Болезнь алс: Неврология — симптомы и лечение

alexxlab Разное

Содержание

Неврология — симптомы и лечение

Абсцесс мозга

Абсцесс головного мозга — это полость с гнойным содержимым в веществе головного мозга (паренхиме). Состояние, как правило, сопровождается головной болью, головокружением, тошнотой и повышенной температурой тела. Абсцесс головного мозга не является самостоятельной патологией. Чаще всего является осложнением инфекций уха, носовых пазух и/или зубов.

Амнезия (от древнегреческого «а» — отрицательная частица, «мнезия» — память) — симптом расстройства памяти человека, проявляющееся в полной или частичной утрате способности фиксировать, сохранять и воспроизводить информацию. При амнезии страдает количественная составляющая объёма памяти.

Блефароспазм — это неврологическое расстройство, при котором человек усиленно моргает и невольно зажмуривает глаза. Может быть как врождённым, так и приобретённым. Требует регулярного лечения ботулотоксином.

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС, англ. ALS) — это неуклонно прогрессирующее заболевание, характеризующееся гибелью (дегенерацией) моторных нейронов, что приводит к нарушению движения мышц, в том числе дыхательных, вплоть до параличей и аторфии мышц.

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера — это хроническое нейродегенеративное заболевание, с медленным началом и значительным ухудшением с течением времени.

Болезнь Крейтцфельдта — Якоба

Болезнь Крейтсфельдта – Якоба — редкое и смертельное дистрофическое заболевание коры и подкорковых центров головного и спинного мозга, вызываемое болезнетворным белком — прионом

Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона — это одно из самых распространенных нейродегенеративных заболеваний, поражающее преимущественно дофамин-продуцирующие (дофаминергические) нейроны в определенной области мозга, называемой чёрной субстанцией с накоплением в клетках белка альфа-синуклеина и особых внутриклеточных включений (телец Леви).

Вертеброгенная торакалгия

Вертеброгенная торакалгия — это болевой синдром, возникающий по причине дистрофических поражений грудного отдела позвоночника.

Вестибулярная мигрень

Вестибулярная мигрень — один из видов мигрени, который сопровождается ощущением мнимого вращения, движения окружающих предметов или самого больного в пространстве до и во время приступа сильной боли.

Гемифациальный спазм (лицевой гемиспазм)

Гемифациальный спазм — заболевание, проявляющееся неконтролируемыми подёргиваниями мышц одной половины лица. Причиной является механическое воздействие пульсирующего сосуда или иного патологического процесса на структуры нерва.

Гидроцефалия (водянка головного мозга) — это заболевание, при котором увеличивается содержание спинномозговой жидкости (ликвора) в полости черепа. Чаще оно возникает у младенцев и взрослых старше 60 лет, хотя люди зрелого возраста также могут стать жертвой этого недуга. Гидроцефалия наносит ущерб не только умственному, но и физическому развитию.

Детский церебральный паралич (ДЦП)

Детский церебральный паралич — это заболевание, при котором движения у ребёнка ограничены или отсутствуют, а поддержание вертикальной позы и ходьбы затруднено. Часто сопровождается сниженным интеллектом, задержкой речи и эпилепсией, а его основные причины — пороки развития головного мозга.

Дизартрия — нарушение речи, вызванное органическим поражением нервной системы. Дизартрия у ребёнка формируется из-за недостаточного снабжения нервными окончаниями органов речевого аппарата. Связь органов речи с центральной нервной системой ухудшается, и ребенок испытывает трудности в правильном произношении звуков.

Дисграфия — расстройство навыков письма, которое проявляется невозможностью или трудностью в соотнесении звуков устной речи и букв, их звучания и начертания.

Доброкачественное пароксизмальное позиционное головокружение (ДППГ)

ДППГ — это неврологическое заболевание, которое при определённых положений головы приводит к коротким эпизодам головокружения. В этот момент человеку кажется, будто его кидают в сторону поражённого уха. Заболеванию подвержены как молодые, так и люди старшего поколения. Чтобы тактика лечения была верной, врач должен правильно подойти к диагностике и определить причину головокружения.

Дорсопатии — группа заболеваний костно-мышечной системы и соединительной ткани, ведущим симптомокомплексом которых является боль в туловище и конечностях невисцеральной этиологии.[9][10]Дорсопатия нижней части спины — поражения пояснично-крестцового отдела позвоночника, спинного мозга и паравертебальных структур данной области.

Задержка речевого развития

Задержка речевого развития (ЗРР) — более позднее в сравнении с возрастными нормами овладение устной речью детьми в 3-5 лет.

Заикание — это болезнь, при которой человек не может своими волевыми качествами характера контролировать или «сглаживать» судорожно расстроенную речь, из-за чего повторяет или продлевает слова, слоги, фразы. Может возникнуть в любом возрасте. Без лечения и должного подхода может стать причиной фобий, связанных с общением.

Инсульт ишемический

Ишемический инсульт — это приступ, при котором нарушается мозговое кровоснабжение в связи с закупоркой сосудов головного мозга.

Люмбаго — синдром патологических изменений, при которых возникает ощущение острой, стреляющей боли в области поясницы.

Межреберная невралгия

Межреберная невралгия (МРН) — совокупность болевых симптомов, возникающая в результате повреждения межреберных нервов.

Миастения — это аутоиммунное заболевание, при котором наблюдаются кратковременные эпизоды слабости и утомляемости в различных мышцах. Чаще всего его начало проявляется двоением в глазах, затруднением при жевании и глотании, к вечеру больному становится трудно держать глаза открытыми.

Мигрень — это заболевание, проявляющееся приступами тяжелых головных болей, поражающее людей в наиболее активном периоде жизни, имеет дебют в раннем детстве и несет хронический характер, сопровождая человека большую часть жизни.

Невралгия тройничного нерва

Невралгия тройничного нерва — хроническое заболевание, для которого характерны интенсивные боли стреляющего и/или жгучего характера в области лица, но расстройства чувствительности при этом не выявляется.

Невринома слухового нерва

Невринома слухового нерва — это доброкачественная медленно прогрессирующая опухоль, которая растёт в задней черепной ямке и давит на внутренний слуховой проход. Чаще всего её появление сопровождается нейросенсорной тугоухостью, снижением слуха на одно ухо, головокружением, шаткостью при ходьбе, головной болью. Может стать причиной паралича мимических мышц.

Неврит лицевого нерва

Неврит (невропатия) — это заболевание нервной системы, проявляющееся в нарушении функции нерва или определенной группы нервов.

Невропатия (нейропатия) — повреждение одного или нескольких нервов периферической нервной системы. К заболеванию могут приводить нарушение обмена веществ, иммунной системы, генетические факторы, инфекционное, токсическое воздействие.

Опухоль спинного мозга

Опухоли спинного мозга — это новообразования первичного и вторичного характера в спинном мозге и окружающих его тканях. Первичные опухоли растут из клеток спинного мозга, его оболочек или корешков, чаще всего доброкачественные. Вторичные — это метастазы опухолей, возникших в других частях тела, поэтому они всегда злокачественные.

Остеохондроз позвоночника — дегенеративные изменения, затрагивающие межпозвонковые диски, суставы, связки и другие ткани, образующие позвоночно-двигательный сегмент (ПДС).

Парез лицевого нерва

Парез лицевого нерва — это неврологическое заболевания, которое проявляется слабостью мимических лица, иннервируемых лицевым нервом.

Перинатальная энцефалопатия

Перинатальная энцефалопатия, или перинатальное поражение центральной нервной системы, — это заболевание, которое характеризуется повреждением нервной системы ребёнка в перинатальный период. При наличии тяжёлой родовой травмы с внутричерепным или внутрижелудочковым кровоизлиянием, асфиксией в родах и т. д. у детей отмечаются такие проявления, как угнетение или возбуждение ЦНС, внутричерепное повышенное давление, судороги и даже кома. Однако большинство детей с нетяжёлым поражением ЦНС выписывают из роддома домой, и клинические проявления перинатальной энцефалопатии у них появляются позже.

Плексит (или плексопатия) — это патология ветвей нервного сплетения воспалительного характера, сопровождающаяся болью, снижением чувствительности кожи, слабостью в мышцах, отёчностью мягких тканей в зоне поражения.

Полинейропатия диабетическая

Диабетическая полинейропатия — осложнение сахарного диабета, характеризующееся прогрессирующей гибелью нервных волокон, приводящей к потере чувствительности и развитию язв стопы. На ранних стадиях развития заболевания больные могут жаловаться на чувство онемения, покалывания, «ползания мурашек» (парестезии), жгучие, стреляющие, режущие боли в ногах.

Радикулит (радикулопатия)

Радикулопатия (радикулит) — это болевой синдром, возникающий в результате различных поражений нервного корешка или нервного волокна, при котором в месте поражение происходит дисфункция движений, чувствительности, рефлекса, а также возникает боль и чрезмерное потоотделение.

Рассеянный склероз

Рассеянный склероз — одно из частых хронических заболеваний центральной нервной системы, которое длится долгие годы и сопровождается нарушениями зрения, множественными очагами поражения и чередованием периодов ремиссий и обострений.

Сенсомоторная алалия

Сенсомоторная алалия — это самый грубый вариант нарушения развития речи. Дети с этими расстройствами не могут разговаривать и не понимают, что им говорят. Если лечение не начать до 3-4 лет, то помимо сенсомоторной алалии у ребёнка может развиться умственная отсталость.

Синдром беспокойных ног

Синдром беспокойных ног — это хроническое расстройство, при котором жжение, покалывание и мурашки в ногах вынуждают пациента двигать конечностями, чтобы избавиться от неприятных ощущений. Может возникнуть в любом возрасте. Симптомы устраняются с помощью немедикаментозной и лекарственной терапии. В лёгких случаях лечение не требуется.

Синдром Гийена — Барре

Синдром Гийена-Барре (ГБС) — острое аутоиммунное заболевание периферической нервной системы, характеризующееся мышечной слабостью.

Синдром дефицита внимания (СДВГ)

Синдром дефицита внимания — расстройство развития, возникающее в детском возрасте и связанное с дефектами центральной нервной системы, которые приводят к нарушению концентрации внимания и возможной гиперактивности.

Синдром запястного канала

Синдром запястного канала — это наиболее распространённая форма туннельных синдромов, которая возникает в результате сдавления срединного нерва в месте его прохождения через запястный канал. Проявляется онемением, ощущением мурашек и иногда болью в области первого-четвёртого пальцев руки.

Синдром Ландау — Клеффнера

Синдром Ландау — Клеффнера (ЛКС) — редкое заболевание, которое проявляется приступами эпилепсии с постепенной или внезапной регрессией речевого развития и неспособностью понять и использовать речь.

Синдром позвоночной артерии (Барре — Льеу)

Синдром позвоночной артерии — это состояние, при котором в одной из позвоночных артерий нарушается кровоток. Сопровождается зрительными нарушениями, шумом в ушах, головокружением, головной болью, першением в горле и другими симптомами. Может возникнуть из-за нестабильности шейных позвонков, спазма мышц шеи, врождённых аномалий артерий и др. При длительном нарушении кровообращения появляется риск присоединения атеросклероза и развития ишемического инсульта.

Синдром тарзального канала

Синдром тарзального канала — это мононевропатия нижней конечности, которая возникает в результате сдавления большеберцового нерва. Проявляется болью в области голеностопного сустава по внутренней стороне стопы. Чаще всего возникает из-за травмы голеностопного сустава.

Стеноз позвоночного канала

Стеноз позвоночного канала — это состояние, когда размеры позвоночного канала на поперечном срезе уменьшаются, либо уменьшаются размеры межпозвонковых отверстий, в результате чего сдавливается содержимое канала (спинной мозг, корешки).

Тугоухость нейросенсорная

Нейросенсорная тугоухость — это снижение или потеря слуха в результате поражения звуковоспринимающего аппарата. Это не самостоятельная форма заболевания, а собирательное понятие, объединяющее несколько разных нозологических форм. Причин её возникновения может быть много, но симптом всегда один — снижение слуха.

Фебрильные судороги

Фебрильные приступы (ФП) — это доброкачественные состояния, при которых из-за высокой температуры в головном мозге возникают разряды, вызывающие судороги. Чаще всего фебрильные приступы характеризуются подёргиваниями и/или мышечным напряжением с обеих сторон.

Хроническая ишемия головного мозга

Хроническая ишемия головного мозга — это медленно прогрессирующее поражение головного мозга, вызванное хронической недостаточностью мозгового кровообращения. Проявляется комплексом когнитивных, эмоциональных и двигательных нарушений

Шейные болевые синдромы широко распространены среди молодых людей трудоспособного возраста.

Энурез — это заболевание, основным проявлением которого является недержание мочи. Может возникнуть в любом возрасте. Значительно влияет на психическое состояние и здоровье мочевыделительной системы.

Энцефаломиелит

Энцефаломиелит — воспалительное заболевание нервной системы, при котором разрушаются миелиновые оболочки нервов и возникает многоочаговое поражение головного и спинного мозга, а, иногда и периферической нервной системы.

Синдром бокового амиотрофического склероза | Симптомы и лечение бокового амиотрофического склероза

Синдромы, имитирующие или похожие на боковой амиотрофический склероз

  1. Поражения спинного мозга:
    1. Шейная миелопатия.
    2. Другие миелопатии (радиационная, вакуольная при СПИДе, электротравма).
    3. Вентральная опухоль спинного мозга.
    4. Сирингомиелия (переднероговая форма).
    5. Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга (недостаточность витамина В12).
    6. Семейный спастический парапарез.
    7. Прогрессирующая спинальная амиотрофия (бульбоспинальная и другие формы).
    8. Постполио-синдром.
  2. Лимфогрануломатоз и злокачественные лимфомы.
  3. Ганглиозидоз GM2.
  4. Интоксикация тяжёлыми металлами (свинец и ртуть).
  5. Синдром БАС при парапротеинемии.
  6. Болезнь Крейтцфельдта — Якоба.
  7. Мультифокальная моторная нейропатия.
  8. Аксональная нейропатия при болезни Лайма.
  9. Эндокринопатии.
  10. Мальабсорбции синдром.
  11. Доброкачественные фасцикуляции.
  12. Нейроинфекции.
  13. Первичный боковой склероз.

Поражения спинного мозга

Шейная миелопатия среди прочих неврологических проявлений нередко обнаруживает и типичные симптомы бокового амиотрофического склероза с гипотрофиями (чаще на руках), фасцикуляциями, сухожильной гиперефлексией и спастичностью (чаще на ногах). Синдром бокового амиотрофического склероза в картине спондилогеннои шейной миелопатии отличается относительно благоприятным течением и прогнозом.

Диагноз подтверждается выявлением других неврологических проявлений шейной миелопатии (в том числе заднестолбовых чувствительных нарушений и Иногда нарушений функций мочевого пузыря) и нейровизуализационным исследованием шейного отдела позвоночника и спинного мозга.

Некоторые другие миелопатии (радиационная, вакуольная миелопатия при ВИЧ-инфекции, последствия электротравмы) также могут проявляться аналогичным или похожим синдромом бокового амиотрофического склероза.

Вентральная опухоль спинного мозга на шейно-грудном уровне может проявляться на определённых этапах чисто двигательными симптомами, напоминающими шейно-грудную форму бокового амиотрофического склероза. Поэтому больные со спастико-паретическими атрофиями на руках и спастическим парапарезом в ногах всегда нуждаются в тщательном обследовании для исключения компрессионного поражения спинного мозга на шейном и шейно-грудном уровне.

Сирингомиелия (особенно её переднероговая форма) на этом уровне спинного мозга может проявляться аналогичной клинической картиной. Решающее значение в её распознавании имеет выявление сенсорных расстройств и нейровизуализационное обследование.

Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12 или фолиевой кислоты (фуникулярный миелоз) обычно развивается на фоне соматогенных синдромов мальабсорбции и проявляется в типичных случаях симптомами поражения задних и боковых столбов спинного мозга на шейном и грудном уровнях. Наличие нижнего спастического парапареза с патологическими рефлексами при отсутствии сухожильных рефлексов заставляет иногда дифференцировать это заболевание с боковым амиотрофическим склерозом. Диагнозу помогают наличие сенсорных расстройств (нарушения глубокой и поверхностной чувствительности), атаксии, иногда — тазовых нарушений, а также выявление соматического заболевания (анемия, гастрит, состояние языка и т.п.). Решающее значение в диагностике имеет исследование уровня витамина В12 и фолиевой кислоты в крови.

Семейный спастический парапарез (параплегия) Штрюмпеля относится к наследственным заболеваниям верхнего мотонейрона. Поскольку существуют формы бокового амиотрофического склероза с преимущественным поражением верхнего мотонейрона, дифференциальный диагноз между ними иногда становится очень актуальным. К тому же встречаются редкий вариант этой болезни («наследственный спастический парапарез с дистальной амиотрофией»), при котором в первую очередь необходимо исключать боковой амиотрофический склероз. Диагнозу помогает семейный анамнез болезни Штрюмпеля и её более благоприятное течение.

Прогрессирующие спинальные амиотрофии

  1. Бульбоспинальная, Х-сцепленная, амиотрофия Кеннеди-Стефани-Чукагоши наблюдается почти исключительно у мужчин с дебютом болезни чаще всего на 2-3 декаде жизни и проявляется фасцикуляциями в лице (в нижней части), амиотрофическим и паретическим синдромом в конечностях (начинается с руки) и негрубым бульбарным синдромом. Характерен семейный анамнез, преходящие эпизоды слабости и синдром эндокринных нарушений (гинекомастия встречается в 50 % случаев). Иногда имеет место тремор, крампи. Течение доброкачественное (по сравнению с боковым амиотрофическим склерозом).
  2. Бульбарная форма прогрессирующей спинальной амиотрофии у детей (болезнь Фацио-Лонде) наследуется по аутосомно-рецессивному типу, начинается в возрасте 1-12 лет и проявляется прогрессирующим бульбарным параличом с развитием дисфагии, интенсивного слюнотечения, повторными респираторными инфекциями и нарушениями дыхания. Может развиться общее похудание, снижение сухожильных рефлексов, слабость лицевых мышц, офтальмопарез.
  3. Дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом могут потребовать и другие формы прогрессирующих спинальных амиотрофии (проксимальная, дистальная, скапуло-перонеальная, окуло-фарингеальная и др.) В отличие от бокового амиотрофического склероза все формы прогрессирующей спинальной амиотрофии (ПСА) характеризуются поражением только нижнего мотонейрона. Все они проявляются прогрессирующими мышечными атрофиями и слабостью. Фасцикуляции имеются не всегда. Сенсорные нарушения отсутствуют. Сфинктерные функции в норме. В отличие от бокового амиотрофического склероза уже в дебюте ПСА проявляются достаточно симметричной мышечной атрофией и имеют значительно лучший прогноз. Никогда не наблюдается симптомов поражения верхнего мотонейрона (пирамидных знаков). Для диагноза рещающее значение имеет ЭМГ-исследование.

Постполио-синдром

Примерно у четверти больных с остаточными парезами после перенесенного полиомиелита спустя 20-30 лет развивается прогрессирующая слабость и атрофии ранее поражённых и ранее не поражённых мышц (постполиомиелитический синдром). Обычно слабость развивается очень медленно и не достигает значительной степени. Природа этого синдрома остаётся не совсем понятной. В этих случаях может понадобиться проведение дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом. Используют указанные выше критерии диагностики бокового амиотрофического синдрома.

Лимфогранулематоз, а также злокачественная лимфома

Эти заболевания могут осложняться паранеопластическим синдромом в виде нижней моторной нейронопатии, которую нелегко отдифференцировать от бокового амиотрофического склероза (но всё же течение её здесь более доброкачественное с улучшением у некоторых больных). Преобладают симптомы преимущественного поражения нижнего мотонейрона с подостро прогрессирующей слабостью, атрофией и фасцикуляциями при отсутствии боли. Слабость обычно асимметрична; преимущественно страдают нижние конечности. При исследовании проведения возбуждения по нервам отмечается демиелинизация в виде блока проводимости по двигательным нервам. Слабость предшествует лимфоме или наоборот.

Ганглиозидоз GM2

Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых, которая феноменологически отличается от хорошо известной болезни Тея-Сакса у младенцев, может сопровождаться симптомами, напоминающими болезнь моторного нейрона. Проявления недостаточности гексозаминидазы типа А у взрослых весьма полиморфны и могут напоминать как боковой амиотрофический склероз так и прогрессирующую спинальную амиотрофию. Другой близкий генотип, в основе которого лежит недостаточность гексозаминидазы типа А и В (болезнь Сендхофа) также может сопровождаться симптомами, напоминающими болезнь моторного нейрона. Хотя синдром бокового амиотрофического склероза является, по-видимому, основным проявлением недостаточности гексозаминидазы-А у взрослых, клинический спектр её проявлений позволяет всё же предполагать, что в основе её лежит мультисистемная дегенерация.

Интоксикация тяжёлыми металлами (свинец и ртуть)

Эти интоксикации (особенно ртутью) в настоящее время встречаются редко, но они могут служить причиной развития синдрома бокового амиотрофического склероза с преимущественным поражением нижнего моторного нейрона.

