Во время вынашивания малыша в женском организме будут происходить многочисленные биохимические изменения. Одним из важных клинических показателей является гомоцистеин. Данная статья поможет разобраться в том, каковы же особенности изменения данного параметра при планировании беременности.

Важность определения

Гомоцистеином называются особые аминокислотные молекулы. Предшественником их образования является метионин. Уровень гомоцистеина в крови не является постоянным показателем. В разные периоды жизни он может то повышаться, то понижаться.

У женщин такие изменения могут происходить также и во время беременности. Как правило, концентрация данного вещества в крови несколько снижается сразу после зачатия малыша и уже непосредственно перед родами.

Метионин человек получает, употребляя белок в пищу. Это вещество содержится в продуктах животного происхождения. Довольно высокая концентрация данного вещества – в куриных яйцах и мясе.

Во время внутриутробного развития ребенка этот белковый компонент является очень важным. Он влияет на то, как будет функционировать плацентарное кровообращение. Плацента – это основной орган, через который малыш, находящийся в мамином животике, получает все необходимые вещества для своего развития. Если она функционирует неправильно, то это даже может привести к тому, что возникнут различные патологии внутриутробного развития.

Учитывая такой механизм действия данного вещества во время беременности, можно понять значимость его определения еще на этапе ее планирования. Нормальный уровень гомоцистеина в крови у женщины, готовящейся стать матерью, необходим для того, чтобы она выносила здорового малыша.

Данное вещество отвечает за выполнение многих функций не только у женщины, но и мужчины. В мужском организме гомоцистеин отвечает за многие показатели сосудистой системы.

Нормальная концентрация данного вещества в крови защищает внутренние стенки кровеносных сосудов от «прилипания» к ним тромбоцитов. Это способствует тому, что на стенках сосудов не образуются тромбы и атеросклеротические бляшки.

Повышение концентрации в крови данного вещества часто способствует тому, что просвет артерий начинает сужаться. Тем самым поступление питательных веществ и кислорода к внутренним органам уменьшается. Это приводит к тому, что они начинают функционировать не в полном объеме.

Атеросклероз проявляется у мужчин старше 40 лет. Таким образом, определять уровень гомоцистеина в крови следует всем будущим отцам этого возраста и старше.

Нормальные значения

Специалисты считают, что нормой данного вещества в крови является 10-11 мкмоль/л. При снижении данного показателя до 8-9 мкмоль/л врач обязательно посоветует будущей маме следить за своим питанием и даже провести коррекцию ежедневного рациона.

Для проведения исследования необходима венозная кровь. Врачи рекомендуют сдавать анализ женщинам, готовящихся стать мамами, за 3-4 месяца до планируемого зачатия малыша. Этот срок является вполне достаточным для проведения коррекции нарушений, если они будут выявлены после проведения исследования.

Если же женщина сдавала такой анализ ранее и у нее были выявлены какие-либо отклонения от нормы, то в таком случае лучше сдавать кровь за 5-6 месяцев до планируемого зачатия малыша. Так же следует поступить всем будущим мамам, которые находятся в группе высокого риска по поводу повышения гомоцистеина.

Очень важно, чтобы до планируемого зачатия концентрация данного вещества в крови должна быть ниже 13 мкмоль/л. Если данный показатель намного превышает этот уровень, то это может стать угрозой для дальнейшего внутриутробного развития ребенка. В такой ситуации лучше все-таки стоит нормализовать уровень гомоцистеина перед зачатием малыша.

Как проводится анализ?

Особой подготовки перед проведением данного лабораторного теста не требуется. Однако все же существует ряд рекомендаций.

За 1-2 суток до посещения лаборатории следует тщательно следить за своим питанием. Жирная и жареная пища должна быть исключена из меню. Накануне исследования следует поужинать легко и не перегружать организм трудно перевариваемыми продуктами.

Сдавать кровь на анализ лучше утром, натощак. Перед походом в лабораторию можно выпить немного воды. Последний прием пищи должен быть за 7,5-8 часов до сдачи крови.

За сутки до исследования лучше не курить и не употреблять алкоголь. Это может повлиять на результат. Если показатели окажутся недостоверными, то в такой ситуации может даже потребоваться повторное проведение анализа.

Ограничиваются также и занятия интенсивными физическими нагрузками. Эту рекомендацию следует соблюдать за 2-3 дня до посещения лаборатории. Обычные же нагрузки как-то ограничивать не нужно.

Сроки готовности анализа могут быть разными. Во многом это зависит от того, насколько сильно загружена лаборатория. Средний срок готовности анализа составляет, как правило, 1-2 дня.

Пройти исследование можно в разных медицинских учреждениях. Довольно часто анализы сдаются в частных лабораториях. В таком случае полученный результат теста отправляется на электронную почту, что очень удобно.

Возможные проблемы

Довольно часто при проведении исследования определяется высокий уровень гомоцистеина. К этому состоянию могут привести самые разнообразные факторы. В некоторых случаях они действуют даже одновременно.

При дефиците витаминов группы В уровень гомоцистеина повышен. К таким витаминным веществам относятся В9, В12, В6, В1. Часто данное состояние проявляется при неправильно подобранном рационе питания.

Проявиться дефицит элементов также может и при различных заболеваниях желудочно-кишечного тракта. Болезни кишечника, сопровождающиеся нарушением всасывания, приводят к тому, что витамины этой группы просто перестают полноценно всасываться в кровоток.

К повышению концентрации в крови гомоцистеина также может привести курение и злоупотребление алкоголем. Будущим родителям следует все же полностью отказаться от этих вредных привычек. Это не только положительно отразится на состоянии их собственного здоровья, но и увеличит вероятность зачатия малыша.

Обратить внимание на концентрацию в крови уровня гомоцистеина стоит также и любителям кофе. Ученые отметили, что частое употребление этого напитка может привести к повышению концентрации его в крови. Ограничение употребления этого напитка может нормализовать уровень гомоцистеина.

Также этот показатель может быть низким. Данное состояние в медицинской практике встречается реже. Если концентрация гомоцистеина в крови лишь немного снижена, то в такой ситуации не требуется проведения какой-либо медикаментозной терапии.

Врачи предпринимают меры лишь в том случае, если уровень данного вещества в крови опускается до 4 мкмоль/л и ниже. Важно отметить, что в данном случае зачатие малыша все-таки возможно.

В такой ситуации ухудшается общее состояние будущей матери. Женщина гораздо хуже переносит первые недели беременности. В такой ситуации, как правило, помогает простая коррекция пищевого поведения.

Как понизить?

Если уровень гомоцистеина в крови незначительно повышен, то в таком случае может помочь банальная коррекция меню. Диетотерапия играет важную роль в лечении данного патологического состояния.

Для того, что предшественник гомоцистеина – метионин, поступал регулярно, женщине следует ежедневно употреблять яйца или мясные продукты. Оптимально, если данные продукты будут включены в 1-2 ежедневных приема пищи.

Оптимальное поступление витаминов группы В также является очень важным. В этом могут помочь листовая зелень, грецкие орехи и миндаль, арбузы, персики, различные виды цитрусовых, выпечка из муки грубого помола, гречка, овсяная каша, томаты и сок, печень трески и других рыб. Для того, что рацион не наскучил, следует обязательно комбинировать данные продукты.

Люди, активно занимающиеся спортом или физическими тренировками, также находятся в зоне повышенного риска по развитию данного состояния. Паре, которая планирует зачатие малыша, следует очень внимательно подбирать виды упражнений.

Лучше все-таки обсудить возможность занятий спортом с врачом. Доктор поможет определиться с тем, какие виды тренировок могут быть показаны, а какие нет. Перейти на более щадящие виды спорта следует не менее чем за 2-3 месяца до планируемого зачатия малыша.

Если снизить уровень данного вещества в крови только при помощи общих рекомендаций невозможно, то в таком случае врач может назначить и лекарственную терапию.

Одними из базовых препаратов, применяемых для данной терапии, являются витамины группы В. Такие средства вводятся, как правило, посредством инъекций. После нормализации уровня гомоцистеина в крови может быть достаточно лишь курсового приема поливитаминных препаратов.

В некоторых случаях требуется прием и дезагрегантных средств. Данные препараты помогают улучшить реологические свойства крови. К таким средствам относятся «Клексан», «Фраксипарин», «Фрагмин» и многие другие. Важно отметить, что самостоятельно принимать данные средства не следует. Они имеют ряд побочных действий.

Выбор лекарственной терапии проводит лечащий врач после установления степени тяжести функциональных нарушений. Также доктор определяет и длительность проводимой терапии. Как правило, для нормализации самочувствия требуется не менее 2-3 месяцев правильно подобранного лечения.

О том, что такое гомоцистеин и его нормы, смотрите в следующем видео.

цена и сроки готовности результатов. Где сдать кровь на гомоцистеин по доступной цене?

Гомоцистеин — это соединение, которое синтезируется в клетках печени из аминокислоты под названием метионин, оно влияет на образование связей в волокнах коллагена. Нарушение выработки коллагена в связке хрусталика провоцирует его подвывих, в матриксе костей — к остеопорозу, в стенках сосудов — к их тромбозу.

Высокий уровень гомоцистеина в крови у пациентов (это явление получило название гипергомоцистеинемия) напрямую связан с:

• нарушением работы почек;
• дефицитом в организме витаминов группы В;
• стремительно развивающимся гипотериозом;
• генетическими дефектами в ферментах, которые участвуют в процессе метаболизма гомоцистеина.

Для больных сахарным диабетом повышение уровня гомоцистеина может означать риск появления осложнений в работе органов сердечно-сосудистой системы. Особенно от этого страдают периферические сосуды, в них подобные сбои проявляются в форме нефро- и ретинопатии. Повышенное количество гомоцистеина в крови также повреждает нервные клетки, оно является одним из основных факторов развития депрессии, болезни Альцгеймера и слабоумия у пожилых людей.

Во время беременности уровень гомоцистеина в крови обычно снижается — это положительно влияет на процессы кровообращения в плаценте. Повышение же его количества может привести к генетическим мутациям, выкидышам и внутриутробной гипоксии младенца.

Показания к проведению исследования

Чаще всего анализ на гомоцистеин назначают для:

• подтверждения факта дефицита фолатов;
• обследования пациентов с наследственной предрасположенностью к развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
• диагностики бесплодия и привычного невынашивания беременности у женщин;
• определения риска возникновения у пациентов инфаркта, инсульта, тромбоза сосудов;
• диагностики у детей наследственной ферментопатии;
• контроля над больными с сахарным диабетом и болезнью Альцгеймера.

Как сдается анализ крови на гомоцистеин?

Чтобы определить его уровень в организме, необходимо утром натощак сдать кровь из вены. За 24 часа до проведения исследования не рекомендуется употреблять алкогольные напитки и кофе, курить и принимать такие медикаменты, как циклоспорины, фенитоин, метотрексат, карбамазепин, сульфасалазин и комплексы поливитаминов. Также стоит ограничить физические нагрузки, так как они снижают уровень гомоцистеина в плазме крови.

Обращайтесь за обследованием на гомоцистеин в наши клиники, вы можете сдать кровь отдельно на гомоцистеин или в комплексе анализов «Веганский». Наши цены на услуги доступны каждому, мы гарантируем высокую точность результатов исследований и безболезненность процедуры.

Пример выдачи результата:

Как понизить гомоцистеин при планировании беременности

Гестоз — опасное состояние здоровья во время беременности, к которому может привести повышение показателей нормы гомоцистеина. Переизбыток данного вещества в организме может причинить вред плоду. Как понизить гомоцистеин, и что это такое? Рассмотрим подробно в статье.

Причины повышения гомоцистеина

Данное вещество является непротеиногенной серосодержащей кислотой, вырабатываемой организмом в ходе процессов синтеза. Гомоцистеин является побочным продуктом выработки метионина, а не поступает в организм вместе с едой. Однако метионин человек получает из белковой пищи — творога, мяса и молока. Уровень гомоцистеина на протяжении жизни меняется, на его количество влияет наличие в тканях организма фолиевой кислоты и витаминов В группы.

Если образуется дефицит метионина из-за нехватки фолиевой кислоты и В витамина, организм начинает производить homocysteine в неограниченных количествах. В результате страдают и разрыхляются стенки сосудов, что приводит в атеросклерозу и тромбообразованию. В критических случаях переизбыток homocysteine может привести к смерти плода.

Среди основных причин, влияющих на усиленный синтез аминокислоты, выделяют:

• наследственный фактор;
• злоупотребление кофе и никотином;
• заболевания внутренних органов.

Провоцирующим фактором может стать авитаминоз, различные гормональные нарушения (щитовидка), лечебные курсы некоторыми медикаментами и отсутствие физической нагрузки. Курение, потребление алкоголь содержащих напитков усугубляют нездоровое состояние организма и являются негативным фоном, который благоприятствует развитию патологии.

Генетическая предрасположенность — это дефект процессов метаболизма, активирующий чрезмерную выработку данной аминокислоты. Организм не в состоянии полноценно усваивать метионин и некоторые другие важные аминокислоты, вследствие чего происходит неконтролируемый рост гомоцистеина.

Недостаток витаминов (В группы и фолиевой кислоты) можно легко восполнить приемом препаратов. Неполноценное питание и малоактивный образ жизни беременная женщина может самостоятельно отрегулировать. Изменить диету и исключить сигареты с кофе — не слишком тяжелое ограничение во благо здоровья будущего малыша.

