Железодефицитные анемии (ЖДА).Причины, клинические и лабораторные проявления ЖДА. — СПБ ГБУЗ «Кожно-венерологический диспансер № 4»
Железодефицитные анемии – гипохромные анемии, при которых организм оказывается в условиях дефицита железа (Fe). Содержание железа снижается в костном мозге, тканях, сыворотке крови и депо. В результате этого нарушается образование гемоглобина, возникают гипохромная анемия и трофические расстройства в тканях. Развитию анемии предшествует скрытый латентный период дефицита Fe в организме.
В среднем в организме человека имеется 4,5 г железа. Железо находится в соединении с белками:
1) 60% содержится в составе гемоглобина и называется гемовое или геминовое Fe — это функциональное железо. Функция гемоглобина состоит в переносе кислорода от легких к тканям. Геминовое Fe входит в состав миоглобина, цитохромов, каталазы, лактопероксидазы.
2) Белки, содержащие железо запасов – это ферритин и гемосидерин. Ферритин водорастворимый белок, содержащий 20% 3-х валентного железа. Его много в печени,мышцах, костном мозге, селезенке; немного – в плазме.
Гемосидерин – нерастворимый в воде белок, производное ферритина, еще больше содержит 3-х валентного железа (около 30%).
3) Белок, содержащий транспортное Fe – трансферин, относится к b-глобулинам, синтезируется в печени и переносит Fe в нужное место. Трансферин на 1/3 связан с железом и 2/3 в свободном состоянии. Сколько могут связать эти 2/3 и определяется как общая железосвязывающая способность (ОЖСС).
% распределение Fe в организме человека:
— в составе эритроцитов и эритрокариоцитов костного мозга – 65%
— тканевое железо – 15%
— Fe запасов – 20%
— транспортное Fe – 0,1-0,2%
Суточная потребность: мужчины – 1 мг в сутки
женщины – 2-3мг в сутки
В сутки поступает 12-15 мг Fe, а всасывается 5-10% (0,75-1,5 мг). Через желудочно-кишечный тракт естественным путем может всосаться 2,5 мг Fe. Лучше всего усваивается Fe – гема, которым богаты мясные продукты: телятина, печень.
Причины железодефицитных анемий (общие):
— потери железа больше, чем в норме
— недостаточное поступление железа
— повышенный расход железа
1) потери Fe – кровопотери, небольшие по объему, но постоянные и длительные. Чаще всего страдают женщины (менструации, роды, аборты, лактация). Потеря 2 мл крови » 1 мг Fe. Женщина за менструацию не должна терять больше 60 мл крови – считают гематологи. Гинекологи считают, что женщина может терять 100- 200 мг. При больших кровопотерях у женщин потребность железа до 3 мг в сутки. 30-40% женщин репродуктивного возраста имеют ЖДА, а каждая 2-я – латентный период дефицита железа. Во время беременности – суточная потребность железа до 3,5 мг.
У мужчин кровопотери в основном из ЖКТ (эррозии, дивертикулы, грыжи, язвы, геморрой).
Железодефицитные анемии возникают при хронических носовых, десневых кровотечениях, при гематурии.
Ятрогенные потери железа:
1) донорство ( у мужчин доноров потребность Fe – 3-3,8 мг/сут, у женщин – 3,7-5,3 мг/сут).
После каждой сдачи крови рекомендуется 2 недели принимать препараты железа.
2) экстракорпоральные очищения крови (гемодиализ и др.)
Потери в замкнутой полости:
1) эндометриоз, не связанный с полостью матки ( в толще стенки матки и других органов формируются полости; в эти полости при менструации выбрасыватся кровь, кровь всасывается, а Fe превращается в гемосидерин (не растворимый в воде), который не всасывается.
2) в кистах (такой же механизм)
3) изолированный легочный сидероз (формирование полостей; происходит так же, как при эндометриозе).
У детей первого года жизни, младшего возраста,подростков наблюдается дефицит железа (связано с недостаточным исходным уровнем Fe).
Если не удается найти источника потери Fe, железодефицитная анемия называется эссенциальной или идиопатической (но до тех пор, пока не обнаружится источник кровопотери).
Линические проявления ЖДА.