Синдром бокового амиотрофического склероза при парапротеинемии

Парапротеинемии — разновидность диспротеинемий, которая характеризуется наличием в крови патологического белка (парапротеина) из группы иммуноглобулинов. К парапротеинемиям относится множественная миелома, макроглобулинемия Вальденстрема, остеосклеротическая миелома (чаще), первичный амилоидоз, плазмоцитома и парапротеинемия неясного генеза. В основе некоторых неврологических осложнений при этих заболеваниях лежит образование антител к компонентам миелина или аксона. Чаще всего наблюдается полинейропатия (в том числе в картине синдрома POEMS), реже встречается мозжечковая атаксия, феномен Рейно, но с 1968 года периодически упоминается и синдром бокового амиотрофического склероза (моторная нейронопатия) со слабостью и фасцикуляциями. Парапротеинемия описана.как при классическом БАС, так и при варианте синдрома бокового амиотрофического склероза с медленным прогрессированием ( в редких случаях иммуносупрессивная терапия и плазмоферез приводили к некоторому улучшению состояния).

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба относится к группе прионовых заболеваний и начинается в типичных случаях в возрасте 50-60 лет; она имеет субхроническое течение (чаще всего 1-2 года) с фатальным исходом. Для болезни Крейтцфельдта-Якоба характерно сочетание деменции, экстрапирамидных синдромов (акинетико-ригидный, миоклонус, дистония, тремор), а также мозжечковых, переднероговых и пирамидных знаков. Довольно часто появляются эпилептические припадки. Для диагноза важное значение придаётся сочетанию деменции и миоклонуса с типичными изменениями на ЭЭГ (трифазная и полифазная активность острой формы с амплитудой до 200 мкв, возникающая с частотой 1,5-2 в сек) на фоне нормального состава ликвора.

trusted-source[26], [27], [28], [29], [30]

Мультифокальная моторная нейропатия

Мультифокальная моторная нейропатия с блоками проведения встречается в основном у мужчин и клинически характеризуется прогрессирующей асимметричной слабостью в конечностях без (или с минимальными) сенсорных нарушений. Слабость обычно (в 90 %) выражена дистально и в большей степени в руках, чем в ногах. Слабость мышц по своему распределению часто асимметрично «привязана» к отдельным нервам: лучевому («свисающая кисть»), локтевому и срединному. Атрофии выявляются часто, но могут отсутствовать на ранних стадиях. Фасцикуляции и крампи наблюдаются почти в 75 % случаев; иногда — миокимии. Примерно в 50 % случаев сухожильные рефлексы снижены. Но изредка рефлексы остаются нормальными и даже акцентированными, что и даёт повод дифференцировать мультифокальную моторную нейропатию с БАС. Электрофизиологическим маркёром является наличие мультифокальных парциальных блоков проведения возбуждения (демиелинизация).

Аксональная нейропатия при болезни Лайма

Болезнь Лайма (Лайм-боррелиоз) вызывается спирохетой, проникающей в организм человека через укус клеща, и является мультисистемным инфекционным заболеванием, которое чаще всего поражает кожу (мигрирующая кольцевидная эритема), нервную систему (асептический менингит; нейропатия лицевого нерва, часто двусторонняя; полинейропатия), суставы (рецидивирующие моно- и полиартриты) и сердце (миокардит, атриовентрикулярная блокада и другие нарушения ритма сердца). Подострую полинейропатию при болезни Лайма иногда приходится дифференцировать с синдромом Гийен-Барре (особенно при наличии diplegia facialis). Однако больные с полинейропатией при болезни Лайма почти всегда обнаруживают плеоцитоз в ликворе. У некоторых больных боррелиозом развивается главным образом моторный полирадикулит, который может напоминать моторную нейронопатию с симптомами похожими на БАС. В дифференциальном диагнозе опять может помочь исследование ликвора.

trusted-source[31], [32], [33], [34], [35],

Эндокринопатии

Гипогликемия, связанная с гиперинсулинизмом, — одна из известных эндокринопатии, описанных в зарубежной и отечественной литературе, способных приводить к развитию синдрома бокового амиотрофического склероза. Другая форма эндокринопатии — тиреотоксикоз — может напоминать боковой амиотрофический склероз при выраженном общем похудании и наличии симметрично высоких сухожильных рефлексов (иногда имеют место и симптом Бабинского, и фасцикуляции), что нередко наблюдается при нелеченном тиреотоксикозе. Гиперпаратиреоз чаще всего обусловлен аденомой паращитовидной железы и приводит к нарушениям обмена кальция (гиперкальциемия) и фосфора. Осложнения со стороны нервной системы касаются либо психических функций (снижение памяти, депрессия, реже — психотические расстройства), либо (реже) — двигательных. В последнем случае иногда развиваются атрофии и слабость мышц, обычно более заметные в проксимальных отделах ног и часто сопровождающиеся болью, гиперрефлексией и фасцикуляциями в языке; развивается дисбазия, иногда напоминающая утиную походку. Сохранные или повышенные рефлексы на фоне мышечных атрофии иногда служат основанием для подозрения на боковой амиотрофический склероз. Наконец, в практической работе иногда встречаются случаи диабетической «амиотрофии», требующие дифференциального диагноза с БАС. В диагностике двигательных нарушений при эндокринопатиях важно распознавание эндокринных нарушение и применение критериев диагностики (и исключения) бокового амиотрофического склероза.

trusted-source[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Мальабсорбции синдром

Грубые нарушения всасывания сопровождаются нарушением обмена витаминов, электролитов, анемией, разнообразными эндокринными и метаболическими расстройствами, что иногда приводит к выраженным неврологическим расстройствам в виде энцефалопатии (чаще со стволовыми, мозжечковыми и другими проявлениями) и поражения периферической нервной системы. Среди неврологических проявлений тяжёлой мальабсорбции в качестве редкого синдрома встречается симптомокомплекс, напоминающий боковой амиотрофический склероз.

Доброкачественные фасцикуляции

Наличие одних фасцикуляции без ЭМГ-признаков денервации является недостаточным для диагноза БАС. Доброкачественные фасцикуляции продолжаются годами без каких-либо знаков вовлечения двигательной системы (отсутствует слабость, атрофии, не изменяется время релаксации, не меняются рефлексы, скорость проведения возбуждения по нервам; отсутствуют чувствительные нарушения; мышечные ферменты остаются в норме). Если по какой-то причине наблюдается общее похудание больного, то иногда в таких случаях обоснованно возникает подозрение на БАС.

trusted-source[44], [45], [46], [47], [48], [49], [50]

Нейроинфекции

Некоторые инфекционные поражения нервной системы (полиомиелит (редко), бруцеллёз, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, ВИЧ-инфекция, упомянутая выше болезнь Лайма, «китайский паралитический синдром») могут сопровождаться разнообразными неврологическими синдромами, в том числе пирамидными и переднероговыми симптомами, что может на определённых этапах болезни вызвать подозрение о синдроме БАС.

Первичный боковой склероз

Первичный боковой склероз — крайне редко встречающееся заболевание в зрелом и пожилом возрасте, которое характеризуется прогрессирующим спастическим тетрапарезом, предшествующим или следующим за псевдобульбарной дизартрией и дисфагией, что отражает комбинированное вовлечение кортикоспинальных и кортикобульбарных трактов. Фасцикуляции, атрофии и сенсорные нарушения отсутствуют. ЭМГ и биопсия мышц не обнаруживают признаков денервации. Хотя описано длительное выживание среди больных первичным боковым склерозом, встречаются больные с таким же быстрым течением, которое характерно для БАС. Окончательная нозологическая принадлежность этого заболевания не установлена. Преобладает точка зрения, что первичный боковой склероз является крайним вариантом БАС, когда болезнь ограничивается поражением только верхнего мотонейрона.

В литературе можно найти единичные описания синдромов, напоминающих боковой амиотрофический склероз, при таких заболеваниях как радиационные поражения нервной системы (моторная нейронопатия), миозит с тельцами включения, паранеопластический энцефаломиелит с вовлечением клеток передних рогов, ювенильная спинальная мышечная атрофия с дистальными атрофиями в руках, болезнь Мачадо-Джозефа, множественная системная атрофия, болезнь Галлервордена-Шпатца, некоторые туннельные нейропатии, аномалии краниовертебрального перехода.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, диагностика, причины, лечение

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига) – это неврологическое заболевание, характерное проявлением мышечной слабости и инвалидности, заканчивающееся летальным исходом.

Свое второе название (блезнь Лу Герига) болезнь получила благодаря популярному бейсболисту Лу Геригу, у которого впервые диагностировали БАС в 1939 году. Данным термином чаще обозначают заболевание в США и Канаде. По международной классификации болезней БАС проходит под названием болезни двигательного нейрона.

Информация для врачей: по классификации МКБ 10 боковой амиотрофический склероз шифруется под кодом G 12.2 (болезнь двигательного нейрона). В диагнозе также следует указывать характер заболевания (спорадический или семейный), форму течения, тип, степень и локализацию парезов. Также возможно указывать стадию заболевания, в зависимости от выраженности проявлений.

Симптомы

На ранних этапах симптомы БАС проявляются так:

  • Слабость мышц в области ног, лодыжек или стопах.
  • Отвисание стопы из-за ограниченной способности поднимать её переднюю часть либо пальцы.
  • Невнятная речь, затруднения с глотанием.
  • Фибрилляции (судороги мышц, подёргивания) в руках, языке, плечах.
  • Слабость рук, нарушенная моторика рук.

В большинстве случаев болезнь на начальном этапе локализируется в конечностях, после чего переходит на другие части тела. С самого начала заболевания симптомы начинают стремительно развиваться – сначала мышцы ослабевают, затем парализуются. Всё это чревато нарушением дыхания, жевания и глотания.

Причины

К медленно развивающемуся ослабеванию мышц и дальнейшей их атрофии приводит отмирание нервных клеток, которые контролируют мышечные движения. По наследству боковой атрофический склероз передается всего лишь в 5-10% случаев. Во всех остальных случаях причины заболевания неизвестны. На сегодняшний день существует несколько предположений, почему люди заболевают БАСом:

  • В организме содержатся аномальные белки. Организм вырабатывает эти белки и продолжает их в дальнейшем накапливать, что приводит к отмиранию нервных клеток.
  • Иммунитет отвергает собственные клетки, а потом начинает с ними бороться — возникают аутоиммунные реакции, в результате чего разрушаются клетки, попадающие под «расстрел» иммунной системы. Иногда такое случается, когда иммунная система воспринимает свои клетки в качестве чужих.
  • Проявляются биохимические нарушения. Пациенты, страдающие боковым амиотрофическим склерозом, имеют повышенный уровень глутамата, впоследствии чего он разрушающе действует на нервные клетки.
  • Генная мутация, которая с лёгкостью может создать наследственные формы БАС.

Фото результатов МРТ при БАС

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига)

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига)

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига)

Кто находится в риске заболевания?

  • 50% детей, родители которых болеют БАСом. Таких пациентов, получающих заболевание наследственно, в медицине встречается до 10%.
  • Мужчины в возрасте до 65 лет заболевают чаще женщин. После 70 лет риск, как для мужчин, так и для женщин одинаковый.
  • Также в большинстве случаев подвергаются люди в возрасте от 40 до 60 лет.
  • Курящие люди, у которых боковой амиотрофический склероз диагностируется в два раза чаще, чем у некурящих. И чем дольше человек курит, тем больше риск заболевания.
  • Люди, служащие в армии, также чаще подвергаются данному заболеванию, нежели гражданские. Но на сегодняшний день остаётся неизвестным, что именно вызывает БАС у этих людей – физические нагрузки, инфекции, травмы?
  • Люди, подвергшиеся воздействию свинца на организм. В основном это те, кто работает на производствах вредных веществ.

При проявлении симптомов, схожих с симптомами БАС на ранних этапах его развития, необходимо сразу же пройти диагностику, чтобы в случае подтверждения диагноза не запустить болезнь, так как бездействие может вызвать осложнения в виде нарушений дыхания, приёма пищи и интеллекта.

Диагностика

При своевременном походе на консультацию к неврологу диагноз может быть поставлен не сразу, так как будет необходимо его сначала верифицировать, что займёт некоторое время. Важным диагностическим фактором является динамика состояния по следующим критериям:

  • Координацию движений.
  • Мышечный тонус и силу.
  • Рефлексы.
  • Тактильное чувство и зрение.

На ранних этапах развития БАСа диагноз поставить достаточно сложно, потому что его симптомы схожи со многими заболеваниями, в том числе демиелинизирующими процессами. Основные способы диагностирования бокового амиотрофического склероза: МРТ, биопсия мышцы, электронейромиография, анализы крови и мочи.

Короткая лекция по БАС

Лечение

Из-за того, что при БАСе в организме происходят необратимые процессы, то основным принципом лечения является замедление развития симптомов. Единственным и эффективным препаратом, который одобрили для лечения бокового амиотрофического склероза, является препарат под названием «рилузол» (RILUTEK). Он притормаживает развитие заболевания за счёт снижения уровня раннее упомянутого глутамата, который у страдающих данным заболеванием зачастую повышен. Также могут прописываться препараты для снижения симптомов мышечных судорог, запоров, усталостей, депрессий и гиперсальваций. Проводится нейропротективная и сосудистая терапия.

Кроме того, необходимо поддерживать мышечную силу и диапазон движений под контролем врача для того, чтобы сохранять хорошее самочувствие пациента и обеспечивать нормальное функционирование сердечно-сосудистой системы.

Специфическая фобия бокового амиотрофического склероза: алсфобия — Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова — 2012-08

Специфические фобии составляют около 12,5% в структуре аффективных расстройств [1, 3, 4]. К ним относятся и нозофобии — например, канцерофобия (боязнь заболеть раком) и др. В настоящей работе впервые описана фобия бокового амиотрофического склероза (БАС) и предложено ее название «алсфобия» (от английского amyotrophic lateral sclerosic — ALS).

Как известно, БАС является прогредиентно развивающимся заболеванием, заканчивающимся летальным исходом. Это и обусловливает развитие фобии на основе получения информации о данной болезни.

В литературе есть работа A. Hentali и соавт. [2], в которой упоминанается о возможности развития тревожного расстройства у родственников больных БАС, которым сообщали результаты медико-генетического консультирования, но не указано, имела ли место у них фобия или аффективные расстройства. Авторы провели также выборочный опрос зарубежных специалистов по БАС, но ни один из них не указал на то, что встречал интересовавшую исследователей фобию.

В настоящей статье алсфобия описана у группы лиц, проживающих в России, психически и соматически здоровых или же имевших отягощенный фобиями анамнез.

У всех пациентов фобия развилась после получения информации о симптомах БАС с последующей экстраполяцией данной информации на собственные интероцептивные ощущения, которые трансформировались по мере развития ипохондрической фиксации в патологические телесные сенсации с обсессивной окраской психопатологического аффекта.

Материал и методы

В период с 2006 по 2012 г. наблюдали 21 пациента с фобией, 11 мужчин и 10 женщин в возрасте 28—72 лет. Среди них родственники больных БАС — 3, неврологи — 4, лица, информированные о БАС из разных источников — 14, с отягощенным психическими заболеваниями анамнезом было 5 (23%) человек. Все они прошли неврологическое обследование и 17 — с использованием шкалы депрессии Гамильтона (НАМ-D).

Статистический анализ количественных показателей проводился с помощью критерия Манна—Уитни (статистический пакет программ БИОСТАТ (Венгрия, 1999).

Клиническая картина алсфобии была представлена навязчивым ощущением генерализованных мышечных подергиваний — у 21 (100%) человек, общей слабостью — 14 (66,6%), утомлением при длительной ходьбе или разговоре — у 6 (28,5%), болями в мышцах — у 2 (9,5%), осиплостью голоса — у 2 (9,5%), субъективным ощущением нехватки воздуха (чаще в душных помещениях) с преходящим нарушением чувствительности (гипервентиляционный синдром) — 1 (4,7%).

Психический статус больных алсфобией характеризовался навязчивыми мыслями о наличии у них БАС, навязчивым желанием проводить все новые и новые обследования, тревогой, нарушениями сна различной степени тяжести.

У 5 больных с отягощенным психиатрическим анамнезом имели место повторные обращения к психиатрам как в прошлом, так и после диагностики синдрома, при этом у одной больной в прошлом диагностировалась вызванная приемом нейролептиков оромандибулярная дискинезия. У 8 больных с алсфобией на соматической почве имелись невринома корешка L5, дистальная миопатия, остеохондроз позвоночника и радикулопатия корешка L5—S1, диабетическая полинейропатия, туннельный синдром Гийона, синдром запястного канала, дисфункция височно-нижнечелюстного сустава, синдром Мелькерссона—Розенталя.

На момент проведения исследований длительность симптомов фобии составила 3±1,4 мес, при этом 5 (28,5%) больных уже 1 или 2 раза сделали игольчатую электромиографию, 6 (23,5%) — она была сделана для исключения БАС после консультации (в обоих случаях признаков БАС обнаружено не было), 10 (47,6%) — эта процедура не проводилась, поскольку пациенты были разубеждены врачом в ее целесообразности.

В 10 случаях выраженность фобии оценивалась как легкая (пациенты поддавались разубеждению и демонстрировали наличие критики, балл по НАМ-D 1—10), в 6 — как средней тяжести (когда больные поддавались лишь частичному разубеждению, но при этом соглашались на сотрудничество, балл по НАМ-D 11—20), в 5 — как тяжелая (больные не поддавались разубеждению и/или отказывались от сотрудничества с врачом, балл по НАМ-D более 21).

Среди родственников больных БАС легкое расстройство имело место в 2 случаях и средней тяжести — в 1; среди неврологов (3 из 4 имели отягощенный психический анамнез) наблюдались 1 легкое, 1 среднетяжелое и 2 тяжелых расстройства. Фобия носила ятрогенный характер у 2 больных.

Длительность фобической симптоматики была достоверно выше у пациентов с тяжелым и среднетяжелым течением фобии, чем с легким (1,5±0,6 и 5,0±1,1 мес; р<0,05).

В процессе психотерапевтической беседы 17 больных согласились получать лечение с применением психотропных препаратов в течение 3 мес. При алсфобии легкой степени назначались тимолептик, антидепрессант и адаптоген или снотворное, при расстройстве средней тяжести — тимолептик, адаптоген или снотворное, антидепрессант и атипичный нейролептик, а при тяжелом — тимолептик, 1—2 антидепрессанта и 1—2 атипичных нейролептика или 1 атипичный нейролептик и снотворные.

В начале наблюдения показатель НАМ-D у 17 человек составил 17±4 балла. Каждому больному было предложено заполнить данную шкалу через 1 мес и 3 мес после лечения. Среди отказавшихся от заполнения шкалы через 1—3 мес были все больные с тяжелой фобией.

В дальнейшем через полгода каждый больной был опрошен по поводу психического состояния по телефону и/или электронной почте. У 7 (33,3%) больных симптоматика в той или иной степени сохранялась. Динамика показателей шкалы НАМ-D у больных алсфобией на фоне лечения психотропными препаратами была следующей: при первичном обследовании (n=17) — 17±4 балла, через 1 мес (n=13) — 8±2 балла, через 3 мес (n=11) — 3±1. Таким образом, через 1 мес показатель НАМ-D уменьшился в среднем на 50% у 76,4%, а через 3 мес — вновь уменьшился на 50% у 64% пациентов. Следует отметить, что у 6 больных, выбывших из исследования по причине отказа от наблюдения, повторного заполнения шкалы и лечения исходный балл по НАМ-D был достоверно выше, чем у больных, которые прошли трехмесячный курс лечения — у них отмечались соответственно 22±3 и 14±4 балла (p<0,05). При этом первые чаще мотивировали отказ от дальнейшего наблюдения тем, что лекарства им не помогают, нежели тем, что в заполнении шкалы нет необходимости. Таким образом, доказанный терапевтический эффект через 3 мес был достигнут лишь у 11 (52,4%) пациентов. Дезактуализация фобического аффекта примерно у 17% больных наблюдалась и после окончания лечения. После телефонного опроса через полгода у 7 (33,3%) из 21 больного сохранялась симптоматика в виде устойчивого ощущения генерализованных мышечных подергиваний в разных местах тела и общей слабости, при этом у 5 из них имел место отягощенный психический анамнез.

В качестве примеров описанной фобии приводим два собственных наблюдения.

Пациент К., 53 лет, директор компании, жаловался на подергивания в икрах, боль в пояснице и утомление в ногах при ходьбе и подъеме по лестнице. При стимуляционной электронейромиографии были выявлены признаки демиелинизирующей сенсомоторной полинейропатии нижних конечностей легкой степени и радиулопатия левого малоберцового нерва. Направлен на обследование для исключения БАС.

При неврологическом осмотре выявлено снижение ахилловых рефлексов; фасцикуляций и гипотрофий мышц не обнаружено; отмечалась легкая гипестезия латерального края левой стопы. При игольчатой электромиографии признаков текущей денервации и реиннервации не выявлено. Имели место признаки хронической венозной недостаточности нижних конечностей, которые позже были подтверждены ультразвуковой допплерографией. По НАМ-D — 12 баллов.

Пациенту объяснили, что у него имеется остеохондроз позвоночника, радикулопатия левого малоберцового нерва, а также хроническая недостаточность вен нижних конечностей без признаков БАС. Он согласился, но затем задал несколько вопросов, из которых было понятно, что он сомневается в правильности диагноза.

Больному было рекомендовано лечение детралексом 500 мг 2 раза в день и тиогаммой 600 мг 1 раз в день в течение 2 мес.