Завышенный показатель

Гормональные изменения, связанные с вынашиванием плода, влияют на функциональность организма в целом. Если в первые недели показатель будет соответствовать нижним границам допустимого, то с течением времени сильно меняется. Второй триместр тоже может удерживать важную для здоровья аминокислоту на допустимых отметках.

Важно! Всем женщинам назначают прием фолиевой кислоты в целях поддержания нормы гомоцистеина при беременности.

Также следует пройти анализ крови, чтобы проверить уровень гомоцистеина при планировании беременности. Если количество вырабатываемой аминокислоты будет чрезмерным, гинеколог назначит профилактический курс для снижения. Помимо приема медикаментов необходимо будет полностью исключить сигареты и чрезмерное потребление кофе.

Полезные продукты:

• бобовые;
• шпинат;
• злаковые;
• овощи;
• орехи;
• морепродукты.

Употребление в пищу перечисленных продуктов поможет понизить уровень гомоцистеина в плазме крови. Следует ограничить мясные и молочные блюда, а также потребление яичных блюд. Мясо можно кушать не более двух раз в неделю, в остальное время лучше употреблять рыбу. Сыр и молоко можно включать в диету, но в небольших количествах.

Как правильно составить рацион:

• можно варить супы на разбавленном мясном бульоне;
• кушать небольшое количество мяса, отваренного в большом объеме воды;
• молочные продукты следует ограничить;
• из рыбы лучше готовить тефтели и пудинги;
• яйца необходимо полностью исключить из меню;
• запрещено употреблять перловую, пшенную и ячневую крупу;
• разрешается кушать рис и гречку;
• запрещено заправлять салаты майонезом — только растительным маслом или сметаной;
• запрещено употреблять сливочное масло и жиры животного происхождения;
• вместо сливочного масла можно употреблять маргарин или спред;
• запрещено употребление шоколада из крема из взбитых белков.

Будущим мамам можно кушать мед и мармелад на десерт вместе с некрепким чаем. Полезно пить ягодные и фруктовые компоты, кушать сухофрукты и свежие фрукты без ограничений. Свежие и тушеные овощные блюда помогут наладить процессы метаболизма, что благоприятно отразится на уровне выработки гомоцистеина. Свежая зелень и горчица тоже очень полезны в этот период.

Пониженный показатель при беременности

Если в начале беременности homocysteine снизился, это является нормой. Организм перестраивается для обеспечения комфортного развития плода. Иногда показатель уровня homocysteine может быть слишком заниженным, и это тоже считается допустимым. Как повысить гомоцистеин при беременности? Рекомендуется вести активный образ жизни и потреблять богатую полезными веществами пищу.

Какая физическая нагрузка показана беременным? Необходимо ежедневно бывать на свежем воздухе, так же полезно посещать плавательный бассейн. Этого будет достаточно. Существуют и комплексы гимнастических упражнений, разработанные специально для беременных.

Итак, умеренная физическая нагрузка, применение витаминных комплексов и натуральные продукты — основа нормы гомоцистеина при беременности.

Обратите внимание! Если при высоком гомоцистеине кофе противопоказан, при пониженной норме рекомендуется выпивать чашку напитка ежедневно.

Нормальный показатель

У здорового человека уровень содержания гомоцистеина — 10 или 11 мкмоль/л. Каким считается нормальный показатель важной аминокислоты для беременных? С изменением срока беременности уровень гомоцистеина будет меняться.

Нормы гомоцистеина при беременности по триместрам:

• первый — от 4 до 12 мкмоль/л;
• второй — от 5,8 до 12,5 мкмоль/л;
• третий — от 6 до 12,5 мкмоль/л.

Важно! Женщинам, у которых были выкидыши и мертворожденные, необходимо тщательно следить за гомоцистеином в крови.

Подготовка к анализам

О чем важно знать, чтобы правильно сдать анализ гомоцистеин при беременности? За день до посещения лаборатории необходимо исключить физическую активность и жирные продукты из пищи. Последний ужин должен состояться не позднее 8 часов перед сдачей анализов. За час до сдачи нельзя курить сигареты и пить кофе, простую воду пить разрешается.

Когда необходимо сдавать гомоцистеин анализ при беременности? Желательно навестить гинеколога за три месяца до планируемого зачатия.

Если понизить гомоцистеин с помощью диеты и иных мер не получается, проводят медикаментозную терапию — внутривенное введение витамина В, прием медикаментов гепаринового ряда.

Пониженный показатель homocysteine не влияет на способность к оплодотворению и вынашиванию, в отличие от повышенного. Однако при сильном понижении уровня гомоцистеина рекомендуется делать меньше движений и больше пить кофе, чтобы улучшить самочувствие.

Итог

Каждая мать мечтает увидеть новорожденного сильным и здоровым. Для этого необходимо бережно следить за собственным здоровьем — вовремя проходить обследования у гинеколога, соблюдать диету и делать несложные физические упражнения. От уровня гомоцистеина зависит благополучное вынашивание беременности, ведь переизбыток выработки аминокислоты губительно сказывается на состоянии сосудов матери и здоровье плода.

Если до беременности женщина могла позволить себе курить и принимать небольшие дозы алкоголя, то во время вынашивания плода от этого следует немедленно отказаться. Никотин, кофеин и спиртное провоцируют чрезмерное содержание гомоцистеина в плазме крови, а значит, создают нездоровые условия для протекания беременности. Повысить гомоцистеин при планировании беременности легче, чем избавиться от его чрезмерной выработки.

Следует помнить, что чрезмерные физические нагрузки также вредны, как и малоподвижный образ жизни. Важно соблюдать умеренность во всем. Однако перечисленные факторы относятся к внешним влияниям, которые не так страшны, как генетическая предрасположенность. Внешние влияния можно легко устранить.

Своевременное посещение гинеколога, сдача простых анализов для исследования — кровь, моча — позволит вовремя распознать патологическое отклонение. Если в здоровом организме homocysteine способен обратно переходить в метионин, то при неблагоприятных условиях превышение его нормы приводит к неприятным последствиям. Сбой в работе метаболизма в организме является благоприятной средой для патологических изменений: организм не в состоянии справиться с утилизацией излишков гомоцистеина с мочой.

Какие гормональные препараты вы принимали для стимуляции овуляции?

• Гонал 34%, 4305 голосов

  4305 голосов 34%

  4305 голосов — 34% из всех голосов

• Клостилбегит 25%, 3158 голосов

  3158 голосов 25%

  3158 голосов — 25% из всех голосов

• Менопур 16%, 2102 голоса

  2102 голоса 16%

  2102 голоса — 16% из всех голосов

• Пурегон 14%, 1810 голосов

  1810 голосов 14%

  1810 голосов — 14% из всех голосов

• Прегнил 8%, 1026 голосов

  1026 голосов 8%

  1026 голосов — 8% из всех голосов

• Меногон 3%, 383 голоса

  383 голоса 3%

  383 голоса — 3% из всех голосов

Всего голосов: 12784

Голосовало: 9415

17 января, 2018

×

Гомоцистеин. Норма вещества в крови

Гомоцистеин — это название серосодержащей кислоты, которая появляется в организме в результате обработки метионина. Особенность этого вещества в том, что оно поступает к человеку через пищу. Метионин в больших количествах содержится в мясе, яйцах и молоке. Именно в процессе переваривания пищи из организма образуется метионин и гомоцистеин.

Норма этого вещества на протяжении жизни человека постоянно меняется.С возрастом показатели постепенно увеличиваются. До наступления полового созревания у девочек и мальчиков уровень гомоцистеина, норма которого составляет 5 мкмоль / л, примерно одинаков. В переходные годы его уровень повышается до 7 мкмоль / л, причем у молодых людей это повышение более выражено, чем у девочек.

Если говорить о взрослых, то менгомоцистеин, норма которого составляет около 10 мкмоль / л, значительно выше, чем у женщин. Чем старше становится человек, тем выше уровень данной кислоты.

У беременных гомоцистеин может быть несколько ниже. Особенно это заметно в первых двух триместрах беременности. В этом случае не стоит паниковать по поводу уровня гомоцистеина, норма восстановится через 3 дня после родов. После снижения уровня кислоты способствует плацентарному кровообращению.

Это вещество, накапливаясь в организме, раздражает, покрывает эпителием внутренние стенки артерий, в результате чего образуются разрывы. Кальций и холестерин, осаждая поврежденную поверхность, способствуют образованию склеротической бляшки.Это приводит к тому, что сосуд закупоривается, вызывая тромбоз или разрыв, в результате чего развивается инсульт, эмболия в легком или инфаркт миокарда.

Люди с повышенным уровнем гомоцистеина предрасположены к возникновению болезни Альцгеймера и даже к развитию старческого слабоумия. А в сочетании с сахарным диабетом часто возникают сосудистые осложнения (нефропатия, ретинопатия и т. Д.).

Уровень гомоцистеина рекомендуется проверять всем лицам, имеющим в анамнезе артериальный или венозный тромбоз, ишемическую болезнь сердца.А также женщинам, перенесшим гинекологические заболевания, и близкие родственники которых перенесли инфаркт, инсульт или тромбоз.

Поможет определить уровень кислотного гомоцистеина анализа. Забор крови следует проводить натощак (после еды должно пройти не менее восьми часов).

Увеличение показателей этого вещества может быть вызвано несколькими причинами:

• Витаминная недостаточность, особенно при недостатке витаминов B6, B1, I12 и фолиевой кислоты.
• Курение и частое употребление кофе (возможно повышение нормы на 3 мкмоль / л).
• Пассивный образ жизни.
• Спирт.
• Лекарства. В частности, это касается препарата «Метотрексат» — антагониста фолиевой кислоты (назначается при псориазе), а также противосудорожных препаратов (фетитоин — выводит фолиевую кислоту в печени), закиси азота (применяется при анестезии), метформина (при сахарном диабете). и синдром поликистозных яичников), эуфиллина (применяется в гинекологии для лечения гестоза, подавляет действие витамина B6) и гормональные контрацептивы.
• Почечная недостаточность.
• Псориаз.
• Лейкоз.
• Диабет.
• Гипотиреоз.
• Заболевания желудочно-кишечного тракта, вызывающие нарушение всасывания витаминов.

У будущих мам повышенный уровень гомоцистеина может вызывать тяжелые осложнения во время беременности: задержку внутриутробного развития, отслойку плаценты и даже смерть плода. Гипергомоцистеинемия — основной фактор, провоцирующий выкидыш, кроме того, дети могут родиться с дефектами нервной трубки и косолапостью.Эта же причина может стать причиной бесплодия у женщин, при котором имплантация эмбриона становится невозможной.

Снижение уровня гомоцистеина наблюдается при рассеянном склерозе.

норма в крови женщин и детей

С рождения, а затем и в любом возрасте информативным методом исследования является простой общий анализ крови. Во время анализа крови один из показателей выявляет уровень одного из лейкоцитов — моноцитов.

Моноциты

Моноциты — наиболее активные и крупные клетки крови, не содержащие гранул и являющиеся разновидностью лейкоцитов.В кровь моноциты происходят из красного костного мозга, откуда они и возникают. Вместе с кровью, пока они еще незрелые, они циркулируют в течение нескольких дней, после чего попадают в ткани организма, где перерождаются в макрофаги. Основная функция макрофагов — уничтожение и поглощение патогенных и чужеродных микроорганизмов, продуктов их жизнедеятельности, а также остатков мертвых клеток. Моноциты, норма которых с возрастом может меняться, еще называют «дворниками организма», так как они очень успешно предотвращают развитие тромбов и опухолей.Более того, они принимают активное участие в кроветворении. В отличие от нейтрофилов, после поглощения инородных частиц и клеток моноциты чаще всего не погибают.

Моноциты: норма у женщин и детей

Нормальное количество моноцитов в крови колеблется от 3 до 11% от общего количества лейкоцитов и рассчитывается в процентах. Переводя данные в абсолютном значении, мы получим более 400 клеток на 1 мл крови.

Уровень моноцитов в крови у ребенка может варьироваться в зависимости от возраста, поэтому при рождении их норма составляет от 3 до 12%, до 2 недель уровень моноцитов может повышаться до 15%, до года норма будут учтены — 4-10%.У взрослого человека количество лейкоцитов держится в пределах 1-8%.

Иногда у детей бывает, что моноциты, норма которых колеблется от 3 до 15%, отклоняются от этой нормы на 10%. В этом случае нет ни единого повода для паники. Другое дело, когда у взрослого человека те же 10% уровень моноцитов отклоняется от нормы.

Повышенные моноциты у детей

Явление, когда моноциты повышены в крови (норма у детей составляет от 3 до 15%), называется моноцитозом.В большинстве случаев их высокий уровень свидетельствует о патогенном изменении в организме — об инфекционном заболевании. Система кроветворения перестает справляться с патогенными микроорганизмами, и ей начинает помогать активная продукция моноцитов.

Часто моноцитоз отмечается при ряде заболеваний, таких как малярия, ревматоидный артрит, туберкулез, сифилис и других.

При отравлении различными веществами, например фосфором, также отмечается повышенное содержание моноцитов. Норма моноцитов часто нарушается в ходе естественных физиологических процессов, протекающих у детей, таких как потеря молочных зубов или их прорезывание.

Повышенный уровень моноцитов у женщин

Повышение уровня моноцитов у женщин связано с такими заболеваниями: вирусные или грибковые инфекции, туберкулез, энтерит, сифилис или нарушение работы системы кровообращения. Очень часто после операций в гинекологии увеличиваются моноциты, норма у женщин которых находится в пределах 1-8% от общего количества лейкоцитов. Причиной отклонения показателя у женщин может быть даже наличие злокачественной опухоли.

Моноцитопения у детей

Моноцитопения — это явление, когда в крови ребенка снижается количество моноцитов.Норма в этом случае отклоняется при дефиците костного мозга, при острых инфекционных заболеваниях или при сильном истощении организма. Моноцитопения также возможна при хирургическом вмешательстве, при длительной гормональной терапии или после химиотерапевтического облучения.

В случае резкого снижения моноцитов в крови у детей необходимо проведение дополнительных исследований для выявления и дальнейшего лечения заболевания, вызвавшего моноцитопению.

Уменьшение моноцитов у женщин

Очень важно следить за уровнем лейкоцитов во время беременности, ведь роды, будучи большим стрессом, могут привести к анемии, сильному истощению организма.Уменьшение количества моноцитов также может указывать на заболевание костного мозга.

В любом возрасте женщине необходимо не реже одного раза в полгода сдавать анализ на моноциты в крови, норма которых не должна превышать 10% от общего количества лейкоцитов.

Лечение

Лечение моноцитопении заключается в устранении причины, вызвавшей заболевание. Иногда достаточно приема каких-то специальных препаратов, иногда без хирургического вмешательства не обойтись.

Заболевание моноцитоз протекает бессимптомно.У больных с повышенным уровнем моноцитов наблюдается чрезмерная слабость и утомляемость, наблюдается снижение температуры, что характерно для различных заболеваний. Поэтому распознать моноцитоз можно только сдав анализ крови. Лечение будет зависеть от патологий, которые лягут в основу развития болезни.

Моноциты — это защитные силы организма, и важно поддерживать их в допустимых пределах. Для этого рекомендуется сдавать анализ крови не реже одного раза в полгода.

Высокий уровень гомоцистеина (гипергомоцистеинемия)

Что означает высокий уровень гомоцистеина?

Гомоцистеин — это аминокислота, вырабатываемая при расщеплении белков. Высокий уровень гомоцистеина, также называемый гипергомоцистеинемией, может способствовать повреждению артерий и образованию тромбов в кровеносных сосудах.

Высокий уровень гомоцистеина обычно указывает на дефицит витамина B-12 или фолиевой кислоты.

Нормальный уровень гомоцистеина в крови составляет менее 15 микромолей на литр (мкмоль / л) крови.Более высокие уровни гомоцистеина делятся на три основные категории:

• Умеренные: 15-30 мкмоль / л
• Промежуточные: 30-100 мкмоль / л
• Тяжелые: более 100 мкмоль / л

Сама по себе гипергомоцистеинемия обычно не вызывает никаких симптомов у взрослых, хотя может у детей. Симптомы также могут отличаться от одного человека к другому и быть незаметными.

Врачи могут назначить тест на гомоцистеин, если они подозревают, что у вас дефицит витаминов, и если у вас появляются симптомы дефицита витаминов.

Симптомы дефицита витамина B-12 включают:

• бледность кожи
• слабость
• усталость
• покалывание (например, иголки) в руках, руках, ногах или ступнях
• головокружение
• язвы во рту
• изменения настроения

Симптомы дефицита фолиевой кислоты часто незначительны и похожи на симптомы дефицита B-12. К ним относятся:

• усталость
• язвы во рту
• отек языка
• проблемы роста

Симптомы витаминной анемии частично совпадают с симптомами дефицита витамина B-12 и фолиевой кислоты, также вызывая дополнительные симптомы:

• усталость
• мышца слабость и неустойчивые движения
• бледная или желтоватая кожа
• изменения личности
• одышка или головокружение
• нерегулярное сердцебиение
• онемение или покалывание в руках и ногах
• спутанность сознания или забывчивость
• потеря веса

к высоким уровням гомоцистеина.Если у вас дефицит фолиевой кислоты или витамина B, у вас может развиться гипергомоцистеинемия.

К другим факторам риска относятся:

Положительный результат теста на повышенный уровень гомоцистеина может иметь повышенный риск развития ряда проблем со здоровьем. Некоторые общие состояния, связанные с высоким уровнем гомоцистеина:

Ваш врач может выполнить простой анализ крови, чтобы определить его количество в вашем кровотоке. Это также может помочь определить, развился ли у вас дефицит витаминов, или определить причину необъяснимых тромбов.

Ваш врач может потребовать от вас голодания за несколько часов до обследования. Некоторые лекарства или витаминные добавки могут повлиять на ваши результаты. Поговорите со своим врачом о любых лекарствах, которые вы принимали до этого теста.

Результаты обычно доступны в течение 24 часов.

После постановки диагноза вам, возможно, придется изменить диету, чтобы снизить уровень гомоцистеина. Если у вас дефицит витаминов, вы можете увеличить потребление витамина B и фолиевой кислоты, употребляя богатые фолиевой кислотой продукты, такие как зеленые овощи, апельсиновый сок и бобы.

В некоторых случаях врачи могут назначать ежедневные витаминные добавки.

Как только вы начнете лечение, вам следует повторно проверить уровень гомоцистеина в течение двух месяцев. Если уровень гомоцистеина остается высоким после приема этих добавок, ваш врач может назначить лекарства с более высоким уровнем фолиевой кислоты и витамина B.

Если у вас развилась гипергомоцистеинемия как симптом другого состояния здоровья, лечение будет сосредоточено на основном состоянии.

Хотя снизить высокий уровень гомоцистеина можно, исследований недостаточно, чтобы определить, может ли лечение предотвратить сопутствующие заболевания.

Если у вас диагностирована гипергомоцистеинемия, обсудите варианты лечения со своим врачом. Правильное лечение и некоторые изменения образа жизни могут помочь обеспечить более высокое качество жизни.

Симптомы, лечение, тесты и многое другое

Мы включаем продукты, которые, по нашему мнению, будут полезными для наших читателей. Если вы покупаете по ссылкам на этой странице, мы можем заработать небольшую комиссию. Вот наш процесс.

Что такое MTHFR?

Возможно, вы видели аббревиатуру «MTHFR» в последних новостях здравоохранения.На первый взгляд это может показаться ругательством, но на самом деле оно относится к относительно распространенной генетической мутации.

MTHFR означает метилентетрагидрофолатредуктазу . Он привлекает внимание из-за генетической мутации, которая может привести к высокому уровню гомоцистеина в крови и низкому уровню фолиевой кислоты и других витаминов.

Высказывались опасения, что определенные проблемы со здоровьем связаны с мутациями MTHFR, поэтому с годами тестирование стало более распространенным явлением.

У вас может быть одна или две мутации — или ни одна — в гене MTHFR.Эти мутации часто называют вариантами. Вариант — это часть ДНК гена, которая обычно различается или варьируется от человека к человеку.

Наличие одного варианта — гетерозиготного — с меньшей вероятностью приведет к проблемам со здоровьем. Некоторые люди считают, что наличие двух мутаций — гомозиготных — может привести к более серьезным проблемам. Есть два варианта или формы мутаций, которые могут возникать в гене MTHFR.

Конкретные варианты:

• C677T. Примерно от 30 до 40 процентов населения Америки может иметь мутацию в положении гена C677T. Примерно 25 процентов людей латиноамериканского происхождения и от 10 до 15 процентов людей европейского происхождения гомозиготны по этому варианту.
• A1298C. По этому варианту существует ограниченное исследование. Доступные исследования обычно проводятся по географическому или этническому признаку. Например, исследование 2004 года сосредоточено на 120 донорах крови ирландского происхождения. Из доноров 56, или 46,7 процента, были гетерозиготными по этому варианту, а 11, или 14,2 процента, были гомозиготными.
• Также возможно получить мутации C677T и A1298C, по одной копии каждой.

Мутации генов передаются по наследству, что означает, что вы получаете их от родителей. При зачатии вы получаете по одной копии гена MTHFR от каждого родителя. Если оба имеют мутации, ваш риск иметь гомозиготную мутацию выше.

Симптомы варьируются от человека к человеку и от варианта к варианту. Если вы выполните быстрый поиск в Интернете, вы, вероятно, найдете множество веб-сайтов, утверждающих, что MTHFR напрямую вызывает ряд условий.

Имейте в виду, что исследования MTHFR и его эффектов все еще развиваются.Доказательства связи большинства этих состояний здоровья с MTHFR в настоящее время отсутствуют или были опровергнуты.

Скорее всего, если у вас нет проблем или вы не проходили тестирование, вы никогда не узнаете о своем статусе мутации MTHFR.

Условия, которые были предложены для ассоциирования с MTHFR, включают:

Узнайте больше об успешной беременности с MTHFR.

Риск, возможно, увеличивается, если у человека есть два варианта гена или он гомозиготен по мутации MTHFR.

Различные организации здравоохранения, включая Американский колледж акушеров и гинекологов, Колледж американских патологов, Американский колледж медицинской генетики и Американскую кардиологическую ассоциацию, не рекомендуют проводить тестирование на варианты, если у человека также не очень высокий уровень гомоцистеина или другое состояние здоровья. показания.

Тем не менее, вам может быть любопытно узнать ваш индивидуальный статус MTHFR. Подумайте о том, чтобы посетить врача и обсудить плюсы и минусы тестирования.

Имейте в виду, что ваша страховка может не покрывать генетическое тестирование.Если вы собираетесь пройти тестирование, позвоните своему оператору мобильной связи и узнайте о расходах.

Некоторые наборы для домашнего генетического тестирования также предлагают скрининг на MTHFR. Примеры включают:

• 23andMe — популярный выбор, который предоставляет информацию о генетическом происхождении и здоровье. К тому же это относительно недорого (200 долларов). Чтобы выполнить этот тест, вы помещаете слюну в пробирку и отправляете ее по почте в лабораторию. Результаты занимают от шести до восьми недель.
• My Home MTHFR (150 долларов США) — еще один вариант, в котором особое внимание уделяется мутации.Тест проводится с помощью мазков ДНК с внутренней стороны щеки. После отправки образца результаты будут получены через одну-две недели.

Наличие варианта MTHFR не означает, что вам нужно лечение. Это может просто означать, что вам нужно принимать добавки с витамином B.

Лечение обычно требуется, когда у вас очень высокий уровень гомоцистеина, почти всегда выше уровня, приписываемого большинству вариантов MTHFR. Ваш врач должен исключить другие возможные причины повышения уровня гомоцистеина, которые могут возникать с вариантами MTHFR или без них.

Другие причины высокого уровня гомоцистеина включают:

• гипотиреоз
• состояния, такие как диабет, высокий уровень холестерина и высокое кровяное давление
• ожирение и отсутствие активности
• определенные лекарства, такие как аторвастатин, фенофибрат, метотрексат и никотиновая кислота

• высокий уровень гомоцистеина
• подтвержденная мутация MTHFR
• дефицит витаминов фолиевой кислоты, холина или витаминов B-12, B-6 , или рибофлавин

В этих случаях ваш врач может порекомендовать добавки для устранения недостатков, а также лекарства или методы лечения для устранения конкретного состояния здоровья.

Люди с мутациями MTHFR могут также захотеть принять профилактические меры для снижения уровня гомоцистеина. Одна из профилактических мер — изменение определенного образа жизни, который может помочь без использования лекарств. Примеры включают:

Рецидивирующие выкидыши и дефекты нервной трубки потенциально связаны с MTHFR. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям сообщает, что исследования показывают, что женщины, у которых есть два варианта C677T, имеют повышенный риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки.

В исследовании 2006 года изучались женщины, у которых в анамнезе повторялись выкидыши. Было обнаружено, что 59 процентов из них имели множественные гомозиготные мутации гена, включая MTHFR, связанные со свертыванием крови, по сравнению с только 10 процентами женщин в контрольной категории.

Поговорите со своим врачом о тестировании, если к вам относится какая-либо из следующих ситуаций:

• У вас было несколько необъяснимых выкидышей.
• У вас есть ребенок с дефектом нервной трубки.
• Вы знаете, что у вас мутация MTHFR и вы беременны.

Хотя существует мало доказательств, подтверждающих это, некоторые врачи рекомендуют принимать препараты для свертывания крови. Также может быть рекомендован дополнительный прием фолиевой кислоты.

Мутация гена MTHFR подавляет процесс обработки организмом фолиевой кислоты и других важных витаминов группы B. Изменение добавок этого питательного вещества является потенциальным направлением противодействия его воздействию.

Фолиевая кислота на самом деле является искусственной версией фолиевой кислоты, естественного питательного вещества, содержащегося в пищевых продуктах. Принятие биодоступной формы фолиевой кислоты — метилированного фолата — может помочь вашему организму легче усваивать его.

Большинству людей рекомендуется ежедневно принимать поливитамины, содержащие не менее 0,4 миллиграмма фолиевой кислоты.

Беременным женщинам не рекомендуется менять пренатальные витамины или уход только на основании их статуса MTHFR. Это означает ежедневный прием стандартной дозы 0,6 миллиграмма фолиевой кислоты.

Женщинам с дефектами нервной трубки в анамнезе следует поговорить со своим врачом для получения конкретных рекомендаций.

Мультивитамины, содержащие метилированный фолат, включают:

Проконсультируйтесь с врачом перед заменой витаминов и добавок.Некоторые из них могут мешать приему других лекарств или лечения.

Ваш врач может также посоветовать рецептурные витамины, содержащие фолиевую кислоту, а не фолиевую кислоту. В зависимости от вашей страховки стоимость этих вариантов может отличаться по сравнению с вариантами, отпускаемыми без рецепта.

Употребление в пищу продуктов, богатых фолиевой кислотой, может помочь естественным образом поддерживать уровень этого важного витамина. Однако прием добавок все же может потребоваться.

Хороший выбор продуктов включает:

• белки, такие как вареные бобы, горох и чечевица
• овощи, такие как шпинат, спаржа, салат, свекла, брокколи, кукуруза, брюссельская капуста и бок-чой
• фрукты, такие как дыня, медвяная роса, банан , малина, грейпфрут и клубника
• соки, такие как апельсиновый, консервированный ананасовый, грейпфрутовый, томатный или другой овощной сок
• арахисовое масло
• семена подсолнечника

Люди с мутациями MTHFR могут захотеть избегать продуктов, содержащих синтетическую форму фолиевая кислота, фолиевая кислота — хотя доказательства неясны, это необходимо или полезно.

Обязательно проверьте этикетки, так как этот витамин добавлен во многие обогащенные злаки, такие как макаронные изделия, крупы, хлеб и мука промышленного производства.

Узнайте больше о разнице между фолиевой кислотой и фолиевой кислотой.

Ваш статус MTHFR может влиять или не влиять на ваше здоровье. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить истинное влияние, если таковое имеется, связанное с вариантами.

Опять же, многие уважаемые организации здравоохранения не рекомендуют тестирование на эту мутацию, особенно без других медицинских показаний.Поговорите со своим врачом о преимуществах и рисках тестирования, а также о любых других проблемах, которые могут у вас возникнуть.

Продолжайте хорошо питаться, заниматься спортом и придерживаться других привычек здорового образа жизни для поддержания вашего общего благополучия.

Уровни гомоцистеина: симптомы, осложнения и лечение

Гомоцистеин — это аминокислота, вырабатываемая организмом. Аномальный уровень гомоцистеина может указывать на то, что у человека дефицит определенных витаминов или повышенная вероятность развития определенных заболеваний.

У большинства людей низкий уровень гомоцистеина, потому что организм расщепляет аминокислоту на полезные соединения.

Высокий или повышенный уровень гомоцистеина может указывать на недостаток витаминов или повышенный фактор риска сердечно-сосудистых заболеваний и некоторых других состояний.

В редких случаях гомоцистеин может быть вызван гомоцистинурией — генетическим заболеванием, которое врачи могут проверить у новорожденного.

Гомоцистинурия означает, что организм не может должным образом перерабатывать аминокислоты.

Согласно более ранней статье, нормальный и аномальный уровни гомоцистеина могут различаться у разных людей. Однако, как правило, если уровень гомоцистеина у человека составляет менее 13 микромоль / литр (мкмоль / л), медицинские работники считают его нормальным.

Они также считают уровни гомоцистеина в пределах 13–60 мкмоль / л умеренно высокими, а уровни между 60–100 мкмоль / л — сильно повышенными.

Согласно недавнему обзору исследований, опубликованному в журнале Nutrition and Metabolism , наличие высоких уровней гомоцистеина может указывать на более высокий фактор риска развития ряда состояний, но не может напрямую их вызывать.

Это означает, что снижение уровня гомоцистеина не обязательно предотвратит развитие определенного состояния.

Высокий уровень гомоцистеина может указывать на дефицит витаминов B-6 и B-12 и фолиевой кислоты.

Исследование, проведенное в PLOS ONE , показало, что существует корреляция между более высокими уровнями гомоцистеина и дефицитом фолиевой кислоты и развитием рака.Но ученые не могут предсказать, какой тип рака может быть у человека.

Врач может порекомендовать человеку пройти тест на уровень гомоцистеина, если у него есть признаки дефицита витамина B-6, B-12 или фолиевой кислоты.

Врач также может порекомендовать пациенту пройти проверку уровня гомоцистеина, если он находится в группе повышенного риска сердечных заболеваний или инсульта или имеет в анамнезе сердечные приступы и требует наблюдения.

Тест на гомоцистеин включает забор крови. Однако тест включает в себя быстрое разделение клеток крови и плазмы, поэтому, если у врача нет возможности сделать это в офисе, человеку, возможно, придется пойти в стороннюю лабораторию, чтобы сдать анализ крови.

Медицинские работники должны предоставить инструкции о том, куда человеку следует пойти для анализа крови.

Перед обследованием врач может попросить человека голодать в течение 10–12 часов, хотя в это время он может пить воду. Врач также может попросить пациента не принимать лекарства или добавки перед тестом.

Если повышенный уровень вызван дефицитом витаминов B-6 и B-12 или фолиевой кислоты, у человека могут возникнуть такие симптомы, как:

• слабость
• головокружение
• язвы во рту или языке
• покалывание в стопы, ноги, руки или руки
• усталость
• бледная кожа

Дефицит витаминов B-6, B-12 и фолиевой кислоты является частой причиной повышенного уровня гомоцистеина у некоторых людей.Но другие факторы включают:

• семейный анамнез
• генетика
• диета
• курение
• алкоголь
• диабет
• ревматоидный артрит
• болезнь Крона

В статье Journal of Geriatric Cardiology отмечается, что уровни гомоцистеина может также увеличиваться с возрастом. Кроме того, согласно данным некоммерческой образовательной благотворительной организации Food for the Brain , у мужчин более высокий уровень знаний, чем у женщин.

Согласно метаанализу 2017 года, медицинские работники связывают высокий уровень гомоцистеина с риском смерти от всех причин. На каждые 5 мкмоль / л повышения уровня гомоцистеина риск смерти от всех причин возрастал на 33,6%.

Потенциальные состояния, связанные с высоким уровнем гомоцистеина, включают:

Согласно статье в Nutrition Journal , повышенный уровень гомоцистеина может также усиливать эффекты гипертонии, курения и увеличивать воспаление.

Врач порекомендует сделать анализ крови на уровень гомоцистеина, если у человека есть симптомы дефицита витаминов B-6, B-12 или фолиевой кислоты. Они также могут провести тест, если у человека уже есть факторы риска сердечных заболеваний.

Если результаты анализов показывают высокий уровень гомоцистеина, врачу может потребоваться провести дополнительные тесты для определения основной причины.

В некоторых случаях это может быть связано с недостатком питательных веществ. У других людей может быть основное заболевание, требующее дополнительного лечения.

Лечение будет зависеть от основного состояния. Например, если у человека дефицит витаминов, врач может назначить или порекомендовать принимать добавки для устранения дефицита. Они также могут порекомендовать человеку внести изменения в рацион, чтобы снизить его уровень.

Обычно у людей низкий уровень гомоцистеина в крови. Повышенный уровень может указывать на дефицит определенных витаминов или фолиевой кислоты и может увеличить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, рака и ряда других состояний.

Снизить уровень гомоцистеина можно путем изменения диеты и приема добавок. Тем не менее, врач может продолжить наблюдение за человеком на предмет признаков сердечного заболевания или других заболеваний.

Согласно вопросу обзора 2017 года, нет доказательств того, что снижение уровня гомоцистеина у человека снижает вероятность развития сердечно-сосудистых событий или рака. Однако Американская кардиологическая ассоциация подчеркивает, что здоровая диета может помочь сохранить здоровье сердца.

Мутация MTHFR: симптомы, тесты и лечение

Метилентетрагидрофолатредуктаза, или MTHFR, представляет собой фермент, расщепляющий аминокислотный гомоцистеин. Ген MTHFR, кодирующий этот фермент, может мутировать, что может либо повлиять на способность фермента нормально функционировать, либо полностью его инактивировать.

У людей есть два гена MTHFR , унаследованных по одному от каждого из родителей. Мутации могут затронуть один (гетерозиготный) или оба (гомозиготный) из этих генов.

Существует два распространенных типа или варианта мутации MTHFR : C677T и A1298C.

Мутации в генах MTHFR встречаются примерно у 25% людей латиноамериканского происхождения и 10–15% кавказцев в Северной Америке.

Эти мутации в редких случаях приводят к высокому уровню гомоцистеина в крови, что может способствовать возникновению множества заболеваний, таких как:

В этой статье мы более подробно рассмотрим мутации MTHFR , включая связанные с ними состояния здоровья, диагностика и варианты лечения.Мы также обсуждаем, как мутации MTHFR могут повлиять на беременность.

Мутации в гене MTHFR могут повлиять на способность организма перерабатывать аминокислоты, а именно гомоцистеин, что может привести к неблагоприятным последствиям для здоровья.

Состояния, которые исследователи связывают с мутациями гена MTHFR , включают:

• гомоцистинемию, которая является термином для аномально высокого уровня гомоцистеина в крови или моче,
• атаксия, неврологическое состояние, которое влияет на координацию
• периферическую невропатию, неврологическое заболевание, которое повреждает нервы
• микроцефалия, состояние при рождении, при котором голова меньше обычного
• сколиоз, аномальное искривление позвоночника
• анемия, что означает отсутствие здоровой красной крови клетки
• сердечно-сосудистые заболевания, такие как сгустки крови, инсульты и сердечные приступы
• расстройства психического здоровья и поведения, такие как депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)

Симптомы различаются как у разных людей, так и в зависимости от типа мутации .Люди обычно не знают, что у них есть мутация MTHFR , если только они не испытывают серьезных симптомов или не проходят генетическое тестирование.

Наличие одной или двух мутаций MTHFR может немного повысить уровень гомоцистеина в крови. Это состояние называется гомоцистинемией.

Гомоцистеин — это аминокислота, которую организм вырабатывает, расщепляя пищевые белки. Высокий уровень гомоцистеина может повредить кровеносные сосуды и привести к образованию тромбов. Люди с высоким уровнем гомоцистеина, как правило, имеют низкий уровень витамина B-12.

Симптомы гомоцистинемии, вызванные мутациями MTHFR , включают:

• аномальное свертывание крови
• задержку развития
• судороги
• микроцефалия
• тромбы
• нарушение координации
• онемение или покалывание в руках

Врач может определить, есть ли у человека вариант MTHFR , просмотрев его историю болезни, учитывая текущие симптомы и выполнив физический осмотр.Врач может порекомендовать сделать анализ крови, чтобы проверить уровень гомоцистеина у человека.

Хотя можно идентифицировать мутацию гена MTHFR с помощью генетического тестирования, такие организации, как Американская кардиологическая ассоциация, рекомендуют не проводить скрининг распространенных вариантов гена MTHFR в отношении сердечно-сосудистого риска. Это связано с тем, что одни только общие мутации генов без других симптомов не считаются основным фактором риска сердечных заболеваний, а результаты тестирования мало влияют на лечение.

Для вариантов MTHFR не всегда требуется лечение. Изменения в питании и образе жизни часто могут помочь компенсировать возникающий дефицит питательных веществ.

Однако людям может потребоваться лечение, если у них высокий уровень гомоцистеина. Врач может посоветовать людям с повышенным уровнем гомоцистеина принимать следующие добавки:

• фолиевая кислота
• витамины B-6 и B-12
• метионин
• 5-метилтетрагидрофолат (5-MTHF)

Важно посоветуйтесь с врачом, прежде чем начинать принимать какие-либо из этих добавок.Существуют разные причины повышенного уровня гомоцистеина, и лечение может отличаться для каждой из них.

Женщины с положительным результатом теста на мутацию MTHFR могут иметь повышенный риск преэклампсии, образования тромбов, повторных выкидышей или рождения ребенка с врожденной инвалидностью. Было проведено множество исследований для определения взаимосвязи между мутацией и осложнениями беременности, но данных для их выводов недостаточно.

Текущие исследования не показали, что попытка вмешательства в мутацию MTHFR может изменить исход беременности.Таким образом, текущие руководящие принципы из нескольких источников заявляют, что не следует регулярно проверять наличие мутации.

Люди наследуют по одной копии гена MTHFR от каждого из своих родителей, что означает, что у каждого человека есть два гена MTHFR . Мутации могут происходить в одном или обоих генах.

Наличие родителя или близкого родственника с мутацией гена MTHFR может увеличить риск унаследовать тот же вариант.

Люди, у которых двое родителей с мутациями, имеют повышенный риск наличия гомозиготной мутации MTHFR .

Человек должен обратиться к врачу, если он испытывает симптомы дефицита фолиевой кислоты или витамина B-12, которые могут включать:

• усталость
• одышку
• запор
• потеря аппетита или непреднамеренная потеря веса
• мышечная слабость
• онемение, покалывание или боль в руках или ногах
• головокружение или потеря равновесия
• язвы во рту
• изменения настроения

Человек должен также обратиться к врачу, если он испытывает симптомы анемии, которые могут включать:

• усталость
• слабость
• одышка
• головокружение
• головные боли
• нерегулярное сердцебиение

Наличие мутации MTHFR не влияет на всех одинаково.