• Беременность
  • Развитие плода по неделям
    • 1 триместр
      • Скрининг 1 триместр
      • 1-6 недели
        • 1 неделя
        • 2 неделя
        • 3 неделя
        • 4 неделя
        • 5 неделя
        • 6 неделя
      • 7-12 недели
        • 7 неделя
        • 8 неделя
        • 9 неделя
        • 10 неделя
        • 11 неделя
        • 12 неделя
    • 2 триместр
      • Скрининг 2 триместра
      • 13-18 недели
        • 13 неделя
        • 14 неделя
        • 15 неделя
        • 16 неделя
        • 17 неделя
        • 18 неделя
      • 19-24 недели
        • 19 неделя
        • 20 неделя
        • 21 неделя
        • 22 неделя
        • 23 неделя
        • 24 неделя
    • 3 триместр
      • Скрининг 3 триместра
      • 25-30 недели
        • 25 неделя
        • 26 неделя
        • 27 неделя
        • 28 неделя
        • 29 неделя
        • 30 неделя

Синдром Клайнфельтера — причины, признаки и лечение — MED-anketa.ru

В 40% случаев в паре нет детей из-за мужского бесплодия. Для 10% этих ситуаций причина – врождённые патологии. Чаще остальных встречается болезнь Клайнфельтера. Ее выявляют у подростков и взрослых мужчин, и шанс иметь ребенка зависит от вида патологии. Кроме бесплодия она вызывает проблемы с умственным развитием и психикой.

Что такое синдром Клайнфельтера

Эту патологию назвали по фамилии американского врача, который описал ее в 1942 году. Она встречается только у мальчиков с частотой 1-2 на 1000.

Синдром Клайнфельтера – генетическое нарушение, при котором в организме присутствуют лишние хромосомы X или Y.

Среди мужских эндокринных патологий эта болезнь находится на 3-м месте: чаще возникают только сахарный диабет и болезни щитовидной железы.

Механизм развития аномалии Клайнфельтера:

1. От родителей ребенок получает одинаковое количество половых клеток. От матери в них есть хромосомы X, от отца – Y.
2. Когда в организмах родителей начинают развиваться половые клетки, их ядра делятся: число хромосом в них уменьшается в 2 раза.
3. Если ядра разделились, а хромосомы остались, их количество у плода будет выше нормы.
4. Из-за избытка женских хромосом у мальчика вырабатывается мало тестостерона.

Кариотипы

У здорового человека хромосомы парные, у мужчины клетка имеет строение «46, XY». Эти цифры и буквы обозначают кариотип – то, как выглядит полный набор хромосом. От его вида зависит, как проявит себя генетическая патология и какие осложнения принесет. Часто используется термин мозаицизм – так обозначают смесь любого патологического кариотипа с нормальным, а не конкретный кариотип.

Синдром Клайнфельтера имеет такие варианты:

1. 45, X/46, XY – встречается в 10–15% случаев синдрома Клайнфельтера. У 95% таких больных есть шанс иметь ребенка: в эякуляте присутствуют нормальные сперматозоиды. Общие симптомы болезни выражены слабо, половая жизнь у мужчины близка к норме.
2. 47, XXY – встречается у 1 мальчика из 500–700. У многих больных, которые имеют кариотип XXY, выделяется мало эякулята (семенной жидкости) или в нем нет сперматозоидов.
3. 47, XYY – «синдром Якобса», встречается у 1 мальчика из 1000. В организме есть дополнительная половая хромосома, но в сперме отклонений нет. Мальчик быстро растет, в детстве он выше 75% сверстников. Редко у больного появляются проблемы с координацией, речью, чтением.

Более тяжелые по проявлениям и редкие кариотипы при болезни Клайнфельтера:

4. 48, XXYY – наблюдается у 1 новорожденного на 18–50 тыс. Рост больного – выше 182 см, остальные симптомы синдрома – как при кариотипе 47, XXY. Социальная адаптация проходит тяжело, часто случаются приступы депрессии и агрессии. Мужчине сложно общаться, выражать свои мысли.
5. 48, XXXY – статистика для этого кариотипа как для 48, XXYY. Рост у больного средний или высокий, уровень IQ – в пределах 40–60 единиц. Говорит мужчина медленно, имеет инфантильное поведение, пассивен. Вспышки агрессии почти не случаются.
6. 49, XXXXY – редкий вид, который наблюдают у 1 из 100000 мужчин. У больного с таким синдромом низкий рост, искривлены колени, стопы, есть пороки сердца. Яички и половой член маленькие, переносица плоская, глаза узкие. Уровень интеллекта низкий (IQ – 20–60 единиц), поведение спокойное. Вспышки гнева и агрессии редкие.

Симптомы болезни Клайнфельтера

При рождении у ребенка нет внешних признаков синдрома. Рост, вес и половые органы в норме. Первые симптомы болезни появляются в пубертатном периоде – 12-13 лет. На фоне дефицита тестостерона вторичные половые признаки развиваются плохо и поздно. Основные симптомы патологии:

• увеличены грудные железы;
• есть отклонения умственного развития;
• жир откладывается по женскому типу;
• нет сперматозоидов в эякуляте.

До подросткового возраста об этом генетическом синдроме говорят такие признаки:

• Мальчик резко вытягивается в 6-7 лет, становится выше других детей этого же возраста.
• Ползать, ходить и говорить ребенок начинает поздно.
• Мальчик часто болеет ОРВИ, бронхитом, пневмонией.

Другие возможные симптомы болезни:

• Остеопороз – из-за дефицита тестостерона ухудшается состояние костной ткани.
• Неправильный прикус, деформация грудной клетки.
• Опущенное верхнее веко, частые колебания глаз,

При синдроме Клайнфельтера часто повышен риск разных сопутствующих заболеваний и состояний:

• Ожирения, гипертонии, сахарного диабета.
• Эпилепсии, шизофрении.
• Тяги к алкоголю или наркотикам.