Через месяц подергивания в ногах продолжали его беспокоить, и развилась бессонница. Больной все время думал, что у него начинается БАС. Он перестал справляться с рабочими обязанностями, взял отпуск и обратился к психиатру, которому рассказал, что 2 года назад злоупотреблял алкоголем. На ЭЭГ отмечалась ирритация мезодиэнцефальных структур мозга. Был назначен топирамат 25 мг 2 раза в день, тиапридал 100 мг утром и вечером, пиразидол 25 мг утром и днем и имован 7,5 мг на ночь. Симптомы сохранялись в течение 3 мес и пациент продолжал думать о возможности развития БАС из-за подергиваний в ногах (показатель НАМ-D в этот период был 5 баллов). Через 6 мес симптомы прекратились.

Пациентка П., 29 лет, менеджер, вместе с сестрой принимала участие в уходе за матерью, страдающей среднепрогрессирующим БАС с шейным дебютом. Больная получала рилутек и неинвазивную вентиляцию легких.

При первом обследовании жаловалась на подергивания в языке, бессонницу и тревогу. Показатель НАМ-D был 15 баллов.

При электромиографии патологии выявлено не было, но врач посоветовал провести анализ на гормоны щитовидной железы, которые оказались в норме. При неврологическом осмотре патологии также выявлено не было. Психический статус: больная эмоционально лабильна, высказывала мысли, что у нее семейный БАС. Ей объяснили, что данных о начале БАС у нее нет, и было предложено принимать препараты для улучшения сна и уменьшения тревоги. Психиатром был назначен карбамазепин 100 мг 2 раза в день, сульпирид 50 мг 2 раза в день, флувоксамин 100 мг и нитразепам 5 мг на ночь.

Через 3 мес она вновь посетила психиатра и рассказала, что стала спать спокойно через 3 нед после начала приема препаратов, «плохие мысли» ушли, но иногда она все же чувствует подергивания в языке, и от этого нервничает. Показатель НАМ-D снизился до 8. Однако больная все же настаивала на повторении электромиографии и проведении генетического исследования на семейный БАС. Доза сульпирида была увеличена до 250 мг в день. Через 6 мес она сообщила, что подергивания в языке прекратились, описания в отношении наличия БАС исчезли, чему соответствовал показатель НАМ-D — 1.

Результаты настоящего исследования позволяют внести алсфобию в перечень тревожных расстройств (нозофобий), относящихся к специфическим фобиям. На это указывает специфический анамнез, первичные показатели НАМ-D и факт регресса фобической симптоматики после лечения психотропными препаратами у 52,4% больных. Поскольку у 77% больных анамнез не был отягощен психическими заболеваниями, то это говорит о первичном характере фобии. Заметим, что в настоящем исследовании пациенты с алсфобией являлись родственниками больных БАС лишь в 14,3% случаев.

Как говорилось выше, лечение было успешным в 52,4% случаев, остальные пациенты лишь частично пошли на контакт с врачами. Тяжесть фобии коррелировала с давностью симптомов (r= –0,5; p=0,004). Тактика разубеждения в легких и некоторых среднетяжелых случаях алсфобии в рамках проведения психотерапевтической беседы, вероятно, сыграла положительную роль в ведении больных, в связи с чем мы рекомендуем специалистам по БАС придерживаться подобной тактики во всех случаях алсфобии и рекомендовать в среднетяжелых случаях консультацию психиатра и использования шкалы НАМ-D. При тяжелом расстройстве консультации психиатра обязательны.

Описание алсфобии имеет значение для планирования психотерапевтической помощи лицам, получающим информацию о БАС (от профессионалов, из литературы или Интернета, в связи с наличием родственника, болевшего или больного БАС, в связи с наличием синдрома, который может напоминать отдельные симптомы БАС). Одной из целей благотворительных организаций по борьбе с БАС является увеличение осведомленности об этом заболевании в обществе. Следует знать о возможности развитиях случаев данного расстройства и учитывать это в структуре просветительской информации о заболевании.

Состояние пациентов с Боковым Амиотрофическим Склерозом улучшается с введением нового лечения стволовыми клетками — Новости

07 августа 2015 г.

Израильская компания BCT (BrainStorm Cell Therapeutics) объявила о результатах своего нового исследования с помощью пересадки стволовых клеток по NurOwn-технологии. Это первая технология такого рода. Представители Компании сообщили, что человек, диагностированный с боковым амиотрофическим склерозом (ALS) и с миастенией Грэвиса (MG), показал улучшения познавательной и двигательной функции после начального и повторного лечения с NurOwn. Технология NurOwn получила одобрение FDA, что негласно допускает ее на мировой рынок. Несмотря на то, что технология прошла только первую стадию тестирования, её результаты многообещающие. Вторая стадия испытаний будет проходить в одном из госпиталей Бостона. «Этот уникальный способ раскрывает понимание возможного эффекта от повторного лечения ALS… клеточной трансплантацией», — прокомментировал испытание Хаим Лебовиц, президент BrainStorm, в пресс-релизе. «Мы с нетерпением ждем завершения второй фазы клинических испытаний, чтобы объявить об объединенных данных. Вместе, эти данные будут включать в общей сложности данные по 26 пациентам с БАС».

ALS: известные факты. Боковой амиотрофический склероз (ALS), также известный как «болезнь Лу Герига», является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, которое поражает нервные клетки в головном и спинном мозге, который, в свою очередь, влияет на функцию мышц. Так как двигательные нейроны вырождаются, они больше не могут отправлять импульсы в мышечные волокна, которые обычно приводят в движении мышцы, а мышцы не получая питание, чахнут. В переводе с греческого a означает нет, myo означает мышца, а trofic означает питание: отсутствие питания мышц. Боковой означает область в спинном мозге человека, где расположены порции нервных клеток, посылающие сигнал и контролирующие мышцы. Поскольку эта область вырождается, образуя склеротические рубцы, отсюда название склероз. Ранние симптомы ALS часто включают в себя увеличение мышечной слабости, особенно с участием рук и ног, затруднение глотания или дыхания и нечленораздельную речь. ALS постепенно влияет на способность пациента контролировать мышцы, необходимые для перемещения, говорить, есть, и дышать, и в конечном итоге приводит к смерти, так как не существует никакого лечения.

В большинстве случаев врачи не имеют ни малейшего представления, что вызывает ALS. Каждый год около 5600 человек в США диагностируется с ALS, но только небольшое число этих случаев передаются по наследству. Заболевание влияет на разных людей совершенно по-разному. Стивен Хокинг, самый известный среди пациентов, живущих с ALS, имеет форму болезни, которая обошла немоторные части его мозга, несмотря на раннее начало. Хотя заболевание может случиться и в 20, и в 30 лет, как в случае с Хокингом, чье состояние было впервые диагностировано в 21 год, — большинство людей, страдающие от ALS, заболевают в возрасте от 40 до 70 лет. Согласно базе данных ALS CARE, 60% всех больных составляют мужчины и 93% белых. Ветераны войны, особенно те, которые принимали участие в военной компании в Персидском заливе, имеют примерно в два раза выше вероятность развития ALS. Заболевание страшно своей неумолимой постепенностью. Организм умирает из-за отказа мускулатуры легких – от асфиксии, в некоторых случаях в силу развития инфекций дыхательных путей.

Миастения Грэйвса (MG) может быть переведена с греческого и латыни как «серьезная мышечная слабость», которая наиболее часто проявляется в виде периодической слабости добровольной группы мышц, вызванной хроническим аутоиммунным нервным расстройством. MG случается у представителей всех рас, обоих полов и в любом возрасте. MG не передается по наследству и не является заразным заболеванием. У разных людей оно проявляется по-разному. MGрассматривается индивидуально, и различные препараты обеспечивают значительные улучшения в состоянии пациента. Пациент может ходить самостоятельно в период ремиссии, когда симптомы заболевания не проявляются и лечение не требуется. Хотя МГ является неизлечимым заболеванием, многие люди способны вести полноценную жизнь.

Взрослые неэмбриональные стволовые клетки. 75-летнему мужчине с диагнозом ALS и MG провели лечение NurOwn клетками. NurOwn – это технология, которая стимулирует аутоиммунные мезенхимальные стволовые клетки (МСК) костного мозга и секретируют нейротропные факторы (НТФ). Это означает, что собственные стволовые клетки пациента удаляют, а затем перепроектируют для создания специализированных нейронов, поддерживающих клетки; после этого, они пересаживаются обратно в собственное тело пациента на или вблизи места повреждения, например, непосредственно в позвоночник или мышцы пациента. Поскольку в этой технологии используются собственные стволовые клетки человека, это лечение считается относительно безопасным без риска отторжения и необходимости лечения иммунодепрессантами, вызывающими побочные эффекты, которые могут быть серьезными и/или длительными.

В этом конкретном случае, 75-летний пациент продемонстрировал улучшения в сознании, речи и мышечной силе через месяц после получения инъекции клеток. Через шесть месяцев после трансплантации (лечения), слабость и ухудшение в сознании вернулись, и была выполнена повторная инъекция по NurOwn-технологии. И снова ученые наблюдали улучшение состояния пациента, который не только спокойно перенес лечение, но также не показал никаких признаков серьезных побочных эффектов. (документ с изложением этого исследования и авторством ученых в Медицинском центре Хадасса университета в Иерусалиме и клиники Майо в Миннесоте опубликованы в журнале Muscle&Nerve). Авторы утверждают, что «исход второй трансплантации был еще более убедительным» и отмечают, что улучшение такого масштаба было «очень необычно для естественного течения БАС».

FDA также, как и Еврокомиссия (EC), предоставили NurOwn статус орфанного препарата; этот особый статус предоставляется биологическим продуктам и препаратам, предназначенным для безопасного и эффективного лечения, диагностики или профилактики редких заболеваний/расстройств, предназначенных для лечения менее 200000 людей.

Инновационная технология по пересадке стволовых клеток поможет не только снизить проявления и замедлить развитие болезни, но возможно, станет ключом к решению проблемы. Конечно, заявлять о подобных возможностях на первых этапах тестирования медики не рискуют. Однако исследования, которые проводились на первой стадии тестирования в Иерусалиме на базе центра Хадасса Эйн-Керем, действительно впечатляют. Самое важное то, что для восстановления организма можно использовать стволовые клетки самого больного – никакого рискованного донорства или неустойчивой синтетики.

Взгляды мирового медицинского сообщества прикованы к этим исследованиям. Окончание второго этапа исследований позволит оценить реальные возможности технологии и дальнейшие возможности ее использования. Есть вероятность, что она поможет не только больным болезнью Лу Герига, но и больным с другими расстройствами центральной нервной системы.

 

 

Боковой амиотрофический склероз (БАС): причины, симптомы, лечение

Что такое боковой амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — является очень серьезным заболеванием центральной и периферической нервной системы. Он известен уже более 100 лет и встречается во всем мире.

Причина её возникновения неизвестна, за исключением редких наследственных форм. Аббревиатура бокового амиотрофического склероза (БАС) не имеет ничего общего с рассеянным склерозом, это две совершенно разные болезни.

