ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ синдромы: Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ: Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы, ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ

alexxlab Π Π°Π·Π½ΠΎΠ΅

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ


Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ названия синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

  1. — Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ 13 хромосомы.
  2. — Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ трисомии D.
  3. — Полная трисомия 13.
  4. — Врисомия 13.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ являСтся ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ распространСнной ΠΈ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлой ΠΈΠ· всСх ТизнСспособных аутосомных трисомий. МСдиана выТиваСмости составляСт ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 3 Π΄Π½Π΅ΠΉ. ЦитогСнСтичСски, этот синдром Π±Ρ‹Π» ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ Π² 1960 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ. МногиС ΠΈΠ· клиничСских ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ. Однако, тяТСлая умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ являСтся постоянной ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. НСраздСлСниС ΠΌΠΎΠ·Π³Π° Π½Π° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡˆΠ°Ρ€ΠΈΡ, полидактилия, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ конСчностСй, Π»ΠΈΡ†Π°,Β Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΊΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ частыми клиничСскими ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ.Β Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, признаСтся ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ сразу ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ структурных Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ нСврологичСской ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. ЭпидСмиология

Частота развития синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ составляСт ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 1 случай Π½Π° 12000-20000 ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ….

Β Π—Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ расовыС ΠΈΠ»ΠΈ гСографичСскиС различия Π² частотС Π½Π΅ наблюдались, хотя Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ извСстно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‡Π΅ΠΌ большС возраст ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Ρ‚Π΅ΠΌ большС Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ риск развития трисомии Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ обусловлСн Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомы 13, которая, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, появляСтся Π² ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ зачатия, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΎΠ½Π° Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π½Π° ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ Π² Ρ‚Π΅Π»Π΅ хозяина.Β Π₯отя Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡ‹, с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… хромосомныС трисомии Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅, нСизвСстны, Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΡƒΠ΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΎ трисомии 21 Π² качСствС модСльной систСмы изучСния аутосомной трисомии.

Для Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития, Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΡƒ трСбуСтся Π΄Π²Π΅ (ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π΄Π²Π΅) ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ хромосомы, ΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ…. А Π²ΠΎΡ‚ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅Π³ΠΎ экзСмпляра, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ для Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎΡΡ эмбриона. И ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΡ‹ ΡƒΠΆΠ΅ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΠ»ΠΈ, синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ являСтся ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· всСго лишь Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… аутосомных трисомий, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΆΠΈΠ²Ρ‹ΠΌ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ


ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠ΄Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ»ΠΈΡ (лишний ΠΏΠ°Π»Π΅Ρ†) Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (низкорасполоТСнныС ΡƒΡˆΠΈ, ΡΠΈΠ½ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ, «Ρ…ΠΎΠ±ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ»)


Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ проявлСния

НовороТдСнныС, с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ проявлСния:

  • Π—Π°ΡΡ‡ΡŒΡ Π³ΡƒΠ±Π°
  • Π’ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΡ ΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒ
  • ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠ΄Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ»ΠΈΡ
  • ΠœΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΈΡ
  • ΠœΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ
  • Аплазия ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π½Π° Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΊΠ΅ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹
  • ΠŸΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½Π°Ρ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ°
  • Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΊΠΈ
  • ΠœΠ΅Ρ€Ρ‚Π²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈ внутриутробная гибСль ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ частыми исходами бСрСмСнности.Β Π–ΠΈΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ нСбольшой вСс ΠΈ рост для гСстационного возраста, Π½ΠΎ с Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ стороны, Π½Π΅ малая Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ вСс ΠΈ рост ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ.

ЀизичСскоС обслСдованиС

  • Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ сСрдца Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² 80% случаях: ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚Ρ‹ΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ мСТпрСдсСрдной ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ, дСкстрокардия
  • Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅, Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, часто Ρ„ΠΈΠΊΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π² Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° Π½Π° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡˆΠ°Ρ€ΠΈΡ ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, эти Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π²Ρ‹Π»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ срСдинных Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² Π»ΠΈΡ†Π°.
    Β Π­Ρ‚ΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π° Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π² сСбя: Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ·ΠΌ, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ, Π°Π½ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ, отсутствиС ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ носа, расщСлины Π³ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈ / ΠΈΠ»ΠΈ Π½Ρ‘Π±Π°, циклопия.
  • ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡ‹ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΈ синдрома Эдвардса ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ схоТими для Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ часто ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅ Π½Π΅ ΡΡ‚Π°Π»ΠΊΠΈΠ²Π°Π»ΠΈΡΡŒ с этими синдромами Π² своСй ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅.
  • ΠšΠ°ΠΏΠΈΠ»Π»ΡΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅ΠΌΠ°Π½Π³ΠΈΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ поликистоз ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Π»ΠΈΡΡŒ Ρƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. Диагностика

Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹

  • Π‘Ρ€Π°Π·Ρƒ послС роТдСния Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ провСсти ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ цитогСнСтичСскиС Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹, Ссли ΠΎΠ½ΠΈ Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ‹ послС сбора амниотичСской Тидкости ΠΈ ворсинок Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°.Β Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π² качСствС Π°Π²Ρ‚ΠΎΠ½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ трисомии хромосомы 13, ΠΈΠ»ΠΈ, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ, Π² качСствС робСртсоновской транслокации с Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠ΅ΠΉ хромосомы 13, ΠΏΡ€ΠΈΠΊΡ€Π΅ΠΏΠ»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ акроцСнтричСской хромосомС (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, 13-15, 21, 22) ΠΈΠ»ΠΈ Π² качСствС структурной хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ хромосомы 13 Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π°.
  • Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚ΠΎΠ»ΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ ΠΊ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностикС синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚: Π½Π΅Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ скрининга Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ тримСстрС, Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΈΠ»ΠΈ малСнький для своСго возраста рост.Β Π’ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ΅, ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ FISH ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ использован для провСдСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ быстрой диагностики. ЦитогСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· являСтся Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ΠΌ шагом Π² ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностикС синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ.
  • Частичная трисомия 13 (ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ) связана с Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ мягкими ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ.Β Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокиС ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тСсно связаны с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ конституционной трисомиСй, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ самыС Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ связаны с самыми Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠΌΠΈ проявлСниями этого синдрома.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

ПослС Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ поставлСн (Π΅Ρ‰Π΅ ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности), Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ ΠΈ бСрСмСнная ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΎΠ±ΡΡƒΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ прСрывания бСрСмСнности.Β Π’ΡƒΡ‚ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 90% Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 3-Ρ… Π΄Π½Π΅ΠΉ с роТдСния ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, риск развития ослоТнСний для ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΌ Π΄Π½Π΅ΠΌ бСрСмСнности.

Но Ссли ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π²Ρ‹Π±Π΅Ρ€Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности ΠΈΠ»ΠΈ Ссли Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡƒΠΆΠ΅ вошла Π² Ρ‚Ρƒ ΡΡ‚Π°Π΄ΠΈΡŽ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½, Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚ прСрывания бСрСмСнности придСтся ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ (Π·Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаСв). Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅, ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΠ΅ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ сосрСдоточСно Π½Π° Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ стоит Ρ€ΠΎΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.

ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π΄ Ρ€ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Ρ‹ всС Ρ€Π΅Π°Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ мСроприятия. К соТалСнию, ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ часто, рСанимация Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ состояниСм ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ сильно ослоТнСна отсутствиСм доступных рСсурсов Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… мСдицинских учрСТдСниях. ПослС роТдСния, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Ρ‹ Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΎΠ², с согласия Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚ΡŒ хирургичСскиС Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΆΠΈΠ²Ρ‹ΠΌ максимум Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… мСсяцСв ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ (Π½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ сроки, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΠ· ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»).Β Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΌ случаС, всС стороны Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π²Π·Π²Π΅ΡΠΈΡ‚ΡŒ всС Β«Π·Π°Β» ΠΈ Β«ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²Β», Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всСгда являСтся ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ расстройством.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·, Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ, довольно ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ. МСдиана выТиваСмости Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ составляСт 2,5 дня ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· 20 Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ дольшС, Ρ‡Π΅ΠΌ 6 мСсяцСв.Β Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ способны Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π΄ΠΎ подросткового возраста. НаиболСС распространСнныС ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ смСрти Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚: сСрдСчный приступ (69%) ΠΈΒ ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈΒ (4%).Β Π’Ρ‹ΠΆΠΈΠ²ΡˆΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΡΠΆΠ΅Π»ΡƒΡŽΒ ΡƒΠΌΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΒ ΠΈ тяТСлыС Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ.

Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, симптомы, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ – хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, обусловлСнноС Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ 13-ΠΎΠΉ хромосомы (трисомия ΠΏΠΎ 13-ΠΎΠΉ хромосомС).

Π’ структуру синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ входят мноТСствСнныС Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы (микроцСфалия, голопрозэнцСфалия), Π³Π»Π°Π· (ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ, ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°), костно-ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ систСмы (полидактилия, расщСлины Π³ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈ Π½Ρ‘Π±Π°, ΠΎΠΌΡ„Π°Π»ΠΎΡ†Π΅Π»Π΅), сСрдца, ΡƒΡ€ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы ΠΈ Π΄Ρ€.

По сути своСй синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ прСдставляСт собой патологичСскоС состояниС Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ обнаруТиваСтся лишняя тринадцатая хромосома. Π’ связи с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»ΠΎ Π½Π°ΡƒΡ‡Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ трисомия 13. Частота этой ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ достигаСт 1:7000, Π½ΠΎ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ этот ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ колСблСтся Π² Ρ€Π°ΠΉΠΎΠ½Π΅ 1:10000-1:14000. ПоловоС ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с трисомиСй ΠΏΠΎ 13 хромосомС ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ 1:1.

Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с этой болСзнью – истинная ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипоплазия Π² 25-30 %, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности (Π±Π΅Π· Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… Π½Π΅Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ).

Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°

Π’ основном, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π²Π΅ гСнСтичСскиС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ трисомии ΠΏΠΎ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ½Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΠΎΠΉ хромосомС:

  1. ΠŸΡ€ΠΎΡΡ‚Π°Ρ трисомия – Ρ‚Ρ€ΠΈ хромосомы ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π° свободно ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ Ρ€Π΅Π°Π»ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ гСнСтичСский ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π».
  2. РобСртсоновскаятранслокация – Π΄Π²Π΅ хромосомы ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ свободными, Π° Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΡ сливаСтся Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π°ΠΌΠΈ с Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ акроцСнтричСской хромосомой (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, с 14 ΠΈΠ»ΠΈ 21). Π’Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ акроцСнтричСскиС хромосомы Π² ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π°Ρ… ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ лишь Π³Π΅Π½Ρ‹ Ρ€Π ΠΠš, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π² ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅, ΠΈΡ… Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв сохраняСтся.

Π’ любом случаС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ больного синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ опрСдСляСтся Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒΠ»ΠΎΠΉ 47 XX (XY) 13+. Иногда Ρ€Π΅Π³ΠΈΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ случаи нСробСртсоновскихтранслокаций, изохромосомной ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ трисомии 13.

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° ΠΈ симптоматика Ρƒ гСнСтичСских разновидностСй синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π½Π΅ отличаСтся. Π£ 3/4 ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² обнаруТиваСтся лишняя 13 хромосома, ΠΎΡΡ‚Π°Π²ΡˆΠ°ΡΡΡ Ρ‡Π΅Ρ‚Π²Π΅Ρ€Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ вовлСчСния 13 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом Π² Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² 75% случаСв происходит ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ denovo (Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ, возникшСй ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ) –  Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΉ, «гСнСтичСской ошибки». ИсслСдования наслСдствСнности синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ 25% случаСв трисомии 13 происходят ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ транслокализованой Ρ‚Ρ€ΠΈΠ½Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΠΎΠΉ хромосомы ΠΎΡ‚ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. ΠŸΡ€ΠΈ этом риск повторСния случая Ρƒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° (Π²ΠΎΠ·Π²Ρ€Π°Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ риск) составляСт 14%.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ возникновСния

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ этого заболСвания Π½Π° сСгодняшний дСнь Π΄ΠΎ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π° Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π΅ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹. БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ основными ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ приводят ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ синдрома, ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… уровнях развития Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° (ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ яйцСклСтки, Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ:

  • Π² процСссС дСлСния ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ нСрасхоТдСниС хромосом;
  • робСртсоновская транслокация, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹Ρˆ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ копию Π³Π΅Π½ΠΎΠ²;
  • Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ содСрТания гСнСтичСской ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅;
  • Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ измСнСния;
  • ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ яйцСклСтки;
  • ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска, ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ этой Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ:

  • плохая экологичСская ситуация Ρ€Π°ΠΉΠΎΠ½Π° проТивания;
  • Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ ΠΎΡ‚ Π±Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌΠΈ родствСнниками;
  • Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π²ΠΎ всСх ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ‹Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… поколСниях Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ;
  • ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΎΠΉ возраст ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ (данная болСзнь диагностируСтся Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Ρ‹ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ послС 45 Π»Π΅Ρ‚).

Для Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ синдрома Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Π° ΡΠΏΠΎΠ½Ρ‚Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ нСльзя.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (см. Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ) Π²Π»Π΅Ρ‡Ρ‘Ρ‚ Π·Π° собой мноТСствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΒ ΠΊΠ°ΠΊ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ систСм, поэтому симптомы заболСвания дСлятся Π² зависимости ΠΎΡ‚ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ этого расстройства, связанныС с Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмой:

  • ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±ΡŠΡ‘ΠΌΡ‹ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°;
  • Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ отсутствиС Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΌΠΎΠ·ΠΆΠ΅Ρ‡ΠΊΠ°;
  • Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° умствСнного, физичСского ΠΈ психичСского формирования личности.

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ этого расстройства со стороны структурных ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ΠΈ скСлСта ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ:

  • масса Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° критичСски ΠΌΠ°Π»Π° – Π½Π΅ достигаСт Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΊΠΈΠ»ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌ;
  • дСформация Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° – Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π° Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° Π½Π°ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ мСньшС Ρ‚ΡƒΠ»ΠΎΠ²ΠΈΡ‰Π°;
  • располоТСниС ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½ Π½Π°ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½ΠΈΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ°;
  • ярко Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ двусторонниС расщСлины Π½Π° Π½Π΅Π±Π΅ ΠΈ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±Π΅;
  • Π³Π»Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Ρ‰Π΅Π»ΠΈ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π·Π°ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹;
  • Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях отмСчаСтся ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ количСства ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² Π½Π° Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΡ… ΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностях;
  • короткая шСя;
  • ΠΈΠ·ΡŠΡΠ½Ρ‹ ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π² Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ части;
  • Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° стоп.

ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Π² Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ²:

  • Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ – ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² пСниса;
  • ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ яичка Π² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости;
  • Π΄ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, Π² частности ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π²Π»Π°Π³Π°Π»ΠΈΡ‰Π°.

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ строСния ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ²:

  • структурныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ сСрдца;
  • измСнСния Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ±ΡŠΡ‘ΠΌΠΎΠ² ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ срСдних сосудов;
  • Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π²ΠΎΠΉΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°;
  • новообразования Π½Π° ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°Ρ… Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ кист;
  • Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ°;
  • измСнСния ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ полоТСния всСх ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ².

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ заболСвания ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ со стороны пораТСния ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² зрСния ΠΈ слуха:

  • Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ΅Π½ нСдостаток ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ яблока;
  • ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Π³Π»Π°Π·Π° ΠΈ хрусталика;
  • полная Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Π°, возникшая Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΡƒΡˆΠ΅ΠΉ;
  • вроТдённая ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°.

По ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ наличия Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ мноТСствСнных Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ², ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· для Π½ΠΈΡ… довольно ΠΏΠ΅Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ – Π² срСднСм 90% ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΠ²Ρ‘Ρ‚ свой ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ Π³ΠΎΠ΄ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π”ΠΎ пяти Π»Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ лишь ΡˆΠ΅ΡΡ‚Π°Ρ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, Π° Π΄ΠΎ дСсяти – Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π° ΠΎΡ‚ всСго количСства. Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ ΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.

Диагностика

ВсС хромосомныС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΡƒ. На ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ этапС скрининга проводится Π£Π—Π˜ ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ биохимичСских ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² (РАРР-А, Π±Π΅Ρ‚Π°-Π₯Π“Π§). Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π²ΠΎ врСмя ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ риска роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ. Π”Π°Π»ΡŒΠ½Π΅ΠΉΡˆΠ°Ρ инвазивная диагностика синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ с постановкой цитогСнСтичСского Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° ΠΏΡ€ΠΈ высокой вСроятности заболСвания проводится ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ:

  • Π½Π° 8-12 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности – биопсия ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°;
  • Π½Π° 14-18 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности – Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·;
  • послС 20 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ бСрСмСнности – ΠΊΠΎΡ€Π΄ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·.

ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ исслСдований ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» изучаСтся ΠΏΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρƒ КЀ-ПЦР ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ с Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ окраской. ВыявляСтся 13 хромосома ΠΈ ΠΏΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌ Π£Π—Π˜, Π²Ρ€Π°Ρ‡ ориСнтируСтся Π½Π° клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. ΠŸΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ болСзнь ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ диагностики, которая ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ хромосомного Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°. ΠŸΡ€ΠΈ высокой вСроятности наслСдствСнного заболСвания ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρƒ проводят Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π΅ΠΉΡˆΠ΅Π΅ обслСдованиС, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚:

  • Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡΠΎΠ½ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΡŽ;
  • Π£Π—Π˜ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости;
  • ΡΡ…ΠΎΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΡŽ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π΅.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ: Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…

Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ внСшнС ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…. НСвооруТСнным Π³Π»Π°Π·ΠΎΠΌ Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ расщСлины, странный Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ ΠΈ строСниС Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°. Π£ΡˆΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ располоТСны ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎ.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π’Ρ‹Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ возникновСнию Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΈ строСнии Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². МСдики ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΠ±Π»Π΅Π³Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ состояниС Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Для этого проводится ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго ΠΏΡ€ΠΈ синдромС ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ выполняСтся:

  1. ΠŸΠ»Π°ΡΡ‚ΠΈΠΊΠ° Π»ΠΈΡ†Π°. Π£ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ этом Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³Π΅ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ расщСлины Π½Π° Π³ΡƒΠ±Π°Ρ…. Π’Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΡΡŽΡ‚ этот нСдостаток.
  2. Π£Π΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ. АналогичноС дСйствиС выполняСтся Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, Ссли ΠΎΠ½ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ мСсто Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ.
  3. ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ‚ΡΡ ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π° Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ осущСствляСтся Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, ΠΌΠΎΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ сСрдца. Π­Ρ‚ΠΎ позволяСт ΠΎΠ±Π»Π΅Π³Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄ Π·Π° Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠΎΠΌ.

Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ проводится симптоматичСскоС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π’Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΡΡŽΡ‚ ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ симптомы ΠΈ ΡƒΠΊΡ€Π΅ΠΏΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΡ‚Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. ДСйствия Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ воспалСния ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ всСгда Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Π΅. Π­Ρ‚ΠΎ касаСтся физичСского ΠΈ умствСнного развития. ΠŸΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Тизнью ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ вряд Π»ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚. Π Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΎΠΊ Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ. ИмСнно поэтому Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π° срокС Π΄ΠΎ 22 нСдСль.

ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ°

НС сущСствуСт Π΅Π΄ΠΈΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ дСйствСнных ΠΌΠ΅Ρ€, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹ ΡƒΠ±Π΅Ρ€Π΅Π³Π»ΠΈ ΠΎΡ‚ развития трисомии 13. Π‘Π½ΠΈΠ·ΠΈΡ‚ΡŒ риск развития ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, соблюдая Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ: Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΠ»Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π·Π° отсутствиСм ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΉ связи ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΠΌΠΈ родитСлями, Ρ€ΠΎΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π΄ΠΎ 40 Π»Π΅Ρ‚, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΅Ρ…Π°Ρ‚ΡŒ с Ρ‚Π΅Ρ€Ρ€ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ, Π³Π΄Π΅ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ радиологичСская Π·Π°Π³Ρ€ΡΠ·Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ – гСнСтичСскоС ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΈ сопровоТдаСтся внСшними Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ, патологиями физичСского ΠΈ умст

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      Π ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠΈ

    • Автомобили
    • БизнСс
    • Π”ΠΎΠΌ ΠΈ сСмья
    • Π”ΠΎΠΌΠ°ΡˆΠ½ΠΈΠΉ ΡƒΡŽΡ‚
    • Π”ΡƒΡ…ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅
    • Π•Π΄Π° ΠΈ Π½Π°ΠΏΠΈΡ‚ΠΊΠΈ
    • Π—Π°ΠΊΠΎΠ½
    • Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅
    • Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ‚
    • Π˜ΡΠΊΡƒΡΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈ развлСчСния
    • ΠšΠ°Ρ€ΡŒΠ΅Ρ€Π°
    • ΠšΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Ρ‹
    • ΠšΡ€Π°ΡΠΎΡ‚Π°
    • ΠœΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΈΠ½Π³
    • Мода
    • Новости ΠΈ общСство
    • ΠžΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅
    • ΠžΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ
    • ΠŸΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ написаниС статСй
    • ΠŸΡƒΡ‚Π΅ΡˆΠ΅ΡΡ‚Π²ΠΈΡ
    • Π Π΅ΠΊΠ»Π°ΠΌΠ°
    • Π‘Π°ΠΌΠΎΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅
    • Π‘ΠΏΠΎΡ€Ρ‚ ΠΈ ЀитнСс
    • Π’Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ
    • Ѐинансы
    • Π₯ΠΎΠ±Π±ΠΈ
    • О ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Π΅
    • Π Π΅ΠΊΠ»Π°ΠΌΠ° Π½Π° сайтС
    • Условия
    • ΠšΠΎΠ½Ρ„ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ
    • Вопросы ΠΈ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚Ρ‹

    FB

    Π’ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π’Π°ΠΊΡƒΡŽ Π² ΠΌΠ°Π³Π°Π·ΠΈΠ½Π΅ Π½Π΅ ΠΊΡƒΠΏΠΈΡˆΡŒ: ΠΏΠ°Ρ€Π° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»Π° ΡΠ°ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π΄Π²ΡƒΡ…ΡŠΡΡ€ΡƒΡΠ½ΡƒΡŽ ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π‘ΠΊΠΎΡ€Π»ΡƒΠΏΠ° слСтаСт ΠΌΠ³Π½ΠΎΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ. Π”Π΅Π²ΡƒΡˆΠΊΠ° чистит Π²Π°Ρ€Π΅Π½Ρ‹Π΅ яйца с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π±Π°Π½ΠΊΠΈ Π˜Π·Ρ€Π°ΠΈΠ»ΡŒ Π·Π°ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π» ΠΊΡƒΠΏΠΈΡ‚ΡŒ 1,5 ΠΌΠ»Π½ Π΄ΠΎΠ· российской COVID-Π²Π°ΠΊΡ†ΠΈΠ½Ρ‹

    Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ — диагностика, частота, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

    Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ β€” гСнСтичСская аномалия, вызванная Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅ΠΉ хромосомы Π² 13-ΠΉ хромосомной ΠΏΠ°Ρ€Π΅. Π’ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ΅ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ синдрома β€” трисомия 13. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΈΠ· 10 000 Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π°, риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ увСличиваСтся с возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.

    УсловиС ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ряду ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π½Π΅ΠΈΠ·Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹Ρ… Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… уродств, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ„Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π΄ΠΎ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. 64% бСрСмСнностСй, Π·Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½ΡƒΡ‚Ρ‹Ρ… синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, Π·Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΌ Π½Π° ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌ физичСским ΠΈ психичСским послСдствиям ΠΊΠ°ΠΊ для Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ для всСй Π΅Π΅ сСмьи. К соТалСнию, ΡˆΠ°Π½ΡΡ‹ Π½Π° Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈ β€” статистика ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 20% Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ удаСтся Π²Ρ‹Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠ΅ вскармливаниС. Π’ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ этот синдром, ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎ синдрому Эдвардса, нСсСт тяТСлый ярлык «НСсовмСстимый с Тизнью».

    ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния, связанныС с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всС ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ ΠΈ систСмы ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Π’ 60-70% случаСв Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ‡Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡˆΠ°Ρ€ΠΈΠΉ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΈΡ… Π³Π»Π°Π·, Π·Π°ΡΡ‡ΡŒΠ΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π². ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, сообщаСмыС ΠΏΡ€ΠΈ синдромС ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ 30, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ, сСрдСчно-сосудистой ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСм, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π² ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ… ΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠ΅.

    Частота синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

    Частота трисомии 13 статистичСски составляСт 1,9 Π½Π° 10 000 Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². МСдианноС врСмя выТивания для ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ составляСт 2,5 дня, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· 20 Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 6 мСсяцСв. Однако Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ дСтям удаСтся Π²Ρ‹ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ своСго подросткового возраста.

    НаиболСС частыми ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ смСрти ΠΏΡ€ΠΈ синдромС ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ сСрдСчно-Π»Π΅Π³ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ арСст (69%), Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца (13%) ΠΈ пнСвмония (4%).

    Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ риск ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… состояний Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 13, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Ρ„Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ². Π’Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ гСстационной Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ большС, ΠΈ риск прСэклампсии с тяТСлыми симптомами Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ.

    Π—Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ число случаСв синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΡƒ, Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ. Π‘ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ высока срСди Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ… Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄, Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΡ… развития.

    ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΈ синдрома Эдвардса ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠΆΠΈΠΌΠΈ. Π₯отя для развития Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ выявлСно ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… этиологичСских Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², сущСствуСт Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ взаимосвязь ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΈ возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.

    КакиС заболСвания ΠΈ состояния Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ производится Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·?

    ДиагностичСскиС сообраТСния:

    • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘ΠΌΠΈΡ‚Π°-Π›Π΅ΠΌΠ»ΠΈ-ΠžΠΏΠΈΡ†Π°
    • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса
    • ЧастичноС Π΄ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ 13 q β€” хромосомная аномалия, которая Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° имССтся (Π΄ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ) копия гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π½Π° Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ (q) хромосомы 13
    • ΠŸΡΠ΅Π²Π΄ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡΠΈΠΎΠΌΠΈΡ 13 (Π³ΠΎΠ»ΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ„Π΅Π½Ρ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΈΠΊΠΎ-ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠ΄Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром)

    Диагностика

    Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ обнаруТиваСтся Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠ°; Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· β€” ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π°, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ нСбольшоС количСство амниотичСской Тидкости бСрСтся ΠΈΠ· амниотичСского мСшка, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ присутствуСт Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности; хориобиопсия β€” взятиС ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π° Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΈΠ· структур Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΏΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Chorionic villus (CVS). Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· проводится ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ цитогСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° хромосом, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ· ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ², соврСмСнных ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² флуорСсцСнции β€” Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ флуорСсцСнции in situ (FISH).

    Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

    Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ лСчится симптоматично ΠΈ многодисциплинарно. Π’ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ, Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΈ, Ρ„ΠΈΠ·ΠΈΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠ΅Π²Ρ‚Ρ‹, психотСрапСвты, Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈ, ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ спСциалисты. ΠŸΡ€ΠΈ диагностировании ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ родитСлям слСдуСт ΠΏΠΎΡΠΎΠ²Π΅Ρ‚ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с спСциалистами для обсуТдСния ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠ², ослоТнСний ΠΈ тСчСния заболСвания. Π’ случаС с ΠΆΠΈΠ²Ρ‹ΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ являСтся ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ острых ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΉ.

    КСм ΠΈ ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π±Ρ‹Π» описан синдром ΠΏΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

    Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°ΜΡƒ (трисомия 13)Β β€” гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ характСризуСтся Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ трисомиСй ΠΏΠΎ 13-ΠΉ хромосомС.

    Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ

    Врисомия 13 Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описана Эразмусом Π‘Π°Ρ€Ρ‚ΠΎΠ»ΠΈΠ½ΠΎΠΌ Π² 1657 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ. Π₯Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Ρƒ заболСвания выявил Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€ ΠšΠ»Π°ΡƒΡ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π² 1960 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΎ Π² Π΅Π³ΠΎ Ρ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π» описан для ΠΏΠ»Π΅ΠΌΡ‘Π½ с островов Π’ΠΈΡ…ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠΊΠ΅Π°Π½Π°. БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ эти случаи Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Ρ‹ Ρ€Π°Π΄ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΌ Π·Π°Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, появившимся Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ испытаний ядСрного оруТия Π² Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π΅.

    Этиология ΠΈ эпидСмиология

    ВстрСчаСтся с частотой 1:7000-1:14000. Π˜ΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π²Π° цитогСнСтичСских Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ: простая трисомия ΠΈ робСртсоновская транслокация. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ цитогСнСтичСскиС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ (ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ, изохромосома, нСробСртсоновскиС транслокации) ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹, Π½ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΈ патологоанатомичСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ простых трисомных Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ ΠΈ транслокационных Π½Π΅ различаСтся. 75Β % случаСв трисомии хромосомы 13 обусловлСно появлСниСм Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы 13. ΠœΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ частотой возникновСния синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΈ возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ прослСТиваСтся Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ, хотя ΠΈ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ строгая, Ρ‡Π΅ΠΌ Π² случаС синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°. 25Β % случаСв Π‘ΠŸΒ β€” слСдствиС транслокации с Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ хромосом 13-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС Π² Ρ‚Ρ€Ρ‘Ρ… ΠΈΠ· Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Ρ‘Ρ… Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаСв мутация de novo. Π’ Ρ‡Π΅Ρ‚Π²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈ случаСв транслокация с Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ хромосом 13-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ наслСдствСнный Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ с Π²ΠΎΠ·Π²Ρ€Π°Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ риском 14Β %.

    Π‘ΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ синдромС ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΎ ΠΊ 1:1. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с истинной ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ (Π½Π° 25Β β€” 30Β % Π½ΠΈΠΆΠ΅ срСдних Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ½), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ нСльзя ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ нСбольшой Π½Π΅Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ (срСдний срок бСрСмСнности 38,5 нСдСль). Риск возникновСния этого синдрома Ρƒ потомства увСличиваСтся с возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, достигая ΠΏΠΈΠΊΠ° Π² срСднСм ΠΊ 31 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ[2].

    ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ заболСвания

    Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ ослоТнСниСм бСрСмСнности ΠΏΡ€ΠΈ Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ являСтся ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅: ΠΎΠ½ΠΎ встрСчаСтся ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π² 50Β % случаСв Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ° ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ.

    ΠŸΡ€ΠΈ синдромС ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ тяТёлыС Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с массой Ρ‚Π΅Π»Π° Π½ΠΈΠΆΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ (2500 Π³). Π£ Π½ΠΈΡ… Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ умСрСнная микроцСфалия, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ развития Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΠΎΠ² ЦНБ, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΡΠΊΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π»ΠΎΠ±, суТСнныС Π³Π»Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Ρ‰Π΅Π»ΠΈ, расстояниС ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΎ, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ ΠΈ ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΠ°, ΠΏΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹, запавшая пСрСносица, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ΅ основаниС носа, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹, расщСлина Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈ Π½Ρ‘Π±Π°, полидактилия, флСксорноС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ кистСй, короткая шСя. Π£ 80Β % Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития сСрдца: Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΈ мСТпрСдсСрдной ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ, транспозиции сосудов ΠΈ Π΄Ρ€. ΠΠ°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ фиброкистозныС измСнСния ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ сСлСзёнки, ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ пупочная Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ°. ΠŸΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Ρ‹, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π΄ΠΎΠ»ΡŒΡ‡Π°Ρ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ кисты Π² ΠΊΠΎΡ€ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΌ слоС, Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². Для БП Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Π° Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° умствСнного развития.

    Π’ связи с тяТёлыми Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ мСсяцы (95Β %Β β€” Π΄ΠΎ 1 Π³ΠΎΠ΄Π°).

    Однако Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Π»Π΅Ρ‚. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Ρ… странах отмСчаСтся тСндСнция увСличСния ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π΄ΠΎ 5 Π»Π΅Ρ‚ (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 15Β % Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ) ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π΄ΠΎ 10 Π»Π΅Ρ‚ (2Β β€” 3Β % Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ).

    ΠžΡΡ‚Π°Π²ΡˆΠΈΠ΅ΡΡ Π² ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΎΠΉ ΠΈΠ΄ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠ΅ΠΉ.

    Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ синдромы Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития (синдромы МСккСля ΠΈ ΠœΠΎΡ€Π°, тригоноцСфалия ΠžΠΏΠΈΡ‚Ρ†Π°) ΠΏΠΎ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌ ΡΠΎΠ²ΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‚ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. Π Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π² диагностикС являСтся исслСдованиС хромосом. ЦитогСнСтичСскоС исслСдованиС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ Π²ΠΎ всСх случаях, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС Ρƒ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€ΡˆΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π’ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ цитогСнСтичСский Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ для ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·Π° Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

    Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

    Π˜ΡΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ хромосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. КомплСксная Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π° Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… спСциалистов Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² постоянном ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»Π΅ Π·Π° состояниСм Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ больного ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ΅ сСмьи.

    Π‘ΠΌ. Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅

    • Π₯ромосомныС заболСвания
    • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π°
    • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса

    ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π½ΠΈΡ

    Бсылки

    • https://web.archive.org/web/20070929094344/https://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm
    • https://www.medkurs.ru/lecture2k/genetics/gl19/4288.html
    • https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm

    Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ β€” ВикипСдия. Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

    Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°ΜΡƒ (трисомия 13)Β β€” хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ характСризуСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы 13.

    Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ

    Врисомия 13 Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описана Эразмусом Π‘Π°Ρ€Ρ‚ΠΎΠ»ΠΈΠ½ΠΎΠΌ Π² 1657 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ. Π₯Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Ρƒ заболСвания выявил Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€ ΠšΠ»Π°ΡƒΡ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π² 1960 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΎ Π² Π΅Π³ΠΎ Ρ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π» описан для ΠΏΠ»Π΅ΠΌΡ‘Π½ с островов Π’ΠΈΡ…ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠΊΠ΅Π°Π½Π°. БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ эти случаи Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Ρ‹ Ρ€Π°Π΄ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΌ Π·Π°Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, появившимся Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ испытаний ядСрного оруТия Π² Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π΅.

    Этиология ΠΈ эпидСмиология

    ВстрСчаСтся с частотой 1:7000-1:14000. Π˜ΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π²Π° цитогСнСтичСских Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ: простая трисомия ΠΈ робСртсоновская транслокация. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ цитогСнСтичСскиС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ (ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ, изохромосома, нСробСртсоновскиС транслокации) ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹, Π½ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΈ патологоанатомичСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ простых трисомных Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ ΠΈ транслокационных Π½Π΅ различаСтся. 75Β % случаСв трисомии хромосомы 13 обусловлСно появлСниСм Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы 13. ΠœΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ частотой возникновСния синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΈ возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ прослСТиваСтся Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ, хотя ΠΈ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ строгая, Ρ‡Π΅ΠΌ Π² случаС синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°. 25Β % случаСв Π‘ΠŸΒ β€” слСдствиС транслокации с Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ хромосом 13-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС Π² Ρ‚Ρ€Ρ‘Ρ… ΠΈΠ· Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Ρ‘Ρ… Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаСв мутация de novo. Π’ Ρ‡Π΅Ρ‚Π²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈ случаСв транслокация с Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ хромосом 13-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ наслСдствСнный Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ с Π²ΠΎΠ·Π²Ρ€Π°Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ риском 14Β %.

    Π‘ΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ синдромС ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΎ ΠΊ 1:1. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с истинной ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ (Π½Π° 25Β β€” 30Β % Π½ΠΈΠΆΠ΅ срСдних Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ½), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ нСльзя ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ нСбольшой Π½Π΅Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ (срСдний срок бСрСмСнности 38,5 нСдСль).

    ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ заболСвания

    ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Π΅Ρ† с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. АринэнцСфалия с Ρ†ΠΈΠΊΠ»ΠΎΠΏΠΈΠ΅ΠΉ.

    Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ ослоТнСниСм бСрСмСнности ΠΏΡ€ΠΈ Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ являСтся ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅: ΠΎΠ½ΠΎ встрСчаСтся ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π² 50Β % случаСв Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ° ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ.

    ΠŸΡ€ΠΈ синдромС ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ тяТёлыС Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с массой Ρ‚Π΅Π»Π° Π½ΠΈΠΆΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ (2500 Π³). Π£ Π½ΠΈΡ… Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ умСрСнная микроцСфалия, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ развития Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΠΎΠ² ЦНБ, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΡΠΊΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π»ΠΎΠ±, суТСнныС Π³Π»Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Ρ‰Π΅Π»ΠΈ, расстояниС ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΎ, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ ΠΈ ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΠ°, ΠΏΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹, запавшая пСрСносица, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ΅ основаниС носа, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹, расщСлина Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈ Π½Ρ‘Π±Π°, полидактилия, флСксорноС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ кистСй, короткая шСя. Π£ 80Β % Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития сСрдца: Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΈ мСТпрСдсСрдной ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ, транспозиции сосудов ΠΈ Π΄Ρ€. ΠΠ°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ фиброкистозныС измСнСния ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ сСлСзёнки, ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ пупочная Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ°. ΠŸΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Ρ‹, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π΄ΠΎΠ»ΡŒΡ‡Π°Ρ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ кисты Π² ΠΊΠΎΡ€ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΌ слоС, Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². Для БП Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Π° Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° умствСнного развития.

    Π’ связи с тяТёлыми Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ мСсяцы (95Β %Β β€” Π΄ΠΎ 1 Π³ΠΎΠ΄Π°).

    Однако Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Π»Π΅Ρ‚. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Ρ… странах ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ тСндСнция увСличСния ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π΄ΠΎ 5 Π»Π΅Ρ‚ (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 15Β % Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ) ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π΄ΠΎ 10 Π»Π΅Ρ‚ (2Β β€” 3Β % Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ).

    ΠžΡΡ‚Π°Π²ΡˆΠΈΠ΅ΡΡ Π² ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΎΠΉ ΠΈΠ΄ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠ΅ΠΉ.

    Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ синдромы Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития (синдромы МСккСля ΠΈ ΠœΠΎΡ€Π°, тригоноцСфалия ΠžΠΏΠΈΡ‚Ρ†Π°) ΠΏΠΎ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌ ΡΠΎΠ²ΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‚ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. Π Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π² диагностикС являСтся исслСдованиС хромосом. ЦитогСнСтичСскоС исслСдованиС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ Π²ΠΎ всСх случаях, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС Ρƒ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€ΡˆΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π’ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ цитогСнСтичСский Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ для ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·Π° Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

    Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

    Π˜ΡΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ хромосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. КомплСксная Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π° Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… спСциалистов Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² постоянном ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»Π΅ Π·Π° состояниСм Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ больного ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ΅ сСмьи.

    Π‘ΠΌ. Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅

    Бсылки

    Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ

    ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ — ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΈ изобраТСния

    Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ

    ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ — это Ρ„Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ сСрдСчным заболСваниям ΠΈ мноТСству Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… симптомов Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…. ΠŸΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅ ΠΈ ΡƒΠ·Π½Π°ΠΉΡ‚Π΅ всС ΠΎΠ± этом Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π΅Π³ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы, диагностику ΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ лСчСния.

    ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

    Π­Ρ‚ΠΎ состояниС, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ всС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Ρ‚Π΅Π»Π° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° содСрТат Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» ΠΈΠ· хромосомы 13.Π£ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ хромосома 13 появляСтся Ρ‚Ρ€ΠΈΠΆΠ΄Ρ‹, Π° Π½Π΅ Π΄Π²Π°ΠΆΠ΄Ρ‹.

    Расстройство Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ трисомиСй 13, хотя Π½Π° самом Π΄Π΅Π»Π΅ это Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ названия этого состояния Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:

    • Врисомия
    • Врисомия
    • Врисомия 13
    • Врисомия
    • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ
    • Π€Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ анСуплоидия
    • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ трисомии 13
    • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ трисомии D IC0005

      Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Код этого расстройства — 758.1.

      Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      Π­Ρ‚ΠΎ Ρ‡Ρ€Π΅Π·Π²Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ встрСчаСтся Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹Ρ… 8000–12000 ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ. БущСствСнныС гСографичСскиС ΠΈΠ»ΠΈ расовыС различия Π² частотС встрСчаСмости Π½Π΅ ΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹. Π’ Π’Π΅Π»ΠΈΠΊΠΎΠ±Ρ€ΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠΈ с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π±Ρ‹Π»ΠΎ выявлСно ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 200 Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

      БообщаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ встрСчаСтся Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, ΠΈΠ·-Π·Π° Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ выТиваСмости ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½. Расстройство ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ проявляСтся ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ выраТаСтся Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ.Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° людСй любой Π½Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ.

      Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      Π’Π΅, ΠΊΡ‚ΠΎ страдаСт этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, нСсколько Ρ€Π°Π· ΡΡ‚Π°Π»ΠΊΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ:

      • ΠŸΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца
      • РасщСлина Π³ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Π±Π°
      • ΠŸΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ тонус
      • Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ Ρ€ΡƒΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΎΠ³
      • МалСнькиС ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Π΅ Π³Π»Π°Π·Π°
      • ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°

      ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π½Π΅ Π½Π°Π±ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ вСс ΠΈ Π½Π΅ растут Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΌ большом ростС, ΠΊΠ°ΠΊ слСдовало Π±Ρ‹.Π£ Π½ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρƒ Π½ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ приступы Β«Π°ΠΏΠ½Ρ‹Β» ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ остановки спонтанного дыхания.

      НСкоторыС Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ этого расстройства Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:

      • ΠŸΡ€ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΠΈ
      • МалСнькиС Π³Π»Π°Π·Π°
      • Π“Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ
      • МалСнькая Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π°
      • Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹
      • Π‘ΠΆΠ°Ρ‚Ρ‹Π΅ Ρ€ΡƒΠΊΠΈ
      • Низко посаТСнныС ΡƒΡˆΠΈ
      • ЕдинствСнная ладонная складка
      • МалСнькая ниТняя Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ
      • ΠΠ΅ΠΎΠΏΡƒΡΡ‚ΠΈΠ²ΡˆΠ΅Π΅ΡΡ яичко
      • УмствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ
      • ΠžΡ‚Π²Π΅Ρ€ΡΡ‚ΠΈΠ΅, расщСплСниС ΠΈΠ»ΠΈ расщСлина Ρ€Π°Π΄ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ
      • Π‘ΠΊΠ΅Π»Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ
      • БосСдниС Π³Π»Π°Π·Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΡΡ€ΠΎΡΡˆΠΈΠ΅ΡΡ Π³Π»Π°Π·Π° (Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ симптом)

      Около 80% Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с этим расстройством ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠΌ сСрдца.К Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, относятся:

      Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ

      Он Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ отвСрстиС (отвСрстиС) ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°ΠΌΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠΈ сСрдца, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ сСрдцу ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΊΠ°Ρ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌΠ΅.

      Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ мСТпрСдсСрдной ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ

      Π₯арактСризуСтся отвСрстиСм ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ двумя Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°ΠΌΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠΈ сСрдца, Ρ‡Ρ‚ΠΎ затрудняСт ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΊΠ°Ρ‡ΠΊΡƒ сСрдцу достаточного количСства насыщСнной кислородом ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ тканям Ρ‚Π΅Π»Π°.

      ΠžΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚Ρ‹ΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΎΠ· ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ°

      Π­Ρ‚ΠΎ Π΅Ρ‰Π΅ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ‚ΠΈΠΏ сСрдСчного Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠΊΠ°Π½Π°Π», извСстный ΠΊΠ°ΠΊ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ закрываСтся Π²ΠΎ врСмя Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ², Π½Π΅ закрываСтся.

      ДСкстрокардия

      ΠŸΡ€ΠΈ этой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ° сСрдцС Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° располагаСтся с ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠΉ стороны Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. Иногда это ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ острым ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌ сСрдца.

      НСкоторыС Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹, связанныС с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅:

      • Π₯олопрозэнцСфалия
      • Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ
      • ΠžΠΌΡ„Π°Π»ΠΎΡ†Π΅Π»Π΅
      • ΠšΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ волосистой части Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹

      ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ ΠΈ малСнькиС Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚:

      • Π‘ΡƒΠ΄ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΈ
      • ГипСртония
      • Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ
      • Π“Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΡΠ·ΠΎΡ„Π°Π³Π΅Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡ

      Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития ΠΈ сколиоз (нССстСствСнный Π±ΠΎΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΈΠ·Π³ΠΈΠ± ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°).

      ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с 46 хромосомами, Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π° 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ копию 13-ΠΉ хромосомы Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ своСго Ρ‚Π΅Π»Π°. ΠŸΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΈΠ· хромосомы 13 ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΡΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ·-Π·Π°:

      Врисомия 13

      Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстная ΠΊΠ°ΠΊ трисомия D, это состояниС, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ каТдая ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° Ρ‚Π΅Π»Π° состоит ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомы 13. Π’ «Частичной» Врисомия Β», Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ этой Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы присутствуСт Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

      Как ΡƒΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΠΎΡΡŒ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ часто Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ трисомиСй 13.

      РобСртсоновская транслокация

      Π’ этом состоянии каТдая ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° состоит ΠΈΠ· Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ частичной ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомы.

      ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ

      Π’ этом состоянии Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома 13 ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π° Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… больного.

      Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ людСй с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π½Π΅ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ Π΅Π³ΠΎ. Бобытия, приводящиС ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ синдрома, происходят Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² спСрмС, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² яйцСклСткС, ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ формируСтся ΠΏΠ»ΠΎΠ΄.

      Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° людСй с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомы 13 Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ Ρ‚Π΅Π»Π°, Π° Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π΄Π²Π΅, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚. Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гСнСтичСская субстанция Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΈΡ… Ρ…ΠΎΠ΄ развития ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ характСристикам синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. ЀизичСскиС характСристики ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с синдромом ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΠΊΠΈ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ мягкиС ΠΏΠΎ своСй ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌ синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ.

      Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      Π›ΡŽΠ΄ΠΈ с Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ сСмСйным Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·ΠΎΠΌ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с этим синдромом ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€Π³Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠ΅ΠΌΡƒ риску Π΅Π³ΠΎ роТдСния.Π£Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ возраста ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ этому расстройству, хотя риск Π½Π΅ Ρ‚Π°ΠΊ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° ΠΈΠ»ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

      Если Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π½Π΅ являСтся носитСлСм транслокации, риск роТдСния Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ составляСт ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 1%. Π­Ρ‚ΠΎ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π½ΠΈΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° — Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΈΠ·-Π·Π° наличия Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ 21-ΠΉ хромосомы.

      Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· этого заболСвания основываСтся Π½Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°Ρ… ΠΈ симптомах, проявляСмых ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ.ЕдинствСнная пупочная артСрия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½Π° ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. Π’ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… случаях Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ° сСрдца, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ:

      • Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ мСТпрСдсСрдной ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ
      • Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ
      • ΠžΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚Ρ‹ΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ
      • АномальноС располоТСниС сСрдца ΠΏΠΎ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΊ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅

      Π’Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Ρ€Π΅Π½Ρ‚Π³Π΅Π½Π° ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования.Π£Π»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊ сСрдца (эхокардиограмма) ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ΅Π½ ΠΈΠ·-Π·Π° высокой частоты сСрдСчных Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ², связанных с этим гСнСтичСским Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.

      МРВ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ томография Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ Π² структурС ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ исслСдования ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹, ΠΊΠ°ΠΊ «голопрозэнцСфалия», которая характСризуСтся слияниСм ΠΎΠ±Π΅ΠΈΡ… сторон Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°. Помимо этих обслСдований, хромосомныС исслСдования ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ частичныС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ состояния, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ.

      Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° ΠΈ синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ схоТиС Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹, Ρ‡Ρ‚ΠΎ затрудняСт ΠΈΡ… Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΡŽ для Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ. ЕстСствСнно, Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ Π½Π° ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ симптомов этих Π΄Π²ΡƒΡ… состояний ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ наличия синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. Π£Π»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ исслСдованиС ΠΏΡ€ΠΈ мягкой бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ отклонСния. Однако для подтвСрТдСния наличия заболСвания Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ тСсты, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΡ‚Π±ΠΎΡ€ ΠΏΡ€ΠΎΠ± ворсинок Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° (CVS) ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·.

      Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… этим расстройством, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ планирования. Π€ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ лСчСния, Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ, зависят ΠΎΡ‚ Π΅Π³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π΅ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ состояния. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ этого расстройства ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° устранСниС ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… физичСских симптомов, с ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌΠΈ роТдаСтся ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ. Многим ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°ΠΌ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ нСсколько Π΄Π½Π΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ нСдСль послС роТдСния ΠΈΠ·-Π·Π° слоТных ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца ΠΈΠ»ΠΈ острых нСврологичСских ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ.

      Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ опСрация для устранСния Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΠ΅ΠΉ пасти, Π·Π°ΡΡ‡ΡŒΠ΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца. Π₯ирургичСскоС Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ откладываСтся Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… мСсяцСв послС роТдСния ΠΈΠ·-Π·Π° высокой смСртности, связанной с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.

      ВрудотСрапия, физиотСрапия ΠΈ логопСдия ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Ρ€Π°ΡΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΡŒ свой ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π» развития.

      ОслоТнСния синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ослоТнСния, связанныС с этим состояниСм, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:

      • Π“Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Π°
      • Π‘ΡƒΠ΄ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΈ
      • БСрдСчная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ
      • ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со Π·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ
      • ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ
      • ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ нСдостаток дыхания

      ОслоТнСния ΠΈΠ·-Π·Π° это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ начинаСтся ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ сразу послС роТдСния, ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ сСрдСчными заболСваниями.

      ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ связано со ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠΌΠΈ опасными для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ослоТнСниями. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ 80% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ мСсяца своСй ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ 80% Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ Π½Π΅ дольшС ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° своСй ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Волько 5-10% Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° своСй ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π’ исслСдовании, ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ с участиСм 21 Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌΡƒ ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ Π΄ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ 21 Π³ΠΎΠ΄Π°, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π΄ΠΎ 5 Π»Π΅Ρ‚.

      Однако Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… частичными ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ этого расстройства, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ исход ΠΈ, ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·.

      ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° этого расстройства практичСски Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π°, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ½ΠΎ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ·-Π·Π° гСнСтичСских Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ². К соТалСнию, Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² Ρ‚Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности ΠΈΠ·-Π·Π° острых ослоТнСний, связанных с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.

      Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ с Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ сСмСйным Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·ΠΎΠΌ, Ссли это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·Ρƒ ΠΎΡ‚ гСнСтичСского ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ ΠΈΠΌ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ.

      Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ тСсты, ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Π΅ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ хромосомныС состояния. Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ процСсса, извСстного ΠΊΠ°ΠΊ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·, хромосомныС исслСдования амниотичСских ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 13 Π΄ΠΎ роТдСния.

      Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ — Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ

      Π§Π»Π΅Π½Ρ‹ сСмСй ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠ²ΡΠ·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ ΠžΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ трисомии 18, 13 ΠΈ связанных с Π½ΠΈΠΌΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ (SOFT) для получСния Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΉ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΏΠΎ этому заболСванию.ΠšΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚Π½Π°Ρ информация для этой ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ:

      SOFT President

      Barb Vanherreweghe

      2982 South Union Street

      Rochester, NY 14624

      Π’Π΅Π»Π΅Ρ„ΠΎΠ½: (585) 594-4621

      БСсплатный Π·Π²ΠΎΠ½ΠΎΠΊ: (800) 716 -SOFT (7638)

      ДСтям, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ всС Π΅Ρ‰Π΅ удаСтся Π²Ρ‹ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ, слСдуСт ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°ΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΡƒ зрСния ΠΈ слуха ΠΊ 6-8 мСсяцам, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Π°ΠΊΡ†ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΡŽ. ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ слСдуСт Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π² соотвСтствии с ΠΈΡ… ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

      Π€ΠΎΡ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      ΠŸΠΎΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ‚Π΅ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ изобраТСния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ внСшний Π²ΠΈΠ΄ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… этим синдромом.

      Π˜Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ 1 — Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      Π˜Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ 2 — Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π˜Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅

      Π’Π΅, Ρƒ ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡƒΠΆΠ΅ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ этим расстройством, ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π΅Ρ‰Π΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΡΠ²ΡΠ·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с поставщиком мСдицинских услуг. ГСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ родитСлям ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ болСзнь, риск Π΅Π΅ унаслСдования, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ способы ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π° Π·Π° ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ.

      Бсылки :

      http://www.disabled-world.com/disability/types/patau-syndrome.php

      http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesp/a/patau05.htm

      http://emedicine.medscape.com/article/947706-overview

      http://emedicine.medscape.com/article/947706-overview#a0199

      Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ — BabyCentre UK

      Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ?

      Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ — это рСдкая аномалия, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° слишком ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ хромосом.

      Π₯ромосомы содСрТат вСсь гСнСтичСский ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π», ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΈ Π² ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ вырасти Π² Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° (NHGRI 2015). Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с 46 хромосомами, распрСдСлСнными ΠΏΠΎ 23 ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ. ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ копию 13 хромосомы Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ своСго Ρ‚Π΅Π»Π°. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ трисомиСй 13. Π­Ρ‚ΠΎ самая ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Π°Ρ ΠΈΠ· всСх хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ (Best 2017).

      БущСствуСт нСсколько Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ трисомии 13:

      • Полная трисомия 13: синдром ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ являСтся Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнной ΠΈ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ состояния, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ каТдая ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ 13-ю хромосому.
      • Вранслокационная трисомия 13: наслСдствСнная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° синдрома, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ хромосомы 13 прикрСпляСтся ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ хромосомС. На этот Ρ‚ΠΈΠΏ приходится ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ пятый случай синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ.
      • ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ трисомия 13: ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ тяТСлая ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ рСдкая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° синдрома, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ 13-ю хромосому вмСсто ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ.
      • Частичная трисомия 13: Π΅Ρ‰Π΅ ΠΎΠ΄Π½Π° рСдкая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° заболСвания, которая Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… присутствуСт Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы, Π° Π½Π΅ цСлая.
        (ГАРД 2016)

      Π•ΠΆΠ΅Π³ΠΎΠ΄Π½ΠΎ Π² Π’Π΅Π»ΠΈΠΊΠΎΠ±Ρ€ΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠΈ роТдаСтся ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 150 Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ослоТнСния, Ρ‡Ρ‚ΠΎ, ΠΊ соТалСнию, Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°Π²ΡˆΠΈΡ… ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² Ρ‚Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности (Best 2017, NHS 2016).

      ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ всСго нСсколько Π΄Π½Π΅ΠΉ (Best 2017, Tidy 2016). Π Π΅Π΄ΠΊΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ тяТСлыми Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ синдрома ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ дольшС Π³ΠΎΠ΄Π° (NHS, 2016).

      Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π½ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ подросткового возраста (Best 2017) (NHS 2016).ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ физичСскиС ΠΈ психичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ (Best 2017, NHS 2016, Tidy 2016).

      ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ нСизвСстны, Π½ΠΎ риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ увСличиваСтся с возрастом (Best 2017, NHS 2016). Полная трисомия 13 происходит случайно ΠΈΠ·-Π·Π° гСнСтичСской Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ яйцСклСтки ΠΈΠ»ΠΈ спСрматозоидов Π΄ΠΎ зачатия (GARD 2016). Когда оплодотворСнная яйцСклСтка Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ расти, Π²ΠΎ врСмя дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ошибка, приводящая ΠΊ появлСнию Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы 13 (GARD 2016, NHS 2017).

      Π­Ρ‚Π° ошибка Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ случайно. Π­Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ΠΎ Π½ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹ сдСлали, ΠΈ Π½Π΅ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству (NHS 2016). Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ваш риск ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉ бСрСмСнности, Π·Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½ΡƒΡ‚ΠΎΠΉ трисомиСй 13, Π½Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ для ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ бСрСмСнности с трисомиСй 13. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ этого нСясны (GARD 2016, Tidy 2016).

      Вранслокационный синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ копия хромосомы 13 прикрСпляСтся ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ хромосомС, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству.Если Ρƒ вас ΠΈΠ»ΠΈ вашСго ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π½Π΅Ρ€Π° Π΅ΡΡ‚ΡŒ такая пСрСстройка хромосом, Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ шанс ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Π΅Π΅ вашим дСтям (GARD 2016). Π’Ρ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, насколько это вСроятно, сдСлав Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΉ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ. ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ рассматриваСт хромосомы ΠΏΠΎΠ΄ микроскопом (GARD 2016, SOFT UK nd).

      Π’Π°ΠΌ слСдуСт ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ гСнСтичСскоС тСстированиС ΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ, Ссли ваша Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (NHS 2016). Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ Π²Π°ΠΌ ΡΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΡƒΡŽ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

      Как я ΡƒΠ·Π½Π°ΡŽ, Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈ Ρƒ ΠΌΠΎΠ΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ?

      Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π½Π° ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ прСдлагаСтся всСм Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ.ΠšΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ скрининговый тСст ΠΈΠ»ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ тСстированиС (НИПВ) (NHS 2016, 2018) расскаТСт Π²Π°ΠΌ ΠΎ вашСм рискС роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ.

      ΠšΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ скрининговый тСст Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ сканированиС Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ прозрачности (NT). Он прСдлагаСтся вмСстС со сканированиСм свиданий ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 12 нСдСль (NHS 2016).

      Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ тСсты говорят Π²Π°ΠΌ ΠΎ вСроятности Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹ ΠΆΠ΄Π΅Ρ‚Π΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ диагностичСскиС тСсты ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚, ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ Π»ΠΈ ваш Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ.Π’ зависимости ΠΎΡ‚ срока бСрСмСнности Π²Π°ΠΌ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ°Ρ‚:


      Если Π²Ρ‹ пропуститС скрининг Π½Π° синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, сканированиС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π² сСрСдинС бСрСмСнности ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ этого заболСвания, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС:
      • ВяТСлыС ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца.
      • Аномалии ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ малСнькиС Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ (микроцСфалия), ΠΈ ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠ·Π³ Π½Π΅ дСлится Π½Π° Π΄Π²Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ.
      • РасщСлина Π³ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈ Π½Π΅Π±Π° ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π³Π»Π°Π·.
      • АнатомичСскиС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ лишниС ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ Ρ€ΡƒΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΎΠ³.
      • Аномалии, ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, растущая Π·Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°ΠΌΠΈ Ρ‚Π΅Π»Π°, ΠΈ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ.
      • ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°.
        (Best 2017, NHS 2016)

      К соТалСнию, ΠΈΠ·-Π·Π° ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ ΠΈΠ·-Π·Π° Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°. Когда Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ тримСстра, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности (Tidy, 2016).

      НСзависимо ΠΎΡ‚ вашСго Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, ваша мСдицинская Π±Ρ€ΠΈΠ³Π°Π΄Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ Π²Π°ΠΌ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ ΠΈ совСт.Они Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Π°ΠΌ всю ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡƒΡŽ для принятия ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ для вашСй сСмьи Π² тяТСлоС ΠΈ ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ врСмя (ARC nd a, NHS 2016).

      НСкоторыС Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ Ρ€ΠΎΠ΄Π°ΠΌ ΠΈ дням, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, дольшС, со своим Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ. Π’ зависимости ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ тяТСсти синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π²Π°ΡˆΠ΅ΠΌΡƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ, скорСС всСго, потрСбуСтся интСнсивная тСрапия, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ с опасными для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ состояниями, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с сСрдцСм, Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ (NHS 2016).

      Π‘ΠΊΠΎΡ€Π΅Π΅ всСго, Π²Ρ‹ ΡΡ‚ΠΎΠ»ΠΊΠ½Π΅Ρ‚Π΅ΡΡŒ с Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Ρ‹ΠΌΠΈ обсуТдСниями с мСдицинской Π±Ρ€ΠΈΠ³Π°Π΄ΠΎΠΉ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊ Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ баланс ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈ освобоТдСниСм Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡ‚ дальнСйшСго мСдицинского Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° (Best 2017, Tidy 2016).Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ большС ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π²Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΈ ΠΎΠ±Π΄ΡƒΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΈ ΠΎΠ±ΡΡƒΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ для вас, вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈ ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ‡Π»Π΅Π½ΠΎΠ² вашСй сСмьи (ARC nd b).

      Π“Π΄Π΅ я ΠΌΠΎΠ³Ρƒ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ?

      • SOFT UK ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»Π°Π³Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ ΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ сСмьям, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ хромосомными расстройствами.
      • ΠšΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ ΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ сСмьям Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ-ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΎΠ².
      • Antenatal Results and Choices прСдоставляСт ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ ΠΈ совСты родитСлям Π½Π° протяТСнии всСго Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ скрининга ΠΈ тСстирования, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ послС Π½Π΅Π³ΠΎ.

      ПослСдний Ρ€Π°Π· рассмотрСно: Π½ΠΎΡΠ±Ρ€ΡŒ 2018 Π³.

      Бписок Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹

      ARC. ΠΈ Π°. ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности . ΠΠ½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΈ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€. www.arc-uk.org [ΠΏΠΎ ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° Π½ΠΎΡΠ±Ρ€ΡŒ 2018 Π³.]

      ARC. nd Π±. Π§Ρ‚ΠΎ говорят Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности . ΠΠ½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΈ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€. www.arc-uk.org [Доступно Π² ноябрС 2018 Π³.]

      Best R. 2017. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. Medscape. www.emedicine.medscape.com [ΠΏΠΎ ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° Π½ΠΎΡΠ±Ρ€ΡŒ 2018 Π³.]

      GARD. 2015/2016. Врисомия 13. Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ΠΏΠΎ гСнСтичСским ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ заболСваниям. rarediseases.info.nih.gov [ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π΅Π½ΠΎ Π² ноябрС 2018 Π³.]

      NHGRI. 2015. Π₯ромосомы ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΠΉ институт Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. www.genome.gov [Π΄Π°Ρ‚Π° обращСния: Π½ΠΎΡΠ±Ρ€ΡŒ 2018 Π³.]

      NHS. 2016. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. NHS Choices, Health A-Z. www.nhs.uk [Π΄Π°Ρ‚Π° обращСния: Π½ΠΎΡΠ±Ρ€ΡŒ 2018 Π³.]

      NHS. 2018. Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ тСсты ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности. NHS Choices, Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ ΠΎΡ‚ А Π΄ΠΎ Π―, Π‘Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Π΅Ρ†. www.nhs.uk [Π΄Π°Ρ‚Π° обращСния: Π½ΠΎΡΠ±Ρ€ΡŒ 2018 Π³.]

      Tidy C.2016. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚. Patient.info [доступ Π² ноябрС 2018 Π³.]

      Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ — Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ, симптомы, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

      Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ?

      Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ

      ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ — это гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ сущСствуСт Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомы 13 вмСсто Π΄Π²ΡƒΡ….

      Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ — это Ρ‚ΠΈΠΏ гСнСтичСской Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ вся хромосома 13 появляСтся 3 Ρ€Π°Π·Π° Π²ΠΎ всСх ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Ρ‚Π΅Π»Π° вмСсто Π΄Π²ΡƒΡ….Π­Ρ‚ΠΎ часто Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ «трисомиСй 13Β». Π£ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… людСй Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ хромосому 13 th , Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ содСрТат Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π΄Π²Π΅ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом.

      ΠŸΡ€ΠΎΡΠΏΠΎΠ½ΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Π°Ρ ссылка, ссылка Π½Π° спонсора

      Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ развития ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ, Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ физичСским нСдостаткам, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ отклонСниям Ρƒ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°

      Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ встрСчаСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ 1 ΠΈΠ· 10–16 тысяч ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π².Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π½Π΅ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ синдром, Π½ΠΎ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ·-Π·Π° случайных событий Π²ΠΎ врСмя образования яйцСклСток ΠΈ спСрматозоидов Ρƒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Π΄Π½Π΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ нСдСль послС роТдСния Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ мСдицинских ослоТнСний, ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. Π›ΠΈΡˆΡŒ ΠΎΡ‚ 5 Π΄ΠΎ 10 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ дольшС ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° своСй ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.

      ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ физичСскиС симптомы синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ своСобразны, мСдицинским Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΌ становится Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ это состояниС.ЀизичСскиС Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹, Π° ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ анатомичСскиС измСнСния Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ с ΠΊΡ€ΠΎΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΊΠΎΠΉ; с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ зрСния, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ поврСТдСнная сСтчатка, отсутствиС Π³Π»Π°Π·Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΡ€ΠΎΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ Π³Π»Π°Π·Π°; Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ Ρ€ΡƒΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΎΠ³; Π·Π°ΡΡ‡ΡŒΡ Π³ΡƒΠ±Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΡ ΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒ; измСнСния Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π΅ΠΉ, пяток ΠΈΠ»ΠΈ ступнСй ΠΈ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΡƒΡˆΠ΅ΠΉ.

      Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

      ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π΄Π΅ΠΌΠΎΠ½ΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ряд Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ спинного ΠΈΠ»ΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ малСнькиС Π³Π»Π°Π·Π°, лишниС ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ Ρ€ΡƒΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΎΠ³, Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΡ ΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ Π·Π°ΡΡ‡ΡŒΡ Π³ΡƒΠ±Π° ΠΈ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ тонус.

      ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ затруднСния ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΈΠΈ, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ Π½Π°Π±ΠΈΡ€Π°Ρ‚ΡŒ вСс ΠΈΠ»ΠΈ расти Π² соотвСтствии с ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ стандартами ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ апноэ.

      Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ:

      • Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ мСТпрСдсСрдной ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ отвСрстия ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°ΠΌΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠΈ сСрдца. Π­Ρ‚ΠΎ создаСт трудности для сСрдца, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ эффСктивно ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΊΠ°Ρ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ³Π°Ρ‚ΡƒΡŽ кислородом ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°ΠΌ Ρ‚Π΅Π»Π°.
      • Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ относится ΠΊ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡŽ отвСрстия ΠΈΠ»ΠΈ отвСрстия ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ двумя Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°ΠΌΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠΈ сСрдца. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ сСрдцу эффСктивно ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΊΠ°Ρ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ
      • Иногда сСрдцС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π½Π° ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠΉ сторонС Π³Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈ, Π° Π½Π΅ Π½Π° Π»Π΅Π²ΠΎΠΉ сторонС. Π­Ρ‚ΠΎ сСрдСчноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ извСстно ΠΊΠ°ΠΊ дСкстрокардия.
      • ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ°Π½Π°Π» Π² сСрдцС ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ закрываСтся нСпосрСдствСнно ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ Ρ€ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ. НСполноС Π·Π°ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠ΅ этого ΠΊΠ°Π½Π°Π»Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Β«ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΎΠ·Ρƒ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ°Β» Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      НСкоторыС Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ симптомы синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅:

      • Π˜Π·ΡŠΡΡ‚ΠΈΡ
      • Π“Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ
      • Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹
      • НСопущСнноС яичко
      • Π‘ΠΆΠ°Ρ‚Ρ‹ΠΉ ΠΊΡƒΠ»Π°ΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€ΡƒΠΊΠΈ
      • УмствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ
      • Малая ниТняя Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ
      • ΠžΠ΄ΠΈΠ½Π°Ρ€Π½Π°Ρ ладонная складка
      • Π‘ΠΊΠ΅Π»Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ
      • РадуТная ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ расщСплСна, ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‰ΠΈΠ½Ρƒ ΠΈΠ»ΠΈ отвСрстиС.Π“Π»Π°Π·Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ располоТСны Ρ‚Π°ΠΊ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΎ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³Ρƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ слились Π²ΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΎ.
      • ΠœΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΡΡ‚Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ рост
      • ΠŸΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ
      • НаличиС Π³Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΡΠ·ΠΎΡ„Π°Π³Π΅Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡΠ°
      • Π£ ΠΏΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°Π²ΡˆΠ΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития
      • НаличиС ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ давлСния
      • Π‘ΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΎΠ· Π² Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях

      ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ

      Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ

      ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ·-Π·Π° появлСния Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš хромосомы 13 Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΈΠ· всСх ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΏΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°Π²ΡˆΠ΅Π³ΠΎ.

      ΠŸΡ€ΠΎΡΠΏΠΎΠ½ΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Π°Ρ ссылка, ссылка Π½Π° спонсора

      Когда Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома 13 присутствуСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Ρ‚Π΅Π»Π°, Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ состояниС Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Β«ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌΒ».

      Когда Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° присутствуСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы 13, Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ состояниС извСстно ΠΊΠ°ΠΊ частичная трисомия 13

      Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΡΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… симптомов ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ.

ΠŸΠΎΡ…ΠΎΠΆΠΈΠ΅ записи

ΠŸΡ€ΠΈ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ сбоС ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π»ΠΈ ΠΏΠΎΡ…ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ: ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΡ…ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ сбоС

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅ Как ΠΏΠΎΡ…ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ послС Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ‚Π°Π±Π»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊΠ§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ‚Π°Π±Π»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² Π²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ ΠΊ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌΡƒ вСсу (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); […]

Π“ΠΈΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ срСдства ΠΏΡ€ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΊΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠΈ: Π“ΠΈΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ срСдства ΠΏΡ€ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΊΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠΈ β€” Π”Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ всё ΠΎ Π½Ρ‘ΠΌ

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΠŸΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹, примСняСмыС для лСчСния гипСртоничСской Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ | Π˜Π»Π»Π°Ρ€ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ²Π° Π’.Π‘., Π‘Ρ‚ΡƒΡ€ΠΎΠ² Н.Π’., Π§Π΅Π»ΡŒΡ†ΠΎΠ² Π’.Π’.ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΡ‹ Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ Агонисты ΠΈΠΌΠΈΠ΄Π°Π·ΠΎΠ»ΠΈΠ½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… I1–рСцСпторов […]

ΠŸΡ€ΠΈΠΊΠΎΡ€ΠΌ Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π° Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π΄ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π°: ΠŸΡ€ΠΈΠΊΠΎΡ€ΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° — Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π° ΠΏΡ€ΠΈΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ° Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π΄ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° Π½Π° Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΌ вскармливании ΠΈ искусствСнном

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΠŸΡ€ΠΈΠΊΠΎΡ€ΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° — Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π° ΠΏΡ€ΠΈΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ° Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π΄ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° Π½Π° Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΌ вскармливании ΠΈ ΠΈΡΠΊΡƒΡΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΠΌΠšΠΎΠ³Π΄Π° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π²Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠΊΠΎΡ€ΠΌ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΈΡ‡ΠΊΡƒ?ΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ […]

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *