Синдром Патау

Другие названия синдрома Патау

1. — Синдром 13 хромосомы.
2. — Синдром трисомии D.
3. — Полная трисомия 13.
4. — Трисомия 13.

Синдром Патау является менее распространенной и наиболее тяжелой из всех жизнеспособных аутосомных трисомий. Медиана выживаемости составляет менее 3 дней. Цитогенетически, этот синдром был открыт в 1960 году. Многие из клинических признаков широко варьируются. Однако, тяжелая умственная отсталость является постоянной особенностью детей, рожденных с синдромом Патау. Неразделение мозга на полушария, полидактилия, аномалии конечностей, лица, дефекты нервной трубки и пороки сердца, также являются частыми клиническими признаками. Синдром Патау, как правило, признается почти сразу при рождении, наличием структурных врожденных дефектов и плохой неврологической производительности.

Синдром Патау. Эпидемиология

Частота развития синдрома Патау составляет примерно 1 случай на 12000-20000 живорожденных.

 Значительные расовые или географические различия в частоте не наблюдались, хотя хорошо известно, что чем больше возраст матери, тем больше будет риск развития трисомии у плода.

Синдром Патау. Причины

Синдром Патау обусловлен наличием дополнительной копии хромосомы 13, которая, как правило, появляется в момент зачатия, после чего она будет передана каждой клетке в теле хозяина. Хотя точные механизмы, с помощью которых хромосомные трисомии нарушают развитие, неизвестны, значительное внимание было уделено трисомии 21 в качестве модельной системы изучения аутосомной трисомии.

Для нормального развития, человеку требуется две (и только две) копии каждой хромосомы, кроме половых. А вот наличие третьего экземпляра, как правило, будет смертельным для развивающегося эмбриона. И как мы уже говорили, синдром Патау является одной из всего лишь трех аутосомных трисомий, при которых ребенок может родиться живым.

Синдром Патау. Фото

---

Проявления синдрома Патау

Полидактилия (лишний палец) у ребенка с синдромом Патау

Проявления синдрома Патау (низкорасположенные уши, синофтальмия, «хоботок»)

---

Синдром Патау. Симптомы и проявления

Новорожденные, с синдромом Патау, обычно имеют следующие проявления:

• Заячья губа
• Волчья пасть
• Полидактилия
• Микроцефалия
• Микрофтальмия
• Аплазия кожи на затылке головы
• Пупочная грыжа
• Дефекты нервной трубки
• Мертворождения и внутриутробная гибель плода являются частыми исходами беременности. Живорожденные младенцы с синдромом Патау могут иметь небольшой вес и рост для гестационного возраста, но с другой стороны, не малая часть детей могут иметь нормальный вес и рост при рождении.

Физическое обследование

• Дефекты сердца встречаются в 80% случаях: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, декстрокардия
• Также, у детей с синдромом Патау, часто фиксируются дефекты в разделении мозга на полушария и, как правило, эти дефекты выливаются в развитие срединных дефектов лица.  Эти дефекты лица включают в себя: гипертелоризм, микрофтальмия, анофтальмия, отсутствие или недоразвитие носа, расщелины губы и / или нёба, циклопия.
• Клинические фенотипы синдрома Патау и синдрома Эдвардса могут показаться очень схожими для врачей, которые не часто или вообще не сталкивались с этими синдромами в своей практике.
• Капиллярные гемангиомы и поликистоз почек также встречались у некоторых пациентов с синдромом Патау.

Синдром Патау. Диагностика

Лабораторные анализы

• Сразу после рождения необходимо провести обычные цитогенетические анализы, если они еще не были проведены после сбора амниотической жидкости и ворсинок хориона. Синдром Патау может произойти в качестве автономной трисомии хромосомы 13, или, более редко, в качестве робертсоновской транслокации с дополнительной копией хромосомы 13, прикрепленной к другой акроцентрической хромосоме (например, 13-15, 21, 22) или в качестве структурной хромосомной аномалии, при которой только часть хромосомы 13 будет продублирована.
• Факторы, которые могут подтолкнуть к пренатальной диагностике синдрома Патау, включают: ненормальные результаты скрининга на первом или втором триместре, анеуплоидии и аномальные результаты УЗИ плода, в том числе врожденные дефекты или маленький для своего возраста рост. В дополнение к обычной цитогенетике, метод FISH может быть использован для проведения более быстрой диагностики. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау.
• Частичная трисомия 13 (мозаицизм) связана с более мягкими пороками. Более высокие уровни мозаицизма будут более тесно связаны с полной конституционной трисомией, более низкие и самые низкие уровни связаны с самыми легкими проявлениями этого синдрома.

Синдром Патау. Лечение

После того, как диагноз синдрома Патау будет поставлен (еще при беременности), врачи и беременная женщина должны обсудить вариант прерывания беременности. Тут необходимо понять то, что более 90% детей умирают в течение 3-х дней с рождения и более того, риск развития осложнений для матери, будет увеличиваться с каждым днем беременности.

Но если женщина выберет продолжение беременности или если беременность уже вошла в ту стадию, когда аборт будет противопоказан, то от прерывания беременности придется отказаться (за исключением редких случаев). Также, серьезное внимание должно быть сосредоточено на том, как именно стоит рожать матери.

Перед родами должны быть подготовлены все реанимационные мероприятия. К сожалению, очень часто, реанимация ребенка с таким летальным состоянием может быть сильно осложнена отсутствием доступных ресурсов в некоторых медицинских учреждениях. После рождения, некоторые команды хирургов, с согласия родителей, могут осуществить хирургические вмешательства, которыми, как правило, возможно удержать ребенка живым максимум в течение первых нескольких месяцев жизни (но такие сроки, как правило, будут исключением из правил). В таком случае, все стороны должны тщательно взвесить все «за» и «против», так как синдром Патау почти всегда является смертельным расстройством.

Синдром Патау. Прогноз

Прогноз, в целом, довольно плохой. Медиана выживаемости детей с синдромом Патау составляет 2,5 дня и только один из 20 детей проживает дольше, чем 6 месяцев. Тем не менее, некоторые дети способны доживать даже до подросткового возраста. Наиболее распространенные причины смерти включают: сердечный приступ (69%) и пневмонии (4%). Выжившие дети будут иметь тяжелую умственную отсталость и тяжелые задержки в развитии.

фото новорожденных, симптомы, лечение, что это такое

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др.

По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1.

Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30 %, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) –  так называемой, «генетической ошибки». Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

• в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
• робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
• различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
• различные мутационные изменения;
• мутации оплодотворенной яйцеклетки;
• мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

• плохая экологическая ситуация района проживания;
• дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
• наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
• пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

• уменьшенные объёмы мозга;
• недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
• задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

• масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
• деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
• расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
• ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
• глазные щели значительно заужены;
• в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
• короткая шея;
• изъяны кожи в затылочной части;
• неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

• недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
• обнаружение яичка в брюшной полости;
• дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

• структурные патологии сердца;
• изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
• недоразвитость или двойственность мочеточника;
• новообразования на почках в виде кист;
• деформации пуповины, например, грыжа;
• изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

• возможен недостаток одного глазного яблока;
• пороки оболочек глаза и хрусталика;
• полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
• врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ). Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

• на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
• на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
• после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка. Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца. При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

• нейросонографию;
• УЗИ почек, брюшной полости;
• эхокардиографию и прочее.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Профилактика

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умст

Синдром Патау

Рубрики

• Автомобили
• Бизнес
• Дом и семья
• Домашний уют
• Духовное развитие
• Еда и напитки
• Закон
• Здоровье
• Интернет
• Искусство и развлечения
• Карьера
• Компьютеры
• Красота
• Маркетинг
• Мода
• Новости и общество
• Образование
• Отношения
• Публикации и написание статей
• Путешествия
• Реклама
• Самосовершенствование
• Спорт и Фитнес
• Технологии
• Финансы
• Хобби
• О проекте
• Реклама на сайте
• Условия
• Конфиденциальность
• Вопросы и ответы

FB

Войти Такую в магазине не купишь: пара показала самодельную двухъярусную кровать Скорлупа слетает мгновенно. Девушка чистит вареные яйца с помощью банки Израиль запланировал купить 1,5 млн доз российской COVID-вакцины

Синдром Патау — диагностика, частота, лечение

Синдром Патау — генетическая аномалия, вызванная наличием дополнительной третьей хромосомы в 13-й хромосомной паре. Вот почему другое название синдрома — трисомия 13. Этот дефект возникает в одном из 10 000 рождений, и, как и при синдроме Дауна, риск рождения ребенка с синдромом Патау увеличивается с возрастом матери.

Условие приводит к ряду серьезных и неизлечимых врожденных уродств, которые в большинстве случаев оказываются фатальными даже до рождения ребенка. 64% беременностей, затронутых синдромом Патау, заканчиваются выкидышем на поздней неделе беременности, что приводит к серьезным физическим и психическим последствиям как для беременной женщины, так и для всей ее семьи. К сожалению, шансы на выживание новорожденного с синдромом Патау также крайне низки — статистика показывает, что менее 20% детей с синдромом Патау удается выдержать грудное вскармливание. Вот почему этот синдром, подобно синдрому Эдвардса, несет тяжелый ярлык «Несовместимый с жизнью».

Клинические проявления, связанные с синдромом Патау, затрагивают почти все органы и системы организма. В 60-70% случаев наблюдается чрезмерно малый размер головы ребенка, наблюдаются нарушения в отделении двух полушарий головного мозга, мелких глаз, заячьей губы и дополнительных пальцев. Общие аномалии, сообщаемые при синдроме Патау, превышают 30, включая дефекты нервной, сердечно-сосудистой и мочеполовой систем, а также в мышцах и коже.

Частота синдрома Патау

Частота трисомии 13 статистически составляет 1,9 на 10 000 родов. Медианное время выживания для младенцев с синдромом Патау составляет 2,5 дня, причем только один из 20 выживших более 6 месяцев. Однако некоторым детям удается выжить до своего подросткового возраста.

Наиболее частыми причинами смерти при синдроме Патау являются сердечно-легочный арест (69%), врожденные пороки сердца (13%) и пневмония (4%).

Было обнаружено, что риск определенных состояний во время беременности выше у женщин, которые беременны плодом, имеющим трисомию 13, чем у здоровых фруктов. Вероятность гестационной гипертензии больше, и риск преэклампсии с тяжелыми симптомами выше, чем обычно.

Значительное число случаев синдрома Патау приводит к выкидышу, гибели плода и мертворождению. Смертность очень высока среди новорожденных. У детей, переживших неонатальный период, наблюдается заметное замедление их развития.

Клинические проявления синдрома Патау и синдрома Эдвардса могут быть похожими. Хотя для развития болезни не было выявлено каких-либо конкретных этиологических факторов, существует значительная взаимосвязь между синдромом Патау и возрастом матери.

Какие заболевания и состояния напоминают синдром Патау и как производится дифференциальный диагноз?

Диагностические соображения:

• Синдром Смита-Лемли-Опица
• Синдром Эдвардса
• Частичное дублирование 13 q — хромосомная аномалия, которая возникает, когда имеется (дублирующая) копия генетического материала на длинном плече (q) хромосомы 13
• Псевдоритсиомия 13 (голопрофенцефалико-полидактильный синдром)

Диагностика

Синдром Патау обнаруживается во время беременности с помощью ультразвука; амниоцентез — процедура, при которой небольшое количество амниотической жидкости берется из амниотического мешка, в котором плод присутствует во время беременности; хориобиопсия — взятие образца ткани из структур развивающейся плаценты под названием Chorionic villus (CVS). Диагноз проводится путем цитогенетического анализа хромосом, полученных из культур лимфоцитов, современных методов флуоресценции — гибридизации флуоресценции in situ (FISH).

Лечение

Лечение синдрома Патау еще не обнаружено. Болезнь лечится симптоматично и многодисциплинарно. В лечении могут участвовать генетики, хирурги, физиотерапевты, психотерапевты, нефрологи, кардиологи и другие специалисты. При диагностировании пренатально родителям следует посоветоваться с специалистами для обсуждения прогнозов, осложнений и течения заболевания. В случае с живым ребенком с синдромом Патау целью является улучшение функции поврежденных органов, а также контроль острых инфекций.

Кем и когда был описан синдром патау

Синдром Пата́у (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме.

История

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племён с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

Этиология и эпидемиология

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель). Риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери, достигая пика в среднем к 31 году[2].

Проявления заболевания

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

Лечение

Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

См. также

• Хромосомные заболевания
• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса

Примечания

Ссылки

• https://web.archive.org/web/20070929094344/https://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm
• https://www.medkurs.ru/lecture2k/genetics/gl19/4288.html
• https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm

Синдром Патау — Википедия. Что такое Синдром Патау

Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

История

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племён с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

Этиология и эпидемиология

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).

Проявления заболевания

Младенец с синдромом Патау. Аринэнцефалия с циклопией.

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

Лечение

Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

См. также

Ссылки

Синдром

Патау — причины, симптомы, лечение, прогноз и изображения

Синдром

Патау — это фатальное генетическое заболевание, которое приводит к сердечным заболеваниям и множеству других симптомов у больных. Прочтите и узнайте все об этом заболевании, включая его возможные причины, симптомы, диагностику и варианты лечения.

Определение синдрома Патау

Это состояние, при котором некоторые или все клетки тела человека содержат дополнительный генетический материал из хромосомы 13.У человека с этим заболеванием хромосома 13 появляется трижды, а не дважды.

Расстройство также называют трисомией 13, хотя на самом деле это название одного типа синдрома Патау. Другие названия этого состояния включают:

• Трисомия
• Трисомия
• Трисомия 13
• Трисомия
• Синдром Патау
• Фетальная анеуплоидия
• Синдром трисомии 13
• Синдром трисомии D IC0005
  Синдром Патау

  Патау Код этого расстройства — 758.1.

  Заболеваемость синдромом Патау

  Это чрезвычайно редкое заболевание. Заболевание встречается у одного из каждых 8000–12000 живорождений. Существенные географические или расовые различия в частоте встречаемости не очевидны. В Великобритании с этим заболеванием было выявлено менее 200 детей.

  Сообщается, что это заболевание чаще встречается у женщин, возможно, из-за низкой выживаемости мужчин. Расстройство полностью проявляется при рождении и выражается внутриутробно.Это может повлиять на людей любой национальности.

  Симптомы синдрома Патау

  Те, кто страдает этим заболеванием, несколько раз сталкиваются с такими проблемами, как:

  • Пороки сердца
  • Расщелина губы или неба
  • Пониженный мышечный тонус
  • Дополнительные пальцы рук или ног
  • Маленькие или плохо развитые глаза
  • Патологии головного или спинного мозга

  Младенцы с этим заболеванием не набирают вес и не растут в таком большом росте, как следовало бы.У них могут быть проблемы с питанием, а также у них могут возникать приступы «апны» или временной остановки спонтанного дыхания.

  Некоторые другие признаки этого расстройства включают:

  • Припадки
  • Маленькие глаза
  • Грыжи
  • Маленькая голова
  • Дефекты кожи головы
  • Сжатые руки
  • Низко посаженные уши
  • Единственная ладонная складка
  • Маленькая нижняя челюсть
  • Неопустившееся яичко
  • Умственная отсталость
  • Отверстие, расщепление или расщелина радужной оболочки
  • Скелетные аномалии
  • Соседние глаза или сросшиеся глаза (возможный симптом)

  Около 80% детей с этим расстройством могут страдать врожденным пороком сердца.К формам пороков сердца, которые могут иметь дети с этим заболеванием, относятся:

  Дефект межжелудочковой перегородки

  Он включает отверстие (отверстие) между нижними камерами сердца, которое мешает сердцу перекачивать кровь в нормальном режиме.

  Дефект межпредсердной перегородки

  Характеризуется отверстием между двумя верхними камерами сердца, что затрудняет перекачку сердцу достаточного количества насыщенной кислородом крови к различным тканям тела.

  Открытый артериоз протока

  Это еще один тип сердечного дефекта, при котором канал, известный как артериальный проток, который обычно закрывается во время родов, не закрывается.

  Декстрокардия

  При этой форме порока сердце у ребенка располагается с правой стороны грудной клетки. Иногда это может привести к острым порокам сердца.

  Некоторые типичные врожденные дефекты, связанные с этим заболеванием, включают следующее:

  • Холопрозэнцефалия
  • Дефекты почек
  • Омфалоцеле
  • Кожные дефекты волосистой части головы

  Младенцы и маленькие дети с этим заболеванием обычно также страдают от:

  • Судороги
  • Гипертония
  • Дефекты почек
  • Гастроэзофагеальный рефлюкс

  В некоторых случаях они могут также испытывать нарушения развития и сколиоз (неестественный боковой изгиб позвоночника).

  Причины синдрома Патау

  Младенцы обычно рождаются с 46 хромосомами, разделенными на 23 пары. Дети, рожденные с синдромом Патау, имеют дополнительную копию 13-й хромосомы в каждой клетке своего тела. Присутствие дополнительного генетического материала из хромосомы 13 может происходить из-за:

  Трисомия 13

  Также известная как трисомия D, это состояние, при котором каждая клетка тела состоит из полной дополнительной копии хромосомы 13. В «Частичной» Трисомия », только часть этой дополнительной хромосомы присутствует в клетках организма.

  Как упоминалось выше, синдром Патау часто называют трисомией 13.

  Робертсоновская транслокация

  В этом состоянии каждая клетка состоит из дополнительной частичной копии хромосомы.

  Мозаицизм

  В этом состоянии дополнительная хромосома 13 может быть обнаружена только в некоторых клетках больного.

  Большинство людей с этим заболеванием не наследуют его. События, приводящие к развитию синдрома, происходят либо в сперме, либо в яйцеклетке, из которой формируется плод.

  У большинства людей с этим заболеванием есть три копии хромосомы 13 в каждой клетке тела, а не только две, как обычно бывает. Дополнительная генетическая субстанция нарушает их ход развития и приводит к характеристикам синдрома Патау. Физические характеристики пациентов с синдромом мозаики Патау гораздо более мягкие по своей природе, чем у пациентов с полным синдромом Патау.

  Факторы риска синдрома Патау

  Люди с личным или близким семейным анамнезом рождения ребенка с этим синдромом подвергаются большему риску его рождения.Увеличение возраста матери также увеличивает предрасположенность к этому расстройству, хотя риск не так выражен, как при синдроме Эдварда или синдроме Дауна.

  Если только один из родителей не является носителем транслокации, риск рождения другого ребенка с этим заболеванием составляет менее 1%. Это даже ниже, чем у синдрома Дауна — врожденного заболевания, возникающего из-за наличия дополнительной 21-й хромосомы.

  Диагноз синдрома Патау

  Диагноз этого заболевания основывается на признаках и симптомах, проявляемых пациентами.Единственная пупочная артерия может быть очевидна при рождении у младенцев с этим заболеванием. Во многих случаях у таких пациентов проявляются признаки врожденного порока сердца, такие как:

  • Дефект межпредсердной перегородки
  • Дефект межжелудочковой перегородки
  • Открытый артериальный проток
  • Аномальное расположение сердца по направлению к грудной клетке

  Вращение внутренних органов пораженных младенцев можно выявить с помощью рентгена желудочно-кишечного тракта или ультразвукового исследования.Ультразвук сердца (эхокардиограмма) очень важен из-за высокой частоты сердечных дефектов, связанных с этим генетическим заболеванием.

  МРТ или компьютерная томография головы могут выявить проблемы в структуре мозга. Такие визуализационные исследования могут выявить такие проблемы, как «голопрозэнцефалия», которая характеризуется слиянием обеих сторон головного мозга страдающего младенца. Помимо этих обследований, хромосомные исследования могут помочь поставить окончательный диагноз синдрома Патау, а также различить полные и частичные формы состояния, а также мозаицизм.

  Дифференциальная диагностика синдрома Патау

  Младенцы с синдромом Эдварда и синдромом Патау могут иметь схожие черты, что затрудняет их дифференциацию для врачей. Естественно, дифференциальный диагноз должен быть направлен на правильное различение симптомов этих двух состояний и подтверждение наличия синдрома Патау. Ультразвуковое исследование при мягкой беременности может выявить определенные отклонения. Однако для подтверждения наличия заболевания требуются дополнительные тесты, такие как отбор проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез.

  Лечение синдрома Патау

  Лечение детей, страдающих этим расстройством, требует индивидуального планирования. Формы лечения, назначаемые пациенту, зависят от его или ее конкретного состояния. Лечение этого расстройства обычно направлено на устранение конкретных физических симптомов, с которыми рождается пораженный ребенок. Многим младенцам трудно выжить в первые несколько дней или недель после рождения из-за сложных пороков сердца или острых неврологических проблем.

  В некоторых случаях может потребоваться операция для устранения волчьей пасти, заячьей губы или пороков сердца. Хирургическое вмешательство обычно откладывается в течение первых нескольких месяцев после рождения из-за высокой смертности, связанной с этим заболеванием.

  Трудотерапия, физиотерапия и логопедия могут помочь пациентам с синдромом Патау полностью раскрыть свой потенциал развития.

  Осложнения синдрома Патау

  Возможные осложнения, связанные с этим состоянием, включают:

  • Глухота
  • Судороги
  • Сердечная недостаточность
  • Проблемы со зрением
  • Проблемы с кормлением
  • Проблемы с дыханием или недостаток дыхания

  Осложнения из-за это заболевание начинается почти сразу после рождения, и многие новорожденные страдают сердечными заболеваниями.

  Прогноз синдрома Патау

  Заболевание связано со многими опасными для жизни осложнениями. Более 80% пациентов не доживают до первого месяца своей жизни. Более 80% больных живут не дольше первого года своей жизни. Только 5-10% детей с этим заболеванием доживают до первого года своей жизни. В исследовании, проведенном с участием 21 человека с этим заболеванием, только одному удалось дожить до 21 года, в то время как другие дожили только до 5 лет.

  Однако у детей, страдающих частичными или мозаичными формами этого расстройства, может быть совершенно другой исход и, следовательно, гораздо лучший прогноз.

  Профилактика синдрома Патау

  Профилактика этого расстройства практически невозможна, так как оно возникает из-за генетических факторов. К сожалению, большинство младенцев теряются во время беременности из-за острых осложнений, связанных с этим заболеванием.

  Тем не менее, пары с личным или семейным анамнезом, если это заболевание, могут получить пользу от генетического консультирования, которое может помочь им определить риск рождения ребенка с синдромом Патау.

  Скрининговые тесты, проводимые в первом триместре, могут указывать на Патау или другие аномальные хромосомные состояния. С помощью процесса, известного как амниоцентез, хромосомные исследования амниотических клеток могут обнаружить трисомию 13 до рождения.

  Синдром Патау — группа поддержки

  Члены семей пациентов с этим заболеванием могут связаться с группой поддержки Организации поддержки трисомии 18, 13 и связанных с ними заболеваний (SOFT) для получения необходимой информации и рекомендаций по этому заболеванию.Контактная информация для этой организации:

  SOFT President

  Barb Vanherreweghe

  2982 South Union Street

  Rochester, NY 14624

  Телефон: (585) 594-4621

  Бесплатный звонок: (800) 716 -SOFT (7638)

  Детям, страдающим этим заболеванием, которым все еще удается выжить, следует предоставлять такой же уход, что и другим младенцам, который включает оценку зрения и слуха к 6-8 месяцам, а также вакцинацию. Проблемы со здоровьем следует лечить в соответствии с их серьезностью.

  Фотографии синдрома Патау

  Посмотрите следующие изображения, которые показывают внешний вид детей, страдающих этим синдромом.

  Изображение 1 — Синдром Патау

  Изображение 2 — Синдром Патау Изображение

  Те, у кого уже есть ребенок, страдающий этим расстройством, и планируют еще одного ребенка, должны связаться с поставщиком медицинских услуг. Генетическое консультирование может помочь потенциальным родителям понять болезнь, риск ее унаследования, а также способы ухода за страдающим новорожденным.

  Ссылки :

  http://www.disabled-world.com/disability/types/patau-syndrome.php

  http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesp/a/patau05.htm

  http://emedicine.medscape.com/article/947706-overview

  http://emedicine.medscape.com/article/947706-overview#a0199

  Синдром Патау — BabyCentre UK

  Что такое синдром Патау?

  Синдром Патау — это редкая аномалия, при которой у ребенка слишком много хромосом.

  Хромосомы содержат весь генетический материал, который помогает клеткам человека делиться и в конечном итоге вырасти в ребенка (NHGRI 2015). Здоровые дети рождаются с 46 хромосомами, распределенными по 23 парам. Младенцы с синдромом Патау имеют дополнительную копию 13 хромосомы в каждой клетке своего тела. Синдром Патау также называют трисомией 13. Это самая серьезная из всех хромосомных аномалий (Best 2017).

  Существует несколько форм трисомии 13:

  • Полная трисомия 13: синдром полного Патау является наиболее распространенной и наиболее тяжелой формой состояния, при котором каждая клетка в организме имеет дополнительную 13-ю хромосому.
  • Транслокационная трисомия 13: наследственная форма синдрома, при которой часть хромосомы 13 прикрепляется к другой хромосоме. На этот тип приходится примерно каждый пятый случай синдрома Патау.
  • Мозаичная трисомия 13: менее тяжелая и более редкая форма синдрома, при которой некоторые клетки имеют дополнительную 13-ю хромосому вместо каждой клетки.
  • Частичная трисомия 13: еще одна редкая форма заболевания, которая возникает, когда в клетках присутствует часть дополнительной хромосомы, а не целая.
    (ГАРД 2016)

  
  Ежегодно в Великобритании рождается около 150 детей с синдромом Патау. Синдром Патау вызывает такие серьезные осложнения, что, к сожалению, большинство пострадавших младенцев теряются во время беременности (Best 2017, NHS 2016).

  Младенцы, рожденные с синдромом Патау, обычно выживают всего несколько дней (Best 2017, Tidy 2016). Редко некоторые дети с менее тяжелыми формами синдрома живут дольше года (NHS, 2016).

  Возможно, но необычно, что некоторые дети доживают до подросткового возраста (Best 2017) (NHS 2016).Младенцы с синдромом Патау имеют серьезные физические и психические нарушения и серьезные проблемы со здоровьем (Best 2017, NHS 2016, Tidy 2016).

  Причины синдрома Патау

  Причины неизвестны, но риск рождения ребенка с синдромом Патау увеличивается с возрастом (Best 2017, NHS 2016). Полная трисомия 13 происходит случайно из-за генетической аномалии яйцеклетки или сперматозоидов до зачатия (GARD 2016). Когда оплодотворенная яйцеклетка начинает расти, во время деления клетки возникает ошибка, приводящая к появлению дополнительной хромосомы 13 (GARD 2016, NHS 2017).

  Эта ошибка возникает случайно. Это не вызвано ничем, что вы сделали, и не передается по наследству (NHS 2016). Тем не менее, есть некоторые свидетельства того, что ваш риск повторной беременности, затронутой трисомией 13, немного выше, чем для женщины, у которой ранее не было беременности с трисомией 13. Причины этого неясны (GARD 2016, Tidy 2016).

  Транслокационный синдром Патау, когда дополнительная копия хромосомы 13 прикрепляется к другой хромосоме, может передаваться по наследству.Если у вас или вашего партнера есть такая перестройка хромосом, есть повышенный шанс передать ее вашим детям (GARD 2016). Вы можете узнать, насколько это вероятно, сделав анализ крови, называемый кариотипом. Кариотип рассматривает хромосомы под микроскопом (GARD 2016, SOFT UK nd).

  Вам следует предложить генетическое тестирование и консультацию, если ваша беременность или ребенок страдают синдромом Патау (NHS 2016). Это может помочь вам спланировать будущую беременность.

  Как я узнаю, есть ли у моего ребенка синдром Патау?

  Скрининг на Патау предлагается всем беременным женщинам.Комбинированный скрининговый тест или более точное неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) (NHS 2016, 2018) расскажет вам о вашем риске рождения ребенка с синдромом Патау.

  Комбинированный скрининговый тест включает анализ крови и ультразвуковое сканирование затылочной прозрачности (NT). Он предлагается вместе со сканированием свиданий примерно через 12 недель (NHS 2016).

  Скрининговые тесты говорят вам о вероятности того, что вы ждете ребенка с синдромом Патау. Затем диагностические тесты подтверждают, поражен ли ваш ребенок.В зависимости от срока беременности вам предложат:

  
  Если вы пропустите скрининг на синдром Патау, сканирование аномалий в середине беременности обнаружит признаки этого заболевания, в том числе:

  • Тяжелые пороки сердца.
  • Аномалии мозга. Младенцы, страдающие синдромом Патау, имеют маленькие головы (микроцефалия), и их мозг не делится на две половины должным образом.
  • Расщелина губы и неба и аномалии глаз.
  • Анатомические аномалии, например лишние пальцы рук или ног.
  • Аномалии, поражающие органы, например, часть кишечника, растущая за пределами тела, и грыжи.
  • Проблемы с почками и гениталии необычного размера.
    (Best 2017, NHS 2016)

  
  К сожалению, из-за серьезности синдрома Патау большинство младенцев погибают из-за выкидыша. Когда ребенок доживает до второго триместра, многие будущие родители принимают трудное решение о прерывании беременности (Tidy, 2016).

  Независимо от вашего решения, ваша медицинская бригада предложит вам поддержку и совет.Они должны предоставить вам всю информацию, необходимую для принятия правильного решения для вашей семьи в тяжелое и изолирующее время (ARC nd a, NHS 2016).

  Некоторые родители предпочитают готовиться к родам и дням, возможно, дольше, со своим ребенком. В зависимости от типа и тяжести синдрома Патау вашему ребенку, скорее всего, потребуется интенсивная терапия, чтобы помочь с опасными для жизни состояниями, такими как проблемы с сердцем, затрудненное дыхание и кормление (NHS 2016).

  Скорее всего, вы столкнетесь с трудными обсуждениями с медицинской бригадой вашего ребенка о том, как найти правильный баланс между лечением вашего ребенка и освобождением его от дальнейшего медицинского вмешательства (Best 2017, Tidy 2016).Важно иметь как можно больше информации, чтобы вы могли обдумать и обсудить, что лучше для вас, вашего ребенка и остальных членов вашей семьи (ARC nd b).

  Где я могу получить помощь и поддержку?

  • SOFT UK предлагает поддержку и консультации семьям, страдающим хромосомными расстройствами.
  • Контакт оказывает поддержку и консультации семьям детей-инвалидов.
  • Antenatal Results and Choices предоставляет поддержку и советы родителям на протяжении всего дородового скрининга и тестирования, а также после него.

  Последний раз рассмотрено: ноябрь 2018 г.

  Список литературы

  ARC. и а. Продолжение беременности . Антенатальные результаты и выбор. www.arc-uk.org [по состоянию на ноябрь 2018 г.]

  ARC. nd б. Что говорят родители о прерывании беременности . Антенатальные результаты и выбор. www.arc-uk.org [Доступно в ноябре 2018 г.]

  Best R. 2017. Синдром Патау. Medscape. www.emedicine.medscape.com [по состоянию на ноябрь 2018 г.]

  GARD. 2015/2016. Трисомия 13. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям. rarediseases.info.nih.gov [Проверено в ноябре 2018 г.]

  NHGRI. 2015. Хромосомы Национальный исследовательский институт генома человека. www.genome.gov [дата обращения: ноябрь 2018 г.]

  NHS. 2016. Синдром Патау. NHS Choices, Health A-Z. www.nhs.uk [дата обращения: ноябрь 2018 г.]

  NHS. 2018. Скрининговые тесты при беременности. NHS Choices, Здоровье от А до Я, Беременность и младенец. www.nhs.uk [дата обращения: ноябрь 2018 г.]

  Tidy C.2016. Синдром Патау. Пациент. Patient.info [доступ в ноябре 2018 г.]

  Синдром Патау — фотографии, симптомы, лечение, причины

  Что такое синдром Патау?

  Синдром

  Патау — это генетическое заболевание, при котором существует три копии хромосомы 13 вместо двух.

  Синдром Патау — это тип генетической аномалии, при которой часть или вся хромосома 13 появляется 3 раза во всех клетках тела вместо двух.Это часто называют «трисомией 13». У некоторых пораженных людей только часть клеток организма может иметь дополнительную хромосому 13 ^th , тогда как остальные клетки содержат только две пары хромосом.

  Проспонсированная ссылка, ссылка на спонсора

  Дополнительная хромосома приводит к нарушению развития организма, что, в свою очередь, приводит к физическим недостаткам, а также интеллектуальным отклонениям у пораженного человека

  Синдром Патау обычно встречается только у 1 из 10–16 тысяч младенцев.Большинство пораженных детей не наследуют синдром, но обычно развивают заболевание из-за случайных событий во время образования яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей. Большинство младенцев с синдромом Патау умирают в течение первых нескольких дней или недель после рождения в результате медицинских осложнений, сопровождающих заболевание. Лишь от 5 до 10 процентов детей с синдромом Патау живут дольше первого года своей жизни.

  Поскольку физические симптомы синдрома Патау очень своеобразны, медицинским работникам становится легко диагностировать это состояние.Физические дефекты легко видны, а иногда могут быть определенные анатомические изменения внутренних органов у ребенка. Ребенок может родиться с крошечной головкой; с нарушениями зрения, такими как поврежденная сетчатка, отсутствие глаза или крошечные глаза; дополнительные пальцы рук или ног; заячья губа или волчья пасть; изменения в развитии ладоней, пяток или ступней и неправильной формы ушей.

  Синдром Патау Симптомы

  Пациенты с синдромом Патау могут демонстрировать ряд аномалий, таких как пороки сердца, аномалии спинного или головного мозга, недоразвитые или маленькие глаза, лишние пальцы рук или ног, волчья пасть или заячья губа и пониженный мышечный тонус.

  Младенцы, страдающие синдромом Патау, могут испытывать затруднения при кормлении и глотании, могут не набирать вес или расти в соответствии с обычными стандартами и могут вызывать временные проблемы с дыханием, такие как апноэ.

  У большинства пораженных младенцев наблюдаются врожденные пороки сердца, такие как:

  • Дефект межпредсердной перегородки, который указывает на наличие отверстия между верхними камерами сердца. Это создает трудности для сердца, чтобы эффективно перекачивать богатую кислородом кровь к различным органам тела.
  • Дефект межжелудочковой перегородки, который относится к наличию отверстия или отверстия между двумя нижними камерами сердца. Это мешает сердцу эффективно перекачивать кровь
  • Иногда сердце может располагаться на правой стороне груди, а не на левой стороне. Это сердечное заболевание известно как декстрокардия.
  • Определенный канал в сердце обычно закрывается непосредственно перед родами. Неполное закрытие этого канала приводит к «открытому артериозу протока» у детей с синдромом Патау

  Некоторые другие симптомы синдрома Патау включают следующее:

  • Изъятия
  • Грыжи
  • Дефекты кожи головы, включающие аномалии кожи головы
  • Неопущенное яичко
  • Сжатый кулак или руки
  • Умственная отсталость
  • Малая нижняя челюсть
  • Одинарная ладонная складка
  • Скелетные аномалии
  • Радужная оболочка может быть расщеплена, иметь трещину или отверстие.Глаза могут быть расположены так близко друг к другу, что может показаться, что они слились воедино.
  • Медленный постнатальный рост
  • Пороки почек
  • Наличие гастроэзофагеального рефлюкса
  • У пострадавшего ребенка могут быть нарушения развития
  • Наличие повышенного артериального давления
  • Сколиоз в редких случаях

  Причины синдрома Патау

  Синдром

  Патау возникает из-за появления дополнительной ДНК хромосомы 13 в некоторых из всех клеток тела пострадавшего.

  Проспонсированная ссылка, ссылка на спонсора

  Когда дополнительная хромосома 13 присутствует только в некоторых клетках тела, такое состояние называют «мозаицизмом».

  Когда в клетках пораженного человека присутствует только часть дополнительной хромосомы 13, такое состояние известно как частичная трисомия 13

  Дополнительные материалы препятствуют нормальному развитию ребенка и обычно являются причиной характерных симптомов и аномалий синдрома Патау.

  No related posts.