БАС ежегодно обнаруживается у каждого второго из 100 000 человек. Заболевание обычно начинается в возрасте от 50 до 70 лет, но редко поражает молодых людей. Мужчины болеют чаще, чем женщины (1,6: 1). Частота БАС в мире с каждым годом увеличивается. Уровень заболеваемости у разных пациентов сильно различается, продолжительность жизни сокращается.

Боковой амиотрофический склероз влияет почти исключительно на двигательную нервную систему. Ощущение осязания, боли и температуры, зрения, слуха, обоняния и вкуса, функции мочевого пузыря и кишечника остаются нормальными в большинстве случаев. У некоторых пациентов могут наблюдаться слабые умственные способности, которые обычно обнаруживаются только при определенных обследованиях, но серьезные проявления встречаются редко.

Моторная система, которая контролирует наши мышцы и движения, заболевает как в ее центральном («верхний мотонейрон» в мозге и пирамидном тракте), так и в его периферических частях («нижний мотонейрон» в стволе головного мозга и спинном мозге с двигательными нервными волокнами до мышц).

Заболевание двигательных нервных клеток в спинном мозге и их отростки к мускулатуре, приводит к непроизвольным подергиваниям мышц (фасцикуляция), мышечной атрофии (атрофии) и мышечной слабости (парезы) на руках и ногах и в дыхательных мышцах.

Когда поражаются двигательные нервные клетки в стволе мозга, речь, жевательные и глотательные мышцы ослабляются. Эта форма БАС также называется прогрессирующим бульбарным параличом.

Болезнь двигательных нервных клеток в коре головного мозга и связывание его со спинным мозгом, приводит как к параличу мышц, так и к повышению мышечного тонуса (спастический паралич) с увеличением рефлексов.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) прогрессирует быстро и неумолимо в течение нескольких лет. На сегодняшний день лечения нет, причина в значительной степени неизвестна. Заболевание начинается во взрослом возрасте, как правило, между 40-а и 70-ю годом жизни. Регрессирование варьируются в зависимости от скорости прогрессирования и порядка симптомов и потери функции. Поэтому надежный прогноз для каждого отдельного пациента дать невозможно.

Боковой амиотрофический склероз до сих пор является одним из самых смертельных заболеваний человека. В частности, это предъявляет огромные требования к больным пациентам, а также к их родственникам и заботливым врачам: больной человек испытывает постепенное снижение его мышечной силы с полной интеллектуальной целостностью. Члены семьи требуют огромного количества терпения и сочувствия.

Причины и факторы риска

Как нервное заболевание, боковой амиотрофический склероз известен давно, однако причины заболевания до сих пор в значительной степени не изучены. Болезнь возникает, как вследствие наследственной предрасположенности, так и спонтанно. Большинство случаев все же происходит спонтанно.

Каждая 100 страдающих БАС имеет наследственную или вновь возникающую мутацию в определенном гене, которая важна для клеточного метаболизма.

Это препятствует образованию фермента, который удаляет свободные радикалы кислорода в клетке. Неудаленные радикалы могут нанести значительный ущерб нервным клеткам, мешая передаче команд мышцам — в результате мышечная слабость и, наконец, полный паралич.

Формы БАС

Есть 3 различные формы БАС:

  • Семейная форма: болезнь передается через гены (C9ORF72-ген).
  • Спорадическая форма: причина заболевания неизвестна.
  • Эндемическая форма: БАС встречается гораздо чаще, также по неясным причинам.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Первые симптомы могут возникать в разных местах у отдельных пациентов. Например, мышечная атрофия и слабость могут проявляться только в мышцах предплечья и кистей на одной стороне тела, прежде чем они распространятся на противоположную сторону и на ноги.

Редкое признаки начинают проявляться сначала в мышцах голени и стопы или в мышцах плеча и бедра.

У некоторых пациентов первые симптомы возникают в области речи, жевания и глотания мышц (бульбарный паралич). Очень редко первые симптомы выражаются в виде спастических параличей. Даже на ранних стадиях БАС больные часто жалуются на непроизвольное подергивание мышц (фасцикуляция) и болезненные мышечные спазмы.

Как правило, болезнь прогрессирует равномерно медленно в течение многих лет, распространяется на другие области тела и сокращает продолжительность жизни. Однако известны и очень медленные случаи развития болезни в течение 10 лет и более.

Осложнения

БАС, как хроническое прогрессирующее заболевание, вызывает проблемы с дыханием у большинства пациентов. Они вызваны поражением 3 различных групп мышц: вдыхательные и выдыхательные мышцы и мышцы горла/гортани (бульбарная мускулатура).

Последствия поражения вдыхательных мышц, главной мышцы диафрагмы — является недостаточная вентиляция легких (альвеолярная гиповентиляция). В результате уровень углекислого газа в крови увеличивается, а содержание кислорода в крови снижается.

Слабость мышц выдоха — в первую очередь брюшных мышц — приводит к ослаблению кашляющего импульса. Существует опасность накопления секреции в дыхательных путях с частичным полным их закрытием (ателектаз) или вторичной инфекцией в результате колонизации плохо вентилируемых компонентов легких бактериями.

У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом регулярно слабый приступ кашля, если поражены одна или несколько групп мышц, описанных выше. Последствия — накопление секреций в дыхательных путях, инфекции, одышка и удушье.

Диагностика БАС

Ответственным за постановку диагноз является невролог (специалист по нервным заболеваниям). Пациент первоначально осматривается клинически, в частности, должны оцениваться мышцы с точки зрения мышечного тонуса, силы и фасцикуляций.

Также важна оценка речи, глотания и дыхательной функции. Должны быть проверены рефлексы пациента. Кроме того, необходимо исследовать другие функции нервной системы, которые обычно не затрагиваются боковым амиотрофическим склерозом, чтобы обнаружить похожие, но причинно различные заболевания и избежать ошибочного диагноза.

Важным дополнительным обследование заболевания является электромиография (ЭМГ), которая может доказать поражение периферической нервной системы. Обширные исследования скорости нервной проводимости дают дополнительную информацию.

Кроме того, необходимы анализы крови, мочи и при первоначальном диагнозе в основном цереброспинальной жидкости (ликвора). Различные диагностические исследования (магнитно-резонансная томография или рентген) также являются частью диагностики. По сути, дополнительный диагноз должен исключать другие типы заболеваний, например воспалительные или иммунологические процессы, которые могут быть очень похожи на БАС, но могут быть более излечимыми.

Варианты лечения бокового амиотрофического склероза

Поскольку причина возникновения БАС еще не известна, нет причинно-следственной терапии, которая могла бы остановить или вылечить болезнь.

Снова и снова эффективность новых лекарств, которые должны задерживать течение болезни, тщательно изучаются и тестируются. Первый препарат, Рилузол, вызывает умеренное увеличение продолжительности жизни.

Этот препарат уменьшает повреждающее действие клеток глутамата нерва. Первый рецепт этих препаратов должен, если возможно, быть выписан неврологом, имеющим опыт лечения БАС. Другие препараты находятся на разных стадиях клинических испытаний и могут быть одобрены в ближайшие несколько лет.

Кроме того, существует ряд методов лечения, ориентированных на симптомы, которые могут облегчить признаки бокового амиотрофического склероза и улучшить качество жизни пострадавших. На переднем плане стоит физиотерапевтическое лечение. Основное внимание уделяется поддержанию и активации функционирующих мышц, терапии сокращения мышц и связанных с этим ограничений подвижности суставов.

Цели лечения

Основная цель терапии при БАС состоит в том, чтобы смягчить осложнения и последствия заболевания как часть доступных вариантов с помощью соответствующих концепций лечения и как можно дольше сохранять самостоятельность в повседневной жизни пострадавших людей.

Методы и цели терапевтического лечения основаны на результатах и ​​индивидуальной ситуации пациента. Также обратите внимание на текущую стадию заболевания. В основе терапии лежат индивидуальные возможности пострадавшего человека.

Физиотерапия БАС

Течение заболевания при БАС очень отличается с точки зрения тяжести, продолжительности и симптомов, и представляет особую проблему для больных и терапевтов.

Курс может варьироваться от быстрого прогрессирования с помощью респираторной помощи в течение нескольких месяцев до медленного прогрессирования в течение нескольких лет. В зависимости от того, какие двигательные нервные клетки повреждены, могут присутствовать компоненты спастического движения, но это также может быть проявления вялого паралича.

Все эти симптомы могут различаться в разных частях тела. Иногда случается, что пациент все еще может ходить, но мышцы плеча и предплечья демонстрируют почти полный паралич (синдром чужой руки).

Другие формы характеризуются восходящим параличом мускулатуры, начиная с нижних конечностей до туловища, верхних конечностей, шеи и головы. С другой стороны, бульбарная форма БАС начинается с нарушения глотания и речи. Сенсорные и вегетативные функции обычно остаются в вертикальном и неповрежденном состоянии.

Сложность и многоуровневый характер индивидуального течения заболевания требует широкого спектра специальных знаний, а также тщательного изучения механизмов БАС.

Поскольку последующие ограничения вряд ли могут быть специально предусмотрены, всегда требуется постоянная критическая оценка содержания выбранной терапии. Использование различных терапевтических методов для работы мышц, облегчения боли, расслабления, стимулирования дыхания и соответствующего вспомогательного обеспечения может дать пациенту возможность сделать свою повседневную жизнь как можно более длительной.

Логопедия

В дополнение к физиотерапии, она также включает в себя логопедическую терапию.Течение заболевания требует тщательного медицинского и терапевтического наблюдения для адекватного противодействия возникающим проблемам. Таким образом, интенсивное междисциплинарное сотрудничество терапевтов оправдывает себя.

Логопедическая терапия необходима

Трахеотомия при амиотрофическом боковом склерозе (БАС)

Пациенты, страдающие БАС, могут сталкиваться с повседневными и специфическими для заболевания чрезвычайными ситуациями.

Практически все чрезвычайные ситуации влияют на дыхательную систему пациентов. Уже существующая слабость мышц вдоха и выдоха, а также мышц горла и гортани (бульбарной мускулатуры) резко и значительно усиливается за счет дополнительного ухудшения дыхательного фактора.

Примером этого является инфекция нижних дыхательных путей, которая приводит к приступам удушья, бронхиальной обструкции и необходимости искусственной вентиляции посредством секреторной инфильтрации при наличии ранее существовавшей слабости кашля.

Даже такие операции, как в области живота, могут привести к острой дыхательной недостаточности и возобновлению искусственного дыхания после окончания анестезии.

Терапия в чрезвычайных ситуациях, связана с дыхательной системой, предлагают различные варианты лечения: введение кислорода может уменьшить респираторный дистресс, при пневмонии антибиотики и общие физиотерапевтические меры для ослабления секреции и удаления секреции.

Особенно при ослабленном кашле может потребоваться высасывание патологического секрета из дыхательных путей — просто через катетер или посредством бронхоскопии. Часто бывает необходим прием лекарств от респираторных расстройств и симптомов тревоги. Опиаты (например, Морфин) и транквилизаторы (например, Тавор®) подходят для этого. Несмотря на все эти меры, искусственное дыхание иногда неизбежно.

