Синдром кошачьего крика (Лежена): причины, диагноз, прогноз

Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.

Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.

мальчик с синдромом кошачьего крика в 8 месяцев, 2 года, 4 и 9 лет

примеры детей с выраженными дефектами

Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных

и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.

Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают и погибают от серьезных осложнений.

Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными аномалиями. Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект всегда останутся неполноценными.

Этиопатогенетические факторы

Синдром кошачьего крика развивается у лиц, имеющих структурную деформацию пятой хромосомы. Данное генетическая патология обусловлена утратой части или целой половины короткого плеча. У хромосомы может полностью отсутствовать плечо – небольшой фрагмент с множеством генов. Особенности клинической картины синдрома связаны не с размером ее потерянного участка, а с определенным фрагментом. Клетки с поврежденными хромосомами не могут полноценно синтезировать химические соединения. Они производят дефектные белки, что и приводит к появлению характерных симптомов болезни.

Возможна транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому. Подобные хромосомные аберрации обычно вызваны спонтанной мутацией генов и лишь в 10% случаев они наследуются от родителей.

СКК может развиться при любом из этих вариантов мутационных изменений:

• Полное отсутствие короткого плеча — самый распространенный вариант патологии, приводящий к тяжелым врожденным дефектам внутренних органов.
• Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий.
• Кольцевая хромосома – замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у которой оба конца укорочены и сцеплены друг с другом. В результате подобной трансформации теряется небольшой конечный участок хромосомы. Если делеция затрагивает ключевые гены, развивается синдром Лежена.
• Мозаицизм – легкий вариант мутации, встречающийся крайне редко. Ребенок получает от родителей нормальные хромосомы. Их структурные изменения происходят после образования зиготы. При этом большинство клеток имеет нормальный геном, а их меньшая часть – набор генов, характерный для СКК. У больных детей имеется меньше врожденных аномалий: их физическое развитие остается нормальным, внутренние органы функционируют полноценно, но имеется выраженное снижение интеллекта.

Причины образования структурного дефекта пятой хромосомы в настоящее время до конца не определены. Считается, что их огромное количество, и ни одна из них не является главной. На развитие патологии оказывает влияние совокупность факторов внешней среды, которые повреждают яйцеклетки и сперматозоиды или нарушают процесс деления зиготы.

Факторы, провоцирующие развитие синдрома:

1. возраст матери,
2. вредные привычки,
3. наркотики,
4. влияние медикаментов,
5. инфекционные заболевания беременных — цитомегаловирусы, герпес-вирусы,
6. ионизирующее излучение,
7. неблагоприятные условия среды,
8. воздействие химикатов и иных токсинов,
9. оперативные вмешательства при беременности.

Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. Если в семье имеется ребенок с СКК, то вероятность повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.

Симптоматика

Новорожденные с СКК появляются на свет с пренатальной гипотрофией – недостаточной массой тела. Их внутренние органы и системы не до конца сформированы. При этом рождаются такие дети чаще всего в положенный срок. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.

внешние признаки синдрома кошачьего крика

Клиника синдрома кошачьего крика:

• Характерный плач ребенка обусловлен дефектом гортани, который формируется внутриутробно. Специфический крик на высоких тонах напоминает кошачье мяуканье. У больных детей размеры надгортанника намного меньше, чем у здоровых, дыхательные пути сужены, хрящевая ткань более мягкая, имеются складки на слизистой оболочке гортани. Изменение тембра голоса — основной симптом патологии, который присущ каждому больному. Это патономоничный признак, который исчезает к концу первого или второго года жизни.
• У 85% новорожденных наблюдается микроцефалия. Маленькая голова новорожденных вытягивается в продольном направлении. Краниометрия подтверждает наличие данной аномалии. У больных с микроцефалией в будущем прогрессирует умственная отсталость.
• У некоторых новорожденных встречается антимонголоидный разрез глаз. Узкие глазные щели имеют опущенные внешние и приподнятые внутренние уголки. Больные с СКК страдают страбизмом, астигматизмом, снижением остроты зрения, катарактой, близорукостью. Для новорожденных с СКК характерно наличие гипертелоризма, депигментированной сетчатки и эпикантуса.
• Дефекты слухового анализатора проявляются низким расположением ушных раковин, патологически мягкой хрящевой тканью, образованием небольших плотных узелков вокруг ушей. У больных орган слуха имеет маленький размер и суженный слуховой проход.
• Микрогения или микрогнатия – гипоплазия костей нижней челюсти с втянутостью подбородка. При двусторонней микрогнатии уменьшенная нижняя челюсть остается симметричной, а между зубами образуются широкие промежутки. При односторонней микрогнатии недоразвита только одна из ветвей нижней челюсти, что делает лицо несимметричным. Данный признак нарушает нормальный процесс грудного вскармливания. Сосательный рефлекс быстро угасает.
• Низкая масса тела характерная практически для всех новорожденных с СКК. В среднем их вес при рождении не превышает 2500 грамм.
• Синдактилия — неполное или полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Обычно они соединены кожной перепонкой, которую легко рассекают во время операции. Если сращена костная ткань, исправить ситуацию намного сложнее. Клинодактилия – искривление пальцев или искажение их положения относительно оси конечности, не позволяющее полностью согнуть или разогнуть кисть.
• Косолапость – порок развития костно-суставного аппарата, при котором стопа сильно отклоняется внутрь по отношению к голени. Дети, имеющие такой дефект, поздно начинают ходить. Поражение костно-мышечной системы проявляется вывихом бедра, развитием сколиоза, плоскостопия, паховыми или пупочными грыжами.
• Патология дыхательной системы у больных детей проявляется частыми простудными заболеваниями, высоким риском развития пневмоний, которые нередко заканчиваются летальным исходом.
• Врожденные пороки сердца и сосудов – открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло, количественное и структурное изменение сосудов, приводящее к дисциркуляторным нарушениям и развитию сердечной недостаточности. У детей синеет кожа, возникает слабость, одышка, усиливается сердцебиение, колеблется давление, возможны обмороки. Врожденные пороки сердца — основная причина летального исхода при СКК.
• Аномалии почек – гидронефроз, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
• Гипоспадия – патологическое развитие полового члена, когда внешнее отверстие уретры открывается не на головке полового органа, а на его стволе. Больные дети испытывают трудности при мочеиспускании, которое становится болезненным или полностью невозможным.
• Врожденные дефекты пищеварительного тракта — сужение или полное закрытие просвета пищеварительной трубки на всем ее протяжении. У больных нарушается процесс глотания и переваривания пищи, возникает задержка кала, рвота, пропадает аппетит, больные резко худеют. Нарушение нервной регуляции кишечника проявляется запорами.
• К прочим признакам синдрома относятся: готическое небо, нарушение глотания, гиперсаливация, расщепление язычка, плоская спинка носа, расщелина неба, шумное дыхание, цианоз, аномальный прикус.

Дети с СКК отстают в умственном и физическом развитии от своих сверстников. У них чаще развиваются офтальмологические патологии, снижается тонус мышц, нарушается координация движений, часто возникают перепады настроения: плач беспричинно сменяется истеричным хохотом. В коллективе дети агрессивны и чрезмерно активны. У больных развивается имбецильность или олигофрения. У них появляются проблемы с речью, снижается способность к обучению. Больные дети не могут освоить обычную школьную программу, учатся на дому или в спецшколах.

У больных лицевые кости намного шире черепных, что придает лицу характерную форму — лунообразную. Нарушение осанки и короткая шея также являются типичными признаками синдрома. Дискоординация движений, неустойчивая походка, частые падения обусловлены гипоплазией мозжечка.

Дети с синдромом кошачьего крика рано погибают от врожденных пороков внутренних органов. Лишь 10% больных умирает в возрасте 12-15 лет, и только единицы переживают 50-летний рубеж. У лиц с СКК репродуктивная функция полностью сохраняется, несмотря на развитие у женщин двурогой матки, а у мужчин – гипотрофии или атрофии яичек.

Диагностика

Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.

В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.

Методы пренатальной диагностики:

1. Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
2. УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
3. В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.

4. делеция небольшого участка хромосомы у ребенка

   Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.

5. Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
6. Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.

Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.

Послеродовая диагностика:

• Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
• Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
• Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
• Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
• Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
• Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

Лечебные мероприятия

Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.

При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.

Профилактические мероприятия синдрома:

• Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
• Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
• Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.

Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет. Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов — пороков сердца, почек или других органов. Медицине известны единичные случаи, когда пациенты с СКК умирали после 40−50 лет. Продолжительность жизни больных определяется степенью повреждения хромосомы, уровнем ухода, образом жизни, своевременностью и качеством медицинской помощи. При правильном лечении и адекватном обучении дети могут научиться писать, читать и выполнять простые задания.

СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни. Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание.

Видео: ТВ-шоу о синдроме кошачьего крика

4 способа диагностики на этапе планирования беременности

Существует много патологических состояний и болезней, которые могут встретиться на жизненном пути любого ребёнка. Но некоторые заболевания возникают ещё внутриутробно и связаны с нарушениями в наследственном аппарате клетки. Такие болезни ещё называют «генетическими». Врождённых заболеваний, обусловленных дефектами генотипа, насчитывается огромное множество — более 6000. Хотя многие из них относятся к редким болезням, некоторые синдромы встречаются относительно часто, а их проявления хорошо известны врачам во всём мире.

Одним из генетических заболеваний является синдром кошачьего крика, заподозрить который доктор может ещё во время беременности благодаря современным методам диагностики. Молодым родителям нужно знать, как проявляется эта болезнь, и какие риски для развития малыша она несёт. Понимать, какие обследования помогут выявить недуг и что необходимо делать, чтобы предупредить генетические заболевания у будущего ребёнка.

О болезни

Синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, связанное с патологией 5-й хромосомы и проявляется большим количеством врождённых пороков развития у ребёнка. Своё второе название (синдром Лежёна) болезнь получила благодаря французскому генетику Жерому Лежёну. В 60-х годах XX века он впервые описал недуг и доказал наследственную природу заболевания.

Синдром кошачьего крика относится к редким болезням, его частота составляет 1 случай заболевания на 45 тыс. новорождённых. Недуг встречается чаще у девочек, специалисты отмечают соотношение больных детей разных полов, как 1:1,3.

Своё необычное название болезнь получила из-за специфического поражения хрящей гортани малыша. Плач крохи напоминает кошачье мяуканье, что является первым признаком, указывающим на наличие у ребёнка наследственного заболевания.

Причины развития патологии

В основе заболевания лежит генетический дефект – потеря участка короткого плеча пятой хромосомы. Из-за этого нарушения происходит искажение генетической информации, которая хранилась на данном фрагменте хромосомы. Возникают специфические пороки развития и характерная клиническая картина заболевания, связанные с изменениями и потерей именно этих генов.

По данным исследований в 90 % случаев болезни причиной патологии 5-й хромосомы служат случайные мутации. Лишь у 10 % больных доказана наследственная природа недуга, обнаружено носительство генетического дефекта у родителей.

Стоит отметить, что синдром кошачьего крика не связан с изменением числа хромосом, наличием лишних нитевидных структур, например, как при болезни Дауна. Геном ребёнка с синдромом Лежёна состоит так же из 46 хромосом, как и у здорового человека. Патологический процесс расположен лишь на небольшом участке одной аутосомы, но этих изменений достаточно для развития серьёзных проблем со здоровьем у малыша.

Формы болезни

Хотя все варианты болезни принято называть «синдромом кошачьего крика», вариации клинической картины патологии всё же существуют. Выраженность проявлений заболевания зависит от участка, который подвергся изменению. Причём важен не только размер утраченного фрагмента хромосомы, но и локализация дефекта.

В литературе описаны случаи, когда у больного обнаружено небольшое повреждение нитевидной структуры хромосомы, но именно выпавшие гены кодируют все симптомы данной патологии. При некоторых вариантах болезни возможно присутствие у ребёнка характерных проявлений генетического синдрома за исключением поражения костей гортани, изменения голоса.

Основные виды мутаций и проявления болезни у ребёнка

• отсутствие короткого плеча 5-й хромосомы.

Эта аномалия встречается чаще всего и характеризуется самым тяжёлым течением болезни. Из-за мутации выпадает вся информация, которую кодирует плечо хромосомы, что составляет приблизительно четверть зашифрованного в аутосоме материала. В данном случае у малыша обнаруживаются многочисленные и тяжёлые пороки развития;

• укорочение плеча хромосомы.

В данном случае потеряна часть короткого плеча, поэтому зашифрованный в этой части хромосомы материал частично сохранён. Проявления болезни у ребёнка выражены в меньшей степени и зависят от количества «потерявшихся» генов;

• кольцевая хромосома.

Если выпадение участка хромосомы сопровождается соединением её короткого и длинного плеча, аутосома приобретает форму круга. Степень выраженности симптомов заболевания зависит от величины дефекта и качества утраченных генов;

• мозаичная форма заболевания.

При этом виде патологии большинство клеток организма малыша имеет нормальный геном, лишь небольшая их часть отличается изменениями, характерными для синдрома кошачьего крика. Это явление объясняется тем, что мутация произошла во время развития зародыша. Изначально набор хромосом крохи был нормальным, но на развивающийся организм подействовал неблагоприятный фактор. Вследствие этого и произошла потеря фрагмента хромосомы. Дети с данной формой заболевания не имеют грубых пороков, но их умственное и психическое развитие нарушено.

симптомы, диагностика и возможное лечение

Синдром кошачьего крика – редкая врожденная проблема, формирующаяся вследствие возникновения мутации в коротком плече пятой хромосомы. Частота встречаемости заболевания не превышает одного случая на 45 тыс. новорожденных. Симптомы включают в себя характерный плач, возникающий из-за деформации гортани, изменение строения черепа, отставание в развитии. Синдром Лежена, названный в честь генетика, впервые описавшего его в 1963 году, зачастую сочетается с другими врожденными патологиями. Лечение носит симптоматический характер и направлено на предупреждение развития осложнений. Важную роль играют также занятия с дефектологом и устранение речевых нарушений.

Причины возникновения синдрома кошачьего крика

Заболевание является врожденным и характеризуется способностью к наследованию. Это означает, что патология имеет генетическую природу. Синдром Лежена формируется в результате мутации, приводящей к изменению строения 5-й хромосомы, а именно ее короткого плеча. Эта структура либо укорачивается, либо теряется полностью. Встречается и мозаичная форма болезни. Среди причин возникновения синдрома кошачьего крика выделяют воздействие следующих неблагоприятных факторов:

1. Значение имеет возраст будущей матери. По мере старения женского организма повышается риск развития генетических мутаций, способных приводить к формированию врожденных заболеваний. Данная закономерность прослеживается у представительниц прекрасного пола старше 45 лет.
2. Употребление алкоголя и курение в подростковом возрасте и во время беременности. Вредные привычки оказывают негативное влияние как на организм матери, так и на плод.
3. Заражение вирусными и бактериальными инфекциями в период вынашивания ребенка. Ряд болезнетворных агентов способны изменять процесс развития малыша, что приводит к формированию различных нарушений.
4. Воздействие радиации – один из ключевых факторов в возникновении спонтанных мутаций. Излучение способно незаметно проникать в клетки человеческого организма и негативно сказываться на структуре генетического материала.

Характерные симптомы патологии

В медицине принято выделять несколько основных клинических признаков синдрома кошачьего крика:

1. Характерный плач новорожденного. Этот симптом регистрируется сразу после появления ребенка на свет. Издаваемые звуки напоминают мяуканье, из-за чего заболевание и получило свое название. Появление данного признака связано с изменением структуры надгортанника, хрящей и слизистой оболочки в области глотки. Синдром мяуканья исчезает к годовалому возрасту.
2. Деформации черепа. Наиболее распространенной является микроцефалия, то есть уменьшение размеров головы ребенка. Подобное нарушение провоцирует развитие неврологической симптоматики в будущем, а также является органической основой умственной отсталости.
3. Изменение расположения и разреза глаз. Такое проявления связано с деформацией структуры черепа. Существует несколько вариаций данного клинического признака. У некоторых детей встречается антимонголоидный вариант нарушения, другие страдают от гипертелоризма – увеличения расстояния между глазами (фото представлено ниже).
4. Малыши с синдромом Лежена рождаются со сниженной массой тела и мышечной слабостью. В дальнейшем они значительно отстают от сверстников в развитии как в физическом, так и в умственном.
5. Зачастую у малышей недоразвита нижняя челюсть. Это не только приводит к возникновению характерных черт лица, но и усугубляет недоразвитость ребенка, поскольку значительно затрудняет процесс грудного вскармливания.

Сопутствующие заболевания

Особенность врожденных патологий в том, что они зачастую сочетаются между собой. При синдроме Лежена, кроме характерных изменений структуры черепа и отставания в развитии, диагностируются и другие поражения. У детей с заболеванием высок риск возникновения пороков сердца, значительно ухудшающих прогноз недуга. Нарушается также работа желудочно-кишечного тракта, что сопровождается частыми запорами. Малыши страдают от дефектов костно-мышечного аппарата, например, изменения строения кистей рук и искривления позвоночника. Зачастую страдают также почки и печень, формируются тяжелые нарушения метаболизма. Распространенной проблемой при синдроме кошачьего крика являются грыжи, требующие хирургического лечения.

Диагностика

Подтверждение наличия заболевания у новорожденного проводится как на основании клинических признаков, так и при помощи специальных тестов. Деформации черепа, характерный плач и отставание в развитии дают основание предположить проблему. Основу диагностики синдрома кошачьего крика составляет определение кариотипа как малыша, так и родителей. Для подтверждения наличия отклонения в пренатальном периоде делается УЗИ.

В ходе исследования выявляются признаки хромосомных делеций: изменение количества околоплодных вод, деформация костей черепа, пороки сердца. Однако на этом этапе поставить точный диагноз не удается. После рождения ребенка, кроме генетических анализов, используется ЭХО, рентген, а также гематологические тесты, позволяющие оценить функцию внутренних органов.

Пренатальная диагностика не слишком распространена при выявлении заболевания. Например, изучение структуры хромосом плода практически не используется. При этом в ряде случаев проводится исследование ребенка при помощи ультразвука. Косвенными показателями, указывающими на формирование патологии, являются два признака: не иммунная водянка плода, а также вентрикуломегалия, то есть увеличение объемов мозговых желудочков.

К числу редких симптомов заболевания в антенатальном периоде относят формирование кист сосудистых сплетений плаценты, хотя и это проявление не является специфическим. Есть также данные об обнаружении в ходе УЗИ микроцефалии и гипоплазии мозжечка.

Несмотря на то что генетический анализ является самым достоверным методом при постановке диагноза, как в пренатальный период, так и после рождения ребенка, подобные тесты используются довольно редко. Это связано с тем, что отклонение в строении 5-й хромосомы не всегда сопровождается возникновением синдрома кошачьего крика.

Подобные исследования проводятся врачами только в тех случаях, когда у пациента отмечается наличие специфических клинических признаков, позволяющих заподозрить данную проблему. В таких случаях осуществление генетического анализа используется с целью дифференциации заболевания от других дефектов со сходной симптоматикой.

Существующие методы лечения

Специфических мер борьбы с синдромом кошачьего крика не разработано. Если у ребенка выявляются сопутствующие заболевания, например пороки клапанного аппарата сердца, проводится их оперативная коррекция. К хирургическим техникам прибегают также при наличии у малыша врожденных грыж. В ряде случаев, когда пациенты страдают от недостаточности функции почек и печени, проводится терапия в зависимости от стадии процесса. Лечение при заболевании паллиативное, то есть носит симптоматический характер, а также направлено на профилактику осложнений.

Важным этапом терапии является стимуляция нормального умственного и физического развития ребенка. Для этого применяется физиотерапия, основанная на использовании воздействия тепла, и занятия в бассейне. Хорошие результаты показывают также массажные техники и лечебная физкультура, направленная на улучшение тонуса мышц. Детям требуется психотерапия, позволяющая скорректировать отклонения в функции высшей нервной деятельности.

В ряде случаев пациентам рекомендуется медикаментозная терапия препаратами из группы фенобарбиталов или бензодиазепинов. Занятия с логопедом необходимы, особенно в случаях деформации челюсти.

Даже при адекватном лечении дети с синдромом Лежена не могут обслуживать себя. Они нуждаются в постоянном надзоре и уходе, в том числе и в случаях, когда пациенты доживают до преклонного возраста.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания определяется выраженностью изменений, а также наличием сопутствующих патологий. У пациентов повышен риск развития осложнений со стороны дыхательной и мочевыделительной систем, а также имеются значительные трудности в сфере социальных взаимодействий. В целом прогноз при синдроме Лежена стремится к благоприятному. Благодаря современным методам диагностики и лечения поражений различных органов, больным удается дожить до 40–50 лет.

Профилактика патологии сводится к правильному планированию и ведению беременности. Будущим родителям, семейный анамнез которых осложнен случаями выявления хромосомных мутаций, рекомендуется проходить генетические тесты. Женщинам в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия стрессов, правильно питаться, а также отказаться от вредных привычек. Специфических методов профилактики проблемы не разработано.

Отзывы

Юлия, 28 лет, г. Москва

Сын родился с синдромом кошачьего крика. Это такая генетическая болезнь, при которой дети отстают в развитии и у них изменяется строение черепа. Хорошо, что никаких других заболеваний у малыша не обнаружили. Сейчас сын занимается с логопедом. Мы ходим на сеансы массажа, а еще делаем специальную гимнастику. Болезнь не лечится, но терапия помогает ребенку чувствовать себя лучше.

Арсений, 35 лет, г. Воронеж

Когда дочь родилась, сразу стало ясно, что у нее какая-то генетическая патология. У ребенка была маленькая нижняя челюсть, широко посаженные глаза, и плакала она, как будто мяукала. Оказалось, это синдром кошачьего крика. Врачи сказали, что болезнь не лечится, но рекомендовали физиопроцедуры. Сейчас дочка занимается с дефектологом и делает большие успехи.

Загрузка…

Синдром кошачьего крика: симптомы и лечение

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)— генетическое заболевание, характеризующееся возникновением аномалий развития тканей и органов. Синдром Лежена встречается у одного новорожденного из 50-60 тысяч. Как правило, болезнь чаще выявляется у девочек. Прогноз при патологии неблагоприятный. Пациенты могут дожить до взрослого возраста, однако их интеллектуальное и психическое развитие не соответствует возрасту.

Причины возникновения

Синдром кошачьего крика характеризуется аномалиями развития

Заболевание относится к хромосомным патологиям. Это значит, что в геноме имеются отклонения в структуре хромосом. Синдром выявляется у пациентов с изменениями в коротком плече пятой хромосомы. Возможные следующие типы аномалий ее строения:

• потеря части короткого плеча, на которой имеются важные для развития тканей и внутренних органов гены;
• полная потеря короткого плеча на 5 хромосоме. Данный тип изменений встречается чаще всего и характеризуется тяжелым течением у детей;
• слияние короткого и длинного плеча с формированием кольцевой хромосомы. При потере части генов формируются симптомы заболевания;
• мозаичный вариант — имеются отдельные мутации в генах, ответственных за развитие тканей. Патология отличается благоприятным прогнозом для пациента.

Хромосомные мутации возникают в результате действия на организм развивающегося плода или матери неблагоприятных факторов:

• острые инфекционные заболевания в период беременности — цитомегаловирусная, герпетическая инфекция и др.;
• использование лекарственных препаратов, негативно влияющих на внутриутробное развитие ребенка. К ним относят наркотические средства и др.;
• употребление беременной женщиной алкоголя и табакокурение;
• возраст матери свыше 40-45 лет. Количество мутаций и изменений в геноме яйцеклеток увеличивается в течение жизни;
• неблагоприятное воздействие окружающей среды: загрязнение воздуха, воды, радиация и др.

Указанные факторы характерны не только для синдрома кошачьего крика. Они лежат в основе развития любых генетических заболеваний — синдрома Патау, гликогенозов и пр.

Симптомы у новорожденных

Для выявления синдрома Лежена врачи выделяют ряд характерных клинических признаков: специфический плач, измененная форма головы, глаз и ушных раковин, дефицит массы тела, косолапость и дефекты развития пальцев на руках. При выявлении указанных симптомов специалисты направляют ребенка и родителей на консультацию к врачу-генетику.

В первые дни родители могут обратить внимание на специфический крик, характеризующийся высоким тоном. Родители сравнивают его с мяуканием котенка. Причиной такого плача являются аномалии развития хрящей гортани — их размягчение и уменьшение размеров. Кошачий крик часто является поводом для первичного обращения родителей к врачу при синдроме Лежена.

Второй по частоте признак — изменение формы головы. У большинства детей встречается микроцефалия, характеризующаяся уменьшением головы и ее вытянутостью вверх. Подтвердить симптом помогает краниометрия с измерением поперечного и продольного размеров головы. Микроцефалия не позволяет нормально развиваться головному мозгу, что приводит к умственной отсталости.

Заболевание характеризуется изменением формы глаз. Она тоже возникает из-за деформации костей черепа. Аналогичная картина наблюдается при синдроме Дауна. Глаза имеют следующие особенности:

• расходящееся или сходящееся косоглазие. Возможно отклонение зрительных осей книзу или кверху;
• расположение глазных щелей под наклоном — антимонголоидный разрез глаз;
• наличие эпикантуса. Он представляет собой кожную складку небольшого размера у внутреннего угла глаза;
• увеличенное расстояние между глазными яблоками.

У детей с патологией отмечается аномальное расположение ушных раковин. Они расположены низко и имеют измененную форму. Чаще выявляется уменьшение размера наружного уха и появление плотных узелков в его области. Характерный признак болезни — дефекты пальцев на ногах и руках. Возможно их сращение или искривление в межфаланговых суставах.

При синдроме Лежана масса тела ниже чем у здоровых новорожденных. Это связано с замедлением развития внутренних органов и головного мозга. Ребенок доношен, однако его вес не превышает 2500 г. Если плод родился недоношенным, то масса тела еще ниже.

Указанные симптомы выявляются сразу после рождения врачом или самими родителями. Они позволяют заподозрить диагноз и назначить дополнительные методы обследования.

Проявления у детей

Синдром кошачьего крика имеет неблагоприятный прогноз — больные растут и развиваются, что приводит к изменению отдельных симптомов и появлению новых признаков патологии. До возраста 20-23 лет доживает около 4% детей. Для синдрома характерны следующие проявления в старшем возрасте:

• умственная отсталость, связанная с нарушением развития головного мозга. Ребенок длительное время не может идентифицировать себя и испытывает трудности с освоением двигательных и интеллектуальных навыков. Больные могут обучаться дома или в специализированных учреждениях, где обученный персонал помогает детям усвоить основные навыки;
• снижение мышечного тонуса с нарушением рефлексов и двигательной активности. Дополнительно выявляется нарушенная координация движений. Симптомы возникают в результате аномалий развития структур центральной нервной системы;
• лицо лунообразной формы, возникающее в результате преобладания размеров лицевого скелета над мозговым отделом черепа;
• участки сужения в кишечнике и его измененная работа приводят к развитию запоров;
• в первые годы жизни возникают проблемы со зрением. Дети нуждаются в очках для повседневных действий.

С возрастом на первый план выходят нарушения работы внутренних органов: сердечно-сосудистой, дыхательной и пищеварительной системы. Возможны нарушения сердечного ритма, ишемические повреждения миокарда, частые инфекционные заболевания и пр. Несмотря на взросление, интеллектуальное развитие больного ребенка остается на уровне дошкольного возраста.

Диагностические мероприятия

Кариотип при синдроме кошачьего крика изменен, что и вызывает все симптомы

Диагностика заболевания проводится педиатром совместно с врачом-генетиком. Обследование проводится по следующему алгоритму:

1. Диагностику начинают на этапе планирования беременности. Специалисты выясняют наличие у будущих родителей генетических аномалий, а также случаев рождения детей с патологиями развития в прошлом. Кроме того, важно выявить факторы риска (табакокурение, наркомания, вредные условия труда) для их исключения.
2. При выявлении факторов, увеличивающих риск рождения детей с аномалией развития, проводится кариотипирование семейной пары. Кариотипирование — это количественный и качественный анализ хромосомного набора у родителей. Подобное исследование позволяет выявить и другие патологии, при которых меняется кариотип.
3. УЗИ плода во время беременности. Специфических признаков болезни нет, однако специалисты могут выявить характерные для патологий изменения: много- или маловодие, непроходимость петель кишечника, изменение черепа и т.д.
4. Определение в крови уровня альфа-фетопротеина, протеина А и хорионического гонадотропина используется для скрининга хромосомных заболеваний.
5. Возможно проведение инвазивных методов диагностики: кордоцентеза (взятие анализа крови из пуповины плода), биопсии хориона или амниоцентеза (взятие околоплодных вод). Все процедуры подразумевают получение плодного материала для определения его кариотипа. В этом случае со стопроцентной вероятностью выявляются различные варианты хромосомных заболеваний.

После рождения ребенка при подозрениях на патологию проводятся консультации с генетиком, эхокардиограмма, ультразвуковое исследование органов брюшной полости и общелабораторные исследования. Методы направлены на выявление конкретных аномалий развития внутренних органов и подбора их лечения.

Прогноз и подходы к лечению

 

Лечение патологии направлено на коррекцию имеющихся дефектов развития внутренних органов. Мутация в хромосомном наборе не может быть исправлена, поэтому заболевание неизлечимо. Прогноз относительно неблагоприятный, так как более 90% детей не доживает до 12-13 лет. В редких случаях пациент взрослеет и может жить до 50 лет, однако такие случаи единичны.

Продолжительность и качество жизни зависит от ряда условий:

• своевременность проведения хирургических вмешательств при их необходимости;
• выраженность аномалий строения внутренних органов и нервной системы;
• мозаичный или полный характер изменений в хромосоме;
• доступность медицинской помощи и правильность индивидуальных занятий с ребенком.

Полноценный уход за больным обходится в большую сумму. Для помощи родителям существуют специальные фонды, которые оплачивают медицинскую помощь и консультации со специалистами. Несмотря на проведение лечения, смертность остается высокой, так как нарушения работы сердечно-сосудистой и дыхательной системы прогрессируют.

 

Синдром Лежена относится к хромосомным патологиям, которым свойственны изменения в геноме. Они отличаются от заболеваний, связанных с нарушением строения конкретных генов (фенилкетонурия, липидозы и др.). Выявление синдрома происходит на этапе пренатального скрининга или сразу после рождения. Он проявляется микроцефалией, аномалиями развития лицевого скелета, ушных раковин и деформацией пальцев рук и ног. Выздоровление невозможно, так как причину возникновения нарушений устранить нельзя. Терапия носит поддерживающий характер и заключается в устранении выявленных пороков развития внутренних органов.

Читайте также: синдром марфана

что это, причины, признаки, диагноз, лечение

Синдром кошачьего глаза — генетически детерминированный недуг, в основе которого лежит дублирование, тетрасомия или частичная трисомия 22 хромосомы. Это относительно редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией радужки. Свое название синдром получил благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза, придающей зрачку своеобразную вытянутую форму, как у кошки.

Патологические процессы, протекающие в организме больного с синдромом кошачьего глаза, были известны с конца 19 века. Но их взаимосвязь с появлением в кариотипе добавочной хромосомы установили несколько позже – в 1965 году.

Синдром проявляется преимущественно поражением зрительного анализатора. Первые клинические признаки появляются с момента рождения ребенка.

Основными проявлениями болезни являются:

• Аантимонголоидный разрез глаз,
• Вертикальные колобомы радужной и сосудистой оболочек,
• Большое расстояние между глазами,
• Складка у внутреннего угла глаза,
• Уменьшение размера глазного яблока,
• Косоглазие,
• Помутнение хрусталика.

К прочим признакам патологии относятся:

• Околоушные свищи,
• Низкое расположение ушей,
• Пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем,
• Отсутствие ануса,
• Отставание в психомоторном развитии.

Симптоматика заболевания отличается большим разнообразием клинических проявлений.

Диагностика любой геномной дисфункции, в том числе и синдрома кошачьего глаза, основывается на результатах цитогенетического исследования, которое проводит эксперт-генетик в медико-генетической лаборатории. Пренатальная диагностика позволяет выявить недуг внутриутробно. Родители сами принимают решение о рождении больного ребенка или прерывании беременности. Для обнаружения в организме новорожденного врожденных пороков и аномалий внутренних органов применяют лабораторно-инструментальные методы. Наиболее информативными являются ультразвуковые, рентгенологические, томографические, эндоскопические и сцинтиграфические исследования, а также анализы крови, мочи, кала.

Синдром кошачьего глаза — неизлечимая болезнь. Специалисты назначают больным симптоматическую, поддерживающую и общеукрепляющую терапию, а при наличии грубых дефектов — хирургическую коррекцию. Прогноз патологии неоднозначный. Больные дети редко доживают до юных и зрелых лет.

Этиология

Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. Генетики, проводя кариотипирование, обнаруживают в части клеток маленькую маркерную хромосому. Она представляет собой инвертированную дупликацию участка 22 хромосомы. В клетках пациента появляются две его дополнительные копии. Так возникает частичная тетрасомия 22. Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет. Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца. Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22 хромосомы и появлению дополнительной акроцентрической хромосомы.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. При этом имеет место хромосомный мозаицизм — особая форма патологического объединение генетического материала. Она означает, что у одного из родителей маркерная хромосома присутствует только в некоторых клетках. Наличие у матери или отца генетически различающихся клеток говорит о том, что не все они содержат одинаковый набор хромосом. Синдром в таком случае протекает бессимптомно или имеет слабо выраженные клинические проявления. Если один из супругов имеет это заболевание, то риск развития его у ребенка составляет примерно 90%.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода возникают структурные изменения.

