Синдром кошачьего крика — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Общие сведения

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже — полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.

Синдром кошачьего крика

Причины синдрома «кошачьего крика»

Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.

Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.

Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.

У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.

Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.

Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.

Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.

Диагностика синдрома «кошачьего крика»

Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.

После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.

Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.

Лечение синдрома «кошачьего крика»

Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

Синдром кошачьего крика что это: диагностика заболевания

Синдром кошачьего крика встречается у одного ребенка среди 25 – 60 тысяч новорожденных. Патология характеризуется дефектом пятой хромосомы, выраженной в отсутствии фрагмента пятого плеча. В результате дети рождаются умственно и физически неполноценными. Главный признак генетического нарушения – плач малышей, похожий на мяуканье котов.

Заболевание было описано в середине двадцатого века французским генетиком. Болезнь назвали в его честь – синдромом Лежёна, но это название встречается достаточно редко.

Причины заболевания

Больной ребёнок может родиться в любой семье, даже у здоровых родителей. Но генетики выделяют ряд факторов, которые увеличивают риски синдрома кошачьего крика у новорожденных детей. К ним относятся следующие:

• Наследственная предрасположенность – медики полагают, что это основной фактор. Согласно статистике у родителей, в роду которых были зафиксированы хромосомные заболевания, риски родить больного ребенка значительно выше. Поэтому при планировании зачатия и во время вынашивания малыша необходимы обследования у врача.
• Вредные привычки – табак, алкоголь негативно влияют на половые клетки. Смолы наряду с этиловым спиртом запускают реакции, вызывающие нарушения хромосомного характера. Аналогично действуют и все наркотики.
• Возраст будущей матери – вероятность родить неполноценного ребенка гораздо выше у женщин от сорока до сорока пяти лет.
• Употребление медицинских препаратов во время беременности – большинство лекарств запрещено к приему. В 1 триместре у ребенка закладываются все внутренние органы. Медикаменты могут спровоцировать развитие серьезных пороков и психических заболеваний у малыша, поскольку они токсически воздействуют на репродуктивную систему будущих родителей.
• Неблагоприятные условия окружающей среды – будущие родители, проживающие в плохих экологических условиях (рядом находятся захоронения радиоактивных элементов и тп), подвергаются повышенным рискам рождения неполноценного ребенка.
• Инфекции, перенесенные во время беременности – если женщина болеет вирусом герпеса или цитомегаловируса, то заболевания следует пролечить еще до зачатия. Бывают ситуации, когда будущая мама заболела уже при вынашивании малыша, или же не знала о том, что болеет, то необходимо тщательное обследование на всех этапах беременности и правильное лечение.
• Радиация – ионизирующие частички негативно влияют на половую систему, нарушает строение структуры ДНК. Это провоцирует вероятность развития хромосомного отклонения.

Внимание! Данные факторы повышают риски рождения малыша с заболеванием синдром кошачьего крика. Но точные причины развития патологии до сих пор не выявлены. В науке зафиксированы истории, когда у родителей рождались больные дети при отсутствии вышеперечисленных причин.

В чем генетическая особенность

Фото ребенка с синдромом кошачьего крика

Отличие болезни от других генетических патологий в том, что у человека присутствуют все хромосомы, но в пятой хромосоме фиксируется дефект. Отсутствует фрагмент плеча. Это называется делеция хромосомы. В этом участке содержится до 6% всей информации.

Виды мутации:

• Короткое плечо отсутствует целиком – это самый распространенный вид патологии, но он самый тяжелый вариант болезни. У человека отсутствует четверть информации, кодируемая пятой хромосомой. В результате наблюдаются многочисленные патологии развития.
• Отсутствует часть короткого плеча – в данном случае нет фрагмента (от трети до половины) хромосомы, ближе к ее концу.
• Мозаичная форма болезни – это редкий и легкий кариотип. В некоторых случаях возможна даже частичная интеграция в общество. У ребенка изначально, при зачатии было пять здоровых хромосом, но фрагмент плеча потерялся по мере роста плода (две дочерние клетки не разделились).
• Образование кольцевой хромосомы – в хромосоме сцепляются короткое и длинное плечо, молекула приобретает форму кольца. Из-за этого теряется часть ключевых генов.

Внимание! Согласно статистике кариотип встречается чаще у девочек, чем у мальчиков. В пропорциональном соотношении 1,25 : 1, соответственно.

Симптоматика синдрома Лежёна

Развитие ребенка с синдромом кошачьего крика 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C), 9 лет (D)

Дети развиваются умственно неполноценными, нормальное обучение и интеграция в общество невозможны. До 18 – 25 лет доживает 5% больных детей, описаны единичные случаи выживания взрослых с синдромом кошачьего крика (люди доживали до 40 – 50 лет). Выживаемость зависит от вида заболевания, должного медицинского ухода и своевременного лечения врожденных патологий, вызванных хромосомным нарушением.

Внешне дети отличаются от здоровых, это заметно любому человеку, даже без медицинского образования. Развитие новорождённых протекает медленнее в физиологическом плане, они позже становятся на ножки, поздно начинают ходить и тп. Обслуживать себя самостоятельно не могут даже больные, дожившие до подросткового возраста и более взрослого возраста. К главным симптомам синдрома кошачьего крика принято относить:

• Характерный плач, похожий на мяуканье котенка – это вызывается неправильным развитием хрящей гортани.
• Измененная форма головы – у 85% детей фиксируется микроцефалия, при которой череп уменьшен, головка небольшая в размерах и вытянута (похожа на кабачок). Этот признак всегда характеризуется умственной отсталостью малыша.
• Недостаточный вес тела – все дети с синдромом кошачьего крика рождаются с низкой массой тела, до 2 с половиной килограммов, при учете рождения в положенный срок. Встречаются и недоношенные малыши, их масса еще ниже.
• Недоразвитая нижняя челюсть – еще один признак патологии. Новорожденным сложно сосать грудь, многим мамам приходится отказаться от грудного вскармливания. Нижняя челюсть не достигает нужного размера во время беременности, подбородок оказывается втянутым.
• Измененная форма ушных раковин и глаз – ушные хрящи недоразвиты, слуховые проходы сужены, вследствие чего ухо кажется маленьким. У детей зачастую фиксируется антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, увеличенное расстояние между глазами (гипертелоризм). Также наблюдается эпикантус – складка кожи около внутреннего уголка глаза.
• Синдром кошачьего крика провоцирует косолапость – стопа малыша отклонена внутрь под большим углом от нормы.
• Дефекты в формировании пальцев – возможно два варианта развития. Пальцы на руках сращены, это косметический дефект, их разрезают хирургическим способом. В другом случае пальцы искривлены в суставах, они не ложатся параллельно с другими пальцами.

Видео плача ребенка

Прослушать как плачут дети при синдроме кошачьего крика на видео ниже.

Методы терапии болезни

Вылечится от синдрома кошачьего крика невозможно, поскольку нет медицинских методов, исправляющих пятую хромосому. Детей ставят на учет к неврологу, систематически проводят занятия с логопедом, психологом и дефектологом. Рекомендуется регулярно проходить курсы массажа и выполнять с ребенком лечебную гимнастику.

Обычно заболеванию сопутствуют врожденные пороки. В этом случае необходима помощь узких специалистов. При пороках сердца требуется своевременная операция, регулярные проведения кардиограммы, УЗИ сердечной мышцы употребление необходимых лекарств. Если у малыша проблемы с мочевыделительной системой, то он должен находиться на учете у нефролога, вовремя сдавать необходимые анализы.

Внимание! Профилактика синдрома кошачьего крика заключена в тщательном подходе к вопросу зачатия. Будущие родители должны пройти диагностику у врачей, чтобы исключить возможность развития синдрома кошачьего крика. Также необходимо избегать неблагоприятных воздействий на организм (алкоголь, наркотики, табак и тп).

Каковы сопутствующие пороки

Помимо умственной отсталости у больных малышей диагностируются проблемы с работой других органов. Чаще всего наблюдаются проблемы со стороны:

• Сердечно-сосудистой системы – пороки развития сердечной мышцы (клапанов, камер или стенок) и сосудов;
• Мочевыделительной системы – возможно проявление гипоспадии или гидронефроза. Первый случай представляет собой патологию, при которой мочеиспускательный канал у мальчиков находится в другом месте. Во второй ситуации нарушается отток мочи из почек в мочеточник;
• Органов пищеварения – у детей наблюдается стеноз. Это сужение или закупорка просвета разных уровней пищеварительной системы. Это служит причинами для запоров, плохого усвоения пищи и тп;
• Органов зрения – поступление питательных веществ к зрительному нерву нарушено, что вызывает близорукость и приводит к ранней слепоте;
• Дыхательной системы – гортанные хрящи деформированы, это провоцирует частые простудные заболевания, переходящие в пневмонию.

Также синдром кошачьего крика провоцирует возникновение поверхностных грыж. Среди них пупочные и паховые.

Прогноз

Несмотря на то, что синдром Лежёна считают не самой опасной генетической болезнью, общий прогноз неблагоприятен. Только 10% детей доживают до возраста 10 лет. Лишь 5 % — до 18 лет. Недостаток генетической информации приводит к порокам развития, у детей развиваются проблемы с почками, сердцем, пищеварительной системой. Если заболевания внутренних органов удается вылечить, то ребенок все равно вырастает психически отсталым.

Заключение

Синдром кошачьего крика – редкое генетическое заболевание. У детей не хватает одного участка в пятой хромосоме. Болезнь не вылечивается. При должном уходе малыши доживают до школьного и подросткового возраста. Даже если болезнь встречается в легкой форме, и нет серьезных пороков развития, то у больных на первое место пороков развития выходит олигофрения.

Синдром Кошачьего крика: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром кошачьего крика входит в число редких генетических заболеваний. Патология выявляется у одного новорождённого на 45000 детей. Чаще всего заболеванием страдают девочки. При развитии патологии плач ребенка похож на кошачье мяуканье. Однако заболевание приводит к развитию и ряда других аномалий.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Содержание статьи:

Что такое «синдром Кошачьего крика»?

Синдром кошачьего крика — врождённое генетическое заболевание, обусловленное нарушением структуры короткого плеча 5 хромосомы. У ребёнка может наблюдаться потеря от его трети до половины. В результате развития патологии у человека наблюдается целый комплекс пороков.

У детей, у которых выявлен синдром кошачьего крика, наблюдаются врождённые изменения в гортани. Имеет место быть мягкость хрящей, сужение, уменьшение надгортанника, аномальная складчатость слизистой. У некоторых детей гортань недоразвита. В результате этих изменений плач такого ребёнка напоминает мяуканье котенка. Именно из-за этого заболевание и получило такое название. Помимо изменения гортани, патология приводит к появлению заболеваний внутренних органов, характерных внешних изменений, выраженного нарушения интеллекта и зрительного расстройства.

У болезни есть и другое название. Его именуют синдромом Лежена. Такое название болезнь получила в честь французского в педиатрии генетика Джерома Лежена. Именно он вместе с другими соавторами впервые описал эту патологию. Действие было осуществлено в 1963 году.

Обычно дети, страдающие патологией, рождаются с малой массой тела. При этом явление возникает даже в том случае, если беременность протекала нормально, и ребёнок родился в срок.

Подтверждение диагноза осуществляется при помощи кариологического анализа крови. Дополнительно применяется один из методов идентификации хромосом. Специфического лечения патологии не существует. Обычно выполняется симптоматическая терапия. Врач назначает препараты, которые стимулируют психомоторное развитие ребенка. Дополнительно используется массаж и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургическом вмешательстве. Оно требуется из-за наличия тяжелых врождённых аномалий. Часто такие пациенты испытывают страдания и в результате погибают от серьёзных осложнений.

Прогноз при развитии патологии относительно неблагоприятный, если сравнивать его с другими хромосомными аномалиями. Однако такие дети способны дожить до зрелого возраста, если им обеспечен хороший уход, лечение и забота. При этом психическое, физическое развитие и интеллект таких пациентов всегда остается неполноценным.

Шанс рождения ребёнка с отклонением существует даже в семье совершенно здоровых родителей. При этом отсутствие в роду генетических аномалий также не является стопроцентной гарантией отсутствия вероятности появления такого ребёнка.

Существует несколько разновидностей заболевания. Вариант патологии напрямую зависит от недоразвитости хромосомы. Выделяют:

1. Полное отсутствие 5 плеча. Эта разновидность заболевания встречается чаще всего. При ней теряется до 25% важной генетической информации и участков молекул. Все это приводит к возникновению серьезных пороков развития. Именно эта разновидность патологии считается самой тяжелой.
2. Укорачивание 5-ого плеча. В этой ситуации происходит потеря лишь части информации. При этой разновидности патологии отклонения в развитии также будут. Однако проблемы выражены в меньшей степени.
3. Мозаичный тип. Разновидность заболевания считается самой легкой. В этом случае нарушение происходит в процессе развития плода. При делении одна из клеток лишается плеча хромосомы. При разновидности патологии дефекты внутренних органов обычно отсутствуют. Однако ребенок отстает в умственном и психоэмоциональном развитии.
4. Хромосома меняется в кольцо. Подобное явление происходит, когда обе хромосомы сцепляются друг с другом. При этом потеря важных генов не происходит. Это значит, что возникновение заболевания при таком явлении наблюдается не всегда.

Все разновидности заболевания оказывают негативное влияние на уровень жизни ребенка. Однако лёгкие разновидности патологии позволяют больному прожить дольше. Это происходит потому, что отсутствие пороков внутренних органов улучшает состояние здоровья человека.

Первые признаки синдрома Кошачьего крика

Первые признаки заболевания можно заметить еще в младенчестве. Из-за развития патологии у ребёнка могут появиться проблемы с дыханием. Часто гортань у таких детей развивается неправильно. Это приводит к появлению характерного сигнального звука. А заметить развитие патологии можно и по внешнему виду. У пациентов с синдромом кошачьего крика имеется небольшая голова. Их лицо обычно круглое. Такие люди имеют маленький подбородок, небольшие переносицы, широко расставленные глаза и складки кожи на них. Постепенно лицо может утратить свою полноту. Оно становится ненормально длинным и узким.

Самым характерным признаком патологии выступает плач. Он похож на кошачий мяуканье. Именно поэтому заболевание получило такое название. Генетические исследования подтвердили, что патология возникает в результате дефекта 5 плеча хромосомы.

Этот звук очень распространён. Однако нельзя сказать, что он патогномоничен. Подобное явление может наблюдаться и при ряде других расстройств. В редких случаях присутствует постоянный стридор.

Еще одним характерным явлением выступает низкий вес при рождении. Обычно такие младенцы весят не больше 2500 гр. Дети с такой проблемой медленно растут. Во время кормления больного родители могут столкнуться с проблемами. Такие дети обладают плохим сосательным рефлексом, мышечной гипотонией и дисфагией. Дополнительно наблюдается гастроэзофагеальный рефлюкс. Иногда у больных синдромом кошачьего крика возникает неправильное выравнивание верхних и нижних зубов.

Симптомы синдрома Кошачьего крика

Симптомов заболевания довольно много. Больные дети отстают в развитии. У них наблюдается мышечная гипотония. Хорошо заметен характерный разрез глаз. Они имеют опущенный наружный угол. Уши у больных посажены низко. Дополнительно присутствуют складки у внутренних углов глаз. Специалисты называют такое явление эпикантусом. Присутствует относительно маленький череп. Такое явление именуют микроцефалией. Форма черепа долихоцефальная. Иногда могут присутствовать выпирающие лобные бугры.

У больных с синдромом кошачьего крика короткая шея. На ней присутствует излишняя кожа. Из-за этого формируются крыловидные складки. Иногда возможно расщепление нёба и верхней губы. В ряде случаев явление затрагивает язык.

Основным симптомом синдрома выступает характерный плач ребенка. Однако практически треть детей теряет эту особенность ко второму году жизни. У остальных пациентов эта особенность приобретает хронический характер.

Люди с синдромом кошачьего крика страдают обильным слюноотделением. Присутствует нарушение функции сосания и глотания. Подобное явление возникает из-за деформации глотки. Имеет место быть снижение мышечного тонуса во всём организме. Пациента беспокоят частые запоры. У больных с синдромом кошки наблюдаются пороки сердца и умственная отсталость. Возможно нарушение физического развития. Речевые навыки развиваются с задержкой. Движение пациента однообразно. Люди, больные синдромом кошачьего крика, гиперактивные. Ребёнок может быть агрессивным. Он достаточно часто закатывает истерики.

Синдром кошачьего крика приводит к возникновению большого числа патологий. У таких детей нередко выявляют следующие врождённые заболевания:

1. Глазные патологии. Пациенты нередко сталкиваются с косоглазием, атрофией зрительного нерва, катарактой и иными проблемами.
2. Патологии сердечно-сосудистой системы.
3. Заболевания опорно-двигательного аппарата. Имеет место быть косолапость, пупочная грыжа, повышенная гибкость суставов, врожденный вывих бедра, клинодактилия и иные заболевания.
4. Мочеполовые заболевания. У больных синдромом кошачьего крика нередко выявляют подковообразную почек, гидронефроз и иные патологии.

Все вышеуказанные отклонения не являются обязательными дополнительными симптомами. По этой причине их выявляют далеко не у всех больных. Степени выраженности патологии также могут существенно различаться. Обычно половая и репродуктивная функция у больных синдромом Лежена сильным нарушениям не подвергается. Половое созревание и менструация происходят вовремя. В редких случаях возможно развитие двурогой матки. У мальчиков заметен маленький размер яичек. Однако сперматогенез обычно нарушен незначительно.

Причины и профилактика синдрома Кошачьего крика

Причина появления генетических заболеваний доподлинно неизвестна. Однако специалисты выделяют несколько  предрасполагающих факторов, способны

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Оснований для этой аномалии известно достаточно много. На возникновение патологии ещё в утробе влияют негативные внешние факторы. В результате родительские клетки деформируются или на раннем сроке беременности меняется процесс деления зиготы. Специалисты называются следующие предпосылки:

• Негативная наследственность.  Если у кого-то в семье есть носитель хромосомной патологии, то вероятность больного ребёнка возрастает в разы. В этом случае в период планирования вынашивания необходимо посетить специалиста-генетика и сдать определённые тесты, которые покажут врачу риск рождения младенца с аномалией. Также следует учитывать, что если у мамы родился больной малыш, то и вторые роды могут кончиться произведением на свет грудничка с аномалией.  
• Инфекционные заболевания в период беременности. Безобидные на первый взгляд болячки типа герпеса могут привести к необратимым последствиям, которые получится избежать только при условии полного вылечивания инфекции еще во время планирования беременности.
• Химикаты и конкретные медикаменты. В случае, когда будущая мама в первые три месяца вынашивания принимает сильнодействующие медпрепараты, это может негативным образом сказаться на природе клеток эмбриона и привести к синдрому кошачьего крика. Поэтому ни в коем случае нельзя прибегать к самолечению и самовольно решать вопрос о приёме тех или иных средств в период беременности.  
• Курение и потребление спиртных напитков. Все знают, как вредны алкогольные напитки и курение в период беременности. Но к сожалению не все отказываются от этих вредных привычек. Никотин отрицательно действует на хромосомы, причём на любых сроках вынашивания и ещё задолго до беременности в период половой зрелости. У лиц кто употребляет табак, половые клетки могут развиваться с нарушениями. Это и приводит в будущем к аномалии развития эмбриона. Те, кто употребляет алкоголь, могут страдать от патологических процессов в печени, что в свою очередь также отрицательно воздействует на репродуктивную систему: меняется состав крови, страдает эндокринная система.
• Наркотические вещества. Нарковещества приводят к патологиям в генетическом аппарате половых клеток. В результате риск врожденных хромосомных нарушений в разы увеличивается.
• Радиоактивное излучение. Облучение приводит к аномалиям в структуре ДНК и вызывает хромосомную патологию в организме младенца.
• Плохая экологическая обстановка. Токсины в окружающей среде также отрицательным образом могут повлиять на деление родительских клеток.

Симптомы

Симптоматика имеет следующие признаки:

• Плач младенца похож на мяуканье кошки.
• Форма головы изменена.
• Наблюдается сильная косолапость конечностей.
• Нижняя челюсть недоразвита.
• Масса тела недостаточная.
• Ушные раковины и разрез глаз носят патологический характер.
• Пальцы на руках и на ногах деформированы.

Все вышеописанные признаки могут проявляться и при других генетических патологиях. Исключение составляет аномальный характер плача. Его можно услышать с первых дней появления на свет новорожденного. Он обусловлен недоразвитостью гортани.

При диагностировании такого плача, специалисты подозревают следующие патологии:

• Надгортанник уменьшен в размерах.
• Дыхательные пути тоже сужены.
• Хрящи размягчены.
• На слизистой гортани наблюдаются складки.

Диагностика синдрома кошачьего крика у новорожденного 

С первых дней появления на свет грудничка диагностировать заболевания специалистам не трудно.

Врач исследует ДНК новорожденного при возникших симптомах и подозрениях патологии. Также это делается при негативной наследственности.

Выявить патологический симптом можно и до рождения ребёнка. При этом эксперты осуществляют детальное диагностирование всех систем организма эмбриона.

После рождения родителям младенца необходимо знать о тех исследованиях, которые необходимо пройти новорожденному:

• Консультативная помощь неонатолога или педиатра.
• Эхо-КГ и ЭКГ сердца в целях обнаружения пороков сердца.
• Проведение рентгена или УЗИ для выявления проблем пищеварительной системы.   
• Анализ крови общий и биохимический, а также анализ мочи.

Осложнения

Последствиями данной аномалии могут быть ряд патологических состояний таких как: психические нарушения, дефекты в строении лица и конечностей.

Необратимым последствием является летальный исход младенца.

Лечение

Что можете сделать вы

Всё что нужно делать мамам больных детей, это окружить ребёнка любовью и заботой. Кто если не вы сможете окружить младенца подходящими условиями для жизни. Специалисты постараются максимально скорректировать состояние ребёнка, а родителям нужно максимально учесть все рекомендации врачей.

Что делает врач

Терапия в основном направлена на коррекцию состояния и снятие симптомов отдельных патологических явлений.

Так, если при данном недуге малыш страдает от порока сердца, врач прибегает к хирургическому вмешательству. Такого малыша постоянно наблюдает кардиолог, осуществляя ряд исследований, чтобы контролировать самочувствие младенца в динамике.

Пациенты с проблемами мочевыводящих путей проходят соответствующие обследования мочеполовой системы.

Чтобы простимулировать психомоторное развитие врачи выполняют целый комплекс лечебно-профилактических манипуляций. В набор действий входят: медикаментозное лечение, медицинское массажирование, физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура. Больным данной патологией требуется квалифицированная помощь не только дефектологов и логопедов, но и кардиологов, психологов.  

Профилактика

Поскольку данный недуг относится к врождённым патологиям, к предупреждающим мерам можно отнести действия будущей мамы в период планирования беременности и в ходе вынашивания. Решившись завести ребёнка, следует посетить генетика и сделать все необходимые анализы. Тем более если в семейном анамнезе данное заболевание у кого-то уже присутствовало. В ходе вынашивания необходимо вести здоровый образ жизни, проходить все регулярные осмотры у гинеколога и не пропускать плановые скрининги.

Оцените материал:

спасибо, ваш голос принят

Статьи на тему

Показать всё

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании синдром кошачьего крика у новорожденных детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг синдром кошачьего крика у новорожденных детей, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как синдром кошачьего крика у новорожденных детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром кошачьего крика у новорожденных детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром кошачьего крика у новорожденных детей и не допустить осложнений. Будьте здоровы!

Синдром «Кошачьего крика» у детей

 

Развитие  современной медицины затрагивают серьезные вопросы, связанные с диагностикой генетических заболеваний.

Мы часто рассказываем о распространенных синдромах, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау. Однако существуют количественные или качественные изменения генетического материала частота встречаемости которых намного реже, чем трисомия по 21 хромосоме. На сегодняшний день известно около 6 тысяч наследственных генетических заболеваний.
Мы решили завести новую рубрику о генетических заболеваниях,  где будем рассказывать о частоте встречаемости, характерных признаках и симптомах.

 

Синдром «кошачьего крика» 46,ХХ,del5p

Хромосомная патология, связанная с делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы.

Достаточно редкое заболевание, частота встречаемости 1 на 50000 новорожденных. Данная патология чаще встречается у девочек.

Свое название синдром получил из-за характерного плача у новорожденных, похожего на кошачье мауканье. Такой специфический звук во время плача происходит из-за анатомических особенностей строения гортани — узкий просвет, небольшой надгортанник и необычная складчатость слизистой оболочки. К двух годам “кошачий крик”  исчезает у большинства детей с данной патологией.

Также характерными признаками является:
— нетипичные формы лица — деформация ушных раковин, лицо в форме луны, короткая шея, плоская спинка носа;

• трудности с проглатыванием пищи;

• низкий вес при рождении;

• задержка в физическом развитии, 

• неконтролируемое и чрезмерное слюноотделение. 

 

Данного синдрома во время беременности может быть диагностирован при проведении ультразвукового исследования, для подтверждения диагноза назначают инвазивную процедуру. 

Несмотря на то, что каждый случай индивидуален. В 90% случаев дети с данной патологией не доживают до 10 лет. 

Синдром «Кошачьего крика» у детей

 

Развитие  современной медицины затрагивают серьезные вопросы, связанные с диагностикой генетических заболеваний.

Мы часто рассказываем о распространенных синдромах, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау. Однако существуют количественные или качественные изменения генетического материала частота встречаемости которых намного реже, чем трисомия по 21 хромосоме. На сегодняшний день известно около 6 тысяч наследственных генетических заболеваний.
Мы решили завести новую рубрику о генетических заболеваниях,  где будем рассказывать о частоте встречаемости, характерных признаках и симптомах.

 

Синдром «кошачьего крика» 46,ХХ,del5p

Хромосомная патология, связанная с делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы.

Достаточно редкое заболевание, частота встречаемости 1 на 50000 новорожденных. Данная патология чаще встречается у девочек.

Свое название синдром получил из-за характерного плача у новорожденных, похожего на кошачье мауканье. Такой специфический звук во время плача происходит из-за анатомических особенностей строения гортани — узкий просвет, небольшой надгортанник и необычная складчатость слизистой оболочки. К двух годам “кошачий крик”  исчезает у большинства детей с данной патологией.

Также характерными признаками является:
— нетипичные формы лица — деформация ушных раковин, лицо в форме луны, короткая шея, плоская спинка носа;

• трудности с проглатыванием пищи;

• низкий вес при рождении;

• задержка в физическом развитии, 

• неконтролируемое и чрезмерное слюноотделение. 

 

Данного синдрома во время беременности может быть диагностирован при проведении ультразвукового исследования, для подтверждения диагноза назначают инвазивную процедуру. 

Несмотря на то, что каждый случай индивидуален. В 90% случаев дети с данной патологией не доживают до 10 лет. 

Синдром кри-дю-чата | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

От 80% до 99% людей имеют эти симптомы
Кошачий крик	кошачий крик	0200046
Эпикантус	Складки глаз Выраженные складки глаз [ Больше ]	0000286
Высокий голос		0001620
Умственная отсталость тяжелая	Ранняя и тяжелая умственная отсталость Умственная отсталость, тяжелая форма Тяжелая умственная отсталость [ Больше ]	0010864
Низко посаженные, повернутые назад уши		0000368
Микроцефалия	Аномально маленький череп Уменьшение окружности черепа Уменьшенный размер черепа Уменьшенная окружность головы Небольшая окружность головы [ Больше ]	0000252
Microretrognathia	Маленький втянутый подбородок	0000308
Мышечная гипотония	Низкий или слабый мышечный тонус	0001252
Круглый торцевой	Круглое лицо Круглый внешний вид лица Круглая форма лица [ Больше ]	0000311
Серьезная задержка глобального развития		0011344
Широкая переносица	Широкая носовая перемычка Широкий корень носа Расширенный носовой мост Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Носовая перемычка широкая Широкая переносица Расширенный носовой мост [ Больше ]	0000431
Эти симптомы есть у 30% -79% людей
Нисходящие глазные щели	Наклон отверстия между веками вниз	0000494
Высокое небо	Повышенное небо Увеличенная небная высота [ Больше ]	0000218
Гипертелоризм	Широко посаженные глаза Широко расставленные глаза [ Больше ]	0000316
Задержка внутриутробного развития	Пренатальный дефицит роста Задержка внутриутробного развития [ Больше ]	0001511
Сколиоз		0002650
Короткая шея	Уменьшенная длина шеи	0000470
Низкий рост	Уменьшенный рост Маленький рост [ Больше ]	0004322
Маленькая рука	Непропорционально маленькие руки	0200055
5% -29% людей имеют эти симптомы
Нарушение минеральной плотности кости		0004348
Нарушение морфологии сердечно-сосудистой системы		0030680
Синдактилия пальцев		0006101
Паховая грыжа		0000023
Гипергибкость суставов	Суставы выходят за пределы ожидаемого диапазона движений	0005692
Преаурикулярная кожная бирка		0000384
Рецидивирующие переломы	Повышенная частота переломов Увеличение переломов Множественные переломы Множественные самопроизвольные переломы Различная степень множественных переломов [ Больше ]	0002757
Процент людей с этими симптомами недоступен через HPO
Патология почек	Аномальная почка	0000077
Аномалия ушной раковины	Уши неправильной формы Порок развития ушной раковины Деформированные уши Деформированные уши [ Больше ]	0000377
Агрессивное поведение	Агрессия Агрессивное поведение Агрессивность [ Больше ]	0000718
Нарушение прикуса переднего открытого прикуса	Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов Промежуток между верхними и нижними передними зубами при прикусывании [ Больше ]	0009102
Беспокойство	Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх	0000739
Аутизм		0000717
Двустворчатый язычок		0000193
Катаракта	Помутнение хрусталика глаза Мутный объектив [ Больше ]	0000518
Довольно счастливый характер		0100024
Крипторхизм	Неопустившиеся яички Неопустившееся яичко [ Больше ]	0000028
Задержка развития речи и языка	Нарушение речевого развития Задержка языкового развития Отложенная речь Задержка получения речи Задержка речевого развития Нарушение речи и языкового развития Нарушение речевого развития Языковая задержка Язык отложен Дефицит языкового развития Позднее развитие речи Плохое языковое развитие Задержка речи и языка Речь и языковые трудности Задержка речи [ Больше ]	0000750
Диастаз прямых мышц живота	Разрыв между большими левой и правой мышцами живота	0001540
Затруднения при ходьбе	Трудности при ходьбе	0002355
Углы рта опущенные	Опущенные уголки рта Опущенный рот [ Больше ]	0002714
Эхолалия	Повторение речи другого человека	0010529
Асимметрия лица	Асимметрия лица Кривое лицо Несимметричное лицо [ Больше ]	0000324
Гримаса на лице		0000273
Проблемы с кормлением в младенчестве		0008872
Функциональные респираторные нарушения		0002795
Гастроэзофагеальный рефлюкс	Кислотный рефлюкс Кислотная рефлюксная болезнь Изжога [ Больше ]	0002020
Задержка роста	Задержка роста Дефицит роста Нарушение роста Задержка роста Плохой рост Замедленный рост [ Больше ]	0001510
Нарушение слуха	Глухота Дефект слуха [ Больше ]	0000365
Большой осевой трирадиус		0001042
Гиперактивность	Более активен, чем обычно	0000752
Гиперакузия		0010780
Гипертония		0001276
Гипоспадия		0000047
Умственная отсталость	Умственная отсталость Умственная отсталость Умственная отсталость, неспецифическая Умственная отсталость [ Больше ]	0001249
Длинная поверхность	Удлинение лица Увеличенная высота лица Увеличенная длина лица Вертикальное удлинение лица Вертикальное увеличение лица Вертикальное разрастание лица [ Больше ]	0000276
Низко посаженные уши	Низко посаженные уши Низко посаженные уши [ Больше ]	0000369
Приводная мышца плюсны	Передняя половина стопы поворачивается внутрь	0001840
Миопия	Близкий вид Близорукий Близорукость Близорукость [ Больше ]	0000545
Узкое лицо	Уменьшение ширины лица Уменьшенная ширина лица [ Больше ]	0000275
Гипотония новорожденных	Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде	0001319
Оппозиционное вызывающее расстройство		0010865
Атрофия зрительного нерва		0000648
Чрезмерное дружелюбие		0100025
Pes planus	Плоскостопие Плоскостопие [ Больше ]	0001763
Преждевременное поседение волос	Раннее поседение Преждевременное поседение Преждевременное поседение Преждевременное поседение волос [ Больше ]	0002216
Выступающие надглазничные гребни	Выступающая бровь	0000336
Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве		0005437
членовредительство	Умышленное членовредительство Членовредительство [ Больше ]	0000742
Короткая продолжительность концентрации внимания	Плохая концентрация внимания Проблема с вниманием [ Больше ]	0000736
Короткая пястная кость	Укороченная длинная кость руки	0010049
Короткая плюсневая	Короткая длинная кость стопы	0010743
Короткий желобок		0000322
Одиночная поперечная ладонная складка		0000954
Малый для гестационного возраста	Вес при рождении менее 10-го процентиля Низкий вес при рождении [ Больше ]	0001518
Спорадически	Нет предыдущего семейного анамнеза	0003745
Стеноз наружного слухового прохода	Сужение прохода от внешнего к среднему уху	0000402
Стереотипия	Повторяющиеся движения Повторяющееся или самоповреждающее поведение [ Больше ]	0000733
Косоглазие	Косоглазый Косоглазие Прищуренные глаза [ Больше ]	0000486
Синдактилия	Перепончатые пальцы рук или ног	0001159
Киноварь толстой нижней губы	Увеличение объема нижней губы Пухлая нижняя губа Выступающая нижняя губа

Синдром кри-дю-чат (кошачий крик): симптомы, лечение и многое другое

Что такое синдром кри-дю-чат?

Синдром кри-дю-чат — это генетическое заболевание.Также называемый синдромом кошачьего плача или синдромом 5P- (5P минус), это делеция на коротком плече хромосомы 5. Согласно данным Genetics Home Reference, это редкое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 20 000–1 из 50 000 новорожденных. Но это один из наиболее распространенных синдромов, вызванных делецией хромосом.

«Cri-du-chat» в переводе с французского означает «крик кошки». Младенцы с синдромом издают пронзительный крик, похожий на кошачий. Гортань развивается ненормально из-за делеции хромосомы, что влияет на звук плача ребенка.Синдром становится более заметным по мере взросления ребенка, но становится трудно диагностировать его в возрасте старше 2 лет.

Cri-du-chat также несет в себе множество нарушений и отклонений. Небольшой процент младенцев с синдромом кри-дю-чат рождается с серьезными дефектами органов (особенно пороками сердца или почек) или другими опасными для жизни осложнениями, которые могут привести к смерти. Большинство фатальных осложнений случаются до первого дня рождения ребенка.

Дети с кри-дю-чат, достигшие 1 года, обычно имеют нормальную продолжительность жизни.Но у ребенка, скорее всего, будут пожизненные физические или связанные с развитием осложнения. Эти осложнения будут зависеть от тяжести синдрома.

Около половины детей с синдромом кри-дю-чата выучивают достаточно слов для общения, и большинство из них вырастают счастливыми, дружелюбными и общительными.

Точная причина делеции хромосомы 5 неизвестна. В большинстве случаев хромосомный разрыв происходит, когда родительская сперма или яйцеклетка еще развиваются. Это означает, что у ребенка развивается синдром, когда происходит оплодотворение.

Согласно журналу Orphanet Journal of Rare Diseases , делеция хромосом происходит из спермы отца примерно в 80% случаев. Однако синдром обычно не передается по наследству. По данным Национального исследовательского института генома человека, только около 10 процентов случаев происходят от родителей, у которых есть удаленный сегмент. Предполагается, что около 90 процентов являются случайными мутациями.

Возможно, вы являетесь носителем такого типа дефекта, который называется сбалансированной транслокацией. Это дефект хромосомы, который не приводит к потере генетического материала.Однако, если вы передадите дефектную хромосому своему ребенку, он может стать несбалансированным. Это приводит к потере генетического материала и может вызвать синдром кри-дю-чат.

У вашего будущего ребенка немного повышен риск родиться с этим заболеванием, если у вас в семье есть синдром кри-дю-чат.

Степень тяжести симптомов у вашего ребенка зависит от того, сколько генетической информации отсутствует в хромосоме 5. Некоторые симптомы тяжелые, а другие настолько незначительны, что их можно не диагностировать.Кошачий крик, который является наиболее частым симптомом, со временем становится менее заметным.

Физические особенности

Дети, рожденные с cri-du-chat, часто бывают маленькими при рождении. Они также могут испытывать затруднения с дыханием. Помимо кошачьего крика тезки, есть и другие физические особенности:

• маленький подбородок
• необычно круглое лицо
• небольшая переносица
• складки кожи над глазами
• аномально широко расставленные глаза (глазной или орбитальный гипертелоризм)
• уши неправильной формы или низко посаженные
• небольшая челюсть (микрогнатия)
• частичная перепонка пальцев рук или ног
• одиночная линия на ладони
• паховая грыжа (выпячивание органов через слабое место или разрыв брюшной стенки)

Другие осложнения

У детей с этим заболеванием часто возникают внутренние проблемы.Примеры включают:

• проблемы со скелетом, такие как сколиоз (аномальное искривление позвоночника)
• пороки сердца или других органов
• плохой мышечный тонус (в младенчестве и детстве)
• нарушения слуха и зрения

По мере роста они часто испытывают проблемы с разговором, ходьбой и кормлением, а также могут иметь поведенческие проблемы, такие как гиперактивность или агрессия.

Дети также могут страдать от серьезных умственных недостатков, но должны иметь нормальную продолжительность жизни, если у них нет дефектов основных органов или других критических заболеваний.

Состояние обычно диагностируется при рождении на основании физических отклонений и других признаков, таких как типичный крик. Ваш врач может сделать рентген головы вашего ребенка, чтобы обнаружить аномалии в основании черепа.

Хромосомный тест, в котором используется специальный метод, называемый FISH-анализом, помогает обнаружить небольшие делеции. Если у вас есть семейная история кри-дю-чата, ваш врач может предложить хромосомный анализ или генетическое тестирование, пока ваш ребенок еще находится в утробе матери. Ваш врач может либо протестировать небольшой образец ткани за пределами мешка, в котором развивается ваш ребенок (известный как образец ворсин хориона), либо проверить образец околоплодных вод.

Подробнее: Амниоцентез »

Специального лечения синдрома кри-дю-чат не существует. Вы можете помочь справиться с симптомами с помощью физиотерапии, терапии языковых и двигательных навыков и образовательного вмешательства.

Не существует известного способа предотвратить синдром кри-дю-чат. Даже если у вас нет симптомов, вы можете быть носителем, если у вас есть семейная история синдрома. Если да, то вам следует подумать о прохождении генетического теста.

Синдром кри-дю-чат очень редок, поэтому маловероятно, что у него будет более одного ребенка.

Синдром сотрясения ребенка: симптомы, причины и лечение

Немедленно позвоните в службу экстренной помощи, если вы подозреваете, что у вашего ребенка синдром сотрясения ребенка. Некоторые дети перестают дышать после встряхивания. В этом случае с помощью СЛР ребенок сможет дышать, пока вы ждете прибытия медицинского персонала.

Американский Красный Крест рекомендует следующие шаги для выполнения СЛР:

• Осторожно положите ребенка на спину. Если вы подозреваете травму позвоночника, лучше всего, если два человека осторожно переместят ребенка так, чтобы голова и шея не скручивались.
• Настройте свою позицию. Если ваш младенец младше 1 года, положите два пальца на середину грудины. Если вашему ребенку больше 1 года, положите одну руку на середину грудины. Положите другую руку на лоб ребенка, чтобы голова была запрокинута назад. При подозрении на травму позвоночника вытяните челюсть вперед вместо того, чтобы наклонять голову, и не позволяйте рту закрыться.
• Выполните сжатие грудной клетки. Надавите на грудину и надавите примерно на половину груди.Сделайте 30 компрессов грудной клетки, не останавливаясь при этом вслух. Сжатия должны быть сильными и быстрыми.
• Сделайте искусственное дыхание. Проверьте дыхание после компрессий. Если нет никаких признаков дыхания, плотно прикрывайте рот и нос ребенка ртом. Убедитесь, что дыхательные пути открыты, и сделайте два вдоха. Каждый вдох должен длиться около секунды, чтобы грудь поднялась.
• Продолжайте СЛР. Продолжайте цикл из 30 сжатий и двух искусственных вдохов, пока не прибудет помощь.Обязательно продолжайте проверять дыхание.

В некоторых случаях ребенка может вырвать после встряхивания. Чтобы предотвратить удушье, аккуратно перекатите ребенка на бок. Обязательно перекатывайте все их тело одновременно. При травме спинного мозга этот метод перекатывания снижает риск дальнейшего повреждения позвоночника. Важно, чтобы вы не брали ребенка на руки, не давали ему пищу или воду.

Нет лекарства для лечения синдрома тряски младенца. В тяжелых случаях может потребоваться операция для лечения кровотечения в головном мозге.Это может включать установку шунта или тонкой трубки для снятия давления или для слива избыточной крови и жидкости. Также может потребоваться операция на глазах, чтобы удалить кровь, прежде чем она навсегда повлияет на зрение.

У детей, лечение и причины

Нефротический синдром возникает, когда повреждение почек заставляет эти органы выделять слишком много белка в вашу мочу.

Нефротический синдром сам по себе не болезнь. Этот синдром вызывают заболевания, которые повреждают кровеносные сосуды в почках.

Нефротический синдром характеризуется следующим:

• высокое количество белка в моче (протеинурия)
• высокий уровень холестерина и триглицеридов в крови (гиперлипидемия)
• низкий уровень белка, называемого альбумином, в крови (гипоальбуминемия)
• отек (отек), особенно в области лодыжек и ступней, а также вокруг глаз

Помимо вышеуказанных симптомов, люди с нефротическим синдромом также могут испытывать:

Ваши почки заполнены крошечными кровеносными сосудами, называемыми клубочки.Когда ваша кровь движется по этим сосудам, лишняя вода и продукты жизнедеятельности фильтруются в вашу мочу. Белок и другие вещества, необходимые вашему организму, остаются в кровотоке.

Нефротический синдром возникает, когда клубочки повреждены и не могут правильно фильтровать кровь. Повреждение этих кровеносных сосудов приводит к попаданию белка в мочу.

Альбумин — один из белков, теряемых с мочой. Альбумин помогает выводить лишнюю жидкость из организма в почки. Затем эта жидкость удаляется с мочой.

Без альбумина ваше тело удерживает лишнюю жидкость. Это вызывает отек ног, ступней, щиколоток и лица.

Основные причины нефротического синдрома

Некоторые состояния, вызывающие нефротический синдром, влияют только на почки. Их называют первопричинами нефротического синдрома. Эти состояния включают:

• Фокальный сегментарный гломерулосклероз (ФСГС). Это состояние, при котором клубочки покрываются рубцами в результате болезни, генетического дефекта или неизвестной причины.
• Мембранозная нефропатия . При этом заболевании оболочки в клубочках утолщаются. Причина утолщения неизвестна, но может возникать вместе с волчанкой, гепатитом В, малярией или раком.
• Болезнь минимальных изменений. У человека с этим заболеванием ткань почек под микроскопом выглядит нормально. Но по какой-то неизвестной причине он не фильтруется должным образом.
• Тромбоз почечной вены . При этом заболевании сгусток крови блокирует вену, по которой кровь выводится из почки.

Вторичные причины нефротического синдрома

Другие болезни, вызывающие нефротический синдром, поражают все тело. Их называют вторичными причинами нефротического синдрома. К таким заболеваниям могут относиться:

• Диабет . При этой болезни неконтролируемый уровень сахара в крови может повредить кровеносные сосуды по всему телу, включая почки.
• Волчанка . Волчанка — это аутоиммунное заболевание, вызывающее воспаление суставов, почек и других органов.
• Амилоидоз . Это редкое заболевание вызвано накоплением белкового амилоида в ваших органах. Амилоид может накапливаться в почках, что может привести к повреждению почек.

Некоторые лекарства, в том числе препараты для борьбы с инфекциями и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), также связаны с нефротическим синдромом.

Ваш врач может лечить состояние, вызвавшее нефротический синдром, а также симптомы этого синдрома. Для этого можно использовать различные лекарства:

• Лекарства от кровяного давления. Они могут помочь снизить артериальное давление и уменьшить количество белка, теряемого с мочой. Эти лекарства включают ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и блокаторы рецепторов ангиотензина II (БРА).
• Диуретики . Диуретики заставляют почки выделять лишнюю жидкость, что снижает отек. Эти лекарства включают такие вещества, как фуросемид (Лазикс) и спиронолактон (Альдактон).
• Статины . Эти препараты снижают уровень холестерина. Некоторые примеры красителей включают аторвастатин кальций (Lipitor) и ловастатин (Altoprev, Mevacor).
• Разжижители крови . Эти лекарства снижают способность крови к свертыванию и могут быть назначены, если у вас в почке образовался тромб. Примеры включают гепарин и варфарин (Coumadin, Jantoven).
• Средства, подавляющие иммунную систему . Эти препараты помогают контролировать иммунную систему и могут быть полезны при лечении основного заболевания, такого как волчанка. Примером лекарства, подавляющего иммунитет, являются кортикостероиды.

Ваш врач может также принять меры для снижения риска заражения.Для этого они могут порекомендовать вам вакцину от пневмококка и ежегодную прививку от гриппа.

У детей может развиваться как первичный, так и вторичный нефротический синдром . Первичный нефротический синдром — наиболее распространенный тип у детей.

У некоторых детей может быть так называемый врожденный нефротический синдром, который случается в первые 3 месяца жизни. Это может быть вызвано наследственным генетическим дефектом или инфекцией вскоре после рождения. Детям с этим заболеванием в конечном итоге может потребоваться пересадка почки.

У детей нефротический синдром вызывает следующие симптомы:

Дети с детским нефротическим синдромом заражаются чаще, чем обычно. Это происходит потому, что белки, которые обычно защищают их от инфекции, теряются с мочой. У них также может быть повышенный уровень холестерина в крови.

Как и у детей, нефротический синдром у взрослых может иметь первичные и вторичные причины. У взрослых наиболее частой первичной причиной нефротического синдрома является фокальный сегментарный гломерулосклероз (ФСГС).

Это состояние связано с худшим прогнозом.Количество белка, присутствующего в моче, является важным фактором при определении прогноза у этих людей. Около половины людей с ФСГС и нефротическим синдромом прогрессируют до терминальной стадии почечной недостаточности за 5-10 лет.

Однако вторичные причины нефротического синдрома также играют важную роль у взрослых. Подсчитано, что более 50 процентов случаев нефротического синдрома у взрослых имеют вторичную причину, такую ​​как диабет или волчанка.

Чтобы диагностировать нефротический синдром, врач сначала изучит вашу историю болезни.Вас спросят о ваших симптомах, принимаемых вами лекарствах и о наличии у вас каких-либо заболеваний.

Ваш врач также проведет медицинский осмотр. Сюда могут входить такие вещи, как измерение артериального давления и прислушивание к сердцу.

Несколько тестов используются для диагностики нефротического синдрома. К ним относятся:

• Анализы мочи . Вам будет предложено предоставить образец мочи. Его можно отправить в лабораторию, чтобы определить, много ли у вас белка в моче.В некоторых случаях вас могут попросить собрать мочу в течение 24 часов.
• Анализы крови. В этих тестах кровь берется из вены на руке. Этот образец может быть проанализирован для проверки маркеров общей функции почек, уровня альбумина в крови, а также уровней холестерина и триглицеридов.
• Ультразвук . Ультразвук использует звуковые волны для создания изображения почек. Ваш врач может использовать созданные изображения, чтобы оценить структуру ваших почек.
• Биопсия . Во время биопсии будет взят небольшой образец ткани почек. Его можно отправить в лабораторию для дальнейшего тестирования и определить, что может быть причиной вашего состояния.

Потеря белков из крови, а также повреждение почек могут привести к множеству осложнений. Вот некоторые примеры возможных осложнений, которые могут возникнуть у человека с нефротическим синдромом:

• Сгустки крови . Белки, препятствующие свертыванию, могут быть потеряны с кровью, повышая риск образования тромбов.
• Высокий холестерин и триглицериды . В кровь может попасть больше холестерина и триглицеридов. Это может повысить риск сердечных заболеваний.
• Высокое артериальное давление . Повреждение почек может увеличить количество продуктов жизнедеятельности в крови. Это может повысить кровяное давление.
• Недоедание . Потеря белка в крови может привести к потере веса, которая может быть замаскирована припухлостью (отеком).
• Анемия . Вам не хватает красных кровяных телец, чтобы переносить кислород к органам и тканям вашего тела.
• Хроническая болезнь почек . Со временем почки могут потерять свою функцию, что потребует диализа или трансплантации почки.
• Острая почечная недостаточность . Повреждение почек может привести к тому, что почки перестанут фильтровать отходы, что требует экстренного вмешательства путем диализа.
• Инфекции. Люди с нефротическим синдромом имеют повышенный риск заражения инфекциями, такими как пневмония и менингит.
• Сниженная активность щитовидной железы ( гипотиреоз ).Ваша щитовидная железа не производит достаточного количества гормонов щитовидной железы.
• Ишемическая болезнь сердца . Сужение кровеносных сосудов ограничивает приток крови к сердцу.

Есть некоторые вещи, которые могут повысить риск развития нефротического синдрома. К ним могут относиться:

• Основное заболевание, которое может привести к повреждению почек. Примеры таких состояний включают такие заболевания, как диабет, волчанка или другие заболевания почек.
• Специфические инфекции. Есть некоторые инфекции, которые могут увеличить риск нефротического синдрома, включая ВИЧ, гепатиты B и C и малярию.
• Лекарства. Некоторые препараты для борьбы с инфекциями и НПВП могут повышать риск нефротического синдрома.

Помните, что наличие одного из этих факторов риска не означает, что у вас разовьется нефротический синдром. Тем не менее, важно следить за своим здоровьем и обращаться к врачу, если вы испытываете симптомы, соответствующие нефротическому синдрому.

Перспективы нефротического синдрома могут быть разными. Это зависит от того, что вызывает это, а также от вашего общего состояния здоровья.

Некоторые заболевания, вызывающие нефротический синдром, проходят самостоятельно или после лечения. После лечения основного заболевания нефротический синдром должен улучшиться.

Однако другие состояния могут в конечном итоге привести к почечной недостаточности даже при лечении. Когда это произойдет, потребуется диализ и, возможно, пересадка почки.

Если у вас есть беспокоящие симптомы или вы думаете, что у вас может быть нефротический синдром, запишитесь на прием к врачу, чтобы обсудить ваши проблемы.

Синдром кошачьего крика (синдром CRI-дю-Ша)

Синдром кошачьего крика (синдром CRI-дю-Ша) — это редкое генетическое заболевание, при котором отмечается кошачий крик (крик кошки, вы = крик) пораженных детей в младенчестве.

Кошачий крик или синдром кри-дю-Ша возникает из-за очень специфического изменения генетической структуры: части утраты (делеции) одной из нитевидных структур в ядре клетки, несущей генетический материал (хромосомы). . Это генетическое изменение происходит в основном спонтанно после оплодотворения при делении клеток яйцеклетки (то есть, когда пострадал человек).Синдром кошачьего крика или кри-дю-Ша может возникнуть, но также по наследству: в случае, если соответствующий фрагмент хромосомы (и факт, что эта генетическая информация), когда родитель на другой хромосоме сохранил на себе, генетическая информация не теряется. вот так, но только в одном другом месте, без последствий для здоровья родителя. Дети, унаследовавшие неполную хромосому, но у которых развивается синдром кошачьего плача.

Помимо кошачьих криков, для детей с синдромом кошачьего крика типично то, что они весят мало, что заметно при рождении.Кроме того, отмечается кошачий крик или синдром кри-дю-Ша по внешним признакам головы и лица:

• маленькая головка,
• часто глубоко сидящие уши
• маленький подбородок
• широкий корень носа

Это далеко друг от друга глаза с так называемым Mongolenfalte

Умственное и физическое развитие детей с синдромом кошачьего плача задерживается, прогноз в достаточной степени продвигается, но удобно. Для этого очень важно, чтобы рекламные мероприятия были запущены на ранней стадии.

В дополнение к психологическим и физическим мерам, лечение синдрома кошачьего плача заключается в исправлении сопутствующих пороков развития, а также в обеспечении адекватной физической и эмоциональной поддержки. Физиотерапия и трудотерапия полезны на протяжении всей жизни в разной степени и с разными приоритетами. Также во многих случаях полезна ранняя и долгосрочная речевая поддержка, способствующая развитию речи. Однако предотвратить или вылечить синдром CRI-дю-Шат невозможно.

Если у вас уже есть ребенок с синдромом кошачьего плача, возможно, повышенный риск наследования. В случае генетического консультирования, а в случае беременности, мы рассматриваем пренатальный диагноз.

Синдром кошачьего крика: определение

Синдром кошачьего крика (синдром CRI-дю-Ша) — редкое генетическое заболевание, по определению вызванное определенным изменением генетического материала (так называемая мутация). Название восходит к кошачьим крикам пораженных детей в младенчестве (французское: cri du chat = кошачий крик).Этот характерный крик вызван синдромом мальформации гортани.

Французский педиатр Жером Лежен впервые описал кошачий крик или синдром кри-дю-Шат в 1963 году, поэтому его еще называют синдромом Лежена.

Синдром кошачьего крика встречается относительно редко — менее 50 000 новорожденных. Поражает в первую очередь девочек.

Синдром кошачьего крика: причины

Определенные изменения в генетическом материале (так называемые мутации) являются причиной синдрома кошачьего плача (синдром CRI-дю-Ша):

Нитевидная структура, называемая хромосомами, несущая генетический материал, обнаруженный в ядре.У человека обычно 46 попарно расположенных хромосом. Кошачий крик или синдром кри-дю-Шат возникает из-за уменьшения фрагмента (так называемой делеции) на хромосоме 5, создавая, таким образом, другую структуру (так называемая хромосомная аберрация). Это генетическое изменение у людей с синдромом кошачьего плача может иметь несколько причин:

• Она могла произойти спонтанно после оплодотворения при делении яйцеклетки или
• быть результатом наследства.
• В большинстве случаев синдром кошачьего плача возникает из-за спонтанного изменения структуры хромосомы 5.Отцовская хромосома поражается в 80% случаев.

Ответственный за «кошачий крик» или синдром кри-дю-Шат — изменение хромосомы, вызванное наследованием, это достигается за счет так называемой сбалансированной транслокации (транслокация = перенос фрагментов хромосомы в другую хромосому). Это означает: когда у ребенка с синдромом вертикального кошачьего плача, у родителей также происходит структурное изменение хромосомы 5, но он здоров, потому что: недостающий элемент на хромосоме 5 (и тот факт, что эта генетическая информация) не теряется, а сохраняется в другая хромосома — генетическая информация доступна только в другом месте.Этот перенос не вызывает никаких симптомов. Пораженный родитель передает поврежденную хромосому своему ребенку, что приводит к развитию синдрома кошачьего плача. Около 12 процентов случаев попадают в этот путь наследования.

Синдром кошачьего крика: симптомы

Синдром кошачьего крика (синдром CRI-дю-Ша) выражается разнообразными, характерными симптомами. Присвоение названия генетическому заболеванию — типичный кошачий пронзительный крик пораженных детей в младенчестве (французское cri du chat = кошачий крик). Это связано с пороком развития гортани.Крик звучит высоко и напряженно, с длительным и прерывистым выдохом и отключенным вдохом. Голос детей с синдромом кошачьего плача часто бывает ненормальным по возрасту, а развитие речи обычно сильно задерживается.

Кроме того, дети с кошачьим плачем или синдромом кри-дю-Ша при рождении имеют очень низкий вес. Помимо неправильной формы гортани, существует еще несколько аномалий, влияющих, в частности, на внешний вид, реже на внутренние органы (в основном, на сердце). Типичные видимые симптомы синдрома кошачьего плача:

• уши, часто глубоко сидящие, маленькая голова (микроцефалия)
• маленький подбородок
• широкий корень носа,

Эти широко расставленные глаза и складка в форме полумесяца на удалении от носа, внутренняя канталь, известная как Mongolenfalte, потому что это типично для азиатов.

Виден при частом синдроме кошачьего крика:

• наклонная наружу ось века глаза (т. Е. Внешний канталь стоит ниже внутреннего кантального).
• короткие пальцы,
• Руки с канавкой для четырех пальцев (= изгибающаяся складка, которая — параллельно основным суставам пальца — проходит по всей ладони, таким образом удлиняет указательный палец мизинца).
• прищуривая и
• Деформации зубов.

Еще один типичный признак кошачьего крика или синдрома кри-дю-Ша — мышечная слабость (Muskelhypotonus).Это может иметь различные симптомы: из-за мышечной слабости у многих детей возникают проблемы с сердцем и дыханием. Помимо часто встречающихся инфекций, есть проблемы с питанием. Детям с синдромом кошачьего плача трудно перекусить — сосать или жевать позже. Проблемы с пищеварением часто возникают из-за рвоты или запора. Во взрослом возрасте мышечная слабость все больше возвращается, оставляя мышцы обычно недоразвитыми.

Умственное и физическое развитие детей с синдромом кошачьего плача сильно задерживается.Люди учатся намного позже, чем собираются здоровые дети. Из-за того, что их скелет позже созревает, ее тело и окружность головы остаются в основном ниже среднего. Более половины людей с кошачьим криком или синдромом кри-дю-Ша в старшем возрасте имеют сильно искривленный позвоночник (сколиоз). Еще о синдроме кошачьего крика относятся частые поведенческие проблемы (агрессия, особенно против собственной установки).

Синдром кошачьего крика: диагноз

Синдром кошачьего крика (синдром CRI-дю-Ша). Первый диагноз обычно основан на изменении внешнего вида и симптоматических особенностях детей, которые ставятся после рождения: таким образом, пораженные дети имеют поразительно низкий вес при рождении и маленькую голову (микроцефалия) с ушами. часто глубоко посаженные и далеко расставленные глаза.Явным признаком синдрома кошачьего плача также является поразительный детский крик — так называемый кошачий крик (французское: cri du chat).

Путем исследования хромосом (= нитчатой ​​структуры в ядре клетки, несущей генетический материал) можно диагностировать кошачий крик или синдром кри-дю-Ша. Если была доказана ответственность одного из родителей за изменения генетической структуры синдрома кошачьего крика, уже во время беременности ясно, что у ребенка будет повышенный риск заболевания.В этом случае есть возможность исследовать хромосомы ребенка еще до рождения, чтобы поставить диагноз. Для этого используются следующие методы:

• анализ плодовой воды, для которого врач проколол амниотический мешок для получения околоплодных вод (амниоцентез), и
• — так называемый отбор проб ворсинок хориона, для которого врач берет образец ткани орехового пирога.
• В материале, полученном для диагностики, необходимо изучить, есть ли в генетическом строении детей структурные изменения, ответственные за синдром кошачьего плача.

Синдром кошачьего крика: лечение

Синдром кошачьего крика (синдром CRI-дю-Ша), лечение направлено на устранение возможных дефектов и достаточно физически и психологически, чтобы поддержать пострадавших. Сам синдром кошачьего плача можно предотвратить, но без лечения или лечения.

Ранняя психологическая и физическая поддержка, а также физиотерапия и трудотерапия, продолжающаяся на протяжении всей жизни в различной степени и по разным предметам, имеют решающее значение для развития детей с кошачьим криком или синдромом кри-дю-Ша.Как и все пострадавшие дети, также получают пользу от терапии, которая поддерживает развитие речи посредством ранней и долгосрочной речевой поддержки. У взрослых с синдромом кошачьего крика важны специальные профессиональные меры в дополнение к этим методам лечения. Кроме того, при синдроме кошачьего плача рекомендуется регулярный общий медицинский, офтальмологический и стоматологический уход.

Синдром кошачьего крика: история

Синдром кошачьего крика (синдром CRI-дю-Ша) может благоприятно повлиять на его течение путем своевременного последовательного лечения и мер поддержки.К ним относятся ранняя психическая и физическая поддержка (включая речевую поддержку), а также индивидуально подобранную пожизненную физиотерапию и трудотерапию. Продолжение мер поддержки и дополнительный период профессионального обучения в синдроме кошачьего крика тоже бесценны. Однако остаются поразительные возможности и работоспособность людей с синдромом кошачьего крика, как правило, ограниченными и их поведением. В течение своей жизни люди из-за своей неспособности, как правило, зависят от ухода и поддержки, соответственно, в зависимости от характера и масштабов.

Родители, у которых есть ребенок с синдромом кошачьего плача или синдромом кри-дю-Шат, что составляет от 10 до 30 процентов риска во время беременности, что следующий ребенок также страдает этим синдромом. Унбедеуцам при синдроме кошачьего крика для прогноза в отличие от трисомии 21 является возраст матери. Инвалидность, связанная с синдромом кошачьего плача и другими проблемами со здоровьем, не проявляется у большинства пострадавших детей настолько серьезно, чтобы отрицательно сказываться на продолжительности жизни.

Синдром кошачьего крика: профилактика

Синдром кошачьего плача не предотвратить (синдром CRI-дю-Ша).Wenn Sie selbst von dem Syndrom betroffen sind (zB weil Sie schon ein Kind mit Katzenschreisyndrom haben oder weil bekannt ist, dass Ihr Erbgut die für das Syndrom verantwortliche Veränderung aufweist), möchten Sie schon ein Kind mit Katzenschreisyndrom haben oder weil bekannt ist, dass Ihr Erbgut die für das Syndrom verantwortliche Veränderung aufweist, möchten Sie schon ististist Kind zu vererben. Dann können Sie sich im Hinblick auf dieses Risiko der Vererbung beraten lassen, wenn Sie eine Schwangerschaft planen. Вы уже беременны, возможно исследование будущего ребенка еще до рождения в контексте пренатальной диагностики.Если выясняется, что ваш ребенок несет ответственность за изменения генетической структуры синдрома кошачьего крика, у вас есть возможность выбрать прерывание беременности по медицинским причинам. В случае, если это может помочь вам обратиться в специальную самопомощь или обсерваторию.

Синдром Туретта у детей — что нужно знать

Этот материал нельзя использовать в коммерческих целях, в больницах или медицинских учреждениях. Несоблюдение может повлечь судебный иск.

ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ:

Что такое синдром Туретта (TS)?

TS — это заболевание, при котором у вашего ребенка возникают тики. Тик — это когда ваш ребенок делает резкие, быстрые движения или звуки, которые он не может контролировать. TS начинается до 18 лет. Тики обычно наиболее сильны в возрасте от 10 до 12 лет и часто проходят в подростковом возрасте.

Что увеличивает риск СТ для моего ребенка?

Точная причина неизвестна, но может быть связана с генетическими изменениями, вызывающими проблемы с химическими веществами в мозге.Эти химические вещества влияют на нервы, которые помогают контролировать движения, поведение, эмоции и мысли вашего ребенка. Ваш ребенок с большей вероятностью будет иметь TS, если у близкого члена семьи есть TS. Это чаще встречается у мальчиков. Обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка за дополнительной информацией о семейном анамнезе и других факторах риска TS.

Какие тики могут быть у моего ребенка?

У вашего ребенка будет как минимум 2 вида двигательных тиков и как минимум 1 вид вокального тика. Моторные и вокальные тики могут возникать одновременно, но могут происходить по отдельности.Вашему ребенку необходимо будет иметь тики в течение как минимум 1 года, прежде чем его или ее врач поставит диагноз СТ. Ваш ребенок может принимать одно из следующего несколько раз в день:

• Двигатели могут быть простыми или сложными. Простые двигательные тики — это короткие, быстрые, неконтролируемые движения одной части тела. Сложные двигательные тики возникают, когда у вашего ребенка одновременно наблюдается несколько простых двигательных тиков. Общие примеры включают моргание глаз, скрежет зубами или постукивание ногами. Он или она также может укусить или ударить себя, пожать плечами или подергивать носом.
• Вокальные тики могут быть простыми или сложными. Простые вокальные тики — это когда ваш ребенок издает неконтролируемые шумы и звуки. Сложные вокальные тики — это когда ваш ребенок произносит слова или фразы, не контролируя то, что он или она говорит. Общие примеры включают лай, откашливание горла или крик. Он также может издавать сосущий звук, ругаться или говорить неуместные вещи.

Что мне нужно знать о тиках?

• Тики вашего ребенка могут усиливаться, когда он или она один, в стрессе, усталости, возбуждении или беспокойстве.
• У вашего ребенка могут появиться предупреждающие знаки еще до начала тиков, например ощущение холода, тепла, зуда, покалывания или тяжести. Когда возникает тик, эти чувства проходят.
• У вашего ребенка может быть меньше тиков, когда он или она концентрируется, выполняет какие-либо действия или спит.
• Иногда ваш ребенок может остановить возникновение тика. Это может вызвать дискомфорт или чувство давления в его или ее теле, что впоследствии вызовет множество тиков.
• По мере взросления вашего ребенка тики могут проходить сами по себе.

Какие еще проблемы могут быть у моего ребенка?

Дети с ТС с большей вероятностью также будут иметь синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) или биполярное расстройство. Обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка за дополнительной информацией об этих расстройствах. Ваш ребенок также может испытывать следующее:

• Когда другие дети дразнят или издеваются над ними
• Смущение по поводу тиков или заниженная самооценка
• Боль с определенными двигательными тиками
• Вспыльчивые истерики, запугивание других детей или животных или нанесение себе вреда
• Проблемы со сном, плохие сны или лунатизм
• Проблемы с обучением в школе

Как диагностируется TS?

Лечащий врач вашего ребенка задаст вопросы о тиках и истории здоровья вашего ребенка.Сообщите врачу, когда начались тики, как часто они возникают, насколько они серьезны и мешают ли они повседневной деятельности. Сообщите ему или ей, если у члена семьи СТ или другое тиковое расстройство. Лечащий врач вашего ребенка может провести тестирование, чтобы проверить функцию мозга вашего ребенка. Он или она может проверить глаза, силу, память и способность вашего ребенка решать проблемы. Он или она также проверит наличие других состояний, таких как СДВГ, ОКР, тревожность и расстройства настроения. Это часто случается с TS. Лечение некоторых других расстройств также может улучшить тики.

Как лечится TS?

Лечение TS может не потребоваться или может быть начато позже. Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать посмотреть и подождать, чтобы увидеть, ухудшатся ли тики. Тики вашего ребенка могут стать слабее или исчезнуть в подростковом возрасте. Лечение может помочь сделать тики менее серьезными, но обычно не избавляет от них полностью.

• Лекарства могут быть назначены, если тики вашего ребенка болезненны, вредны или мешают ему или ей выполнять повседневные дела.Лекарства, используемые для лечения вашего ребенка, будут зависеть от того, какие еще у него заболевания. Могут быть назначены лекарства, которые помогут уменьшить тики вашего ребенка. Некоторые лекарства могут также помочь контролировать беспокойство, перепады настроения или агрессивное поведение. Некоторые лекарства также могут помочь вашему ребенку уснуть. Врач расскажет вам об общих или серьезных побочных эффектах, которые может вызвать каждое лекарство. Он или она также со временем проверит, нужно ли каждое лекарство или его можно прекратить.
• Тренировка с биологической обратной связью помогает вашему ребенку контролировать реакцию своего тела на стресс или боль.Этот тренинг может помочь уменьшить тики, помогая вашему ребенку управлять триггерами, которые могут привести к тику.
• Когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) помогает вашему ребенку научиться контролировать свое поведение, мысли и эмоции. КПТ может помочь вашему ребенку понять тиковое расстройство и помочь ему или ей справиться с симптомами.
• Терапия смены привычек помогает вашему ребенку научиться новому поведению, которое заменит его или ее тики. Ваш ребенок учится распознавать, когда нарастает позыв к тику.Ваш ребенок учится выбирать действие, которое прервет тик. Ему или ей может потребоваться продержаться до 3 минут, прежде чем тик прекратится.
• Расслабляющая терапия помогает снизить физическое и эмоциональное напряжение вашего ребенка. Стресс может ухудшить TS вашего ребенка. Расслабляющая терапия может помочь вашему ребенку научиться контролировать тики. Глубокое дыхание, расслабление мышц, медитация и прослушивание музыки могут помочь вашему ребенку справиться со стрессовыми ситуациями.

Чем я могу помочь своему ребенку?

• Будьте терпеливы. Помните, что ваш ребенок не выбирает тики. Он или она не действует и не пытается вызвать проблемы с поведением. Наказание не остановит его или ее от тиков. Спокойный и терпеливый подход может помочь сделать тики менее серьезными или возникать реже.
• Помогите ребенку справиться со стрессом. У вашего ребенка может быть меньше тиков, когда он или она концентрируется, выполняет какие-либо действия или спит. Его тики могут усиливаться, когда он или она один, в стрессе, усталости, возбуждении или беспокойстве.Может помочь составить регулярный график. Например, установите время в течение дня, чтобы ребенок мог делать уроки. Это может помочь ему или ей не попытаться закончить в последнюю минуту.
• Не зацикливайтесь на тике. Тик может усиливаться, чем больше ваш ребенок думает о нем. Помогите ему или ей сосредоточиться на своих сильных сторонах и интересах. Не позволяйте тику определять вашего ребенка.
• Создайте регулярный график сна. Пусть ваш ребенок ложится спать в одно и то же время каждую ночь.Убедитесь, что он или она сможет спать не менее 8 часов. Недостаток сна может усугубить тик.
• Поощряйте ребенка как можно скорее выпустить тик. Чем дольше он или она пытается сдерживать тик, тем хуже, когда он случается. У вашего ребенка могут появиться предупреждающие знаки еще до того, как у него начнутся тики, такие как ощущение холода, тепла, зуда, покалывания или тяжести. Когда возникает тик, эти чувства проходят. Иногда ваш ребенок может предотвратить возникновение тика.Это может вызвать дискомфорт или чувство давления в его или ее теле, в результате чего у него или нее будут возникать тики.

Где я могу найти дополнительную информацию?

• Ассоциация синдрома Туретта
  42-40 Bell Boulevard
  Bayside, NY 11361-2820
  Телефон: 1-718-224-2999
  Адрес в Интернете: http://www.tsa-usa.org
  

Позвоните на местный номер службы экстренной помощи (911 в США) по любому из следующих номеров:

• Ваш ребенок говорит вам, что чувствует, что хочет причинить вред себе или другим.
• Ваш ребенок поранил себя или кого-то еще.

Когда мне следует немедленно обратиться за помощью?

• Ваш ребенок очень расстраивается, угрожает кому-то или прибегает к насилию. Это может включать громкие разговоры, крики или очень требовательное поведение.
• У вашего ребенка высокая температура, скованность мышц и проблемы с мышлением.
• У вашего ребенка изменилось зрение.

Когда мне следует позвонить детскому врачу?

• Ваш ребенок плохо спит или спит больше обычного.
• Ваш ребенок плохо учится в школе, впадает в депрессию или тревогу.
• У вашего ребенка мышечные спазмы (подергивания) или проблемы с ходьбой.
• У вашего ребенка появились новые тики, или тики усиливаются, или они мешают ему или ей заниматься повседневными делами.
• У вас есть вопросы или опасения по поводу состояния вашего ребенка или ухода за ним.

Соглашение об уходе

Вы имеете право помогать планировать уход за своим ребенком. Узнайте о состоянии здоровья вашего ребенка и о том, как его можно лечить.Обсудите варианты лечения с поставщиками медицинских услуг вашего ребенка, чтобы решить, какое лечение вы хотите для своего ребенка. Вышеуказанная информация носит исключительно учебный характер. Он не предназначен для использования в качестве медицинского совета по поводу индивидуальных состояний или лечения.

No related posts.