* симптомы гипоксии (бледность без признаков эктерии, слабость, головокружения, сердцебиение, одышка, обмороки)
*симптомы сидеропении:
— секутся и выпадают волосы
— ногти становятся ломкими, изменения формы ногтей (выпуклость может смениться уплощением и даже вогнутостью)
— появляются трещины в углах губ (заеды)
— глоссит, атрофия сосочков языка
— извращения вкуса и запаха (больным нравится мел, зубной порошок, запах бензина, выхлопных газов, ацетона и др.
)
— мышечная слабость (при кашле, чихе непроизвольное мочеиспускание; у девочек ночное недержание мочи).
Лабораторные проявления ЖДА.
— снижение гемоглобина
— низкий цветовой показатель
— эритроциты в норме или близко к норме
— снижение содержания гемоглобина в одном эритроците МСН
— снижение концентрации гемоглобина в эритроците МСНС
— гипохромия, анизоцитоз ( в сторону микроцитоза), в тяжелых случаях –пойкилоцитоз
— может быть ретикулоцитоз
— снижено сывороточное железо
— ОЖСС повышена
— содержание ферритина понижено.
Ломанова Л.В.
Гиперхромная анемия
Костный мозг при В12-дефицитной анемии
Гиперхромная анемия – группа заболеваний крови с цветовым показателем выше 1,15, характеризующихся нарушением функции кроветворения.
Гиперхромная макроцитарная анемия включает в себя следующие заболевания:
— В12-дефицитная анемия;
— Фолиеводефицитная анемия;
— Миелопластический синдром.
Содержание
- В12-дефицитная анемия
- Симптомы В12-дефицитной анемии
- Лечение В12-дефицитной анемии
- Фолиеводефицитная анемия
- Симптомы фолиеводефицитной анемии
- Лечение фолиеводефицитной анемии
- Миелодиспластический синдром
- Симптомы миелодиспластического синдрома
- Лечение миелодиспластического синдрома
В12-дефицитная анемия
Причина В12-дефицитной анемии – недостаток витамина В12 в организме. Это может быть связано с нарушением режима питания и несбалансированным рационом, в котором недостаточно витамина В12. Также заболевание развивается при недостаточной выработке фактора всасывания витамина В12. Препараты для лечения гиперхромных анемий подбираются врачом, в зависимости от ее типа и причины.
Симптомы В12-дефицитной анемии
Признаки анемии, вызванной недостатком витамина В12, можно объединить в три синдрома: анемический (слабость, головокружение, шум в ушах), гастроэнтерологический (похудение, тошнота, запоры, ярко-красный язык) и неврологический (онемение конечностей, мышечная слабость, судороги).
Лечение В12-дефицитной анемии
Диагноз ставится на основании анализа крови, который показывает снижение уровня эритроцитов и лейкоцитов, дефектное развитие эритроцитов, повышенный уровень билирубина. Изучение костного мозга определяет наличие крупных эритроцитов с ядерными остатками.
Средства для лечения гиперхромной анемии, вызванной дефицитом витамина В12, подбираются с учетом основного заболевания, которое является причиной анемии. Также нужно ликвидировать факторы, спровоцировавшие В12-дефицитную анемию.
Применяют при гиперхромной анемии цианокобаламин (витамин В12), который вводится больному внутримышечно. Если есть угроза жизни пациента, требуется переливание эритроцитарной массы.
Лечение гиперхромной анемии, вызванной дефицитом витамина В12, заключается также в правильном питании. Больному нужно есть мясо, рыбу, печень, сыр и другие продукты, содержащие витамин В12 и другие микроэлементы, необходимую для нормального функционирования организма.
Фолиеводефицитная анемия
Заболевание развивается из-за недостаточного поступления фолиевой кислоты в организм или нарушения ее всасывания в ЖКТ.
Фолиеводефицитная анемия может возникнуть в результате нарушения питания, алкоголизма, заболеваниях печени, беременности и грудного вскармливания.
Симптомы фолиеводефицитной анемии
Пациенты жалуются на плохое самочувствие, а именно на слабость, головокружение, учащенное сердцебиение, быструю утомляемость. У больного наблюдается бледный цвет кожи и губ и ярко-красный язык. Гастроэнтерологические и неврологические симптомы при фолиеводефицитной анемии, в отличие от В12-дефицитной анемии, отсутствуют.
Лечение фолиеводефицитной анемии
Анализ крови при дефиците фолиевой кислоты выявляет снижение уровня гемоглобина, числа эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Диагноз подтверждается после определения уровня фолиевой кислоты в эритроцитах.
Необходимо вылечить основное заболевание, ставшее причиной фолиеводефицитной анемии. Пациенту необходимо пропить курс фолиевой кислоты для восполнения ее дефицита в организме. Если же в организме больного имеется нарушение функции всасывания фолиевой кислоты, то препарат придется принимать всю жизнь.
Миелодиспластический синдром
Миелодиспластическим синдромом называется группа заболеваний, при которых происходит нарушение образования клеток крови в костном мозге.
Синдром может возникнуть спонтанно или вследствие облучения и использования химиопрепаратов.
Симптомы миелодиспластического синдрома
При миелодиспластическом синдроме у пациентов наблюдается быстрая утомляемость, одышка и учащенное сердцебиение при малейших физических нагрузках, головокружение и другие симптомы анемии. Также диагноз может быть случайно установлен при лечении других заболеваний, например, тромбоза.
Лечение миелодиспластического синдрома
Диагностика миелодиспластического синдрома подразумевает тщательный анализ крови и исследование костного мозга. Метод лечения зависит от возраста пациента, наличия у него каких-либо заболеваний и риска перехода миелодиспластического синдрома в острый лейкоз. Проводится внутривенное вливание эритроцитарной и тромбоцитарной массы, проводится иммунотерапия при помощи антитимоцитарного глобулина или циклоспорина А, назначаются препараты, индуцирующие дифференцировку клеток, проводится химиотерапия.
Эти методы не имеют долгосрочного эффекта и помогают только продлить жизнь. Полностью достичь выздоровления можно только при помощи трансплантации костного мозга.
Гипохромная микроцитарная анемия с перегрузкой железом: MedlinePlus Genetics
Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.
Описание
Гипохромная микроцитарная анемия с перегрузкой железом — это состояние, при котором нарушается нормальный транспорт железа в клетках. Железо является важным компонентом гемоглобина, вещества, которое эритроциты используют для переноса кислорода к клеткам и тканям по всему телу. В этом состоянии эритроциты не могут получить доступ к железу в крови, поэтому происходит снижение выработки эритроцитов (анемия), которое проявляется при рождении. Образующиеся эритроциты аномально маленькие (микроцитарные) и бледные (гипохромные). Гипохромная микроцитарная анемия с перегрузкой железом может привести к бледности кожи (бледности), утомляемости (усталости) и замедлению роста.
При гипохромной микроцитарной анемии с перегрузкой железом железо, не используемое эритроцитами, накапливается в печени, что со временем может нарушать ее функцию. Проблемы с печенью обычно проявляются в подростковом или раннем взрослом возрасте.
Частота
Гипохромная микроцитарная анемия с перегрузкой железом, вероятно, является редким заболеванием; в научной литературе сообщается как минимум о пяти пострадавших семьях.
Причины
Мутации в 9Ген 0017 SLC11A2 вызывает гипохромную микроцитарную анемию с перегрузкой железом. Ген SLC11A2 предоставляет инструкции по созданию белка, называемого переносчиком двухвалентного металла 1 (DMT1). Белок DMT1 обнаружен во всех тканях, где его основная роль заключается в транспортировке положительно заряженных атомов (ионов) железа внутри клеток. В отделе тонкой кишки, называемом двенадцатиперстной кишкой, белок DMT1 расположен внутри пальцевидных выступов, называемых микроворсинками. Эти выступы поглощают питательные вещества из пищи, когда она проходит через кишечник, а затем выделяют их в кровоток.
Мутации гена SLC11A2
Наследование
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.
Другие названия этого состояния
- Микроцитарная анемия и перегрузка печени железом
Дополнительная информация и ресурсы
Информация о генетическом тестировании
- Реестр генетического тестирования: анемия, гипохромная микроцитарная, с перегрузкой железом 1
Информационный центр генетических и редких заболеваний
- Гипохромная микроцитарная анемия с перегрузкой железом
Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов
- Поиск информации о заболеваниях
- Национальная организация редких заболеваний (NORD)
Каталог генов и болезней от OMIM
- АНЕМИЯ ГИПОХРОМНАЯ МИКРОЦИТНАЯ С ПЕРЕГРУЗКОЙ ЖЕЛЕЗОМ 1
Научные статьи в PubMed
- PubMed
Ссылки
- Барду-Жаке Э.
- Бомон С, Делоне Ж, Хетет Г, Граншан Б, де Монталамбер М, Черня Г. Две новые мутации гена DMT1 человека у пациента с микроцитарной анемией, низкая ферритинемия и перегрузка печени железом. Кровь. 2006 15 мая; 107 (10): 4168-70. Epub 2006 г., 26 января. Цитирование в PubMed .
- Iolascon A, De Falco L.
Мутации в гене, кодирующем DMT1: клинические
представление и лечение. Семин Гематол. 2009 г., октябрь; 46 (4): 358-70. дои:
10.1053/j.seminhematol.2009.06.005. Обзор. Цитата в PubMed - Lam-Yuk-Tseung S, Camaschella C, Iolascon A, Gros P. Новая мутация R416C в человеческий DMT1 (SLC11A2) проявляет плейотропное влияние на функцию и вызывает микроцитарная анемия и перегрузка печени железом. Клетки крови Мол Дис. 2006 г. Май-июнь; 36(3):347-54. Epub 2006, 3 апреля. Цитирование на PubMed
Микроцитарная анемия: симптомы, типы и лечение
Мы включили продукты, которые, по нашему мнению, будут полезны нашим читателям. Если вы покупаете по ссылкам на этой странице, мы можем получить небольшую комиссию. Вот наш процесс.
Определение микроцитарной анемии
Микроцитоз — это термин, используемый для описания эритроцитов, размер которых меньше нормы. Анемия — это когда в организме мало правильно функционирующих эритроцитов.
При микроцитарной анемии в организме меньше эритроцитов, чем обычно. Красные кровяные тельца, которые у него есть, также слишком малы. Несколько различных типов анемий могут быть описаны как микроцитарные.
Микроцитарные анемии вызываются состояниями, препятствующими выработке организмом достаточного количества гемоглобина. Гемоглобин является компонентом вашей крови. Он помогает транспортировать кислород к тканям и придает красным кровяным тельцам их красный цвет.
Дефицит железа вызывает большинство микроцитарных анемий. Ваше тело нуждается в железе для производства гемоглобина. Но другие состояния также могут вызывать микроцитарную анемию. Чтобы лечить микроцитарную анемию, ваш врач сначала диагностирует основную причину.
Сначала вы можете не заметить никаких симптомов микроцитарной анемии. Симптомы часто появляются на поздней стадии, когда нехватка нормальных эритроцитов влияет на ваши ткани.
Общие симптомы микроцитарной анемии включают:
- утомляемость, слабость и усталость
- потерю выносливости
- одышку
- головокружение
- бледность кожи 9000 решить в течение двух недель, записаться на прием к врачу.
- неадекватным потреблением железа, обычно в результате диеты
- неспособностью усваивать железо из-за таких состояний, как целиакия или инфекция Helicobacter pylori
- хроническая кровопотеря из-за обильные менструации у женщин или желудочно-кишечные кровотечения из верхних отделов ЖКТ или воспалительные заболевания кишечника
- беременность
- инфекционные заболевания, такие как туберкулез, ВИЧ/СПИД или эндокардит
- воспалительные заболевания, такие как ревматоидный артрит, болезнь Крона или сахарный диабет нормально функционируют.
Это может привести к снижению абсорбции или утилизации железа. 3. Гиперхромная микроцитарная анемия
Гиперхромная означает, что эритроциты содержат больше гемоглобина, чем обычно. Высокий уровень гемоглобина в красных кровяных тельцах делает их более глубоким красным оттенком, чем обычно.
Врожденная сфероцитарная анемия : Гиперхромные микроцитарные анемии встречаются редко. Они могут быть вызваны генетическим заболеванием, известным как врожденная сфероцитарная анемия. Это также называется наследственным сфероцитозом.
При этом заболевании мембрана эритроцитов формируется неправильно. Это приводит к тому, что они становятся жесткими и имеют неправильную сферическую форму. Их отправляют на расщепление и гибель в селезенке, потому что они не перемещаются в клетках крови должным образом.
4. Другие причины микроцитарной анемии
Другие причины микроцитарной анемии включают:
- отравление свинцом
- дефицит меди
- избыток цинка, вызывающий дефицит меди
- употребление алкоголя
- употребление наркотиков
анализ крови, известный как общий анализ крови (CBC) по другой причине.
Этот тест может помочь определить ранние микроцитарные или макроцитарные изменения в эритроцитах. Гипохромию, нормохромию или гиперхромию также можно увидеть при исследовании мазка периферической крови.
Ваш лечащий врач может направить вас к гематологу. Гематолог – это специалист, который работает с заболеваниями крови. Они могут лучше всего диагностировать и лечить конкретный тип микроцитарной анемии и определять ее основную причину.
После того, как врач поставит вам диагноз микроцитарной анемии, он проведет анализы, чтобы определить причину этого состояния. Они могут провести анализы крови, чтобы проверить наличие целиакии. Они могут проверить вашу кровь и кал на
Ваш врач может спросить вас о других симптомах, которые вы испытывали, если он подозревает, что хроническая кровопотеря является причиной вашей микроцитарной анемии.
Они могут направить вас к гастроэнтерологу, если у вас есть желудочная или другая боль в животе. Гастроэнтеролог может проводить визуализирующие тесты для поиска различных состояний. Эти тесты включают: - УЗИ брюшной полости
- Эндоскопия верхних отделов ЖКТ (ЭГДС)
- КТ брюшной полости
У женщин с тазовой болью и обильными менструациями гинеколог может проверить наличие миомы матки или других состояний, которые могут вызвать более обильные выделения.
Лечение микроцитарной анемии направлено на устранение основной причины состояния.
Ваш врач может порекомендовать вам принимать препараты железа и витамина С. Железо поможет вылечить анемию, а витамин С поможет увеличить способность организма усваивать железо.
Ваш врач сосредоточится на диагностике и лечении причины кровопотери, если острая или хроническая кровопотеря вызывает или способствует развитию микроцитарной анемии. Женщинам с дефицитом железа после тяжелых менструаций может быть назначена гормональная терапия, например, противозачаточные таблетки.
В случаях настолько тяжелой микроцитарной анемии, что существует риск осложнений, таких как сердечная недостаточность, может потребоваться переливание донорских эритроцитов. Это может увеличить количество здоровых эритроцитов, которые нужны вашим органам.
Лечение может быть относительно простым, если причиной микроцитарной анемии является простой дефицит питательных веществ. Пока можно лечить основную причину анемии, можно лечить и даже вылечить саму анемию.
В очень тяжелых случаях невылеченная микроцитарная анемия может стать опасной. Это может привести к тканевой гипоксии. Это когда ткань лишена кислорода. Это может вызвать осложнения, в том числе:
- низкое кровяное давление, также называемое гипотонией
- проблемы с коронарными артериями
- проблемы с легкими
- шок
Эти осложнения чаще встречаются у пожилых людей, у которых уже есть легочные или сердечно-сосудистые заболевания.
Лучший способ предотвратить микроцитарную анемию — получать достаточное количество железа в своем рационе.
Вам следует как можно скорее записаться на прием к врачу, если вы испытываете сильное головокружение или одышку.
Микроцитарные анемии можно дополнительно описать по количеству гемоглобина в эритроцитах. Они могут быть гипохромными, нормохромными или гиперхромными:
1. Гипохромные микроцитарные анемии
Гипохромные означают, что эритроциты содержат меньше гемоглобина, чем в норме. Низкий уровень гемоглобина в красных кровяных тельцах приводит к их бледности. При микроцитарной гипохромной анемии в организме наблюдается низкий уровень эритроцитов, которые меньше и бледнее, чем обычно.
Большинство микроцитарных анемий являются гипохромными. К гипохромным микроцитарным анемиям относятся:
Железодефицитная анемия: Наиболее частой причиной микроцитарной анемии является дефицит железа в крови. Железодефицитная анемия может быть вызвана:
Талассемия: Талассемия — это тип анемии, вызванный наследственной аномалией.
Он включает мутации в генах, необходимых для нормального производства гемоглобина.
Сидеробластная анемия: Сидеробластная анемия может передаваться по наследству из-за генных мутаций (врожденных). Это также может быть вызвано заболеванием, приобретенным в более позднем возрасте, которое препятствует способности вашего организма интегрировать железо в один из компонентов, необходимых для производства гемоглобина. Это приводит к накоплению железа в эритроцитах.
Врожденная сидеробластная анемия обычно микроцитарная и гипохромная.
2. Нормохромная микроцитарная анемия
Нормохромная означает, что ваши эритроциты имеют нормальное количество гемоглобина, а оттенок красного не слишком бледный или глубокий. Примером нормохромной микроцитарной анемии является:
Анемия воспаления и хронического заболевания: Анемия, вызванная этими состояниями, обычно нормохромная и нормоцитарная (эритроциты имеют нормальный размер). Нормохромная микроцитарная анемия может наблюдаться у людей с: