признаки синдрома у плода при беременности, причины возникновения факторы риска

li:before,.btn,.comment-respond .form-submit input,.mob-hamburger span,.page-links__item{background-color:#80b82e}.spoiler-box,.entry-content ol li:before,.mob-hamburger,.inp:focus,.search-form__text:focus,.entry-content blockquote{border-color:#80b82e}.entry-content blockquote:before,.spoiler-box__title:after,.sidebar-navigation .menu-item-has-children:after{color:#80b82e}a,.spanlink,.comment-reply-link,.pseudo-link,.root-pseudo-link{color:#428bca}a:hover,a:focus,a:active,.spanlink:hover,.comment-reply-link:hover,.pseudo-link:hover{color:#e66212}body{color:#333}.site-title,.site-title a{color:#5a80b1}.site-description,.site-description a{color:#666}.main-navigation,.footer-navigation,.main-navigation ul li .sub-menu,.footer-navigation ul li .sub-menu{background-color:#e2267b}.main-navigation ul li a,.main-navigation ul li .removed-link,.footer-navigation ul li a,.footer-navigation ul li .removed-link{color:#fff}body{font-family:»Arial»,»Helvetica Neue»,Helvetica,Arial,sans-serif}. site-title,.site-title a{font-family:»Arial»,»Helvetica Neue»,Helvetica,Arial,sans-serif}.site-description{font-family:»Arial»,»Helvetica Neue»,Helvetica,Arial,sans-serif}.entry-content h2,.entry-content h3,.entry-content h4,.entry-content h5,.entry-content h5,.entry-content h6,.entry-image__title h2,.entry-title,.entry-title a{font-family:»Arial»,»Helvetica Neue»,Helvetica,Arial,sans-serif}.main-navigation ul li a,.main-navigation ul li .removed-link,.footer-navigation ul li a,.footer-navigation ul li .removed-link{font-family:»Arial»,»Helvetica Neue»,Helvetica,Arial,sans-serif}@media (min-width:576px){body{font-size:17px}}@media (min-width:576px){.site-title,.site-title a{font-size:28px}}@media (min-width:576px){.site-description{font-size:16px}}@media (min-width:576px){.main-navigation ul li a,.main-navigation ul li .removed-link,.footer-navigation ul li a,.footer-navigation ul li .removed-link{font-size:17px}}@media (min-width:576px){body{line-height:1.5}}@media (min-width:576px){.site-title,. site-title a{line-height:1.1}}@media (min-width:576px){.main-navigation ul li a,.main-navigation ul li .removed-link,.footer-navigation ul li a,.footer-navigation ul li .removed-link{line-height:1.5}}.scrolltop{background-color:#ccc}.scrolltop:after{color:#fff}.scrolltop{width:50px}.scrolltop{height:50px}.scrolltop:after{content:»\f176″}@media (max-width:767px){.scrolltop{display:none!important}}]]>

по каким признакам можно определить патологию у плода на 12 и 20 неделе?

li:before,.btn,.comment-respond .form-submit input,.mob-hamburger span,.page-links__item{background-color:#80b82e}.spoiler-box,.entry-content ol li:before,.mob-hamburger,.inp:focus,.search-form__text:focus,.entry-content blockquote{border-color:#80b82e}.entry-content blockquote:before,.spoiler-box__title:after,.sidebar-navigation .menu-item-has-children:after{color:#80b82e}a,.spanlink,.comment-reply-link,.pseudo-link,.root-pseudo-link{color:#428bca}a:hover,a:focus,a:active,.spanlink:hover,.comment-reply-link:hover,. pseudo-link:hover{color:#e66212}body{color:#333}.site-title,.site-title a{color:#5a80b1}.site-description,.site-description a{color:#666}.main-navigation,.footer-navigation,.main-navigation ul li .sub-menu,.footer-navigation ul li .sub-menu{background-color:#e2267b}.main-navigation ul li a,.main-navigation ul li .removed-link,.footer-navigation ul li a,.footer-navigation ul li .removed-link{color:#fff}body{font-family:»Arial»,»Helvetica Neue»,Helvetica,Arial,sans-serif}.site-title,.site-title a{font-family:»Arial»,»Helvetica Neue»,Helvetica,Arial,sans-serif}.site-description{font-family:»Arial»,»Helvetica Neue»,Helvetica,Arial,sans-serif}.entry-content h2,.entry-content h3,.entry-content h4,.entry-content h5,.entry-content h5,.entry-content h6,.entry-image__title h2,.entry-title,.entry-title a{font-family:»Arial»,»Helvetica Neue»,Helvetica,Arial,sans-serif}.main-navigation ul li a,.main-navigation ul li .removed-link,.footer-navigation ul li a,.footer-navigation ul li .removed-link{font-family:»Arial»,»Helvetica Neue»,Helvetica,Arial,sans-serif}@media (min-width:576px){body{font-size:17px}}@media (min-width:576px){. site-title,.site-title a{font-size:28px}}@media (min-width:576px){.site-description{font-size:16px}}@media (min-width:576px){.main-navigation ul li a,.main-navigation ul li .removed-link,.footer-navigation ul li a,.footer-navigation ul li .removed-link{font-size:17px}}@media (min-width:576px){body{line-height:1.5}}@media (min-width:576px){.site-title,.site-title a{line-height:1.1}}@media (min-width:576px){.main-navigation ul li a,.main-navigation ul li .removed-link,.footer-navigation ul li a,.footer-navigation ul li .removed-link{line-height:1.5}}.scrolltop{background-color:#ccc}.scrolltop:after{color:#fff}.scrolltop{width:50px}.scrolltop{height:50px}.scrolltop:after{content:»\f176″}@media (max-width:767px){.scrolltop{display:none!important}}]]>

Плод с синдромом дауна, как определить на ранних стадиях?

Синдром Дауна – генетическая патология, обусловленная появлением в геноме человека 47 хромосомы. Благодаря современной медицине выявить заболевание можно еще на стадии вынашивания ребенка. Определение синдрома Дауна при беременности представляет собой комплекс исследований. Он включает в себя анализы крови, УЗИ, инвазивный или неинвазивный анализ ДНК плода.

Синдром Дауна: причины возникновения при беременности

Причины синдрома Дауна при беременности кроются в возникновении патологий хромосом. Данная патология может развиться даже у абсолютно здоровых родителей. Причиной возникновения синдрома Дауна при беременности становится образование дополнительной копии генетического материала 21-й хромосомы, или всех хромосом, или некоторых участков хромосомы. Причины синдрома Дауна при беременности никак не связаны с экологией, образом жизни родителей, приемом лекарственных препаратов и других негативных явлений. Синдром Дауна при беременности является следствием случайной хромосомной аномалии, которую нельзя предотвратить или изменить в дальнейшем. Поэтому, при развитии синдрома Дауна во время беременности не следует искать виноватых или обвинять близких в появлении данной хромосомной аномалии.

Тем не менее, согласно многим исследованиям, существует ряд факторов, которые увеличивают риск развития синдрома Дауна при беременности:

• возраст женщины старше 35 лет;
• возраст мужчины старше 42 лет;
• близкородственные браки;
• вредные привычки, способные влиять на качество генетического материала (курение, наркотики, алкоголь).

Как провериться

Сегодня технологии позволяют будущим родителям заранее подумать о здоровье своего малыша. Еще до зачатия ребенка можно сделать анализы, чтобы выявить свои скрытые генетические нарушения. Ведь люди, даже не подозревая, могут быть носителями поломанного гена, который находится в рецессивном состоянии. Но когда женщина с таким нарушенным геном встречается с мужчиной, у которого проблемы с этим же геном, их ребенок с большой вероятностью получит соответствующее наследственное заболевание.

Также можно проверить свой набор хромосом. В зависимости от возможностей лаборатории сдается кровь, соскоб с внутренней поверхности щеки или слюна.

Если есть скрытые хромосомные нарушения, то зачинать ребенка опасно — высок риск, что он будет больным.

Кроме этого, до зачатия ребенка потенциальные родители могут провериться на носительство мутантных генов муковисцидоза, фенилкетонурии, дистрофии Дюшенна (при ней развивается мышечная слабость, человек перестает двигаться; болезнь деформирует скелет и поражает сердце), болезни Верднига-Гоффмана (она приводит к атрофии мышц ног, спины, диафрагмы).

Помимо этого, генетические корни имеет эндометриоз, дефекты заращения нервной трубки плода, склонность к гестозу, сахарному диабету, тромбофилии, остеопорозу и бронхиальной астме. Если вовремя выявить риски этих заболеваний у ребенка, их можно минимизировать образом жизни или препаратами. К примеру, склонного к диабету малыша нельзя закармливать сладким и нужно беречь от стрессов, особенно в подростковом возрасте. Сильное потрясение может стать «спусковым крючком» для заболевания.

И, конечно, не следует пренебрегать возможностями пренатальной диагностики во время беременности. Сейчас технологии позволяют выявить генетические нарушения на ранних сроках. Многие врожденные болезни вполне операбельны — перинатальная хирургия у нас на высоте. К примеру, незаращение передней брюшной стенки, многие аномалии сердца, почек и скелета сейчас успешно лечат.

Беременную направляют рожать в роддом, специализирующийся на хирургии плода и новорожденного. Там ее ждут не только акушеры, но и хирурги. Новорожденного сразу же оперируют, и затем он живет совершенно полноценно. Такая же история с заячьей губой. Ее легко исправляют, хотя и до сих пор некоторые женщины избавляются от плода с таким заболеванием (но совершенно здорового в остальном). Пороки сердца тоже оперируют очень успешно. Повторюсь, главное — выявить болезни вовремя.

Так как это не заболевание, вылечить его нельзя. А вот выявить данное отклонение в наборе хромосом вполне возможно с помощью скрининга и анализа крови.

Существующие виды скрининга

• Ранняя проверка, которая состоит из вышеописанного УЗИ и анализа крови на определения уровня белка в крови матери. С помощью такой проверки вероятность выявить наличие синдрома составляет около 80%;
• Тройной анализ, основанный на проверке трех белков. Делать такой анализ нужно на 16-й неделе беременности. Данная проверка выявляет около 65% случаев не только с наличием синдрома Дауна, а и с дефектами нервной трубы;
• Расширенный тройной тест, который позволяет выявить наличие синдрома в 73% случаев;
• Также существует проверка ДНК плода, которое в небольшом количестве можно найти в крови матери. Данный тест имеет высокую вероятность выявления аномалии в развитии ребенка (на 99%). Данный метод лишь указывает на наличие отклонений, он не является диагностическим. При выявлении патологий, требуется дополнительная диагностика плаценты или околоплодных вод.

Выбор того, какой тест лучше сделать назначает врач, исходя из множества индивидуальных факторов женщины.

Автор: Левио Меши

Врач с 36 летним стажем работы. Медицинский блогер Левио Меши. Постоянный обзор животрепещущих тем по психиатрии, психотерапии, зависимостям. Хирургии, онкологии и терапии. Беседы с ведущими врачами. Обзоры клиник и их врачей. Полезные материалы по самолечению и решению проблем со здоровьем. Посмотреть все записи автора Левио Меши

в утробе и после рождения — журнал «Рутвет»

Оглавление:

1. Кто в факторе риска?
2. Как определить синдром Дауна плода?
3. Что покажет УЗИ во время беременности
4. Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей
5. Патологии внутренних органов, сопровождающие генетическое отклонение
6. Физическое и психическое развитие человека с синдромом Дауна
7. Развитие особенных детей

Одно из самых распространенных генетических отклонений — синдром Дауна. Причины, которые приводят к нему, возникают в момент формирования сперматозоида или яйцеклетки, нарушение может появиться и в момент зачатия. Ребенок, страдающий синдромом Дауна, в хромосомном составе имеет одну лишнюю хромосому, то есть у него всего их 47, а не 46.

Кто в факторе риска?

Причины рождения детей с таким генетическим отклонением не изучены полностью, но, согласно многолетним исследованиям и статистике, риск родить особенного ребенка возрастает с увеличением возраста беременной женщины. Появление ребенка с синдромом Дауна в семье не зависит от пола малыша, места проживания;родителей и возраста отца. Особенно опасен возраст женщины после 35 лет, также вероятность повышается, если в семье уже есть ребенок с этим генетическим отклонением.

Синдром Дауна не считается заболеванием, врачи объясняют это явление как ряд признаков, которые возникают в организме при нарушении хромосомного состава. Патология имеет ряд характерных особенностей, по которым можно диагностировать у плода при беременности, новорожденного ребенка и взрослого человека генетические отклонения. Во время беременности можно узнать об этом генетическом отклонении с 12 недели, но точный диагноз можно поставить только после рождения ребенка. Чтобы исключить или подтвердить синдром Дауна, признаков будет недостаточно, необходимо пройти обследование и сдать специальный анализ.

Как определить синдром Дауна плода?

Определить синдром Дауна у плода можно на 12-14 неделе беременности во время первого УЗИ. Именно на этом сроке диагност может по определенным маркерам увидеть предрасположенность к этому нарушению, но точно поставить диагноз можно только после проведения инвазивных методов, которые осуществляют в разные периоды беременности:

• На 12-14 неделе проводится биопсия хирона. Она позволяет выявить синдром Дауна на раннем сроке беременности, но эта процедура небезопасна для плода, так как возможны осложнения и даже выкидыш.
• На 13-18 неделе беременная с подозрениями синдрома Дауна у плода проходит еще одно обследование – плацентоцентоз, который также может привести к выкидышу у 3 женщин из 100.
• На 17-22 неделе выполняется амниоцентоз.
• На 21-23 неделе– кордоцентоз.

Несмотря на то, что эти исследования с большой долей вероятности покажут достоверные результаты, родители не всегда на них соглашаются, так как при их выполнении может быть поврежден плод или произойдет самопроизвольный выкидыш.

Что покажет УЗИ во время беременности

Первые признаки у плода, которые могут свидетельствовать о синдроме Дауна, можно увидеть уже на первом УЗИ в 12-14 недель, однако анатомические отклонения должны быть достаточно грубыми. На этом обследовании изменяется толщина воротниковой зоны и носовая кость. При синдроме Дауна толщина зоны превышает норму на 2,5 см и больше, а носовая кость имеет небольшие размеры или вообще отсутствует.

На поздних сроках врач проводит детальное обследование, которое состоит из маркеров, позволяющих точнее определить степень риска рождения ребенка с синдромом. Если при обследование были найдены 1-2 признака, то это еще не означает, что ребенок родится с отклонением.

Во время УЗИ врач может поставить подозрение на синдром Дауна, если у ребенка есть определенные особенности:

• превышение нормы толщины воротникового пространства, у здорового плода она не более 3 мм;
• гипоплазия костей носа, которую можно определить только на втором плановом УЗИ. Это признак присутствует у 50% детей с синдромом Дауна;
• нарушения течения крови в венозном потоке;
• врожденные пороки сердца, которые часто присутствуют у детей с синдромом Дауна;
• атрезия двенадцатиперстной кишки;
• увеличенный мочевой пузырь, размер которого превышает нормы в несколько раз;
• неправильные размеры верхнечелюстной кости;
• тахикардия, при которой пульс плода превышает 170 ударов в минуту.

При определении синдрома Дауна признаки во время беременности могут присутствовать как в небольшом количестве, так и присутствовать по всем маркерам. В обоих случаях, чтобы точно определить отклонение, врачи советуют пройти специальные процедуры, но они выполняются только с согласия и по желанию будущих родителей, достоверность таких исследований — 95%.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей

Определить синдром Дауна сразу после рождения ребенка возможно, но с полной уверенностью это может сделать опытный акушер или педиатр. К наиболее характерным признакам относятся:

• плоское лицо, которое встречается почти у 90 % детей с синдромом;
• короткая и маленькая голова, этот признак врачи называют «короткоголовность», бывает у 81% таких малышей;
• плоская переносица и небольшой нос также встречается о большинства младенцев с синдромом Дауна;
• раскосые глаза с монголовидными разрезами. Этот признак также является одним из самых распространенных, но он не всегда проявляется у новорожденного. На внутренних уголках находятся складки кожи, которых нет у здоровых детей;
• уши непропорциональны лицу, они слишком маленькие;
• язык ребенка толстый и бороздчатый, а рот постоянно открыт.

Чтобы убедиться или опровергнуть отклонение, многие родители ищут для синдрома Дауна признаки по фото, то есть сравнивают своего новорожденного с другими детьми. На самом деле, отсутствие внешних признаков еще не говорит, что малыш родился здоровым, симптомы могут проявиться позже. Чтобы устранить все сомнения, особенно, если во время беременности ставили подозрение, стоит сдать специальные анализы.

Аппендицит у детей — симптомы.Как определить заболевание безошибочно.Колики у новорожденного. Как лечить и предотвратить их появление в нашей статье.

Дополнительные признаки, которые можно рассмотреть после рождения

• шея короткая, на ней присутствует кожная складка;
• конечности и пальчики короткие, пятые, то есть мизинцы, могут быть кривыми, а между первым и вторым пальцами ног большее расстояние, чем между другими;
• ладони широкие и плоские, на них может присутствовать горизонтальная складка.

Патологии внутренних органов, сопровождающие генетическое отклонение

К сожалению, синдром Дауна — это не только внешние признаки, но и отклонения в умственном и психическом развитии. Все дополнительные патологии проявляются сразу же после рождения, определяет их врач и УЗИ-специалист.

Самыми распространенными считаются:

• врожденные пороки сердца, которые в большинстве случаев носят множественный характер или сложную форму. У детей с синдромом Дауна чаще встречаются такие пороки, как ДМЖП, ДМПП, открытый АВ-канал, неправильное строение крупных сосудов. Такие заболевания могут угрожать жизни, но в последние годы они успешно оперируются;
• из-за особенностей ротовой полости и языка малыш с синдромом Дауна может задохнуться во сне, возможна остановка дыхания;
• проблемы с опорно-двигательным аппаратом — частое явление для детей с синдромом Дауна, признаков у новорожденных может быть много, но основные являются симптомами клинодактилии, дисплазии тазобедренных суставов, деформации грудной клетки;
• гипотиреоз — нарушение функционирования щитовидной железы;
• заболевания ЖКТ, чаще встречаются мегаколон, стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки;
• иногда могут наблюдаться заболевания почек: гидроуретер, гипоплазия почек, гидронефроз.

Перечисленные заболевания могут и отсутствовать, но все же дети отличаются слабым здоровьем и иммунитетом, они подвержены инфекционным и вирусным заболеваниям.

Физическое и психическое развитие человека с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна страдают физической и умственной задержкой развития. Первая проявляется низким ростом, в среднем он ниже, чем у других людей на 20 см, а умственное развитие оценивается по IQ от 20 до 75.Во время роста и развития ребенка помимо внешних признаков и сопутствующих заболеваний могут возникнуть и другие проблемы:

• недостаток слуха, то есть ребенок может слышать хуже остальных детей, в 20% случаев наблюдается сенсорноневральная потеря слуха. Слуховые особенности у таких детей могут несколько раз меняться в течение одного дня;
• недостаток зрения, поэтому малышей с синдромом Дауна вынуждены носить очки.

Задержка развития речи

Этот признак является одним из основных у детей с синдромом, он тесно связан с задержкой интеллектуального развития. Обычно у них небольшой словарный запас, проблемы с построением грамотных предложений, трудность в освоении новых слов, в понимании заданий и их выполнении.

Мышление ребенка

Основные внутренние признаки отклонений связаны именно с мышлением, так как ребенок отстает в умственном развитии, но на самом деле, многое зависит от реабилитационных мер и родителей. Часты примеры, когда дети с синдромом Дауна успешно выполняли задания, не связанные с вербальными действиями. Однако им сложно представить абстрактные ситуации, именно это значительно затрудняет обучение или делает его невозможным.

Поведение ребенка

Оно практически ничем не отличается от поведения обычных детей, ребенок ласков и спокоен, однако нередко проявляются  инфантилизм, резкие перепады настроения.

Эмоции 

у ребенка с синдромом Дауна сохранены,чаще они положительные, чем отрицательные. Дети могут радоваться, огорчаться, грустить, бояться чего-либо и т.д. Однако они не смогут никогда почувствовать удивление и другие сложные эмоции.

Личностные качества

По ним также можно выявить особенности психического развития этих деток. Это, прежде всего, внушаемость и аккуратность. В мире мало людей с синдромом, которые ведут себя агрессивно. Большинство отличаются спокойным и уравновешенным характером, трудолюбием, дружелюбием. Агрессивное поведение – это не приговор, опытный врач может провести специальные коррекционные занятия.

Развитие особенных детей

Сейчас происходит сокращение процента рождаемости детей с синдромом Дауна, признаки по УЗИ позволяют прервать беременность на ранних стадиях развития. Однако нередки случаи, когда родители решают оставить ребенка и занимаются его развитием. Проблему осложняют сопутствующие заболевания, иногда их можно вылечить или сделать коррекцию в младенческом возрасте или чуть позже.

Витамин Д для новорожденных. Давать малышу его или нет?Когда ребенок начинает переворачиваться, читайте в нашей статье.

Ребенок с генетическими отклонениями отличается от других детей внешними признаками, в некоторых случаях поведением и умственным развитием. Чтобы обеспечить человеку достойную жизнь, родители должны приложить немало усилий. Развитие такого малыша во многом зависит от атмосферы в доме и отношения к нему взрослых. При своевременной реабилитации такие дети могут посещать различные секции и курсы, но ходить в обычную школу они вряд ли смогут.

Признаки синдрома Дауна при беременности

Синдромом Дауна называется заболевание на генетическом уровне. Эта патология возникает в связи с наличием дополнительной 47 хромосомы. Синдром Дауна приводит к умственному, а также физическому отклонению в развитии. Эта патология особенно волнует женщин, ожидающих ребенка.

Риск наличия синдрома Дауна при беременности

По статистике, на 700 младенцев рождается один ребенок с наличием синдрома Дауна. Однако, благодаря дородовому диагностированию в последнее время частота рождения малышей с таким заболеванием составляет 1:1100.

Растить и воспитывать таких детей непросто, они требует специального отношения, повышенного внимания. Лишняя хромосома провоцирует умственную и физическую недоразвитость ребенка. Умственное отклонение может варьироваться от едва заметной степени до тяжелой. Огромную роль в развитии детей с таким отклонением играет специальная методика их развития, надлежащий уход.

С точки зрения физиологии наблюдаются пороки сердца, почек, проблемы со скелетом, мышцами, суставами, в области неврологии.

Данная хромосомная аномалия распространена у жителей всей планеты, независимо от расовой и социальной принадлежности.

Анализ на синдром Дауна

При современном развитии медицины наличие отклонения возможно определить на начальных стадиях беременности.

Для ранней диагностики на сроке до 13 недель проводится анализ крови женщины, который позволяет определить уровень гормона ХГЧ, а также белка АПФ.

ХГЧ (хорионический гонадотропин) представляет собой особую разновидность гормона, по которому возможно определить о нормальном течении беременности либо о наличии отклонений.

Альфа-фетопротеин – это белок, который выделяется печенью плода, поступая в кровь матери. Заниженный уровень этого фермента свидетельствует о возможном наличии у ребенка синдрома Дауна.

Также в комплексе с этими анализами проводится ультразвуковое обследование матки женщины.

На сроке беременности 16 – 18 неделями проводится диагностика с целью выявления заболевания плода. Исследование включает в себя:

измерение в крови уровня ХГЧ;

определение АПФ;

установление в крови уровня свободного эстриола;

определение в крови беременной ингибина А.

Ультразвуковое обследование повторно проводится во втором триместре беременности.

Однако, вышеуказанная диагностика позволяет только предположить наличие у плода синдрома Дауна, но не ставит точного диагноза.

В случае подозрения на Дауна женщине предлагается пройти амниоцентез. Этот вид анализа представляет забор с целью дальнейшего исследования околоплодных вод. Амниоцентез позволяет с наибольшей вероятностью определить наличие патологий, в том числе и на генетическом, хромосомном уровне. Однако эта процедура может осложниться самопроизвольным абортом.

Ультразвуковое обследование на Дауна

С целью выявления возможных генетических патологий у плода женщине в первом триместре (от 10 до 13 недель) назначают ультразвуковое обследование. На таком сроке можно заметить шейные складки плода, в которых скапливается большое количество жидкости, и УЗИ может выявить эту патологию на ранней стадии беременности.

Во втором триместре (16 – 18 недель) повторно назначается ультразвуковое обследование. При синдроме Дауна УЗИ может диагностировать такие признаки:

размеры плода меньше нормы, установленной для данного срока;

носовая кость укорочена либо полностью отсутствует;

у плода наблюдается укорочение плечевых, а также бедренных костей;

наличие в пуповине одной артерии, а не двух;

маловодие, отсутствие амниотической жидкости;

наличие у плода учащенного сердцебиения.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна — это генетическое отклонение, которое возникает спонтанно и не поддается лечению. Причиной развития такой патологии является нарушение количества хромосом. У нормальных людей их 46, а у людей с синдромом Дауна – 47.

Наличие лишней хромосомы связано с нарушением созревания половых клеток. При обычном делении клеток на парные хромосомы каждая из них получает по 23 хромосомы. Однако, при нарушении деления, если паре клеток не удалось разойтись, у плода появляется лишняя хромосома.

Точная вероятность развития патологии до конца еще не выявлена. Выделяют факторы, при наличии которых увеличивается риск развития данного хромосомного отклонения у плода:

возраст беременной женщины, превышающий 35 лет;

возраст отца ребенка более 45 лет;

рождение детей от браков между близкими родственниками.

Синдром Дауна не принадлежит к категории наследственных заболеваний. Передача дефектного гена не осуществляется по наследству.

Данное расстройство возникает только на стадии репродуктивности, в период созревания половых клеток.

Синдром Дауна является наиболее распространенной генетической патологией, которая встречается независимо от пола ребенка. Современная медицина позволяет на ранних сроках беременности диагностировать это заболевание. Это дает возможность будущим родителям принять решение о судьбе беременности, при которой существует патология плода.

Понравилась статья?

Помоги автору сайта, расскажи друзьям. ..

признаки при беременности, причины возникновения, диагностика

Синдром Дауна возникает в результате генной мутации, когда в организме зародыша формируется лишняя сорок седьмая хромосома. Явных признаков во время беременности таким ребенком заметить невозможно – их просто нет.

Хромосомное нарушение происходит на стадии слияния яйцеклетки и сперматозоида, поэтому воздействовать на него в период беременности уже невозможно. Способов его лечения не существует, поэтому очень важно как можно раньше поставить точный диагноз, чтобы родители могли решить дальнейшую судьбу плода.

Причины возникновения

Синдром Дауна является хромосомной патологией, а не заболеванием. Поэтому неблагоприятные внешние факторы, прием лекарственных препаратов, алкоголя, никотина, а также образ жизни обоих родителей не оказывает на его возникновение никакого влияния.

Патология не зависит от половой, расовой и классовой принадлежности. На риск появления синдрома оказывает влияние только возраст родителей.

Согласно статистике, у женщин в возрасте:

• от 18 до 25 лет вероятность составляет 1:1562;
• от 25 до 35 лет она возрастает до 1:1000;
• от 35 до 40 лет она делает резкий скачок 1:214;
• после 40 лет равна 1:19.

Возраст отца также оказывает влияние на появление описываемой хромосомной мутации. После 42 лет у мужчин увеличивается риск проявления у их детей синдрома Дауна. Рождение девочки после 35 лет увеличивает вероятность появления у ее потомков данной патологии.

Мужчины, рожденные с такой мутацией, в большинстве случаев бесплодны, а вот 50% женщин способны к деторождению. Но при этом у половины из них появляются дети с признаками синдрома Дауна или другими врожденными отклонениями.

Методы диагностики

Для выявления признаков синдрома Дауна еще в первом и втором триместре беременности применяются следующие методы диагностики:

• УЗИ;
• биохимический скрининг;
• инвазивные методики.

УЗИ

Первые признаки патологии при УЗИ могут быть обнаружены на сроке в 14 недель.

Производимые при этом измерения называются ультразвуковыми маркерами. К ним относятся:

• толщина воротникового пространства, наблюдаемая в 75% случаев;
• пороки развития сердца;
• атрезия (закрытие просвета) двенадцатиперстной кишки;
• укороченная носовая кость или ее полное отсутствие;
• сердцебиение, превышающее 170 ударов в минуту;
• наличие в пуповине только одной артерии, в то время как у других зародышей их должно быть две;
• укороченные плечевые и бедренные кости;
• увеличение лоханок почек;
• кисты сосудистого сплетения, расположенные в головном мозге.

При обнаружении нескольких из данных признаков врач может поставить предварительный диагноз и назначить проведение биохимического анализа крови.

Процент вероятности выявления описываемой патологии по результатам всех перечисленных анализов в первый триместр беременности составляет около 91%.  Окончательная диагностика проводится на 20 неделе беременности.

На этом сроке в ходе УЗИ становятся заметны следующие признаки:

• круглая форма головы со скошенным лбом и плоским лицом;
• деформация грудной клетки, при которой она принимает килевидную или воронкообразную форму;
• маленькая верхняя челюсть;
• задержка роста конечностей;
• искривленные укороченные мизинцы.

Наиболее полную картину можно увидеть, используя метод 3D-УЗИ, при котором на экран выводится трехмерное изображение плода.

Данный метод значительно увеличивает процент выявления признаков синдрома Дауна, начиная с 14 недель беременности. Но, к сожалению, он еще не получил широкого распространения из-за высокой стоимости оборудования, которое может себе позволить не каждая клиника.

Биохимический скрининг

Так как точный диагноз не может быть поставлен только по результатам УЗИ, назначаются дополнительные исследования крови.

Они включают в себя:

• определение показателей ХГЧ;
• выявление свободного эстриола;
• исследование на альфа-фетопротеин, повышенная концентрация которого является одним симптомов синдрома Дауна;
• определение содержания плазменного протеина А.

Данные методы заключаются в заборе крови из вены женщины в период беременности и не несут опасности для жизни будущего ребенка. Однако, как и ультразвуковые исследования, они не дают 100% гарантии наличия патологии. Поэтому для окончательного подтверждения диагноза проводятся инвазивные методы.

Инвазивные методики

Такие исследования подразумевают забор крови или кожи плода для проведения генетической экспертизы. Они несут определенный риск для здоровья плода, поэтому не все женщины решаются на их проведение.

Выделяют следующие инвазивные манипуляции:

1. Биопсия хориона, которая проводится на 10-12 неделе беременности. Процент вероятности выкидыша при этом составляет 3%.
2. Плацентоцентез проводится с 13 по 18 неделю и представляет такую же угрозу, как и первый метод.
3. Амниоцентез ограничен сроками от 17 до 22 недели, когда еще возможно прерывание беременности. Он заключается в заборе амниотической жидкости путем прокола брюшной стенки матери. Данный метод имеет самый низкий процент риска, составляющий 0,5%.
4. Кордоцентез проводится на достаточно поздних сроках беременности (21-23 неделя), поэтому он менее распространен. Хотя всего 1% случаев при его проведении заканчивается выкидышами.
5. Биопсия ворсин хориона проводится путем введения зонда через влагалище и несет определенную долю риска начала сокращений матки.

Совокупность методов УЗИ, инвазивных и неинвазивных исследований, а также изучение анамнестических данных родителей (возраст, наличие предрасположенности к генетическим аномалиям в семье) дает возможность поставить точный диагноз о наличии или отсутствии у плода синдрома Дауна.

Симптоматика после рождения

Дети с описываемой патологией при рождении имеют следующие признаки:

• приплюснутая форма лица и затылка;
• открытый маленький рот;
• большой язык;
• седловидная форма носа;
• имеется утолщенная кожная складка на шее;
• косоглазие;
• недоразвитие средних фаланг пальцев;
• широкие ладони с единственной поперечной складкой.

Также возможны такие аномалии, как сращение заднего прохода, стеноз двенадцатиперстной кишки, пороки сердца. Велика вероятность развития лейкемии.

Возможные действия после постановки диагноза

Закон разрешает прерывание беременности по причине выявления у плода признаков синдрома Дауна. Эта манипуляция может проводиться до 22 недели, не неся угрозы жизни матери. Однако не все родители решаются на такой шаг. Это может быть связано с религиозными или моральными принципами, надеждой на возможную ошибку медиков при постановке диагноза, принятием ребенка таким, каким он дан природой, и другими факторами.

Любой выбор достоин уважения, и решение сделать аборт не должно рассматриваться, как проявление эгоизма или малодушия. Ведь забота о Солнечном ребенке требует колоссальных моральных, физических и материальных затрат. К тому же общество, которое, с одной стороны, осуждает аборты и требует их запрещения, с другой стороны, не способно адекватно воспринимать и поддерживать особенных людей.

Положительным фактором является то, что врачами разработаны физиотерапевтические методики, позволяющие развить в ребенке с этой патологией все навыки, которые необходимы человеку, чтобы обслуживать себя самостоятельно. Впоследствии такой ребенок сможет получить образование и даже освоить профессию.

Видео

УЗИ при беременности: как это делается и чему учишься

Что такое ультразвук?

При пренатальном ультразвуковом сканировании звуковые волны используются для создания визуального изображения (сонограммы) вашего ребенка, плаценты и матки во время беременности. Это позволяет вашему лечащему врачу собрать ценную информацию о ходе вашей беременности и здоровье вашего ребенка.

Во время теста техник ультразвуковой диагностики (сонографист) использует портативный инструмент, называемый преобразователем, для посылки звуковых волн через матку.Эти волны отражаются от вашего ребенка, и компьютер преобразует звуки эха в видеоизображения, которые показывают форму, положение и движения вашего ребенка.

(Ультразвуковые волны также используются в портативном приборе, называемом допплером, который ваш практикующий врач использует во время дородовых посещений, чтобы послушать сердцебиение вашего ребенка.)

Когда мне сделают УЗИ?

Вы можете пройти УЗИ в кабинете врача в первом триместре беременности, чтобы подтвердить свою беременность и проверить, как далеко вы продвинулись.Или вы можете не пройти его до стандартного ультразвукового исследования в середине беременности между 18 и 22 неделями. Тогда вы можете узнать пол своего ребенка, если хотите. (Техник, вероятно, подарит вам зернистую распечатку сонограммы на память.)

У вас также может быть сонограмма в рамках генетического теста, такого как тест на затылочную прозрачность, биопсию ворсинок хориона или амниоцентез, или в любое другое время, если есть признаки проблемы с вашим ребенком. Если у вас диабет, гипертония или другие медицинские осложнения, вам будут проходить УЗИ чаще.

Что происходит на УЗИ в первом триместре?

Когда вы звоните своему врачу, чтобы назначить первую дородовую встречу, спросите, будете ли вы проходить УЗИ. Все больше и больше практикующих врачей имеют в своих офисах ультразвуковое оборудование и проводят ультразвуковые исследования для своих пациентов уже через 6-10 недель.

Возьмите с собой напарника, если можете. Вы можете увидеть, как бьется сердце ребенка, если вы беременны как минимум на 6 неделе беременности. Если вам осталось 8 недель, вы также должны услышать сердцебиение ребенка.(Если вы не видите, как сердце бьется, не отчаивайтесь. Возможно, вы не так далеко, как вы думали.)

Если вы не уверены в дате начала последнего менструального цикла или продолжительности цикла, ваш практикующий может использовать ультразвук, чтобы узнать, как далеко вы продвинулись.

Поскольку все плоды примерно одинакового размера в первые недели своего существования, ваш врач обычно может определить гестационный возраст вашего ребенка (и, следовательно, приблизительную дату родов), выполнив определенные измерения.

Вы также сможете узнать, беременны ли вы двойней (или более!)

УЗИ в первом триместре иногда проводят через влагалище с помощью специальной палочки.Этот метод может быть несколько неудобным, но не волнуйтесь — он так же безопасен, как и обычное трансабдоминальное УЗИ. А на ранних сроках беременности трансвагинальное УЗИ обычно обеспечивает более качественные изображения.

Это также упрощает диагностику проблем беременности на ранних сроках, таких как невынашивание беременности, молярная или внематочная беременность.

Какую информацию дает УЗИ в середине беременности?

Ультразвуковое исследование в середине беременности позволяет вашему практикующему врачу:

Проверьте сердцебиение вашего ребенка

Чтобы убедиться, что сердцебиение в норме, врач измеряет количество ударов в минуту.

Измерьте размер вашего ребенка

Сонограф измеряет вашего ребенка поперек черепа, вдоль бедренной кости и вокруг живота, чтобы убедиться, что он примерно того размера, который должен быть для его возраста. Если это ваше первое УЗИ, и ваш ребенок больше или меньше должен быть более чем на две недели, вероятно, срок ваших родов истек и вам дадут новый. Если у вашего практикующего есть какие-либо опасения по поводу того, как растет ваш ребенок, он назначит одно или несколько повторных ультразвуковых исследований, чтобы проверить его прогресс.

Проверить расположение плаценты

Если плацента покрывает шейку матки (предлежание плаценты), это может вызвать кровотечение на более поздних сроках беременности. Если ваш врач обнаружит это состояние, он, скорее всего, закажет повторное сканирование в начале третьего триместра, чтобы проверить, закрывает ли плацента шейку матки. А пока не паникуйте! Лишь небольшой процент предлежаний плаценты, обнаруженный на УЗИ до 20 недель, все еще представляет проблему, когда ребенок должен родиться.

Проверьте длину шейки матки

Короткая шейка матки может подвергнуть вас риску преждевременных родов. При раннем обнаружении могут оказаться полезными такие вмешательства, как прогестерон или серкляж.

Оценить количество околоплодных вод в матке

Если сонограмма показывает, что у вас слишком много или слишком мало околоплодных вод, это может быть проблемой. У вас будет полное обследование, чтобы увидеть, можно ли выявить причину, и ваш врач может захотеть контролировать вас с помощью регулярного ультразвукового исследования.

Проверить ребенка на физические отклонения

Ваш врач внимательно изучит основную анатомию вашего ребенка, включая его голову, шею, грудь, сердце, позвоночник, живот, почки, мочевой пузырь, руки, ноги и пуповину, чтобы убедиться, что он развивается должным образом. Если у вас были какие-либо подозрительные результаты в результате множественного маркера или скринингового теста в первом триместре, или если есть какие-либо другие причины для беспокойства, техник проведет более тщательное сканирование (уровень II), чтобы проверить наличие признаков врожденного порока или синдрома Дауна.

Попробуйте определить пол вашего ребенка

Если вы хотите узнать, мальчик у вашего ребенка или девочка, вы обычно можете это сделать в это время, если, например, рука вашего ребенка не прикрывает его гениталии во время сканирования. В некоторых случаях вашему врачу важно знать пол вашего ребенка — например, если считается, что ребенок подвержен определенным врожденным заболеваниям.

Сообщите своему технику, не хочет знать пол своего ребенка, чтобы она не испортила сюрприз во время теста.

Зачем мне нужно ультразвуковое исследование на более поздних сроках беременности?

Это наиболее частые причины, по которым ваш врач заказывает УЗИ в третьем триместре:

Для определения причины вагинального кровотечения

Кровотечение во второй половине беременности может быть вызвано проблемами с плацентой. Ультразвук может помочь вашему врачу понять, что происходит.

Для проверки роста ребенка

На более поздних сроках беременности, если есть какие-либо опасения, что ваш ребенок не растет должным образом, или если у вас есть заболевания, такие как диабет, которые могут вызвать аномалии роста, ваш врач может назначить УЗИ (или серию из них) для измерения определенных частей его тела. тело.В частности, она будет измерять размер головы вашего ребенка, длину его бедренной кости и расстояние вокруг его средней части.

Для проверки уровня околоплодных вод

Если вам поставили диагноз: слишком много или слишком мало околоплодных вод, ваш врач, вероятно, назначит регулярное ультразвуковое обследование в течение третьего триместра, чтобы контролировать состояние вашего ребенка.

Для проверки здоровья ребенка на поздних сроках беременности

Если у вас высокое кровяное давление или диабет, или вы опоздали, ваш врач может заказать биофизический профиль, чтобы проверить движения и дыхание вашего ребенка и измерить количество околоплодных вод.

Чтобы определить, следует ли вам планировать кесарево сечение

Возможно, вам потребуется назначить кесарево сечение, если ваш ребенок очень большой (особенно если у вас диабет) или находится в ненормальном положении (тазовое предлежание), или если плацента блокирует выход вашего ребенка из матки.

Каково это пройти УЗИ?

Приходите на УЗИ с полным мочевым пузырем. Мочевой пузырь помогает вывести матку из таза и облегчает проведение ультразвукового исследования через брюшную полость.

Для трансабдоминального сканирования вы лежите на спине на столе для осмотра, обнажая живот. Ассистент наносит прохладный гель на живот, чтобы улучшить звукопроводимость. Затем сонографист перемещает датчик (портативное устройство размером с кусок мыла) вперед и назад по вашему животу. Преобразователь передает звуковые волны, а компьютер преобразует результирующее эхо в изображения на видеомониторе, заставляя вашего ребенка появляться на экране у вас на глазах. Кость белая, жидкость — черная, а органы мягких тканей имеют оттенки серого.

Во время сканирования комната будет затемнена, чтобы изображения были четко видны на экране. Сонограф записывает измерения вашего ребенка и делает снимки или видео, чтобы ваш опекун мог их интерпретировать. Если хотите, можете наблюдать за процессом на экране. (Если вы предпочитаете не знать пол своего ребенка, обязательно сообщите об этом сонографисту перед тем, как начать.) Хотя вы можете захотеть поговорить о том, что она видит, вам, возможно, придется подождать, пока ваш практикующий не увидит результаты и сможет обсудить их с вами.

Ультразвук анатомии обычно занимает 45 минут, но более подробное (уровень II) сканирование анатомии с использованием более сложного оборудования может занять от 45 до 90 минут и более. Ультразвук роста может занять от 15 до 20 минут, а биофизический профиль — около 30 минут.

А как насчет трехмерного и четырехмерного УЗИ?

Возможно, вы слышали о трехмерном ультразвуковом исследовании, в котором используется специальное оборудование, чтобы показать вид вашего ребенка, который почти так же подробен, как фотография. (Они делают это, делая тысячи изображений одновременно.)

Эта технология может быть полезна при просмотре определенных аномалий плода, но в большинстве случаев не является необходимой с медицинской точки зрения.

Некоторые центры (часто находящиеся в торговых центрах и некоторых частных офисах) предлагают трехмерное ультразвуковое исследование исключительно для создания фотографий или видео на память для родителей. Помните, что персонал в этих местах может не иметь квалификации, чтобы проконсультировать вас, если ваше УЗИ выявит проблему. А поскольку сканирование проводится «только для развлечения», результаты могут быть ложно обнадеживающими.

Четырехмерный ультразвук может уловить движения ребенка. Они редко используются в медицинских целях.

Безопасно ли дополнительное ультразвуковое исследование?

Многочисленные крупные исследования, проведенные за последние 35 лет, не обнаружили никаких доказательств того, что ультразвук вредит развивающимся детям или что есть кумулятивный эффект от многократного сканирования. (Ультразвук не требует излучения, в отличие от рентгеновских лучей.)

В то же время эксперты предостерегают от ненужного ультразвукового исследования, указывая на то, что, хотя на сегодняшний день нет известных отрицательных эффектов, ультразвук является формой энергии, и вполне возможно, что они влияют на развивающегося ребенка.Особенно это может быть актуально в первом триместре, когда малыш более подвержен воздействию внешних факторов.

Итог: не бойтесь получить сонограмму, когда она вам нужна, но не делайте ее просто для удовольствия.

Имеет ли значение, где мне делают УЗИ?

Сонограммы, сделанные в современных академических центрах, могут обнаруживать отклонения до 80 процентов времени, в то время как в таких местах, как кабинеты врачей, которые, как правило, имеют менее технологичное оборудование и менее опытный персонал, уровень обнаружения может падение всего на 13 процентов.

Если есть подозрение на проблемы с беременностью, вас могут направить на более подробное ультразвуковое исследование, которое интерпретирует рентгенолог или специалист по медицине матери и плода (MFM).

Что делать, если на УЗИ обнаружена проблема?

Не паникуйте. Часто повторный тест показывает, что подозрительное ультразвуковое исследование не является поводом для беспокойства. Но в том маловероятном случае, если у вашего ребенка проблемы со здоровьем, данные ультразвукового исследования могут помочь вашему практикующему врачу определить, как дать вашему ребенку наилучший возможный результат.

Например, серьезные проблемы с сердечным ритмом можно лечить с помощью лекарств, пока ребенок еще находится в утробе матери. Другие аномалии, такие как закупорка мочевыводящих путей, можно лечить хирургическим путем еще до рождения. А информация о других врожденных дефектах может помочь вашему врачу решить, как безопасно родить ребенка и подготовиться к уходу за ним сразу после рождения.

В любом случае информированность позволяет вам рассмотреть все варианты, будь то принятие трудного решения о прерывании беременности, медицинское вмешательство или подготовка к рождению ребенка, нуждающегося в особом уходе.

Есть люди, которые могут помочь вам сориентироваться в результатах УЗИ. Консультант-генетик может помочь ответить на многие ваши вопросы и помочь вам в принятии решений.

3 вещи, которые нужно знать о синдроме Дауна и беременности | Ваша беременность имеет значение

Всем беременным пациенткам в первой половине беременности в UT Southwestern предлагается пройти обследование на синдром Дауна, заболевание, которым ежегодно страдают около 6000 младенцев в Соединенных Штатах.

Хотя общественное мнение о синдроме Дауна, кажется, растет, мы часто видим пациентов, которых эта тема застает врасплох. Некоторые матери-новички говорят нам, что они не знали, что им предложат такой вид обследования.

Вот ответы на три наиболее часто задаваемых вопроса:

• Что такое синдром Дауна?
  Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное генетическое заболевание в США. Каждый год в США у каждого 700 новорожденного диагностируется это заболевание. Дети с синдромом Дауна плохо учатся, позже учатся говорить и иногда испытывают трудности с самим собой. У некоторых младенцев с синдромом Дауна также могут быть врожденные аномалии, часто затрагивающие сердце или кишечник.
• Что определяет, родился ли ребенок с синдромом Дауна?
  В каждой клетке человеческого тела обычно 23 пары хромосом, половина от матери и половина от отца. Каждая пара хромосом пронумерована по длине, с самым длинным номером.1 и самый короткий № 22. 23-я пара хромосом определяет пол ребенка. Большинство случаев синдрома Дауна возникает в результате наличия третьей хромосомы № 21 в каждой клетке. В этих случаях это не наследственное, а случайное событие. Есть редкие случаи синдрома Дауна, которые связаны с наличием аномальной хромосомы и могут быть наследственными.
• Когда предлагается обследование?
  Мы предлагаем нашим пациентам скрининг в первом триместре, а для некоторых пациентов уже на 9 неделе.Это необязательный просмотр. Во втором триместре беременности можно проводить другие виды обследования.

За последние 150 лет было сделано много открытий, которые позволили акушерам ставить такой вид пренатальной диагностики.

Краткая история синдрома Дауна

Джону Лэнгдону Дауну приписывают открытие расстройства, теперь известного как синдром Дауна. Английский врач работал суперинтендантом в психиатрической больнице в середине 1800-х годов и заметил, что многие пациенты имеют похожие физические особенности.В опубликованной в 1866 году работе

Дауна впервые это состояние было полностью классифицировано.

К началу 1900-х годов врачи установили, что дети, родившиеся с такой внешностью, с большей вероятностью будут рождены женщинами в конце их детородного возраста.

В 1950-х и 1960-х годах было сделано несколько достижений, и исследователи впервые подсчитали точное количество хромосом внутри клеток человека. Педиатр обнаружил, что синдром Дауна был вызван дополнительным №21 хромосома.

Первый пренатальный диагноз синдрома Дауна был поставлен в конце 1960-х годов, а к концу 1970-х годов Национальные институты здравоохранения объявили, что всем беременным женщинам в возрасте от 35 лет и старше следует предложить пройти тест — амниоцентез для диагностики хромосомных аномалий. .

Только в 1980-х годах неинвазивный скрининговый тест был разработан с использованием пробы крови матери. Это позволило врачам обнаружить синдром Дауна у плодов более молодых женщин. С тех пор был сделан еще больший прогресс в методах скрининга, которые позволили повысить уровень обнаружения.

Будущее синдрома Дауна

UT Юго-западный регион готов сыграть свою роль в будущих достижениях в изучении синдрома Дауна.

Наши исследователи скоро попытаются определить, можно ли изменить исход синдрома Дауна с помощью пренатальной лекарственной терапии. В настоящее время, если в результате скрининга в клетках ребенка выявляется третья хромосома № 21, пренатальная терапия синдрома Дауна отсутствует.

UT Southwestern получил первоначальное одобрение в 2014 году на пилотное исследование для изучения этой темы.Мы будем искать пациентов, чьи плоды имеют синдром Дауна для исследования в 2015 году.

Чтобы узнать больше о том, как мы проводим скрининг на синдром Дауна, прочтите этот пост, написанный моим коллегой доктором Сантьяго-Муньос.

Ребенок с синдромом Дауна — типы, причины и лечение

Последнее обновление 2 сентября 2020 г.

Скрининговые тесты на беременность теперь позволяют супружеской паре узнать, подвержен ли их ребенок риску развития синдрома Дауна.Хотя известие о том, что ваш ребенок может родиться с этим заболеванием, печально, важно понимать различные проблемы, с которыми сталкиваются дети с синдромом Дауна, и способы их эффективного решения.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором ребенок рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы. Эта дополнительная хромосома меняет ход психического и физического развития ребенка. Согласно DSE (Международное образование по синдрому Дауна), это заболевание поражает от 1 из 400 до 1 из 1500 новорожденных, причем частота варьируется от страны к стране.

Типы синдрома Дауна

Есть много различных типов синдрома Дауна, которые могут поражать детей. Важно, чтобы вы узнали о них и выявляли ранние признаки синдрома Дауна у младенцев. Типы синдрома Дауна включают:

1. Трисомия 21

На трисомию 21 приходится 95% случаев синдрома Дауна. При трисомии 21 аномалия клеточного деления, называемая «нерасхождение», приводит к появлению 3 копий хромосомы 21 в эмбрионе.

Это происходит во время или до зачатия, когда пара 21-й хромосомы не может разделиться ни в сперме, ни в яйцеклетке. Эта дополнительная хромосома реплицируется во всех клетках тела.

2. Мозаицизм

Мозаицизм встречается только в 1% всех случаев синдрома Дауна. Это состояние, при котором есть смесь обоих — нормальных клеток с 46 хромосомами и аномальных клеток с 47 хромосомами. Клетки, имеющие 47 хромосом, имеют дополнительную копию хромосомы 21.

3. Перемещение

Транслокация встречается в 4% случаев синдрома Дауна. Здесь часть 21 хромосомы отрывается и прикрепляется к другой хромосоме. Присутствие этой дополнительной полной или частичной 21 хромосомы вызывает нарушение.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Определенные обстоятельства могут увеличить риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Основные факторы риска включают:

1.Пожилой возраст матери

Исследователи считают, что пожилые женщины подвергаются более высокому риску зачать ребенка с синдромом Дауна. Это потому, что яйца пожилых женщин имеют больший риск неправильного деления клеток.

Диаграмма, составленная Национальным обществом синдрома Дауна (NDSS), может быть описана следующим образом:

• Женщины, беременные в возрасте 30 лет, имеют шанс 1 из 1000 родить ребенка с синдромом Дауна
• У женщин, беременных в возрасте 35 лет, шанс родить ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 400
• У женщин, беременных в 42 года, шанс родить ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 60
• У женщин, беременных в 49 лет, шанс родить ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 12

2. Носители генетической транслокации

Синдром Дауна может передаваться младенцам как от матери, так и от отца, если любой из них является носителем генетической транслокации. Носитель болезни или состояния здоровья не страдает этим заболеванием или состоянием здоровья, но несет «дефектную» копию гена, ответственного за его возникновение. Когда такой человек становится родителем, есть вероятность, что ребенок может страдать от болезни или стать носителем, как и родитель.

3.Родить ребенка с синдромом Дауна

Родители, у которых уже есть ребенок с синдромом Дауна или которые сами являются носителями какой-либо хромосомной аномалии, подвергаются более высокому риску рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна.

Осложнения

Дети, рожденные с синдромом Дауна, как правило, имеют несколько осложнений со здоровьем:

Около половины младенцев, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца. Некоторые из этих дефектов можно даже выявить во время пренатального УЗИ.Если обнаружен порок сердца, ребенку можно регулярно делать эхокардиограмму в течение первых трех месяцев.

Ребенок с дефектами желудочно-кишечного тракта может столкнуться с аномалиями в:

• Кишечник — вызывает сильную рвоту
• Пищевод — вызывает частое удушье при неправильном соединении с дыхательным горлом
• Анус — Закрытое анальное отверстие. Одним из таких состояний является болезнь Hirschsprung , при которой кишечный нерв затрудняет отхождение стула.Он поражает от 2 до 15% младенцев с синдромом Дауна

У ребенка также могут развиться проблемы с пищеварением, такие как желудочно-кишечная непроходимость и изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия.

Младенцы с синдромом Дауна подвергаются более высокому риску развития аутоиммунных заболеваний, которые могут привести к нарушению иммунной системы. Это означает, что у них больше шансов заразиться инфекционными заболеваниями, чем у нормальных детей их возраста.

Большинство младенцев с синдромом Дауна сталкиваются с некоторыми проблемами со зрением, которые варьируются от легких (закупорка слезных протоков) до серьезных (катаракта).Рекомендуется водить ребенка на прием к детскому офтальмологу один раз в год-два.

Младенцы с синдромом Дауна могут быть предрасположены к ушным инфекциям, поскольку у них могут быть сравнительно узкие слуховые проходы.

Дети с синдромом Дауна не имеют хорошо развитых мягких тканей и скелета. Это может заблокировать дыхательные пути, что затруднит дыхание. Поскольку они не могут потреблять достаточное количество кислорода, сон нарушается и может вызвать дискомфорт, например, апноэ во сне.Апноэ во сне — это нарушение, при котором больным людям трудно дышать во время сна, что приводит к поверхностным вдохам или прерывистым паузам между вдохами.

Дети с синдромом Дауна подвержены большему риску ожирения по сравнению с нормальными детьми.

У ребенка может быть смещение двух верхних позвонков на шее, что создает риск серьезной травмы спинного мозга из-за чрезмерного растяжения шеи.

По мере взросления ребенок подвергается повышенному риску развития слабоумия и болезни Альцгеймера.

Около 10% детей с синдромом Дауна имеют нарушенную работу щитовидной железы.

Вышеупомянутые проблемы со здоровьем могут показаться серьезными, но их можно лечить с должным вниманием и осторожностью. Вы должны помнить, что ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась и составила более 60 лет по сравнению с предыдущими периодами.

Взрослея с синдромом Дауна

Жизнь ребенка, растущего с синдромом Дауна, может быть наполнена интересными возможностями для игр, общения и движения в первые годы его жизни.С возрастом они преуспевают во всех областях и развивают уверенность в общении с людьми.

У детей с синдромом Дауна есть индивидуальные интересы, сильные стороны, таланты и потребности, как и у других обычных людей. Каждый ребенок развивается с разной скоростью и по-разному благодаря поддержке и социальной включенности в свои школы, семьи и сообщества.

Их личности могут быть уникальными. Они могут быть спокойными или тревожными, общительными или застенчивыми, с ними легко справиться или с ними трудно справиться.В интеллектуальных областях они могут оцениваться от умеренных до умеренных, но вы часто можете быть ошеломлены проницательностью, креативностью и сообразительностью ребенка.

При понимании и поддержке сообществ молодые люди с синдромом Дауна также преуспевают в областях, которых от них не ждут. Они занимают значимую работу, хорошо управляют своими собственными домашними хозяйствами и в равной степени вносят свой вклад в сообщества, в которых живут. Довольно часто они сталкиваются с проблемами, которые они преодолевают, вдохновляя других.

Симптомы синдрома Дауна

Нет никаких специфических симптомов, указывающих на то, что вы вынашиваете ребенка с синдромом Дауна.Это можно оценить с помощью определенных обследований на ранних сроках беременности. К ним относятся:

Скрининг синдрома Дауна

Скрининговые тесты предназначены для оценки вероятности наличия у плода синдрома Дауна. Они экономичны, просты в выполнении и помогают родителям решить, проводить ли диагностические тесты.

Скрининговые тесты включают:

1. Тестирование затылочной прозрачности (NTT)

• Этот тест проводится на сроке от 11 до 14 недель беременности.
• Ультразвук измеряет свободное пространство в складках ткани за шеей развивающегося ребенка (у ребенка с синдромом Дауна скопилась жидкость в этом пространстве, поэтому оно кажется больше, чем обычно).
• За этим анализом обычно следует анализ крови матери.

2. Тройной экран / Четырехместный экран

• Этот тест, также называемый «тестом с несколькими маркерами», проводится между 15 и 18 неделями беременности.
• Этот тест измеряет количество нормальных веществ в крови матери.
• Тройной экран проверяет 3 маркера, тогда как четырехкратный экран проверяет дополнительный маркер.

3. Встроенный экран

Этот скрининг сочетает в себе результаты скрининговых тестов в первом триместре (с или без NTT) и анализов крови из четырехкратного теста во втором триместре, что дает родителям наиболее точные результаты.

4. Генетическое УЗИ

• Этот тест проводится в период от 18 до 20 недель.
• Подробное ультразвуковое исследование вместе с анализами крови проверяет плод на наличие каких-либо физических признаков или аномалий, связанных с синдромом Дауна.

5. Бесклеточная ДНК

• Это анализ крови, в котором анализируется ДНК плода, обнаруженная в крови матери.
• Выполняется в течение первого триместра.
• Этот тест точно определяет трисомию 21.
• Тест специально прописан женщинам с высоким риском зачатия ребенка с синдромом Дауна.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, обычно имеют симптомы, которые можно увидеть только на ранних стадиях.

Ранние признаки синдрома Дауна у младенцев можно определить по признакам, перечисленным ниже:

• Плоское лицо
• Головка маленькая
• Выступающий язычок
• Короткая шея
• Глаза, наклоненные вверх
• Уши необычной формы
• Одна складка на ладони
• Низкий мышечный тонус

Характеристики синдрома Дауна

Младенцы с синдромом Дауна могут проявлять весь спектр эмоций.Они могут быть креативными, изобретательными и демонстрировать определенные физические атрибуты, а именно:

Основные характеристики

• Низкий мышечный тонус: состояние также называют гипотонией, при которой ребенок чувствует себя вялым
• Короткий рост
• Короткая и широкая шея с избытком жира и кожи
• Одиночная ладонная складка, т.е. одиночная складка на ладони
• Короткие руки и ноги
• Большое пространство между большим пальцем стопы и прилегающим к нему пальцем

Особенности лица

• Миндалевидные глаза, скошенные вверх
• Переносная перемычка, вид вдавленной внутрь i.е. плоская область между носом и глазами
• Неровные или кривые зубы, которые могут появиться поздно и в другом порядке
• Маленькие ушки низко посажены на голову
• Выступающий язычок
• Рот неправильной формы с изогнутым вниз верхним нёбом

Лечение синдрома Дауна

Лечение обычно зависит от физических недугов ребенка и интеллектуальных проблем, с которыми он сталкивается на разных этапах жизни.

Проблемы новорожденных

• Около 40-50 процентов новорожденных с синдромом Дауна имеют пороки сердца.
• У новорожденных необходимо проверить сердце с помощью электрокардиограммы и эхокардиограммы. При обнаружении порока сердца малыша следует направить к детскому кардиологу.

Проблемы для младенцев

• Младенцы могут столкнуться с затруднениями при глотании, непроходимостью кишечника, проблемами со зрением, такими как катаракта или косоглазие. Правильная и своевременная операция может помочь в лечении этих проблем.
• Низкий уровень щитовидной железы довольно часто встречается у младенцев.Следовательно, необходимо проводить ежегодные тесты щитовидной железы.

Проблемы раннего детства

• Дети могут страдать от частых простуд, инфекций носовых пазух и ушей. Такие случаи требуют раннего и агрессивного лечения.

Большинству детей требуется логопедия и физиотерапия, чтобы ускорить их развитие по мере роста. Позже им может потребоваться трудотерапия, которая поможет им овладеть профессиональными навыками и жить самостоятельно.

Как предотвратить синдром Дауна

Исследования предлагают 3 стратегии первичной профилактики:

1.Добавки фолиевой кислоты

Исследования показывают, что может быть связь между синдромом Дауна и дефектами нервной трубки. Добавки фолиевой кислоты помогают предотвратить возникновение дефектов нервной трубки у младенцев, а также снизить риск развития синдрома Дауна.

2. Как избежать репродукции в более старшем возрасте

Женщины старше 35 лет имеют повышенный риск рождения детей с синдромом Дауна.

3. Генетическая диагностика

Парам с высоким риском зачатия ребенка с синдромом Дауна рекомендуется пройти предимплантационный генетический скрининг.

Диагностика синдрома Дауна

Диагностические тесты позволяют точно определить, есть ли у плода синдром Дауна. Эти инвазивные тесты проводятся внутри матки и сопряжены с высоким риском выкидыша, преждевременных родов и травмы плода. Следовательно, эти тесты в основном рекомендуются женщинам в возрасте 35 лет и старше или тем, у кого результаты скрининговых тестов отклоняются от нормы.

Диагностические тесты включают:

1. Взятие пробы ворсинок хориона

• Это выполняется между 8 и 12 неделями.
• Крошечный образец плаценты получают с помощью иглы, вводимой в шейку матки или брюшную полость.

2. Амниоцентез

• Это выполняется в 15-20 недель.
• Это включает анализ небольшого количества околоплодных вод, полученного с помощью иглы, введенной в брюшную полость.

3. Чрескожный отбор проб пуповинной крови

• Этот тест проводится через 20 недель.
• Это включает анализ пробы крови из пуповины, полученной с помощью иглы, введенной в брюшную полость.

Синдром Дауна диагностируется даже после рождения по определенным физическим характеристикам. Образец крови или ткани окрашивают, чтобы проверить хромосомы, сгруппированные по количеству, форме и размеру.

Уход за ребенком с синдромом Дауна

Воспитание ребенка с синдромом Дауна — задача не только трудная, но и полезная. Ваш путь может отличаться от пути других родителей, но это путешествие подарит вам бесчисленные воспоминания и наполнит вашу жизнь безусловной любовью.

• Поинтересуйтесь о программах раннего вмешательства для вашего ребенка, в которых ему будут предложены специальные программы и стимуляторы для развития речи, моторики, самопомощи и социальных навыков.
• Будьте социально активными, так как это поможет ребенку расти в социальном плане и побудит его или ее участвовать в различных мероприятиях.
• Поощряйте ребенка к независимости. С вашей поддержкой и некоторой практикой ваш ребенок научится справляться с повседневными задачами, такими как одевание, соблюдение правил гигиены, упаковка, приготовление пищи и стирка.
• Ваш ребенок достигнет всех этапов развития, то есть катания, ходьбы и разговора, но медленнее по сравнению с другими. Важно сосредоточить внимание на последовательности их развития, а не на возрасте.
• Ожидайте светлого будущего для своего ребенка, поскольку он сможет жить не менее полноценной жизнью, чем их сверстники.

Советы по уходу за ребенком

Младенцы с синдромом Дауна требуют особого ухода. Важно регулярно следить за их ростом.

Младенцам с синдромом Дауна необходимо исключительно грудное вскармливание, чтобы их иммунная система могла хорошо развиваться.

Младенцам с синдромом Дауна может потребоваться время, чтобы научиться сосать, жевать и глотать. Следовательно, отлучение от груди может быть отложено.

Младенцы с синдромом Дауна страдают сухой кожей. Вы можете ежедневно нежно массировать с маслом или увлажняющим кремом.

Младенцы с синдромом Дауна сталкиваются с проблемами при регулировании температуры тела и могут быстро переохлаждаться или перегреваться. Их рекомендуется одевать соответствующим образом.

Если ребенок дышит слишком быстро, важно, чтобы за этим наблюдали и немедленно принимали меры.

Уровни гормонов щитовидной железы могут быть слишком низкими у детей с синдромом Дауна, что, в свою очередь, может привести к ряду других проблем / осложнений.Желательно регулярно сдавать анализ крови на щитовидную железу каждые 6 месяцев или 1 год.

Любой дискомфорт, приводящий к срыгиванию, отеку желудка или ненормальному стулу, является предупреждающим признаком, на который необходимо обратить внимание.

Диаграммы роста детей с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна обычно отличаются по характеру роста от нормальных детей. Предыдущие карты здоровья могут помочь поставщикам медицинских услуг отслеживать рост детей с синдромом Дауна и вести учет того, насколько хорошо ребенок растет по сравнению со сверстниками.

Согласно Национальному обществу синдромов Дауна (NDSS), приведенные ниже результаты описывают средний рост детей с синдромом Дауна от 0 до 3 лет:

Ассортимент для мальчиков:

Длина / высота	Вес
От 18 до 21,5 дюймов при рождении	От 6 до 8,5 фунтов при рождении
От 27 до 30 дюймов в течение 1 года	от 15,5 до 21,5 фунтов в 1 год
30.От 5 до 34 дюймов в 2 года	От 20 до 27,5 фунтов в 2 года
От 33 до 37 дюймов в 3 года	От 23,5 до 32,5 фунтов в 3 года

Ассортимент для девочек

Длина / высота	Вес
От 18 до 20,5 дюймов при рождении	От 5 до 8 фунтов при рождении
От 26 до 28,5 дюймов в течение 1 года	От 14 до 19 фунтов в 1 год
от 30 до 32.5 дюймов в 2 года	От 19 до 25 фунтов в 2 года
от 32,5 до 36 дюймов в 3 года	От 23 до 30 фунтов в 3 года

Хотя ребенок с синдромом Дауна может нуждаться в особой заботе и внимании, его или ее уважают не меньше, чем нормального ребенка. Удовлетворение потребностей ребенка без обид, без чувства беспомощности или жалости к себе или ребенку обеспечит развитие здорового человека.

Что такое синдром Дауна? Симптомы, причины, диагностика и лечение

Как родитель ребенка с синдромом Дауна важно осознавать различия в состоянии здоровья и образовании, которые ваш ребенок будет испытывать по сравнению с другими детьми. Возможные проблемы со здоровьем меняются с возрастом, и вам нужно будет регулярно посещать врача, чтобы следить за развитием ребенка. (4)

Когда ваш ребенок родится, может быть полезно встретиться с группой медицинских генетиков (в которую могут входить медицинские генетики и генетические консультанты), чтобы обсудить проблемы и обсудить дальнейшие шаги.В целом ваш ребенок будет расти медленнее, чем обычные дети, как в плане физического, так и когнитивного развития. (На веб-сайте Центров по контролю и профилактике заболеваний есть полезный набор диаграмм роста, которые помогут вам отслеживать, как растет ваш ребенок по сравнению с другими детьми с синдромом Дауна.) (5) Для этого требуется, чтобы ребенок с синдромом Дауна примерно вдвое превышал время, которое другие дети тратят на достижение таких целей, как ползание и ходьба. (6)

Хотя у ребенка с синдромом Дауна, скорее всего, будет отставание в физическом и обучающем развитии, эти дети часто демонстрируют социальные навыки, близкие к средним.(7) Исследования показывают, что дети с синдромом Дауна на удивление хорошо справляются с социальными ситуациями в соответствии с ожиданиями когнитивных оценок. (8) Как родитель, вы можете подумать, что лучше всего окружить своего ребенка другими детьми его или ее способностей, но для вашего ребенка может быть полезно иметь друзей с типичным ростом и развитием, чтобы он или она могли подражать им и учиться что уместно.

«Мир должен учитывать детей с синдромом Дауна, а не прятать их в замкнутых условиях», — говорит Барбара Нуччио, координатор комитета помощи родителям The Arc Westchester по синдрому Дауна и мать подростка с синдромом Дауна.«Чем лучше у них будут образцы для подражания, тем лучше они будут жить».

Американская академия педиатрии и здравоохранения предлагает подробное руководство по проблемам со здоровьем, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна, от пренатального периода до взрослого возраста. (3) Организация рекомендует родителям искать местные группы поддержки. Эти группы могут помочь родителям найти рекомендации для врачей, специалистов и дошкольных учреждений, а также дать родителям возможность обмениваться советами о том, как справляться с поведенческими проблемами, от других родителей, которые находятся или были в той же ситуации.

Узнайте больше о том, чего ожидать при воспитании ребенка с синдромом Дауна

Чувствительный датчик обнаруживает ДНК синдрома Дауна с помощью анализа крови во время беременности — ScienceDaily

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, синдром Дауна является наиболее распространенным. общий врожденный дефект, возникающий один раз на 700 рождений. Однако традиционные неинвазивные пренатальные тесты на это заболевание ненадежны или несут риск для матери и плода. Теперь исследователи разработали новый чувствительный биосенсор, который когда-нибудь можно будет использовать для обнаружения ДНК плода с синдромом Дауна в крови беременных женщин.Они сообщают о своих результатах в журнале ACS Nano Letters .

Характеризуется различной степенью интеллектуальных проблем и проблем развития, синдром Дауна вызывается наличием дополнительной копии хромосомы 21. Для выявления этого состояния беременным женщинам может быть проведено ультразвуковое сканирование или непрямые тесты на биомаркеры крови, но вероятность ошибочного диагноза высока. Амниоцентез, при котором врачи вводят иглу в матку для сбора околоплодных вод, дает окончательный диагноз, но эта процедура представляет опасность как для беременной женщины, так и для плода.Новый метод полногеномного секвенирования отличается высокой точностью, но это медленный и дорогостоящий процесс. Чжиюн Чжан и его коллеги хотели разработать быстрый, чувствительный и экономичный тест, который мог бы обнаруживать повышенные концентрации ДНК хромосомы 21 в крови беременных женщин.

Исследователи использовали микросхемы биосенсоров на полевых транзисторах на основе однослойного дисульфида молибдена. Они прикрепили наночастицы золота к поверхности. На наночастицах они иммобилизовали последовательности ДНК зонда, которые могут распознавать конкретную последовательность из хромосомы 21.Когда команда добавила к датчику фрагменты ДНК хромосомы 21, они связались с зондами, что привело к падению электрического тока устройства. Биосенсор может обнаруживать концентрации ДНК до 0,1 фМ / л, что намного более чувствительно, чем другие известные полевые транзисторные датчики ДНК. Исследователи говорят, что в конечном итоге тест может быть использован для сравнения уровней ДНК хромосомы 21 в крови с уровнем ДНК другой хромосомы, например 13, чтобы определить, есть ли дополнительные копии, что свидетельствует о наличии у плода синдрома Дауна.

История Источник:

Материалы предоставлены Американским химическим обществом . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

5 причин, по которым ваш врач может порекомендовать генетическое консультирование во время беременности

Если вы подумываете о беременности, у вас могут быть смешанные чувства. Приятно приветствовать новорожденного, но также естественно чувствовать себя подавленным. Вы хотите, чтобы ваш ребенок был здоров на протяжении всей беременности и после родов, особенно если у него есть риск генетических нарушений.

Генетические заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса и мышечная дистрофия, могут передаваться вашему ребенку, если у вас есть какие-либо генетические факторы риска.

«Люди с генетическими нарушениями или члены семей с генетическими нарушениями иногда не решаются заводить детей, потому что опасаются, что они передадут болезнь», — сказал У. Эндрю Фосетт, профессор геномной медицины, руководящий вовлечением сообщества. и общественное образование для инициативы Geisinger MyCode Community Health.«Службы генетического консультирования могут определить, подвержен ли ваш ребенок риску генетических нарушений, а также оказать поддержку на этом пути и помочь вам подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями».

Чем занимаются консультанты-генетики
Консультанты-генетики помогают людям понять, как врожденные дефекты, гены и заболевания протекают в семьях. Вы можете пройти генетическое консультирование до или во время беременности. Консультант-генетик поможет вам интерпретировать результаты генетических тестов (например, анализов крови) и поможет вам принять решение о вашей беременности и о том, как лучше всего заботиться о своем ребенке.

«Консультанты-генетики могут помочь вам понять, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание», — сказал Фосетт. «Они могут ответить на медицинские вопросы, предоставить образование и ресурсы, а также оказать эмоциональную поддержку. Консультанты-генетики помогают людям адаптироваться и подготовиться к любым рискам или условиям ».

Такие состояния, как синдром Дауна, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, волчья пасть и пороки сердца, могут быть выявлены во время беременности. Выявив эти состояния, можно рано начать лечение и разработать стратегии лечения.

Помимо выявления рисков для беременности, генетическое консультирование может помочь вам оценить риски для вашего собственного здоровья. Результаты анализов могут сказать, есть ли у вас повышенный риск сердечных заболеваний или определенных видов рака. Например, тесты могут обнаружить такие гены, как BRCA1 и BRCA2, оба из которых связаны с раком груди и яичников.

Вот пять причин, по которым генетическое консультирование может быть подходящим для вас.

Вы или ваш родственник имеете наследственное заболевание
Генетические заболевания распространены в некоторых семьях и этнических группах.Если вы или член вашей семьи страдаете наследственным заболеванием, генетическое консультирование может помочь вам понять ваш риск наследования или передачи заболевания.

«Не все болезни передаются одинаково», — сказал Фосетт. «Возможно наличие генетического заболевания, которое не передается вашим детям. Точно так же возможно, что вы и ваш партнер несете гены генетического заболевания и даже не подозреваете об этом. Генетическое консультирование поможет вам понять риски передачи заболевания и научит вас заботиться о ребенке с генетическим заболеванием.”

Вы старше 35 лет и собираетесь завести ребенка
Люди от 35 лет и старше подвергаются риску определенных генетических нарушений в случае беременности.

«Исследования показывают, что люди в возрасте 35 лет и старше с большей вероятностью родят ребенка с генетическим заболеванием, чем молодые люди», — сказал Фосетт. «Аутизм и синдром Дауна — два примера состояний, которые, по-видимому, связаны с увеличением возраста родителей».

У вас был ребенок с генетическим заболеванием
Если у вас уже был ребенок с генетическим заболеванием, вам может быть интересно, будет ли он у вашего следующего ребенка.

Поскольку генетические модели наследования могут быть сложными, генетические консультанты могут помочь родителям понять шансы того, что у другого ребенка будет аналогичное (или иное) генетическое заболевание.

У вас были отклонения от нормы в результатах пренатальных тестов.
Во время беременности врачи проведут тесты, чтобы контролировать, как ваш ребенок растет и развивается.