Синдромом клайнфельтера: Cиндром Клайнфельтера – кариотип, симптомы, диагностика и лечение

alexxlab Разное

Содержание

причины, симптомы и кариотипы, возможное лечение и отзывы

Синдром Клайнфельтера относится к распространенным генетическим патологиям. Данное заболевание не склонно к прогрессированию, а также не влияет на продолжительность жизни пациента и не приводит к получению инвалидности. Патология выявляется исключительно у мужчин и сопровождается возникновением характерных симптомов гипогонадизма. Нарушение развития и функции половых желез связано с формированием генетических мутаций в последней паре хромосом человека. При этом заболевание не относится к числу наследуемых, поскольку одним из основных проявлений синдрома Кляйнтефера является невозможность зачатия ребенка. Лишь незначительная часть мужчин с данной мутацией способна к оплодотворению. Диагностика основана на проведении гематологических тестов с целью измерения уровня гормонов. Наиболее точным считается осуществление генетического анализа кариотипа пациента. Лечение недуга симптоматическое и предполагает пожизненную заместительную терапию препаратами тестостерона.

Распространённость заболевания

Синдром Клайнфельтера – наследственная патология, которая встречается примерно у 0,2% мужского населения. Проблема не диагностируется у девочек, так как сопряжена с наличием лишней хромосомы X у мальчиков. Данная мутация относится к числу часто встречающихся, так как регистрируется у одного младенца из 500. По распространенности синдром Кляйнтефера занимает третье место среди наследственных болезней у мужчин после сахарного диабета и гипертиреоза. При этом многие случаи патологии остаются не диагностированными. И даже с учетом этого факта данная проблема считается одной из самых часто встречающихся наследственных расстройств. Для сравнения, хорошо описанный в генетике синдром Амбраса встречается очень редко. На сегодняшний день известно лишь 50 случаев подтверждения врожденного гипертрихоза. А синдром Дауна, который также относится к распространенным генетическим патологиям, диагностируется лишь у одного младенца из 700.

Классификация и клинические проявления

Принято разделять несколько вариантов заболевания. Все они связаны с особенностями изменений, происходящих в генетическом материале пациента. Выделяют пять основных кариотипов синдрома Клайнфельтера:

  1. 47XXY считается самым распространенным. При данном типе патологии отмечается значительное снижение концентрации сперматозоидов в эякуляте, вплоть до их полного отсутствия. Именно данный феномен обуславливает бесплодие у мужчины.
  2. Кариотип 48XXYY имеет фенотипические проявления в виде высокого роста человека, а также азооспермии. Регистрируется и ряд психологических особенностей таких пациентов. Эти личности характеризуются как скромные, агрессивность наблюдается лишь в редких случаях. Отмечается также замедление речи.
  3. Кариотип 48XXXY может не сопровождаться выраженными клиническими проявлениями. Рост мужчин с данным нарушением в генетическом коде может быть как средним, так и высоким. Специфическими признаками мутации считается гипертелоризм глаз, а также врожденное искривление пятого пальца на руках. Характер мужчин отличается пассивностью, речь значительно замедлена и монотонна.
  4. Пациенты с 49XXXXY кариотипом подвержены более выраженным поражениям. У них отмечается отставание как в физическом, так и в умственном развитии. Зачастую регистрируются проблемы с социальной адаптацией мальчиков, страдающих от данной формы синдрома Клайнфельтера.
  5. Мозаицизм 45X/46XY сопровождается сглаженными клиническими проявлениями. В отличие от других кариотипов, эта мутация характеризуется сохранением у пациента возможности к оплодотворению. Зачастую мужчины с данной формой заболевания имеют нормальные сперматозоиды, которые обнаруживаются при исследовании эякулята.

Ранние признаки

В большинстве случаев выявить наличие проблемы удается лишь после полового созревания мужчины. Однако отмечается ряд симптомов, которые сопровождают синдром Клайнфельтера еще в детском возрасте:

  1. Особенности телосложения, включающие активный рост в 5–8 лет, высокую талию, длинные тазовые конечности. Мальчики имеют непропорциональное туловище, что может значительно выделять их среди сверстников.
  2. Многие дети, страдающие от данной генетической проблемы, испытывают трудности при обучении и социальных контактах. Пациенты характеризуются также как замкнутые личности, страдающие от недостаточных вербальных навыков.
  3. К числу специфичных симптомов относят также небольшой объем и повышенную плотность яичек. В ряде случаев данное проявление исчезает после прохождения этапа полового созревания. Уменьшенные размеры семенников и пениса сохраняются в течение всей жизни у пациентов с кариотипом 49XXXXY.
  4. Гинекомастия, то есть увеличение объема грудных желез, также считается специфическим симптомом синдрома Кляйнтефера. Подобная гипертрофия является двусторонней и не приносит дискомфорта подросткам. Этот клинический признак успешно контролируется при своевременно начатой гормональной терапии.

Симптомы андрогенной недостаточности

Гипогонадизм имеет как внешние проявления, которые поддаются диагностике даже невооруженным взглядом, так и оказывает выраженное влияние на работу внутренних органов.

К числу признаков, сопровождающих заболевание, относят:

  1. Уменьшенное количество растительности на лице и теле. Волосы в области груди у мужчин с синдромом Клайнфельтера отсутствуют, а на лобке растут по женскому типу, то есть их граница представляет собой прямую линию.
  2. Основным симптомом гипогонадизма является уменьшение размеров половых органов, в частности яичек. Семенники имеют небольшой объем и повышенную плотность, причем их роста в процессе развития ребенка не отмечается. В ряде случаев мошонка не имеет характерных для кожи данной области складок и пигментов.
  3. Сниженное либидо, то есть отсутствие стремления к половому контакту, характерное для пубертатного периода. В ряде случаев отмечается полное отсутствие интереса к сексуальным взаимоотношениям. При этом некоторые пациенты с синдромом Клайнфельтера, напротив, заводят семьи и не имеют проблем с потенцией и интимной жизнью.
  4. Бесплодие – основной симптом синдрома Клайнфельтера. В подавляющем большинстве случаев мужчины с данным генетическим заболеванием не способны иметь детей. Исключение составляют лишь пациенты с мозаицизмом в кариотипе. При этом современные достижения медицины в области репродукции делают возможным зачатие, благодаря осуществлению экстракорпорального оплодотворения. При проведении биопсии яичек врачам зачастую удается получить жизнеспособные сперматозоиды.
  5. Мужчины с синдромом Клайнфельтера считаются предрасположенными к нарушениям обмена веществ. Это связано с развитием гормонального сбоя на фоне снижения активности гонад. Пациенты зачастую страдают от сахарного диабета и ожирения. Распространенной жалобой считается и появление мышечной слабости.

Гипогонадизм сопровождается повышенным риском развития остеопороза, а также аутоиммунных поражений, включающих в себя ревматоидные заболевания и системную красную волчанку. Данный каскад реакций связан с выраженным влиянием гормонального фона на соединительную ткань и иммунные процессы, происходящие в организме.

Интеллектуальные и психологические особенности

Показатель IQ у мужчин с заболеванием значительно варьируется. Его уровень во многом определяется кариотипом. В ряде случаев патология сопряжена с различной степенью умственной отсталости. Однако даже при высоком коэффициенте интеллекта пациенты страдают от выраженного снижения вербальных способностей. Данная проблема затрудняет восприятие человеком информации, а также усложняет процесс выражения своих мыслей в словесной форме. С точки зрения психологии, люди с синдромом Клайнфельтера характеризуются как скромные и тихие личности. Лишь у некоторых пациентов отмечается склонность к агрессии и вспыльчивость.

Причины возникновения

Точная этиология XXY синдрома на сегодняшний день неизвестна. Проблеме не свойственно наследование, поскольку абсолютное большинство пациентов бесплодны, то есть не способны иметь детей. Заболевание является следствием нарушений в процессе расхождения хромосом при развитии половых клеток у мальчиков. Факторы, способствующие сбоям в процессе мейоза и митоза, до сих пор не изучены. Поэтому для синдрома Клайнфельтера не определен тип наследования. Дисфункция возникает на раннем этапе эмбриогенеза, что делает изучение патогенеза проблемы довольно сложным. Стоит отметить, что наличие заболевания не влияет на продолжительность жизни человека. Однако дальнейший анализ возможных причин возникновения синдрома Клайнфельтера является актуальной проблемой в современной медицине.

Методы диагностики

Подтверждение наличия заболевания начинается с осмотра пациента и сбора анамнеза. Зачастую врачи обращают внимание на специфические признаки гипогонадизма. Важно определить точную причину возникновения отклонений. Поэтому диагностика патологии включает в себя анализы крови для определения уровня мужских половых гормонов. В результатах отмечаются выраженные эндокринологические нарушения, которые могут затрагивать также функцию щитовидной и поджелудочной железы. Обследование включает в себя и генетические тестирования. Для постановки точного диагноза и определения дальнейшего прогноза заболевания потребуется анализ кариотипа патологического синдрома.

Если проблема осложняется и признаками сопутствующих расстройств, проводится УЗИ и рентген, позволяющие получить фото внутренних структур организма. Подобные исследования важны и для дифференциальной диагностики, то есть исключения других возможных причин развития характерной клинической картины.

Эффективность лечения и прогноз

На сегодняшний день терапия синдрома Клайнфельтера носит симптоматический характер. При этом чем раньше будет проведена коррекция гормональных нарушений в организме мальчика, тем более вероятно значительное снижение интенсивности клинических симптомов патологии.

Основу лечения составляет пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. При этом стоит отметить, что использование гормонов не приводит к устранению бесплодия. Применение данных препаратов сопровождается уменьшением интенсивности таких клинических проявлений, как остеопороз и нарушение половой функции. Назначение заместительной терапии также приводит к облегчению социального взаимодействия пациентов.

Однако использование препаратов тестостерона не сопровождается избавлением от уже сформировавшейся гинекомастии. Поэтому для предупреждения развития увеличения грудных желез рекомендуется начинать гормональное лечение сразу же после постановки диагноза. При выраженной гиперплазии оправдано проведение хирургической коррекции. При этом осуществляется операция исходя из пожеланий пациента, а не с лечебной целью. Представление о повышенном риске рака груди у мужчин с гинекомастией на фоне гипогонадизма на сегодняшний день считается устаревшим, и не было подтверждено.

Важный аспект в лечении синдрома Клайнфельтера – правильное взаимодействие врача и пациента, а также его родителей в случае если патология выявляется в детском или подростковом возрасте. Необходимо, чтобы больной имел полное представление о течении заболевания, а также последствиях, которые могут возникнуть. Ведущую роль в данном вопросе играют два фактора: компетентность врача и адекватный диалог между сторонами.

В ряде стран используется пренатальная диагностика, направленная на выявление дефекта. Это важно для будущих мам позднего репродуктивного возраста. Особенность связана с накоплением ошибок в генетическом материале женщины, что повышает риск возникновения сбоя при делении хромосом.

Прогноз заболевания зависит от своевременности медицинской помощи. Сам по себе синдром Клайнфельтера не несет угрозу жизни пациента. При этом большинство мужчин остаются бесплодными. При желании завести детей врачи рекомендуют обращаться к специалистам в области экстракорпорального оплодотворения. Важным аспектом в контроле заболевания является предупреждение развития сочетанных проблем, самыми распространенными из которых считаются остеопорозы и ревматоидные поражения. Адекватное использование гормональной заместительной терапии применяется с целью профилактики подобных нарушений.

Были проведены опросы пациентов с синдромом Клайнфельтера. Исследователи оценивали степень воздействия заболевания и проводимого лечения на качество жизни мужчин. 20% человек отметили, что худшим аспектом патологии для них являются физические отличия от здоровых представителей сильного пола. Дискомфорт опрошенным доставляла гинекомастия, малый размер семенников, а также недостаточная мышечная масса или избыточный вес. Подобные особенности становились поводом для насмешек со стороны окружающих, особенно в подростковом возрасте. Такие заявления подтверждают необходимость информирования населения о патологии с целью формирования правильного отношения к мужчинам с синдромом Клайнфельтера.

Еще одной распространенной проблемой среди пациентов является применение тестостерона. 9% опрошенных столкнулись с трудностями, связанными с назначением гормональной терапии. Препятствием для регулярного применения препарата для некоторых респондентов стала стоимость лекарства. Беспокойство доставляли и разногласия среди врачей и фармацевтов по поводу дозировок и формы использования гормональных средств. Отсутствие единой схемы применения медикамента усложняет терапевтический процесс, поскольку отсрочивает наступление желаемого эффекта.

Отзывы

Денис, 31 год, г. Краснодар

Долгое время с женой не получалось завести ребенка. Начали проверять здоровье у врачей. Супруга оказалась здоровой, а вот у меня доктора выявили проблему и поставили диагноз «синдром Клайнфельтера». Это заболевание и привело к невозможности зачатия. Врачи посоветовали задуматься об экстракорпоральном оплодотворении.

Евгений, 42 года, г. Тюмень

У сына во время планового медицинского смотра обнаружили гипогонадизм – недоразвитость половых желез. Решили провести комплексное обследование, сдали кучу анализов. У ребенка выявили синдром Клайнфельтера. Врачи назначили терапию, чтобы скорректировать недостаточность половых гормонов. Возможно, сыну придется принимать лекарства всю жизнь.

Загрузка…

Случай нарушения половой идентификации с синдромом Клайнфельтера

Матевосян С.Н., Шайдуллин Р.Ф., Михайлов М.А., Асанов А.О.

Есть уже немало средств, позволяющих исправить или как-то компенсировать несправедливость, допущенную природой. Но всего этого было бы недостаточно, если бы параллельно не шла в сторону большей терпимости, широты взглядов и уважения к личности каждого человека эволюция массового сознания.

А.Белкин, «Третий пол»

За последние годы увеличилась обращаемость в медицинские учреждения лиц, желающих изменить пол. Врачи, сталкиваясь с подобными пациентами, вынуждены решать ряд порой весьма неоднозначных задач. Несмотря на достаточный накопленный опыт ведения больных с различными формами нарушения половой идентификации, приходится решать сложные дифференциально-диагностические задачи и определять адекватные терапевтические подходы. Особое значение здесь приобретают вопросы деонтологического и морально-этического плана. Ниже мы приводим историю болезни, которая наглядно, на наш взгляд, демонстрирует значимость данной проблемы.

Учитывая, что описание подобных случаев имеет не только клиническое значение, но и представляет научный интерес, мы постарались дать в неизмененном виде историю болезни больного и различные взгляды специалистов на данную проблему, чтобы вынести дискуссию на страницы сборника и вовлечь в нее нашего читателя. При этом мы не преследуем цели провести традиционный клинический разбор, а намерены продемонстрировать те важнейшие клинические и этические вопросы, которые возникают в психиатрической практике вообще и в отношении больных с расстройством половой идентификации, в частности.

В реабилитационный Центр Социальной Медицины обратился пациент «О», мужского пола , 22 лет, с намерениями решить вопрос о смене гражданского пола в связи тем, что осознает себя женщиной. Обращение было инициировано родителями, которые пытались определиться с проблемой сына и вернуть его к нормальному социальному функционированию.

Анамнез

Отягощенность наследственности психическими заболеваниями отрицается. Родился в срок от нормально протекавшей беременности. Раннее развитие соответствует возрасту. Себя помнит с 4-х лет. В это время родители развелись. Отец вернулся в семью когда малышу исполнилось 10 лет. До 10 лет в воспитании ребенка принимали участие мать и бабушка (жил то с матерью в Москве, у которой в то время был сожитель, младше по возрасту, и который в воспитании ребенка не участвовал, то у бабушки на Кавказе). С близкими всегда складывались теплые доверительные отношения. Со слов больного, с 5 летнего возраста стал примерять женские вещи. Во дворе во время ролевых игр со сверстниками («дочки-матери») играл роль то бабушки, то тети. Во время поездок к бабушке любил переодеваться в женскую одежду, при этом фантазировал и представлял себя «Красной шапочкой». Однако, со слов родителей, из игрушек предпочитал машинки, мальчиковые игры, внешне от сверстников не отличался, носил короткую прическу, мужскую одежду. В школу пошел учиться во время. Был капризным, упрямым, склонным к фантазированию. Несмотря на особенности характера, мать считала его послушным ребенком. Ходил в спортивные секции (плавание, тоэквандо), был подвижным, общительным, придерживался мальчишеского антуража в одежде и внешнем облике, в общении со сверстниками. В школе учился хорошо, предпочитал английский язык и программирование, имел адекватные контакты со сверстниками обоих полов. В 12 лет была проведена (по причине фимоза) операция: усечение уздечки полового члена. Доверил свои переживания отцу, который отправлял в больницу и всячески поддерживал в послеоперационный период. Однако, со слов больного, в возрасте 10 лет была попытка сексуального домогательства со стороны отца, после чего возненавидел его, прекратил общение, сохранив лишь формальные отношения. Мать больного отрицает возможность сексуального насилия со стороны отца, т.к. считает, что не было ситуаций, когда ребенок оставался наедине с отцом. Со слов больного, в школьные годы отмечались кратковременные периоды подавленного настроения, которые были связаны со временем суток и сезонностью. Тогда же стал более раздражительным , дерзким, обидчивым. Часто возникали протестные реакции к родителям, закрывался в комнате, ни с кем не разговаривал. В 13 лет после ссоры с родителями предпринял суицидальную попытку, выпил упаковку препарата «но-шпа», после чего испугался своего поступка, обратился за помощью, была вызвана бригада скорой помощи. В дальнейшем свой поступок считал глупой выходкой. Родители оценивают поступок сына как демонстративный шантаж.

Ближе к пубертату круг общения со сверстниками сузился. С 14 летнего возраста появились сексуальные фантазии, стало формироваться половое влечение к мужскому полу. В своих фантазиях себя видел в роли девушки. Это вносило определенный «сумбур в мыслях», пытался осмыслить это состояние. Появились идеи неполноценности, снизилось настроение, ухудшился сон и аппетит. Стал более замкнутым, сузился круг знакомых, пытался делиться своими мыслями с близкими друзьями. Сексуальные фантазии сопровождались мастурбацией, при этом половой член в своих фантазиях ассоциировал с вагиной. Оргазм при мастурбации, как и впоследствии, возникал при не- полностью эрегированном половом члене. В 15 лет первый сексуальный опыт с представителем мужского пола. Со слов пациента, вступил в половые отношения для того, чтобы разобраться в собственной ориентации. В процессе полового акта ощущал себя женщиной. Гомосексуальные контакты стали регулярными и продолжаются до настоящего времени. Однако, со слов матери, в возрасте 16-17 лет была романтическая влюбленность в сверстницу. Дарил ей цветы, посвящал стихи. Разрыв отношений произошел по инициативе девушки. Тяжело переживал разрыв. Делился с родителями своими переживаниями, спрашивал совета. Для того, чтобы понять свои ощущения и определить свою ориентацию, «понять свое место в жизни», стал читать различную литературу, в том числе и религиозную, пытался найти объяснение своему состоянию. До 18 лет продолжались сексуальные фантазии с мастурбацией, представлял себя девушкой. В 18 лет второй половой акт, опять из любопытства с целью определения своей половой идентификации. На этот раз с девушкой. Половой акт проводил с закрытыми глазами, представляя, что партнером является мужчина. Испытывал разочарование, «создалось ощущение, что был совершен гомосексуальный контакт». Со временем пропал внутренний страх, чувство «внутреннего сумбура». Пришло понимание, что является девушкой. Стал вступать в гомосексуальные контакты, но полного удовлетворения они не приносили, т.к. партнеры воспринимали его как представителя мужского пола. С этого же времени стал называть себя в женском роде («я сказала», «я пошла» и т.д.).

Успешно закончил школу, поступил в Академию им. Плеханова. В том же возрасте увлекся оккультной наукой, учением Рейки. Стал замкнутым, сузился круг знакомых. Друзей и близких не посвящал в свои мысли. Был раздражительным, порой злобным. На просьбы и уговоры родителей уйти из секты отвечал категорическим отказом. Неоднократно, со слов матери, по возвращении домой после собрания секты был «в невменяемом состоянии, заторможенным, как в прострации», на вопросы отвечал, кратко, формально. Зрачки были расширены. Испугавшись за сына и подозревая, что он начал принимать наркотики, родители госпитализировали О. в ЦКБ. Результаты анализов на употребление наркотиков были отрицательными. Мать в частном порядке пригласила для работы с сыном психолога, с которым в дальнейшем возникли доверительные отношения, благодаря чему пациенту удалось уйти из секты.

В 19 лет в письме к матери признался в том , что бисексуален и может встречаться и с мужчинами и с женщинами. Будучи обеспокоенными сложившейся ситуацией, родители отправили О. на лечение в Германию. Там, по результатам обследования в эндокринологическом центре был впервые поставлен диагноз: Синдром Клайнфельтера. Врачи подробно разъяснили О. причины и последствия данного заболевания. Со слов матери, больному при выписке внушили, что он женщина, что у него неразвиты мужские половые органы, что он никогда не сможет стать отцом, что у него снижено либидо, и он неспособен на нормальные сексуальные отношения с женщинами. В результате услышанного у О. резко снизилось настроение, ухудшился сон, не видел перспектив на будущее. Терапию антидепрессантами не получал. Однако, по назначению врачей, стал использовать пластыри с тестостероном. Стал бодрее, энергичнее, фон настроения выровнялся, активно увлекался спортом (лыжи, мото- и автогонки), стал шире в плечах, появились оволосение на теле и утренние эрекции. Со слов матери, переживал по поводу своей неполноценности, появилось чувство угнетенности, безысходности, подавленности, бессмысленности дальнейшего существования. Под давлением родителей, «чтобы успокоить их» в возрасте 20 лет решил вступить в брак со знакомой девушкой. Стал ухаживать за ней. Женился, однако семейная жизнь не сложилась. Супруга обзывала О. «генетическим уродом», брак был асексуальным. Вскоре супруги разошлись. Тяжело переживал несложившийся брак, стал считать себя неполноценным мужчиной. Позже оценивал свой брак как фиктивный, мужская половая роль вызывала дискомфорт, к тому же были проблемы с потенцией. По словам пациента, неудачи в браке доказали, что он женщина, в итоге стал настойчиво добиваться своего признания как женщины. Стал посещать гейклубы и общаться с трансвеститами. Отказался принимать тестостерон. Самостоятельно, почерпнув информацию в Интернете, бесконтрольно начал принимать женские половые гормоны. На фоне их приема стал вялым, слабым, безынициативным. По отношению к близким оставался формальным.

С целью отвлечь сына от переживаний и привлечь к другой деятельности родители увезли его на Кипр. Не закончив 4 курса академии О., взял академический отпуск. На Кипре нашел работу программиста, т.к. знал хорошо английский язык и имел навыки работы с компьютером. Родители вернулись назад, а он нашел пластического хирурга, который сделал ему феминизирующую маммопластику. Со слов пациента вернулись чувство уверенности, спокойствия, продолжал работать. Встречался с мужчиной, который «видел в нем женщину». Вернувшись через год, поставил родителей перед фактом.

В 22 года при поддержке родителей поступил на 2-й курс другого ВУЗ-а. По словам родителей, остается бездеятельным, круг общения узок. Поведение бывает неровным, дома одевается в мужскую одежду, а в общественных местах начинает манерничать, менять голос на женский. По мнению родителей, в поведении сына много наигранного, демонстративного. Отец приводит в пример ситуацию, когда во время одной из деловых поездок заграницу по делам семейного бизнеса наблюдал «кратковременное превращение О. в мужчину», т.к. сыну надо было встретиться с деловыми партнерами отца и решить серьезную финансовую проблему. Год назад из-за приема больших доз препаратов женских половых гормонов был стационирован в Институт эндокринологии, находился на гемодиализе. В дальнейшем получал курс гормонотерапии. По рекомендации врачей для решения вопроса о перемене пола обратился в МНИИП МЗ РФ в отделение сексопатологии. Консультирован ведущими специалистами, от госпитализации отказался. Пациент поддерживает близкие отношения со своей знакомой, с которой делится интимными переживаниями, спрашивает совета. В общении с родственниками откликается на мужское имя. Однако в присутствии посторонних или на улице меняет голос на высокий тембр, начинает кокетничать, обращается к себе в женском роде. Называет себя Ольгой. В настоящее время отношения в семье ровные, формальные, своими переживаниями не делится. Поддерживает близкие и доверительные отношения со своей старой знакомой и психологом.

Соматическое состояние

Астенического типа сложения. Рост выше среднего, конечности длинные. Кожа чистая. По внутренним органам патологии не выявлено. Оволосение по женскому типу, растительность на лице отсутствует. Сделана пластика груди.

Неврологическое состояние

Предъявляет жалобы на головные боли. Менингеальных симптомов нет. Глазные щели, зрачки S=D, фотореакции живые, движения глазных яблок в полном объеме. Отмечается некоторая диспластичность лица в виде легкой ассиметрии глаз (OS=OD). Лобные и носогубные складки без ассиметрии. Язык по средней линии. Сухожильные рефлексы низкие,S=D, мышечная сила в сгибателях и разгибателях достаточная. Брюшные рефлексы живые. Нарушений чувствительности не выявляется, локализации укола иглы отмечает правильно, симметрия не нарушена. В позе Ромберга устойчив, нистагм отсутствует, пальце-носовые и пяточно-коленные пробы выполняет без промахиваний. Асинергии Бабинского не выявяляются. Отмечается красный дермографизм на коже груди, влажность ладоней.

Дополнение к неврологическому статусу (со слов больного): Страдает миопией с 9 лет. До 11 лет очки не носил, коррекция зрения не проводилась, предпочитал щуриться. Позже миопия возросла до 2,25,стал носить очки. В 18 лет степень миопии возросла до —8, больной регулярно наблюдался в институте Гельмгольца. В 19 лет стал носить контактные линзы, к 22 годам миопия снизилась до —6. Отмечает начало головных болей с 10 лет. Связи с ухудшением зрения не отмечает. Головные боли участились с 17-18 лет. Разделяет головные боли на два вида. Не мигренозные (простые), длящиеся до одного дня, купируемые анальгетиками. Принимает солподеин до 8 таблеток в день. Частота не мигренозных болей до 1 раза в неделю, диффузного характера, без определенной локализации. Связь с пищевыми продуктами, алкоголем, курением отрицает. Нередко боли возникают после интенсивных физических нагрузок (занятия шейпингом), а также в утренние часы после сна. Мигренозные приступы впервые возникли в 19 лет, длятся до 2-3-х суток,с интенсивной глубинной головной болью, без определенной локализации. Приступы тошноты, рвоты — отрицает. В отличие от простой головной боли, мигренозные приступы мешают работоспособности, вынуждают вызывать бригаду скорой помощи. После инъекции димедрола и но-шпы засыпает, приступы облегчаются или купируются. Частота мигренозных приступов один раз в 3-5 месяцев. Тепло в области шеи, затылка, длительный сон приносят облегчение. Во время приступа отмечает светобоязнь с резью в глазах, яркий свет усиливает боль.

Психическое состояние

В беседу вступает непринужденно. Одет опрятно, на лице легкий макияж, на руках маникюр, пользуется духами. Волосы длинные, распущены, чистые. Одежда «унисекс» (кожаные брюки, кофта). Походка размашистая, пытается имитировать поступь топ-модели. Сидит, сжимая ноги. Улыбается, заглядывает в глаза, часто меняет положение тела, пытаясь подчеркнуть наличие женской груди, кокетливо поправляет волосы. Голос вкрадчивый, тихий. Во время беседы заметно волнуется (тремор рук, дрожание голоса). На вопросы отвечает подробно, без застенчивости, откровенно. Просит называть его Ольгой. Зачастую дает противоречивые сведения, склонен к фантазированию. Во время беседы любая ситуация обрастает множеством новых фактов. Пытается представить себя в лучшем свете, произвести впечатление на собеседника, однако поведение выглядит нелепым. Считает себя творческой личностью, пишет стихи.

Мимика живая, жестикулирует. Ориентирован полностью. Настроение слегка приподнятое. Связывает приподнятое настроение с недавним новым знакомством с молодым человеком, достаточно обнаженно рассказывает о своей личной жизни, с готовностью демонстрирует грудь. Суицидальные мысли отрицает. Жалоб на момент осмотра не предъявляет.

Склонен к демонстративному поведению, манерен, жеманен. Факт госпитализации трактует как этап подготовки для экспертного заключения по перемене пола. В то же время сомневается в целесообразности второго этапа операции (вагинопластики), не высказывает идей неприятия и отвращения к своим половым органам. Смену пола объясняет желанием соответствовать биологически своему психическому ощущению. Хочет иметь семью, быть матерью, усыновить ребенка. Выдвигает различные «теории» синтеза половых гормонов в головном мозгу. Подобную информацию, якобы, почерпнул в Интернете. Вопросы об увлечении религиозной литературой и учениями Рейки обходит, переключая внимание собеседника на свои сексуальные фантазии и переживания. Достаточно холодно говорит о родителях, особенно об отце, подчеркивает формальность отношений.

Критика к своему состоянию неполная, установка на лечение формальная.

Результаты обследования

Компьютерная томография головного мозга

Умеренная гидроцефалия. Расширение правого бокового желудочка.

Терапевт. Практически здоров.

Невропатолог. Цефалгия сосудистого генеза, с редкими мигренозными приступами. Вегетивная лабильность на фоне мягкой органической недостаточности головного мозга. Синдром минимальной церебральной дисфункции.

Окулист. Миопия 3-й степени.

Эндокринолог. У пациента имеется синдром Клайнфельтера, подтвержденный генетически — кариотип 47ХХУ,однако по гормональным данным, уровень в крови ЛГ, ФСГ и тестостерона не типичен для синдрома Клайнфельтера. Уровни всех гормонов снижены, при синдроме Клайнфельтера ЛГ и ФСГ всегда повышены, в то время как тестостерон несколько ниже нижней границы. Это может свидетельствовать о патологии гипоталамо — гипофизарной области. Клинически имеют место евнухоидные пропорции тела, отсутствие оволосения на лице, скудное оволосение на лобке. Мошонка «отвислая», атонична, непигментирована, яички резко гипоплазированы, при нормально развитом половом члене. Дефицит веса, особенно мышечной массы. В январе 2002 года пластика грудных желез по желанию самого пациента. Заключение: Синдром Клайнфельтера с резко выраженной андрогенной недостаточностью. Рекомендуется заместительная андрогенная терапия, инъекция сустанона —250 (или омнадрена —250) по 1,0×1раз в 4 недели длительно.

Психолог. Пациент легко входит в контакт, общается без видимого напряжения, адекватно реагирует на переходы и повороты в тематике бесед, а также сам проявляет инициативу в рассказе о себе, своей деятельности, отношениях с окружением и т.д., понимает и адекватно (с точки зрения общепринятого здравого смысла) интерпретирует двусмысленные и абсурдные положения. Проявляет чувство юмора и легкой иронии, корректен. Производит на окружающих впечатление приятное с широкими интересами и энтузиазмом, характерна эмоциональная яркость. Уровень соответствует полученному образованию. Основные мыслительные операции формально сохранены. Аналитико-синтетическая деятельность доступна. Легко устанавливает логические связи и отношения между понятиями, выделяет главное. Однако на этом фоне обращают внимание некоторые структурные особенности ассоциативной продукции. Это — сочетание фрагментарности и множественности образов, что характерно для расплывчатости, и единичные псевдосимволичные образы, все это может настораживать в плане психопатологии. Память и внимание без особенностей.

Экстраверсия и спонтанность сочетаются в нем с выдержкой, контролируемой агрессией, умением выжидать, «просчитывать» собеседника. Довольно уверенно без демонстративности и акцентуаций репрезентирует «женскую» модель мышления и поведения. Это проявляется в содержании бесед. Пациент обнаруживает «женскую логику» в интересе к деталям и ситуациям, эмотивных оценках, интуитивных суждениях, эллиптических оборотах речи, рисуночных композициях, декоративной колористике. Это, однако, не исключает четко выраженной, волевой мотивации достижений личностного и карьерного характера. Телесная пластика (мимика, жестикуляция, походка) отвечает распространенному женскому типу. Вместе с тем, не отмечается, присущих, согласно теории, транссексуалам таких характеристик, как, дискомфорта с собственной сексуальной анатомией и кастрационных переживаний, связанных с желанием изменить гениталии. Несомненно лишь постоянное желание быть представителем другого пола, по его словам, находит замещающие способы удовлетворения собственных сексуальных побуждений, в частности, в мастурбационных фантазиях, принятии его в качестве женщины (без изменения гениталий) мужчинами и сексуальными партнерами.

С целью определения дальнейшей терапевтической тактики руководством клиники был организован консилиум из компетентных специалистов. Ниже мы приводим медицинские заключения трех психиатров.

Клиническое впечатление № 1

В настоящее время обращает на себя внимание невыраженный плюс-аффект с нелепой манерностью, психопатоподобными поступками и снижением критики к своему поведению. При этом отмечается явление смешанности аффекта: временами угрюм, даже при преобладании плюсового аффекта бездеятелен, институт посещает редко, контакты ограничены. Развитие болезни постепенное, с 13 до 17 лет аффективные колебания, характерологический сдвиг с оппозицией к родителям, явления метафизической интоксикации (искал смысл жизни, читал Библию, стал аутистичным), в дальнейшем попал в какую-то секту. Отмечалось патологическое фантазирование. С 19 лет резко изменился, стал плохо учиться, отмечалось эмоциональное снижение.

Учитывая нарушения мышления в виде бреда половой идентификации, актуализации латентных признаков вычурности поведения, аффективной уплощенности и эмоциональные нарушения, характерные для процессуальных больных, а также данные анамнеза (период 4-х летней аутизации, метафизической интоксикации, отсутствие продуктивности: бросил учебу не справлялся с работой, психопатоподобное поведение с патологическим фантазированием) можно предполагать наличие шизофренического процесса в рамках простой или псевдоневротической (вялотекущей формы), с наличием дефекта и синдрома Клайнфельтера, с доминированным нарушением половой идентификации.

Клиническое впечатление № 2

Внешний рисунок поведения в момент обследования соответствует женскому типу. Отмечает гомосексуальную ориентацию, идентификацию полового самосознания и половой роли с противоположным полом. Известно, что, начиная с пубертатного возраста, у больного имели место различные поведенческие нарушения, а, именно, стремление к уединению, склонность к фантазированию, упрямство, суицидальный шантаж, гомосексуальные связи, а также колебания настроения и ситуационно обусловленные страхи. У больного определен кариотип 47, ХХУ (синдром Клайнфельтера) и гипогонадизм. Характерологические особенности соответствуют «евнухоидному характеру»: сенситивность, неустойчивость настроения, подавленность. Отмечаются застывание эмоций на детском уровне, повышенная внушаемость, склонность к фантазированию, т.е. черты инфантилизма. Кроме того, при гипогонадизме, как правило, в пубертатном периоде на фоне все более отчетливого проявления клинических признаков недостаточности половых желез довольно часто наблюдаются реактивные психогенные состояния. Крайне болезненное отношение к имеющимся дефектам внешности (недоразвитие половых органов, отсутствие оволосения на лице др.), невозможность создания полноценной семьи, жить половой жизнью, иметь детей вероятно сформировали у больного О. психогенные реакции ухода от коллектива (псевдоаутизации), реакции гиперкомпенсации (занятия спортом, стремление развить мышечную силу и т.п.) и эмоционально лабильные реакции.Можно также предположить, что недостаточная продукция андрогенов в пре- и в раннем постнатальном периодах явились причиной нарушения морфологического созревания структур Ц.Н.С. Это могло явиться фактором развития органической церебральной недостаточности с психопатоподобными проявлениями (психоэндокринный синдром), с одной стороны, и фактором нарушения психосексуального развития, с другой. При этом у больного не отмечается характерных для транссексуализма стойких доминирующих идей неприятия своего биологического пола с дисморфоподобными расстройствами, нет желания избавиться от вторичных половых признаков и раннего формирования противоположного полового самосознания. Изменение личности у больного соответствует психопатоподобным изменениям при гипогонадизме. Это снижение психической активности, изменение влечений и инстинктов. Однако при этом в отличие от специфических личностных изменений при шизофрении сохранены реакции на эмоционально значимые стимулы. Таким образом, можно говорить о расстройстве половой идентификации, психопатоподобном синдроме на фоне органической церебральной недостаточности у больного с гипогонадизмом, Синдром Клайнфельтера.

Клиническое впечатление № 3

В первую очередь следует указать, что у пациента отсутствуют специфические шизофренические расстройства мышления и не обнаруживается кататоническая симптоматика ни в моторной, ни в идеаторной сферах.

К. Шнейдер выделил среди людей с истерическими расстройствами личности особую группу лиц, к которым применил термин «ищущие внимания психопаты». В этом ключе, видимо, и надо рассматривать демонстрируемое больным нарушение половой идентификации. Налицо демонстративное, провоцирующее окружающих поведение. В попытке отстоять изощренную мировоззренческую систему своей половой идентификации больной проявляет часто встречающуюся у истериков склонность к самообману и повышенную самовнушаемость. Обращает на себя внимание, с какой легкостью пациент выставляет напоказ свои эмоции, сексуальные переживания. Демонстрируя эмоциональную теплоту, больной при этом остается внутренне эмоционально холодным, рассудительным, рациональным. По мнению В.Я. Семке сексуальное провоцирование окружающих в сочетании с фригидностью, характерно именно для истерических расстройств личности. Говоря в данном случае об определенной эмоциональной холодности, надо учитывать, что это не шизофреническая эмоциональная холодность, это эмоциональная холодность истерика, проистекающая из его самодостаточности и необыкновенного эгоцентризма. В качестве конверсии, в данном случае, можно рассматривать изменение формы груди.

Диагноз: Демонстративное расстройство личности

Несмотря на различие в диагностической трактовке разнообразных психопатологических проявлений у больного, удалось применить такой подход, который позволил уложить разноплановую симптоматику больного в рамки единой, объемной мультидисциплинарной концепции и выбрать эффективную лечебную стратегию и тактику. В результате больной удалил имплантант, вернулся в мужское полоролевое поведение, устроился на работу.

Обсуждение

Особенность данного случая состоит в необходимости дифференциальной диагностики между психопатоподобными изменениями характерными для синдрома Клайнфельтера, который является интерсексуальным расстройством (наряду с псевдогермафродитизмом, синдромом Тернера, тестикулярной феминизацией, врожденной вирилизацией), и эндогенным процессом в рамках шизофрении, что имеет значение для выбора терапевтической тактики.

Имеются данные о цитогенетическом изучении большой выборки больных шизофренией, где показано некоторое накопление случаев синдрома Клайнфельтера среди больных шизофренией (Филиппов Ю.И.,1971). Также описаны аномалии личности в диапазоне от психопатоподобных черт и антисоциальных форм поведения до шизофреноподобных расстройств(1). Однако ответ на вопрос об истинной роли кариотипа ХХУ в этиологии указанных психопатологических расстройств представляется весьма затруднительным.

Как видно из представленной истории болезни, каждый консультант считал свой вариант диагноза очевидным, более того для авторов данной статьи мнение специалистов, ранее ставивших диагноз шизофренического процесса является весьма авторитетным. Лишь в одном оказались едины консультанты — правомерном отрицании транссексуализма. Однако, как известно, только данное расстройство не имеет противопоказаний к перемене пола (2). Это положение и является тем клиническим и юридическим основанием, по которому наш пациент не имел шансов на перемену пола. Исходя из того, что ведущими в данном случае являются расстройство половой идентификации и андрогенная недостаточность, разрешение на перемену пола с назначением препаратов женских половых гормонов соответствовало бы желанию и логике больного, уже принимающего (de facto) женские половые гормоны. Но предположение об эндогенном процессе с бредовым расстройством сексуальной метаморфозы ставит врача перед серьезной ответственностью.

Не меньшая ответственность и при выборе тактики традиционного лечения психоза. Известны многочисленные примеры длительной, неэффективной психофармакотерапии при расстройствах половой идентификации, когда больные с активным стремлением сменить пол не находили подобной возможности, что приводило к затяжным депрессивным состояниям и суицидальным попыткам (Васильченко Г.С.,1983). Более того, больные с расстройством половой идентификации, как правило, отказываются от фармакотерапии в связи аутентичностью своих переживаний. Многие переходят на самостоятельный прием гормональных препаратов, не принимают доводов в пользу их отмены, и нередко помощь врача заключается лишь в коррекции дозировок гормонов.

Особенность же нашего случая заключается в этио-патогенетической обоснованности заместительной гормонотерапии с целью профилактики, характерных для синдрома Клайнфельтера осложнений, таких как остеопороз, хронический лимфоцитарный тиреоидит, сахарный диабет, а также высокий риск развития рака молочной железы. И при этом, как это ни кажется парадоксальным, профилактическая гормонотерапия может быть как андрогенной, так и эстрогенной (4). При синдроме Клайнфельтера имеет место подавление врожденных гормонов, и здесь важно само по себе гормональное подкрепление независимо от того, мужские это гормоны или женские. Данное положение, на наш взгляд, имеет принципиальное значение при выборе терапевтической тактики при нарушениях половой идентификации больных с синдромом Клайнфельтера.

В процессе обсуждения данного пациента возникали 3 вида этических проблем. Во-первых, интересовал вопрос о праве пациента самостоятельно принимать решение (с учетом андрогенной недостаточности и инверсии полового самосознания) о выборе препаратов мужских или женских половых гормонов.

Во-вторых, в данном случае также обсуждалось влияние родителей на процесс обследования и ведения больного. Родители пациента, принимая активное участие в судьбе сына, давали зачастую одностороннюю информацию. Не желая признавать половой инверсии и отрицая факты женского полоролевого поведения, пытались активно влиять на лечебный процесс. Например, отказались от общения с психотерапевтом, который более лояльно относился к высказываниям пациента о своей половой принадлежности и обращению к нему в женском роде, несмотря на то, что психотерапия была направлена на примирение с врожденным полом.

Третья проблема исходила из второй. Этично ли из различных возможных терапевтических подходов, а именно: а) психофармакотерапия и заместительная гормонотерапия андрогенами; б ) психокоррекция половой реконсилиации (попытка примирения с врожденным полом) и андрогены в) адаптация в осознаваемом поле и препараты женских половых гормонов — выбирать тот вариант, который наиболее приемлем для родителей пациента ?

Хотя дискуссии вокруг этих вопросов продолжаются, значимость данного конкретного случая состоит в том, что он позволяет вынести на широкое обсуждение важные диагностические, терапевтические и этические проблемы, возникающие в процессе принятия клинико-терапевтических решений.

Таким образом, мы попытались обсудить один из нередких случаев, когда врачи сталкиваются со сложностями терапевтической тактики по отношению к пациентам с нарушением половой идентификации. Нужно признать, что во многих случаях, за исключением очевидных, не вызывающих сомнений с диагностической точки зрения транссексуализма (ядерной формы) и бредовых идей сексуальной метаморфозы при шизофрении, врачи пока плохо представляют, себе каким образом нужно оказывать помощь таким больным. Эта проблема требует научных изысканий.

P.S. Когда это статья готовилась к печати, прошло 9 месяцев, как больной был выписан из стационара. В течение этого периода, пациент получал психотропные препараты в сочетании с тестостероном. На днях мы получили информацию от родителей о том, что замечают у О. угнетенное, подавленное настроение, раздражительность, недовольство собой. В стихах звучит отчаяние, пишет о себе в женском роде.

Литература

  1. Орловская Д.Д. Психические расстройства при эндокринных заболеваниях // Руководство по психиатрии п/ред. А.В. Снежневского. — М. — Медицина. — Т.2. — 1983. — с. 197-198.
  2. Модели диагностики и лечения психических и поведенческих расстройств. Клиническое руководство п/ред. проф. В.Н. Краснова и проф. И.Я. Гуровича. — Приложение к журналу «Социальная и клиническая психиатрия» — М. — 1999. — с.138-147.
  3. Частная сексопатология (п/ред. Г.С.Васильченко). — Т.2. — М. — Медицина. — 1983. — с. 66.
  4. Эндокринология (п/ред. Н. Лавина). Пер. с англ. — М. — Практика. — 1999.- сс. 357, 385, 404.

[1] Современные проблемы психиатрической эндокринологии (сборник научных трудов). — М., 2004. — С. 120-138.

Синдром Клайнфельтера: лечение, причины, симптомы, признаки

  • Беременность
    • Развитие плода по неделям
      • 1 триместр
        • Скрининг 1 триместр
        • 1-6 недели
          • 1 неделя
          • 2 неделя
          • 3 неделя
          • 4 неделя
          • 5 неделя
          • 6 неделя
        • 7-12 недели
          • 7 неделя
          • 8 неделя
          • 9 неделя
          • 10 неделя
          • 11 неделя
          • 12 неделя
      • 2 триместр
        • Скрининг 2 триместра
        • 13-18 недели
          • 13 неделя
          • 14 неделя
          • 15 неделя
          • 16 неделя
          • 17 неделя
          • 18 неделя
        • 19-24 недели
          • 19 неделя
          • 20 неделя
          • 21 неделя
          • 22 неделя
          • 23 неделя
          • 24 неделя
      • 3 триместр
        • Скрининг 3 триместра
        • 25-30 недели
          • 25 неделя
          • 26 неделя
          • 27 неделя
          • 28 неделя
          • 29 неделя
          • 30 неделя
        • 31-36 недели
          • 31 неделя
          • 32 неделя
          • 33 неделя
          • 34 неделя
          • 35 неделя
          • 36 неделя
        • 37-39 недели
          • 37 неделя
          • 38 неделя
          • 39 неделя
          • 37, 38, 39 недели у повторнородящих
    • Как определить беременность
    • Месячные и беременность
    • Вопросы и рекомендации по беременности
    • Выделения при беременности
    • Питание при беременности
    • Осложнения и боли при беременности
    • Прерывание беременности
  • Болезни
    • Грипп Мичиган
    • Рахит у грудничков
    • Кишечная колика
    • Пупочная грыжа
  • Инструкции
    • для детей
      • при ОРВИ
        • Виферон свечи
        • Ибуклин Юниор
        • Синупрет капли
      • при кашле
        • Аскорил сироп
        • Бромгексин таблетки
        • Пантогам сироп
        • Синекод
        • Саб симплекс
        • Эриспирус сироп
        • Эреспал сироп
      • при гриппе
        • Амоксиклав
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Панавир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
        • Циклоферон
      • жаропонижающие
        • Нурофен детский
        • Панадол сироп
        • Парацетамол сироп
        • Цефекон свечи
      • при болях
        • Плантекс (от коликов)
        • Смекта (от диареи)
        • Энтерол (для кишечника) для детей
        • Эспумизан беби (боли животика)
      • Другие заболевания
        • Вибуркол свечи (симптоматическое средство)
        • Зиннат суспензия (отиты и т.п.)
        • Изофра (риниты и синуситы)
        • Мирамистин (антисептик)
        • Отипакс (отит)
        • Сиалор (ЛОР-заболевания)
    • при беременности и лактации
      • при ОРВИ
        • Анальгин
        • Пиносол
        • Тизин
      • при кашле
        • Биопарокс
        • Гексорал спрей
        • Лизобакт
        • Либексин
        • Сироп Алтея
        • Стодаль
        • Фарингосепт
        • Цикловита
      • при гриппе
        • Арбидол
        • Ацикловир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
      • жаропонижающие
        • Ибупрофен
      • при болях
        • Ибупрофен
        • Но-шпа
        • Пенталгин
        • Цитрамон
      • Другие заболевания
        • Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
        • Линдинет 20 (противозачаточное)
        • Мастодинон (нарушение менструации)
        • Норколут (гормональный препарат)
        • Полижинакс (противогрибковое)
        • Тироксин (при гипотиреозе)
        • Эстровэл (от женских заболеваний)
        • Ярина (противозачаточное)
    • для взрослых
      • при ОРВИ
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Гриппферон
        • Интерферон
        • Кипферон свечи
        • Ротокан
        • Ремантадин
        • Синупрет
        • Тамифлю
      • при кашле
        • АЦЦ
        • Либексин
        • Ренгалин
        • Стоптуссин
        • Стодаль
      • при гриппе
        • Амиксин
        • Дибазол
        • Кагоцел
        • Лавомакс
        • Ремантадин
        • Флемоксин Солютаб
        • Цефтриаксон
      • жаропонижающие
        • Индометацин
        • Ибупрофен
        • Ринза
      • при болях
        • Колофорт (для пищеварительного тракта)
        • Кеторол
        • Мовалис (противовоспалительное)
        • Найз таблетки
        • Тримедат (для кишечника)
      • Невролгии, ЦНС, головной мозг
        • Аспаркам
        • Актовегин
        • Комбилипен
        • Нейромультивит
        • Циннаризин
      • Другие заболевания
        • Адвантан (дерматологические заболевания)
        • Азитромицин (ЛОР-заболевания)
        • Диазолин (от аллергии)
        • Лоратадин (при аллергии)
        • Овесол (для печени)
        • Эссенциале форте Н (для печени)
        • Полидекса (ЛОР-заболевания)
        • Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
        • Циклоферон (инфекционные, бактериальные, грибковые заболевания)
  • Грудное вскармливание
    • Питание при ГВ
    • Кормление грудью
    • Таблетки при ГВ
    • Болезни при ГВ
    • Прикорм грудничка
    • Вопросы и рекомендации
  • Калькуляторы
    • Калькулятор ХГЧ
    • Спермограмма: расшифровка результата
    • Календарь овуляции для зачатия
    • Срок беременности по неделям и дням
    • Дата родов по месячным, дате зачатия
    • Календарь беременности по неделям
    • Рассчитать пол ребенка
    • Калькулятор роста и веса ребенка

Поиск

  • Инструкции по применению (по алфавиту):
  • А
  • Б
  • В
  • Г
  • Д
  • Ж
  • З
  • И
  • Й
  • К
  • Л
  • М
  • Н
  • О
  • П
  • Р
  • С
  • Т
  • У
  • Ф
  • Х
  • Ц
  • Э
  • 0-9
  • Беременность
    • Развитие плода по неделям
      • 1 триместр
        • Скрининг 1 триместр
        • 1-6 недели
          • 1 неделя
          • 2 неделя
          • 3 неделя
          • 4 неделя
          • 5 неделя
          • 6 неделя
        • 7-12 недели
          • 7 неделя
          • 8 неделя
          • 9 неделя
          • 10 неделя
          • 11 неделя
          • 12 неделя
      • 2 триместр
        • Скрининг 2 триместра
        • 13-18 недели
          • 13 неделя
          • 14 неделя
          • 15 неделя
          • 16 неделя
          • 17 неделя
          • 18 неделя
        • 19-24 недели
          • 19 неделя
          • 20 неделя
          • 21 неделя
          • 22 неделя
          • 23 неделя
          • 24 неделя
      • 3 триместр
        • Скрининг 3 триместра
        • 25-30 недели
          • 25 неделя
          • 26 неделя
          • 27 неделя
          • 28 неделя
          • 29 неделя
          • 30 неделя

Синдром Клайнфельтера — причины, признаки и лечение — MED-anketa.ru

В 40% случаев в паре нет детей из-за мужского бесплодия. Для 10% этих ситуаций причина – врождённые патологии. Чаще остальных встречается болезнь Клайнфельтера. Ее выявляют у подростков и взрослых мужчин, и шанс иметь ребенка зависит от вида патологии. Кроме бесплодия она вызывает проблемы с умственным развитием и психикой.

Что такое синдром Клайнфельтера

Эту патологию назвали по фамилии американского врача, который описал ее в 1942 году. Она встречается только у мальчиков с частотой 1-2 на 1000.

Синдром Клайнфельтера – генетическое нарушение, при котором в организме присутствуют лишние хромосомы X или Y.

Среди мужских эндокринных патологий эта болезнь находится на 3-м месте: чаще возникают только сахарный диабет и болезни щитовидной железы.

Механизм развития аномалии Клайнфельтера:

  1. От родителей ребенок получает одинаковое количество половых клеток. От матери в них есть хромосомы X, от отца – Y.
  2. Когда в организмах родителей начинают развиваться половые клетки, их ядра делятся: число хромосом в них уменьшается в 2 раза.
  3. Если ядра разделились, а хромосомы остались, их количество у плода будет выше нормы.
  4. Из-за избытка женских хромосом у мальчика вырабатывается мало тестостерона.

Кариотипы

У здорового человека хромосомы парные, у мужчины клетка имеет строение «46, XY». Эти цифры и буквы обозначают кариотип – то, как выглядит полный набор хромосом. От его вида зависит, как проявит себя генетическая патология и какие осложнения принесет. Часто используется термин мозаицизм – так обозначают смесь любого патологического кариотипа с нормальным, а не конкретный кариотип.

Синдром Клайнфельтера имеет такие варианты:

  1. 45, X/46, XY – встречается в 10–15% случаев синдрома Клайнфельтера. У 95% таких больных есть шанс иметь ребенка: в эякуляте присутствуют нормальные сперматозоиды. Общие симптомы болезни выражены слабо, половая жизнь у мужчины близка к норме.
  2. 47, XXY – встречается у 1 мальчика из 500–700. У многих больных, которые имеют кариотип XXY, выделяется мало эякулята (семенной жидкости) или в нем нет сперматозоидов.
  3. 47, XYY – «синдром Якобса», встречается у 1 мальчика из 1000. В организме есть дополнительная половая хромосома, но в сперме отклонений нет. Мальчик быстро растет, в детстве он выше 75% сверстников. Редко у больного появляются проблемы с координацией, речью, чтением.

Более тяжелые по проявлениям и редкие кариотипы при болезни Клайнфельтера:

  1. 48, XXYY – наблюдается у 1 новорожденного на 18–50 тыс. Рост больного – выше 182 см, остальные симптомы синдрома – как при кариотипе 47, XXY. Социальная адаптация проходит тяжело, часто случаются приступы депрессии и агрессии. Мужчине сложно общаться, выражать свои мысли.
  2. 48, XXXY – статистика для этого кариотипа как для 48, XXYY. Рост у больного средний или высокий, уровень IQ – в пределах 40–60 единиц. Говорит мужчина медленно, имеет инфантильное поведение, пассивен. Вспышки агрессии почти не случаются.
  3. 49, XXXXY – редкий вид, который наблюдают у 1 из 100000 мужчин. У больного с таким синдромом низкий рост, искривлены колени, стопы, есть пороки сердца. Яички и половой член маленькие, переносица плоская, глаза узкие. Уровень интеллекта низкий (IQ – 20–60 единиц), поведение спокойное. Вспышки гнева и агрессии редкие.

Симптомы болезни Клайнфельтера

При рождении у ребенка нет внешних признаков синдрома. Рост, вес и половые органы в норме. Первые симптомы болезни появляются в пубертатном периоде – 12-13 лет. На фоне дефицита тестостерона вторичные половые признаки развиваются плохо и поздно. Основные симптомы патологии:

  • увеличены грудные железы;
  • есть отклонения умственного развития;
  • жир откладывается по женскому типу;
  • нет сперматозоидов в эякуляте.

До подросткового возраста об этом генетическом синдроме говорят такие признаки:

  • Мальчик резко вытягивается в 6-7 лет, становится выше других детей этого же возраста.
  • Ползать, ходить и говорить ребенок начинает поздно.
  • Мальчик часто болеет ОРВИ, бронхитом, пневмонией.

Другие возможные симптомы болезни:

  • Остеопороз – из-за дефицита тестостерона ухудшается состояние костной ткани.
  • Неправильный прикус, деформация грудной клетки.
  • Опущенное верхнее веко, частые колебания глаз,

При синдроме Клайнфельтера часто повышен риск разных сопутствующих заболеваний и состояний:

  • Ожирения, гипертонии, сахарного диабета.
  • Эпилепсии, шизофрении.
  • Тяги к алкоголю или наркотикам.

Телосложение

У больного с таким хромосомным синдромом может наблюдаться один из двух видов конституции:

  • Астенический. Человек высокий, средний рост при патологии Клайнфельтера – 179–185 см. Подросток в 18 лет часто выше родителей. Ноги длинные, туловище худое, грудная клетка плоская и узкая. Мышцы не развиты или очень слабые из-за дефицита тестостерона. Внешний вид половых органов нормальный.
  • Евнухоидный. В фигуре больного смешиваются женские и мужские черты: широкий таз, узкие плечи, высокая талия, длинные руки. Волосы на теле частично отсутствуют. Часто появляются жировые отложения в области живота. В подростковом возрасте увеличиваются грудные железы с одной стороны или обеих – проблема остается на всю жизнь.

Умственное развитие

Уровень интеллекта у мальчиков с аномалией Клайнфельтера – в норме или ниже среднего. Легкая умственная отсталость есть у 20–50% больных, тяжелая встречается редко. Эту проблему выявляют еще в младшей школе. Мальчикам тяжело строить длинные и сложные предложения, воспринимать на слух много информации. Ребенку трудно выражать мысли, он отстает по устным предметам в школе. На фоне этого появляются особенности психического развития:

  • Ребенок тихий, скромный, с низкой самооценкой, не уверен в себе.
  • Мальчик остро реагирует на ситуации и слова окружающих, у него резко меняется настроение.
  • Адаптация в обществе проходит тяжело.
  • Мальчик редко идет на контакт, не общается с незнакомцами, не заводит друзей.

Половые признаки

Яички у мужчины с аномалией Клайнфельтера меньше нормы и очень плотные. Мошонка асимметричная, в паху появляются ноющие боли. У 40% мужчин маленький половой член. Рано падает фертильность – развивается бесплодие, потому что в эякуляте нет сперматозоидов. Другие симптомы патологии:

  • Вторичные половые признаки развиваются позже нормы.
  • Волосы на лице, груди и в подмышках у подростка не появляются или растут скудно. Они есть на лобке, по женскому типу.
  • Гортань развивается неправильно, поэтому у мужчины высокий голос.
  • Либидо и яркость оргазма падают к 30 годам. В этом же периоде снижается потенция из-за дефицита тестостерона. Ранние проблемы с половой жизнью вызывают психические нарушения.

Причины

Аномалия Клайнфельтера развивается из-за мутации генов, которая удваивает количество женских хромосом. Это происходит во время внутриутробного развития плода. У 60% мальчиков набор XX перешел от матери. Реже сбой происходит в сперматозоидах. Факторы риска:

  • плохая экология;
  • смешение крови – ребенок родился в браке между родственниками;
  • женщина забеременела до 18 лет или после 35;
  • генетические аномалии у родственников;
  • вирусные инфекции во время вынашивания плода.

Диагностика

Женщинам в группе риска по наследственным заболеваниям во время пренатального обследования делают биопсию хориона. Тонкой иглой через брюшную стенку забирают небольшое количество плаценты. В ее клетках находится тот же набор хромосом, что и у плода. Анализ может показать аномалию Клайнфельтера у ребенка.

Подростка или мужчину с подозрением на этот синдром обследуют разными методами, включая:

  • Визуальный осмотр – врач изучает половые признаки, телосложение больного.
  • Исследование кариотипа – это помогает поставить точный диагноз и узнать форму синдрома.
  • УЗИ мошонки – чтобы увидеть размеры и структуру яичек.
  • Анализ на половые гормоны показывает уровень тестостерона.
  • УЗИ сердца – при подозрении на его пороки.
  • Биопсию яичек – чтобы выявить состояние сперматозоидов и эякулята. Метод важен для оценки фертильности мужчины.
  • Денситометрию – показывает плотность костей.

Гормональный тест

Если внешние признаки синдрома слабо выражены, диагноз ставят по результатам анализа профиля андрогенов. Тест проводят и для того, чтобы подобрать правильные дозы гормональных лекарств. Кровь берут из вены, результаты выдают в течение недели. При болезни Клайнфельтера уровень тестостерона снижен. Одновременно повышены другие показатели:

  • ФСГ или фолликулостимулирующий гормон. Он отвечает за выработку сперматозоидов.
  • ЛГ или лютеинизирующий гормон. Он контролирует созревание половых клеток.
  • Гонадотропины. Эти гормоны отвечают за работу эндокринных желез, их вырабатывает гипофиз.
  • Эстрогены. Половые гормоны, которые усиливают развитие фигуры по женскому типу.

Спермограмма

Этот анализ делают, чтобы оценить у мужчины возможность иметь детей или подготовиться к искусственному оплодотворению. У больного берут сперму и изучают ее содержимое под микроскопом. Важные критерии этого анализа:

  • Количество полноценных сперматозоидов – главный параметр фертильности мужчины.
  • Подвижность половых клеток, их структура и внешний вид.
  • Объем спермы – при болезни Клайнфельтера он часто ниже 1 мл.

Лечение

Терапия не устранит XXY синдром и другие формы патологии Клайнфельтера.

Лекарства и процедуры только убирают симптомы болезни, улучшают общее состояние мужчины и стимулируют половое развитие.

Если у ребенка выявили патологию Клайнфельтера до 11-13 лет, схему терапии строят на таких методах:

  • Занятия с логопедом назначают мальчикам еще до школы, чтобы улучшить речь.
  • Лечебная гимнастика укрепляет мышцы и кости, повышает иммунитет, стимулирует физическое развитие.
  • Закаливание повышает защитные силы организма. Чтобы мальчик легче переносил инфекции, ему назначают препараты для иммунитета – Иммунал, Гриппферон.

Лечение синдрома Клайнфельтера у подростков и мужчин проводят такими препаратами:

  • Пластыри с тестостероном назначают с 11-12 лет, чтобы стимулировать половое созревание. Гормон из такого средства поступает в кровь медленно маленькими дозами, поэтому оказывает мягкое влияние на организм. Позже тестостерон применяют в таблетках и инъекциях.
  • Ноотропы (Пирацетам) влияют на умственное развитие пациента. Эти лекарства улучшают обменные процессы в головном мозге. Эффект от препаратов будет выше, если начать их принимать с 10-12 лет.
  • Препараты кальция укрепляют кости. Детям показаны комплексы витаминов: Кальцемин, ВитаМишки Calcium+. Подросткам и взрослым назначают более серьезные препараты: Остеогенон, Рокальтрол.

Другие методы лечения:

  • Диета помогает больному избежать ожирения и диабета, укрепляет кости и улучшает гормональный фон.
  • Экстракорпоральное оплодотворение помогает иметь детей мужчинам с хромосомным мозаицизмом. Для процедуры берут материал из яичка и соединяют с половой клеткой женщины. Если сперматозоиды больного мужчины не подходят для этого, используют донорскую сперму.

Гормональная терапия

Больному назначают препараты тестостерона. Лечение проводят пожизненно, начинают с возраста 13–15 лет. Такая терапия устраняет анемию и остеопороз, усиливает эрекцию и либидо, стимулирует развитие половых признаков. Подросток лучше адаптируется в обществе, меньше страдает от психических расстройств. На возможность иметь детей эта терапия не влияет. Препараты для лечения:

  • Тестостерона ципионат является средством с коротким действием: инъекции ставят через 1-2 недели.
  • Тестостерона капронат работает в течение месяца, является лучшим средством для долгой заместительной терапии.
  • Метилтестостерон назначают в таблетках. Он повышает уровень гормона на 4-6 часов, имеет много побочных эффектов, поэтому его применяют редко.

Мастэктомия

Если болезнь Клайнфельтера вызвала сильное увеличение груди у мужчины, проводят операцию. Основное показание к ней – это риск онкологии. Во время процедуры врач удаляет лишнюю жировую и железистую ткань. Операцию делают в клинике пластической хирургии под общим наркозом, длится она 1-1,5 часа. Ход процедуры:

  1. По линии ареолы хирург делает надрез. Вакуумом удаляет лишние ткани или выскабливает их.
  2. Если уже появилась онкология, надрез делают под грудью и убирают мышцы в зоне поражения с лимфоузлами.
  3. Хирург накладывает швы, которые сами рассосутся. При большом разрезе под грудью края стягивают скобами: их снимают через 2 недели.
  4. В грудь ставят трубки, чтобы отводить лишнюю жидкость. Это ускоряет заживление тканей и снижает степень отека.

У мужчин операцию часто выполняют подкожным методом: сосок и ареола остаются. Восстанавливается пациент быстро. Осложнения появляются редко. У больных медленно заживают рубцы, могут возникать боли. Пациент остается в стационаре на 2 дня.

Первые 4 недели после операции соблюдайте такие рекомендации:

  • Посещайте клинику для перевязок.
  • Носите компрессионную повязку – организм восстановится быстрее.
  • В первую неделю принимайте антибиотики, чтобы исключить риск воспаления.
  • Не ходите в сауну и баню, не занимайтесь спортом.

Психотерапия

Мужчина, который из-за болезни Клайнфельтера отличается внешне от других и имеет проблемы в половой сфере, чувствует себя неполноценным. Если есть умственные отклонения, это сильнее ухудшает состояние психики. Больному нужна психотерапия, поскольку он:

  • становится замкнутым;
  • страдает от депрессии и перепадов настроения;
  • избегает людей.

Такое лечение облегчает адаптацию больного в обществе, повышает его работоспособность. На сеансах человек учится принимать себя, осознает важность лечения, строит линию поведения в обществе. Хороший результат дает и семейная психотерапия – с родителями, партнерами. Это помогает создать комфортные условия дома. Особенности лечения пациентов разных возрастов:

  • С ребенком на сеансе находится один из родителей. Врач общается с обоими, но больше меняет поведение взрослого. Во время лечения используют методы игры. Хороший эффект дает работа в группах со сверстниками, которые тоже имеют тяжелые синдромы или задержку развития.
  • Взрослые чаще работают один на один с терапевтом. Групповая практика нужна, чтобы улучшить навык общения.

Прогноз

Увеличенный женский набор хромосом не влияет на срок жизни мужчины. Особенности:

  1. Риск ранней смерти возникает, когда появляются хронические болезни из-за слабого иммунитета.
  2. Качество жизни улучшается при постоянном лечении.
  3. Человек адаптируется в обществе благодаря сеансам психотерапии.
  4. Вести половую жизнь помогает прием гормонов.
  5. Главной проблемой пациентов остается бесплодие: при мозаичном кариотипе у мужчины есть шанс стать отцом, в остальных случаях используют сперму донора.

Видео

Синдром Клайнфельтера — Википедия

Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта[1][2]. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков[3].

Распространённость и этиология

Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %[4]. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией (для сравнения: врождённая дисфункция коры надпочечников — 1 случай на 10—25 тысяч новорождённых). Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы. Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остаётся нераспознанным[5] и такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, то есть проявлений и последствий гипогонадизма. Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий, синдром Клайнфельтера не повышает риск выкидыша и не является летальным фактором.

Клинические проявления

Человек с типичным нелеченным (хирургией/гормонами) Клайнфельтером. Мозаичный 46,XY/47,XXY, диагностированный в 19 лет.

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков.

До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см[6][7].

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей.

В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объём яичек у всех мальчиков небольшой — менее 1 мл[4].

В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить, что у 60—75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная. Ранее считалось, что при данном заболевании существует высокий риск рака грудных желез, однако, в исследовании, проведённом в Дании и включавшем 696 больных с синдромом Клайнфельтера[8], не наблюдалось увеличения риска рака молочных желез по сравнению со здоровыми мужчинами.

Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогномоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.

Возможность профилактики развития гинекомастии

Раннее начало применения гормональной терапии позволяет избежать или значительно уменьшить проявления гинекомастии, поэтому начинать терапию половыми гормонами стоит сразу при установлении диагноза. Если гинекомастия уже развилась, то как правило, она имеет необратимый характер, и в отличие от пубертатной или возрастной гинекомастии, не поддается медикаментозному лечению. В случае наличия у пациента дискомфорта, обусловленного гинекомастией, необходимо проведение хирургической операции.

В постпубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нарушение половой функции. У 10 % мужчин с азооспермией обнаруживается синдром Клайнфельтера.

Практически в 100 % случаев у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается в той или иной степени выраженности андрогенный дефицит. Андрогенный дефицит развивается, как правило, после наступления полового созревания, поэтому у 60 % больных половой член имеет нормальные размеры. Степень вирилизации больных резко варьирует, но в большинстве случаев отмечается оволосение лобка по женскому типу, а также недостаточный рост волос на лице. После 25-летнего возраста примерно 70 % больных жалуются на ослабление полового влечения и потенции.

Из-за сниженной продукции андрогенов часто развиваются остеопороз и мышечная слабость[9]. Нередко наблюдаются ожирение, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет 2-го типа. У мужчин с синдромом Клайнфельтера частота аутоиммунных заболеваний значительно выше по сравнению со здоровыми[10]. Имеются сообщения о повышенной частоте развития ревматоидного артрита, системной красной волчанки и других системных коллагенозов, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы[11].

Интеллектуальные и поведенческие особенности

У некоторых пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Коэффициент интеллекта (IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение. Однако, вербальный коэффициент обычно ниже познавательного. Лёгкая умственная отсталость при синдроме Клайнфельтера встречается в 25—50 % случаев, но иногда бывает и более тяжёлая степень[12]. Было отмечено, что нарушения физического и умственного развития пропорциональны увеличению числа Х-хромосом в кариотипе, при этом каждая дополнительная Х-хромосома ассоциирована со снижением IQ приблизительно на 14 — 15 баллов[13]. Несколько длительных исследований пациентов с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) показали наличие у них тенденции к дефициту именно вербальных способностей, что очень часто вызывает трудности в выражении собственных мыслей, составлении сложных грамматических конструкций[14]. Обычно первые трудности мальчики начинают испытывать в школьном возрасте, часто отстают от сверстников в учёбе, особенно по устным предметам. Физические и психологические особенности приводят к отчуждению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминальных наклонностей. Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками.

Сравнительная клиническая характеристика различных видов анеуплоидий

45,X/46,XY

При мозаицизме (46,XY/47,XXY) клинические симптомы выражены слабо, и отдельные больные могут сохранять, хотя и сниженную, способность к оплодотворению. Таким образом, при исследовании эякулята у пациентов с мозаицизмом могут обнаруживаться нормальные сперматозоиды, в отличие от немозаичных форм при генотипе 47XXY, или при более высокой степени анеуплоидий половых хромосом.

47, XXY

В большинстве случаев отмечается азооспермия или тяжёлая степень олигоспермии.

47, XYY

48, XXYY

Мужчины с кариотипом 48, XXYY отличаются более высоким ростом, обычно превышающим 182 см. Остальные клинические проявления ничем не отличаются от пациентов с кариотипом 47,XXY. Что касается психологических особенностей, то обычно такие пациенты характеризуются как тихие и скромные, однако могут быть агрессивными и импульсивными[15][16]. В исследовании, сравнивающем 16 мужчин с кариотипом 48, ХХYY с 9 мужчинами, имеющими кариотип 47,XXY в возрасте 5—20 лет, было отмечено, что первая группа мужчин имеет более низкий показатель IQ, особенно за счёт снижения вербального компонента (коэффициент IQ находится в диапазоне 60-80)[17]. Речь у таких больных обычно замедлена. 48, XXYY мужчины являются также более склонными к агрессивному поведению и депрессиям по сравнению с мужчинами с кариотипом 47, XXY. К тому же у них отмечаются гораздо более низкие адаптивные возможности в социальной среде[17].

48, XXXY

Мужчины с кариотипом 48, XXXY могут иметь как высокий, так и средний рост. Часто отмечаются такие аномалии, как глазной гипертелоризм, плоская переносица, лучелоктевой синостоз, клинодактилия пятого пальца. Коэффициент интеллекта обычно находится в пределах 40—60, речь таких больных значительно замедлена. В поведении отмечается выраженный инфантилизм, который совместим с уровнем IQ. Таких мужчин обычно описывают как пассивных и не особенно агрессивных[15][16].

49, XXXXY

Пациенты с кариотипом 49, XXXXY имеют более выраженные нарушения физического и умственного развития. Они проявляются микроцефалией, глазным гипертелоризмом, плоской переносицей, узкими глазными щелями. Рост таких больных обычно низкий. Они могут также иметь расщеплённый нёбный язычок, волчью пасть, пороки сердца (в том числе открытый ductus arteriosus), лучелоктевой синостоз, вальгусное искривление коленных суставов, деформацию стоп, клинодактилию пятого пальца. Объём яичек, а также размер полового члена у таких пациентов маленькие. IQ снижен и находится в пределах 20 — 60. Их обычно описывают как скромных и дружелюбных, со случайными приступами раздражительности и вспышками гнева, имеют трудности в адаптации к изменяющимся условиям социальной среды[15].

Возможность получения потомства

Ранее считалось, что пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны и возможности к размножению у них нет. В настоящее время данная концепция пересмотрена, в связи с внедрением новых методов экстракорпорального оплодотворения (в частности ИКСИ) и появлением данных о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках больных с синдромом Клайнфельтера, что определило попытки применения при этом метода искусственного оплодотворения с забором генетического материала непосредственно из яичка. В отдельных случаях сперматозоиды действительно были получены путём биопсии яичка, причём даже у пациентов с азооспермией. Полученные таким образом сперматозоиды были использованы для оплодотворения яйцеклеток, что привело к получению потомства. При этом описано рождение здоровых детей, зачатых таким образом[18][19]. На данный момент возможно использование методики преимплантационной генетической диагностики (ПГД) для выбора эмбрионов с нормальным набором хромосом до эмбриотрансфера.

Гормональная терапия

Поскольку более чем у 90 % пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается гипогонадизм, они нуждаются в пожизненной заместитель

Синдром Клайнфельтера — кариотипы, симптомы и диагностика | Полезно знать

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках).  Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Из-за присутствия этой дополнительной хромосомы, людей с этим расстройством, как правило, называют «XXY мужчины», или «47, XXY мужчины». По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии.

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией. Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы). На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин. По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу различных нарушений (бесплодие, нарушения эректильной функции, гинекомастия, остеопороз и др.), однако основное заболевание остается недиагностированным.

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.

Основным следствием возникновения заболевания является развитие маленьких яичек и снижение репродуктивной способности. Есть еще много других типичных физических и поведенческих отклонений, связанных с синдромом, однако процесс течения заболевания в каждом конкретном случае отличается. Есть много случаев, при которых у мужчин или мальчиков нет никаких видимых признаков болезни.

Код по МКБ-10Q98.0 Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,ХХУ

В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.

46, ХУ/47, ХХУ (Мозаицизм)

Наиболее распространенная разновидностьзаболевания, аномальные клоны присутствуют не во всех клетках и тканяхорганизма, а, следовательно в буккальных мазках половой может необнаруживаться. Проявления патологии, как правило не значительны, многиебольные даже не имеют представления о наличии аномалии. Если количествоаномальных клеток незначительно такие мужчины могут быть способны коплодотворению.

47, ХХУ

Все клетки содержат добавочную Х –хромосому. Такие больные бесплодны. Данная разновидность не характеризуетсязадержкой умственного развития. Характерен высокий рост, евнухоидное строениетела, гипогонадотропный гипогонадизм, уменьшенное оволосение на теле и лице,гинекомастия.

48, ХХУУ

Как правило, больные имеют среднююстепень умственного отставания, высокий рост, евнухоподобное строение тела,редкие волосы на лице и теле, выраженную гинекомастию, длинные и тонкие ноги,гипогонадотропный гипогонадизм.

48, ХХХУ

Характеризуется средней степеньюумственного отставания, задержка речи, замедление моторных функций, плохаякоординация, нарушение поведения, нормальный или высокий рост. Свойственнынеобычны черты лица (эпикант, гипертелоризм, выступающие губы), гипогонадизм,гинекомастия, гипоплазия полового члена, бесплодие, клинодактилия.

49, ХХХУУ

Умственное отставание колеблется отсредней до тяжелой степени, характерны резкие смены поведения от пассивной доагрессивной, высокий рост, дизморфические черты лица, гинекомастия игипогонадизм.

Симптомы

Маленькие яички являются основным признаком КС и присутствуют во всех случаях. Симптомы не все происходят одновременно, но в разное время в течение жизни человека, со временем ухудшаются.

Мальчики с KS спокойны, чувствительны, застенчивы. Когда становятся старше, могут быть выше других мальчиков и иметь больше жира на животе, чем их сверстники.

Они медленно учатся разговаривать, читать, писать, им может быть трудно обработать то, что они слышат.

Существует повышенный риск развития рака молочной железы и системной красной волчанки.

Лица с вариантами Klinefelter (более чем одна дополнительная хромосома, например, 48, XXXY, 49, XXXXY) могут иметь интеллектуальные недостатки, отличительные черты лица, скелетные аномалии, слабую координацию и серьезные речевые проблемы. По мере увеличения количества дополнительных половых хромосом увеличивается риск развития более серьезных проблем со здоровьем.

Признаки и симптомы синдрома Клайнфелтера также различаются по возрасту.

  • Слабые мышцы
  • Медленное развитие двигательных навыков – позже сидят, ползают, ходят
  • отсроченная речь и развитие языка
  • Спокойные, послушные
  • крипторхизм (неопущенные семенники)
  • hyopsadius (открытие уретры находится на нижней стороне полового члена)

Мальчики и подростки

  • Более высокий, чем средний рост
  • Длинные ноги, короткий торс и более широкие бедра по сравнению с другими мальчиками
  • Отсроченное или неполное половое созревание
  • После полового созревания, меньше волос на лице и теле, по сравнению с другими подростками
  • Микроархизм (небольшие семенники)
  • Микропенис
  • Увеличенная грудная ткань (гинекомастия)
  • Слабые кости
  • Низкие уровни энергии
  • Тенденция быть застенчивым, чувствительным
  • Трудность выражения мыслей, чувств
  • Проблемы с чтением, письмом, орфографией, математикой
  • Бесплодие. Низкое количество спермы или отсутствие спермы
  • Маленькие яички и пенис
  • Отсутствие влечения
  • Высокий рост
  • Слабые кости
  • Редкие волосы на лице, теле
  • Менее мускулистый, чем обычно
  • Увеличенная ткань груди
  • Увеличение живота, ожирение
  • широкие бедра

Узнать больше  Болезнь Ли, признаки у детей

Когда нужно обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если ваш сын:

  • Медленно развивается во время младенчества или детства. Задержки в росте и развитии могут быть первым признаком. Хотя некоторые изменения в физическом, умственном развитии являются нормальными, лучше обратиться к врачу, если сомневаетесь.
  • Мужское бесплодие. У многих мужчин с синдромом Клайнфелтера не диагностируется бесплодие, пока они не осознают, что не могут иметь детей.

Факторы риска

Синдром Клайнфелтера происходит от случайного генетического события. Риск не увеличивается ничем, что делает или не делает родитель. Для старших матерей риск выше, но лишь незначительно.

Осложнения

  • Тревога, депрессия
  • Бесплодие и проблемы с сексуальной функцией
  • Слабые кости (остеопороз)
  • Болезнь сердца и кровеносных сосудов
  • Рак молочной железы и некоторые другие виды рака
  • Заболевание легких
  • Эндокринные состояния, такие как диабет, гипотиреоз
  • Аутоиммунные нарушения – волчанка, ревматоидный артрит
  • Проблемы с зубами, которые делают кариес более вероятным.

Ряд осложнений, вызванных синдромом Клайнфелтера, связаны с низким уровнем тестостерона (гипогонадизм). Заместительная терапия тестостероном снижает риск определенных проблем со здоровьем, особенно когда она начинается в начале полового созревания.

Диагностика

Для диагностики KS необходим генетический тест, известный как кариотип.

Существует два основных типа тестов, используемых при диагностике синдрома Клайнфельтера:

  1. Гормональное тестирование, которое обычно делается путем взятия пробы крови для проверки уровня аномальных гормонов.
  2. Анализ хромосом или кариотип, который обычно делается на образце крови. Этот тест проверяет количество хромосом, чтобы увидеть, присутствует ли синдром XXY.

Трудности обучения могут быть первым признаком того, что у ребенка есть KS. У взрослых мужчин бесплодие часто является первым признаком.

Когда началось половое созревание, физическое обследование грудной клетки, яичек может выявить физические симптомы, такие как маленькие яички и увеличенные груди.

Дальнейшее исследование включают подсчет сперматозоидов для снижения фертильности и гормональный тест на снижение тестостерона.

КС может быть серьезно недооценена, потому что врачи пропускают некоторые из симптомов, которые похожи на другие расстройства.

Только 10 процентов случаев диагностируются в детском возрасте, считается, что только около 25 процентов всех мужчин с KS когда-либо диагностируются. В среднем, мужчины с КС не диагностировались до середины 30-х годов.

Если вы беременны и рискуете иметь ребенка с синдромом Клайнфелтера, могут быть проведены тесты. Он может быть обнаружен до рождения (пренатально) с помощью генетических тестов на клетках, собранных из амниоцентеза или хорионной выборки ворсинок (CVS). Но это обычно не делается.

Хромосомные аномалии, вызванные KS, не могут быть исправлены, нет никакого лечения. Однако лечение может быть эффективным для уменьшения симптомов.

Хотя ранняя диагностика поможет справиться с некоторыми хроническими аспектами КС, никогда не поздно начать лечение. Оно принесет пользу в любом возрасте и может включать следующее:

Заместительная терапия тестостероном

Лечение обычно происходит в виде инъекции, пилюль, геля или патча. Замена тестостерона помогает стимулировать изменения, которые обычно происходят в период полового созревания, такие как развитие более глубокого голоса, рост волос на лице и теле, а также увеличение мышечной массы и размера пениса. Терапия тестостероном может также улучшить плотность костной ткани и снизить риск переломов.

Раннее начало, в начале полового созревания, может предотвратить долгосрочные последствия снижения производства тестостерона.

Терапия обычно продолжается в течение жизни человека, но не улучшает размер яичка, не предотвращает или обращает вспять бесплодие.

Лечение бесплодия

От 95 до 99 процентов мужчин с KS являются бесплодными, потому что они не производят достаточное количество спермы для оплодотворения яйца. Однако более 50 процентов мужчин имеют ее.

Для мужчин с минимальным производством спермы может быть эффективна интрацитоплазматическая инъекция спермы (ICSI). Во время ИКСИ сперму удаляют из яичка иглой для биопсии и вводят непосредственно в яйцо.

Узнать больше  17 причин синдрома удлиненного интервала qt

Если диагноз поставлен достаточно рано, сперма или ткань яичка могут быть сохранены до начала повреждения.

Этот метод называется криоконсервацией, он использует очень низкие температуры для сохранения живых клеток и тканей для последующего использования.

Удаление молочной железы

Не существует одобренного лечения для чрезмерно развитой ткани молочной железы у мужчин. Удаление ткани груди пластическим хирургом эффективно, но сопряжено с рисками, связанными с любой хирургией.

Операция уменьшает шансы развития рака молочной железы и помогает смягчить социальный стресс, связанный с грудью у мужчин.

Психологическое консультирование

Работа с симптомами КС сложна для мужчин, особенно во время полового созревания и раннего взросления.

Борьба с бесплодием также может быть затруднена, консультант или психолог помогают людям уменьшить эмоциональные проблемы.

Психологическое консультирование и речевая терапия могут быть полезны для людей, живущих с КС.

Терапевтическая поддержка

Правильная поддержка в нужное время предотвращает трудности с языком, обучением, социальным взаимодействием. Дополнительная терапевтическая поддержка может включать:

  • Занятия по развитию речи и физиотерапию помогут научиться говорить, читать и писать лучше, улучшить мышечную силу, координацию
  • образовательная оценка и поддержка, поможет справиться с проблемами обучения
  • поведенческая терапия поможет улучшить низкую уверенность в себе, застенчивость и отсроченное социальное развитие.

Как можно помочь ребенку?

Если вашему сыну был поставлен диагноз синдрома Клайнфелтера:

  • Признайте свои чувства. Для родителей естественно чувствовать, что они что-то сделали, чтобы вызвать синдром Клайнфелтера. Но это условие является генетическим заболеванием и не подлежит контролю. Дайте себе время разобраться с чувствами, поговорите с врачом сына о ваших тревогах.
  • Просветите себя о расстройстве. Общей проблемой для родителей является страх перед неизвестным. Знания помогут научиться помогать сыну.
  • Поддержите своего сына. Предоставьте образование, соответствующее его возрасту, дайте эмоциональную поддержку, в которой он нуждается. Напомните ему, что большинство мужчин, имеющих синдром Клайнфелтера, живут полноценной жизнью.
  • Будьте активны в уходе. Поговорите с врачом о его лечении. Если требуется консультация по поведенческим проблемам, или если у вашего сына есть трудности с чтением или плохие вербальные навыки, обратитесь за помощью к квалифицированным специалистам, которые имеют опыт работы с мальчиками, у которых есть синдром Клайнфелтера.
  • Поощрите сына принять участие в мероприятиях, направленных на улучшение физических моторных навыков, запишите его на каратэ, футбол, баскетбол, бейсбол, плавание.
  • Работайте с учителями, руководителями, школьными администраторами вашего сына.
    • Регулярно обращайтесь к учителям, чтобы сравнить, как он работает дома и в школе.
    • Когда это уместно, пусть сын будет присутствовать на переговорах со своими учителями. Используйте краткие заметки, телефонные звонки и встречи для выявления и решения проблем.
    • Предоставьте статьи и брошюры о синдроме Клайнфелтера учителям, школьному директору.
  • Поощряйте независимость вашего сына.

Большинство людей с KS будут жить нормальной, продуктивной жизнью. Симптомы могут быть достаточно мягкими, чтобы оставаться незамеченными.

В тех случаях, когда симптомы ясны и вызывают беспокойство, правильное лечение в нужное время может значительно повлиять на уменьшение или даже предотвращение эффектов.

Требуется дополнительная работа для улучшения показателей диагноза и предоставления более подробных данных о сроках и применении заместительной терапии тестостероном.

В идеале при лечении будут задействованы педиатры, логопеды, врачи общей практики, психологи, специалисты по бесплодию, урологи, эндокринологи.

Синдром Клайнфельтера — Американский семейный врач

1. Simpson JL, де ла Крус F, Свердлов Р.С., Саманго-Спроус С, Skakkebaek NE, Грэм Дж. М. младший, и другие. Синдром Клайнфельтера: расширение фенотипа и определение новых направлений исследований. Генет Мед . 2003; 5: 460–8 ….

2. Симпсон Дж. Л., Грэм Дж. М. мл., Саманго-Спроус К., Свердлов Р. Синдром Клайнфельтера. В: Кэссиди С.Б., Аллансон Дж. Э. Управление генетическими синдромами.2-е изд. Хобокен, Нью-Джерси: Wiley & Sons, 2005: 323–33.

3. Абрамский Л, Чаппл Дж. 47, XXY (синдром Клайнфельтера) и 47, XYY: оценочные показатели и показания для послеродовой диагностики с последствиями для пренатального консультирования. Prenat Diagn . 1997; 17: 363–8.

4. Lanfranco F, Камищке А, Цицманн М, Нишлаг Э. Синдром Клайнфельтера. Ланцет . 2004. 364: 273–83.

5. Zollner TM, Вераарт JC, Вольтер М, Гессен S, Виллемур Б, Венке А, и другие.Язвы на ногах при синдроме Клайнфельтера — еще одно доказательство участия ингибитора активатора плазминогена1. Br J Dermatol . 1997; 136: 341–4.

6. Fales CL, Ноултон Би Джей, Холиоак К.Дж., Гешвинд DH, Свердлов Р.С., Гонсало И.Г. Рабочая память и реляционное мышление при синдроме Клайнфельтера. J Int Neuropsychol Soc . 2003; 9: 839–46.

7. Youings SA, Мюррей А, Деннис Н, Эннис С, Льюис С, МакКечни Н, и другие.FRAXA и FRAXE: результаты пятилетнего исследования. J Med Genet . 2000; 37: 415–21.

8. Халифа М.М., Struthers JL. Синдром Клайнфельтера — частая причина умственной отсталости неизвестной этиологии у мужчин препубертатного возраста. Clin Genet . 2002; 61: 49–53.

9. Шен Д., Лю Д, Лю Х, Clasen L, Гедд Дж, Давацикос К. Автоматизированное морфометрическое исследование изменчивости мозга у мужчин XXY. Нейроизображение . 2004. 23: 648–53.

10. DeLisi LE, Маурицио А.М., Светина Ц, Ардекани Б, Шульц К, Ниренберг Дж., и другие. Синдром Клайнфельтера (XXY) как генетическая модель психотических расстройств [опубликованная коррекция опубликована в Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2005; 136: 107]. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2005; 135: 15–23.

11. Нильсен Дж., Пельсен Б, Соренсен К.Наблюдение за 30 мужчинами Клайнфельтера, получавшими тестостерон. Clin Genet . 1988. 33: 262–9.

12. Викстром AM, Райвио Т, Хаджиселимович Ф, Викстром С, Туури Т, Дункель Л. Синдром Клайнфельтера в подростковом возрасте: начало полового созревания связано с ускоренным истощением половых клеток. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 2004; 89: 2263–70.

13. Деншлаг Д, Темпфер С, Кунце М, Вольф Г, Кек К.Вспомогательные репродуктивные техники у пациентов с синдромом Клайнфельтера: критический обзор. Fertil Steril . 2004; 82: 775–9.

Что такое синдром Клайнфельтера? (с иллюстрациями)

Синдром Клайнфельтера — очень распространенное генетическое заболевание, при котором мужчина рождается с дополнительной Х-хромосомой. В некоторых случаях может присутствовать более одной дополнительной Х-хромосомы. Это состояние также иногда называют XXY, имея в виду расположение половых хромосом у людей, у которых оно есть, хотя синдром Клайнфельтера также может принимать форму XXYY или других конфигураций.

Распространенное генетическое заболевание, называемое синдромом Клайнфельтера, возникает, когда мужчина рождается с дополнительной Х-хромосомой.

Заболевание было впервые описано в 1942 году доктором Генри Клайнфельтером. По оценкам, примерно один из каждых 500 мужчин страдает синдромом Клайнфельтера.Состояние является врожденным, вызвано аномалиями эмбрионального развития и может вызывать самые разные симптомы. Не все пациенты испытывают одни и те же медицинские проблемы в связи с синдромом Клайнфельтера, что может затруднить распознавание.

Мужчинам с синдромом Клайнфельтера может помочь психотерапия.

Физически мужчины с этим заболеванием, как правило, слабее и несколько выше своих сверстников, и у них может быть немного андрогинная внешность, особенно вокруг лица. Иногда у пациентов может образоваться лишняя ткань груди, и примерно в 1 из 10 случаев эта ткань груди может быть достаточно значительной, чтобы было рекомендовано хирургическое лечение.Некоторые пациенты также испытывают застенчивость и социальную неловкость, а когнитивные нарушения, особенно при обработке речи, не редкость.

Инъекции тестостерона в период полового созревания могут привести к более привычному физическому развитию для людей с хромосомами XXY.

Люди часто не подозревают о том, что у них синдром Клайнфельтера, до тех пор, пока они не захотят иметь детей. Это состояние вызывает снижение выработки тестостерона, что приводит к ограничению фертильности, и диагноз синдрома Клайнфельтера может быть поставлен, когда пара обращается к врачу по лечению бесплодия, чтобы понять, почему у них возникают проблемы с попытками забеременеть.В других случаях заболевание может быть диагностировано в более раннем возрасте, обычно в результате появления нескольких симптомов, вызывающих у врача подозрение.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут иметь слегка андрогинную внешность.

Невозможно вылечить XXY мужчину от этого состояния, но он может предпринять шаги, чтобы уменьшить влияние синдрома Клайнфельтера на свою жизнь.Например, инъекции тестостерона в период полового созревания могут привести к более привычному физическому развитию, а логопедия может помочь с языковыми проблемами. Если бесплодие является причиной дистресса, иногда возможно воспроизвести с помощью вспомогательных методов, в которых сперма извлекается и используется для оплодотворения яйцеклетки.

Люди с синдромом Клайнфельтера могут испытывать проблемы с фертильностью.

Многие мужчины с этим заболеванием живут здоровой, активной жизнью и могут совершенно не осознавать свои несколько необычные хромосомы. Диагноз синдрома Клайнфельтера ни в коем случае не является концом света и часто приводит к минимальным нарушениям жизни мужчины.

В нормальных условиях каждая женщина рождается с двумя X-хромосомами, а каждый мужчина рождается с одной X и одной Y.

Синдром Викизеро — Клайнфельтера

Болезнь человека

Синдром Клайнфельтера ( KS ), также известный как 47, XXY — это набор симптомов, возникающих в результате наличия двух или более Х-хромосом у мужчин. [3] Основные признаки — бесплодие и небольшие плохо функционирующие яички. [3] [9] Часто симптомы незаметны, и субъекты не осознают, что они затронуты. [1] Иногда симптомы более очевидны и могут включать более слабые мышцы, больший рост, плохую координацию, меньшее количество волос на теле, рост груди и меньший интерес к сексу. [1] Часто эти симптомы замечаются только в период полового созревания. [5] Интеллект обычно нормальный; однако трудности с чтением и проблемы с речью встречаются чаще. [1] Симптомы обычно более тяжелые, если присутствуют три или более Х-хромосом (48, синдром XXXY или 49, синдром XXXXY). [1]

Синдром Клайнфельтера возникает случайно. [4] [10] Дополнительная Х-хромосома почти в равной степени принадлежит отцу и матери. [11] У пожилой матери может быть несколько повышенный риск рождения ребенка с СК. [4] Синдром определяется наличием по крайней мере одной дополнительной X-хромосомы в дополнение к Y-хромосоме, что дает в общей сложности 47 или более хромосом, а не обычные 46. [9] KS диагностируется генетическим тест, известный как кариотип. [5]

Хотя лекарство не известно, ряд методов лечения может помочь. [7] Может быть полезна физиотерапия, логопедия и языковая терапия, консультации и корректировка методов обучения. [6] Замещение тестостерона может использоваться у тех, у кого уровень значительно ниже. [6] Увеличенная грудь может быть удалена хирургическим путем. [6] Около половины затронутых мужчин имеют шанс стать отцом с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, но это дорого и небезопасно. [6] XXY мужчины, по-видимому, имеют более высокий риск рака груди, чем обычно, но все же ниже, чем у женщин. [12] Люди с этим заболеванием имеют почти нормальную продолжительность жизни. [7]

Синдром Клайнфельтера — одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний, встречающееся у одного-двух на 1000 живорожденных мальчиков. [4] [8] Он назван в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера, который выявил заболевание в 1940-х годах. [13] В 1956 году дополнительная Х-хромосома была идентифицирована как причина. [14] Мыши также могут иметь синдром XXY, что делает их полезной исследовательской моделью. [15]

Признаки и симптомы [править]

Человек с типичным нелеченным (хирургическое вмешательство / гормоны) мозаикой Клайнфельтера 46, XY / 47, XXY, диагноз поставлен в 19 лет — на левом соске может быть виден шрам от биопсии.

Основные признаки — бесплодие и маленькие плохо функционирующие яички. [3] [9] Часто симптомы могут быть незаметными, и многие люди не осознают, что страдают. [1] Иногда симптомы более выражены и могут включать более слабые мышцы, больший рост, плохую координацию, меньше волос на теле, рост груди и меньший интерес к сексу. [1] Часто эти симптомы замечаются только в период полового созревания. [5]

Физическое [править]

В младенчестве и детстве у мужчин XXY могут быть более слабые мускулы и уменьшенная сила.По мере взросления они, как правило, становятся выше среднего. У них может быть меньше мышечного контроля и координации, чем у других мальчиков их возраста. [16]

В период полового созревания физические признаки синдрома становятся более очевидными; Поскольку у этих мальчиков не так много тестостерона, как у других мальчиков, у них менее мускулистое тело, меньше волос на лице и теле и более широкие бедра. В подростковом возрасте у мужчин XXY может развиться ткань груди [17] , а также у них будут более слабые кости и более низкий уровень энергии, чем у других мужчин. [16]

В зрелом возрасте самцы XXY выглядят похожими на самцов без этого заболевания, хотя зачастую они выше. У взрослых возможные характеристики широко варьируются и включают незначительные признаки пораженности или их отсутствие, долговязое, молодое телосложение и внешний вид лица или округлый тип тела с некоторой степенью гинекомастии (увеличение ткани груди). [18] Гинекомастия присутствует примерно у трети заболевших, что немного выше, чем в популяции XY. Около 10% мужчин XXY имеют достаточно заметную гинекомастию, чтобы они могли сделать косметическую операцию. [19]

Больные мужчины часто бесплодны или имеют пониженную фертильность. Иногда возможна расширенная репродуктивная помощь. [20] Было подсчитано, что 50% мужчин с синдромом Клайнфельтера могут производить сперму. [21]

Термин гипогонадизм в XXY симптомах часто неверно интерпретируется как «маленькие яички», когда он означает снижение гормона яичек / эндокринную функцию. Из-за (первичного) гипогонадизма люди часто имеют низкий уровень сыворотки

PPT — синдром Клайнфельтера Презентация PowerPoint, скачать бесплатно

  • Синдром Клайнфельтера Кристин Клеменс PGY 5 Эндокринных раундов 30 января 2013 г.

  • 82 год Случай пожилой мужчина Обращается к новому семейному врачу по поводу медицинского осмотра

  • Состояние здоровья неизвестно Пластика паховой грыжи Нет лекарств, нет значимого семейного анамнеза Половое созревание в 13 лет, по сравнению с высокими по сравнению со сверстниками Развитие, казалось, замедлялось Неспособность к обучению, проблемы с поведением Не закончилось средняя школа Жизнь дома

  • Физический осмотр

  • Высокий, длинные ноги, ИМТ 30 кг / м2 Нормальные сердечные, респираторные и абдоминальные обследования Скудные волосы на лице и груди Двусторонние маленькие яички — 4 мл синдром Клайнфельтера?

  • Цели Узнать о происхождении синдрома Клайнфельтера и понять его генетику Рассмотреть его многочисленные клинические проявления и сопутствующие медицинские сопутствующие заболевания Узнать, как оптимально вести пациентов с этим состоянием

  • Синдром Клайнфельтера Наиболее распространенные анеуплоидия половых хромосом, наблюдаемая в клинической практике 1 из 500 живорождений мужского пола Увеличение возраста матери? Связь с возрастом отца

  • Впервые описана Клайнфельтером в 1942 г. Сообщения о 9 мужчинах с гинекомастией, редкими волосами на лице и теле, маленькими яичками и неспособность производить сперматозоиды

  • Генетика Дополнительная X-хромосома впервые задокументирована в 1959 г. Классически 47 XXY — 89% 48 XXXY среди других вариантов Неразъединение — аномальное разделение хромосом

  • Неразъединение: Аномальное разделение хромосом во время мейоза, таких как В результате гаплоидные гаметы имеют слишком много или слишком мало хромосом

  • Мейоз

  • Мейотическая недисъюнкция Мейоз I Генетика мейоза II.thetech.org

  • 53% результат от 1-го отцовского мейотического нерасхождения 34% от 1-го материнского мейотического нерасхождения 9% 2-го мейотического деления

  • Неразъединение: Митоз Мозаика 47 XXY Митотическая недиссъюнкция 10% случаев Вариабельный фенотип Обычно менее тяжелый Зависит от конкретных тканей, в которых присутствует дополнительная Х-хромосома Если нормальный кариотип в яичке может иметь интактный сперматогенез и фертильность

  • Патогенез: Экстра Х-хромосома (и) Гены Х-хромосома играет важную роль в развитии пола у мужчин и женщин на уровне гонад. В семенниках экспрессируется более 100 генов Х-хромосомы

  • Гены на дополнительной Х-хромосоме: Тестикулярная недостаточность — прогрессирующая потеря зародыша клетки, гиалинизация и фиброз семенных канальцев Низкий уровень тестостерона Прогрессирующий гипогонадизм

  • 90 182 Более того… Ген рецептора андрогенов на Х-хромосоме Переменная CAG-повторы на экзоне 1 Длина высокополиморфного CAG-повтора обратно пропорциональна активности AR Короткие длины более стабильны с более выраженным эффектом андрогенов Более длинные менее стабильны — нечувствительность к андрогенам

  • При болезни Клайнфельтера по крайней мере 2 Х-хромосомы Наиболее короткий повтор CAG предпочтительно инактивирован — неслучайная инактивация Х-хромосомы Менее эффективный рецептор андрогенов дополнительно вносит вклад в фенотип

  • Клинические проявления

  • Микро-детское состояние яички Нормальный выброс тестостерона в течение 1-6 месяцев Ранняя дисфункция гонад и снижение тестостерона у плода в утробе

  • Гипоспадия Криптохордизм Гипотония Расщелина неба Паховая грыжа

  • Гипертелоризм Гипертелоризм локтевого сустава Педиатрический журнал alate

  • Задержка развития Задержка крупной и мелкой моторики Расстройства адаптации Дефицит речи и исполнительной функции Дислексия СДВГ Эмоциональные трудности

  • В пре-половом созревании может наблюдаться непропорциональный рост нижних частей тела по сравнению с высоким ростом для семейного размера Не ​​спаянные пластинки роста, вторичные по отношению к андрогенной недостаточности Узкие плечи, широкие бедра

  • Половое созревание Нормальное начало полового созревания с повышением уровня тестостерона, ЛГ, ФСГ примерно до 13-14 лет или полового созревания Таннера 3-й стадии пубертатные изменения Нарушение резерва клеток Лейдига и низкий уровень тестостерона Яички не увеличиваются в размере и не становятся твердыми из-за прогрессирующей потери половых клеток и гиалинизации и фиброза семенных канальцев Неполная вирилизация с нестабильностью AR

  • Гинекомастия

    Гинекомастия • 15% эстрогена секретируется яичками в виде эстрадиола или эстрона • Остаток от периферического преобразования тестостерона • 95% из яичек • Жировая ткань имеет активность ароматазы P450, важную для преобразования андростендиона в эстрон • Конверсия увеличивается с возрастом и ожирением

  • Science Direct

  • Развитие ткани груди Баланс между эстрогеном и тестостероном Эстроген стимулирует рост и дифференцировку эпителия груди Андрогены подавляют рост и развитие ткани груди

  • Почему гинекомастия у K? Высокие уровни циркулирующего ЛГ стимулируют активность ароматазы в клетках Лейдига, что приводит к более высоким уровням эстрадиола по сравнению с тестостероном. Низкий уровень тестостерона. Изменение соотношения эстрогена и андрогена из-за высоких или низких концентраций эстрогена. Увеличение ткани груди

  • Взрослый возраст • Признаки / симптомы гипогонадизм • Бесплодие • Гонадная недостаточность и потеря половых клеток в результате гиалинизации канальцев и фиброз семенных канальцев

  • Это еще не все!

  • Остеопороз Снижение костной массы у 20-50% пациентов и остеопороз до 15%

  • Низкий уровень тестостерона? Тестостерон, ароматизированный до эстрогена, который снижает резорбцию костной ткани. Также влияет на остеобласты непосредственно через рецептор андрогенов. Способствует формированию надкостницы и снижает резорбцию костной ткани во взрослой жизни. Необходим тестостерон для достижения максимальной костной массы.

  • Ferlin et al 2011 Поперечное когортное исследование. 112 пациентов с KS XXY, ранее не получавших лечения, и контрольная группа в возрасте 50 лет. 43% пациентов с СК имели низкую костную массу. Отсутствие значимой связи между тестостероном, костными маркерами (кальций, фосфат, альбумин, ПТГ, 25-гидроксивитамин D) и костной массой. CAG-повторы не различаются у пациентов с нормальная и низкая костная масса

  • Вероятно многофакторная Другие факторы могут включать аномальный рецептор андрогенов, инактивацию Х-хромосомы, увеличение жировой массы и снижение мышечной массы, низкие уровни витамина D Низкие уровни инсулиноподобного фактора 3, продуцируемые клетками Лейдига

  • Патология легких Бронхит, бронхоэктазия Унк. известная патофизиология

  • Злокачественные новообразования • Опухоли зародышевых клеток • Опухоли средостения в 8% (50-кратная ожидаемая частота) • Относительный риск 67 в реестрах рака • Необходимо учитывать у лиц с известным диагнозом Клайнфельтера и преждевременным половым созреванием • Неходжкинская лимфома • Острый лейкоз

  • Рак груди 20-кратное увеличение заболеваемости раком груди Дания когорта из 832 KS обнаружила, что 3.От 7 до 7,5% имели BC Бринтон и др. Изучили 4,5 миллиона мужчин в отделе по делам ветеранов США и отметили 3518 случаев рака груди у мужчин, из них 642 — по шкале Клайнфельтера RR 16,83 (6,81-41,62). Изменение соотношения эндогенных гормонов, генетическая предрасположенность, наличие гинекомастии

  • Аутоиммунные состояния СКВ РА

  • Сердечно-сосудистые аномалии Пролапс митрального клапана Заболевание клапанов аорты Ягодные аневризмы Варикозная вена Язвы

  • Датский регистр тромбоцитов крови 29 (3,29-8,5) PE HR 3,6 (1,92-6,74) CAD HR 1,71 (1,28-2,29) Нарушения плазминогена 1, факторов свертывания крови, ожирение

  • Эндокринная Болезнь Грейвса Тиреоидит Дислипидемия DMII

  • 9000II Jiang-Feng et al. Ретроспективное лонгитюдное исследование 39 мужчин с синдромом Клайнфельтера и 40 мужчин с идиопатическим гипогонадотропным гипогонадизмом. Распространенность диабета в группе СК составляла 20,5%, а в группе IHH — 5% влияние тестостерона на чувствительность к инсулину. Тестостерон внутримышечно (приблизительно 4 года) для сохранения общего уровни <10 нмоль / л

  • ? Эффект тестостерона не объясняет всей истории Дополнительная копия Х-хромосомы приводит к снижению чувствительности к инсулину или устойчивости к инсулину Аутоиммунное заболевание? Метаболический синдром, повышенный вес Увеличение объема туловища и талии в детстве, подростковом и взрослом возрасте

  • Вариативное представление Генетика — чем больше Х-хромосом, тем тяжелее длина CAG

  • Длина CAG Те, у которых короткие повторения CAG при более длительных отношениях, более высоком образовательном уровне, более высокой реакции на лечение тестостероном. Если длинная CAG и сниженная активность AR, у них более длинные руки и ноги, меньшие яички, более низкая МПК, большая степень гинекомастии

  • Загрузить еще…

    Синдром Клайнфельтера: Руководство для семей

    Что такое синдром Клайнфельтера?

    Заболевание мальчиков, вызванное наличием дополнительной Х-хромосомы. У мальчиков обычно есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, но у большинства мальчиков с синдромом Клайнфельтера две Х- и одна Y-хромосома. Это относительно часто встречается примерно у 1 из каждых 500 мальчиков. Это состояние можно обнаружить по разным причинам, и многие случаи не диагностируются до достижения зрелого возраста.

    Каковы общие признаки и симптомы?

    Число и тяжесть симптомов сильно различаются.Наиболее частая причина подозрения на то, что у мальчика может быть синдром Клайнфельтера, — это когда врач замечает, что в конце полового созревания яички намного меньше, чем обычно. У мальчиков могут быть неопущенные яички, а половой член может быть меньше среднего. Большинство мальчиков с синдромом Клайнфельтера высоки и имеют относительно длинные руки и ноги. Хотя в начале полового созревания яички могут производить нормальное количество мужского гормона тестостерона, это часто отстает по мере прогрессирования полового созревания. Это может сопровождаться несколько меньшим количеством вторичных половых признаков, включая уменьшение оволосения на теле или снижение мышечного развития.Образование спермы может быть уменьшено или отсутствовать, а иногда развитие груди происходит в период полового созревания.

    Некоторые люди страдают очень легким заболеванием, и синдром Клайнфельтера может не диагностироваться до тех пор, пока они не станут взрослыми, когда у них могут возникнуть трудности с отцовством. У других в раннем возрасте возникают проблемы с задержкой в ​​развитии или с проблемами обучения в школьные годы.

    Как диагностируется синдром Клайнфельтера?

    Синдром диагностируется с помощью специального генетического анализа крови, называемого кариотипом или анализом хромосом, который показывает наличие дополнительной Х-хромосомы.Во время полового созревания уровни в крови фолликулостимулирующего гормона гипофиза (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ) увеличиваются в результате снижения функции яичек, и измерение этих гормонов помогает поставить правильный диагноз.

    Как лечится синдром Клайнфельтера?

    Если уровень тестостерона аномально низкий, лечение тестостероном в подростковом и после подросткового возраста может помочь при многих психологических симптомах и может усилить вторичные половые признаки.Если увеличение груди является хронической проблемой, ее можно лечить хирургическим путем. Добиться фертильности труднее. Специальные урологические методы могут помочь в выявлении и извлечении сперматозоидов для лечения бесплодия. Группы поддержки доступны для людей с синдромом Клайнфельтера и их семей.

    Каковы долгосрочные перспективы?

    Несмотря на ряд возможных проблем, наблюдаемых у мальчиков с этим заболеванием, подавляющее большинство из них чувствуют себя хорошо. В школьные годы могут быть полезны специальные образовательные мероприятия для преодоления проблем с обучением.Хотя настоящего лекарства от этого состояния не существует, многие симптомы можно вылечить. В целом, прогнозы относительно долгосрочного здоровья и продолжительности жизни превосходны.

    Дополнительная информация:

    Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться вместо медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра. Ваш педиатр может порекомендовать лечение по-разному, исходя из индивидуальных фактов и обстоятельств.

    ▷ Жизнь с синдромом Клайнфельтера. Как жить с синдромом Клайнфельтера?

    Мировая карта синдрома Клайнфельтера Подробнее Переключить навигацию
    • Синдром Клайнфельтера

      • Дом
      • Карта
      • Форум
      • Статистика
      • Рассказы
      • Популярные вопросы
      • Совет
      • Карты болезней
      • Закрыть
      Присоединиться к карте
    • Проведите опрос
    • Логин
    • ru
      • Английский
      • Español
      • Итальяно
      • Português
      • Deutsch
      • Чештина
      • Польский
      • Français
      • العربية
    .

    Похожие записи

    Остеоартроз деформирующий реферат: Реферат Деформирующий остеоартроз

    Содержание Реферат ОстеоартрозПлан:Введение 1. Определение 2. Эпидемиология 3. ЭтиологияДеформирующий остеоартроз — причины, симптомы, диагностика и лечениеОбщие сведенияКлассификацияСимптомы деформирующего остеоартрозаОсложненияДиагностикаЛечение деформирующего […]

    Разжижающие кровь продукты при беременности: Какие продукты при беременности разжижают кровь

    Содержание Для себяГустая кровь при беременностиКакие продукты при беременности разжижают кровьПочему образуется патологияКак узнать о качестве крови, и чем опасна […]

    Как наладить перистальтику кишечника у взрослого: Улучшаем перистальтику кишечника: натуральные методы и препараты

    Содержание Как улучшить моторику кишечника у взрослых: препараты, питание и упражненияУлучшаем моторику кишечникаПрепаратыПрокинетикиСлабительные средстваПитаниеУпражненияПрепараты, улучшающие перистальтику кишечникаВиды и список препаратовПротивопоказанияВозможные […]

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *