Признаки синдрома дауна у новорожденного, почему рождаются дети с трисомией 21

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило … это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

признаки, какой получают уровень образования, причины у новорожденного, сколько живут и могут ли родиться здоровые дети

Хотя количество хромосом в живом организме обычно прямо пропорционально уровню его развития, у человека лишняя хромосома способна стать причиной целого ряда проблем. Новорожденного с 47 хромосомами нужно окружить особым отношением, поскольку очень вероятен риск развития в его организме патологий, в том числе с синдромом Дауна. И все же это не означает, что ребенок с этим диагнозом окончательно потерян для общества.

Правильнее будет сказать, что этот неизлечимый недуг – серьезный вызов для родителей и самого малыша, но те, кто выстоит, будут вознаграждены

Диагностика

Врачи считают нужным определить наличие синдрома Дауна еще на этапе вынашивания – это позволит матери морально подготовиться к тому, что ее ребенок будет необычном или вовсе отказаться рожать. Существует целый ряд инвазивных (проникающих) методик, позволяющих сосчитать количество хромосом в ДНК ребенка еще на ранних стадиях вынашивания – для этого берут анализ жидкости из пуповины, проводят биопсию, в качестве альтернатив могут использоваться неинвазивные способы – особое УЗИ (скрининг) или выделение ДНК ребенка из крови матери.

Инвазивные методики показывают высокую точность результата и являются обязательными для женщин, имеющих предрасположенность к данному заболеванию, а также рекомендуются беременным в возрасте до 30 лет.

Точность неинвазивных способов диагностики вызывает сомнения, однако женщинам после 35 другие методы недоступны, поскольку попытка вмешательства в матку может оказаться фатальной для беременности.

Причины появления 47 хромосомы

Данная болезнь является генной мутацией, однако даже столь сложные явления должны иметь собственные причины возникновения. Причины рождения особенного ребенка точно не установлены – выделены лишь группы людей, у кого такие дети рождаются более часто. Соответственно, даже наличие всех описанных причин – не гарантия, а только повышенный риск рождения малыша с нарушениями, потому что специфика мутации генов до сих пор полностью не изучена.

В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна:

• Поздний возраст зачатия ребенка. В первую очередь, дать нормальное потомство с возрастом все сложнее для матери – считается, что после 35 лет мутация генов у роженицы становится куда более вероятной. Однако и мужчинам расслабляться не стоит, просто «порог» для них немного выше – он составляет 45 лет. В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна

• Наследственность. Этот момент еще более запутан, поскольку даже идеальная наследственность ничего не гарантирует – даун может появиться на свет в семье, где родители молоды и полностью здоровы, и никто из родственников никогда не болел этим синдромом. Более того, возможна и полностью противоположная ситуация, когда у двоих детей-даунов могут родиться здоровые дети – здесь нет прямой передачи мутации; правда, нужно учесть, что больной мальчик обычно бесплоден с детства, хоть и не всегда.

Тем не менее, врачи настаивают, что факт фиксирования таких заболеваний в той же семье ранее может указывать на общую склонность к генной мутации. Это не повод отказываться от детей, а лишь причина лишний раз посоветоваться с врачами перед зачатием.

• Кровосмешение. Размножение человека, требующее обязательного участия двоих людей, организовано именно так для того, чтобы ребенок получал разные гены и был приспособлен к большему количеству факторов внешнего мира. При сексуальных контактах между близкими родственниками наборы генов, полученные от обоих родителей весьма похожи, поэтому включается механизм мутации, пытающийся «придумать» приспособленность к большему количеству внешних раздражителей. Итогом в большинстве случаев являются серьезные нарушения – в частности, синдром Дауна.

• Повышенная солнечная активность. Считается, что на формирование недуга может повлиять и космическая причина, противостоять которой можно лишь одним способом – внимательно сверяясь с прогнозами солнечной активности при планировании зачатия. Данная теория требует масштабного всестороннего подтверждения, и все же признана научной. Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми.

Характеристика больного

Дети с синдромом Дауна очень похожи друга на друга из-за схожести генного кода, однако все же выглядят не одинаково, потому что каждый похож еще и на своих родителей. При этом от родителей маленьких пациентов отличают некоторые признаки, которых у взрослых может не быть вовсе, например:

• Очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос.
• Несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла глаза. В сочетании с предыдущим признаком получается внешность, отдаленно напоминающая монголоидную.

• Череп кажется укороченным, затылок – скошенный и плоский. В строении внешнего уха нередко отмечаются различные аномалии.
• Рот обычно довольно маленький по сравнению с языком, поэтому такие дети часто высовывают язык, или, что вообще является характерным, почти всегда держат рот немного приоткрытым.
• Мышцы отличаются ослабленным тонусом, а суставы фиксируют положение менее надежно.
• На внутренней стороне ладони может быть поперечная складка, часто наблюдается аномалия мизинца в виде неестественной кривизны.

Если необычная внешность мало влияет на нормальную жизнедеятельность, то еще одной проблемой являются внутренние патологии, регулярно сопровождающие синдром Дауна. Нигде не указано, сколько лет живут «солнечные» дети, потому что продолжительность их жизни во многом зависит от степени развития таких сопутствующих патологий.

В целом, длительность жизни даунов сопоставима с длительностью жизни здоровых людей с диагностированными аналогичными патологиями, а именно:

• Врожденный порок сердца (характерен для 2/5 даунов).
• Нарушения внутренней секреции.
• Патологии скелета – как серьезные (отсутствие одной пары ребер, деформация грудной клетки или таза), так и просто заметные (невысокий рост).
• Патологии дыхания, вызванные нарушенным строением носоглотки и других верхних дыхательных путей.

• Неправильное функционирование желудочно-кишечного тракта, нарушенная ферментация.
• Нарушения органов чувств – сниженные слуховые способности, патологии зрения (глаукома, косоглазие, катаракта).

Впрочем, не все особенности детей с синдромом Дауна обязательно плохие. Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки.

Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой – дауны действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям.

Общие особенности развития

Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию. Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового.

Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше. При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными.

Важным моментом является замедленное развитие ребенка – и умственное, и физическое. Отставание от нормальных детей по месяцам заметно уже в младенческом возрасте, потому что держать голову ребенок-даун сможет только в возрасте около трех месяцев, к году его лучшим достижением будет способность самостоятельно садиться, и лишь к двухлетнему возрасту он научиться ходить сам.

Впрочем, эти сроки указаны для тех детей, которых, несмотря на синдром, воспитывали так же, как нормальных. Если же диагноз был поставлен своевременно, специально созданные программы позволят заметно ускорить процесс.

Задача достичь достойного уровня развития у ребенка с синдромом Дауна не выглядит невыполнимой, просто усилий придется приложить немного больше. Начать, конечно, стоит с упражнений, направленных на развитие мелкой моторики, потому что это прогресс не только для мышц, но и для мозга. Массаж также считается весьма действенным способом улучшить физическую форму больного ребенка.

Обучение буквально всему происходит несколько сложнее, чем у других малышей, поэтому родителям придется приложить больше усилий, чтобы научить ребенка говорить.

Для того, чтобы поставить четкую, правильную речь, специалисты рекомендуют больше внимания уделять песням и стихам.

Очень важно преодолеть психологический барьер, который может возникнуть у ребенка, когда он поймет, что отличается от других детей. Если наблюдается какое-либо нарушение речи, его нужно как можно быстрее устранить – так будет проще наладить нормальное общение в детском саду. Элементарные навыки самообслуживания помогут ребенку не зависеть от помощи окружающих, что также поспособствует повышению уверенности в собственных силах.

Специфика физического развития

Детям с синдромом Дауна путь в большой спорт практически отрезан – они отличаются слабым физическим развитием, да и в целом весят немного. При этом физкультура для них едва ли не более важна, чем для здоровых детей, поскольку это единственный способ укрепить ослабленный организм.

В целом же проблемы со здоровьем имеют выраженное внешнее проявление, потому что популярные симптомы синдрома – крайне слабая пигментация кожи, обилие сыпи, чрезмерная сухость и шероховатость кожных покровов, склонность к растрескиванию на холоде.

Пожалуй, наиболее часто патологиям развития подвержено сердце и кровеносная система в целом. Порок сердца отмечается почти у половины всех страдающих синдромом Дауна, в сердечном ритме слышны шумы, характерным явлением оказывается нарушенная работа клапана.

Легкие обычно сформированы правильно, отклонения встречаются сравнительно редко и носят поверхностный характер. При этом из-за патологий соседнего сердца в легких даунов фиксируется повышенное кровяное давление. Ученые также считают, что недуг обеспечивает повышенную предрасположенность к пневмонии.

Слабый тонус мышечной ткани особо хорошо заметен на животе – он заметно выпирает, по сравнению с грудной клеткой, что могло бы быть вариантом нормы для людей среднего и старшего возраста, но выглядит довольно странно у младенца. Зачастую особенность дополняется еще и пупочной грыжей, но переживать из-за нее не стоит – она со временем проходит сама собой.

Остальные внутренние органы практически не меняются под воздействием 47 хромосомы, разве что половые органы могут отличаться чуть меньшим размером, чем у других детей такого же возраста и комплекции; мальчики обычно бесплодны.

Стопы и кисти – немного неправильной формы, кажутся укороченными и расширенными. На руках хорошо заметна патология мизинца, искривленного вперед (если сложить руки по швам), на ногах большой палец оказывается еще более обособленным, чем у здоровых детей. Линии на ладонях прорисованы особенно четко, на стопах также есть нехарактерная для большинства людей кожная складка.

Из-за пассивности сухожилий отмечается повышенная вероятность плоскостопия, поэтому к ортопедическим стелькам нужно привыкать с детства

Раскоординированность движений является типичной для даунов – складывается впечатление, что они не очень хорошо владеют своим телом, да так оно, впрочем, и есть. Поскольку опорно-двигательный аппарат ослаблен, вероятность получения травм увеличивается.

Описанные нарушения являются весьма распространенными среди детей с данным недугом, но при этом не обязательно имеют ярко выраженный характер. Отдельные пункты могут не проявляться вообще или быть поверхностными, не мешающими жизнедеятельности.

Становление психики

Хотя многие обыватели склонны проводить параллели между синдромом Дауна и умственной отсталостью, специалисты указывают на совершенно разную природу этих явлений. У даунов проблема кроется в неспособности охватить широкую перспективу и сосредоточить внимание, но зато они способны значительные усилия посвятить решению одной маленькой, но очень сложной проблемы.

Хотя их уровень образования обычно критикуют из-за такой рассеянности и отрешенности, известны случаи, когда из «солнечного» ребенка вырастали известные ученые в сфере математики.

Малыши с таким недугом кажутся безразличными к происходящему вокруг них. В младенчестве уже через три месяца после рождения здоровый ребенок начинает распознавать маму и радуется ей, пугаясь остальных, а вот дауну, похоже, абсолютно все равно, кто его зовет, трогает или даже берет на руки. В дальнейшем ребенок не проявляет заинтересованности в общении – он слышит обращение, но не может сконцентрироваться на ответе, поэтому обычно не реагирует.

При этом интеллектуальное развитие останавливается в возрасте около семи лет – если, конечно, не способствовать дальнейшему развитию маленького пациента. К этому моменту он обычно уже говорит, но знает не так уж много слов. Больной не отличается особым вниманием, его память работает довольно плохо.

Характерными являются продолжительные приступы плача при том, что никаких видимых причин для этого нет.

Хотя концентрация и внимание в целом ослаблены, есть вещи, которые буквально завораживают детей с синдромом Дауна. К таковым относятся, в частности, свободно скачущие мячи, хотя больной ребенок, в отличие от здорового, совершенно не проявляет возбужденности или желания поиграть самому. Вообще, малыши с этим диагнозом склонны концентрировать свое внимание на том, что не требует от них какой-либо реакции.

Психодиагностика показывает, что ключевая проблема болезни – недостаток формирования личности. Если ребенок чувствует себя комфортно, его поведение можно будет воспринять как очень большую странность, которая все же не мешает нормальному общению и другим формам человеческого взаимодействия.

Дошкольный этап

Хотя многие родители боятся момента, когда необычного ребенка придется отдавать в детский сад, этот шаг необходим, поскольку только здесь дети смогут получить необходимые навыки взаимодействия в социуме. Социализация допускается в самом обыкновенном дошкольном детском учреждении, но при условии, что воспитатели будут в курсе особенностей малыша и смогут воспитывать его по соответствующим программам.

В частности, для укрепления опорно-двигательного аппарата необходимы активные игры, которые также стимулируют общение и развитие высшей нервной деятельности. При этом малыш более неуклюж, чем здоровые дети, и склонен к травматизму, что обязательно должны учесть педагоги. В качестве альтернативы может помочь и лечебная физкультура.

Для улучшения слуховой чувствительности используют музыкальные игры и уроки, что также развивает личность и двигательную активность. Поскольку распространенными являются нарушения речи, присутствие в дошкольном учреждении квалифицированного логопеда обязательно.

Полноценное воспитание личности невозможно без правильно построенной психологии. Детей с синдромом Дауна стимулируют взаимодействовать с окружающими буквально во всем – даже игрушки здесь зачастую предполагают преимущественно совместное, а не индивидуальное использование.

При этом даже условно правильное, но слишком шаблонное поведение специалистов недопустимо – раскрыть личность можно только при индивидуальном подходе к каждому ребенку.

Школьные годы

Ребенок с синдромом Дауна вполне может учиться в обыкновенной школе – цензовый уровень образования у таких детей обычно предполагает окончание образовательного учреждения такого типа. Отмечается, что предварительное обучение в детском саду очень помогает такому ребенку освоиться в новых условиях, но и здесь крайне важно проявить максимум понимания со стороны учителей и одноклассников.

При этом малыш скорее всего будет учиться заметно хуже, чем большинство его товарищей. Дауну не сидится на месте, он не умеет реагировать быстро и сосредотачивать внимание, плохо запоминает информацию.

Людям, создающим программу обучения для такого ребенка, придется решить целый ряд трудностей:

• Моторика недоразвита, поэтому сложные, особенно мелкие и точные движения придется полностью исключить или хотя бы сделать так, чтобы они не влияли на оценки.
• Даун зачастую имеет определенные проблемы со зрением и слухом, поэтому часть визуальной и звуковой информации может оказаться для него недоступной даже при всем желании. Тем не менее, отмечается огромная роль наглядных методов обучения – не умея хорошо воображать и «ловить на лету», «солнечный» ребенок неплохо воспринимает то, что увидел в действии.

• Проблемы с речью имеют глубокий психический подтекст, то есть ребенок не может сформулировать свою мысль не только вслух, но даже и в голове. Мыслить-то он мыслит, но, в некотором смысле, плохо владеет родным языком, поэтому его нельзя судить по способности выражать мысли как устно, так и письменно. Из-за этого довольно сложно объективно оценить уровень его знаний.

• У детей с синдромом Дауна сильно недоразвит мыслительный процесс – им довольно сложно делать собственные выводы. Такому ребенку нужно буквально все показывать на пальцах, потому что самостоятельно он может разве что посчитать или переписать.
• Создание собственных логических цепочек, даже простых, или абстрактное мышление – слишком сложная задача для таких малышей. Кроме того, решение задачи для них является строго привязанным к конкретным условиям, а вот провести параллели и перестроиться, решив похожую, но все же не такую задачу, они уже не могут.

• Память очень ограничена, «солнечному» ребенку нужно намного больше времени, чтобы основательно запомнить информацию.
• Особенный ученик очень сильно отвлекается на любые посторонние явления, да еще и весьма быстро утомляется, поэтому в идеале нужно выстроить учебный процесс таким образом, чтобы ни одно задание не было слишком продолжительным и изнурительным.
• Восприятие информации отличается фрагментарностью, отдельные факты или характеристики явления рассматриваются как несвязанные между собой, что мешает усмотрению закономерностей.

• Даже покладистость и доброжелательность способна мешать нормальному обучению детей с синдромом Дауна! Хотя они очень послушны и с готовностью выполняют поставленные задачи, а также отличаются неконфликтным поведением, такие дети совершенно не склонны расстраиваться из-за собственных упущений. Это положительно влияет на их настроение, но напрочь убивает любой стимул, поскольку не огорчаясь и ничего не боясь, ребенок просто не видит смысла в том, чтобы постараться и сделать лучше.

Тем не менее, правильный подход творит чудеса. Специалисты указывают, что особенности поведения ребенка не должны раздражать учителя – малыш ведь не виноват, что он такой.

При этом похвала все же способна мотивировать любого ученика, а общее положительное отношение, несмотря на все ошибки способствует тому, чтобы ребенок не закрывался, а дальше двигался, пусть и медленно, к конечной цели.

Реабилитация

С тех пор, как общество перестало считать детей с синдромом Дауна изгоями, люди смогли наглядно увидеть действие упомянутого выше тезиса о том, что хорошее отношение может позволить даже такому ребенку добиться определенных высот. Понемногу стали появляться даже знаменитости с таким диагнозом – они не имеют столь громких имен, однако сильно выделяются по сравнению со многими здоровыми людьми.

Успех иногда отмечается даже в тех сферах деятельности, где он казался невозможным – дауны бывают художниками и даже спортсменами (а как же неловкость движений и общая слабость?), актерами и моделями (куда подевалась необщительность? ), адвокатами и бизнесменами (якобы будучи неспособными обучаться и видеть целостную картину).

Хотя суперизвестных личностей среди даунов нет, выделить стоит хотя бы Пабло Пинеду – он смог получить высшее образование и снялся в нашумевшем художественном фильме «Я тоже» (о проблемах, схожих со своей), а в итоге выбрал деятельность преподавателя и общественного деятеля.

Нужно всего лишь относиться к ребенку хорошо, не скрывая, что он необычный, но и не акцентируя внимание на этом как на проблеме. Поддержка и правильное терпеливое воспитание, обучение тому, как вести себя в обществе и чем занять себя наедине – вот и все, что необходимо.

Социум понемногу начинает менять свое отношение к таким детям в сторону более взвешенного, так что диагноз – не приговор, а лишь повышенная потребность в доброжелательном окружении.

Другие интересные факты о детях с синдромом Дауна смотрите в следующем видео.

Синдром дауна у новорожденных признаки: Малыш с синдромом Дауна: виды, причины, признаки

Я думаю, что те, кого интересует данный вопрос, уже изучили немало материалов по этой теме. И, тем не менее, хотелось бы добавить несколько слов «от себя», так как я медик. А еще я – мама двух девочек 9-ти и 3-х лет. Причем во второй раз мамой я стала в 36 лет, так что некоторое волнение по поводу синдрома Дауна мне не понаслышке знакомо. Будучи беременной, я много читала на эту тему. Возможно, моя информация кому-нибудь пригодится. Немного теорииСиндром Дауна – распространенная генетическая аномалия. По статистике, из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от цвета кожи родителей, климатической зоны, расы, вероисповедания, образа жизни и (тем более!) социального статуса родителей. Слово «синдром» подразумевает наличие характерной черты или признака. Синдром возник в результате аномалии в процессе разделения клетки. И был назван в честь Джона Лэнгдона Дауна – врача, описавшего данную аномалию.Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. Хромосомы – это элементы клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека – 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало разночтений. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. У детей с синдромом Дауна появляются телесные особенности, которые делают их непохожими на родителей, братьев, сестёр или детей, не имеющих хромосомных нарушений.

Виды синдромов Дауна

1.Трисомия.

2.Транслокационный синдром.

3.Синдром с мозаицизмом.

В первом случае вместо 2-х хромосом обнаруживается 3, это и вызывает развитие аномалий. Причиной может стать болезнь половых органов матери либо случаи с мертворождением. При транслокационном синдроме Дауна число хромосом не нарушается — их 46, но происходит смещение некоторых из них, изменение положения. В данном случае все зависит от носителя мутации — отца. Возможно, что ребёнок родится нормальным, и болезнь Дауна обойдёт его стороной. Причины возникновения патологииСиндром Дауна – тяжелая генетическая аномалия, обусловленная наличием одной дополнительной хромосомы (связана с нарушением в наборе хромосом и характеризуется как наличие дополнительной 47-ой хромосомы), которая приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

•Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.Возраст материСтепень риска от 20 до 24 лет1 к 5000от 25 до 30 лет1 к 1000от 35 до 39 лет1 к 214После 45 лет1 к 19

•Возраст отца (этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов).

•Брак между кровными родственниками (у людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика).

•Наследственность (риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома).

•Вредные привычки (курение, алкоголь и наркотики могут существенное повлиять на генетический материал родителей и здоровье будущего малыша).

Синдром Дауна, признаки при беременности

Наличие синдрома можно определить уже на первом скрининге (на сроке 12–14 недель). Это нарушения в формировании костей скелета, незначительное расширение почечных лоханок и воротникового пространства, а также эхогенность (повышенная «яркость») кишечника, иногда – наличие пороков сердца, нередко и наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга. Опытный специалист сможет выявить и такие изменения, как отсутствие носовой кости у плода, складки на шее и наличие подкожной жидкости. Все они считаются признаками синдрома Дауна на ранних сроках беременности. Однако окончательный вердикт врач сможет вынести на более поздних сроках беременности и при условии повторного прохождения всех исследований и анализов.На последних сроках беременности – это особенности во внешнем облике плода. Обычно у ребенка отчетливо заметны раскосые глаза (без учета национальности) и плоское лицо, слишком широкие губы и язык, специфическая форма головы и укороченная шея. Кроме того, о патологии говорят необычные ушные раковины, как бы приклеенные к голове.Внешние признаки беременной с плодом с синдромом ДаунаВнешне женщина, беременная плодом с подозрением на синдром Дауна, не отличается от обычной беременной. Она, как и все беременные, выглядит «погруженной в себя» и прислушивается к ощущениям, происходящим внутри. Может быть немного тревожной, впрочем, как и все женщины «в положении».

Синдром Дауна: причины

Почему у беременной существует риск развития плода с синдромом Дауна? В целом, точные причины развития хромосомного нарушения установить сложно. Но считается, что к факторам, провоцирующим возникновение патологии, можно отнести возраст будущей мамы. Если она старше 35 лет, риск развития малыша с синдромом Дауна увеличивается в несколько раз. Если возраст обоих родителей старше 35 лет, возможность рождения ребёнка с патологией увеличивается ещё больше.Причин развития данного заболевания не много, она одна. Это — аномалия хромосом. У обычного человека всего сорок шесть хромосом, а у людей с синдромом Дауна их сорок семь. Откуда же берется лишняя хромосома? Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге у малыша имеется в наличии лишняя хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Также в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии.К сожалению, полностью избежать возникновения хромосомной аномалии невозможно, поэтому комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании
беременности решается только родителями.

признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии

На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

Самый опасный возраст для женщины – после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

• Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
• На шее прослеживается кожная складка.
• Наблюдается пониженный тонус мышц.
• У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
• Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
• У него очень подвижные суставы.
• Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
• Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

1. Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
2. Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
3. Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
4. Короткая шея.
5. На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
6. Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

• эпилептические припадки;
• врожденный лейкоз;
• помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
• неправильное строение грудной клетки;
• заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

1. С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
2. Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
3. Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

• Отставание в умственном и физическом развитии.
• Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
• Задержки в развитии мелкой моторики.
• Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
• Очень низкий иммунитет.
• Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
• Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

Рекомендации для родителей

Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:

1. Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
2. Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
3. После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
4. «Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
5. Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
6. Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
7. Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.

Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача – оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных: как определить болезнь, симптомы

Медицинские исследования всегда проводились с целью выявления или предотвращения развития серьезный болезней у человека. После появления младенца на свет его состояние подвергается детальному анализу. Неонатолог оценивает общие параметры здоровья и фиксирует наличие отклонений от нормы. Признаки синдрома Дауна у новорожденных позволяют выявить недуг и направить все силы на его приостановление. Дополнительно устанавливается степень развития недуга. Выводы делаются на основании формы черепа. Впервые данным вопросом стал заниматься Джон Даун. Им все больные были условно разделены на пять групп, в каждой из которых есть определенный характер и спецификация проявления патологии.

Основные признаки синдрома у младенцев

Сложно диагностировать синдрома Дауна у новорожденного сразу после его появления на свет. Анализу подвергаются внешние и внутренние признаки отклонения состояния от нормы.

У детей с патологией существует ряд особенностей:

• Уголки глаз смотрят вверх. При этом явно видно косой разрез.
• Форма головы более плоская. Дополнительно можно зафиксировать приплюснутую особенность.
• Полость рта имеет небольшой объем, поэтому язык может вывалиться непроизвольно. Впоследствии от данной привычки удается избавиться.
• При внимательном изучении ладони можно заметить поперечную полосу, пальцы короче обычного, а мизинец слегка загибается внутрь.
• Мышцы суставов всегда находятся в разболтанном состоянии. У ребенка фиксируется постоянно состояние вялости.
• Новорожденный имеет небольшой рост и вес.
• Кожная складка на лбу ярко выражена в любом мимическом состоянии.
• Нос имеет седловидную форму.
• Подбородок и рок имеет небольшой размер.
• Язык толстый, и на нем можно зафиксировать наличие глубоких бороздок.
• Во внутренней части глаза можно рассмотреть большие складки из кожи.
• Между большим и указательным пальцами находится глубокая посадка.

Возникает вопрос: «Как определить синдром Дауна?» Для этого младенцу предлагается пройти хромосомный тест. Его результаты позволят подтвердить или опровергнуть диагноз. Болезнь возникает на фоне хромосомных изменений.

Дети с синдромом Дауна имеют ряд отличительных внешних черт

Синдром Дауна у новорожденных имеет ярко выраженные черты. Их можно рассмотреть сразу после рождения. Однако некоторые из них удается обнаружить только через определенное время. В данном вопросе необходимо в обязательном порядке узнать мнение специалиста. Родители не смогут самостоятельно поставить диагноз.

Анализ производится только по внешним признакам. Дополнительно отсутствует необходимость в процедурах. Достаточно проведения тщательного осмотра. В его ходе могут быть также выявлены белые пятнышки на радужной оболочке глаза. Визуально признаками даунизма также является косоглазие и неправильное положение грудной клетки. Это далеко не единственные симптомы негативного состояния. Все дети с патологией внешне похожи друг на друга, несмотря на то, что родители у них разные.

Дети с синдромом Дауна должны пройти также серию специальных анализов. Их конечная цель – выявить хромосомные изменения. Анализируется их состав и количество.

Кроме описанных выше признаков у детей с патологией наблюдаются также другие изменения в состоянии здоровья:

• Пониженный уровень защитных реакций организма.
• Малыши отстают в умственном и психологическом развитии от своих сверстников.
• Наблюдаются нарушения физиологической формы.
• Неправильная работа сердца и сосудов.
• Наличие других сопутствующих болезней.

Особенности проведения диагностики

На сегодняшний день вероятность развития заболевания у плода можно узнать даже во время беременности. Инновационные технологии за последнее время стали сильно развитыми. Именно поэтому женщин отправляют на обязательный тест. Для этого необходимо пройти перинатальный скрининг. Для получения достоверной картины процедура должна быть произведена три раза за всю беременность.

Если у ребенка подозревают данную патологию, то рассматривается необходимость искусственного прерывания процесса беременности. Однако в таком случае женщине приходится столкнуться с серьезным выбором в своей жизни. Далеко не каждый человек готов взять на себя ответственность в данном вопросе. На сегодняшний день патология встречается все чаще. Есть и положительный момент – при определенных обстоятельствах такой человек может стать успешным. Многие дети успешно учатся в школе, влюбляются и ведут вполне полноценную жизнь. Задача родителей в таком случае – направить все силы на правильное воспитание и развитие своего малыша. Их любовь сможет сотворить настоящее чудо и подарить жизнь «солнечному ребенку» в нормальном режиме.

Постановка диагноза даун имеет большое количество ошибок. Об этом в обязательном порядке предупреждают женщину в период забора материала. Именно поэтому большинство из них не хотят убивать своего здорового ребенка и надеяться на лучшее. Каждый человек имеет право на жизнь, и далеко не у всех пар получается впоследствии родить второго здорового малыша.

Любовь родителей поможет малышу адаптироваться

Особенности проявления синдрома у новорожденных детей

Каждая любящая семья мечтает о появлении на свет здоровой крохи. К сожалению, на сегодняшний день генетические аномалии встречаются все чаще. Статистика гласит, что подобные синдромы определяются в десяти случаях из ста.

Младенец причисляется к рядам даунов в том случае, если у него были зафиксированы аномалии в строении хромосом. Каждый здоровый ребенок в наличии имеет 23 пары хромосом. В таком случае одна половина комплекта пришла к нему от матери, а вторая от отца. Если у малыша диагностируется даунизм, то в первой паре его генов фиксируется лишняя хромосома. В итоге получается, что он имеет не 46, а 47 клеток, отвечающих за генетический код. Для выявления аномалии у ребенка достаточно провести анализ крови.

Во время вынашивания плода женщина в обязательном порядке должна сдать биологический материал на кариотип. Благодаря ему удастся найти лишнюю хромосому у плода. После определения вероятности отклонения в будущем женщина вынуждена будет принять решение о продолжении беременности или сделать аборт. Медики настаивают на искусственном прерывании беременности.

Грудные дети с синдромом Дауна имеют определенные внешние характеристики. С возрастом они становятся более выраженными. Сразу после появления крохи на свет неонатолог анализирует наличие или отсутствие следующих признаков:

• Глаза имеют монголоидный тип и могут слегка косить.
• Высокой степенью плоскости характеризуются в комплексе затылок, лицо и переносица.
• Конечности намного короче обычного.
• Голова непропорциональна туловищу и выглядит маленькой.
• Обе губы значительно утолщены.
• У младенца рот постоянно находится в открытом состоянии.
• Дополнительно фиксируется плохое развитие половых органов и системы в целом.
• Пальцы толстые и короткие.
• Кожа выглядит чрезмерно отекшей и влажной.

Ребенок выглядит не здоровым. В процессе роста и развития у него наблюдаются плохое зрение и слух. Патологии развиваются также в желудке, кишечнике, сердце и сосудах.

Ключевые отличия

Любой родитель сделал бы все для того, чтобы у него родился здоровый ребенок. Для предотвращения негативной ситуации существует предварительный анализ крови на биохимическом уровне. В его основе лежит выявление специальных маркеров, на основании анализа которых выявляются хромосомные отклонения у будущего ребенка. Однако возможность их проведения сегодня существует только в больших городах. Остальные варианты исследований не дают 100% гарантию правильного результата. Именно поэтому родители самостоятельно принимают решение о целесообразности сохранения плода. Научно удалось установить, что дети с синдромом Дауна чаще всего появляются у женщины старше 35 лет.

Далеко не все дети с данным диагнозом имеют схожие между собой черты. Чаще всего они имеют только сходные внешние характеристики. Определенные внешние черты они берут от родителей. В остальном можно обнаружить их похожесть как между сестрами и братьями. К сожалению, все они сильно отстают в развитии от своих сверстников. Некоторые из представителей не могут обучаться и воспринимать материал. Другие вполне могут учиться в школе и полностью самостоятельно себя обслуживают.

Особенности развития ребенка с патологией

У детей с синдромом Дауна фиксируются очевидные нарушения в процессе мышления. Они развиваются намного медленнее своих сверстников. Однако некоторым родителям удается их социализировать и научить правильно реагировать на внешние обстоятельства. Главная отличительная черта таких людей – наивность.

Дети с синдромом внешне похожу между собой

Если семья приняла решение о рождении ребенка с синдромом, то женщина должна в обязательном порядке получить консультацию специалиста в данной области. Он поможет ей избавиться от депрессии. Психологи помогают смириться с дальнейшей жизнью с больным ребенком. Родители должны понимать, что их чадо будет особенным, поэтому придется уделять ему много внимания. Детей с синдромом Дауна не считают больными. Они имеют особенное восприятие мира. Дополнительно родителям придется столкнуться с рядом операцией, которые необходимо провести для устранения патологий в работе внутренних органов. Патология приводит к развитию отклонений в работе внутренних органов. В течение первого года жизни целесообразно стать на учет в педиатрию и регулярно обследовать щитовидную железу. Далее ребенок должен побывать на обследовании в обязательном порядке один раз в год.

Ученые и психологи не перестают бороться с данной проблемой, поэтому ищут и разрабатывают специальные адаптационные программы. Родителям предлагается принимать в ней участие с момента наступления ребенку 6 месяцев. На сегодняшний день уже есть случаи, при которых родителям удалось полностью приспособить своего кроху к жизни в обществе. Дополнительно следует отметить, что дауны вполне могут выполнять простую работу в течение всей своей жизни.

Дети с патологией вполне могут стать учениками обычной общеобразовательной школы. Однако для них существуют специальные школы, в которых применяются специальные адаптационные программы. Благодаря этому будут преодолены все хромосомные изменения. Родители не должны терять терпение и надеяться на лучшее. Важно всегда любить ребенка и работать над его психологическим развитием.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины

На каждые 700 новорожденных в мире приходится один ребенок с синдромом Дауна. Причины появления патологии у детей генетики изучают уже не один десяток лет, но выявить закономерность до сих пор окончательно никому не удалось. Но благодаря исследованиям получилось выделить некоторые факторы, которые повышают вероятность рождения малыша с набором из 47 хромосом.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Возраст имеет значение

Основной фактор, почему рождаются дети с синдромом Дауна – возраст роженицы. Чем старше женщина, тем выше вероятность появления на свет «солнечного малыша». Статистика указывает на следующую закономерность по риску в зависимости от возраста роженицы:

• от 20 до 25 лет – 1 малыш с синдромом из 1500;
• 25-35 лет – 1 из 1000;
• 35-45 лет – 1 из 250;
• 45 лет – 1 из 19.

В возрасте до 20 лет риск родить малыша с 47 хромосомами также велик, как у сорокалетних женщин. У юных девушек созревание половых клеток нестабильно, что не лучшим образом влияет на процесс формирования хромосом.

Возраст мужчины тоже важен. Больше всего детей с синдромом рождается у мужчин после 42 лет.

Такую статистику сложно назвать полностью объективной, так как женщины чаще всего рожают первого ребенка в возрасте до 35 лет. И среди большого количества новорожденных процент «солнечных детей» ниже.

Другие причины

Не только возраст влияет на повышение риска рождения детей с синдромом Дауна. Есть другие факторы развития аномалии:

• браки между близкими родственниками;
• один из родителей является носителем гена синдрома Дауна и имеет родственников с увеличенным набором хромосом.

Несмотря на перечисленные причины, закономерность рождения таких малышей определить трудно. Часто нарушения хромосом наблюдаются у детей с совершенно здоровыми молодыми родителями без вредных привычек и плохой наследственности.

Научное объяснение развития патологии

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна – это нарушение набора хромосом. У здорового человека их 46. У детей с синдромом – 47. Никто не застрахован от риска рождения «солнечного малыша», ведь даже у здоровых родителей иногда появляются особенные дети. И в этом никто не виноват, просто так сложились обстоятельства, так природа сформировала малыша в утробе матери.

В паре дополнительная хромосома появляется вследствие одной из причин:

• во время деления клеток яйцеклетки и сперматозоида не разошлась парная хромосома;
• после оплодотворения нарушен процесс деления клеток;
• мутация передалась от одного из родителей.

Форм аномалии несколько:

1. Трисомия по 21 паре, которая появляется в процессе деления половых клеток из-за нерасхождения хромосом. Степень патологии разная. Это самая распространенная форма.
2. Мозаичный синдром – расхождение хромосом отмечено уже на раннем этапе развития зародыша. В таком случае не во всех клетках есть дополнительная хромосома. Форма патологии легкая.
3. Транслокационная форма – хромосома 21 пары прикрепляется к другой паре. Такая патология зависит от наследственных факторов и проявляется обычно в том случае, если у кого-то из родителей есть члены семьи с синдромом Дауна.

Определить синдром Дауна врачи способны уже на ранних сроках. И женщина может прервать беременность, если не готова рожать и воспитывать особенного малыша. Но дети с синдромом Дауна – это не наказание для мамы и папы. Малыш принесет много радости своим родителям. «Солнечные люди» получают образование, находят работу и легко вписываются в социум, особенно при надежной поддержке близких людей. Они страдают не от нетипичного набора хромосом, которым наградила их природа, а от предвзятого отношения со стороны окружающих, невосприятия их как полноценных членов общества.

Читайте далее: фетальный алкогольный синдром у детей

Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны в роддоме?

По статистике самыми распространенными считаются признаки синдрома Дауна у новорожденных, которые можно выявить еще в родильном доме. Помните, что по симптомам окончательный диагноз не ставят. В подобных ситуациях обязательно делают сбор дополнительных анализов у ребенка.

Определяем визуальные симптомы синдрома Дауна у новорожденных

Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны: заметить их можно на лице

Признаки синдрома Дауна у ребенка характерны нетрадиционным хромосомным набором. Если у здоровых деток их число составляет 46, то у младенца с предполагаемыми признаками «солнечного человека» их 47. Риск возникновения подобного недуга возникает на генетическом уровне. Подозрение на синдром определяют по таким признакам:

• узкие глаза, приподнятые веки, монгольская складка;
• лицо и затылок ребенка приплюснутые;
• неширокие слуховые проходы;
• наличие шейной складки;
• на конечностях с тыльной стороны пальцев также имеются складки;
• у малыша наблюдаются частые движения конечностями, из-за чего возникает риск развития дисплазии;
• зачастую малыши имеют небольшой рост, в дальнейшем это влияет на развитие ожирения.

На заметку! Основной проблемой данного заболевания считается деформация костей черепа и некоторые отклонения в формировании головного мозга. Однако, при правильном развитии ребенка в дальнейшем существует вероятность его успешного общения со сверстниками.

В отдельных случаях прогрессирование признаков синдрома Дауна у новорожденных незаметно и могут протекать скрыто на протяжении нескольких месяцев. Заподозрить хромосомную аномалию, если иные отклонения отсутствуют, можно по приступам эпилепсии, нарушению свертываемости крови, помутнению глазного яблока и возникновению пятен на зрачках. Следом может с нарушением развиваться грудная клетка, возникнут проблемы в пищеварительной и мочеполовой системах.

Предлагаем вам посмотреть, как выглядит таблица развития новорожденных с признаками синдрома Дауна.

Способы диагностики аномалии у младенца

Распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются по форме черепа

Определить развитие патологии, характерной неправильным количеством хромосом, можно еще на ранних сроках беременности (12-14 недель), тогда женщина может осуществить ее прерывание. При помощи ультразвуковой диагностики определяют наличие шейной складки и соответствие размеров косточки носа.

Более достоверным способом определить синдром Дауна у младенца можно по специальному анализу крови. При необходимости проводится контроль околоплодных вод, при выявлении рисков относительно плода назначаются дополнительные исследования.

Говорят дети! Тимоха (4 года) собирается с бабушкой в магазин, надел рюкзак и говорит:
— Бабушка, я натяжеле пойду.

 

Ребенок-даун: есть ли шанс на нормальную жизнь?

При правильном и грамотном развитии и воспитании малютки с признаками синдрома Дауна, есть шанс на нормальное общение его со сверстниками. Если у малыша выявлена патология, не нужно отправлять его в интернат или воспитывать, используя индивидуальную программу. Обращайтесь с малышом так, как с обыкновенным здоровым младенцем.

Для ознакомления посмотрите наш видео ролик о признаках синдрома Дауна и адаптации такого ребенка.

Для успешной реабилитации младенца с признаками синдрома Дауна, родители обязаны соблюдать следующие меры:

• уделять достаточное количество внимания новорожденному;
• общаться, разговаривать с ним, развивать в соответствии с взрослением;
• не отказывайтесь от грудного вскармливания, ведь малышам с хромосомной аномалией как никому необходим контакт с матерью;
• посоветуйтесь с педиатром, как нужно развивать и обучать такого ребенка;
• помогайте малышу осваивать и получать новые навыки.

  Признаки синдрома Дауна у новорожденных заключаются в сплющенном носе, характерными чертами ступней и ладоней

Важно знать! Пребывание малыша с признаками синдрома Дауна не в специализированном детском саду научит его нормальному и правильному общению с ровесниками и ускорит процесс привыкания к окружению.  

Не стоит отчаиваться, так как данное заболевание может быть даже незаметным при правильной реабилитации ребенка. Обратите внимание на известных людей, которые живут с признаками синдрома Дауна, не зацикливаясь на этом: Мария Ланговая, известная спортсменка Паула Саж, Макс Льюис, Мария Нефедова — специалист по обучению детей с генетическими отклонениями, проживает в Москве. Поэтому можно смело заявить, что признаки синдрома Дауна у новорожденных — это не приговор!

Говорят дети! Целую Алёшку (3 года). Он тут же трёт щеку:
— Ты меня пацелула, а мне это какая гадость!

Посмотрите видео, как проявляются признаки синдрома Дауна у новорожденных.

 

Синдром Дауна — BabyCentre UK

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Хромосомы — это пакеты ДНК в наших клетках, которые несут наши гены. Синдром Дауна возникает, когда при оплодотворении ребенок каким-то образом начинает жизнь с одной хромосомой в каждой клетке больше, чем обычно.

Ребенок без Дауна имеет 46 хромосом в каждой клетке, унаследовав 23 хромосомы от мамы и 23 от отца.

Ребенок с синдромом Дауна имеет дополнительную копию определенной хромосомы — хромосомы 21 — в некоторых или во всех клетках (NHS 2015a).Таким образом, на клетку приходится 47 хромосом (NHS 2015a). Наличие лишней хромосомы может повлиять на все части тела, нарушая развитие (GHR 2016).

В результате дети, рожденные с синдромом Дауна, обладают характерными физическими особенностями и, как правило, в определенной степени неспособны к обучению.

Существует три типа синдрома Дауна:

• Трисомия 21 — наиболее распространенная форма синдрома Дауна (около 94 процентов детей, рожденных с этим заболеванием).При трисомии 21 каждая клетка в организме имеет дополнительную хромосому 21.
• Транслокация , при которой некоторый дополнительный материал хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. Около четырех процентов детей с синдромом Дауна имеют этот тип.
• Мозаика , в которой только некоторые клетки тела имеют дополнительную хромосому 21. Около двух процентов детей с синдромом Дауна имеют этот тип (DSA 2015a).

Как правило, три типа синдрома Дауна имеют одинаковый набор симптомов.

Заболевание встречается чаще, чем вы думаете. Он поражает примерно одного ребенка из 1000 рожденных в Великобритании (Morris and Springett, 2014).

Все дети с синдромом Дауна имеют неспособность к обучению, но степень инвалидности зависит от ребенка. Они также склонны к определенным проблемам со здоровьем. Однако ни у одного ребенка их нет, и некоторые из них совершенно здоровы (DSA 2015a).

Если вашему ребенку был поставлен диагноз синдром Дауна, у него могут быть некоторые или все следующие физические особенности:

• свободные мышцы и суставы (она может казаться гибкой)
• единственная складка на ладонях
• глаза наклонный вверх и наружу
• маленький рот, из-за которого ее язык может казаться немного большим
• форма головы более плоская сзади
• меньший, чем средний вес при рождении
• гладкое плоское лицо с маленьким носом
• широкие руки с короткими пальцами и мизинец, который загибается внутрь
• большое пространство между первым и вторым пальцами ноги (сандалии)
• короткое коренастое тело (Chen 2015, DSA 2015a)

Почему какие дети родились с синдромом Дауна?

Мы не знаем, почему некоторые дети рождаются с синдромом Дауна.Подавляющее большинство случаев не передаются по наследству и возникают случайно при зачатии (DSA 2015a, NHS 2015a).

Примерно один ребенок из 100 наследует условие от родителя, даже если ни один из родителей не имеет самого Дауна. Это происходит в некоторых, но не во всех случаях синдрома Дауна транслокационного типа (DSA 2015a).

Шансы родить ребенка с синдромом Дауна выше у женщин, которые забеременеют в более старшем возрасте. Однако вас может удивить тот факт, что большинство детей с синдромом Дауна рождаются от женщин в возрасте до 35 лет, потому что молодые женщины в среднем более фертильны (DSA 2015a).

Можно ли диагностировать синдром Дауна до рождения?

Да. Вам следует предложить дородовое обследование на синдром Дауна. Это обычная практика для всех беременных женщин в Англии, Шотландии и Уэльсе (PHE 2014, NHS Scotland 2012, Public Health Wales 2015). Обследование включает в себя комбинацию анализа крови и ультразвукового исследования на сроке от 11 до 13 недель плюс шесть дней беременности.

В качестве альтернативы вам могут предложить однократный анализ крови на сроке от 15 до 20 недель беременности, если вы слишком далеко от возможности пройти комбинированный анализ.Этот единичный анализ крови менее точен, чем комбинированный (NHS 2015b).

Третий скрининговый тест, называемый неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ), доступен в частном порядке. НИПТ — это анализ крови, который можно сдавать с 10 недели беременности. Он более точен, чем комбинированный тест (BGI Diagnosis nd, Ariosa Diagnostics nd).

НИПТ в настоящее время доступен только в частных клиниках по цене от 400 до 900 фунтов стерлингов (GOSH 2014). Однако с 2018 года Национальная служба здравоохранения Англии будет предлагать НИПТ женщинам, у которых комбинированный тест имеет высокий риск (PHE 2016).Это сократит количество женщин, которые проходят ненужные диагностические тесты, такие как сердечно-сосудистые заболевания и амниоцентез (PHE, 2016).

Комбинированные скрининговые тесты, одиночные и НИПТ не могут с уверенностью подтвердить, что у будущего ребенка синдром Дауна. Они могут только сказать, есть ли повышенная вероятность того, что у вашего ребенка болезнь Дауна.

Если результаты показывают, что у вашего ребенка больше шансов заболеть синдромом Дауна, вы можете пройти диагностический тест, который даст вам однозначный ответ.Доступны два диагностических теста: амниоцентез и отбор проб ворсинок хориона (CVS).

Это включает в себя то, что ваш акушер вводит тонкую иглу в вашу матку (матку) и извлекает клетки для лабораторных анализов. При проведении этих тестов существует умеренный риск инфицирования или выкидыша. Если вам их предложат, ваш акушер или акушерка должны подробно объяснить риски и преимущества, чтобы помочь вам принять решение.

Чтобы диагностировать синдром Дауна после рождения, врач вашего ребенка внимательно осмотрит его на предмет физических признаков этого заболевания.Он возьмет небольшой образец крови вашего ребенка, чтобы проверить наличие лишней хромосомы, вызывающей болезнь Дауна (NHS 2015b).

Будут ли у моего ребенка проблемы со здоровьем?

Если ваш ребенок здоров, его потребности будут такими же, как и у других младенцев. На этом этапе вам не нужно будет делать ничего особенного или другого (DSA 2015b). Однако у некоторых младенцев синдром Дауна может приводить к некоторым или любым из следующих факторов:

• Проблемы с мышцами, суставами, костями и движением
• Проблемы со зрением и слухом
• Уязвимость к инфекциям
• Проблемы с пищеварением
• Заболевания легких
• пороки сердца (Chen 2015)

Люди с синдромом Дауна также имеют более высокий, чем средний риск, риск заболевания лейкемией и другими заболеваниями крови.

Для вашего ребенка важно иметь хорошее здоровье на протяжении всей жизни, чтобы можно было выявлять проблемы и правильно управлять ими. Ей следует регулярно проходить медицинские осмотры, включая проверку слуха и зрения. Если ей это нужно, о вашем ребенке позаботится команда, специализирующаяся на проблемах с обучением.

Команда будет представлять собой группу профессионалов, в которую могут входить врачи, медсестры, социальные работники, терапевты и учителя (NHS 2015c).

Что ждет моего ребенка в будущем?

Все дети с синдромом Дауна в той или иной степени неспособны к обучению.Однако это сильно варьируется от человека к человеку. Большинство детей научатся ходить, пользоваться туалетом, говорить, читать и писать, но они будут делать это в своем собственном темпе (DSA 2015a).

Ключом к тому, чтобы ваш ребенок раскрыл свой потенциал, является хорошее медицинское обслуживание, а также правильная социальная и образовательная поддержка. Ей может потребоваться дополнительная помощь, например логопед, физиотерапия и специальное обучение (NHS 2015c).

Дети сильно различаются по своим познавательным и образовательным способностям.Некоторые посещают общеобразовательную школу и сдают экзамены GCSE, в то время как другие могут иметь высокую степень неспособности к обучению (Фонд помощи людям с ограниченными возможностями обучения).

Как и любой ребенок, ребенок с синдромом Дауна должен чувствовать, что его семья любит и ценит его, и ему нужна поддержка, чтобы помочь ему процветать. Люди с синдромом Дауна могут вести полноценную и активную жизнь и в зрелом возрасте. Средняя продолжительность жизни составляет от 50 до 60 лет, при этом небольшое количество людей доживает до 70 лет (DSA 2015c).

Взрослым с синдромом Дауна может потребоваться помощь других специалистов. Например, социальные работники и эрготерапевты могут помочь в самостоятельной жизни и работе.

Где мы можем получить помощь?

Вы всегда можете поговорить со своим врачом или патронажной сестрой. Ваш ребенок также может находиться под присмотром бригады специалистов в вашей больнице или ближе к дому, в общине. В некоторых регионах есть центры развития детей, где вся необходимая помощь специалистов находится под одной крышей. Еще одно место, где можно найти помощь, — это ваш местный совет.

Вырастить ребенка с синдромом Дауна может быть непросто, но оно также может быть очень полезным. Вероятно, это не то, чего вы ожидали, и будут трудные времена, а также хорошие. Но вы найдете много поддержки со стороны других семей, которые могут поручиться за положительный опыт воспитания своих детей.

Благотворительные организации, такие как Ассоциация синдрома Дауна и Контакт, предлагают поддержку, информацию и советы. Вы можете связаться с Ассоциацией синдрома Дауна по телефону 0333 1212 300 и бесплатно по телефону 0808 808 3555.

Эти группы могут помочь вам решить проблемы, связанные со здоровьем, образованием, семейной жизнью, а также получить пособия, на которые вы имеете право. И через них вы можете поговорить с другими семьями, которые понимают, что вы переживаете, потому что они сами были там.

Позитивные отзывы о синдроме Дауна — это веб-сайт родителей для родителей. Он призван дать представление о реальности жизни с синдромом Дауна и содержит рассказы, написанные молодыми людьми с синдромом Дауна и их родителями.Он также направлен на то, чтобы дать непредвзятые ответы на вопросы и проблемы.

В нашем дружном сообществе вы также найдете поддержку со стороны других родителей ребенка с синдромом Дауна.

Реальная жизнь

«Моему сыну Элайджа сейчас 17 месяцев; он любознательный, умный, озорной и решительный. У него также бывает синдром Дауна». Прочтите пост нашего родительского блоггера о жизни с ее сыном, у которого синдром Дауна.

Список литературы

Ариоса Диагностика nd. Пренатальный тест Harmony . www.ariosadx.com [дата обращения: ноябрь 2016 г.]

BGI Diagnosis nd. Введение в NIFTY . www.niftytest.com [Доступ в ноябре 2016 г.]

Чен Х. 2015. Синдром Дауна . eMedicine. www.emedicine.medscape.com [по состоянию на август 2016 г.]

DSA. 2015a. Антенатальный, неонатальный и послеродовой уход. Руководство для медицинских работников. Теддингтон: Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [Проверено в августе 2016 г.]

DSA.2015b. Новым родителям . Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [Проверено в августе 2016 г.]

DSA. 2015c. О синдроме Дауна: часто задаваемые вопросы . Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [Проверено в августе 2016 г.]

FPLD. nd. Синдром Дауна. Нарушения обучаемости A-Z . Фонд для людей с ограниченными возможностями обучения. www.learningdisabilities.org.uk [Проверено в августе 2016 г.]

GHR. 2016. Хромосома 21 .Домашний справочник по генетике. Национальные институты здоровья: Национальная медицинская библиотека США. www.ghr.nlm.nih.gov [Проверено в августе 2016 г.]

GOSH. 2014. НИПТ синдрома Дауна. Руководство для пациентов и медицинских работников. Больница для больных детей на Грейт-Ормонд-стрит. www.rapid.nhs.uk [Проверено в августе 2016 г.]

Morris JK, Springett A. 2014. Национальный цитогенетический регистр синдрома Дауна для Англии и Уэльса: Годовой отчет за 2013 год. Лондонский университет королевы Марии, Бартс и Лондонская школа медицины и стоматологии.www.binocar.org [Доступ в августе 2016 г.]

NHS. 2015a. Причины синдрома Дауна . NHS Choices. Здоровье от А до Я. www.nhs.uk [Доступ в августе 2016 г.]

NHS. 2015b. Диагностика синдрома Дауна . NHS Choices. Здоровье от А до Я. www.nhs.uk [Доступ в августе 2016 г.]

NHS. 2015c. Жизнь с синдромом Дауна . NHS Choices. Здоровье от А до Я. www.nhs.uk [по состоянию на август 2016 г.] NHS Scotland. 2012. Ваш справочник по скрининговым тестам во время беременности . www.spah.scot.nhs.uk [дата обращения: ноябрь 2016 г.]

PHE. 2016. Добавление неинвазивного теста для улучшения скрининга беременных . Блог, Скрининг ПТО. phescreening.blog.gov.uk [Проверено в ноябре 2016 г.]

PHE. 2014. Скрининговые тесты для вас и вашего ребенка . Переиздание, май 2016 г. www.gov.uk [Доступно в ноябре 2016 г.]

Public Health Wales. 2015. Антенатальный скрининг Уэльс: политика, стандарты и протоколы 2015 . www.antenatalscreening.wales.nhs.uk [доступ в ноябре 2016 г.]

.

Синдром Дауна — BabyCenter Canada

Что такое синдром Дауна?

Младенцы с синдромом Дауна имеют в своих клетках дополнительный генетический материал. У них обычно есть дополнительная хромосома (пакет, который несет наши гены) в каждой клетке, и это может повлиять на все части тела.

Все дети с синдромом Дауна имеют нарушения обучаемости, но степень их серьезности варьируется от ребенка к ребенку. У кого-то он мягкий, у кого-то тяжелый. У них также есть определенные физические особенности, которые зависят от человека.Если у вашего ребенка диагностирован синдром Дауна, у него могут быть:

• свободные мышцы и суставы — она ​​может казаться гибкой
• единственная складка на ладонях (Chen 2007)
• раскосые глаза, маленький рот и маленькие уши
• форма головы более плоская на спине
• вес при рождении ниже среднего
• короткое коренастое тело

Она также могла родиться с сердечной недостаточностью или непроходимостью кишечника.

Почему некоторые дети рождаются с синдромом Дауна?

Синдром Дауна возникает, когда ребенок наследует дополнительный генетический материал от своих родителей. В большинстве случаев мы не понимаем, почему это происходит.

Шансы родить ребенка с синдромом Дауна выше у женщин, которые забеременели в более старшем возрасте. Из-за своего генетического профиля некоторые семьи имеют более высокий шанс развития синдрома Дауна, тогда как для других это случайное событие (Liptak 2008).

Если у вашего ребенка синдром Дауна, не вините себя.Ничто из того, что вы делали до или во время беременности, не будет причиной этого.

Можно ли диагностировать синдром Дауна до рождения?

Вам должны предложить пренатальный скрининг на синдром Дауна. Это обычное дело для всех беременных. Он включает в себя комбинацию анализов крови и УЗИ, проводимых в определенные недели беременности. Эти скрининговые тесты на синдром Дауна не могут точно подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, они могут только сказать, есть ли повышенный шанс.

Если результаты показывают, что у вашего ребенка может быть синдром Дауна, вы можете выбрать дополнительные тесты, такие как амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS).Они включают введение тонкой иглы в матку (матку) и извлечение клеток для лабораторных исследований. Эти тесты сопряжены с небольшим риском инфицирования или выкидыша. Если они предложены, ваш врач или акушерка должны подробно объяснить риски и преимущества.

Чтобы диагностировать синдром Дауна после рождения, врач вашего ребенка проведет физический осмотр и проверит кровь вашего ребенка на наличие дополнительных хромосом (Liptak 2008, NHS 2008).

Будут ли у моего ребенка проблемы со здоровьем?

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Дауна, вы, естественно, будете беспокоиться о будущем, не в последнюю очередь потому, что дети с этим заболеванием могут страдать от проблем со здоровьем.
Синдром Дауна может поражать все части тела и может привести к:

• проблемы с мышцами, суставами, костями и движением
• проблемы со зрением и слухом
• уязвимость к инфекциям
• проблемы с пищеварением
• заболевания легких (Chen 2007; Liptak 2008)
• пороки сердца
• гормональные проблемы, такие как как гипотиреоз и диабет

Люди с синдромом Дауна также имеют более высокий, чем средний риск, риск заболевания лейкемией и другими заболеваниями крови.

Для вашего ребенка важно иметь хорошее здоровье на протяжении всей жизни, чтобы можно было выявлять проблемы и правильно управлять ими. Ей следует регулярно проходить медицинские осмотры, включая проверку слуха и зрения. Если ей это нужно, о вашем ребенке позаботится команда, специализирующаяся на проблемах с обучением.

Команда будет состоять из профессионалов — врачей, медсестер, социальных работников, терапевтов и учителей — которые понимают ее и ваши потребности (Департамент здравоохранения, 2009 г.).

Что ждет моего ребенка в будущем?

Все дети с синдромом Дауна в той или иной степени неспособны к обучению.Однако это сильно варьируется от человека к человеку. Большинство детей достигают всех обычных вех — учатся ходить, пользоваться туалетом, говорить, читать и писать, — но они делают это в своем собственном темпе (Buckley 2001).

Ключом к тому, чтобы ваш ребенок раскрыл свой потенциал, является хорошее медицинское обслуживание, а также правильная социальная и образовательная поддержка.

Вашему ребенку может потребоваться дополнительная помощь, например, логопед, физиотерапия и специальное обучение. Согласно государственной политике, все дети с нарушением обучаемости имеют право на эффективное медицинское обслуживание, а также на поддержку в обучении и личностном развитии.Вы также можете серьезно повлиять на то, как организован уход за вашим ребенком.

Как и любой ребенок, ребенок с синдромом Дауна должен чувствовать, что его семья любит и ценит его, и ему нужна поддержка, чтобы помочь ему процветать. Многие дети сейчас успешно ходят в обычные школы. Люди с синдромом Дауна могут хорошо развиваться в зрелом возрасте, в возрасте 50 лет и старше (Glasson, 2002), живя полной и активной жизнью.

Где мы можем получить помощь?

Вы всегда можете обратиться к врачу. Ваш ребенок также может находиться под наблюдением бригады специалистов в вашей больнице или ближе к дому в вашем районе.Еще одно место, где можно получить помощь, — это социальный работник в вашей больнице. В некоторых районах есть центры развития детей, где вся необходимая помощь специалистов находится под одной крышей.

Вырастить ребенка с синдромом Дауна может быть непросто. Вероятно, это не то, чего вы ожидали, и будут трудные времена, а также хорошие. Но вы найдете много поддержки со стороны других семей, которые поделятся положительным опытом воспитания детей.

Список литературы

Бакли С.Дж., Сакс Б.2001. Обзор развития младенцев с синдромом Дауна (0-5 лет). Проблемы и информация о синдроме Дауна. www.down-syndrome.org [Проверено в июле 2009 г.]

Чен, Х. 2007. Синдром Дауна. eMedicine emedicine.medscape.com

Департамент здравоохранения. 2009. Ценить людей сейчас: новая трехлетняя стратегия по проблемам обучаемости. www.dh.gov.uk [Проверено в июле 2009 г.]

Glasson, EJ, Sullivan SG, Hussain R et al. 2002. Изменение профиля выживания людей с синдромом Дауна: значение для генетического консультирования. Clin Genet 62: 390-3 www.ncbi.nlm.nih.gov [Проверено в июле 2009 г.]

Irving C, Basu A, Richmond S et al. 2008. Двадцатилетние тенденции распространенности и выживаемости синдрома Дауна. Eur J Hum Genet 16: 1336-40

Liptak, GS. 2008. Синдром Дауна. Руководство компании Merck для специалистов здравоохранения www.merck.com [Доступ в июле 2009 г.]

NHS Choices. 2008. Диагностика синдрома Дауна. www.nhs.uk [Доступ в июле 2009 г.]

.

Тестирование и скрининг синдрома Дауна

Почему я должен рассмотреть возможность скрининга на синдром Дауна?

Многие будущие родители беспокоятся, что у их развивающегося ребенка может быть синдром Дауна или другие хромосомные аномалии. Скрининговые тесты помогают оценить шансы вашего ребенка заболеть этим заболеванием. Результаты могут помочь вам решить, нужно ли проходить инвазивное диагностическое тестирование, такое как сердечно-сосудистая система или амниоцентез, чтобы точно узнать о состоянии вашего ребенка.

Что такое хромосомная аномалия?

Хромосомы — это нитевидные структуры в каждой клетке, несущие гены.У большинства людей в каждой клетке 46 хромосом, причем один набор из 23 — из материнской яйцеклетки, а другой — из сперматозоидов отца.

Биологические ошибки могут произойти на ранних стадиях деления клеток, вызывая аномалии в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 согласованных пар у них есть 22 пары плюс один набор из трех. Эта хромосомная аномалия называется трисомией.

Часто женщина, зачатая ребенка с ненормальным числом хромосом, терпит выкидыш, обычно на ранних сроках беременности.Но при определенных хромосомных аномалиях ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут варьироваться от легких до тяжелых.

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках. Синдром Дауна — наиболее частая хромосомная аномалия, с которой рождаются дети.

Другие хромосомные проблемы, с которыми могут родиться дети, включают трисомию 18 и трисомию 13. Эти аномалии почти всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития.Если они доживают до рождения, эти младенцы редко живут дольше нескольких часов. Иногда они могут жить от нескольких месяцев до нескольких лет.

У мам старшего возраста больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна?

Да. Хотя любой может иметь ребенка с хромосомной аномалией, риск возрастает с возрастом матери. Например, ваша вероятность вынашивать ребенка с синдромом Дауна увеличивается примерно с 1 из 1200 в возрасте 25 лет до примерно 1 из 100 в возрасте 40 лет.

Есть ли риски для скрининга?

Нет, экраны не представляют опасности для вас или вашего ребенка, потому что они не инвазивны: например, они не требуют введения иглы в матку.Вместо этого они используют образцы материнской крови и ультразвуковые измерения, чтобы оценить шансы вашего ребенка на наличие определенных хромосомных проблем, включая синдром Дауна.

Какие скрининговые тесты доступны для выявления синдрома Дауна?

Существует множество подходов к скринингу. Некоторые тесты проводятся в первом триместре, а некоторые — во втором. Они могут включать анализы крови, ультразвуковое исследование или, в идеале, комбинацию этих двух методов.

Различные тесты имеют разную степень обнаружения.Уровень выявления показывает, насколько хорош тест для выявления детей, которые действительно затронуты, как относящиеся к группе повышенного риска.

НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование)

НИПТ — это анализ крови, который может выявить синдром Дауна и некоторые другие хромосомные состояния на 10 неделе беременности или позже. НИПТ доступна всем женщинам, но в основном она тестировалась на женщинах с высоким риском рождения ребенка с хромосомным заболеванием.

Несмотря на то, что НИПТ считается скрининговым тестом, у него лучший показатель выявления среди всех скрининговых тестов — 99 процентов.Если результаты указывают на проблему, все же рекомендуется пройти CVS или амниоцентез для окончательного диагноза. См. Дополнительную информацию о НИПТ (также известном как тестирование внеклеточной ДНК плода).

Скрининг в первом триместре
Скрининг в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков в вашей крови, и специальное ультразвуковое сканирование, называемое тестом на затылочную прозрачность (NT). Это можно делать от 10 недель до конца 13 недель.

Анализ крови в первом триместре измеряет два белка, которые вырабатывает плацента: свободный бета-ХГЧ и PAPP-A.Женщина, вынашивающая ребенка с синдромом Дауна, с большей вероятностью имеет аномальный уровень этих двух белков в крови.

NT-сканирование измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в тканях на задней части шеи вашего ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями склонны накапливать больше жидкости в задней части шеи в течение первого триместра, из-за чего это свободное пространство становится больше.

Вместе эти тесты известны как комбинированный скрининг первого триместра. Они определят, что от 82 до 87 процентов детей с синдромом Дауна относятся к группе высокого риска (в зависимости от того, какое исследование вы смотрите).Это означает, что до 18 процентов детей с синдромом Дауна не будут идентифицированы с помощью этого теста.

Преимущество скрининга в первом триместре состоит в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем у вашего ребенка на относительно раннем этапе беременности. Если риск невелик, результаты вселяют в вас некоторую уверенность.

Если риск высок, у вас может быть возможность рассмотреть CVS, который позволит вам узнать, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы все еще находитесь в первом триместре.CVS можно проводить в любое время через 10 недель.

Скрининг во втором триместре
Скрининг во втором триместре включает анализ крови, широко известный как множественный маркер или четырехкратный скрининг. Этот тест обычно проводится между 15 и 22 неделями беременности.

Тест измеряет уровни четырех веществ в вашей крови: АФП, ХГЧ, эстриола и ингибина А. Аномальный уровень этих веществ в крови увеличивает вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна.Тест выявляет около 81 процента детей с синдромом Дауна.

Скрининг во втором триместре обычно предлагается в сочетании со скринингом в первом триместре в рамках так называемого комплексного или последовательного скрининга (см. Ниже).

Интегрированный и последовательный скрининг
Интегрированный и последовательный скрининг включает элементы скрининговых тестов как в первом, так и во втором триместре, и они могут улучшить частоту выявления синдрома Дауна.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Скрининговые тесты предоставляют вам коэффициент, который выражает шансы вашего ребенка на наличие синдрома Дауна на основе результатов ваших тестов и вашего возраста.Эта информация может помочь вам решить, нужно ли проходить диагностическое тестирование.

Полученное вами соотношение выражает шансы вашего ребенка на синдром Дауна. Риск 1 из 100 означает, что на каждые 100 женщин с таким результатом один ребенок будет иметь синдром Дауна, а 99 — нет. Риск 1 из 1200 означает, что на каждые 1200 женщин с таким результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а у 1199 — нет. Чем выше второе число, тем меньше риск.

Вам также могут сказать, что ваши результаты являются «нормальными» или «ненормальными», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше порогового значения для этого конкретного теста.

Например, некоторые тесты используют отсечение 1 из 250. Таким образом, результат 1 из 1200 будет считаться нормальным, потому что риск возникновения проблемы ниже 1 из 250. Результат 1 из 100 будет считаться ненормальный, потому что этот риск выше 1 из 250.

Нормальный результат теста (отрицательный результат на экране) предполагает, что проблема маловероятна, но не гарантирует, что у вашего ребенка нормальные хромосомы. Эти скрининговые тесты предназначены для выявления лишь нескольких распространенных хромосомных состояний и дефектов нервной трубки.У ребенка с отрицательным результатом на экране может быть другая генетическая проблема или врожденный дефект. Кроме того, нормальный результат не гарантирует, что у ребенка будет «нормальный» IQ или функция мозга, и не исключает таких состояний, как аутизм.

Ненормальный результат теста (положительный результат на экране) не означает, что у вашего ребенка хромосомная проблема — просто у нее больше шансов иметь такую ​​проблему. На самом деле, у большинства детей с положительным результатом на экране не возникает проблем.

Если мой анализ положительный, как я могу точно узнать, есть ли у моего ребенка синдром Дауна?

Диагностические тесты, такие как пробы ворсин хориона (CVS) и амниоцентез, могут точно сказать вам, есть ли у вашего ребенка хромосомная аномалия.Эти тесты могут выявить несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток вашего ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут в себе небольшой риск выкидыша.

Что еще могут мне сказать скрининговые тесты?

Скрининговые тесты могут выявить младенцев с повышенным риском некоторых проблем, помимо синдрома Дауна:

• Комбинированный скрининг в первом триместре может выявить трисомию 18 (синдром Эдвардса) и трисомию 13 (синдром Патау).

• Аномальный результат NT-сканирования также может указывать на определенные врожденные дефекты, такие как серьезные врожденные проблемы с сердцем и дефекты брюшной стенки.

• Скрининг во втором триместре может выявить трисомию 18 и часть анализа крови на АФП на дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника и анэнцефалия. (Это врожденные дефекты спинного и головного мозга.)

.