Факторы, способствующие нарушению гаметогенеза:

1. Экзогенные — ионизирующее облучение, неблагоприятная экология, стрессы, эмоциональные всплески, вредные привычки, контакт с химическими веществами, длительный прием некоторых групп препаратов — антибиотиков, гормонов, иммуносупрессоров;
2. Эндогенные — острые инфекционные заболевания, тяжелая хроническая соматическая патология, интоксикация, физическое перенапряжение, недостаточный сон, хроническое переутомление, неполноценность иммунной системы.

Подробное изучение патогенетических особенностей и принципа наследования не проводилось, поскольку синдром имеет спорадический характер.

Симптоматика

Специфическими проявлениями синдрома кошачьего глаза у человека со стороны органа зрения являются:

• Колобома радужки с одной или двух сторон — отсутствие цветной части глаза, делающее зрачок узким и вытянутым;
• Раскосые и смотрящие вниз глаза;
• Асимметрия глазной щели;
• Эпикантус;
• Широко расставленные глаза;
• Страбизм;
• Микрофтальм;
• Катаракта.

У новорожденных возникают дополнительные признаки:

1. Склонность к грыжеобразованию в паху и в области пупка,
2. Крипторхизм,
3. Аномалии женской половой системы — гипоплазия или аплазия матки,
4. Врожденный аганглиоз,
5. Увеличение толстой кишки,
6. Атрезия ануса,
7. Сосочки или ямочки около уха,
8. Низкорослость,
9. Врожденные пороки сердца,
10. Аплазия, агенезия, удвоение или добавочная почка,
11. Искривление позвоночника — сколиоз, лордоз, кифоз,
12. «Волчья» пасть и «заячья» губа,
13. Микрогнатия,
14. Умственная неполноценность,
15. Сосудистые аномалии.

Осложнения синдрома развиваются в тех случаях, когда отсутствует систематическое медикаментозное воздействие, поддерживающее функционирование организма больных на оптимальном уровне. Возникают заболевания всех внутренних органов и систем. Полиорганная недостаточность приводит к летальному исходу.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома не вызывает каких-либо затруднений у медиков. Определить наличие патологии можно по внешнему виду больных. Генетический анализ с исследованием кариотипа позволяет подтвердить диагноз.

Пренатальная диагностика имеет большое значение для профилактики синдрома. Беременным женщинам из группы риска назначают инвазивные методы исследования:

• Амниоцентез – анализ амниотической жидкости.
• Хорионбиопсия — исследование биоматериала из плаценты.
• Кордоцентез — изучение состава крови из пуповины.

Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи заболевания у родственников.

После рождения больного ребенка его необходимо качественно и всесторонне обследовать. Для этого проводят следующие исследования:

1. Офтальмологическое – фиксация врожденной патологии зрения.
2. Кардиологическое — выявление аномалий клапанного аппарата сердца.
3. Гинекологическое — оценка состояния и развития матки с придатками.
4. Нефрологическое – УЗИ почек с целью определения размеров, формы и их функционирования.
5. Отоскопическое — определение остроты слуха и строения слухового анализатора.
6. Компьютерная или магнитная томография позвоночника — выявление имеющихся аномалий: полупозвонков, грыж, протрузий.
7. Лабораторные анализы крови и мочи на общеклинические и биохимические показатели имеют вспомогательное значение.

Лечебный процесс

Синдром кошачьего глаза — хромосомная мутация, которая является неизлечимой. Общетерапевтические мероприятия проводятся с целью устранения основных симптомов, ухудшающих качество жизни больных детей.

Существует ряд врачебных рекомендаций, предупреждающих рождение больных детей. Они заключаются в обследовании семейной пары у специалиста на генетическую совместимость, а также в прохождении перинатальной диагностики в каждом триместре беременности. По результатам генетического тестирования, проведенного до зачатия ребенка, врач делает заключение о возможности появления хромосомной аномалии. Консультация генетика при планировании беременности показана семейным парам, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний.

Чтобы уменьшить риск формирования хромосомной аномалии, будущим родителям рекомендуется вести здоровый образ жизни и выполнять следующие правила:

• Устранить воздействие провоцирующих факторов,
• Правильно и сбалансировано питаться,
• Гулять на свежем воздухе,
• Избегать физического перенапряжения,
• Вовремя санировать очаги инфекции,
• Закаляться,
• Бороться с вредными привычками,
• Соблюдать оптимальный режим труда и отдыха,
• Высыпаться,
• Защищать организм от вирусов и бактерий,
• Принимать периодически витамины и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Если больной ребенок все-таки появился на свет, ему показано лечение, улучшающее качество жизни. Новорожденным проводят проктопластику и формируют анус. Их направляют на всестороннее обследование к специалистам в области хирургии, нефрологии, кардиологии, эндокринологии, ортопедии. Скорректировать работу органов пищеварения и сердца поможет оперативное вмешательство. Медикаментозное и психотерапевтическое воздействие поддержит психомоторное развитие и направит его в нужное русло. Положительно влияют на общее самочувствие больного ребенка занятия лечебной физкультурой, сеансы массажа и мануальная терапия.

На сегодняшний день активно развивается новая отрасль в лечении наследственных заболеваний – генная терапия. Ее основная цель – предупредить и замедлить дальнейшее прогрессирование дисфункций пораженных органов, а также исправить имеющиеся дефекты, вызванные мутацией генов. Генотерапия — до конца не изученная область науки.

Прогнозировать синдром кошачьего глаза невозможно. Трудно заранее определить, сколько проживет больной ребенок и какой будет его жизнь. Все зависит от того, насколько поражены внутренние органы. Психофизическое развитие ребенка и длительность жизни определяются степенью тяжести патологии. Если было вовремя обнаружено заболевание и оказана грамотная медицинская помощь, если за ребенком ухаживают должным образом и выполняют все врачебные рекомендации, качество жизни таких пациентов существенно улучшается, а прогноз заболевания становится удовлетворительным. При наличии множественных тяжелых пороков наступает смерть больных в младенческом возрасте.

Синдром кошачьего глаза – генетический недуг, предупредить появление которого просто невозможно. Он требует своевременного и грамотного подхода к лечению. Соблюдение всех врачебных рекомендаций и предписаний поможет улучшить качество жизни больных детей.

Что такое синдром кошачьего глаза?

Синдром кошачьего глаза называется так по одному из клинических признаков сложного генетического заболевания. У больного на радужке присутствует вертикальная колобома, которая увеличивает зрачковую зону в длину. Глаз становится похожим на кошачий. Есть у патологии и другое название — «синдром Шмида-Фраккаро». Узнаем, как он проявляется.

Присутствие в кариотипе дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-ой хромосомы, вызывает такую генетическую патологию, как синдром Шмида-Фраккаро. У него есть множество клинических признаков. Один из них — колобома на радужке. Она увеличивает зрачок в длину, что делает глаз похожим на кошачий. Но существует и множество других признаков у этой болезни, причем не только офтальмологических.

Как проявляется синдром?

Все симптомы этой патологии можно разделить на две группы. Первые связаны с органами зрения, вторые свидетельствуют о поражении всего организма. Специфическими признаками первого типа являются:

• опущение внешней складки верхнего века;
• косоглазие;
• большое расстояние между глазницами;
• уменьшенный размер глазных яблок — микрофтальм;
• катаракта;
• отсутствие части радужной оболочки;
• колобома на радужке.

Также у больного наблюдаются следующие симптомы:

• околоушные свищи;
• низкое расположение ушей;
• заболевания мочеполовой системы;
• сердечно-сосудистые патологии;
• отставание в психическом развитии и пр.

Иными словами, заболевание очень тяжелое. При этом оно достаточно редкое и на сегодняшний день изучено не полностью.

Из-за чего возникает синдром?

Это патология, обусловленная генетически. У одного из родителей синдром может протекать бессимптомно. Можно даже не подозревать о существовании у себя дополнительной хромосомы. Но риск развития болезни у ребенка составляет 90%. При наличии предрасположенности к синдрому спровоцировать его могут лекарства, которые принимает женщина в период вынашивания плода, инфекционные недуги, перенесенные беременной. Эти факторы способствуют возникновению структурных изменений у плода.

Есть и другие причины: экзогенные и эндогенные. В первом случае речь идет о плохой экологии, вредных привычках, хроническом переутомлении, длительный прием антибиотиков или гормональных препаратов. К внутренним факторам относятся:

• интоксикация;
• хронические соматические патологии;
• слабый иммунитет;
• острые инфекционные заболевания.

Можно ли вылечить синдром?

Патология врожденная и генетическая, поэтому вылечить ее нельзя. Есть лишь возможность немного повысить качество жизни пациента. Существует и другой вариант решения проблемы. Болезнь можно выявить в ходе пренатальной диагностики на ранних сроках беременности. Изменить геном не представляется возможным.

 

Синдром кошачьей гиперестезии — мы все о кошках

Ваша кошка отдыхает на подоконнике и выглядит совершенно безмятежной. Затем она внезапно оживляется, спрыгивает с подоконника и с криком бежит по вашему дому.

Что, черт возьми, только что произошло ?!

Нет, ваша кошка не просто испугалась привидения. Вероятно, у нее только что был эпизод редкого и странного заболевания, называемого синдромом гиперестезии кошек (FHS).

Что такое синдром гиперестезии кошек?

Гиперестезия определяется как аномально повышенная чувствительность кожи.FHS разочаровывает как кошек, так и их родителей. Это неизлечимо, но с ним можно справиться с помощью лекарств и изменений поведения.

Причины и факторы риска синдрома гиперестезии кошек

FHS также известен как «синдром волнистой кожи» и «синдром нервной кошки». Определенные породы кошек — персидские, сиамские, абиссинские и бирманские — генетически предрасположены к FHS. Хотя заболевание может быть затронуто кошкой любого возраста, первый эпизод FHS обычно появляется в возрасте от 1 до 5 лет. В равной степени страдают и самцы, и самки.

Кошки, которые живут в условиях сильного стресса или склонны к нервозности или гиперактивности, могут подвергаться повышенному риску развития FHS.

Хотя точная причина FHS остается неизвестной, существует несколько теорий о происхождении этого заболевания. Одна из теорий состоит в том, что FHS — это форма эпилепсии. Другая теория гласит, что это форма обсессивно-компульсивного расстройства.

Поскольку некоторые породы предрасположены к FHS, считается, что генетика также играет роль. Дополнительная теория заключается в том, что FHS вызывается аномальной электрической активностью в различных частях мозга.

Симптомы кошачьей гиперестезии

Симптомы FHS широко варьируются. Приступы синдрома обычно возникают на рассвете или в сумерках. Эти эпизоды варьируются от нескольких секунд до нескольких минут с переменной частотой. Часто родители-кошки не могут остановить приступ после того, как он начался, что может быть очень неприятно.

Чаще всего поражаются позвоночник и хвост. Симптомы могут начинаться как слегка неприятные, но быстро переходить в раздражающие и изнуряющие.

Симптомы гиперестезии кошачьих включают:

• Судороги
• Расширенные зрачки
• Подергивание кожи
• Самоуничтожение
• Атака хвоста
• Боль при ласке
• Лизание или кусание лап
• Свободное место
• Бегать и кричать по дому
• Внезапная остановка нормального поведения с испуганным взглядом
• Внезапные и резкие изменения в поведении (например,g., повышенная или пониженная агрессия, гиперактивность)

Зудящие кожные состояния, такие как аллергия на блох, могут ухудшить симптомы. Кроме того, многие из этих симптомов наблюдаются при других состояниях здоровья, поэтому наличие этих симптомов не указывает автоматически на FHS.

Диагностика синдрома гиперестезии кошек

FHS — это диагноз исключения, означающий, что перед диагностикой FHS необходимо исключить другие заболевания. Процесс диагностики FHS длится долго.Если у вашей кошки есть какие-либо из перечисленных выше симптомов, будьте готовы к тому, что ваша кошка пройдет множество анализов, прежде чем ваш ветеринар подтвердит диагноз FHS.

Сначала вашему ветеринару потребуется история симптомов:

• Какие симптомы вы наблюдали
• Когда появились симптомы
• Степень тяжести симптомов
• Частота и продолжительность эпизодов FHS

Если возможно, покажите ветеринару видеозапись одного из эпизодов FHS вашей кошки.

Если ваш ветеринар подозревает FHS, он начнет исключать другие условия, которые могли бы объяснить симптомы вашей кошки. Базовое диагностическое обследование обычно начинается с физического осмотра, анализа крови, анализа мочи, кожных проб, неврологического обследования и рентгена позвоночника.

Ниже приведены категории заболеваний, которые будет исключать ваш ветеринар:

Дерматологические

Общие кожные кожные заболевания включают аллергический дерматит от блох и атопический дерматит. Ваш ветеринар сначала пропишет вам препараты для борьбы с блохами и противовоспалительные препараты (кортикостероиды), чтобы уменьшить зуд.Ваш ветеринар может также порекомендовать добавки с жирными кислотами омега-3.

Неврология

Если симптомы не исчезнут после обработки кожи, ваш ветеринар рассмотрит неврологические состояния, такие как эпилепсия и заболевания позвоночника. Для этого потребуется рентген позвоночника и неврологический осмотр. Ваш ветеринар может направить вас к ветеринарному неврологу.

Скелетно-мышечный

Если ваша кошка по-прежнему не поправляется, необходимо исключить болезненные ортопедические состояния, такие как остеоартрит.Можно попробовать обезболивающие и дополнительную терапию (иглоукалывание, массаж).

Если все эти категории заболеваний были исключены, FHS станет вероятной причиной симптомов вашей кошки.

Лечение FHS

После того, как ветеринар поставит диагноз FHS, пора составить план лечения, чтобы избавиться от дискомфорта вашей кошки и улучшить качество ее жизни. Для лечения используются поведенческие изменения и лекарства. Планы лечения необходимо составлять индивидуально для каждой пораженной кошки.

Поведенческие изменения

Поведенческие изменения, например, перечисленные ниже, могут уменьшить стресс и беспокойство вашей кошки, и то и другое может вызвать приступы FHS.

Могут помочь следующие настройки:

• Отведите кошку от стрессовых ситуаций
• Создайте и поддерживайте обычный распорядок дня для кормления и игр
• Устраните конкуренцию за ресурсы в доме с несколькими кошками (например, несколько сейфов). пространства, отдельные места для кормления, несколько лотков)
• Обеспечьте обогащение окружающей среды, например, прячьте угощения вокруг дома, участвуйте в интерактивных играх и создавайте удобные для кошек конструкции, такие как подоконники

Лекарства

Поведенческих модификаций может быть недостаточно для адекватно управлять FHS.Вот где появляются лекарства.

В настоящее время не существует одобренных FDA лекарств специально для FHS.

К счастью, для лечения симптомов синдрома можно использовать и другие лекарства:

• Специфические ингибиторы обратного захвата серотонина: Эти препараты обеспечивают наличие большого количества серотонина, нейромедиатора, в головном мозге. Серотонин регулирует настроение и может даже уменьшить обсессивно-компульсивное поведение кошки. Примеры включают Prozac® и Zoloft®.
• Противосудорожные препараты: Если эпизоды FHS у вашей кошки включают судороги, то противосудорожные препараты, такие как фенобарбитал и габапентин, могут снизить частоту приступов.

Эти лекарства обычно начинают с низкой дозы. Следите за реакцией кошки на лекарства, чтобы ветеринар знал, нужно ли корректировать дозировку. Ваш ветеринар будет проводить периодические анализы крови, чтобы оценить функцию печени и почек вашей кошки.

В идеале, вашу кошку можно будет полностью отлучить от лекарств, но некоторым кошкам потребуется пожизненная медицинская терапия для контроля FHS.

Последние мысли

FHS — сложное и неприятное состояние. Неуправляемый FHS может ослабить вашу кошку и значительно снизить качество ее жизни.

Если вы заметили симптомы FHS у своей кошки, не откладывайте запись на прием к ветеринару. В тесном сотрудничестве с ветеринаром разработайте план лечения, который поможет облегчить симптомы вашей кошки и восстановить ее нормальное качество жизни.

.

Кошачий орофациальный болевой синдром (FOPS) у кошек | Vetlexicon Felis из Vetstream

Felis ISSN 2398-2950

Автор (и): Даниэль Ганн-Мур, Клэр Рассбридж, Марк Лоури

Введение

• Кошачий орофациальный болевой синдром (FOPS) описывает расстройство боли с эпизодическими поведенческими признаками дискомфорта во рту и увечья языка.
• Это может произойти в любой породе, но чаще всего считается, что бурманские кошки страдают этим заболеванием.
• Видно повреждение лица и / или языка. У многих пациентов дискомфорт вызывается движениями рта, такими как прием пищи, питье или уход.
• Больные кошки чаще всего проявляют чрезмерное облизывание и жевание, а также лапы во рту.
• В более тяжелых случаях развивается самолечение языка, губ и слизистой оболочки щек.
• Поражения полости рта и стресс из-за окружающей среды могут спровоцировать это состояние.
• Заболевание, скорее всего, представляет собой невропатическое болевое расстройство, подобное невралгии тройничного нерва.

Патогенез

Этиология

• FOPS имеет сходство с невралгией тройничного нерва у людей и считается нейропатическим болевым расстройством (то есть болью из-за ненормальной обработки сообщений о боли нервной системой).
• Предполагается, что это нарушение обработки сенсорной информации о тройничном нервах в головном мозге в сочетании с повреждением / сенсибилизацией окончания тройничного нерва, например, поражением ротовой полости.

Предрасполагающие факторы

Общие

• Поражения полости рта — языка, губ или слизистой оболочки щек.
• Факторы внешней среды, например стресс:
  • Стресс часто вызывается взаимодействием с другими кошками, например, в семьях, где живут несколько кошек, или когда другие кошки вторгаются на территорию больной кошки, но также может возникать после посещения ветеринарной клиники, питомника или выставки кошек.

Особый

• Генетическая предрасположенность.
• Поражения полости рта:
• Экологический стресс:
  • Социальные переменные (территориальное вторжение других кошек), жилище (домохозяйства с несколькими кошками) и другие стрессовые факторы (например, посещение ветеринарной клиники, питомника или выставки кошек).

Патофизиология

• Предполагается, что FOPS представляет собой орофациальное болевое заболевание, подобное невралгии тройничного нерва у людей.
• Нервная лига тройничного нерва характеризуется сильной болью в области расположения тройничного нерва, обычно нижней челюсти и / или верхней челюсти. Обычно это приводит к сильной эпизодической боли, которая часто длится всего несколько секунд, но затем возникает относительно часто в течение более длительного периода времени. Легкая стимуляция (например, прикосновение, движение лица, такое как еда или питье, а также сквозняки) области, иннервируемой тройничным нервом, может спровоцировать приступы (так называемая аллодиния).Часто показано, что это вызвано демиелинизацией сенсорных волокон тройничного нерва в нервном корешке или стволе мозга, часто из-за сжатия вышележащей артерией или веной.
• Более необычный человеческий лицевой болевой синдром, часть спектра невралгии тройничного нерва, — это глоссодиния (синдром жжения во рту). Это описывается как ощущение жжения или покалывания в слизистой оболочке рта, чаще всего в передней части языка. Причина у людей неизвестна, многие случаи называют «идиопатическими».Упоминалось о связи с тревогой, хотя неясно, является ли это результатом проблемы, а не ее причиной. У многих пораженных кошек дискомфорт в языке является основной проблемой, поэтому FOPS может быть кошачьей формой глоссодинии.
• Предполагается, что у пораженных кошек есть основное, возможно семейное, нарушение сенсорной информации тройничного нерва, так что когда сенсибилизируются окончания тройничного нерва, например, стоматологическим заболеванием, следствием этого является невропатическое болевое расстройство.
• На состояние нейропатической боли могут сильно влиять многие внутренние и внешние факторы, например, люди с плохими социальными стратегиями выживания могут быть более уязвимыми.

Хронометраж

• Острое начало.
• Клинические признаки могут быть эпизодическими или непрерывными:
  • Эпизодические FOPS (80%):
    • Дистресс, часто вызываемый движением рта, например, приемом пищи или уходом.
    • Эпизоды длятся от нескольких минут до нескольких часов.
    • Эпизоды, часто предшествующие короткому периоду поведения, предполагающего беспокойство.
  • Непрерывный FOPS (20%):
    • Кажется, что все время испытывает дискомфорт, и признаки усиливаются при возбуждении, стрессе или после движения рта.
    • Может серьезно повредить полость рта или лицо.

Эпидемиология

• Пристрастие к бурманским кошкам (всех окрасов) и их помесам предполагает в некоторых случаях наследственную предрасположенность.

Диагностика

Эта статья полностью доступна зарегистрированным подписчикам.

Зарегистрируйтесь сейчас, чтобы приобрести 30-дневную пробную версию, или Логин

Лечение

Эта статья полностью доступна зарегистрированным подписчикам.

Зарегистрируйтесь сейчас, чтобы приобрести 30-дневную пробную версию, или Логин

Профилактика

Эта статья полностью доступна зарегистрированным подписчикам.

Зарегистрируйтесь сейчас, чтобы приобрести 30-дневную пробную версию, или Логин

Исходов

Эта статья полностью доступна зарегистрированным подписчикам.

Зарегистрируйтесь сейчас, чтобы приобрести 30-дневную пробную версию, или Логин

Дополнительная литература

Публикации

Реферируемые статьи

• Последние ссылки из PubMed и VetMedResource.
• Rusbridge C, Heath S, Gunn-Moore D. A., Knowler S. P, Johnston N, McFadyen A K (2010) Кошачий орофациальный болевой синдром (FOPS): ретроспективное исследование 113 случаев. J Feline Med Surg 12 (6), 498-508 PubMed.
• Gilron I & Flatters S J (2006) Габапентин и прегабалин для лечения невропатической боли: обзор лабораторных и клинических данных. Исследования и лечение боли 11 (Дополнение A), 16A-29A Хиндави.
• Wood JN, Boorman, JP, Okuse K et al (2004) Управляемые напряжением натриевые каналы и болевые пути. Журнал нейробиологии 61 (1), 55-71 PubMed.
• Vissers K, De Jongh R, Hoffmann V et al (2003) Внутренние и внешние факторы, влияющие на развитие невропатической боли у грызунов. Все дело в боли? Pain Pract. 3 (4), 326-342 PubMed.
• Fleetwood I G, Innes A M, Hansen S R et al (2001) Семейная невралгия тройничного нерва.Клинический случай и обзор литературы. Журнал нейрохирургии 95 (3), 513-517 PubMed.
• Kiguchi S, Ichikawa K, Kojima M (2001) Подавляющие эффекты окскарбазепина на вызванные пульпой зуба потенциалы, зарегистрированные в ядре тройничного нерва спинного тракта у кошек. Clin Exp Pharmacol Physiol 28 (3), 169-175 PubMed.
• Marbach J J (1999) Хроническая орофациальная боль, необъяснимая с медицинской точки зрения. Синдром височно-нижнечелюстной боли и дисфункции, орофациальная фантомная боль, синдром жжения во рту и невралгия тройничного нерва. Медицинские клиники Северной Америки 83 (3), 691-710 PubMed.
• Музыка Б. С. и Де Росси С. С. (1999) Обзор синдрома жжения во рту. Cutis 64 (1), 29-35 PubMed.
• Roche G M (1994) Раздражение от прорезывания зубов. Vet Rec 134 (14), 360 PubMed.
• Lee KH (1993) Лицевая боль: невралгия тройничного нерва. Ann Acad Med Singapore 22 (2), 193-196 PubMed.
• Киркпатирк Д. Б. (1989) Семейная невралгия тройничного нерва: описание случая. Нейрохирургия 24 (5), 758-761 PubMed.
• Braga F M, Bonatelli Ade P, Suriano I et al (1986) Семейная невралгия тройничного нерва. Хирургическая неврология 26 (4), 405-408 PubMed.

.

Гипереозинофилия у кошек | Vetlexicon Felis из Vetstream

Felis ISSN 2398-2950

Синоним (ы): Синдром гиперэозинофилии кошек

Автор (и): Элли Марделл, Ким Уиллоуби

Введение

• Редкое заболевание, при котором основными проявлениями являются повышенное содержание циркулирующих эозинофилов со зрелой эозинофильной инфильтрацией многих органов.
• Причина : неизвестно.
• Признаки : обычно включают анорексию, потерю веса, рвоту и диарею.
• Диагноз : основан на исключении других причин эозинофилии.
• Лечение : преднизолон и / или гидроксимочевина, или преднизолон и циклоспорин.
• Прогноз : плохой.

Патогенез

Этиология

• Причина неизвестна.Теории включают:
  • Внутреннее заболевание костного мозга.
  • Неконтролируемый реактивный процесс, например гиперчувствительность.
  • Стимуляция или изменение регуляции выработки эозинофилов.

Патофизиология

• Циркулирующие эозинофилы с широко распространенной эозинофильной инфильтрацией многих органов и гиперплазией эозинофильных линий костного мозга.

• Имеются периферическая эозинофилия, гиперплазия костного мозга эозинофильных линий и инфильтрация нескольких органов зрелыми эозинофилами, что приводит к органной недостаточности.
• Обычно задействованные органы:
  • Костный мозг (требует тщательной дифференциации от эозинофильного лейкоза).
  • Тонкий кишечник (эозинофильный энтерит. Гастроэнтерит может быть частью гиперэозинофильного синдрома).
  • Селезенка.
  • Брыжеечные и периферические лимфатические узлы.
  • Печень.
  • Поражения кожи.
• Если наблюдается плевральный выпот, плевральный выпот, асцит или отек легких, это может быть связано с сердечной недостаточностью.О кардиомиопатии сообщалось в двух случаях, а гистологическая инфильтрация сердца отмечена в нескольких. (Сердечные заболевания распространены среди мужчин.)
• Патофизиология более редких клинических признаков (отмеченных только у 1 или 2 кошек) остается неясной.

Timecourse

Диагностика

Эта статья полностью доступна зарегистрированным подписчикам.

Зарегистрируйтесь сейчас, чтобы приобрести 30-дневную пробную версию, или Логин

Лечение

Эта статья полностью доступна зарегистрированным подписчикам.

Зарегистрируйтесь сейчас, чтобы приобрести 30-дневную пробную версию, или Логин

Профилактика

Эта статья полностью доступна зарегистрированным подписчикам.

Зарегистрируйтесь сейчас, чтобы приобрести 30-дневную пробную версию, или Логин

Результаты

Эта статья полностью доступна зарегистрированным подписчикам.

Зарегистрируйтесь сейчас, чтобы приобрести 30-дневную пробную версию, или Логин

Дополнительная литература

Публикации

Реферируемые статьи

• Последние ссылки из PubMed и VetMedResource.
• Хейнс С. М., Ходж П. Дж., Лординг П. и др. (2011) Использование преднизолона и циклоспорина для лечения идиопатического гиперэозинофильного синдрома у кошек. Aust Vet Pract 41 (2), 76-81 ResearchGate.
• Takeuchi Y, Matsuura S, Fujino Y et al (2008) Гиперэозинофильный синдром у двух кошек. J Vet Med Sci 70 (10), 1085-1089 PubMed.
• Sharfi H, Nassiri S.M, Esmaelli H et al (2007) Эозинофильный лейкоз у кошки. JFMS 9 (6), 514-517 PubMed.
• Huibregtse B A и Turner L J (1994) Гиперэозинофильный синдром и эозинофильный лейкоз: сравнение 22 гиперэозинофильных кошек. JAAHA 30 (6), 591-599 VetMedResource.
• Плотник А. (1994) Гиперэозинофильный синдром у кошки. Feline Practice 22 (5), 28-31 VetMedResource.
• Мьюир П., Граффид-Джонс Т. Дж. И Браун П. Дж. (1993) Гиперэозинофильный синдром у кошки. Vet Rec 132 (14), 358-359 PubMed.
• Нир Т. М. (1991) Гиперэозинофильный синдром у кошек. Comp Cont Ed Pract Vet 13 (4), 549-555 AGRIS FAO.
• Saxon B, Hendrick M & Waddle JR (1991) Рестриктивная кардиомиопатия у кошек с гиперэозинофильным синдромом. Can Vet J 32 (6), 367-369 PubMed.
• Harvey RG (1990) Гиперэозинофилия кошек с кожными поражениями. JSAP 31 (9), 453-456 VetMedResource.
• Center S A, Randolph JF, Erb H N et al (1986) Эозинофилия у кошек — ретроспективное исследование 312 случаев (с 1975 по 1986). JAAHA 26 (4), 349-358 VetMedResource.
• Скотт Д. В., Рэндольф Дж. Ф. и Уолш К. М. (1985) Гиперэозинофильный синдром у кошки. Feline Practice 15 (1), 22-30 VetMedResource.
• Хендрик М. (1981) Спектр гиперэозинофильных синдромов на примере шести кошек с эозинофильным энтеритом. Vet Pathol 18 (2), 188-200 PubMed.

.

Синдром Хау у кошек | Vetlexicon Felis из Vetstream

Felis ISSN 2398-2950

Автор (и): Деннис Э. Брукс, Дэвид Годфри, Наташа Митчелл

Введение

• Причина : идиопатическая, но предположительно может быть связана с заражением ленточным червем или вирусной инфекцией.
• Признаки : синдром опущения третьих век (мигательных перепонок), часто с диареей.
• Иногда кошки могут болеть, но они выздоравливают при поддерживающей терапии.
• Диагноз : обычно просто по признакам.
• Обработка : нет.
• Прогноз : хороший, в целом совершенно доброкачественный и самоограничивающийся.

Распечатайте информационный бюллетень владельца «Синдром Хау» и передайте его клиенту.

Патогенез

Этиология

• Идиопатическая.
• Некоторые врачи считают, что существует связь с заражением ленточными червями.
• Есть некоторые свидетельства того, что причиной является кишечная вирусная инфекция. Агент, подобный торовирусу, участвовал в одном исследовании, но это не было подтверждено во второй статье.

Предрасполагающие факторы

Общие

• Многократное домашнее хозяйство.
• Контакт с кошками, которые выходят на улицу.

Патофизиология

• Состояние является идиопатическим, и было проведено очень мало исследований.
• Неизвестно, существует ли одно состояние или несколько причин с разными патологическими процессами
• Вероятно, это заболевание, поражающее вегетативную нервную систему.

• Основная теория этого состояния заключается в том, что причиной является кишечная вирусная инфекция.
• Неизвестно, как вирус вызывает диарею или выпячивание третьего века.
• Предполагается, что выпячивание третьего века вызвано дисфункцией симпатической иннервации третьего века, которая при функционировании приводит к тому, что третье веко находится в нормальном втянутом положении.

Timecourse

• от недель до месяцев.
• Может повторяться.
• При поражении нескольких кошек в доме часто бывает пара недель между началом заболевания у разных людей.

Эпидемиология

• Доказательством того, что это вызвано инфекцией, являются сообщения (в основном анекдотические) о том, что синдром часто поражает нескольких кошек в доме с несколькими кошками.
• Некоторые племенные колонии видят последовательные пометы пораженных котят.

Диагностика

Эта статья полностью доступна зарегистрированным подписчикам.

Зарегистрируйтесь сейчас, чтобы приобрести 30-дневную пробную версию, или Логин

Лечение

Эта статья полностью доступна зарегистрированным подписчикам.

Зарегистрируйтесь сейчас, чтобы приобрести 30-дневную пробную версию, или Логин

Исходов

Эта статья полностью доступна зарегистрированным подписчикам.

Зарегистрируйтесь сейчас, чтобы приобрести 30-дневную пробную версию, или Логин

Дополнительная литература

Публикации

Реферируемые статьи

• Последние ссылки из PubMed и VetMedResource.
• Smith C H, Meers J, Wilks C R et al (1997) Исследование на торовирус у новозеландских кошек с выступающими мигательными перепонками. N Z Vet J 45 (2), 41-43 PubMed.
• Papasouliotis K & Gruffydd-Jones T (1996) Хроническая диарея / выпячивание мигательной перепонки у кошек и торовирус. Британский VMA на практике 18 , 5.
• Muir P, Harbour D. A., Gruffydd-Jones T. J et al. (1990) Клиническое и микробиологическое исследование кошек с выступающей мигательной мембраной и диареей — выделение нового вируса. Vet Rec 127 (13), 324-330 PubMed.

Другие источники информации

• Митчелл Н. и Джеймс Оливер Дж. (2015) Кошачья офтальмология — Руководство . Наташа Митчелл и Джеймс Оливер. Grupo Asis. ISBN 978-84-16315-11-6.
• Руководство BSAVA по офтальмологии собак и кошек (2014) 3-е изд. Отредактированный Дэвидом Гулдом и Джиллиан Маклеллан. ISBN 978-1-905319-42-8.
• Руководство BSAVA по кошачьей практике (2013) Отредактировано Харви и Таскером.ISBN 978190531939-8.
  

.

No related posts.