяют всю дальнейшую жизнь человека.
Если присутствует изменение аорты, то происходит следующее:

• клапанное кольцо расширяется в прогрессии;
• появляется аневризма;
• патологически удлиняется и разрывается хорд створок;
• происходит миксоматозное разрушение створок.

Ребенок, имеющий данный недуг, может родиться с нарушениями в сердце, к которым относят коарктацию аорты и сужение легочной артерии. При наличии изменений сосудов и сердца различного происхождения наблюдается нарушение сердечного ритма. При этом может также может развиваться инфекционный эндокардит.
Наиболее опасной является внутриутробная форма патологии, которая проявляется сразу после рождения и провоцирует прогрессирующую сердечную недостаточность и смерть ребенка в первый год его жизни.
Также при заболевании возникают  проблемы со зрением, которые сопровождаются такими симптомами:

• патологией глаз;
• пациент плохо видит вдали;
• эктопией кристалика;
• роговица уплотняется и увеличивается;
• развивается гипоплазия радужной оболочки глаза;
• косоглазием;
• изменением диаметра сосудов, расположенных в сетчатке.

Поскольку при наличии патологии происходит активный выброс адреналина, то это может провоцировать нервное перевозбуждение, гиперактивность, а в редких случаях возможно развитие специфических умственных способностей.

Диагностика

Поставить диагноз врач может, изучив основательно семейный анамнез, проведя физикальный и офтальмологический осмотр, взяв анализ для исследования на молекулярно-генетическом уровне.
Диагностика синдрома Марфана заключается в проведении различных методов исследования. Электрокардиограмма показывает нарушение сердечного ритма и наличие выраженной гипертрофии миокарда. На рентгене врач видит, расширен ли корень дуги аорты, и оценивает размеры сердца. Аортографию проводят, если появились подозрения на развитие аневризмы и расслоения аорты.
Для постановки точного диагноза важно провести дифференциальную диагностику и исключить следующие заболевания:

• гомоцистинкрию;
• врожденную контрактурную арахнодактилию;
• наследственную артроофтальмопатию;
• семейную эктопию хрусталика.

Лечение

Лечением и последующим наблюдением пациентов занимаются широкий круг специалистов. Терапия людей, у которых обнаружен синдром Марфана, заключается в проведении профилактических мероприятий, направленных на предотвращение осложнений.
Если диаметр аорты составляет менее 40 миллиметров, то врач рекомендует прием бета-адреноблокаторов и ингибиторов АПФ. К помощи хирурга прибегают, если обнаружена недостаточность сердечного клапана, значительное расширение аорты или ее расслоении. Операции по реконструкции аорты при наличии синдрома Марфана помогают пациентам дополнительно прожить от 5 до 10 лет. Если есть необходимость также можно провести замену митрального клапана.
При наличии синдрома Марфана у беременной женщины ей показано родоразрешение, которое происходит досрочно с помощью Кесарева сечения. Также лечащий врач назначает регулярный прием антибиотиков и антикоагулянтов для профилактики развития эндокардита инфекционной природы и тромбоза.
Зрение пациенту при данной патологии корректируют с помощью индивидуально подобранных очков или линз, а при необходимости проводят лечение катаракты, замену хрусталика, который сместился, глаукомы лазером или иными хирургическими методами.
Если ортопед обнаруживает значительные скелетные нарушения, то принимается решение о хирургической стабилизации позвоночника, торакоплатстике, эндопротезировании суставов бедра.

Профилактика

Говорить о прогнозе для пациентов с патологией можно только определив насколько пострадала сердечно-сосудистая система, скелет и глаза. Почти 90% пациентов с данным диагнозом имеют осложненное течение заболевания и умирают, не дожив до 50 лет. Только оперативное вмешательство, которое выполнено своевременно, позволяет немного улучшить жизнь больного и дать ему возможность встретить старость.
За людьми, которые страдают от синдрома Марфана, должно проводиться постоянное врачебное наблюдение. Также важной частью их жизни становятся регулярные исследования и диагностика. При этом заболевании пациентам запрещено:

• активно заниматься спортом;
• участвовать в соревнованиях;
• заниматься борьбой, боксом и плаваньем под водой.

Женщины, которые еще хотят иметь детей, обязаны сдать анализы и получить консультацию генетика.

Известные люди

Несмотря на то, что данная патология встречается очень редко, все же многие знаменитые люди имели этот синдром. Известные представители, которые имели аномалию:

• Фло Хайман;
• Джон Тавенер;
• Джоуи Рамон;
• Лесли Хорнби.

Исторические личности также были отягощены синдромом Марфана. Несмотря на то, что многие умерли еще до полного изучения патологии, все же по фотографиям и картинам удалось выяснить, что она у них была. Патология была обнаружена у таких известных людей:

1. Никколо Паганини. Он имел стандартную для данного недуга деформацию пальцев и излишнюю худобу. Мужчина был высок, грудь имел впалую, а ноги и руки развиты непропорционально.
2. Ганс Христиан Андерсен. Тело писателя характеризовалось наличием угловатого лица, длинных рук и плохого зрения.
3. Авраам Линкольн. Президент Америки имел не только внешние проявления патологии, но и боль ревматического происхождения, разболтанность не только в крупных, но и мелких суставах.
4. Корней Чуковский имел нос странной формы, длинные конечности, но даже эти аномалии не помешали ему стать доктором в филологии и одним из прекрасных писателей.

Поделиться:

5 знаменитостей-мутантов, чьи суперособнности помогли им добиться всемирного успеха

Кода в телевизоре появляется череда фильмов, сериалов, передач о мутантах, о людях с необычными способностями, начинаешь думать, что все это абсолютная фантастика.  Когда читаешь о людях с генетическим нарушением, то начинаешь думать, что это просто люди, которым выпала странная карта. Но генетические нарушения и есть мутация. Можно найти немало примеров знаковых фигур, которые в той или иной степени были самыми настоящими мутантами и обладали удивительными «супер-особеностями», недоступными обычным людям.

1. Гены Оззи Осборна делают его устойчивым к наркотическим веществам

Оззи Осборн увлекался наркотиками, наверное, ещё с 1960-х, и за это время через его вены успело пробежать больше наркотических веществ, чем через все южноафриканские аэропорты вместе взятые. Вы можете посмеяться и сказать, что он, вообще то, едва движется и с трудом говорит, но минутку, зато посмотрите, как он выглядит! А ведь по логике Оззи должен быть сейчас больше похож на зомби, чем на бодрого старикана, каким он смотрится.

Группа исследователей решила выяснить причину этого парадокса, чтобы прояснить, как может человек после такого оставаться в живых, и оказалось, что Оззи был просто создан для рок-эн-ролльной жизни. Вариации определённых генов иногда могут обеспечивать своим владельцам большую толерантность (равно как и наоборот) к некоторым видам наркотиков.

В случае с Оззи это означает, что он может много пить, много нюхать и вообще употреблять больше простых смертных. Такой вариации гена ADh5, связанного с усвоением алкоголя, эксперты никогда раньше не видели, и это увеличивает  шансы артиста стать зависимым от алкоголя в шесть раз, зато он имеет высокую устойчивость к действию марихуаны, опиатов и метамфетаминов.

2. Мутация Элизабет Тейлор наградила её невероятно притягательным взглядом

Смерть Элизабет Тейлор в 2011-м году оплакивал весь мир, и это легко понять: во времена её молодости 80% мужчин мечтали о красотке. Кроме того, в 1950-х Лиз являлась мировым секс-символом из-за своих необыкновенных фиалковых глаз, окружённых двойным рядом пушистых ресниц.

Возможно, многие женщины завидовали бы ей меньше, если бы знали, что такие глаза были побочным эффектом очень редкого и весьма болезненного генетического заболевания. Когда Элизабет только родилась, врач сказал её матери, что та только что произвела на свет маленького мутантика: у девочки был дистихиаз — редко встречающаяся генетическая аномалия, при которой появляется дополнительный ряд ресниц позади нормально растущих ресниц.

Заболеванию подвержены в основном собаки и люди, и часто оно может вызывать ряд неприятных осложнений, например, второй ряд ресниц трётся о глазное яблоко, приводя к раздражению, частому слезотечениею и снижению зрения. Иногда ресницы врастают прямо в роговицу, из-за чего возникает ощущение, что в глаза постоянно вонзаются микроскопические иглы.

Правда, Элизабет повезло. Когда она снималась в фильме «Лесси» в возрасте 11-ти лет, кто-то отметил, что девочка слишком сильно накрасила ресницы. Сцену прервали, чтобы смыть макияж, и тут выяснилось, что это вовсе не макияж: взгляд Лиз был таким особенным благодаря дополнительному ряду ресниц. Когда актриса выросла, эти глаза помогли ей стать секс-символом и надолго оставить след в людских сердцах.

3. Деформированное лицо Марти Фельдмана как будто создано для комедий

А теперь представьте себе полную противоположность Элизабет Тейлор. Это — Марти Фельдман, и вы наверняка помните его по роли Игоря в фильме «Молодой Франкенштейн», потому что если вы видели это лицо, забыть его уже вряд ли сможете.
Фельдман обладает внешностью, которая может развеселить любого, что довольно полезно, если человек работает комиком, но очень мешает, если он, например, судья.

Самой удивительной особенностью лица Марти, безусловно, являются глаза, выглядящие так, будто пытаются вырваться из черепа и убежать в разных направлениях.
Это генетическое отклонение называется болезнью Грейвса — проявлением гипертиреоза, характерной чертой которого и являются выпученные глаза.
Менее забавный побочный эффект болезни — проблемы с сердцем, из-за которых Фельдман умер в возрасте 48 лет.

Этот особый взгляд помог Марти получить блестящую дебютную роль — персонаж Игорь был написан сценаристом Джином Уайлдером специально для него. Это видно в одной из сцен фильма, когда Уайлдер, сыгравший главную роль, говорит: «Будь прокляты твои глаза!», а Марти поворачивается к экрану и отвечает: «Слишком поздно». С каким-то другим актёром это выглядело бы не так эффектно.

А ведь ранее Марти чуть всё не испортил: когда его гипертиреоз начал проявляться, ему сделали операцию, чтобы глаза вновь стали выглядеть нормально.

Доктор операцию запорол, и в результате актёр стал выглядеть ещё хуже, но не держал на него обиды: когда Фельдман стал знаменитым, то сказал, что мог бы вернуть себе нормальное лицо, но не хочет, потому что тогда играть его роли станет некому.

4. Редкое генетическое заболевание сделало Джона Кеннеди обладателем истинно «президентской» внешности

Трагически погибший Джон Кеннеди — один из самых знаменитых и всенародно любимых президентов Соединённых Штатов. Одним из очевидных качеств, принесших ему эту любовь, была внешность молодой энергичной кинозвезды. Кеннеди всегда выглядел так, будто только что вышел из кабинета косметолога, не забыв посетить солярий.

Своей яркой внешностью президент был обязан генетическому заболеванию: он страдал от болезни Аддисона, редкого эндокринного заболевания, в результате которого надпочечники теряют способность производить достаточное количество гормонов.
Зато «благодаря» этой болезни лицо приобретает красивый, здоровый золотистый оттенок. У людей с такой же этнической пигментацией кожа должна быть намного бледнее.

Этот любопытный побочный эффект сработал в пользу Кеннеди, потому что как раз во время его предвыборной кампании, в 1960-х годах, начал набирать популярность цветной телевизор, и моложавый кандидат с голливудским загаром быстро завоевал сердца избирателей.

Сам Кеннеди всегда отрицал, что болен болезнью Аддисона, поскольку она требует постоянного лечения и при осложнениях может привести к коме, что для президента крайне нежелательно.

Однако недавно рассекреченные медицинские документы подтверждают, что болезнь у него была, причём на поздней стадии развития — в период между 1955-м и 1957-м годами Кеннеди был госпитализирован девять раз. Если бы он не был убит, то рано или поздно осложнения бы проявились.

5. Авраам Линкольн — ещё один президент США, внешность которого была более, чем внушительной, благодаря мутации

Линкольн был самым высоким президентом в истории США — его рост был целых 195 см при среднем показателе мужчин в 19-м веке был всего 170 см. Так что всегда Линкольн выделялся из толпы, а для того, чтобы казаться ещё выше, президент носил цилиндр 20 см высотой.

Вполне возможно, что высокий рост, узкое лицо, длинные руки и ноги и маленькая, слабо-развитая нижняя челюсть — это проявления синдрома Марфана, из-за которого ослабевают и размягчаются соединительные ткани в организме.

Некоторые исследователи не согласны и утверждают, что внешность Линкольна была вызвана наследственной мутацией, которой были подвержены 11 поколений его предков. Так или иначе, все сходятся на том, что с его геномом что-то было не так.

В те годы политик должен был обладать темпераментом бенгальского тигра, поскольку ситуация в стране была крайне напряжённой, так что вполне естественно, что люди наделяли нужными качествами людей, выглядевших представительными и сильными.

Кстати, про лицо Линкольна ходит интересная легенда — якобы изначально президент не носил бороду и не пытался скрыть свою маленькую нижнюю челюсть, пока однажды какая-то девочка не написала ему письмо с таким предложением, упоминая, что его лицо выглядит слишком странно, и лучше бы это как-то сгладить. Линкольн последовал совету, и с тех пор борода стала одной из его визитных карточек.

источник

История болезни: синдром Марфана: med_history — LiveJournal

Никколо Паганини – гениальнейший скрипач, виртуоз, который исполнял сложнейшие произведения, мог имитировать звуки чего угодно и играть все необходимые ноты даже на одной струне. Его кумиры им восторгались и приписывали ему божий дар, завистники злорадствовали и называли «скрипачом дьявола», но факт оставался фактом: талант, безусловно имевшийся, объяснялся не только постоянным упорным трудом, но и генетической особенностью, благодаря которой у скрипача сложились анатомические «преимущества». А речь идет о наследственном заболевании соединительной ткани, которое при «правильном ведении» дает человеку и долго, достаточно комфортно жить, и, при его желании и старании – вписать себя в историю, как это произошло еще с несколькими всемирно известными личностями. Дар это или приговор? Решайте сами.

Никколо Паганини

О том, что великий скрипач был болен синдромом Марфана, стало известно  лишь впоследствии, в 1978 году, после выхода работы* авторства Мирона Р. Шёнфилда «Никколо Паганини: музыкальный волшебник или мутант с синдромом Марфана?» (Nicolo Paganini: Musical Magician and Marfan Mutant?). Интересно, что автор, чьим именем названа патология, на самом деле описал немного иное расстройство, похожее на него, и сделал это отнюдь не первым. Его на 20 лет опередил врач-офтальмолог.

E. Williams многие годы занимался глазными заболеваниями, и однажды к нему на прием в июле 1875 года пришли сестра и брат, Мэри и Маркус Дж. 28 летняя девушка хотела проконсультироваться с врачом насчет чего-то непонятного, произошедшего с ее глазами. Врач обнаружил, что хрусталик ее правого глаза сместился из зоны зрачка на ¼ вверх, а хрусталик левого, тоже смещенного вверх, оставлял зону зрачка на 2/3 пустой.

Ее брат, который был младше на 2 года, никогда не страдал какими-то расстройствами, к докторам не обращался и всегда имел превосходное зрение. К врачу он пришел вместе с сестрой просто за компанию, однако, от зоркого взгляда Вильямса не укрылась странность расположения его хрусталиков, не столь выраженная, как у сестры, но все-таки имеющаяся.

В итоге офтальмолог обнаружил, что у обоих произошла спонтанная эктопия (смещение положения) хрусталика. При этом он обратил внимание на то, что оба были очень высокого роста, худощавые и с детства имели слишком подвижные суставы. Врач описал эти случаи в своей работе** «Rare Cases, with Practical Remarks» и не смог их как-либо интерпретировать, кроме как симптоматически.
Через 20 лет после этого в 1896 году интересный случай пятилетней девочки Габриэллы П. отметил Антуан Бернард-Жан Марфан. Он в те годы работал детским врачом в Société Médicale des Hôpitaux de Paris и в возрасте 38 лет уже имел степень доктора медицинских наук, общественное признание и доверие пациентов.

Антуан Марфан

Но прежде чем рассказывать о случае, давайте поговорим о самом Антуане Марфане. Он родился в 1858 году в семье сельского врача, который весьма скромно зарабатывал, трудно жил и поэтому отговаривал своего сына от медицины, советуя ему поступать в Эколь Политекник. Однако, совладать с упорным юношей не получилось, и Марфан поступил в медицинскую школу в Тулузе. После проведенных там двух лет он отправился в 1879 году в Париж, а уже в 1880 получил диплом и начал практику.

В 1892 году он в зимние месяцы работал в клинике Hôpital des Enfants Malades и именно здесь увлекся педиатрией, с которой впоследствии свяжется его жизнь. Успел он поработать в разных «весовых категориях»: помощником профессора педиатрии на факультете медицины Парижского университета, главой службы по дифтерии в Больнице для больных детей (Hospital for Sick Children), первым профессором детской гигиены в детской поликлинике при Парижском университете.

Антуан Марфан серьезно занимался туберкулезом. Тема его докторской диссертации звучала как «Troubles and gastric lesions in pulmonary tuberculosis» или «Патологии и поражения желудка при туберкулезе легких». Кстати, этот документ дал основу концепции, известной сейчас как «закон Марфана» и говорящей о том, что легочный туберкулез в полной форме развивается довольно редко, если пациент переболел его локализованными формами, так как формируется сильный иммунитет. Исследования, подобные этому, как раз привели к разработке вакцины БЦЖ.

Помимо этого, детский врач был одним из первых, кто осознал важность наблюдений за реакциями кожи, и когда фон Пирке разработал свою методику кожных проб на туберкулез, он тут же применил ее в своих клинических исследованиях, которые впоследствии стали классикой фтизиатрии. Об этом мы подробнее расскажем в главе, специально посвященной этой теме.
Марфан стал одним из самых выдающихся педиатров Франции, в 1897 году он вошел в коллектив авторов Трактата детских болезней, который удостоился премии Французской академии наук. Он изучал вред от кормления младенцев козьим молоком, провел обширнейшие исследования на тему рахита. И, конечно же, он имел дело с Жаном-Мартеном Шарко, причем, довольно почетное: делил должность редактора в журнале System of Medicine, а также сам основал журнал Le Nourrisson (Младенец). Неудивительно, что Марфана вообще считают одним из создателей педиатрии как таковой.

Жан-Мартен Шарко

Марфан прожил 84 года и оставил нам несколько медицинских названий. Например, синдром Денни-Марфана (вариан врожденного сифилиса у младенцев, проявляющийся в спастическом параличе верхних или нижних конечностей и умстевенной отсталости), описанный им независимо от американца Чарльза Клейтона Денни, или закон Марфана, который относится к лечению туберкулеза и говорит о том, что излечение очагового (вторичного) туберкулеза легких защищает от развития общего туберкулеза легких.

Педиатр говорил: «в медицине всегда необходимо начинать с наблюдения за больными и всегда возвращаться к этому, поскольку это является первостепенным средством проверки. Наблюдайте методично и энергично, не пренебрегая какой-либо исследовательской процедурой, используя все, что может быть охвачено с помощью физического осмотра, химических, бактериологических исследований и эксперимента, так как необходимо сравнить факты, наблюдаемые в течение жизни, и выявленные открытия».

Наверное, именно это качество помогло ему обратить внимание на маленькую и ни на кого не похожую по симптомам Габриэллу.

В статье*** «A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning» он дал весьма подробное описание ребенка, который имел непропорционально длинные конечности и астеничное телосложение. Но более всего врача привлекали ее пальцы на руках и ногах, которые были похожи на лапки паука – столь же длинные и тонкие. Он даже назвал этот феномен «pattes d’araignée», а саму патологию – долихостеномелия (с греческого «stenos» — стрела, копье, а «melos» — конечность).

Кисть больного синдромом Марфана

К сожалению, девочка прожила не очень долго и умерла в подростковом возрасте от туберкулеза, против которого на тот момент еще не было какого-либо специфического лечения. Но Марфан наблюдал ее до самой смерти и отмечал прогрессирование странных и искренне поразивших его аномалий.

Однако, как чуть позже выяснили Анри Мери и Леон Бабонне, осмотревшие ребенка в 1902 году с помощью новейшего метода визуализации – рентгена, который только начал появляться в клиниках, у нее наблюдалась арахнодактилия, изменения грудной клетки и позвоночника не из-за ахондроплазии, как предположил Марфан, а из-за гиперхондроплазии – чрезмерного образования хрящевой ткани. В том же 1902 году описание подобных пациентов появилось еще от одного врача, Ашара. Оно углубилось более внимательными фактам о патологии сердечно-сосудистой системы в виде перерастяжения и расслоения аорты, о вывихе хрусталика и наследственном характере всех этих признаков.

Вверху: большой палец в норме, внизу — при синдроме Марфана

Но все эти исследователи пока не подозревали, что первый случай – описание Гарбиэллы – это не тот самый «синдром Марфана», которым начали называть все похожие варианты. Скорее, она страдала врожденной контрактурной арахнодактилией, которая относится к заболеваниям соединительной ткани, но не имеет тот тип наследования, который характерен для синдрома. Естественно, это все выяснилось гораздо позже, лишь во второй половине 20 века.

Ну и напоследок нам стоит развеять еще один миф. Очень часто «самым известным носителем синдрома Марфана» называют одного из самых распиаренных правителей древности – фараона Тутанхамона. Этот фараон правил в XIV веке до нашей эры, занял трон в возрасте десяти лет и правил почти столько же. Исходя из его изображений «исследователи» достаточно часто «ставили» Тутанхамону синдром Марфана (и еще десяток других заболеваний). Однако недавнее исследование мумии фараона методом компьютерной томографии и секвенирование генома Тутанхамона показали, что юноша имел целый букет заболеваний —  волчья пасть (врожденное незаращение твердого неба и верхней челюсти), косолапость, болезнь Кёлера (деформации ступней, вызванные нарушением кровоснабжения отдельных костей стопы), но вот телосложение у него было абсолютно нормальное. Так что синдромом Марфана тут и не пахло. А вот от чего умер этот юноша вы узнаете, прочитав об этом фараоне в нашей новой книге, которая уже готовится к печати))).

Тутанхамон на колеснице

Следить за обновлениями нашего блога можно и через его страничку в фейсбуке и паблик
вконтакте

*Myron R. Schoenfeld, MD. Nicolo Paganini. Musical Magician and Marfan Mutant? JAMA. 1978;239(1):40-42. doi:10.1001/jama.1978.03280280040022
**Williams E. Rare Cases, with Practical Remarks // Transactions of the American Ophthalmological Societ. — 1875. — Vol. 2. — PP. 291—301. — PMC 1361735
***Marfan, Antoine (1896). Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l’allongement des os avec un certain degré d’amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]. Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris. 13 (3rd series): 220–226.

Как я живу с синдромом Марфана — Wonderzine

Оглядываясь на свою юность, я понимаю, что мне в какой-то степени повезло, если можно так выразиться. Да, меня не обошли высокий рост, пластинка на зубах, одно плечо выше другого — конечно, я выделялась из толпы, были насмешки среди сверстников и слёзы ночами в ванной комнате. Но такое было у многих, такова подростковая жизнь. После общения с мамами детей с более тяжёлым синдромом Марфана, я поняла, что моя жизнь могла бы быть гораздо труднее.

Свой оптимизм я взрастила сама, по крупинкам — при этом я заядлый параноик, что вообще присуще людям с синдромом Марфана. В интернете есть множество статей и информации, в которой очень легко запутаться и накрутить себя ещё сильнее. Специалистов же, которые разбираются в проблеме, единицы. Есть группы и форумы, где люди описывают свои симптомы, делятся опытом и даже «ставят» себе и другим диагнозы; многие хорошо изучили проблему и дадут в этой области фору некоторым докторам. Но большинство пишут о неизбежности, о моральной и физической боли, о доживании — поэтому я в этих группах не сижу, не хочу загонять себя в переживания ещё глубже. Конечно, я понимаю свои перспективы, но всегда ищу положительное в окружающем мире, стараюсь не зацикливаться на проблемах — иначе крайне сложно выбраться из разрастающейся паники. Конечно, не нужно закрывать глаза на свой диагноз, будто его нет — он есть, и очень опасен, но это не клеймо и не приговор.

О моей особенности знают лишь самые близкие, и многие люди из окружения задают вопросы о втором ребёнке. Но я не могу решиться на этот шаг, просто не имею права. Ещё до рождения дочери я взяла на себя колоссальную ответственность за неё и перед ней. Возможно, мне придётся столкнуться с кардиохирургией, и мне очень страшно. Мой организм с годами даёт о себе знать всё больше, количество визитов к врачам ежегодно растёт — но это не повод сидеть и считать оставшиеся дни. Мне бывает очень сложно. Мысли о судьбе дочери, которой уже два года, и о продолжительности собственной жизни порой неделями не дают спать, но я делаю всё возможное, чтобы минимизировать проявления синдрома — ведь если я сдамся, лучше не станет. Нужно жить свою жизнь, а не проживать её.

Фотографии: spacedrone808 — stock.adobe.com (1, 2, 3)

Знаменитые люди с синдромом марфана

Болезнь или синдром Марфана представляет собой патологию соединительных тканей, которая относится к заболеваниям наследственного типа. Причиной возникновения таких изменений становится мутация генов, из-за которой части тела человека могут начать сильно удлиняться. От этой болезни страдают некоторые известные люди, но в целом патология встречается крайне редко.

Что это за болезнь?

Впервые об этом синдроме заговорил американский офтальмолог Э. Вильямсон. В 1875 г. он обратил внимание на брата и сестру, которые отличались слишком высокой подвижностью суставов и высоким ростом.

Через несколько лет педиатр А. Марфан начал публиковать свои первые работы, описывающие наблюдения за 5-летней пациенткой, которая страдала от прогрессирующего изменения скелета. Ее конечности были слишком длинными для ее возраста. Также Марфан ввел понятие «паучьи пальцы». Это еще один из симптомов данного синдрома.

Если говорить о классическом проявлении патологии, то она выражается в чрезмерно большом росте и вытянутых конечностях. Кроме этого, большинство пациентов страдают от недостаточного количества жировой клетчатки. Из-за этого люди становятся очень худыми, внешне они могут походить на ходячий скелет.

Сам скелет удлиняется за счет изменения трубчатых костей. Суставы становятся гипермобильными. Дополнительно у пациентов наблюдаются проблемы со зрением, у некоторых развивается частичная или полная слепота.

В медицинской среде есть даже такое понятие, как триада Марфана. Речь идет о 3-х основных признаках патологии – изменении скелета, ухудшении зрения и проблемах с сердечно-сосудистой системой. Это 3 неотъемлемых признака патологии.

Известные люди с синдромом Марфана

Синдром Марфана (известные люди с таким заболеванием не сдавались и добивались огромного успеха) долгое время не воспринимался, как серьезная патология. Было мнение, что это просто физиологическая аномалия, которая оказывает только визуальное влияние.

Однако со временем стало очевидно, что в зависимости от стадии поражения, подобное состояние значительно ухудшает качество жизни пациентов. Также люди, страдающие от этой патологии, обычно не доживали до старости, а порой и до 20 лет.

Если не осуществлять лечения, то продолжительность жизни пациента не составит более 30-40 лет. Однако при современных методах лечения появилась возможность продлевать срок жизни пациентов с подобным диагнозом. Тем не менее, полностью излечиться от данной патологии невозможно.

Известные личности, которые страдали от синдрома Марфана, добились успехов в жизни в разных областях.

Известные люди c cиндромом Марфана

Известная личность	Особенности проявления синдрома
Никколо Паганини	Известный музыкант и скрипач умер еще до того, когда появилось понятие синдрома Марфана. Однако согласно сохранившимся записям и дневникам его лечащего врача, у Паганини были деформированы пальцы. Он отличался сильной худобой и высоким ростом. Конечности были развиты непропорционально его телу. Также великий музыкант страдал от мышечной слабости.
Ганс Кристиан Андерсен	Все, кто знал писателя, отмечали его угловатую форму лица. Кроме этого, сохранились данные, что у Андерсена был высокий рост и в довольно раннем возрасте появились серьезные проблемы со зрением.
Авраам Линкольн	Явных признаков синдрома у президента Америки не наблюдалось. Однако он постоянно жаловался на боли ревматического характера и, так называемую, разболтанность суставов. Он был довольно высоким и худощавым человеком. Те, кто знал президента, отмечают, что он отличался отличной физической выносливостью.
Корней Чуковский	Главным признаком наличия у писателя синдрома Марфана являлся его непропорциональный нос. Можно отметить удлиненные конечности и другие признаки патологии. Тем не менее, знаменитый писатель не только прославился своими произведениями, но и стал доктором филологии.

Это не полный список личностей, у которых отмечались признаки синдрома. От данной патологии страдал Фло Хайман, который стал призером Олимпийских игр по волейболу. Распространенной данная патология была в музыкальной сфере.

От синдрома страдал композитор Джон Таверн, музыкант Джоуи Рамон, композитор Сергей Рахманинов. У всех этих личностей наблюдались схожие симптомы. Многие знаменитые писатели, композиторы, ученый, художники довольно рано скончались, что также позволяет предположить у них наличие данной патологии.

Причины и механизм развития заболевания

Как говорилось в самом начале статьи, синдром Марфана является наследственной патологией. Медикам удалось установить, что речь идет о мутации конкретного гена, который называется фибрилин-1 (FBN1), расположенный в 15 хромосоме.

Стоит отметить, что данная патология является полиморфной, то есть она протекает не у всех пациентов одинаково. Например, у одних больных нет ярко выраженной клинической картины. У других, наоборот, первые признаки синдрома становятся заметными еще в первые годы жизни.

Синдром Марфана официально признан аутосомно-доминантной патологией. Это означает, что если у одного из родителей есть дефектный ген, то с большой вероятностью и ребенок будет страдать от измененной скорости роста белка. Это негативно сказывается не только на внешнем виде, но и на функциональности других органов и систем.

Фибрилин-1 оказывает влияние на эластичные волокна, меняется целостность тканей соединительного типа. Волокна такого типа присутствуют практически в каждом органе человеческого тела, но больше всего их находится в аорте, зрительных органах, а также связках.

Это объясняет то, что именно данные части тела чаще всего и поражаются в процессе развития синдрома. По мере развития синдрома поражается сердце, сосуды, легкие.

Формы

В некоторых ситуациях синдром проявляется в легкой форме. Иногда заболевание прогрессирует очень быстро, поражая сердечно-сосудистую систему и другие органы. В этом случае врачи диагностирую среднюю тяжесть заболевания.

Патология классифицируется исходя из клинической формы в зависимости от того, какие именно органы и системы поражаются:

• Стертая форма. В этом случае поражение диагностируют в 1-2 системах. Отклонения от нормы минимальны.
• Выраженная форма. Данный тип патологии диагностируется в том случае, если в одной из систем наблюдаются очень серьезные изменения. Либо незначительные поражения могут быть в 3 разных областях организма.
• Тяжелая. В этом случае явные изменения наблюдаются в 3 и более системах.

Считается, что патология развивается со стабильной скоростью, если изменения в работе систем развиваются без явных прогрессов на протяжении 1 года.

Клиническая картина

Синдром Марфана (известные люди могли не подозревать наличие патологии) может проявляться самым разным образом. Однако чаще всего первые признаки заболевания проявляются уже после рождения. Постепенно они начинают развиваться и в сознательном возрасте ребенку диагностируют синдром Марфана.

Скелет

Врачи выделяют несколько признаков развития синдрома:

• Длина тела новорожденного составляет более 53 см. При этом рост взрослого мужчины может превышать 190 см, а женщины – 180 см.
• Руки и ноги по отношению к туловищу намного длиннее. При этом пальцы на верхних конечностях приобретают форму паучьих лапок, именно поэтому такие пальцы часто называют паукообразными.
• Мышечная система развивается очень слабо. Одновременно с этим диагностируется низкий уровень подкожной клетчатки.
• Изменения затрагивают лицо пациента. Небо приобретает более высокую форму, больше напоминает арку. Пациенты часто страдают от нарушенного прикуса. Нос непропорционально большой.
• Позвоночник искривлен. У пациентов часто диагностируются вывихи шейных отделов.
• Грудная клетка впалая или, наоборот, слишком сильно выпирает дугой.

У пациентов с синдромом Марфана часто диагностируется плоскостопие. Чем больше дефектов, тем более серьезные проблемы у пациента. Чаще всего от данного синдрома поражается именно костная система.

Сердце и сосуды

Со временем развиваются патологии сердечно-сосудистой системы.

К ним относятся:

• Стеноз магистральных сосудов, расположенных в аорте, а также легочной артерии. Стенки сосудов теряют эластичность. Может быть диагностировано прогрессирующее расширение восходящей части аорты. Изменения могут затронуть и клапанное кольцо.
• Появление отверстий в сердечных перегородках.
• Аортальная недостаточность. При этом диагностируется расширение так называемого восходящего сегмента.
• Поражение створки митрального клапана. Одновременно с этим диагностируется разрыв сухожилий.

Пациенты могут страдать от тахикардии, фибрилляции, инфекционного эндокардита.

Дефекты перегородок между желудочками могут быть диагностированы у ребенка еще до его рождения. Именно повреждение сердечно-сосудистой системы становится первым признаком развивающегося синдрома Марфана. В самых сложных ситуациях патология начинает развиваться очень стремительно, из-за чего ребенок после своего рождения может не дожить до 1 года.

На фоне проблем с сердечной системой люди часто жалуются на постоянную усталость, изменения ритма сердцебиения. Пациенты жалуются на боли в груди. Часто бывает так, что симптоматика практически незаметна. Однако она может усугубиться, например, на фоне беременности.

Во время родов может произойти расслоение аорты, что повлечет за собой смертельный исход. Поэтому при вынашивании ребенка рекомендуется каждые 1,5-2 месяца посещать акушера-гинеколога и проводить исследование с использованием ультразвука.

Глаза

Более чем у 80% всех пациентов диагностируются проблемы со зрительными органами. Как правило, патологические изменения затрагивают хрусталик глаза. Чаще всего диагностируется его подвывих. Для диагностики этого состояния офтальмолог используется специальную щелевую лампу.

В довольно юном возрасте у пациентов появляются признаки астигматизмы, близорукости. У детей может быть диагностирована глаукома, которая обычно появляется у людей только в преклонном возрасте.

Как правило, проблемы со зрением диагностируются у пациентов в первые 5 лет жизни. Постепенно ситуация усугубляется и наступает потеря зрения.

Дополнительно при синдроме Марфана диагностируют следующие проблемы офтальмологического типа:

• Увеличение и изменение формы роговицы. Она становится более плоской, что сильно отличается от нормы.
• Радужная оболочка приобретает недоразвитую форму.
• Развивается косоглазие.
• Происходит деформация сосудов сетчатки.

Патологии, затрагивающие зрение, возникают на фоне того, что соединительные ткани ослабевают.

Прочие органы

На фоне синдрома Марфана может развиться спонтанный пневмоторакс. При подобном состоянии в плевральной области меняется давление. На фоне этого пациент начинает постоянно жаловаться на боли в груди. Дополнительно пациенты отмечают отдышку, бледность кожных покровов.

Дети жалуются на то, что они не могут осуществлять глубокие вдохи. Если не начать терапевтические мероприятия, то подобные состояния будут только усугубляться и могут привести к смертельному исходу. Таким образом, синдром Марфана способен поражать дыхательную систему.

На фоне данной патологии развиваются заболевания нервной системы. Это объясняется тем, что при развитии этого синдрома происходит поражение твердой оболочки спинного мозга. Диагностируется эктазия (растяжение).

На фоне подобных изменения появляется множество дополнительных симптомов. Например, пациенты отмечают сильные головные боли, дискомфорт в ногах и руках, их начинает постоянно ломить.

Изменения на уровне ЦНС не всегда заметны при первичных рентгенологических осмотрах. Если болезнь еще не начала активно развиваться, то подобная диагностика не даст никаких результатов. Поэтому, чтобы диагностировать подобные проявления, требуется провести более эффективные обследования (МРТ или КТ).

Если развиваются нарушения, которые затрагивают твердую оболочку мозга, то диагностируется также выпячивание спинно-мозгового канала, а точнее его содержимого. Это приводит к сильным болям в конечностях. Пациенты жалуются на их онемение. Поражения могут затрагивать мочевой пузырь, почки, связки. У пациентов диагностируют бедренные или паховые грыжи.

На умственном развитии синдром Марфана не сказывается. Пациенты не только не проявляют никаких проблем с мышлением, но и вовсе нередко демонстрируют уровень IQ выше среднего. Это связано с тем, что адреналин начинает синтезироваться в больших объемах. Это также приводит к тому, что люди с синдромом Марфана становятся более раздражительными.

Диагностика заболевания

Есть несколько критериев, на основании которых врач может заподозрить у пациента наличие данной патологии. Например, врач обязательно назначит дополнительные исследования, если он видит явные физиологические признаки синдрома. Например, если у пациента ярко выраженная деформация грудной клетки, удлиненные конечности, двусторонний вывих хрусталика.

Для диагностики используется ряд инструментальных методов:

Метод исследования	Особенности проявления синдрома Марфана
ЭКГ	У пациента с данным синдромом будет явно выраженная аритмия, а также будет отмечаться гипертрофия сердечной мышцы.
ЭхоКГ	Диагноз может быть подтвержден на основании расширения аорты. При синдроме Марфана наблюдаются нарушения строения клапанов, могут быть повреждены хорды. Одним из признаков патологии является увеличение левого желудочка.
Рентген	При возникновении патологии наблюдается увеличение аорты в ее восходящей части.
КТ или МРТ	Исследования позволяют подтвердить или опровергнуть отклонения в строении сосудов. При помощи КТ или МРТ можно установить наличие повреждений в сердечных клапанах или стенках.
Аортография	Применяется при необходимости установить наличие аневризмы.

Врач выполняет ряд тестов. Например, специалист может попросить пациента согнуть кисть и сжать руку в кулак так, чтобы большой палец оказался внутри него. Если при этом большой палец выглядывает за пределы руки, то это является признаком паучьего пальца.

Также врач оценивает состояние других пальцев. Например, при синдроме Марфана длина среднего будет более 10 см. Врач рассчитывает соотношение длины кисти руки (измеряется в см) и самого тела (измеряется в м). Если соотношение превышает 11%, то это также говорит об отхождении от нормы.

Еще один тест заключается в том, что врач пробует обхватить запястье пациента большим пальцем и мизинцем. Если у человека нет синдрома Марфана, то обхватить руку не получится. Однако при наличии патологии не составит никакого труда выполнить эту манипуляцию.

Врач может назначить дополнительные исследования. Например, может потребоваться биомикроскопия тканей глазных яблок. Также требуется визит к травматологу, который сможет определить наличие повреждений в суставах и позвоночнике.

Лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана (известные люди сотни лет назад не имели возможности облегчить свое состояние) не лечится, но есть возможность облегчить состояние пациента. Есть возможность затормозить процесс развития патологии. Однако все зависит от степени поражения. Применяется профилактическая медикаментозная терапия при помощи бета-блокаторов, витаминов и антиоксидантов.

В большинстве своем лечение направлено на вторичные поражения, которые были вызваны синдромом Марфана. Например, врач может прописать медикаменты, укрепляющие сердечно-сосудистую систему.

Если от данного синдрома страдает беременная женщина, то роды проводятся с выполнением кесарева сечения. При резком ухудшении здоровья женщины может быть показано прерывание беременности. В противном случае есть большой риск летального исхода как для самой пациентки, так и для плода.

Для того, чтобы нормализовать зрение, врач может назначить операцию. Для этого при помощи классических инструментов или лазера производится замена хрусталика глаза. Вместо него устанавливается искусственный аналог.

При серьезных деформациях скелета может быть назначено эндопротезирование, пластика грудины (торакопластика) и мероприятия по стабилизации поясничных и шейных отделов (обычно для этого используют металлические пластины). Также может потребоваться процедура по удалению гланд и аденоидов.

Данная процедура выполняется еще в детском возрасте. В противном случае ребенок будет более подвержен сезонным заболеваниям, простудам, аллергиям.

Для облегчения болевого синдрома и дискомфорта врачи могут назначить миорелаксанты или препараты болеутоляющего типа. Также состояние облегчается путем проведения массажа и физиотерапии.

Лечебная физкультура и режим

Синдром Марфана (известные люди несмотря на такой диагноз продолжали заниматься любимым делом) может приводить к сильному дискомфорту. Чтобы облегчить состояние, рекомендуется заниматься лечебной физкультурой. Особенно это важно в совсем юном возрасте. Тогда опорно-двигательный аппарат будет развиваться максимально правильно.

Для того, чтобы добиться наилучшего результата, рекомендуется посещать с ребенком санатории, оздоровительные комплексы, лечебные курорты. Главная задача лечебной физкультуры заключается в лечении суставов, устранении заболеваний сердечно-сосудистого аппарата.

Если начать проводить подобные процедуры как можно раньше, то результаты будут более благоприятными. Согласно статистике, у 80% детей наблюдаются заметные улучшения состояния после курса лечебной физкультуры. Комплекс упражнений должен разработать врач.

Для каждого отдельного пациента подбирается отдельная гимнастика. Важно учитывать нагрузки, которые допустимы для пациента. Упражнения должны быть направлены на увеличение мышечной массы. Благодаря этому диаметр аорты стабилизируется и налаживается работа сердца, а также дыхательной системы.

После комплекса таких мероприятий дети с синдромом Марфана демонстрируют серьезные улучшения моторики. Также занятия положительно сказываются на их состоянии, настроении. Улучшается успеваемость в школе.

При подобных мероприятиях очень важно придерживаться правильного режима:

• Физические нагрузки не должны быть повышенными. Для пациента должна быть разработана упрощенная программа занятий. Лучше всего, если пациент будет посещать специальную реабилитационную группу.
• Наряду с лечебной физкультурой, нельзя посещать дополнительные спортивные секции. Нужно исключить тяжелую физическую работу. В противном случае на организм будут оказываться повышенные нагрузки.
• Не стоит работать на вредном производстве или контактировать с веществами, которые могут ухудшить здоровье. В домашних условиях нужно избегать химических чистящих и иных средств, красок, лаков. Не стоит выполнять работы при повышенном температурном режиме. Следует избегать нервных перенапряжений.
• Нужно сменить место жительства, если климат слишком жаркий. Также нельзя находиться в местах с повышенными показателями радиационного фона.

Прогноз

Прогнозы довольно неоднозначны, так как все зависит от выносливости организма пациента, скорости развития патологии и многих других факторов.

Если есть серьезные нарушения в работе сердца и других важных систем, то длительность жизни даже при условии методов современной медицины может составить до 50 лет. Однако нужно учитывать, что по мере взросления пациента повышается риск внезапной смерти.

За всю историю синдром Марфана поразил многих известных людей. Но если учитывать, каких успехов они смогли добиться даже при наличии такого отклонения, можно с уверенностью сказать, что с данной патологией можно жить. Если учесть методы современной медицины, то сегодня качество жизни пациентов с данным диагнозом намного лучше.

Видео о болезни Марфана

Малышева про синдром Марфана:

Топ-10 известных людей с синдромом Марфана

Хотя это может звучать как болезнь с поверхности Марса (черт возьми !!), будьте уверены, что это не так. По сути, синдром Марфана — это вовсе не болезнь. Синдром Марфана — это в первую очередь заболевание соединительной ткани в организме человека — соединительная ткань является цементом, который удерживает тело на месте. Каждый орган тела имеет соединительную ткань. На самом деле даже кровь — это соединительная ткань. Основная его задача — связать вместе части органа, кровеносного сосуда или сустава.Людям, страдающим от болезни Марфана, бросается в глаза фибриллин, одно из составляющих волокон соединительной ткани. Из-за дефекта фибриллина люди с синдромом Марфана, как правило, вырастают выше остальных, имеют более длинные руки, ноги, плоскостопие и суставы, которые более гибкие, чем обычно. Хотя это кажется преимуществом, по мере старения у таких людей часто возникают осложнения в виде медицинских проблем, которые затрагивают суставы, сердце и легкие, глаза и т. Д.

История насчитывает довольно много людей, которые были (и остаются) жертвами этого заболевания.Как показывает следующий список, наличие этого расстройства никоим образом не остановило их на пути к успеху.

10. СЕРГЕЙ РАХМАНИНОВ

Сергей Рахманинов, гений в области музыки, был композитором и пианистом. У него была необычайно длинная досягаемость фортепиано, что объяснялось его длинными и гибкими пальцами; а это, в свою очередь, было связано с синдромом Марфана. Он был высоким, с тонким и длинным носом. Помимо того, что он был пианистом и композитором, он также был дирижером оркестра.Однако в дальнейшем осложнения в виде артрита и болей в спине оказались большим препятствием в его карьере. Однако то, что было для него проклятием в конце жизни, дало ему возможность стать одним из самых известных композиторов 19 -20 ^годов века.

9. НИККОЛО ПАГАНИНИ

Интересно, что творчество Паганини было источником вдохновения для Рахманинова! Живя более чем на 100 лет до Рахманинова, Паганини вдохновил одно из самых известных произведений Рахманинова под названием «Рапсодия».Само собой разумеется, что Паганини был музыкальным гением, но его состояние (синдром Марфана) наделило его определенными физическими способностями, которые сделали его одним из самых выдающихся скрипачей всех времен. Его длинные тонкие пальцы предоставили ему ошеломляющую игру на скрипке в 3 октавы! Сверхчеловеческий? Нет, просто Марфин вокруг!

8. ЮЛИЙ ЦЕЗАРЬ

Для тех, кто связан с комиксами об Астериксе, будет известно, как Цезарь был изображен во плоти.Длинный и худой с длинными пальцами величайший правитель и диктатор мира якобы стал жертвой этого состояния. Однако, как мы все знаем, это не помешало ему стать великим полководцем, которым он был, и великим правителем и диктатором, которым он стал. Империи были вынуждены преклониться и подчиниться могуществу Юлия Цезаря, человека, страдавшего слабостью соединительной ткани (а также эпилепсией) !! И, как ни удивительно, он стал жертвой смерти от рук своего самого доверенного помощника, а не при любых вышеупомянутых условиях!

7.ВИНСЕНТ ШАВЕЛЛИ

Хотя многие не знают по имени, его персонаж из «Пролетавшего над гнездом кукушки» определенно был тем, кого мало кто знал. Среди самых известных людей, у которых было диагностировано это заболевание, он был одним из первых. Синдром Марфана стал причиной безвременной смерти этого итальянско-американского актера, который скончался от болезни в результате коллапса легких. Винсент Скиавелли был членом Национального фонда марфанов, который помогал людям справляться с этим расстройством, а также распространял информацию о нем.

6. ДЖОНАТАН ЛАРСОН

Известный своими сочинениями, а также по профессии драматург, карьера Джонатана Ларсона оборвалась тем, что его марфановское расстройство не было диагностировано. Большая часть славы Ларсона была получена посмертно. Его смерть наступила из-за осложнений, вызванных расслоением аорты по Марфансу. Хотя Ларсон часто жаловался на боли в груди, его состояние оставалось практически незамеченным в течение очень длительного периода времени.Незадолго до премьеры своего музыкального шоу «Аренда» он уехал в свою небесную обитель.

5. BRADFORD COX

Член рок-группы Deerhunter, певец, автор песен, гитарист и актер по профессии Брэдфорд Кокс — человек многих талантов. Примерно в 10-12 лет он впервые начал замечать симптомы своего состояния. Из-за Марфана и вызванной им неловкости он завел очень мало друзей, и музыка была его единственным убежищем.Несмотря на все трудности, он не только стал известным музыкантом, но и получил свою первую роль на большом экране в широко известном фильме «Клуб покупателей Далласа».

4. ДЖОН ТАВЕНЕР

Британский композитор, прославившийся своими произведениями, в том числе «Кит», «Песня для Афины» и т. Д. На протяжении всей своей жизни, большую часть которой занимала музыка, значительный отдых приходился на множество различных недугов. от инсульта до сердечных заболеваний и опухолей — всем в возрасте от 30 до 40 лет.Это было в 1990 году, когда ему диагностировали это заболевание, и до этого он уже перенес два серьезных сердечных приступа. Зимой 2013 года в возрасте 69 лет скончался Джон Тавенер.

3. OSAMA BIN LADEN

Удивлены, обнаружив свое имя в «списке болезней»? Я могу себе представить! Будучи причиной болезней половины мира, этот человек сам не был свободен от многих; из которых синдром Марфанса был одним из них. Его длинные пальцы, остановившие сердца многих людей по всему миру, и его длинное костлявое лицо, попавшее в списки самых разыскиваемых лиц, свидетельствовали о том, что он страдал этим синдромом.Предположительно, он также сталкивался с трудностями при ходьбе и длительном сидении прямо. Тем не менее, как мы все знаем, SEALS заявили о своих правах на его жизнь намного раньше, чем болезнь.

2. АВРААМ ЛИНКОЛЬН

16 ^-й Президент Соединенных Штатов Америки, худощавый рост Авраама Линкольна в сочетании с длинной головой — фигура, которую трудно не заметить. Добавьте к этому тонкий длинный нос с не такой уж и широкой грудью — и бац! У нас синдром Марфана! Теперь, хотя вышеупомянутые симптомы являются симптомами классических марфанов и, хотя, по слухам, его потомки страдают от того же расстройства, не было никаких конкретных доказательств в поддержку этих утверждений.И ясно, что аргумент о недоедании в данном случае неуместен!

1. МАЙКЛ ФЕЛПС

Несомненно, включение в этот список шок — учитывая, что человек, завоевавший 18 золотых олимпийских медалей и имеющий на своем счету 39 мировых рекордов, в такой список физических слабостей кажется довольно фантастическим. Тем не менее, это правда. Возможно, лучший пловец всех времен, он, по слухам, страдает синдромом Марфанса (хотя он неоднократно это отрицал).Его рост — 6 футов 4 дюйма, а размах рук — 6 футов 7 дюймов! Его колени, как он признал, гипермобильны или, другими словами, двусуставные. Из-за этих чрезвычайно распространенных симптомов Фелпс долгое время находился под пристальным вниманием врачей Джона Хопкинса.

Теперь это должно заставить вас задуматься — человек, у которого расстройство, которое должно замедлить его, сделать его слабым, сделать его склонным к утомлению и утомить его при малейшей задаче, — как такие люди могут достичь вершины успеха, как у этих мужчин? Несмотря на свою болезнь, если ее можно назвать недугом, они преследовали свои мечты.Более того, они превратили свой недуг (очевидное препятствие) в свою сильную сторону и преуспели в том, что делали. Воплощение «Когда есть желание, есть и выход»? Действительно, приведенный выше список.

Похожие сообщения:

рикарноб бхаттачарья

Инженер в NIT-Durgapur. Ученица школы Дона Боско, Парк-цирк. Блуждающие мысли. Проверьте. Этакий поэт. Проверьте. Клавишник. Проверьте. Страсть к писательству. Двойная проверка!

Полугодный парень, всегда получаю удовольствие от знакомства с новыми людьми! Так что, если вы читаете мои сочинения (и вам они нравятся: P), не стесняйтесь искать меня!

Скорее всего, ты не найдешь мне плохого парня, с которым можно поговорить 🙂

.

»Топ-10 известных людей с синдромом Марфана

Поиск

• Раз

  Случайное

  • 

    30 июля 2013 г.

    Mis

  Последние

  • 

    13 октября 2015 г.

    53
  • админ

    25 июня 2015 г.

.

Top 10 — Известные люди с синдромом Марфана — №1 Майкл Фелпс

Заболевания и синдромы являются обычным явлением, и многие люди в мире живут с некоторыми серьезными синдромами. Одним из таких биологических состояний является синдром Марфана, также известный как арахнодактилия. Этот синдром поражает кости, глаза, сердце и основные кровеносные сосуды человеческого тела. Необычным в этом заболевании является то, что оно не подавляет интеллект, а, по сути, делает больного необычайно талантливым и блестящим.Этот синдром представляет собой нарушение соединительной ткани, которая удерживает на месте органы, суставы и кровеносные сосуды.

У людей, страдающих синдромом Марфана, фибриллин повреждает одно из составляющих волокон соединительной ткани. Из-за этого больные, вероятно, вырастут выше нормальных людей с более длинными ногами, руками и плоскими суставами, а ступни более гибкими, чем другие.

10 самых известных людей с синдромом Марфана

Здесь собраны известные люди, пострадавшие от синдрома Марфана.Здесь мы представляем список из 10 самых известных людей с синдромом Марфана, которые преодолели трудности и достигли своих целей.

10. Фло Хайман

Знаменитая американская спортсменка, профессионально занимавшаяся волейболом, Флора Джин «Фло» Хайман была серебряным призером Олимпийских игр. В детстве Хайман осознавала свой необычайный рост и необычный рост. В школе ее называли «Веселый зеленый гигант» , но друзья и семья убедили ее использовать это как преимущество.Хайман выросла до шести футов в возрасте 12 лет, а ее окончательный рост к 17 годам составил более 6 футов 5 дюймов.

Она сосредоточилась на волейболе как на карьере и ставила его выше учебы. Хайман играл за национальную команду, у которой не было тренера. В 1977 году ее команда заняла пятое место на чемпионате мира. Она играла на чемпионате мира 1981 года и чемпионате мира 1982 года, где команда завоевала бронзовые медали. Ее специальностью был «Flying Clutchman», — ударный волейбольный шип, который движется со скоростью 110 миль в час.

В 1986 году Хайман потерял сознание во время волейбольного матча в Японии. Затем было обнаружено, что Хайман страдает недиагностированным синдромом Марфана, который привел к расслоению аорты. Эта невылеченная проблема со здоровьем привела к ее смерти.

9. Юлий Цезарь

Известный как выдающийся автор латинской прозы, Юлий Цезарь был римским политиком, сыгравшим значительную роль в революции, которая привела к упадку Римской республики и возвышению Римской империи.Достижения Цезаря как генерала обеспечили ему непревзойденную военную мощь. Он взял на себя управление правительством и начал правительственные и социальные реформы. Цезарь считается одним из величайших полководцев в истории.

За свою жизнь Цезарь написал много произведений, в которых он считался великим прозаиком и оратором. Его стихи упоминаются во многих исторических источниках.

Те, кто знаком с комиксами об Астериксе, знают, как был представлен Цезарь.Он был высоким и худым, с длинными пальцами, и это связано с синдромом Марфана, которым страдал величайший диктатор. Однако это условие не помешало ему стать могущественным диктатором, который заставлял империи падать. Он страдал эпилепсией и заболеванием соединительной ткани.

8. Брэдфорд Кокс

Человек разносторонних талантов, Брэдфорд Кокс — автор песен, певец, актер и гитарист, а также член рок-группы Deerhunter. Созданная им группа выпустила 7 студийных альбомов с множеством синглов и EP.Он также занимается сольной певческой карьерой под названием Altas Sound, которым он пользуется с десяти лет. Пусть слепые ведут за собой тех, кто видит, но не чувствует — его первая полнометражная постановка под этим названием, выпущенная в 2008 году.

Cox не пишет тексты песен заранее и использует метод «Stream of Consciousness» для создания музыки. Его дебютный фильм был снят в 2013 году под названием «Далласский клуб покупателей» и получил широкую известность.

Брэдфорд Кокс родился с синдромом Марфана и заметил симптомы этого заболевания примерно в 10 лет.Несмотря на одиночное и неспокойное детство, Cox упорно трудилась, чтобы достичь своей мечты быть известным музыкантом. Из-за синдрома и скрытой неловкости, которую испытывал Кокс, у него было очень мало друзей, и музыка была его единственным убежищем. Несмотря на все сложности, Кокс стал известным музыкантом и актером.

7. Джон Тавенер

Английский композитор, известный своими обширными произведениями, связанными с религией, включая «Агнца», «Песнь для Афины» и «Покровитель», Джон Тавенер считается одним из самых талантливых композиторов того времени.Он сделал значительный вклад в религиозные труды. Его родители поощряли его работать ради его страсти к музыке, и он был очень вдохновлен своим отцом, который был органистом церкви во Фрогнале, Хэмпстед.

Тавенер стал музыкальным ученым в Highgate School и начал здесь сочинять. Здесь началась его карьера, и он стал искусным пианистом, исполнив Четвертый фортепианный концерт Бетховена. В 1961 году он стал хормейстером и органистом в пресвитерианской церкви Св. Иоанна , где проработал 14 лет.

В 1990 году Тавенеру был поставлен диагноз «синдром Марфана», и он всю жизнь боролся со многими проблемами со здоровьем. Он скончался в 2013 году в своем доме в Дорсете. Джон Тавенер был православным христианином, и его работы находились под сильным влиянием православного богословия.

6. Джонатан Ларсон

Известный американский драматург и композитор, Джонатан Ларсон посмертно получил Пулитцеровскую премию в жанре драмы за рок-мюзикл «Аренда» и три посмертных премии «Тони» за свою работу.Его исследования и обсуждения социальных проблем сделали его более популярным. Гомофобия, мультикультурализм и зависимость — вот некоторые из тем, на которых он сосредоточился в своей работе.

Ларсон — один из самых известных людей с синдромом Марфана на планете. Считается, что его смерть после расслоения аорты была вызвана этим синдромом. Ларсон неожиданно скончался утром 25 сентября 988 года 9 сентября 1996 года, когда проводился первый предварительный показ Рента Off Broadway.

Сообщалось, что Ларсон в течение многих дней жаловался на одышку, сильные боли в груди, головокружение и другие недуги, но врачи не смогли найти признаков сердечного приступа. Они ошибочно решили, что это стресс или грипп. Его можно было спасти, если бы расслоение аорты было обнаружено и вылечено.

5. Винсент Скьявелли

Американский характерный актер и писатель-кулинар Винсент Скиавелли широко известен своими работами на телевидении, на экране и на сцене.Его часто описывают как «человек с грустными глазами», он был известен различными ролями второго плана, которые он играл. Он приобрел большую известность и популярность как характерный актер. Некоторые из его лучших ролей — это мистер Варгас в Fast Times в Риджмонт Хай, Фредриксон в Пролетая над гнездом кукушки, Точильщик в Бэтмен возвращается, Призрак метро в Ghost, Исполнительный директор ABC Мейнард Смит в Человек на Луне и Честер в Люди против Ларри Флинта. Он считался одним из лучших характерных актеров Голливуда. Он скончался в 2005 году, борясь с раком легких.

Винсент Скиавелли был популярен благодаря своему необычайному росту 6 футов 4 дюйма. Этот высокий рост, как и его лицо, объясняется синдромом Марфана. Помимо своего присутствия на киноэкране, Скьявелли был известен тем, что писал для поваренных книг и статей о еде. После того, как ему поставили диагноз «синдром Марфана», он начал сотрудничать с Национальным фондом Марфана и стал почетным сопредседателем организации, помогая тем, кто страдает этим расстройством.

4. Трой Сиван

Трой Сиван, известный своим каналом на YouTube, который сегодня насчитывает более 4 миллионов подписчиков, — австралийский актер, певец, автор песен и YouTube. Эта знаменитость, родившаяся в Южной Африке, также сыграла роли в фильмах, например, в фильме молодого Джеймса Хоулетта в фильме «Люди Икс: Начало: Росомаха» 2009 года и в последней роли главного персонажа в трех сериалах «Спад».

Сиван живет с менее тяжелой формой синдрома Марфана, которая его нисколько не подвела.Молодой художник родился 5 июня 1995 года и вошел в рейтинг ´25 самых влиятельных подростков 2014 ’ журнала Time. Трой Сиван выпустил свой первый EP на мейджор-лейбле под названием TRXYE в 2014 году, и он занял 5-е место в Billboard 200 США. Его сингл « Happy Little Pill» достиг 10-го места в австралийских списках. Его дебютный альбом «Blue Neighborhood» выпущен в декабре, а первый сингл «Youth» стал его первым синглом, который попал в топ-40 списка Billboard Hot 100, с номером 23.

Сиван также получил награду Teen Choice в конкурсе «Choice Web Collaboration» за свой видеоролик «The Boyfriend Tag» , созданный им вместе с другим YouTuber-ом Тайлером Окли. Трой Сиван — официальный гей-знаменитость и использует свой канал на YouTube, чтобы пропагандировать принятие ЛГБТК.

3. Усама бен Ладен

Хотя удивительно найти это имя в списке, это правда! Причина многих недугов. Усама бен Ладен сам страдал от многих недугов, и одним из них был синдром Марфана.Длинные пальцы, которыми он покончил с жизнями множества людей по всему миру, и длинное костлявое лицо, попавшее в списки самых разыскиваемых лиц, являются доказательством того, что он страдал этим расстройством. Кроме того, ему было трудно сидеть прямо в течение долгих часов и ходить.

Это было в 2011 году, когда врач, работающий на правительство, заявил в телешоу, что смерть Ладена в 2011 году была вызвана синдромом Марфана. Видимые симптомы, такие как удлиненная голова, узкое лицо, длинные руки и пальцы, указывают на возможность синдрома.Врач добавил, что врачи ЦРУ диагностировали синдром Ладена. По имеющимся данным, жизнь пациентов, страдающих синдромом Марфана, коротка. Однако нет никаких доказательств того, что Ладен страдал от этой болезни.

2. Авраам Линкольн

Шестнадцатый президент Соединенных Штатов Авраам Линкольн — один из самых известных исторических деятелей Америки, которого помнят за его усилия, направленные на то, чтобы положить конец рабству и объединить нацию.Считается, что президент входит в число известных людей с синдромом Марфана. Это видно по его проблемам со здоровьем и внешнему виду. Его фотографии показывают потерю веса и мышц. Его высокое строение и удлиненные пальцы указывают на возможность этого синдрома. Предполагается, что потомки Линкольна страдали синдромом Марфана.

Линкольн занимал пост президента с марта 1861 года по апрель 1865 года, когда был убит. Его работа и служение — прекрасные примеры преданности стране и людям.Синдром не мешал ему делать то, что вдохновляло грядущие поколения.

1. Майкл Фелпс

Первым в списке известных людей с синдромом Марфана. — Майкл Фелпс, широко известный как самый знаменитый олимпиец всех времен, выигравший 22 медали на трех олимпиадах. Этот американский спортсмен — лучший пловец в мире и является рекордсменом во многих категориях, включая наибольшее количество выигранных олимпийских золотых медалей — 18 в его рекорде.После того, как он выиграл 8 золотых олимпийских медалей на Играх в Пекине в 2008 году, он установил рекорд по количеству первых мест на одиночных Олимпийских играх.

Считается, что из-за своего внушительного роста 6 футов 4 дюйма и размаха рук 6 футов 7 дюймов он страдал синдромом Марфана. Его внешний вид и гиперподвижность колен указывают на существование этого биологического состояния. Фелпс отрицает какой-либо диагноз такого расстройства, но врачи тщательно следят за его здоровьем. Верно это или нет, но Майкл Фелпс показал, что ничто не может остановить его, когда речь идет о достижении его целей.

Все эти известные люди, страдающие таким синдромом, должны вдохновить вас превратить недуг в силу и преуспеть в любом деле. «Где воля, там и выход!» Ничто не может остановить того, кто полон решимости достичь своих целей.

.

»Топ-10 известных людей с синдромом Марфана

Поиск

• Раз

  Случайное

  • 

    5 февраля 2012 г.

    Featured, Mis

  Последние

  • 

    13 октября 2015 г.

    53
  • админ

    25 июня 2015 г.

.

No related posts.