Искусственное дыхание — комплекс мер, направленных на поддержание оборота воздуха через легкие у человека, переставшего дышать.

Неинвазивная вентиляция с помощью лицевой маски является хорошей альтернативой инвазивной вентиляции, поскольку естественные дыхательные пути пациента остаются нетронутыми. Тем не менее, это может быть невозможно, особенно при параличе мышц глотки. Интубация с последующим искусственным дыханием часто проводится без разрешения пациента и редко по явному желанию пациента.

В результате основного заболевания, попытки постоянно вынимать вентиляционную трубу обычно заканчиваются неудачей, что приводит к возобновлению искусственной вентиляции и последующей трахеотомии.

Если поражены дыхательные мышцы, такая чрезвычайная ситуация может произойти непредсказуемо внезапно. Часто нет предупреждающих симптомов, которые указывают на медленное ухудшение респираторной ситуации.

Для врачей важно обсудить возможное возникновение таких чрезвычайных ситуаций с пациентом и его родственниками в ходе обследования во время постановки диагноза и совместно определить процедуру, например, на основе желания больного: врачи уточнят следует ли проводить вентиляционную терапию в дополнение к медицинскому лечению.

Однако трахеостомия также представляет собой возможный вариант при симптоматическом лечении БАС. Блокировка канюли в трахее может значительно снизить частоту и тяжесть переноса материала из желудочно-кишечного тракта (так называемая аспирация).

Если вентиляция необходима из-за слабости дыхательного насоса, устраняется проблема утечек и точек давления, например, на переносице, которая возникает с различной частотой при проведении неинвазивной вентиляции маской и может являться причиной ограниченной эффективности неинвазивной вентиляции.

Возможными показаниями для трахеотомии — с последующей вентиляцией или без нее — являются, соответственно, повторные тяжелые аспирации, часто в сочетании с ослабленным кашлем, или отказ неинвазивной вентиляции в случае явной слабости дыхательного насоса. В обеих ситуациях трахеотомия является плановой процедурой, для которой преимущества и недостатки должны быть подробно обсуждены заранее с пациентом и его родственниками.

Очевидными преимуществами являются уменьшение аспирации и обычно беспроблемная инвазивная вентиляция через трахеостомическую трубку — по имеющимся данным это часто приводит к продлению жизни. Это компенсируется недостатками, такими как необходимость интенсивного контроля во время инвазивной вентиляции, частой аспирации и значительного увеличения усилия по уходу.

Как правило, требования по уходу за больными с боковым амиотрофическим склерозом не могут быть выполнены только родственниками, поэтому необходимо проконсультироваться с медсестрами, имеющей опыт работы в области респираторной помощи.

Основываясь на опыте более 200 пациентов с БАС, нуждающиеся в официальной терапии, сознательно выбрали трахеостомию лишь <5%.

Ситуация особенно проблематична, когда пациент интубирован в контексте чрезвычайной ситуации или, например, после операции, дыхательная трубка не может быть удалена, и тогда проводиться трахеостомия.

В зависимости от тяжести заболевания, решение должно быть найдено индивидуально в интенсивных беседах с пациентом и его родственниками с учетом религиозных/этических аспектов: организация домашнего ухода с инвазивной вентиляцией, попытка перейти на неинвазивную вентиляцию в сочетании с управлением секрецией или также прекращение вентиляции.

Питание

Особенно в бульбарной форме, при которой могут возникнуть первые трудности с жеванием и глотанием, важно иметь возможность обеспечить достаточное и сбалансированное питание. Это можно сделать, отрегулировав выбор продуктов питания.

На рынке доступны различные пищевые добавки и дополнительные напитки, которые содержат необходимое количество энергии (калорий), витаминов, минералов. Питание также является важной составляющей терапии, чтобы из-за недоедания не спровоцировать дополнительную потерю сил у больного.

Прогноз

Прогноз заболевания в основном неблагоприятный.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это расстройство нервной системы, при котором нарушаются двигательные центры головного и спинного мозга. Течение постоянно прогрессивное и нет причинно-следственной терапии, которые могут помочь вылечить заболевание.

Живут с ним больные после постановки диагноза от 3 до 5 лет. У некоторых пациентов время выживания бывало и больше, иногда более 10 лет.

Заболеваний — БАС — Признаки и симптомы (стадии БАС)

Этапы ALS

БАС — это неумолимо прогрессирующее заболевание. Скорость прогрессирования у разных людей варьируется, и история обычно отражает постепенное и прогрессирующее ухудшение с течением времени до наступления смерти.

Ранние стадии


Мышцы
  • Мышцы могут быть слабыми и мягкими или жесткими, напряженными и спастическими.Возникают мышечные спазмы и подергивания (фасцикуляция , ), а также потеря мышечной массы (атрофия , ).
  • Симптомы могут быть ограничены одной областью тела или легкие симптомы могут затрагивать более одной области.
Физические эффекты
  • Человек может чувствовать усталость, плохое равновесие, невнятные слова, слабый захват, спотыкание при ходьбе или другие незначительные симптомы.
  • Иногда этот этап возникает до постановки диагноза.

Средние ступени


Мышцы
  • Симптомы становятся более распространенными.
  • Некоторые мышцы парализованы, а другие ослаблены или не поражены. Фасцикуляции могут продолжаться.
Физические эффекты
  • Неиспользованные мышцы могут вызывать контрактуры , при которых суставы становятся жесткими, болезненными, а иногда и деформируются.
  • Если произойдет падение, человек не сможет самостоятельно встать.
  • Вождение автомобиля прекращено.
  • Слабость глотательных мышц может вызвать удушье и затруднения при приеме пищи и управлении слюной.
  • Слабость дыхательных мышц может вызвать дыхательную недостаточность, особенно в положении лежа.
  • Некоторые люди испытывают приступы неконтролируемого и неуместного смеха или плача (псевдобульбарный аффект , ). Как бы то ни было, человек обычно не чувствует особой грусти или счастья.

Поздние стадии


Мышцы
  • Большинство произвольных мышц парализованы.
  • Мышцы, которые помогают перемещать воздух в легкие и из них, серьезно повреждены.
Физические эффекты
  • Мобильность крайне ограничена, и помощь требуется для удовлетворения большинства личных потребностей.
  • Плохое дыхание может вызвать усталость, нечеткое мышление, головные боли и предрасположенность к пневмонии. (Дыхательная недостаточность — основная причина смерти при БАС.)
  • Речь или еда и питье через рот невозможны.

Конечная ступень

  • Подавляющее большинство смертей при БАС является результатом дыхательной недостаточности, процесса, который медленно прогрессирует в течение нескольких месяцев. Лекарства могут уменьшить дискомфорт, беспокойство и страх, вызванные дыхательной недостаточностью.
  • К гораздо менее частым причинам смерти при БАС относятся недоедание в результате проблем с глотанием, тромбоэмболия легочной артерии (закупорка одной из артерий легких), нарушения в системе электрической стимуляции сердца, называемые сердечными аритмиями и пневмония в результате аспирации (при попадании пищи или жидкости в легкие).
  • Уход в хосписе (в учреждении или на дому) направлен на обеспечение комфорта и поддержание качества жизни путем поддержки физических, эмоциональных и духовных потребностей человека с БАС и членов его семьи. Семьям следует связаться с хосписом на ранней стадии, чтобы узнать, какие услуги на дому доступны, еще до самой продвинутой стадии.
  • В клиниках MDA врачи тесно сотрудничают с бригадами паллиативной помощи, чтобы координировать лечение с поставщиками услуг хосписа на дому, учреждениями для престарелых или стационарными хосписами.Такое сотрудничество помогает обеспечить максимально спокойный и безболезненный опыт человека с БАС.

ALS (болезнь Лу Герига)

Боковой амиотрофический склероз (БАС) широко известен как «болезнь Лу Герига» в честь известного бейсболиста New York Yankees, который был вынужден уйти на пенсию после того, как заболел в 1939 году.

БАС — это прогрессирующее заболевание, при котором разрушаются нервные клетки головного и спинного мозга, которые контролируют мышцы по всему телу.Когда эти нервные клетки (также называемые двигательными нейронами) умирают, мозг больше не может посылать импульсы (сообщения) мышечным волокнам, которые обычно приводят к движению мышц. Болезнь чаще всего поражает людей в возрасте от 40 до 70 лет. До 30 000 американцев страдают этим заболеванием в любой момент времени.

Самые ранние симптомы болезни зависят от того, какие нервы и мышцы поражены в первую очередь. Любая группа мышц может первой проявить признаки заболевания. Например, человек может испытывать подергивание и слабость мышц рук или голеней.Если поражены мышцы лица или горла, проблема с самого начала будет заключаться в затруднении речи, жевания, глотания или движений языка и лица. При поражении мышц груди у человека может возникнуть затруднение дыхания. В некоторых случаях первыми симптомами могут быть непроизвольный плач или смех. Вначале могут быть затронуты группы мышц только на одной стороне тела, но со временем задействуется все больше и больше мышц с обеих сторон, и пациент полностью парализован.Тем не менее, несмотря на все это, для подавляющего большинства людей их разум остается неизменным.

A-мио-трофический происходит от греческого языка. «А» означает «нет» или «отрицательно». «Мио» относится к мышцам, а «трофический» означает питание — «без питания мышц». Когда мышца не получает питания, она «атрофируется» или истощается. «Боковой» обозначает области в спинном мозге человека, где расположены части нервных клеток, которые сигнализируют о мышцах и контролируют их. По мере того, как эта область дегенерирует, это приводит к рубцеванию или склерозу («склерозу») в этой области спинного мозга.

Ресурсы для лиц, осуществляющих уход, и поставщиков услуг

Услуги для пациентов предлагаются двумя нью-йоркскими отделениями Ассоциации ALS. Главы также предоставляют информацию, обучение и услуги для лиц, осуществляющих уход, поставщиков медицинских услуг и исследователей.

Отделение Большого Нью-Йорка обслуживает весь Нью-Йорк, Лонг-Айленд, округ Вестчестер и Гудзонскую долину.

The Upstate Chapter обслуживает центральный и западный штат Нью-Йорк.

Центры передового опыта ALS

Программа сертифицированного центра ассоциации ALS определяет, устанавливает и поддерживает национальный стандарт оказания помощи при ведении больных с ALS.Центры ALS поощряют и обеспечивают современное лечение и клиническое ведение ALS через:

  • Многопрофильная помощь больному БАС и его / ее семье
  • Специально подготовленный клинический персонал, осведомленный о потребностях людей, живущих с БАС
  • Совместная работа центров по улучшению ухода за пациентами с БАС и проведению научных исследований

Штат Нью-Йорк имеет три центра передового опыта, сертифицированных ассоциацией ALS

  • Бет Израильский медицинский центр
    Нью-Йорк, NY
  • SUNY Upstate Medical University
    Сиракузы, NY
  • Университетская больница Стоуни-Брук,
    Ист-Сетокет (графство Саффолк), NY

Национальный регистр ALS

Цель Национального реестра БАС — собрать информацию о людях, живущих с БАС, чтобы помочь ученым узнать больше об этом заболевании.