Телосложение

У больного с таким хромосомным синдромом может наблюдаться один из двух видов конституции:

• Астенический. Человек высокий, средний рост при патологии Клайнфельтера – 179–185 см. Подросток в 18 лет часто выше родителей. Ноги длинные, туловище худое, грудная клетка плоская и узкая. Мышцы не развиты или очень слабые из-за дефицита тестостерона. Внешний вид половых органов нормальный.
• Евнухоидный. В фигуре больного смешиваются женские и мужские черты: широкий таз, узкие плечи, высокая талия, длинные руки. Волосы на теле частично отсутствуют. Часто появляются жировые отложения в области живота. В подростковом возрасте увеличиваются грудные железы с одной стороны или обеих – проблема остается на всю жизнь.

Умственное развитие

Уровень интеллекта у мальчиков с аномалией Клайнфельтера – в норме или ниже среднего. Легкая умственная отсталость есть у 20–50% больных, тяжелая встречается редко. Эту проблему выявляют еще в младшей школе. Мальчикам тяжело строить длинные и сложные предложения, воспринимать на слух много информации. Ребенку трудно выражать мысли, он отстает по устным предметам в школе. На фоне этого появляются особенности психического развития:

• Ребенок тихий, скромный, с низкой самооценкой, не уверен в себе.
• Мальчик остро реагирует на ситуации и слова окружающих, у него резко меняется настроение.
• Адаптация в обществе проходит тяжело.
• Мальчик редко идет на контакт, не общается с незнакомцами, не заводит друзей.

Половые признаки

Яички у мужчины с аномалией Клайнфельтера меньше нормы и очень плотные. Мошонка асимметричная, в паху появляются ноющие боли. У 40% мужчин маленький половой член. Рано падает фертильность – развивается бесплодие, потому что в эякуляте нет сперматозоидов. Другие симптомы патологии:

• Вторичные половые признаки развиваются позже нормы.
• Волосы на лице, груди и в подмышках у подростка не появляются или растут скудно. Они есть на лобке, по женскому типу.
• Гортань развивается неправильно, поэтому у мужчины высокий голос.
• Либидо и яркость оргазма падают к 30 годам. В этом же периоде снижается потенция из-за дефицита тестостерона. Ранние проблемы с половой жизнью вызывают психические нарушения.

Причины

Аномалия Клайнфельтера развивается из-за мутации генов, которая удваивает количество женских хромосом. Это происходит во время внутриутробного развития плода. У 60% мальчиков набор XX перешел от матери. Реже сбой происходит в сперматозоидах. Факторы риска:

• плохая экология;
• смешение крови – ребенок родился в браке между родственниками;
• женщина забеременела до 18 лет или после 35;
• генетические аномалии у родственников;
• вирусные инфекции во время вынашивания плода.

Диагностика

Женщинам в группе риска по наследственным заболеваниям во время пренатального обследования делают биопсию хориона. Тонкой иглой через брюшную стенку забирают небольшое количество плаценты. В ее клетках находится тот же набор хромосом, что и у плода. Анализ может показать аномалию Клайнфельтера у ребенка.

Подростка или мужчину с подозрением на этот синдром обследуют разными методами, включая:

• Визуальный осмотр – врач изучает половые признаки, телосложение больного.
• Исследование кариотипа – это помогает поставить точный диагноз и узнать форму синдрома.
• УЗИ мошонки – чтобы увидеть размеры и структуру яичек.
• Анализ на половые гормоны показывает уровень тестостерона.
• УЗИ сердца – при подозрении на его пороки.
• Биопсию яичек – чтобы выявить состояние сперматозоидов и эякулята. Метод важен для оценки фертильности мужчины.
• Денситометрию – показывает плотность костей.

Гормональный тест

Если внешние признаки синдрома слабо выражены, диагноз ставят по результатам анализа профиля андрогенов. Тест проводят и для того, чтобы подобрать правильные дозы гормональных лекарств. Кровь берут из вены, результаты выдают в течение недели. При болезни Клайнфельтера уровень тестостерона снижен. Одновременно повышены другие показатели:

• ФСГ или фолликулостимулирующий гормон. Он отвечает за выработку сперматозоидов.
• ЛГ или лютеинизирующий гормон. Он контролирует созревание половых клеток.
• Гонадотропины. Эти гормоны отвечают за работу эндокринных желез, их вырабатывает гипофиз.
• Эстрогены. Половые гормоны, которые усиливают развитие фигуры по женскому типу.

Спермограмма

Этот анализ делают, чтобы оценить у мужчины возможность иметь детей или подготовиться к искусственному оплодотворению. У больного берут сперму и изучают ее содержимое под микроскопом. Важные критерии этого анализа:

• Количество полноценных сперматозоидов – главный параметр фертильности мужчины.
• Подвижность половых клеток, их структура и внешний вид.
• Объем спермы – при болезни Клайнфельтера он часто ниже 1 мл.

Лечение

Терапия не устранит XXY синдром и другие формы патологии Клайнфельтера.

Лекарства и процедуры только убирают симптомы болезни, улучшают общее состояние мужчины и стимулируют половое развитие.

Если у ребенка выявили патологию Клайнфельтера до 11-13 лет, схему терапии строят на таких методах:

• Занятия с логопедом назначают мальчикам еще до школы, чтобы улучшить речь.
• Лечебная гимнастика укрепляет мышцы и кости, повышает иммунитет, стимулирует физическое развитие.
• Закаливание повышает защитные силы организма. Чтобы мальчик легче переносил инфекции, ему назначают препараты для иммунитета – Иммунал, Гриппферон.

Лечение синдрома Клайнфельтера у подростков и мужчин проводят такими препаратами:

• Пластыри с тестостероном назначают с 11-12 лет, чтобы стимулировать половое созревание. Гормон из такого средства поступает в кровь медленно маленькими дозами, поэтому оказывает мягкое влияние на организм. Позже тестостерон применяют в таблетках и инъекциях.
• Ноотропы (Пирацетам) влияют на умственное развитие пациента. Эти лекарства улучшают обменные процессы в головном мозге. Эффект от препаратов будет выше, если начать их принимать с 10-12 лет.
• Препараты кальция укрепляют кости. Детям показаны комплексы витаминов: Кальцемин, ВитаМишки Calcium+. Подросткам и взрослым назначают более серьезные препараты: Остеогенон, Рокальтрол.

Другие методы лечения:

• Диета помогает больному избежать ожирения и диабета, укрепляет кости и улучшает гормональный фон.
• Экстракорпоральное оплодотворение помогает иметь детей мужчинам с хромосомным мозаицизмом. Для процедуры берут материал из яичка и соединяют с половой клеткой женщины. Если сперматозоиды больного мужчины не подходят для этого, используют донорскую сперму.

Гормональная терапия

Больному назначают препараты тестостерона. Лечение проводят пожизненно, начинают с возраста 13–15 лет. Такая терапия устраняет анемию и остеопороз, усиливает эрекцию и либидо, стимулирует развитие половых признаков. Подросток лучше адаптируется в обществе, меньше страдает от психических расстройств. На возможность иметь детей эта терапия не влияет. Препараты для лечения:

• Тестостерона ципионат является средством с коротким действием: инъекции ставят через 1-2 недели.
• Тестостерона капронат работает в течение месяца, является лучшим средством для долгой заместительной терапии.
• Метилтестостерон назначают в таблетках. Он повышает уровень гормона на 4-6 часов, имеет много побочных эффектов, поэтому его применяют редко.

Мастэктомия

Если болезнь Клайнфельтера вызвала сильное увеличение груди у мужчины, проводят операцию. Основное показание к ней – это риск онкологии. Во время процедуры врач удаляет лишнюю жировую и железистую ткань. Операцию делают в клинике пластической хирургии под общим наркозом, длится она 1-1,5 часа. Ход процедуры:

1. По линии ареолы хирург делает надрез. Вакуумом удаляет лишние ткани или выскабливает их.
2. Если уже появилась онкология, надрез делают под грудью и убирают мышцы в зоне поражения с лимфоузлами.
3. Хирург накладывает швы, которые сами рассосутся. При большом разрезе под грудью края стягивают скобами: их снимают через 2 недели.
4. В грудь ставят трубки, чтобы отводить лишнюю жидкость. Это ускоряет заживление тканей и снижает степень отека.

У мужчин операцию часто выполняют подкожным методом: сосок и ареола остаются. Восстанавливается пациент быстро. Осложнения появляются редко. У больных медленно заживают рубцы, могут возникать боли. Пациент остается в стационаре на 2 дня.

Первые 4 недели после операции соблюдайте такие рекомендации:

• Посещайте клинику для перевязок.
• Носите компрессионную повязку – организм восстановится быстрее.
• В первую неделю принимайте антибиотики, чтобы исключить риск воспаления.
• Не ходите в сауну и баню, не занимайтесь спортом.

Психотерапия

Мужчина, который из-за болезни Клайнфельтера отличается внешне от других и имеет проблемы в половой сфере, чувствует себя неполноценным. Если есть умственные отклонения, это сильнее ухудшает состояние психики. Больному нужна психотерапия, поскольку он:

• становится замкнутым;
• страдает от депрессии и перепадов настроения;
• избегает людей.

Такое лечение облегчает адаптацию больного в обществе, повышает его работоспособность. На сеансах человек учится принимать себя, осознает важность лечения, строит линию поведения в обществе. Хороший результат дает и семейная психотерапия – с родителями, партнерами. Это помогает создать комфортные условия дома. Особенности лечения пациентов разных возрастов:

• С ребенком на сеансе находится один из родителей. Врач общается с обоими, но больше меняет поведение взрослого. Во время лечения используют методы игры. Хороший эффект дает работа в группах со сверстниками, которые тоже имеют тяжелые синдромы или задержку развития.
• Взрослые чаще работают один на один с терапевтом. Групповая практика нужна, чтобы улучшить навык общения.

Прогноз

Увеличенный женский набор хромосом не влияет на срок жизни мужчины. Особенности:

1. Риск ранней смерти возникает, когда появляются хронические болезни из-за слабого иммунитета.
2. Качество жизни улучшается при постоянном лечении.
3. Человек адаптируется в обществе благодаря сеансам психотерапии.
4. Вести половую жизнь помогает прием гормонов.
5. Главной проблемой пациентов остается бесплодие: при мозаичном кариотипе у мужчины есть шанс стать отцом, в остальных случаях используют сперму донора.

Видео

Синдром Клайнфельтера — Википедия

Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта^[1][2]. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков^[3].

Распространённость и этиология

Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %^[4]. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией (для сравнения: врождённая дисфункция коры надпочечников — 1 случай на 10—25 тысяч новорождённых). Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы. Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остаётся нераспознанным^[5] и такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, то есть проявлений и последствий гипогонадизма. Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий, синдром Клайнфельтера не повышает риск выкидыша и не является летальным фактором.

Клинические проявления

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков.

До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см^[6][7].

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей.

В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объём яичек у всех мальчиков небольшой — менее 1 мл^[4].

В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить, что у 60—75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная. Ранее считалось, что при данном заболевании существует высокий риск рака грудных желез, однако, в исследовании, проведённом в Дании и включавшем 696 больных с синдромом Клайнфельтера^[8], не наблюдалось увеличения риска рака молочных желез по сравнению со здоровыми мужчинами.

Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогномоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.

Возможность профилактики развития гинекомастии

Раннее начало применения гормональной терапии позволяет избежать или значительно уменьшить проявления гинекомастии, поэтому начинать терапию половыми гормонами стоит сразу при установлении диагноза. Если гинекомастия уже развилась, то как правило, она имеет необратимый характер, и в отличие от пубертатной или возрастной гинекомастии, не поддается медикаментозному лечению. В случае наличия у пациента дискомфорта, обусловленного гинекомастией, необходимо проведение хирургической операции.

В постпубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нарушение половой функции. У 10 % мужчин с азооспермией обнаруживается синдром Клайнфельтера.

Практически в 100 % случаев у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается в той или иной степени выраженности андрогенный дефицит. Андрогенный дефицит развивается, как правило, после наступления полового созревания, поэтому у 60 % больных половой член имеет нормальные размеры. Степень вирилизации больных резко варьирует, но в большинстве случаев отмечается оволосение лобка по женскому типу, а также недостаточный рост волос на лице. После 25-летнего возраста примерно 70 % больных жалуются на ослабление полового влечения и потенции.

Из-за сниженной продукции андрогенов часто развиваются остеопороз и мышечная слабость^[9]. Нередко наблюдаются ожирение, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет 2-го типа. У мужчин с синдромом Клайнфельтера частота аутоиммунных заболеваний значительно выше по сравнению со здоровыми^[10]. Имеются сообщения о повышенной частоте развития ревматоидного артрита, системной красной волчанки и других системных коллагенозов, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы^[11].

Интеллектуальные и поведенческие особенности

У некоторых пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Коэффициент интеллекта (IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение. Однако, вербальный коэффициент обычно ниже познавательного. Лёгкая умственная отсталость при синдроме Клайнфельтера встречается в 25—50 % случаев, но иногда бывает и более тяжёлая степень^[12]. Было отмечено, что нарушения физического и умственного развития пропорциональны увеличению числа Х-хромосом в кариотипе, при этом каждая дополнительная Х-хромосома ассоциирована со снижением IQ приблизительно на 14 — 15 баллов^[13]. Несколько длительных исследований пациентов с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) показали наличие у них тенденции к дефициту именно вербальных способностей, что очень часто вызывает трудности в выражении собственных мыслей, составлении сложных грамматических конструкций^[14]. Обычно первые трудности мальчики начинают испытывать в школьном возрасте, часто отстают от сверстников в учёбе, особенно по устным предметам. Физические и психологические особенности приводят к отчуждению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминальных наклонностей. Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками.

Сравнительная клиническая характеристика различных видов анеуплоидий

45,X/46,XY

При мозаицизме (46,XY/47,XXY) клинические симптомы выражены слабо, и отдельные больные могут сохранять, хотя и сниженную, способность к оплодотворению. Таким образом, при исследовании эякулята у пациентов с мозаицизмом могут обнаруживаться нормальные сперматозоиды, в отличие от немозаичных форм при генотипе 47XXY, или при более высокой степени анеуплоидий половых хромосом.

47, XXY

В большинстве случаев отмечается азооспермия или тяжёлая степень олигоспермии.

47, XYY

48, XXYY

Мужчины с кариотипом 48, XXYY отличаются более высоким ростом, обычно превышающим 182 см. Остальные клинические проявления ничем не отличаются от пациентов с кариотипом 47,XXY. Что касается психологических особенностей, то обычно такие пациенты характеризуются как тихие и скромные, однако могут быть агрессивными и импульсивными^[15][16]. В исследовании, сравнивающем 16 мужчин с кариотипом 48, ХХYY с 9 мужчинами, имеющими кариотип 47,XXY в возрасте 5—20 лет, было отмечено, что первая группа мужчин имеет более низкий показатель IQ, особенно за счёт снижения вербального компонента (коэффициент IQ находится в диапазоне 60-80)^[17]. Речь у таких больных обычно замедлена. 48, XXYY мужчины являются также более склонными к агрессивному поведению и депрессиям по сравнению с мужчинами с кариотипом 47, XXY. К тому же у них отмечаются гораздо более низкие адаптивные возможности в социальной среде^[17].

48, XXXY

Мужчины с кариотипом 48, XXXY могут иметь как высокий, так и средний рост. Часто отмечаются такие аномалии, как глазной гипертелоризм, плоская переносица, лучелоктевой синостоз, клинодактилия пятого пальца. Коэффициент интеллекта обычно находится в пределах 40—60, речь таких больных значительно замедлена. В поведении отмечается выраженный инфантилизм, который совместим с уровнем IQ. Таких мужчин обычно описывают как пассивных и не особенно агрессивных^[15][16].

49, XXXXY

Пациенты с кариотипом 49, XXXXY имеют более выраженные нарушения физического и умственного развития. Они проявляются микроцефалией, глазным гипертелоризмом, плоской переносицей, узкими глазными щелями. Рост таких больных обычно низкий. Они могут также иметь расщеплённый нёбный язычок, волчью пасть, пороки сердца (в том числе открытый ductus arteriosus), лучелоктевой синостоз, вальгусное искривление коленных суставов, деформацию стоп, клинодактилию пятого пальца. Объём яичек, а также размер полового члена у таких пациентов маленькие. IQ снижен и находится в пределах 20 — 60. Их обычно описывают как скромных и дружелюбных, со случайными приступами раздражительности и вспышками гнева, имеют трудности в адаптации к изменяющимся условиям социальной среды^[15].

Возможность получения потомства

Ранее считалось, что пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны и возможности к размножению у них нет. В настоящее время данная концепция пересмотрена, в связи с внедрением новых методов экстракорпорального оплодотворения (в частности ИКСИ) и появлением данных о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках больных с синдромом Клайнфельтера, что определило попытки применения при этом метода искусственного оплодотворения с забором генетического материала непосредственно из яичка. В отдельных случаях сперматозоиды действительно были получены путём биопсии яичка, причём даже у пациентов с азооспермией. Полученные таким образом сперматозоиды были использованы для оплодотворения яйцеклеток, что привело к получению потомства. При этом описано рождение здоровых детей, зачатых таким образом^[18][19]. На данный момент возможно использование методики преимплантационной генетической диагностики (ПГД) для выбора эмбрионов с нормальным набором хромосом до эмбриотрансфера.

Гормональная терапия

Поскольку более чем у 90 % пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается гипогонадизм, они нуждаются в пожизненной заместитель

Синдром Клайнфельтера — кариотипы, симптомы и диагностика | Полезно знать

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках).  Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Из-за присутствия этой дополнительной хромосомы, людей с этим расстройством, как правило, называют «XXY мужчины», или «47, XXY мужчины». По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии.

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией. Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы). На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин. По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу различных нарушений (бесплодие, нарушения эректильной функции, гинекомастия, остеопороз и др.), однако основное заболевание остается недиагностированным.

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.

Основным следствием возникновения заболевания является развитие маленьких яичек и снижение репродуктивной способности. Есть еще много других типичных физических и поведенческих отклонений, связанных с синдромом, однако процесс течения заболевания в каждом конкретном случае отличается. Есть много случаев, при которых у мужчин или мальчиков нет никаких видимых признаков болезни.

Код по МКБ-10Q98.0 Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,ХХУ

В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.

46, ХУ/47, ХХУ (Мозаицизм)

Наиболее распространенная разновидностьзаболевания, аномальные клоны присутствуют не во всех клетках и тканяхорганизма, а, следовательно в буккальных мазках половой может необнаруживаться. Проявления патологии, как правило не значительны, многиебольные даже не имеют представления о наличии аномалии. Если количествоаномальных клеток незначительно такие мужчины могут быть способны коплодотворению.

47, ХХУ

Все клетки содержат добавочную Х –хромосому. Такие больные бесплодны. Данная разновидность не характеризуетсязадержкой умственного развития. Характерен высокий рост, евнухоидное строениетела, гипогонадотропный гипогонадизм, уменьшенное оволосение на теле и лице,гинекомастия.

48, ХХУУ

Как правило, больные имеют среднююстепень умственного отставания, высокий рост, евнухоподобное строение тела,редкие волосы на лице и теле, выраженную гинекомастию, длинные и тонкие ноги,гипогонадотропный гипогонадизм.

48, ХХХУ

Характеризуется средней степеньюумственного отставания, задержка речи, замедление моторных функций, плохаякоординация, нарушение поведения, нормальный или высокий рост. Свойственнынеобычны черты лица (эпикант, гипертелоризм, выступающие губы), гипогонадизм,гинекомастия, гипоплазия полового члена, бесплодие, клинодактилия.

49, ХХХУУ

Умственное отставание колеблется отсредней до тяжелой степени, характерны резкие смены поведения от пассивной доагрессивной, высокий рост, дизморфические черты лица, гинекомастия игипогонадизм.

Симптомы

Маленькие яички являются основным признаком КС и присутствуют во всех случаях. Симптомы не все происходят одновременно, но в разное время в течение жизни человека, со временем ухудшаются.

Мальчики с KS спокойны, чувствительны, застенчивы. Когда становятся старше, могут быть выше других мальчиков и иметь больше жира на животе, чем их сверстники.

Они медленно учатся разговаривать, читать, писать, им может быть трудно обработать то, что они слышат.

Существует повышенный риск развития рака молочной железы и системной красной волчанки.

Лица с вариантами Klinefelter (более чем одна дополнительная хромосома, например, 48, XXXY, 49, XXXXY) могут иметь интеллектуальные недостатки, отличительные черты лица, скелетные аномалии, слабую координацию и серьезные речевые проблемы. По мере увеличения количества дополнительных половых хромосом увеличивается риск развития более серьезных проблем со здоровьем.

Признаки и симптомы синдрома Клайнфелтера также различаются по возрасту.

• Слабые мышцы
• Медленное развитие двигательных навыков – позже сидят, ползают, ходят
• отсроченная речь и развитие языка
• Спокойные, послушные
• крипторхизм (неопущенные семенники)
• hyopsadius (открытие уретры находится на нижней стороне полового члена)

Мальчики и подростки

• Более высокий, чем средний рост
• Длинные ноги, короткий торс и более широкие бедра по сравнению с другими мальчиками
• Отсроченное или неполное половое созревание
• После полового созревания, меньше волос на лице и теле, по сравнению с другими подростками
• Микроархизм (небольшие семенники)
• Микропенис
• Увеличенная грудная ткань (гинекомастия)
• Слабые кости
• Низкие уровни энергии
• Тенденция быть застенчивым, чувствительным
• Трудность выражения мыслей, чувств
• Проблемы с чтением, письмом, орфографией, математикой

• Бесплодие. Низкое количество спермы или отсутствие спермы
• Маленькие яички и пенис
• Отсутствие влечения
• Высокий рост
• Слабые кости
• Редкие волосы на лице, теле
• Менее мускулистый, чем обычно
• Увеличенная ткань груди
• Увеличение живота, ожирение
• широкие бедра

Узнать больше  Болезнь Ли, признаки у детей

Когда нужно обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если ваш сын:

• Медленно развивается во время младенчества или детства. Задержки в росте и развитии могут быть первым признаком. Хотя некоторые изменения в физическом, умственном развитии являются нормальными, лучше обратиться к врачу, если сомневаетесь.
• Мужское бесплодие. У многих мужчин с синдромом Клайнфелтера не диагностируется бесплодие, пока они не осознают, что не могут иметь детей.

Факторы риска

Синдром Клайнфелтера происходит от случайного генетического события. Риск не увеличивается ничем, что делает или не делает родитель. Для старших матерей риск выше, но лишь незначительно.

Осложнения

• Тревога, депрессия
• Бесплодие и проблемы с сексуальной функцией
• Слабые кости (остеопороз)
• Болезнь сердца и кровеносных сосудов
• Рак молочной железы и некоторые другие виды рака
• Заболевание легких
• Эндокринные состояния, такие как диабет, гипотиреоз
• Аутоиммунные нарушения – волчанка, ревматоидный артрит
• Проблемы с зубами, которые делают кариес более вероятным.

Ряд осложнений, вызванных синдромом Клайнфелтера, связаны с низким уровнем тестостерона (гипогонадизм). Заместительная терапия тестостероном снижает риск определенных проблем со здоровьем, особенно когда она начинается в начале полового созревания.

Диагностика

Для диагностики KS необходим генетический тест, известный как кариотип.

Существует два основных типа тестов, используемых при диагностике синдрома Клайнфельтера:

1. Гормональное тестирование, которое обычно делается путем взятия пробы крови для проверки уровня аномальных гормонов.
2. Анализ хромосом или кариотип, который обычно делается на образце крови. Этот тест проверяет количество хромосом, чтобы увидеть, присутствует ли синдром XXY.

Трудности обучения могут быть первым признаком того, что у ребенка есть KS. У взрослых мужчин бесплодие часто является первым признаком.

Когда началось половое созревание, физическое обследование грудной клетки, яичек может выявить физические симптомы, такие как маленькие яички и увеличенные груди.

Дальнейшее исследование включают подсчет сперматозоидов для снижения фертильности и гормональный тест на снижение тестостерона.

КС может быть серьезно недооценена, потому что врачи пропускают некоторые из симптомов, которые похожи на другие расстройства.

Только 10 процентов случаев диагностируются в детском возрасте, считается, что только около 25 процентов всех мужчин с KS когда-либо диагностируются. В среднем, мужчины с КС не диагностировались до середины 30-х годов.

Если вы беременны и рискуете иметь ребенка с синдромом Клайнфелтера, могут быть проведены тесты. Он может быть обнаружен до рождения (пренатально) с помощью генетических тестов на клетках, собранных из амниоцентеза или хорионной выборки ворсинок (CVS). Но это обычно не делается.

Хромосомные аномалии, вызванные KS, не могут быть исправлены, нет никакого лечения. Однако лечение может быть эффективным для уменьшения симптомов.

Хотя ранняя диагностика поможет справиться с некоторыми хроническими аспектами КС, никогда не поздно начать лечение. Оно принесет пользу в любом возрасте и может включать следующее:

Заместительная терапия тестостероном

Лечение обычно происходит в виде инъекции, пилюль, геля или патча. Замена тестостерона помогает стимулировать изменения, которые обычно происходят в период полового созревания, такие как развитие более глубокого голоса, рост волос на лице и теле, а также увеличение мышечной массы и размера пениса. Терапия тестостероном может также улучшить плотность костной ткани и снизить риск переломов.

Раннее начало, в начале полового созревания, может предотвратить долгосрочные последствия снижения производства тестостерона.

Терапия обычно продолжается в течение жизни человека, но не улучшает размер яичка, не предотвращает или обращает вспять бесплодие.

Лечение бесплодия

От 95 до 99 процентов мужчин с KS являются бесплодными, потому что они не производят достаточное количество спермы для оплодотворения яйца. Однако более 50 процентов мужчин имеют ее.

Для мужчин с минимальным производством спермы может быть эффективна интрацитоплазматическая инъекция спермы (ICSI). Во время ИКСИ сперму удаляют из яичка иглой для биопсии и вводят непосредственно в яйцо.

Узнать больше  17 причин синдрома удлиненного интервала qt

Если диагноз поставлен достаточно рано, сперма или ткань яичка могут быть сохранены до начала повреждения.

Этот метод называется криоконсервацией, он использует очень низкие температуры для сохранения живых клеток и тканей для последующего использования.

Удаление молочной железы

Не существует одобренного лечения для чрезмерно развитой ткани молочной железы у мужчин. Удаление ткани груди пластическим хирургом эффективно, но сопряжено с рисками, связанными с любой хирургией.

Операция уменьшает шансы развития рака молочной железы и помогает смягчить социальный стресс, связанный с грудью у мужчин.

Психологическое консультирование

Работа с симптомами КС сложна для мужчин, особенно во время полового созревания и раннего взросления.

Борьба с бесплодием также может быть затруднена, консультант или психолог помогают людям уменьшить эмоциональные проблемы.

Психологическое консультирование и речевая терапия могут быть полезны для людей, живущих с КС.

Терапевтическая поддержка

Правильная поддержка в нужное время предотвращает трудности с языком, обучением, социальным взаимодействием. Дополнительная терапевтическая поддержка может включать:

• Занятия по развитию речи и физиотерапию помогут научиться говорить, читать и писать лучше, улучшить мышечную силу, координацию

• образовательная оценка и поддержка, поможет справиться с проблемами обучения

• поведенческая терапия поможет улучшить низкую уверенность в себе, застенчивость и отсроченное социальное развитие.

Как можно помочь ребенку?

Если вашему сыну был поставлен диагноз синдрома Клайнфелтера:

• Признайте свои чувства. Для родителей естественно чувствовать, что они что-то сделали, чтобы вызвать синдром Клайнфелтера. Но это условие является генетическим заболеванием и не подлежит контролю. Дайте себе время разобраться с чувствами, поговорите с врачом сына о ваших тревогах.
• Просветите себя о расстройстве. Общей проблемой для родителей является страх перед неизвестным. Знания помогут научиться помогать сыну.
• Поддержите своего сына. Предоставьте образование, соответствующее его возрасту, дайте эмоциональную поддержку, в которой он нуждается. Напомните ему, что большинство мужчин, имеющих синдром Клайнфелтера, живут полноценной жизнью.
• Будьте активны в уходе. Поговорите с врачом о его лечении. Если требуется консультация по поведенческим проблемам, или если у вашего сына есть трудности с чтением или плохие вербальные навыки, обратитесь за помощью к квалифицированным специалистам, которые имеют опыт работы с мальчиками, у которых есть синдром Клайнфелтера.
• Поощрите сына принять участие в мероприятиях, направленных на улучшение физических моторных навыков, запишите его на каратэ, футбол, баскетбол, бейсбол, плавание.
• Работайте с учителями, руководителями, школьными администраторами вашего сына.
  • Регулярно обращайтесь к учителям, чтобы сравнить, как он работает дома и в школе.
  • Когда это уместно, пусть сын будет присутствовать на переговорах со своими учителями. Используйте краткие заметки, телефонные звонки и встречи для выявления и решения проблем.
  • Предоставьте статьи и брошюры о синдроме Клайнфелтера учителям, школьному директору.
• Поощряйте независимость вашего сына.

Большинство людей с KS будут жить нормальной, продуктивной жизнью. Симптомы могут быть достаточно мягкими, чтобы оставаться незамеченными.

В тех случаях, когда симптомы ясны и вызывают беспокойство, правильное лечение в нужное время может значительно повлиять на уменьшение или даже предотвращение эффектов.

Требуется дополнительная работа для улучшения показателей диагноза и предоставления более подробных данных о сроках и применении заместительной терапии тестостероном.

В идеале при лечении будут задействованы педиатры, логопеды, врачи общей практики, психологи, специалисты по бесплодию, урологи, эндокринологи.

Синдром Клайнфельтера — Американский семейный врач

1. Simpson JL, де ла Крус F, Свердлов Р.С., Саманго-Спроус С, Skakkebaek NE, Грэм Дж. М. младший, и другие. Синдром Клайнфельтера: расширение фенотипа и определение новых направлений исследований. Генет Мед . 2003; 5: 460–8 ….

2. Симпсон Дж. Л., Грэм Дж. М. мл., Саманго-Спроус К., Свердлов Р. Синдром Клайнфельтера. В: Кэссиди С.Б., Аллансон Дж. Э. Управление генетическими синдромами.2-е изд. Хобокен, Нью-Джерси: Wiley & Sons, 2005: 323–33.

3. Абрамский Л, Чаппл Дж. 47, XXY (синдром Клайнфельтера) и 47, XYY: оценочные показатели и показания для послеродовой диагностики с последствиями для пренатального консультирования. Prenat Diagn . 1997; 17: 363–8.

4. Lanfranco F, Камищке А, Цицманн М, Нишлаг Э. Синдром Клайнфельтера. Ланцет . 2004. 364: 273–83.

5. Zollner TM, Вераарт JC, Вольтер М, Гессен S, Виллемур Б, Венке А, и другие.Язвы на ногах при синдроме Клайнфельтера — еще одно доказательство участия ингибитора активатора плазминогена1. Br J Dermatol . 1997; 136: 341–4.

6. Fales CL, Ноултон Би Джей, Холиоак К.Дж., Гешвинд DH, Свердлов Р.С., Гонсало И.Г. Рабочая память и реляционное мышление при синдроме Клайнфельтера. J Int Neuropsychol Soc . 2003; 9: 839–46.

7. Youings SA, Мюррей А, Деннис Н, Эннис С, Льюис С, МакКечни Н, и другие.FRAXA и FRAXE: результаты пятилетнего исследования. J Med Genet . 2000; 37: 415–21.

8. Халифа М.М., Struthers JL. Синдром Клайнфельтера — частая причина умственной отсталости неизвестной этиологии у мужчин препубертатного возраста. Clin Genet . 2002; 61: 49–53.

9. Шен Д., Лю Д, Лю Х, Clasen L, Гедд Дж, Давацикос К. Автоматизированное морфометрическое исследование изменчивости мозга у мужчин XXY. Нейроизображение . 2004. 23: 648–53.

10. DeLisi LE, Маурицио А.М., Светина Ц, Ардекани Б, Шульц К, Ниренберг Дж., и другие. Синдром Клайнфельтера (XXY) как генетическая модель психотических расстройств [опубликованная коррекция опубликована в Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2005; 136: 107]. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2005; 135: 15–23.

11. Нильсен Дж., Пельсен Б, Соренсен К.Наблюдение за 30 мужчинами Клайнфельтера, получавшими тестостерон. Clin Genet . 1988. 33: 262–9.

12. Викстром AM, Райвио Т, Хаджиселимович Ф, Викстром С, Туури Т, Дункель Л. Синдром Клайнфельтера в подростковом возрасте: начало полового созревания связано с ускоренным истощением половых клеток. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 2004; 89: 2263–70.

13. Деншлаг Д, Темпфер С, Кунце М, Вольф Г, Кек К.Вспомогательные репродуктивные техники у пациентов с синдромом Клайнфельтера: критический обзор. Fertil Steril . 2004; 82: 775–9.

Что такое синдром Клайнфельтера? (с иллюстрациями)

Синдром Клайнфельтера — очень распространенное генетическое заболевание, при котором мужчина рождается с дополнительной Х-хромосомой. В некоторых случаях может присутствовать более одной дополнительной Х-хромосомы. Это состояние также иногда называют XXY, имея в виду расположение половых хромосом у людей, у которых оно есть, хотя синдром Клайнфельтера также может принимать форму XXYY или других конфигураций.

Заболевание было впервые описано в 1942 году доктором Генри Клайнфельтером. По оценкам, примерно один из каждых 500 мужчин страдает синдромом Клайнфельтера.Состояние является врожденным, вызвано аномалиями эмбрионального развития и может вызывать самые разные симптомы. Не все пациенты испытывают одни и те же медицинские проблемы в связи с синдромом Клайнфельтера, что может затруднить распознавание.

Физически мужчины с этим заболеванием, как правило, слабее и несколько выше своих сверстников, и у них может быть немного андрогинная внешность, особенно вокруг лица. Иногда у пациентов может образоваться лишняя ткань груди, и примерно в 1 из 10 случаев эта ткань груди может быть достаточно значительной, чтобы было рекомендовано хирургическое лечение.Некоторые пациенты также испытывают застенчивость и социальную неловкость, а когнитивные нарушения, особенно при обработке речи, не редкость.

Люди часто не подозревают о том, что у них синдром Клайнфельтера, до тех пор, пока они не захотят иметь детей. Это состояние вызывает снижение выработки тестостерона, что приводит к ограничению фертильности, и диагноз синдрома Клайнфельтера может быть поставлен, когда пара обращается к врачу по лечению бесплодия, чтобы понять, почему у них возникают проблемы с попытками забеременеть.В других случаях заболевание может быть диагностировано в более раннем возрасте, обычно в результате появления нескольких симптомов, вызывающих у врача подозрение.

Невозможно вылечить XXY мужчину от этого состояния, но он может предпринять шаги, чтобы уменьшить влияние синдрома Клайнфельтера на свою жизнь.Например, инъекции тестостерона в период полового созревания могут привести к более привычному физическому развитию, а логопедия может помочь с языковыми проблемами. Если бесплодие является причиной дистресса, иногда возможно воспроизвести с помощью вспомогательных методов, в которых сперма извлекается и используется для оплодотворения яйцеклетки.

Многие мужчины с этим заболеванием живут здоровой, активной жизнью и могут совершенно не осознавать свои несколько необычные хромосомы. Диагноз синдрома Клайнфельтера ни в коем случае не является концом света и часто приводит к минимальным нарушениям жизни мужчины.

Синдром Викизеро — Клайнфельтера

Болезнь человека

Синдром Клайнфельтера ( KS ), также известный как 47, XXY — это набор симптомов, возникающих в результате наличия двух или более Х-хромосом у мужчин. ^[3] Основные признаки — бесплодие и небольшие плохо функционирующие яички. ^{[3] [9]} Часто симптомы незаметны, и субъекты не осознают, что они затронуты. ^[1] Иногда симптомы более очевидны и могут включать более слабые мышцы, больший рост, плохую координацию, меньшее количество волос на теле, рост груди и меньший интерес к сексу. ^[1] Часто эти симптомы замечаются только в период полового созревания. ^[5] Интеллект обычно нормальный; однако трудности с чтением и проблемы с речью встречаются чаще. ^[1] Симптомы обычно более тяжелые, если присутствуют три или более Х-хромосом (48, синдром XXXY или 49, синдром XXXXY). ^[1]

Синдром Клайнфельтера возникает случайно. ^{[4] [10]} Дополнительная Х-хромосома почти в равной степени принадлежит отцу и матери. ^[11] У пожилой матери может быть несколько повышенный риск рождения ребенка с СК. ^[4] Синдром определяется наличием по крайней мере одной дополнительной X-хромосомы в дополнение к Y-хромосоме, что дает в общей сложности 47 или более хромосом, а не обычные 46. ^[9] KS диагностируется генетическим тест, известный как кариотип. ^[5]

Хотя лекарство не известно, ряд методов лечения может помочь. ^[7] Может быть полезна физиотерапия, логопедия и языковая терапия, консультации и корректировка методов обучения. ^[6] Замещение тестостерона может использоваться у тех, у кого уровень значительно ниже. ^[6] Увеличенная грудь может быть удалена хирургическим путем. ^[6] Около половины затронутых мужчин имеют шанс стать отцом с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, но это дорого и небезопасно. ^[6] XXY мужчины, по-видимому, имеют более высокий риск рака груди, чем обычно, но все же ниже, чем у женщин. ^[12] Люди с этим заболеванием имеют почти нормальную продолжительность жизни. ^[7]

Синдром Клайнфельтера — одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний, встречающееся у одного-двух на 1000 живорожденных мальчиков. ^{[4] [8]} Он назван в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера, который выявил заболевание в 1940-х годах. ^[13] В 1956 году дополнительная Х-хромосома была идентифицирована как причина. ^[14] Мыши также могут иметь синдром XXY, что делает их полезной исследовательской моделью. ^[15]

Признаки и симптомы [править]

Основные признаки — бесплодие и маленькие плохо функционирующие яички. ^{[3] [9]} Часто симптомы могут быть незаметными, и многие люди не осознают, что страдают. ^[1] Иногда симптомы более выражены и могут включать более слабые мышцы, больший рост, плохую координацию, меньше волос на теле, рост груди и меньший интерес к сексу. ^[1] Часто эти симптомы замечаются только в период полового созревания. ^[5]

Физическое [править]

В младенчестве и детстве у мужчин XXY могут быть более слабые мускулы и уменьшенная сила.По мере взросления они, как правило, становятся выше среднего. У них может быть меньше мышечного контроля и координации, чем у других мальчиков их возраста. ^[16]

В период полового созревания физические признаки синдрома становятся более очевидными; Поскольку у этих мальчиков не так много тестостерона, как у других мальчиков, у них менее мускулистое тело, меньше волос на лице и теле и более широкие бедра. В подростковом возрасте у мужчин XXY может развиться ткань груди ^[17] , а также у них будут более слабые кости и более низкий уровень энергии, чем у других мужчин. ^[16]

В зрелом возрасте самцы XXY выглядят похожими на самцов без этого заболевания, хотя зачастую они выше. У взрослых возможные характеристики широко варьируются и включают незначительные признаки пораженности или их отсутствие, долговязое, молодое телосложение и внешний вид лица или округлый тип тела с некоторой степенью гинекомастии (увеличение ткани груди). ^[18] Гинекомастия присутствует примерно у трети заболевших, что немного выше, чем в популяции XY. Около 10% мужчин XXY имеют достаточно заметную гинекомастию, чтобы они могли сделать косметическую операцию. ^[19]

Больные мужчины часто бесплодны или имеют пониженную фертильность. Иногда возможна расширенная репродуктивная помощь. ^[20] Было подсчитано, что 50% мужчин с синдромом Клайнфельтера могут производить сперму. ^[21]

Термин гипогонадизм в XXY симптомах часто неверно интерпретируется как «маленькие яички», когда он означает снижение гормона яичек / эндокринную функцию. Из-за (первичного) гипогонадизма люди часто имеют низкий уровень сыворотки

PPT — синдром Клайнфельтера Презентация PowerPoint, скачать бесплатно