Синдром Клайнфельтера: симптомы и лечение

Болезнь Клайнфельтера представляет собой наследственное  заболевание, в основе которого в результате «поломки» в мужском генетическом коде присутствует более одной женской Х-хромосомы. Патология является наследственной и характеризуется нарушением синтеза тестостерона (мужского полового гормона), что приводит к нарушению полового развития, снижению фертильности.

Почему возникает синдром

Причины синдрома  Клайнфельтера — генетическая мутация, а точнее — нерасхождение хромосом. В результате в кареотипе наблюдается лишняя X-хромосома у мужчин.

Обратите внимание! Кариотип при синдроме Клайнфельтера представлен 47 хромосомами, при том, что в норме количество хромосом у здорового человека — 46.

Признаки синдрома Клайнфельтера

Кариотип 47 XXY проявляет себя в первую очередь неопущением яичек или минимальными их размерами, а также уменьшением (по сравнению с возрастной нормой) размеров полового члена.

Это в свою очередь сопровождается снижением сексуальной функции и выработки гормона тестостерона. Не развиваются также и вторичные половые признаки — «мужской» тембр речи, усы, борода и волосы в паховой области. Помимо этого формируется гинекомастия, то есть увеличение молочных желез в размерах.

Как правило, мужчины с синдромом Клайнфельтера — юноши высокого роста с длинными руками и ногами, широкими бедрами и узкими плечами (что больше характерно для женского типа фигуры). По мере взросления такие пациенты набирают лишний вес, что в конечном итоге приводит к ожирению.

• У пациентов с этой хромосомной патологией отмечается снижение защитного потенциала, вследствие чего наблюдаются частые ОРВИ и обострения хронических заболеваний. 

• Может также обращать на себя внимание задержка психомоторного развития и затруднение в социализации.

• Страдает и опорно-двигательная система, что в свою очередь проявляется искривлениями позвоночника, изменениями формы грудной клетки, остеопорозом и частыми переломами.

• Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается замедление сердцебиения, похолодание и повышенная потливость ладоней и стоп.

• Помимо этого врачи отмечают повышенный риск развития таких патологий, как сахарный диабет, онкологические заболевания крови и молочной железы, бронхиальной астмы и др.

• Также страдает и психика — у мальчика с синдромом могут отмечаться повышенная агрессия, раздражительность, трудности в общении со сверстниками, неврозы, депрессия и шизофрения.

По мере взросления мужчины с синдромом Клайнфельтера сталкиваются с нарушениями формирования и созревания сперматозоидов вплоть до полного отсутствия спермы. Нередко это также приводит к бесплодию.

В отсутствии своевременной коррекции гормонального дисбаланса на фоне синдрома формируется благоприятная почва для развития различных сопутствующих заболеваний. Данную патологию нельзя вылечить полностью, но можно значительно улучшить качество жизни. Получить консультацию вы можете дистанционно у наших врачей. Они расскажут, какие анализы для контроля состояния вам нужно сдавать и при необходимости скорректируют заместительную терапию.

Осложнения заболевания

На фоне снижения защитных сил организма первое, что обращает на себя внимание в виде осложнений — ОРВИ или частые простуды. Причем, чаще всего от тяжелого течения такой патологии страдают дети и подростки.

К сожалению, стоит признать, что для данного синдрома характерны частые онкологические новообразования и бесплодие. а фоне развивающегося остеопороза отмечается хрупкость костей и склонность к переломам.

На фоне гормонального дисбаланса, характерного для синдрома, отмечается формирование атеросклероза, чревато в свою очередь сосудистыми катастрофами — инсультом и инфарктом миокарда.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

К сожалению, до сих пор случается так, что пациенты с синдромом Клайнфельтера узнают о своем диагнозе уже в период полового созревания, обращаясь ко врачу с жалобами на задержку развития вторичных половых признаков.

Также среди жалоб первичного обращения могут фигурировать стремительный и устойчивый набор лишнего веса и неопущение яичек в мошонку.

При наличии этих жалоб грамотный врач назначает комплексное обследование, частью которого является анализ степени полового созревания юноши по по шкале Таннера в соответствии с возрастом.

Также назначается исследование гормонального статуса — при синдроме Клайнфельтера отмечается повышение гормонов — ФСГ, ЛТГ и эстрадиола. А вот уровень тестостерона, напротив, снижается.

Окончательно подтвердить диагноз помогает кариотипирование. В ходе исследования определяется количество хромосом и их структура — это не только позволяет поставить диагноз, но и определить — полная эта мутация или присутствует мозаицизм.

Для экстренной или экспресс-диагностики синдрома могут назначить особый анализ — определение полового хроматина в эпителии, полученном со слизистой щеки пациента. Результат готовится в течение всего нескольких минут.

Дополнительные методы исследования применяются для того, чтобы оценить воздействие мутации на организм:

• УЗИ мошонки позволяет определить отсутствие яичек в мошонке или уменьшение их размеров
• УЗИ молочных желёз визуализирует признаки гинекомастии или разрастания груди
• Рентген выявляет снижение плотности костной ткани, а также изменение формы костей и суставов
• Неврологическое обследование диагностирует задержку психомоторного развития
• Иммунологические тесты могут выявить снижение защитного потенциала
• Эндокринологическое обследование может выявить сахарный диабет или гипотиреоз

Пример из практики:

На прием ко врачу обратился юноша 16 лет с задержкой полового развития (отсутствие оволосения в паху и подмышках, маленький размер полового члена и др. ) При осмотре доктор обратил внимание на увеличение молочных желез и ожирение по женскому типу, а по результатам анализов — снижение тестостерона и повышение ФСГ. На основании этого было сделано предположение о синдроме Клайнфельтера, который подтвердился с помощью генетического обследования.

Лечение патологии

В современной медицине, к сожалению, отсутствуют эффективные способы лечения синдрома Клайнфельтера. Хромосомную мутацию не изменит и кареотип останется неизменным на всю жизнь мужчины.

Задача врача — уменьшать проявления негативной симптоматики и болезней, которые провоцирует такая мутация (сахарный диабет, ожирение, агрессия, мочекаменная болезнь, остеопороз и др.)

Нередко мальчику требуется оперативная помощь — проводятся операцию по перемещению неопустившихся в мошонку яичек или по увеличению полового члена (это уже в более взрослом возрасте).

Ну и, наконец, мальчики с синдромом нуждаются в проведении заместительной гормональной терапии:

• для предупреждения андрогенной недостаточности и развития вторичных половых признаков
• для замедления роста молочных желез и профилактики развития гинекомастии

Для гормональной терапии используются препараты тестостерона пролонгированного действия. Лечение осуществляется под постоянным контролем эндокринолога, который параллельно отслеживает метаболические нарушения (при синдроме Клайнфельтера есть высокий риск развития сахарного диабета, ожирения и др.)

Можно ли с синдромом стать отцом

Еще совсем недавно диагноз «синдром Клайнфельтера» был тождественно равен бесплодию, такие мужчины не могли иметь своих родных детей.

В настоящее время ситуация изменилась — с помощью биопсии из яичек извлекаются сперматозоиды, обследуются на наличие хромосомных аномалий и используются для оплодотворения яйцеклеток партнерши.

При мозаичной форме синдрома зачатие иногда осуществляется и естественным путем. В таком случае доктора настоятельно рекомендуют проведение ряда тестов для ​​исключения хромосомных мутаций плода.

Смена пола при наличии синдрома Клайнфельтера

Случается и так, что мужчины с синдромом Клайнфельтера решают сменить пол и стать женщиной.

В таком случае сначала проводится психологическая экспертиза, а затем и операция. После хирургической коррекции половых органов пациентам предстоит всю жизнь принимать женские половые гормоны.

Частые вопросы

Мне поставили синдром клайнфельтера , мозаичная форма — что это может означать?

+

Это значит, что у Вас более легкая форма заболевания, при мозаичной форме возможно даже самостоятельное естественное зачатие ребенка. Однако, мы просим в таких случаях обратиться к генетику д0 срока беременности в 12 недель и провести полную диагностику для исключения хромосомных аномалий. Проявления заболевания при мозаицизме легче и менее заметные, однако, все равно рекомендуется находится под постоянным наблюдением эндокринолога и контролировать уровень гормонов.

Что такое — диагноз 47 и 48 хромосом?

+

Конкретно такого диагноза не существует. В простонародье кто-то может так назвать синдром Клайнфельтера, так как при нем в кареотипе как раз не 46, как в норме, а 47 хромосом. Это происходит в результате «присоединения» второй, лишней, женской х-хромосомы.

К чему приводит лишняя х хромосома у мужчин?

+

Такая мутация приводит к тому, что кариотип мужчины становится 47 xxy, что влечет за собой изменения во всех органах и системах. Среди них можно перечислить — стремительный и устойчивый набор лишнего веса и неопущение яичек в мошонку. У пациентов с этой хромосомной патологией отмечается снижение защитного потенциала, вследствие чего наблюдаются частые ОРВИ и обострения хронических заболеваний. Может также обращать на себя внимание задержка психомоторного развития и затруднение в социализации. Страдает и позвоночник — в детском возрасте он деформируется и искривляется, во взрослом — страдает от остеопороза и частых переломов.

Заключение эксперта

Синдром Клайнфельтера — хромосомная мутация, которая не поддается лечению. Изменить кареотип человека невозможно, но можно снизить негативную симптоматику и уменьшить риск возникновения многих сопутствующих болезней. Мужчине с таким симптомом важно не просто наблюдаться у эндокринолога, но и проходить лечение у психолога или психотерапевта.

Синдром Клайнфельтера: симптомы и лечение

Болезнь Клайнфельтера представляет собой наследственное  заболевание, в основе которого в результате «поломки» в мужском генетическом коде присутствует более одной женской Х-хромосомы. Патология является наследственной и характеризуется нарушением синтеза тестостерона (мужского полового гормона), что приводит к нарушению полового развития, снижению фертильности.

Почему возникает синдром

Причины синдрома  Клайнфельтера — генетическая мутация, а точнее — нерасхождение хромосом. В результате в кареотипе наблюдается лишняя X-хромосома у мужчин.

Обратите внимание! Кариотип при синдроме Клайнфельтера представлен 47 хромосомами, при том, что в норме количество хромосом у здорового человека — 46.

Признаки синдрома Клайнфельтера

Кариотип 47 XXY проявляет себя в первую очередь неопущением яичек или минимальными их размерами, а также уменьшением (по сравнению с возрастной нормой) размеров полового члена. Это в свою очередь сопровождается снижением сексуальной функции и выработки гормона тестостерона. Не развиваются также и вторичные половые признаки — «мужской» тембр речи, усы, борода и волосы в паховой области. Помимо этого формируется гинекомастия, то есть увеличение молочных желез в размерах.

Как правило, мужчины с синдромом Клайнфельтера — юноши высокого роста с длинными руками и ногами, широкими бедрами и узкими плечами (что больше характерно для женского типа фигуры). По мере взросления такие пациенты набирают лишний вес, что в конечном итоге приводит к ожирению.

• У пациентов с этой хромосомной патологией отмечается снижение защитного потенциала, вследствие чего наблюдаются частые ОРВИ и обострения хронических заболеваний.  

• Может также обращать на себя внимание задержка психомоторного развития и затруднение в социализации.

• Страдает и опорно-двигательная система, что в свою очередь проявляется искривлениями позвоночника, изменениями формы грудной клетки, остеопорозом и частыми переломами.

• Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается замедление сердцебиения, похолодание и повышенная потливость ладоней и стоп.

• Помимо этого врачи отмечают повышенный риск развития таких патологий, как сахарный диабет, онкологические заболевания крови и молочной железы, бронхиальной астмы и др.

• Также страдает и психика — у мальчика с синдромом могут отмечаться повышенная агрессия, раздражительность, трудности в общении со сверстниками, неврозы, депрессия и шизофрения.

По мере взросления мужчины с синдромом Клайнфельтера сталкиваются с нарушениями формирования и созревания сперматозоидов вплоть до полного отсутствия спермы. Нередко это также приводит к бесплодию.

В отсутствии своевременной коррекции гормонального дисбаланса на фоне синдрома формируется благоприятная почва для развития различных сопутствующих заболеваний. Данную патологию нельзя вылечить полностью, но можно значительно улучшить качество жизни. Получить консультацию вы можете дистанционно у наших врачей. Они расскажут, какие анализы для контроля состояния вам нужно сдавать и при необходимости скорректируют заместительную терапию.

Осложнения заболевания

На фоне снижения защитных сил организма первое, что обращает на себя внимание в виде осложнений — ОРВИ или частые простуды. Причем, чаще всего от тяжелого течения такой патологии страдают дети и подростки.

К сожалению, стоит признать, что для данного синдрома характерны частые онкологические новообразования и бесплодие. а фоне развивающегося остеопороза отмечается хрупкость костей и склонность к переломам.

На фоне гормонального дисбаланса, характерного для синдрома, отмечается формирование атеросклероза, чревато в свою очередь сосудистыми катастрофами — инсультом и инфарктом миокарда.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

К сожалению, до сих пор случается так, что пациенты с синдромом Клайнфельтера узнают о своем диагнозе уже в период полового созревания, обращаясь ко врачу с жалобами на задержку развития вторичных половых признаков.

Также среди жалоб первичного обращения могут фигурировать стремительный и устойчивый набор лишнего веса и неопущение яичек в мошонку.

При наличии этих жалоб грамотный врач назначает комплексное обследование, частью которого является анализ степени полового созревания юноши по по шкале Таннера в соответствии с возрастом.

Также назначается исследование гормонального статуса — при синдроме Клайнфельтера отмечается повышение гормонов — ФСГ, ЛТГ и эстрадиола. А вот уровень тестостерона, напротив, снижается.

Окончательно подтвердить диагноз помогает кариотипирование. В ходе исследования определяется количество хромосом и их структура — это не только позволяет поставить диагноз, но и определить — полная эта мутация или присутствует мозаицизм.

Для экстренной или экспресс-диагностики синдрома могут назначить особый анализ — определение полового хроматина в эпителии, полученном со слизистой щеки пациента. Результат готовится в течение всего нескольких минут.

Дополнительные методы исследования применяются для того, чтобы оценить воздействие мутации на организм:

• УЗИ мошонки позволяет определить отсутствие яичек в мошонке или уменьшение их размеров
• УЗИ молочных желёз визуализирует признаки гинекомастии или разрастания груди
• Рентген выявляет снижение плотности костной ткани, а также изменение формы костей и суставов
• Неврологическое обследование диагностирует задержку психомоторного развития
• Иммунологические тесты могут выявить снижение защитного потенциала
• Эндокринологическое обследование может выявить сахарный диабет или гипотиреоз

Пример из практики:

На прием ко врачу обратился юноша 16 лет с задержкой полового развития (отсутствие оволосения в паху и подмышках, маленький размер полового члена и др. ) При осмотре доктор обратил внимание на увеличение молочных желез и ожирение по женскому типу, а по результатам анализов — снижение тестостерона и повышение ФСГ. На основании этого было сделано предположение о синдроме Клайнфельтера, который подтвердился с помощью генетического обследования.

Лечение патологии

В современной медицине, к сожалению, отсутствуют эффективные способы лечения синдрома Клайнфельтера. Хромосомную мутацию не изменит и кареотип останется неизменным на всю жизнь мужчины.

Задача врача — уменьшать проявления негативной симптоматики и болезней, которые провоцирует такая мутация (сахарный диабет, ожирение, агрессия, мочекаменная болезнь, остеопороз и др.)

Нередко мальчику требуется оперативная помощь — проводятся операцию по перемещению неопустившихся в мошонку яичек или по увеличению полового члена (это уже в более взрослом возрасте).

Ну и, наконец, мальчики с синдромом нуждаются в проведении заместительной гормональной терапии:

• для предупреждения андрогенной недостаточности и развития вторичных половых признаков
• для замедления роста молочных желез и профилактики развития гинекомастии

Для гормональной терапии используются препараты тестостерона пролонгированного действия. Лечение осуществляется под постоянным контролем эндокринолога, который параллельно отслеживает метаболические нарушения (при синдроме Клайнфельтера есть высокий риск развития сахарного диабета, ожирения и др.)

Можно ли с синдромом стать отцом

Еще совсем недавно диагноз «синдром Клайнфельтера» был тождественно равен бесплодию, такие мужчины не могли иметь своих родных детей.

В настоящее время ситуация изменилась — с помощью биопсии из яичек извлекаются сперматозоиды, обследуются на наличие хромосомных аномалий и используются для оплодотворения яйцеклеток партнерши.

При мозаичной форме синдрома зачатие иногда осуществляется и естественным путем. В таком случае доктора настоятельно рекомендуют проведение ряда тестов для ​​исключения хромосомных мутаций плода.

Смена пола при наличии синдрома Клайнфельтера

Случается и так, что мужчины с синдромом Клайнфельтера решают сменить пол и стать женщиной. В таком случае сначала проводится психологическая экспертиза, а затем и операция. После хирургической коррекции половых органов пациентам предстоит всю жизнь принимать женские половые гормоны.

Частые вопросы

Мне поставили синдром клайнфельтера , мозаичная форма — что это может означать?

+

Это значит, что у Вас более легкая форма заболевания, при мозаичной форме возможно даже самостоятельное естественное зачатие ребенка. Однако, мы просим в таких случаях обратиться к генетику д0 срока беременности в 12 недель и провести полную диагностику для исключения хромосомных аномалий. Проявления заболевания при мозаицизме легче и менее заметные, однако, все равно рекомендуется находится под постоянным наблюдением эндокринолога и контролировать уровень гормонов.

Что такое — диагноз 47 и 48 хромосом?

+

Конкретно такого диагноза не существует. В простонародье кто-то может так назвать синдром Клайнфельтера, так как при нем в кареотипе как раз не 46, как в норме, а 47 хромосом. Это происходит в результате «присоединения» второй, лишней, женской х-хромосомы.

К чему приводит лишняя х хромосома у мужчин?

+

Такая мутация приводит к тому, что кариотип мужчины становится 47 xxy, что влечет за собой изменения во всех органах и системах. Среди них можно перечислить — стремительный и устойчивый набор лишнего веса и неопущение яичек в мошонку. У пациентов с этой хромосомной патологией отмечается снижение защитного потенциала, вследствие чего наблюдаются частые ОРВИ и обострения хронических заболеваний. Может также обращать на себя внимание задержка психомоторного развития и затруднение в социализации. Страдает и позвоночник — в детском возрасте он деформируется и искривляется, во взрослом — страдает от остеопороза и частых переломов.

Заключение эксперта

Синдром Клайнфельтера — хромосомная мутация, которая не поддается лечению. Изменить кареотип человека невозможно, но можно снизить негативную симптоматику и уменьшить риск возникновения многих сопутствующих болезней. Мужчине с таким симптомом важно не просто наблюдаться у эндокринолога, но и проходить лечение у психолога или психотерапевта.

Синдром Клайнфельтера — NHS

Синдром Клайнфельтера (иногда называемый синдромом Клайнфельтера, KS или XXY) — это когда мальчики и мужчины рождаются с дополнительной Х-хромосомой.

Хромосомы — это наборы генов, обнаруженные в каждой клетке тела. Существует 2 типа хромосом, называемых половыми хромосомами, которые определяют генетический пол ребенка. Они называются X или Y.

Обычно у младенца женского пола 2 Х-хромосомы (ХХ), а у мужского пола — 1 Х и 1 Y (ХУ). Но при синдроме Клайнфельтера мальчик рождается с дополнительной копией Х-хромосомы (XXY).

Х-хромосома не является «женской» хромосомой и присутствует у всех. Наличие Y-хромосомы указывает на мужской пол.

Мальчики и мужчины с синдромом Клайнфельтера по-прежнему являются генетически мужчинами и часто не осознают, что у них есть эта дополнительная хромосома, но иногда это может вызывать проблемы, требующие лечения.

Синдром Клайнфельтера поражает примерно 1 из каждых 660 мужчин.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера обычно не вызывает каких-либо явных симптомов в раннем детстве, и даже более поздние симптомы бывает трудно обнаружить.

Многие мальчики и мужчины не осознают, что они у них есть.

Возможные функции, которые не всегда присутствуют, могут включать:

• у младенцев и детей ясельного возраста – научиться сидеть, ползать, ходить и говорить позже, чем обычно, быть тише и пассивнее, чем обычно
• в детстве — застенчивость и низкая уверенность в себе, проблемы с чтением, письмом, правописанием и концентрацией внимания, легкая дислексия или диспраксия, низкий уровень энергии и трудности с общением или выражением чувств
• у подростков – рост выше ожидаемого для семьи (с длинными руками и ногами), широкие бедра, плохой мышечный тонус и более медленный, чем обычно, рост мышц, уменьшение волос на лице и теле, которые начинают расти позже, чем обычно, маленький пенис и яички, и увеличение груди (гинекомастия)
• в зрелом возрасте – неспособность иметь детей естественным путем (бесплодие) и низкое половое влечение в дополнение к физическим характеристикам, упомянутым выше

Проблемы со здоровьем при синдроме Клайнфельтера

Большинство мальчиков и мужчин с синдромом Клайнфельтера не будут серьезно затронуты и могут жить нормальной, здоровой жизнью.

Бесплодие, как правило, является основной проблемой, хотя существуют методы лечения, которые могут помочь.

Но у мужчин с синдромом Клайнфельтера несколько повышен риск развития других проблем со здоровьем, в том числе:

• сахарный диабет 2 типа
• слабые и хрупкие кости (остеопороз)
• сердечно-сосудистые заболевания и тромбы
• аутоиммунные заболевания (когда иммунная система ошибочно атакует организм), такие как волчанка
• гипофункция щитовидной железы (гипотиреоз)
• тревога, трудности в обучении и депрессия, хотя интеллект обычно не затрагивается
• рак молочной железы у мужчин — хотя это очень редко

Эти проблемы обычно поддаются лечению, если они возникают, а заместительная терапия тестостероном может помочь снизить риск некоторых из них.

Причины синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера вызывается дополнительной Х-хромосомой.

Эта хромосома несет дополнительные копии генов, которые мешают развитию яичек и означают, что они производят меньше тестостерона (мужской половой гормон), чем обычно.

Дополнительная генетическая информация может либо находиться в каждой клетке тела, либо затрагивать только некоторые клетки (известный как мозаичный синдром Клайнфельтера).

Синдром Клайнфельтера не наследуется напрямую – дополнительная Х-хромосома возникает в результате того, что яйцеклетка матери или сперматозоид отца имеют дополнительную Х-хромосому (одинаковая вероятность того, что это произойдет в обоих случаях), поэтому после зачатия хромосомный набор XXY, а не чем ХУ.

Это изменение в яйцеклетке или сперматозоиде происходит случайно. Если у вас есть сын с этим заболеванием, вероятность того, что это произойдет снова, очень мала.

Но риск рождения сына с синдромом Клайнфельтера у женщины может быть несколько выше, если возраст матери старше 35 лет.

Тестирование на синдром Клайнфельтера

Обратитесь к своему терапевту, если у вас есть опасения по поводу развития вашего сына или вы заметили какие-либо тревожные симптомы синдрома Клайнфельтера у себя или своего сына.

Синдром Клайнфельтера не обязательно является чем-то серьезным, но при необходимости лечение может помочь уменьшить некоторые симптомы.

Во многих случаях это обнаруживается только в том случае, если мужчина с этим заболеванием проходит тесты на фертильность.

Ваш лечащий врач может заподозрить синдром Клайнфельтера после медицинского осмотра и может предложить отправить образец крови для проверки уровня репродуктивных гормонов.

Диагноз можно подтвердить, проверив образец крови на наличие лишней Х-хромосомы.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера неизлечим, но некоторые проблемы, связанные с этим заболеванием, при необходимости можно вылечить.

Возможные методы лечения включают:

• Заместительная терапия тестостероном
• речевая и языковая терапия в детском возрасте для развития речи
• образовательная и поведенческая поддержка в школе, чтобы помочь с любыми трудностями в обучении или проблемами с поведением
• трудотерапия для помощи при любых проблемах с координацией, связанных с диспраксией
• физиотерапия для наращивания мышечной массы и увеличения силы
• психологическая поддержка при любых проблемах с психическим здоровьем
• Лечение бесплодия — варианты включают искусственную инсеминацию с использованием донорской спермы или, возможно, интрацитоплазматическую инъекцию спермы (ИКСИ), когда сперматозоиды, удаленные во время небольшой операции , используются для оплодотворения яйцеклетки в лаборатории
• операция по уменьшению груди для удаления избыточной ткани молочной железы

Заместительная терапия тестостероном (ЗТТ)

TRT предполагает прием препаратов, содержащих тестостерон. Его можно принимать в виде гелей или таблеток у подростков или в виде геля или инъекций у взрослых мужчин.

ЗТТ можно рассмотреть, как только начнется половое созревание, и она может помочь в развитии низкого голоса, волос на лице и теле, увеличении мышечной массы, уменьшении жировых отложений и улучшении энергии. Есть также свидетельства того, что это может помочь при проблемах с обучением и поведением.

В это время Вам следует обратиться к специалисту по детским гормонам (детскому эндокринологу).

Длительное лечение во взрослом возрасте также может помочь при некоторых других проблемах, связанных с синдромом Клайнфельтера, включая остеопороз, плохое настроение, снижение полового влечения, низкую самооценку и низкий уровень энергии, хотя оно не может обратить вспять бесплодие.

Дополнительная информация и поддержка

Если у вас или вашего сына диагностирован синдром Клайнфельтера, возможно, вам будет полезно узнать о нем больше и связаться с другими людьми, страдающими от него.

Следующие веб-сайты могут помочь:

• Ассоциация синдрома Клайнфельтера (KSA)
• Связаться с семьей

Последняя проверка страницы: 20 мая 2019 г.
Дата следующей проверки: 20 мая 2022 г.

Синдром Клайнфельтера (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — довольно распространенное генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин.

Многие мальчики с синдромом Клайнфельтера, также известным как XXY синдром — не имеют признаков или симптомов, а некоторые даже не подозревают, что они у них есть, до более позднего возраста.

Состояние XXY, вызывающее синдром Клайнфельтера, нельзя изменить, но лечение и работа с терапевтами могут помочь развитию мальчика и уменьшить последствия этого состояния. Даже без лечения большинство мальчиков с синдромом Клайнфельтера вырастают и ведут продуктивную и здоровую жизнь.

Что вызывает синдром Клайнфельтера?

Мальчики с синдромом Клайнфельтера рождаются с ним. Его также называют XXY, потому что у них есть дополнительный X

хромосом в большинстве или во всех их клетках.

Обычно у человека в каждой клетке 46 хромосом, разделенных на 23 пары, включающих две половые хромосомы. Половина хромосом наследуется от отца, а другая половина от матери. Хромосомы содержат гены, которые определяют индивидуальные характеристики, такие как цвет глаз и рост. У мальчиков обычно есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома, или XY, но у мальчиков с синдромом XXY есть дополнительная X-хромосома, или XXY.

Синдром Клайнфельтера не вызван чем-либо, что сделали или не сделали родители. Расстройство представляет собой случайную ошибку в клеточном делении, которая происходит, когда формируются репродуктивные клетки родителей.

Если одна из этих дефектных клеток способствует успешной беременности, у ребенка будет состояние XXY в некоторых или во всех его клетках. Некоторые мальчики даже имеют более двух Х-хромосом (например, XXXY или XXXXY), что увеличивает риск серьезных симптомов и других проблем со здоровьем.

Когда мальчик рождается с заболеванием XXY только в некоторых клетках, это называется мозаичным синдромом Клайнфельтера . Часто мальчики и мужчины с этим заболеванием имеют более легкие признаки и симптомы, чем другие с состоянием XXY.

Каковы признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера?

Не у всех мальчиков с синдромом Клайнфельтера будут заметные симптомы. У других мальчиков могут быть симптомы, которые проявляются физически, или проблемы с речью, обучением и развитием.

Младенцы с синдромом Клайнфельтера обычно имеют слабые мышцы, пониженную силу и спокойный характер. Им также может потребоваться больше времени, чтобы делать такие вещи, как сидеть, ползать, ходить и говорить.

По сравнению с другими детьми того же возраста, мальчики с синдромом Клайнфельтера могут иметь некоторые или все из следующих симптомов:

• более высокое, менее мускулистое тело
• более широкие бедра и более длинные ноги и руки
• большая грудь (состояние, называемое гинекомастией)
• более слабые кости
• более низкий уровень энергии
• пенис и яички меньшего размера
• задержка или неполное половое созревание (некоторые мальчики вообще не достигают половой зрелости)
• меньше волос на лице и теле после полового созревания

Какие проблемы могут возникнуть?

При синдроме Клайнфельтера яички мальчиков обычно растут медленнее, чем у других мальчиков. Он также предотвращает выработку яичками нормального количества сперматозоидов и гормона тестостерона 9.0004 .

Тестостерон влияет на физическое и половое развитие мальчика. Низкий уровень гормонов и проблемы с выработкой спермы затрудняют, а иногда и делают невозможным, чтобы мальчик с синдромом Клайнфельтера стал отцом в более позднем возрасте.

У многих мальчиков с синдромом Клайнфельтера проявляются симптомы, связанные с развитием у них социальных и языковых навыков. У них могут возникнуть проблемы с концентрацией внимания. Многие мальчики поздно учатся говорить или испытывают трудности с использованием слов для выражения своих эмоций. У них также могут возникнуть проблемы с такими вещами, как обучение правописанию, чтению и письму.

В социальном плане они склонны вести себя тихо. Они редко доставляют неприятности и часто более предупредительны и вдумчивы, чем другие мальчики. Они часто застенчивы и чувствительны, и многие из них менее уверены в себе и менее активны, чем другие мальчики их возраста.

Большинство мальчиков вряд ли будут иметь серьезные проблемы со здоровьем, но это состояние может вызвать некоторые другие проблемы в более позднем возрасте. Синдром Клайнфельтера подвергает мужчин большему риску рака молочной железы, некоторых других видов рака и некоторых других заболеваний, таких как диабет 2 типа, варикозное расширение вен и проблемы с кровеносными сосудами, проблемы с половой функцией и остеопороз (слабость костей) в более позднем возрасте.

Большинство мальчиков с синдромом Клайнфельтера могут заниматься сексом, когда становятся мужчинами, обычно с помощью лечения тестостероном. Но проблемы с их яичками не позволяют им производить достаточное количество нормальной спермы для отцовства детей. Большинство мужчин с этим заболеванием бесплодны и не могут зачать ребенка обычным способом. Возможности стать естественными родителями ограничены, но исследователи фертильности работают над новыми методами лечения. К тому времени, когда человек с синдромом Клайнфельтера будет готов стать отцом, могут появиться новые возможности, связанные с сохранением спермы из яичек.

Как диагностируется синдром Клайнфельтера?

Поскольку синдром Клайнфельтера трудно заметить, многие родители не знают, что у их сыновей есть синдром, пока он не вырастет или пока не проявится задержка полового созревания. Иногда родители, обеспокоенные развитием сына, обращаются к врачу, и диагноз выявляет синдром Клайнфельтера. Это может помочь, потому что чем раньше у мальчика диагностируется синдром Клайнфельтера, тем эффективнее лечение.

Чтобы диагностировать синдром Клайнфельтера, врачи обычно начинают с расспросов о любых проблемах с обучением или поведением, а также с изучения яичек и пропорций тела мальчика. Они проверят образец крови на наличие дополнительной Х-хромосомы. До рождения это состояние можно обнаружить с помощью хромосомного анализа или неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ проводится на жидкости, окружающей плод, ткани плаценты или крови матери. После рождения врачи могут поставить диагноз по хромосоме тест на кариотип или микроматричный тест от ребенка. Врачи также могут проводить анализы на гормоны, обычно беря образец крови для проверки необычного уровня гормонов.

Как лечится синдром Клайнфельтера?

Невозможно изменить состояние XXY, если мальчик родился с ним, но лечение может помочь облегчить некоторые симптомы. Как и во многих случаях, раннее начало лечения может сделать его намного более эффективным.

Заместительная терапия тестостероном (ЗТТ) работает, повышая уровень тестостерона у мальчика до нормального диапазона. Дополнительный тестостерон может помочь мальчику с синдромом Клайнфельтера развить большие мышцы и более глубокий голос, а также способствовать росту полового члена и волос на лице и теле. Это также может помочь улучшить плотность костей и уменьшить рост груди мальчика. Однако терапия тестостероном не может увеличить размер яичек мальчика или предотвратить или обратить вспять бесплодие.

Служба поддержки образования может помочь мальчикам и подросткам с синдромом Клайнфельтера успевать в школе. Многие извлекают пользу из дополнительной помощи в школьных занятиях. Если у вашего сына синдром Клайнфельтера, сообщите об этом его учителям и школьной медсестре и узнайте, какая поддержка им доступна. Он может иметь право на индивидуальный план обучения (IEP) или план обучения 504, которые могут помочь детям с особыми потребностями.

Логопедия и физиотерапия могут помочь мальчикам с синдромом Клайнфельтера научиться лучше говорить, читать и писать или улучшить мышечную силу и координацию. Другие формы терапии включают поведенческую, психическую и профессиональную терапию. Это может помочь улучшить низкую уверенность в себе, застенчивость и задержку социального развития.

Что еще я должен знать?

Поскольку у мальчиков с синдромом Клайнфельтера могут быть проблемы с учебой и спортом, они могут чувствовать, что не подходят другим детям их возраста. У них, скорее всего, низкая самооценка, что может усложнить жизнь в обществе и в учебе. Но к тому времени, когда они станут мужчинами, у большинства из них будут нормальные социальные отношения с друзьями, членами семьи и другими людьми.