Факты, которые вам следует знать

Ассоциация ALS штата Нью-Йорк

Пациенты с болезнью Лу Герига могут получать Medicare независимо от возраста и без 24-месячной инвалидности.

http://www.alsa.org/als-care/resources/medicare-information.html?referrer=https://www.google.com/

https://www.cms.gov/

Последние исследования ALS

Ассоциация ALS

Спорадические ALS

ALS: Возможная восприимчивость
и гены-модификаторы
26
Джин Локус Вариант
ACSL5
ZDHHC6 88
14q11.2 Мутации
АПЕКС1 10q25.2 Мутации
АпоЕ ε4 19q13 ε4 генотип
Атаксин-1 6п22.3 Расширения PolyQ
Мягкие: ≥ 32
Атаксин-2 12q24.1 Расширения PolyQ
Mild: 2733
c9orf72 9п21 Мутации
c21orf2 21q22 Риск БАС
CHRNA3
CHRNA4
ЧРНБ4
15q25,
20q13,
15q24
Мутации 33
CNTF 11q12 Нулевой аллель
CX3CR1 3п22.2 Полиморфизм
DNAJC7 17q21 Мутации
DPP6 7 Связь
Динактин 2п13 Мутации
EAAT2 11п13 Низкое выражение
ELP3 8п21 Полиморфизм
EPHA4 2q36.1 Модификатор болезни
FGGY 1q32 Связь
FIG4 6q21 Мутации
GluR2 4q32 Редактирование РНК Δ
ITPR2 12п11 Связь
LRP10 14q11 Мутация
Риск
MTHFR 1п36.22 Полиморфизм
Риск для женщин
NEFH 22q12 делеции KSP
NEK1 4q33 Потеря функции
Гаплонедостаточность
NIPA1 15q11 Номер копии
NOTCh3NLC 1q21 Мутации
PON1
PON2
PON3
7q21.3 Связь
Програнулин 17q21.3 Мутации
SLC11A2 12q13 rs407135: аллель C
Более быстрое развитие
SMN1 5q12 Номер копии
SMN2 5q12 Номер копии
SQSTM1 (стр62) 5q35 Мутации
Титин 2q31.2 Пониженные уровни
Быстрое развитие
TREM2 6п21.1 R47H
UNC13A

Боковой амиотрофический склероз БАС | GreenMedInfo | Болезнь

Download the GMI DOC on this Topic

Сосредоточьтесь на своем исследовании
Щелкните любую тему ниже, чтобы отфильтровать + сфокусировать исследование

76 веществ, исследованных при боковом амиотрофическом склерозе (БАС) 6 9018 9018 9018 9018 9018 215 Pro 9018 Жирные кислоты 10 9018 9018 9018 9018 Липоевая кислота 90 185 2 9018 2 Фисетин Галактоолигосахариды 1 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 1 NEW, генетическое заболевание, убитое ученых, 40% известных пациентов атакуют легкие и иммунные системы. система — RT World News

По словам исследователей, новое заболевание, вызванное генетическими мутациями, показало особенно высокий уровень смертности, поскольку пациенты не реагировали на какие-либо доступные в настоящее время методы лечения.

Заболевание — «вакуоли, фермент E1, Х-связанный, аутовоспалительный и соматический синдром» — было названо VEXAS. Это вызывает симптомы, которые включают сгустки крови в венах, периодические лихорадки, аномалии в легких и вакуоли — необычные полые структуры — в миелоидных клетках, которые играют важную роль в иммунной системе человека.

Исследователи из Национального института здоровья США (NIH) обнаружили это заболевание после анализа последовательностей генома более 2500 человек с недиагностированными воспалительными заболеваниями.Сравнивая данные, они обнаружили, что 25 взрослых мужчин имели определенные мутации в гене UBA1, который, как полагают, является источником VEXAS.

«Вместо того, чтобы смотреть на клинические сходства, мы вместо этого использовали преимущества общих геномных сходств, которые могли бы помочь нам открыть совершенно новое заболевание», — сказал Дэниел Кастнер, научный директор программы внутренних исследований Национального исследования генома человека. Институт.

Также на RT.com Южная Корея сообщает о 83 случаях смерти среди людей, которым сделали прививки от гриппа на фоне опасений по поводу безопасности, связанных с программой вакцинации правительства

Национальный институт здравоохранения сообщил, что новое заболевание «может быть опасным для жизни» , так как 40 процентов пациентов с VEXAS, изученных исследователями, умерли. Большое количество погибших выявило «разрушительных последствий тяжелого состояния», — заявила группа .

Кастнер сообщил NBC News, что пациенты с VEXAS становятся «действительно больными», и «не реагируют на какие-либо виды лечения, от высоких доз стероидов до различных химиотерапевтических препаратов.”

Думаете, вашим друзьям будет интересно? Поделись этой историей!

Боковой амиотрофический склероз: болезнь Лу Герига

ЭНН Д. УОЛЛИНГ, доктор медицины, Медицинская школа Университета Канзаса, Уичито, Канзас

Am Famician. 15 марта 1999 г .; 59 (6): 1489-1496.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), обычно называемый болезнью Лу Герига, представляет собой прогрессирующее нервно-мышечное состояние, характеризующееся слабостью, истощением мышц, фасцикуляциями и повышенными рефлексами.Около 30 000 американцев в настоящее время страдают этим заболеванием. Годовой уровень заболеваемости составляет от одного до двух случаев на 100 000 человек. Заболевание чаще всего диагностируется в среднем возрасте и поражает больше мужчин, чем женщин. Обычно это проявляется проблемами с подвижностью или походкой в ​​результате мышечной слабости. Затруднение при разговоре или глотании — начальный симптом бульбарной формы заболевания. В течение месяцев или лет у пациентов с БАС развивается тяжелая прогрессирующая мышечная слабость и другие симптомы, вызванные потерей функций как верхних, так и нижних мотонейронов.Сохраняются контроль сфинктера, сенсорная функция, интеллектуальные способности и целостность кожи. Пациенты становятся полностью инвалидами, часто требующими искусственной вентиляции легких и гастростомии. Смерть обычно наступает в течение пяти лет после постановки диагноза и объясняется дыхательной недостаточностью или кахексией. Этиология заболевания неизвестна. Текущие исследования сосредоточены на нарушениях метаболизма нейрональных клеток, связанных с глутаматом, и на роли потенциальных нейротоксинов и нейротрофических факторов. На основе этих теорий разрабатываются новые лекарства.Текущее лечение включает агрессивное индивидуальное облегчение симптомов и осложнений.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) был впервые описан в 1869 году.1 Его часто называют «болезнью Лу Герига» в память о знаменитом бейсболисте, который умер от БАС в 1941 году.2 БАС определяется как развивающееся у взрослых, идиопатическое, прогрессирующее перерождение болезни. клетки переднего рога, а также верхние и нижние двигательные нейроны, приводящие к прогрессирующей мышечной слабости, истощению и фасцикуляциям.3–5 (pp9–15) Клиническая картина варьируется в зависимости от локализации и прогрессирования патологических изменений.Диагностические критерии Всемирной федерации неврологов («критерии Эль-Эскориала») 6 могут помочь определить и классифицировать БАС (таблица 1).

Просмотр / печать таблицы

ТАБЛИЦА 1
Критерии диагностики для ALS
Название AC CK Focus
Витамин E
34
Коэнзим Q10 5 25
Витамин D 4 24
Витамин B12: метилкобаламин 3 21
Фрукты: Все 2 20
Овощи: Все 4 18
Тестостерон 9 0182 3 18
Гликоаминогликаны 4 16
Формулы антиоксидантов 3 13
Инсулино-подобный фактор роста (IGF-1) 4 13
Селен 2 13 9018 11 9018 2
B-комплекс 1 10
Каннабис 6 10
9018 Медь 1 10
Полиненасыщенные жирные кислоты (ПНЖК) 9018 2 1 10
Супероксиддисмутаза 1 10
Традиционная китайская медицина: JWSJZ Отвар 1
Цинк 1 10
Ресвератрол 6 9
6 7
Пчелиный яд 4 6
EGCG (эпигаллокатехин галлат) HT-5 9018 5 ) 1 4
Ашваганда 4
Мелатонин 4 4
Стилбены 3 4
Пальмитоилэтаноламид 1 3
Розмариновая кислота 2 3
Аминокислоты: разветвленная цепь Antho 2
Аргинин 1 2
Аргинин-альфа-кетоглутарат (AAKG) 1 Cap 2 9018
Карнозная кислота 1 2
Кокосовое масло 1 2
Креатин 1 2
1 2
ГАМК (гамма-аминомасляная кислота) 1 2
2
Триглицериды со средней длиной цепи 1 2
Пифенолы 2 2 2 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 1 2
Экстракт красного вина 2 2
Розмариновая кислота 1 2
Розмарин 1 AIMO 1 2
Scolopendra subspinipes mutilans 1 2
клубника 1 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 2
фитоэстрогены 1 2
Авокадо 1 1
9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 5 1
Эндоканнабиноиды 1 1
Флавоноиды 1 1
Фолиевая кислота 1 1 Гинсенозиды 1 1
Травяные препараты (не указано в аннотации) 1 1
Гесперидин 1 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 1
Тауроурсодезоксихолевая кислота 1 1
Тибетская травяная формула: Падма 28 1

Положительные характеристики

Определенный ALS

в регионах от трех до четырех знаков LN

L

Доказательства прогрессирования

Вероятный ALS

Признаки LMN и UMN по крайней мере в двух регионах с UMN3 выше 9185 9000 Признаки прогрессирования и LMN

9

.

Похожие записи

Проктонис крем инструкция: инструкция по применению, аналоги, состав, показания

Содержание ПРОКТОНИС КРЕМ: инструкция, отзывы, аналоги, цена в аптекахПоказания к применениюСпособ примененияПротивопоказанияФорма выпускаУсловия храненияСоставОсновные параметрыПРОКТОНИС КРЕМ отзывыСмотрите такжеПроктонис крем, 30 […]

Что сделать чтобы быстрее зажила мозоль на пятке: что делать, как лечить в домашних условиях

Содержание избавляемся от сухих и мокрых мозолейРазновидности мозолей на пяткеСухая мозольВодяная мозольСтержневая мозольОсобенности лечения разных видов пяточных мозолейЛечение сухих мозолейЛечение […]

От чего судороги в икрах: причины возникновения и лечение. Как избавиться от судорог в ногах?

Содержание причины возникновения и лечение. Как избавиться от судорог в ногах? Почему возникают ночные судороги ног? От чего бывают судороги […]

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *