Болезни ослера рандю ослера: Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (I78.0) > Справочник заболеваний MedElement > MedElement

Содержание

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (I78.0) > Справочник заболеваний MedElement > MedElement

Клинические проявления болезни дебютируют чаще в возрасте после 20 лет, но первые признаки могут появляться и в первые годы жизни.

— телеангиэктазии обычно локализуются на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щёк, желудочно-кишечного, респираторного и мочевого тракта, на коже волосистой части головы, лица, конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями
— кожа при этом имеет цвет от ярко-красного до темно-фиолетового
— телеангиэктазии также могут располагаться во внутренних органах — лёгкие, печень, почки, головной мозг
— типичная телеангиэктазия имеет размер менее 5 мм и при надавливании бледнеет
— артериовенозные шунты могут приводить к сбросу крови слева направо или справа налево, а если они достаточно крупные, то могут стать причиной артериальной гипертензии и сердечной недостаточности
— поражение сосудов лёгких может приводить как к тромбоэмболии, так и к септической эмболии сосудов головного мозг

— при поражении печени, вследствие сброса крови из печёночных артерий через артериовенозные шунты в бассейн портальной вены, формируется портальная гипертензия и возможно развитие цирроза печени

Телеангиэктазии – это красные или пурпурные образования, слегка поднимающиеся над уровнем кожи, появляются чаще на слизистой оболочке носа и рта, губах, коже лица, груди, живота и конечностей, величина их колеблется от булавочной головки до 2-3 см.

Главным симптомом болезни являются частые, спонтанные, усиливающиеся с возрастом кровотечения из патологически измененных сосудов:
— чаще встречаются носовые кровотечения (90 %), так как телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке носа, более склонны к кровотечению, чем кожные

— реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, лёгких, почек, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку

Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время

Особый интерес представляют отмечаемые при обсуждаемом заболевании врожденные легочные артериовенозные свищи. Легочные шунты приводят к хронической артериальной гипоксемии и вторичной полицитемии. Кроме кровохарканья и плевральной геморрагии они проявляются одышкой при физических нагрузках, периферическим цианозом, барабанной формой пальцев.

Легочная фистула на рентгенограмме легких имеет вид монеты, связанной васкулярными полосками с корнем.

Частота неврологической симптоматики при легочных сосудистых фистулах составляет от 30 до 70%. Большенство симптомов (головокружение, слабость, головные боли, парестезии) носит преходящий характер и связано с гипоксемией и полицитемией. Могут наблюдаться преходящие ишемические атаки и тромботические или эмболические инсульты. Цереброваскулярные эпизоды обусловлены как полицитемией, так и тромбоэмболией (за счет легочной фистулы), реже – воздушной эмболией после кровохарканья. Проникновение через указанный шунт бактерий и септических микроэмболов располагает к развитию церебральных абсцессов (5-6% у больных с фистулами), поэтому даже асимптомную фистулу лучше прооперировать.

При болезни Ослера – Рандю – Вебера описаны случаи церебральных артериовенозных мальформаций, спинальные ангиомы и аневризмы вены Галена.

Считают, что диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао:
•множественные телеангиэктазии на характерных участках — губы, ротовая полость, нос, ушные раковины
•повторяющиеся, спонтанные кровотечения
•висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках

•семейный характер заболевания

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера: развитие, клиника, тактика лечения

© Автор: Солдатенков Илья Витальевич, врач-терапевт, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Болезнь Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера) — генетически обусловленная патология, характеризующаяся неполноценным развитием эндотелия кровеносных сосудов различной локализации и проявляющаяся клиникой геморрагического диатеза. Ангиомы и телеангиэктазии — сосудистые аномалии, которые располагаются на слизистой оболочке ротовой и носовой полости, внутренних органов, губах, коже. Патология относится к нейрокожным синдромам — факоматозам.

Патологический процесс имеет невоспалительную природу. Мелкие сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые проявляются сосудистыми звездочками или сеточками и имеют склонность к повреждению и кровоточивости. У больных возникают спонтанные носовые или желудочные кровотечения, приводящие к развитию хронической анемии.

Патология была впервые описана в конце XIX – начале XX века врачами из разных стран: Канады, Франции, Англии. Благодаря У. Ослеру, А.Ж.Л.М. Рандю и Ф.П. Веберу ангиопатия получила название болезнь Рандю-Ослера-Вебера. Данная патология встречается редко: у одного из 5000 человек. Болезнь развивается одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин, независимо от возраста и происхождения.

телеангиэктазии

Наследственные заболевания опасны тем, что они плохо поддаются лечению. Проводят только симптоматическую терапию, поскольку воздействовать на измененный ген невозможно. Болезнь Рандю-Ослера поражает сосудистую систему и сводится к постоянным кровотечениям из мелких сосудов. Стенки капилляров истончаются, они становятся хрупкими, просвет их расширяется, образуются артериально-венулярные анастомозы. У больных на коже и слизистых появляются телеангиэктазии и ангиомы.

Причины

Болезнь Рандю-Ослера — заболевание, причина которого до конца не выяснена. Главным фактором опасности является наследственность. Генная мутация – основной этиопатогенетический фактор патологии. Гены, кодирующие синтез основных структурных элементов эндотелия сосудистой стенки, отвечают за процесс формирования тканей. Мутация этих генов приводит к появлению дефектов эндотелия, его разрушению, растяжению капилляров и кровоточивости. Вокруг сосудов скапливаются лейкоциты и гистиоциты, нарушаются функции тромбоцитов, активизируется фибринолиз. Венулы резко истончаются и расширяются. В результате снижается давление крови и скорость кровотока. Артериовенозные аневризмы из-за легкой ранимости приводят к кровотечениям. Наследственное поражение сосудов передается по аутосомно-доминантному принципу.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода изменяется структура сосудов.

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

Механические травмы,
Высокое артериальное давление,
Авитаминозы, вегетарианство,
Риниты, синуситы, ринофарингиты,
Стрессы,
Перенапряжение,
Алкоголизм,
Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
Неполноценный сон, работа по ночам,
Радиационное и рентгеновское воздействие.

Морфологические элементы заболевания: телеангиэктазии, артериовенозные шунты, аневризмы. Обострения патологии совпадают с гормональным сбоем в организме в пубертатный период, при беременности, после родов. Их провоцируют острые инфекции, профпатологии, дисфункции ЦНС.

Клиническая картина

Расширение капилляров клинически проявляется появлением на коже и слизистых сосудистых звездочек или сеточек. Телеангиэктазия – основной морфологический субстрат синдрома Рандю-Ослера. Заболевание трудно не заметить. Сначала на месте будущей телеангиэктазии появляется маленькое пятно неправильной формы, которое постепенно превращается в ярко-красный узелок, возвышающийся над поверхностью кожи и резко выделяющийся на фоне здорового кожного покрова. Наиболее типичными местами локализации ангиэктазий на теле больного являются губы, рот, нос, голова, пальцы рук, ногтевое ложе, слизистая глотки, гортани, трахеи, бронхов, пищевода, желудка, кишечника, почек и мочевыводящих путей.

фото: клинические проявления болезни Рандю-Ослера

Клинические проявления болезни Рандю-Ослера:

Кровоточащие ангиомы.
Телеангиэктазии – кровоточащие пятна на коже и слизистых оболочках красного или синеватого цвета, возникающие в результате сосудистой патологии.
Повышенный риск носовых и желудочно-кишечных кровотечений.
Анемия, возникающая в результате частых и сильных кровотечений.

Болезнь Рандю – Ослера проявляется признаками геморрагического синдрома и анемии. У больных возникают внутренние и наружные кровотечения, кровь появляется в кале, мокроте, моче. Носовые кровотечения бывают настолько обильными, что нередко приводят к анемизации больных и даже летальному исходу. Выявить кровотечения из внутренних органов и установить его источник поможет эндоскопия.

Артериовенозные аневризмы, локализованные в легких, проявляются одышкой, полиглобулией, синюшностью кожи, инъекцией склер, кровохарканьем, гипоксемическим эритроцитозом.

В запущенных случаях болезнь Рандю-Ослера может привести к развитию тяжелых осложнений:

Гипертонии,
Отечного синдрома,
Миокардиодистрофии,
ТЭЛА,
Гепатомегалии и циррозу печени,
Слепоте,
Внутримозговым кровоизлияниям,
Железодефицитной анемии и анемической коме,
Параличам.

Диагностика

Диагностика болезни Рандю — Ослера начинается с осмотра больного. При наличии на теле видимых телеангиэктазий поставить правильный диагноз несложно. Пробы щипка или жгута дают возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Эндоскопические исследования способствуют правильной диагностике.

В общем анализе крови у больных выявляют гипохромную анемию, в общем анализе мочи – микро- или макрогематурия при поражении сосудов в области мочевыводящих путей. На коагулограмме существенные нарушения отсутствуют.

Дополнительными диагностическими методами являются: УЗИ внутренних органов, рентгенография легких, эндоскопия, КТ и МРТ.

Лечение

Лечение болезни Рандю-Ослера симптоматическое. Оно заключается в использовании лекарственных средств, методов местного воздействия на источник кровотечения, оперативного вмешательства. Больных лечат в амбулаторных условиях, а при значительной кровопотере — в терапевтическом или гематологическом стационаре.

Консервативная терапия направлена на остановку кровотечения. Больным назначают медикаменты, препятствующие рассасыванию кровяного сгустка и останавливающие кровотечение. Другие препараты при данной патологии малоэффективны.

Кровоточащие очаги прижигают и обрабатывают кровоостанавливающими средствами, внутрь назначают гемостатические препараты – «Викасол», «Дицинон», «Аминокапроновая кислота», «Этамзилат», а также медикаменты, положительно влияющие на сосудистую стенку, эпителизирующие и регенерирующие средства – витамин C, витамин E, «Дексапантенол».
Гемостатическое средство общего действия – «Адроксон». Инъекции препарата дают определенный эффект.
Гормональная терапия проводится с целью повышения уровня эстрогенов в крови. Женщинам назначают «Этинилэстрадиол», мужчинам – «Метилтестостерон».
Гемокомпонентная терапия – переливание крови донора, свежезамороженной плазмы, тромбоцитарной массы, введении криопреципитата.
Препараты железа – «Актиферрин», «Ферромед», «Ферроплекс», «Феррум Лек».

криотерапия

Болезнь Рандю-Ослера нередко требует проведения оперативного вмешательства. Во время операции удаляют поврежденную часть сосуда или заменяют ее протезом. Криокоагуляция дает хороший результат при носовых кровотечениях. Жидким азотом замораживают участок пораженного сосуда. Криоаппликатором разрушают телеангиэктазии, а затем распыляют жидкий азот в полости носа для устранения сухости и предупреждения коркообразования. Криотерапия проводится в течение года. Химическая деструкция, термокоагуляция, лазерная коррекция, баротерапия — методы физического воздействия, дающие временный результат. Перевязка сосудов применяется при развитии профузных кровотечений по жизненным показаниям.

Среди рецептов народной медицины, дополняющих основное лечение, наиболее распространенными и эффективными являются настои и сборы лекарственных трав, стимулирующие метаболизм клеток крови, повышающие свертываемость крови и улучшающие процессы регенерации. Больным назначают сбор из травы тысячелистника, крапивы, спорыша, земляники лесной. Сырье смешивают, заливают кипятком и нагревают на водяной бане полчаса, затем настаивают час и принимают по полстакана после еды трижды в сутки. Сбор применяют курсом в течение двух месяцев без перерывов.

Профилактика

Профилактические мероприятия при болезни Рандю – Ослера:

Консультация генетика при планировании беременности семьям, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний,
Устранение провоцирующих факторов,
Поддержание защитных сил организма на оптимальном уровне,
Длительные пешие прогулки на свежем воздухе,
Закаливание организма, контрастный душ,
Регулярный контроль пульса и давления,
Предупреждение запоров,
Оптимизация труда и отдыха,
Борьба с вредными привычками,
Правильное питание.

Своевременная и адекватная терапия позволяет спасти здоровье и жизнь пациенту. Прогноз в большинстве случаев относительно благоприятный, но встречаются формы с неконтролируемыми кровотечениями.

Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.

На ваш вопрос в форму ниже ответит один из ведущих авторов сайта.

В данный момент на вопросы отвечает: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., преподаватель медицинского вуза

Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.

предпосылки, методы диагностики и варианты лечения и прогноз

Синдром Рандю-Ослера – генетическое заболевание, передающееся по наследству. Первые симптомы у детей диагностируются уже в возрасте 5–7 лет, в редких случаях – позднее. Патология связана с нарушением нормального строения сосудов, что приводит к их повреждению и увеличению риска разрыва. Аномалия описана врачами Ослером, Рандю и Вебером в конце XIX – начале XX века, в результате чего и получила свое название. На сегодняшний день заболевание хорошо контролируется при помощи медикаментозных средств и хирургических техник.

Предпосылки развития недуга

Синдром Ослера имеет генетическую природу, то есть формируется на фоне нарушения строения хромосом. Дефект участка ДНК, кодирующего синтез гликопротеида, входящего в состав клеток сосудов, провоцирует аномалии развития эндотелия.

Кроме этого, в манифестации синдрома Рандю-Ослера участвует и еще одно нарушение. Происходит изменение нормального строения гена, контролирующего производство фермента из числа факторов роста. Данная мутация также способствует несостоятельности сосудистого русла.

Болезнь Рандю-Ослера специфически выглядит на фото именно благодаря дефектам в строении хромосом. Особенность склонна переходить по наследству.

Наличие мутации у одного из родителей приводит к возникновению заболевания у ребенка, что говорит о передаче недуга по аутосомно-доминантному принципу. При этом пол и этническая принадлежность малыша не имеют значения.

Распространенность синдрома Рандю-Ослера-Вебера не превышает одного случая на 5 тыс. У пациентов с данной болезнью отмечается отсутствие нормально сформированных слоев кровеносных сосудов. Внутренняя оболочка – эндотелий, покрыта лишь коллагеновыми волокнами, которые не обеспечивают поддержание тонуса и делают структуры неэластичными. Именно данное нарушение провоцирует несостоятельность артерий и вен, а также мелких капилляров, что и приводит к формированию специфической клинической картины. Точные причины, провоцирующие развитие мутации, не ясны. Ученые предполагают, что поражения сосудов, приводящие к их разрыву и формированию телеангиэктазий, возникают на фоне влияния негативных факторов на плод в период беременности. К повреждающим воздействиям относят прием матерью ряда лекарственных препаратов, а также инфекции.

Клиническая картина

Симптомы синдрома Рандю-Ослера опосредованы патологическими изменениями в стенках сосудов. Классические признаки заболевания включают в себя:

Наличие телеангиэктазий, то есть расширения мелких капилляров и венул, расположенных поверхностно. Это приводит к возникновению специфического сосудистого рисунка. Форма таких дефектов способна меняться. Первоначально телеангиэктазии возникают только на слизистых оболочках и участках с тонкой кожей, подверженных воздействию солнечного света. По мере прогрессирования патологии сосуды могут формировать узлы, выступают над поверхностью эпидермальных покровов. В ходе диагностики дефекты обнаруживаются также на слизистых дыхательных путей, пищеварительного тракта и мочевыделительной системы.

Кроме внешних симптомов, повреждение оболочек артерий и вен способно сопровождаться развитием более опасных для пациента признаков. Геморрагические проявления включают в себя формирование кровотечений. Это связано с несостоятельностью сосудистой стенки, а также отсутствием должной эластичности. Разрывы мелких капилляров сопровождаются специфическими симптомами. Пациенты отмечают наличие вкраплений крови в стуле, мокроте, моче и слюне. В тяжелых случаях могут повреждаться и крупные сосуды. Чаще всего такая проблема возникает в пищеварительном тракте. Это приводит к желудочным кровотечениям, которые требуют своевременного лечения. Проблема склонна к рецидивированию. Частые повторения эпизодов разрыва сосудов – отличительный признак синдрома Рандю-Ослера.

Кровотечения приводят к развитию симптомов анемии. Они включают в себя не только специфические лабораторные признаки, но и общие проявления недомогания. Пациенты жалуются на слабость, усталость, плохую переносимость физических нагрузок. Больных часто мучают головокружения, шум в ушах. В ходе обследования врачи выявляют снижение показателей гемоглобина и гематокрита, а также уменьшение концентрации железа и эритроцитов. При постоянно повторяющихся кровотечениях могут формироваться признаки сердечной и дыхательной недостаточности, требующие проведения интенсивной терапии.

Согласно последним статистическим данным, выраженная телеангиэктазия у 60% пациентов появляется спустя 10–30 лет после начала рецидивирующих эпизодов эпистаксиса – носового кровотечения. Этот симптом зачастую и означает манифестацию клинической картины синдрома Рандю-Ослера-Вебера. В 71% случаев специфический сосудистый рисунок появляется на пальцах, в 66% – на языке и губах.

Проявления со стороны респираторной системы включают в себя кровохарканье, гемоторакс, а также эмболию. Подобные симптомы связаны с наличием артериовенозных мальформаций и патологических анастомозов, формирующихся из-за нарушения строения сосудов. Такие клинические признаки отмечаются, в среднем, у 10–15% пациентов. Эмболия – опасное состояние, которое способно провоцировать возникновение ишемии и инсульта. В 8% случаев на его фоне происходит массивное кровоизлияние в легкие. Вследствие таких изменений регистрируется одышка, цианоз видимых слизистых оболочек и нарастающая гипоксия.

Осложнения со стороны нервной системы также возможны. Они диагностируются в 10–40% случаев. Симптоматика значительно варьируется по интенсивности. У некоторых пациентов отмечается лишь слабо выраженная ишемия, а в тяжелых случаях наблюдается кровоизлияние в полость черепа.

Методы диагностики

Перед тем как начать лечить заболевание, требуется подтвердить его наличие и дифференцировать патологию от других проблем со сходной симптоматикой. Пациенты с синдромом Рандю-Ослера имеют специфический внешний вид, так как их кожа и слизистые покрыты телеангиэктазиями. Зачастую отмечаются также бледность внешних покровов, особенно если успела сформироваться анемия. Для подтверждения диагноза используются лабораторные тесты, подразумевающие проведение общего клинического и биохимического анализов крови. В них отмечается уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина, снижение концентрации железа. В редких случаях выявляются признаки диссеминированного внутрисосудистого свертывания, указывающие на опасные изменения в организме больного.

К числу диагностических тестов относят и эндоскопические методики, позволяющие осмотреть внутренние поверхности пищевода, желудка, прямой кишки, бронхов, мочевого пузыря и сделать фото. Слизистые оболочки этих органов прокрыты «сосудистыми звездочками».

В ряде случаев оправдано проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии. При помощи контрастирования врачам удается диагностировать дефекты сосудистых анастомозов и сплетений. КТ и МРТ являются обязательными при подготовке к хирургическому вмешательству.

Эффективность лечения

Терапия назначается как с учетом анамнестических данных, так и на основании результатов обследования. Тактику борьбы с патологией определяет врач. Основу лечения болезни Рандю-Ослера представляет использование медикаментозных средств, направленное на остановку уже имеющихся кровотечений и профилактику возникновения новых. С этой целью назначаются такие препараты, как «Викасол», «Этамзилат» и «Аминокапроновая кислота». Их используют как в инъекционной форме, так и для местных обработок пораженных покровов. Эти вещества способствуют нормализации реологических свойств крови.

Если у пациента выявляются дефекты крупных сосудов, например, аневризма аорты, оправдано хирургическое вмешательство. Для лечения незначительных поражений используются лазерные техники и криодеструкция.

В редких случаях пациентам требуется госпитализация. Она оправдана при значительных кровотечениях. После восстановления целостности сосудов больные проходят лечение в отделении интенсивной терапии. Проводится корректировка потери жидкости за счет инфузий. В ряде случаев требуется гемотрансфузия.

Отзывы

Дмитрий, 29 лет, г. Пенза

У сына на лице стали появляться сосудистые звездочки. Позднее пятнышки появились на языке, внутренней поверхности щек и деснах. Обратились к врачу. После проведения обследования доктора поставили диагноз «синдрома Рандю-Ослера». У жены в детстве выявили такую же патологию. Теперь сын регулярно проходит обследования, принимает витамины и препараты железа.

Варвара, 21 год, г. Калининград

У мамы синдром Рандю-Ослера. Болезнь ей жить никак не мешает, просто периодически сдает кровь и наблюдается у врача. Когда пятнышки на коже появились и у меня, сразу стало понятно, что это. Мы сходили к доктору, который подтвердил тот же самый синдром. Болезнь наследственная, поэтому удивления диагноз не вызвал. Ходим по врачам с мамой вместе.

Загрузка…

Болезнь (синдром) Рандю — Ослера: диагностика, лечение, профилактика

Болезнь Рандю — Ослера — Вебера, известная также как синдром Ослера и геморрагический ангиоматоз — редкое наследственное заболевание, которое вызывает сосудистую дисплазию, вследствие чего возникают множественные аномалии сосудов, увеличивающие риск кровотечения.

[contents]

Болезнь затрагивает печень, носоглотку, центральную нервную систему, легкие, селезенку, мочевыводящие пути, ЖКТ, слизистую глаз, руки и пальцы. Возникновение патологических структур может происходить в течение всей жизни больного. Чаще всего болезнь проявляется повторяющимися носовыми или желудочно-кишечными кровотечениями. В обоих случаях происходит значительное снижение концентрации гемоглобина, которое может потребовать переливаний. Симптомы болезни могут проявиться не сразу. Чаще всего это происходит на четвертом десятилетии жизни (около 90% случаев) или позже.

Перспективы лечения заболевания зависят от тяжести симптомов. При своевременном выявлении заболевания и адекватном контроле кровотечений прогноз обычно хороший.

СОДЕРЖАНИЕ:

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Ослера является мутация двух генов, которые отвечают за процессы восстановления тканей и морфогенез (формообразование) сосудов.

Передается синдром Рандю — Ослера — Вебера по аутосомно-доминантному принципу: развитие болезни у ребенка происходит при передаче поврежденного гена от любого из родителей. Ненаследственные патологии фиксируются крайне редко. Считается, что причиной изменения структуры стенок сосудов являются неблагоприятные факторы (чаще всего это химические вещества и инфекции), которым подвергается плод на протяжении беременности.

Первые симптомы болезни Рандю — Ослера можно наблюдать у детей 6-10 лет. Как правило, они проявляются на голове, мочках ушей, слизистых десен, щек, губ и на крыльях носа. По мере взросления количество ангиэктазий увеличивается, а кровоточат они чаще и сильнее.

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Ослер выделил три вида телеангиэктазий:

У достигших двадцатипятилетнего возраста больных нередко выявляются ангиэктазии сразу нескольких или всех видов. От других подобных образований их отличают, используя легкое надавливание. Характерные для данной болезни ангиэктазии бледнеют при надавливании и наливаются кровью после того, как давление прекращается.

Первые геморрагические явления чаще всего проявляются в виде носовых кровотечений с тенденцией к обострению. На протяжении длительного времени может кровоточить только одно носовое отверстие. Реже чередуются кровотечения различной локализации.

Их длительность и интенсивность может быть самой различной — от непродолжительных и относительно несильных до продолжающихся на протяжении нескольких дней и недель, приводящих к тяжелой форме анемии, которая может окончиться летальным исходом, несмотря на своевременно оказанную медицинскую помощь.

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Во внутренних органах генетически обусловленная неполноценность сосудов выражается в артериовенозных аневризмах, в большинстве случаев локализованных в легких. Симптомы: увеличение количества эритроцитов, гиперемия конъюнктивы, одышка, синюшно-красный цвет лица.

Значительно реже аневризмы образуются в селезенке, печени и почках. Распознать эти артериовенозные аневризмы достаточно сложно из-за схожей симптоматики хронического лейкоза, туберкулеза, врожденных пороков сердца и других болезней.

Продолжительный ангиоматоз органов со временем может стать причиной необратимых изменений их структуры, развития хронической почечной и сердечно-легочной недостаточности. Однако к смерти чаще всего приводят повторяющиеся кровотечения с последующей анемией и сердечной недостаточностью.

В очень редких случаях в толстом кишечнике у больных семейной наследственной телеангиэктазией образуются доброкачественные полипы, которые могут кровоточить или со временем трансформироваться в рак ободочной и прямой кишки.

Другой, также довольно редкий симптом, — легочная гипертензия: состояние, при котором из-за повышения давления в артериях легкого оказывается давление на правую сторону сердца, приводящее к периферическим отекам ног, обморокам и приступообразной боли в сердце.

Диагностика

Болезнь Рандю — Ослера — Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.

В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:

общий анализ и биохимия крови: при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
общий анализ мочи: присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза: могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.

Инструментальные методы диагностики — проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия. Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника — колоноскопию; органов брюшной полости — лапароскопию; тонкого кишечника, желудка и пищевода — фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС); эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей — цитоскопию и бронхоскопию, соответственно.

В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.

Терапия болезни

Люди, страдающие болезнью Рандю — Ослера, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии под наблюдением врачей.

Лечение состоит из нескольких ключевых компонентов:

восполнение кровопотери и необходимых для нормального функционирования организма веществ;
купирование кровотечений и соответствующие профилактические меры;
устранение стойких расширений мелких сосудов кожи;
хирургическое вмешательство с целью коррекции аномалий сосудов.

Не рекомендуется использовать для остановки носового кровотечения тугие тампонады, увеличивающие вероятность рецидивов. Временно снизить интенсивность кровотечения можно с помощью промывания слизистой носа Лебетоксом, перекисью водорода или Тромбином, однако все эти средства малоэффективны.

После того как кровотечение купировано, следует задействовать лекарства, содержащие декспантенол, ланолин и витамин Е, способствующие скорейшему заживлению поверхности эпителия. Все вышеперечисленные методы и средства следует использовать только после врачебной консультации.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в устранении вызывающих кровотечения факторов, в числе которых:

употребление острой пищи и алкогольных напитков;
дефицит минералов и витаминов;
прием разжижающих кровь лекарственных препаратов;
значительные физические нагрузки;
повышение артериального давления;
прямая травматизация телеангиэктазий.

Системное лечение болезни Рандю — Ослера заключается в приеме гормонов, препаратов для укрепления сосудов (этамзилат, витамин С и др.) и железосодержащих лекарств для лечения анемии. В случае существенной кровопотери осуществляется переливание крови.

Устранение телеангиэктазий осуществляется с помощью:

прижиганий электротоком — термокоагуляция;
обработки слизистой жидким азотом — криодеструкция;
обработки лазером — лазерная абляция;
воздействия на сосуды хромовой и трихлоруксусной кислотами — химическая деструкция.

Хирургическое вмешательство осуществляется при систематических сильных кровотечениях, а также при обнаружении артериовенозных аневризмов. В процессе операции производится частичное удаление пораженного сосуда с последующей перевязкой питающих его кровью капилляров.

Прогноз

При условии прохождения регулярного профилактического лечения, болезнь Рандю — Ослера имеет благоприятный прогноз.

Без надлежащей поддерживающей терапии заболевание способно вызывать такие осложнения:

железодефицитная анемия (ЖДА) — дефицит железа в организме человека следствием которого является быстрая утомляемость, слабость, нарушение внимания, сонливость. Кроме того отмечается появление проблем с кожей, ногтями и волосами;
анемическая кома — крайне тяжелое состояние обусловлено недостатком кислорода в тканях или блокировки дыхательных ферментов;
легочная гипертензия (ЛГ) — сужение легочных сосудов приводящее к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти;
цирроз печени — необратимая гибель здоровых клеток печени и их замещение фиброзной соединительной тканью приводящее к полной потери работоспособности органа, что влечет за собой летальный исход;
слепота — наступает в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
абсцесс головного мозга — гнойно-воспалительный процесс в полости черепа.

Важно помнить, что синдром Рандю — Ослера бывает причиной больших кровотечений, приводящих к смерти.

Болезнь Ослера – Рандю: причины, симптомы, диагностика, лечение

Среди генетических нарушений в работе сосудистой системы выделяется болезнь Ослера – Рандю. Как проявляется это заболевание? Чем оно опасно? Можно ли минимизировать проявления и осложнения? Подробности – далее в статье.

Что это такое

Патология нередко характеризуется под разными терминами. Все ее проявления связаны со стойким расширением сосудов наследственного характера или их кровоточивостью.

Это заболевание проявляется в деформации капилляров и множественной телеангиэктазии. Поражения располагаются на коже, слизистых оболочках, внутренних органах.

Причины

Причины возникновения синдрома Рандю-Ослера являются предметом жарких споров в медицинских кругах. Исследовательские данные ученых говорят о том, что у пациентов есть нарушение структуры трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Но это не является приобретенной формой дисплазии сосудистых оболочек.

Данное заболевание является следствием нарушений в период эмбрионального развития плода. После рождения, в лишенных нормальных защитных оболочек сосудах формируются аневризмы. Они, в свою очередь, легко поддаются разрушению, и приводит к кровотечению.

Провоцируется болезнь в результате частого продолжительного стояния на ногах в неудобной позе или такой же обуви. Избыточный вес, несоблюдения режима, малая активность и халатное отношение к своему здоровью способствуют ее возникновению.

Но главным фактором все же являются наследственные причины.

Симптомы

Сосудистые звездочки на теле обычно проявляются с сеткой капилляров. Возникновение патологии на ногах обусловлено варикозным расширением вен или гормональным сбоем.

Помимо сосудистой сетки возникают мелкие язвочки на коже. При внутренних кровотечениях отмечается бледность кожных покровов, слабость, испарина, озноб.

Начальные симптомы болезни Ослера характеризуются зудом и покалыванием в воспаленных местах. Быстрая утомляемость, стресс и гормональный сбой являются маскирующими факторами нарушения.

Как развивается

Так как заболевание происходит из-за генетической предрасположенности его можно диагностировать с ранних лет жизни ребенка. Вероятные внутриутробные отклонения у малыша можно заметить по состоянию матери во время беременности.

Патология встречается крайне редко, меньше, чем у 0.1% населения. Болезнь характеризуется следующими факторами:

гипохромной анемией;
стойким расширением мелких сосудов;
венозными и капиллярными сетками на теле;
синдромом Луи-Бара.

Большинство первичных симптомов обусловлено эмбриональным нарушением роста плода в третьем семестре. Оно влечет за собой хроническое и генетически передаваемое заболевание.

Чем опасно

Первое видимое проявление нарушения в том, что на теле возникают разного рода неприятные кровянистые язвочки. Чаще всего встречаются они на губах, но человек зачастую обуславливает это психологическим фактором их покусывания.

Самый опасное в этой патологии то, что она обычно проявляется в виде незначительных и нехарактерных симптомов. При неправильном диагнозе или отсутствии соответствующей терапии заболевание переходит в хроническую фазу.

Болезнь вызывает гематомы, внутренние и внешние кровотечения, и считается неизлечимой.

Нестерпимый зуд, вызываемый патологией, провоцирует повреждение мелких сосудов возле первичного очага.

Среди факторов о которых стоит беспокоится выделяют следующие:

нарушение мозгового кровообращения;
вегетососудистая дистония в прогрессирующей форме;
наследственная кровяная телеангиэктазия;
нарушения аутосомного типа;
артериальная и венозная деформация;
аневризма сосудов органов;
новообразования, которые невозможно удалить хирургическим или другим путем;
ЖКТ – кровотечения;
нарушение нормальной работы органов и центральной нервной системы.

Чтобы не допускать прогрессирования, стоит внимательно относится к проявляемой симптоматике и своевременно применять терапевтические меры.

Диагностика

Данная патология быстро проникает во все ткани, органы и сосудистую систему. В основном диагностика проводится по принципу наличия внешних проявлений.

Если для полноценной диагностики внешних причин недостаточно проводятся эндоскопические обследования. В ходе процедуры устанавливается наличие внутренних кровотечений и уровень общей потери жидкости пациента.

Обязательным является прохождение ультразвуковое дуплексное сканирование. Этот метод позволяет узнать направление и скорость движения кровотока в сосудах. Только после такой манипуляции врач имеет право назначить лечение.

Лечение

Во время болезни Рандю Ослера лечение применяется в виде гемостатической терапии, с помощью 5% тромбина. Это способствует предотвращению кровотечений.

Криотерапия назначается реже, но ее эффективность выше гемостатической. В тяжелых случаях показано хирургическое вмешательство.

Прижигание сосудов, иссечение ангиом и пластика перегородок сосудов используются в случае визуально определяемых дефектов.

При развитии анемии используются препараты с повышенным содержанием железа.

Профилактические меры

Соблюдение здорового образа жизни не только поможет избежать или замедлить развитие патологии, но также укрепит иммунитет.

Больным с патологиями наследственного характера необходимо держать под контролем свое самочувствие. Им следует избегать поражения любых слизистых оболочек, чтобы не провоцировать появление болезни. Правильное питание и физическая активность помогут отсрочить обострение.

Несмотря на то, что болезнь считается неизлечимой, ее можно держать под контролем. Соблюдение рекомендаций врача способствует облегчению протекания острой фазы и уменьшает шанс рецидивов.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера: лечение и симптомы

О болезни наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера-Вебера) в средствах массовой информации появилось множество сообщений после 1994 г. Именно в это время были опубликованы результаты нескольких масштабных исследований, во время которых были изучены причины, механизмы развития болезни, клиническая картина и варианты её лечения.

По данным исследований до 1994 года болезнь Рандю-Ослера-Вебера (подробное лечение и симптомы рассмотрим в статье) встречается с частотой 1 случай на 50 000 населения, по результатам 1994 г – 1 случай на 16 500. Скорее всего, причиной такого расхождения является возможность использования нового оборудования в подтверждении болезни.

Факт! В настоящее время считается, что количество больных этим заболеванием увеличивается. Но важно отметить, что это не количество больных увеличивается, а количество зарегистрированных случаев болезни Рандю-Ослера. Сейчас в клиниках первого и второго уровня медицинской помощи есть большое количество современной техники, которая помогает предположить и подтвердить правильный диагноз.

Симптомы болезни Рандю-Ослера

Заболевание Рандю-Ослера – это наследственная патология, которая передаётся от родителя ребёнку. Хромосомный дефект нарушает гистологическое строение стенки кровеносных сосудов, что вызывает их ломкость и повышает риск кровотечения.

Синонимы болезни Рандю-Ослера:

Геморрагический ангиоматоз.
Геморрагический диатез сосудистого генеза.
Врождённая геморрагическая телеангиэктазия.
Заболевание Рандю-Ослера-Вебера.
Синдром Ослера.
Диссеминированный гемангиоматоз.

Болезнь передаётся как аутосомно-доминантное заболевание. Этот тип наследственности подчиняется законам генетики Менделя и означает, что если один из родителей болен, патология в 50% случаев передастся и проявиться у его детей. В остальных случаях дети будут здоровы. Если болеют оба родителя, заболевание проявиться во всех случаях.

В руководстве «Диагностика болезней внутренних органов» А.Н. Окороков посвящает данному заболеванию целую главу. В ней говорится об исследованиях, которые были проведены для изучения не только причины, но и клинической картины болезни. Согласно результатам исследования 1994 г McDonald и Shovlin установили, что генетический дефект, который приводит к заболеванию, лежит в 9-ой хромосоме в локусе OWR1 (9q33-34). А вот Chovlin в 1997 г проводил ещё одно исследование, результаты которого показали, что дефект лежит ещё и в области 12-ой хромосомы 12q (локус OWR2), соответствующий рецепторамTGF-β.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

В норме сосудистая стенка состоит из слоёв:

Эндотелиальный.
Эластический.
Мышечный.
Фиброзный.

В каждом виде сосуда выраженность отдельно взятого слоя разная. Например, в артериальных сосудах, которые выдерживают большое кровяное давление мышечный и эластический слой наиболее выражены. Вены представлены в равной степени фиброзным, эластическим и мышечным слоями. Артериола имеет только мышечный слой, а венула фиброзный. Капилляр является самым незащищённым сосудом нашего организма, ведь он имеет только эндотелий.

В основе формирования заболевания лежит несостоятельность мышечного и эластического слоя всех кровеносных сосудов организма. Сосуды состоят практически из одного эндотелия и окружены рыхлой соединительной тканью. Именно в местах анастомозов между венулами и капиллярами появляются самые слабые участки, которые расширяются под давлением крови.

Слабость стенки сосуда приводит к появлению:

Телеангиэктазия – стойкое расширение мелких сосудов, которое не имеет воспалительную природу.
Артериовенозные шунты – прямое сообщение вен и артерий без включения более мелких сосудов. Такая патология приводит к нарушению трофики тканей в участке, который кровоснабжается за счёт этих сосудов.
Аневризма – стойкое мешковидное расширение сосуда в одном месте.

[neutral title=””]Интересно знать! Аневризма бывает ложная и истинная. Истинная представляет под собой расширение всех слоёв сосуда, а ложная (пульсирующая) – это разрушение стенки сосуда, при котором не нарушается целостность его внешнего слоя. Это приводит к скоплению крови в просвете между средним и наружным слоем, что иногда выглядит как истинная аневризма.[/neutral]

Именно формирование телеангиэктазии в месте перехода капилляра в венулу и является характерным признаком болезни. Обычно ещё развивается патология и эндотелиального слоя сосуда, что сопровождается накоплением лейкоцитов и гистиоцитов вокруг сосудов. Также нарушается образование сосочков кожи и потовых желёз и волосяных фолликулов.

Повышенный риск кровотечений у больных Рандю-Ослером вызван ломкостью сосудов, но в 1998г учёными Endo, Mamiyaи Niitsu было замечено нарушение образования тромбоцитов. Так как процент таких больных был слишком мал, этот факт не стали вносить в диагностический критерий болезни, но сбрасывать его со счетов не стали.

Клиническая картина болезни Рандю-Ослера-Вебера

Внешние признаки заболевания Вебера зачастую возникают в раннем школьном возрасте и проявляются в несколько этапов:

Начальный – на теле небольшое количество мелких пятен невоспалительного характера, которые имеют неправильную форму.
Промежуточный – пятна постепенно увеличиваются и начинают принимать паукообразную форму.
Узловой – диаметр расширения сосудов достигает 5-7 мм и выступает над уровнем кожных покровов.

В зависимости от расположения сосудистой звёздочки её цвет может варьироваться от алого до тёмно-синего.

Диагностический факт! Диагностическим критерием дефекта кожи является его исчезновение при надавливании на него. Этот метод хорошо известен как «диаскопия». Суть метода в распознании сосудистого или воспалительного характера пятна на коже. Обычным прозрачным стеклом на пятно надавливают. Если оно исчезло, значит, дефект сосудистого характера, если нет – воспалительного. При болезни Рандю-Ослера на коже возникают дефекты сосудистого характера, которые исчезают при надавливании.

Самым опасным клиническим признаком заболевания «Наследственная геморрагическая телеангиэктазия» является кровотечение. Оно может быть различно локализации и сопровождаться:

Кровоподтёками на коже.
Кровоизлияниями в глазном яблоке.
Небольшим количеством свежей крови в кале.
Кровью при чистке зубов.
Кровотечением из носа.
Кровью в мокроте при кашле или чихании.
Алой кровью в рвотных массах.

Из-за потери хоть и небольшого количества крови, но постоянно, человек начинает чувствовать общие признаки болезни:

Усталость.
Сонливость.
Головокружение и обмороки.
Шум в ушах и «звёздочки» перед глазами.
Учащение сердцебиения и одышка.
Симптомы стенокардии.

Вышеперечисленные общие симптомы имеют обоснование:

Нарушается трофика тканей, что приводит к гипоксии и голоданию клеток.
Недостаток кислорода приводит к ускорению кровообращения.
Патология сосудов сердца вызывает признаки кислородного голодания клеток сердечных клеток, что вызывает симптомы стенокардии.

Диагностические критерии заболевания

Симптомы, которые могут свидетельствовать о наличии болезни Рандю-Ослера:

Частые носовые кровотечения – 90%.
Воспалительные заболевания лёгких– 5-30%. В расширенных артерио-венозных анастомозах нижних отделах лёгких происходит застой крови, это приводит к застою в малом круге кровообращения и развитию воспалительных процессов. Это проявляется как одышка, цианоз, кровохарканье. Хроническая гипоксемия приводит к ответному повышению количества эритроцитов(гипоксемический эритроцитоз), что проявляется как сгущение крови.
Желудочно- кишечные кровотечения в 20% случаев проявляют себя в возрасте 40-50 лет. Чаще это кровотечение из желудка, но в 10% случаев кровоточит толстая кишка, что может быть ошибочно расценено как геморрой, рак или полипоз.
Нарушения работы головного и спинного мозга непосредственно связаны с сосудистой патологией, которая иногда купируется хирургическим путём.
Цирроз печени возникает в 1-2%. Его причиной становиться именно нарушение трофики органа, но такое заключение является больше предположением, так как больные зачастую принимают большое количество медикаментов и исключить токсический медикаментозный гепатит нельзя.

Зачастую диагноз выставляется после длительного и мучительного лечения симптомов заболевания различными способами. Только благодаря подробному сбору анамнеза заболевания и жизни, тщательному осмотру тела пациента можно предположить наличие болезни Рандю-Ослера-Вебера. Для подтверждения предположительного диагноза необходимо сделать лабораторные и инструментальные методы диагностики.

Результаты лабораторных исследований:

Клинический анализ крови – анемияили вторичный эритроцитоз на фоне снижения сатурации кислорода в крови,тромбоцитопения (редко).
Биохимический анализ крови – недостаточность железа (вторичная железодефицитная анемия), нарушение электролитного состава крови.
Пробы на свёртываемость крови – время свёртывания крови повышено (редко).
Общий анализ мочи – эритроциты в моче (при наличии кровотечения в мочеполовой системе).

Результаты инструментальных методов исследования:

ЭФГДС – признаки расширения сосудов слизистой оболочки верхнего отдела пищеварительной системы (ротовая полость, пищевод, желудок, ДПК).
Колоноскопия – телеангиэктазии на слизистой толстого кишечника.
Бронхоскопия – аневризмы и сосудистые звёздочки на слизистой оболочке дыхательных путей (применяется редко).

Иногда делают цистоскопию (осмотр мочевыделительных путей) и диагностические лапароскопические операции, но эти методы слишком травмаопасны, поэтому для подтверждения заболевания с целью не провоцировать возникновение кровотечения данные методы не применяются или применяются, но крайне редко.

Оптимальным методом осмотра сосудов внутренних органов является КТ или МРТ с контрастом, который позволяет визуализировать все аномальные сосудистые сплетения в организме.

Способы лечения болезни Рандю-Ослера

В настоящее время в мире существует 2 вида лечения любого заболевания:

Патогенетическое лечение – способ борьбы непосредственно с синдромами проявления болезни.
Этиологическое лечение – способ борьбы с главной причиной заболевания.

Так как причина заболевания кроется в генетическом коде каждой клетки человеческого организма, в практической медицине эффективным оказывается только патогенетическое лечение. Оно состоит из нескольких пунктов:

Профилактика кровотечений.
Поддержание кислотно-основного и электролитного состояния организма.
Хирургическое иссечение больших дефектов сосудов.
При необходимости укрепление стенки крупных сосудов (аорты).
Купирование острых состояний: кровотечение, одышка, приступ стенокардии, головокружение, потеря сознания.

Особенности лечения больных синдромом Ослера

Лечение носовых кровотечений лучше не осуществлять с помощью тугих тампонад носовых ходов, так как это приводит к травме мелких сосудов и только усугубляет положение.

При кровотечении из мелких сосудов применение местных кровоостанавливающих средств является малоэффективным (Тромбин, Лебетокс).

Лучшим кровоостанавливающим средством является 5-8% Аминокапроновая кислота, которая при орошении слизистой и кожи действует быстро и длительно. После остановки кровотечения необходимо применить местные заживляющие препараты (Пантенол) для заживления раны.

Профилактика кровотечений состоит из:

Ограничений в занятии травмоопасными видами спорта и досуга.
Поддержание кровяного давления на нормальном уровне (110/70 – 120/80 мм.рт.ст.).
Предупреждение воспалительных процессов в организме.
Приём витаминов и микроэлементов в необходимом количестве.
Ограничение стрессовых ситуаций.
Ограничение и строгий контроль приёма препаратов разжижающих кровь (антикоагулянты).

В зависимости от тяжести течения болезни назначают лекарственные средства:

Глюкокортикоиды (Преднизолон 4-8 мг в сутки) как противовоспалительное средство.
Антиоксиданты для укрепления сосудов и вывода продуктов обмена (Аскорутин, Витамин Е).
Препараты железа (Ферумлек) для лечения железодефицитной анемии.
Приём большого количества воды для восполнения жидкости (Ессентуки, Регидрон).

В наше время этиологическое лечение наследственной геморрагической телеангиоэктазией невозможно, но есть шанс с помощью новейших технологий и разработок можно найти эффективный способ. Благодаря современным методикам коррекции ДНК в клетке в настоящее время можно предотвратить развитие заболевание у плода на ранних сроках внутриутробного развития или до момента зачатия.

На данный момент вложено большое количество денежных средств на изучение и разработку эффективных вариантов генотерапии заболевания. В любом случае генотерапия наследственной геморрагической телеангиэктазии это единственный шаг в будущее без этого смертельного заболевания, причиной которого стала ошибка ДНК половых клеток. Весь мир надеется, что человечество скоро узнает, чем лечить болезнь Рандю-Ослера.

Мне нравитсяНе нравится

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2 Симптомы, диагностика, методы лечения и причины

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: Введение

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: Редкое генетическое заболевание, характеризующееся носовыми кровотечениями и множественными телеангиэктазами, которые могут возникать на коже, слизистой оболочке и внутренних органах. Тип 2 имеет тенденцию к более позднему началу, чем тип 1, и имеется большая степень поражения печени. Он имеет другое генетическое происхождение по сравнению с типом 1 и 3 (дефект на хромосоме 12q11-q14).Более подробная информация о симптомах, причины и методы лечения синдрома Ослера-Ренду-Вебера 2 доступны ниже.

Симптомы синдрома Ослера-Рендю-Вебера 2

См. Полный список из 8 симптомы синдрома Ослера-Ренду-Вебера 2

Домашнее диагностическое тестирование

Домашнее медицинское обследование, связанное с синдромом Ослера-Ренду-Вебера 2:

Синдром Ослера-Рендю-Вебера поставлен неверный диагноз 2?

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: осложнения

Обзор возможных медицинских осложнений, связанных с синдромом Ослера-Рендю-Вебера 2:

Причины синдрома Ослера-Рендю-Вебера 2

Подробнее о причинах синдрома Ослера-Рендю-Вебера 2.

Менее распространенные симптомы синдрома Ослера-Рендю-Вебера 2

Подробнее о симптомах синдрома Ослера-Рендю-Вебера 2

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: недиагностированные состояния

Часто недиагностируемые болезни по смежным медицинским категориям:

Ошибочный диагноз и синдром Ослера-Рендю-Вебера 2

Ненужные гистерэктомии из-за недиагностированного нарушения свертываемости крови у женщин : Нарушение свертываемости крови так называемая болезнь фон Виллебранда довольно часто встречается у женщин, но часто бывает не так…прочитайте больше »

Хронические расстройства пищеварения, часто неправильно диагностируемые : При диагностике хронических симптомов пищеварительного тракта, существует множество условий, которые могут … читать дальше »

Неустановленный инсульт приводит к неверно диагностированной афазии : BBC News UK сообщила о человеке, который был помещен в лечебное учреждение и лечился от психического заболевания потому что он страдал от внезапной неспособности говорить. Первоначально это было ошибочно диагностировано как … читать дальше »

Заболевание кишечными бактериями может быть скрытой причиной : Одна из малоизвестных причин диареи. это дисбаланс бактерий в кишечнике, иногда называемый кишечным дисбалансом.Пищеварительная система содержит … читать дальше »

Антибиотики часто вызывают диарею : использование антибиотиков весьма вероятно вызвать диарею у пациентов. Причина в том, что … читать дальше »

Пищевое отравление на самом деле может быть инфекционным заболеванием : Многие люди с «желудочными симптомами», такими как диарея, предположить, что это «что-то, что я съел» (например, пищевое отравление). На самом деле, это, скорее всего, инфекционный понос … подробнее »

Болезнь Альцгеймера с избыточным диагнозом : Известная болезнь Альцгеймера часто переоценивается.Пациенты склонны предполагать, что любой симптом потери памяти или забывчивости может быть болезнью Альцгеймера. тогда как там … читать дальше »

Деменция может быть лекарственным взаимодействием : Обычный сценарий ухода за престарелыми Пациент демонстрирует снижение умственного развития до слабоумия. А это, конечно, может происходить из-за различных медицинских … читать дальше »

Мезентериальный аденит, ошибочно диагностированный как аппендицит у детей : Поскольку аппендицит является одним из более опасные условия для ребенка с абдоминальным…прочитайте больше »

Тремор не обязательно должен быть болезнью Паркинсона. : Существует тенденция полагать, что любой симптом тремора или дрожь означает болезнь Паркинсона. The … читать дальше »

Легкая черепно-мозговая травма часто остается невыявленной : Хотя симптомы тяжелой черепно-мозговой травмы трудно не заметить, он менее понятен для более легких травм или даже тех, … читать дальше »

MTBI ошибочно диагностируется как проблема с балансом : Когда у человека есть симптомы например, головокружение или головокружение, диагноз черепно-мозговой травмы может остаться незамеченным….прочитайте больше »

Редкие заболевания, ошибочно принимаемые за болезнь Паркинсона : Редкий генетический расстройство часто ошибочно принимают за болезнь Паркинсона у мужчин в возрасте 50 лет. Заболевание Расстройство ломкой Х-хромосомы может … читать дальше »

Состояние сдавления мозга, которое часто ошибочно принимают за деменцию : Состояние результат чрезмерного давления спинномозговой жидкости в головном мозге часто ошибочно диагностируется. Его могут ошибочно принять за болезнь Паркинсона или деменцию (например, болезнь Альцгеймера…прочитайте больше »

Целиакия часто не может быть диагностирована причина хронических пищеварительных симптомов : одна из самых распространенных хронических пищеварительных симптомов. Состояние — целиакия, нарушение всасывания с различными … читать дальше »

Постконтузионная травма мозга часто ошибочно диагностируется : исследование показало, что солдаты, у которых получили сотрясение мозга в бою, и по возвращении им часто ставили неправильный диагноз. Различные симптомы могут … читать дальше »

Детям, страдающим мигренью, часто ставят неправильный диагноз : Мигрень часто не диагностируется правильно поставлен диагноз у детей.Эти пациенты не типичные люди, страдающие мигренью, но мигрень также может … читать дальше »

Хронические заболевания органов пищеварения, которые сложно диагностировать : Есть врожденные сложность диагностики различных типов хронических заболеваний органов пищеварения. Некоторые из лучших … читать дальше »

Подробнее о неправильном диагнозе и синдроме Ослера-Рендю-Вебера 2

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: врачи-исследователи и специалисты

Врачи и специалисты в области научных исследований:

Неврология (специалисты по головному мозгу / ЦНС):
Специалисты по инсульту и сосудам:
Специалисты по здоровью пищеварительной системы (гастроэнтерологи):
еще специалистов… »

Другие услуги врача, терапевта и специалиста по исследованию:

Больницы и клиники: синдром Ослера-Ренду-Вебера 2

Рейтинги качества исследований и меры безопасности пациентов для медицинских учреждений по специальностям, связанным с синдромом Ослера-Ренду-Вебера 2:

Оценки качества больниц и клиник »

Выбор лучшей больницы: Более общая информация, не обязательно в отношении синдрома Ослера-Рендю-Вебера 2, по работе стационара и качеству хирургической помощи:

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: редкие типы

Редкие виды заболеваний и расстройств по смежным медицинским категориям:

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: Анимация

Больше анимаций и видео по синдрому Ослера-Ренду-Вебера 2

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: общие темы по теме

Типы синдрома Ослера-Рендю-Вебера 2

Интерактивные форумы с пользователем

Прочтите о другом опыте, задайте вопрос о синдроме Ослера-Ренду-Вебера 2 или ответьте на чей-нибудь вопрос на наших досках сообщений:

Содержание для синдрома Ослера-Рендю-Вебера 2:

Болезнь Ренду-Ослера-Вебера | определение болезни Ренду-Ослера-Вебера Медицинским словарем

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Определение

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это наследственное заболевание, характеризующееся аномальными кровеносными сосудами, которые являются нежными и склонными к кровотечению.Наследственная геморрагическая телеангиэктазия также известна как болезнь Ренду-Ослера-Вебера.

Описание

Термин телеангиэктазия относится к пятну, образованному, обычно на коже, расширенным капилляром или терминальной артерией. При наследственной геморрагической телеангиэктазии эти пятна возникают из-за того, что кровеносный сосуд хрупкий и легко кровоточит. Кровотечение может проявляться в виде маленьких красных или красновато-фиолетовых пятен на лице, губах, внутри рта и носа или на кончиках пальцев рук и ног. Другие небольшие телеангиэктазии могут возникать в пищеварительном тракте.

В отличие от гемофилии, когда кровотечение вызвано неэффективным механизмом свертывания крови, кровотечение при наследственной геморрагической телеангиэктазии вызывается хрупкими кровеносными сосудами. Однако, как и при гемофилии, кровотечение может быть обширным и возникать без предупреждения.

Причины и симптомы

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, аутосомно-доминантное наследственное заболевание, встречается у каждого 50 000 человек.

Рецидивирующие носовые кровотечения — почти универсальный симптом этого состояния. Обычно носовые кровотечения начинаются в детстве и с возрастом усиливаются.Изменения кожи начинаются в период полового созревания, и состояние постепенно ухудшается примерно до 40 лет, когда оно стабилизируется.

Диагноз

Врач будет искать красные пятна на всех участках кожи, но особенно на верхней половине тела, а также во рту, носу и под языком.

Лечение

Специфического лечения наследственной геморрагической телеангиэктазии не существует. Кровотечение, вызванное этим заболеванием, можно остановить, применив компрессы или прямое давление на эту область.При необходимости можно использовать лазер для разрушения судна. В тяжелых случаях протекающая артерия может быть закупорена или покрыта трансплантатом из нормальной ткани.

Прогноз

У большинства людей повторяющиеся кровотечения приводят к дефициту железа. Обычно необходимо принимать добавки железа.

Профилактика

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это наследственное заболевание, которое нельзя предотвратить.

Ресурсы

Организации

Американская медицинская ассоциация.515 N. State St., Chicago, IL 60612. (312) 464-5000. http://www.ama-assn.org .

Ассоциация детей с врожденными пороками. 3526 Emerywood Lane, Орландо, Флорида, 32806. (305) 859-2821.

Ключевые термины

Аутосомно-доминантный — Тип наследования, при котором доминантный ген на любой неполовой хромосоме несет дефект. Хромосома — нитевидная структура в клетке, передающая генетическую информацию.

телеангиэктазия

[tel-an ″ je-ek-ta´zhah]

сосудистое поражение, образованное расширением группы мелких кровеносных сосудов. прил., прил. телеангиэктат. Поверхностные телеангиэктазии иногда наблюдаются у здоровых новорожденных на задней части шеи (укусы аистов) или на верхних веках или верхней губе (пламенные невусы). Обычно они исчезают в течение первого года жизни.

наследственная геморрагическая телеангиэктазия аутосомно-доминантная сосудистая аномалия, характеризующаяся наличием множественных небольших телеангиэктазий кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта и других органов, связанных с повторяющимися эпизодами кровотечения из пораженных участков и крупной скрытой мелены.

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

[MIM * 187300]

болезнь, начинающаяся обычно после полового созревания, отмеченная множеством мелких телеангиэктазы и расширенные венулы, медленно развивающиеся на коже и слизистых оболочках; лицо, губы, язык, носоглотка и слизистая оболочка кишечника являются частыми участками, и может возникнуть периодическое кровотечение; аутосомно-доминантное наследование, вызванное мутацией в гене ( ENG ), кодирующем эндоглин, на хромосоме 9q.

наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Генетическое заболевание, характеризующееся множественными телеангиэктазиями и артериовенозными мальформациями, приводящими к кровотечениям на коже, слизистых оболочках и внутренних органах.

наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Синдром Ослера-Ренду-Вебера, синдром Ренду-Ослера-Вебера Молекулярная гематология Состояние AD, характеризующееся телеангиэктазиями кожно-слизистых поверхностей — языка, носа, губ, рук, ног Клиническое эпизодическое носовое кровотечение в детстве, хроническое кровотечение GI ладонно-подошвенные, телеангиэктазии печени и атриовентрикулярные мальформации легких; телеангиэктазии могут наблюдаться на селезенке, головном и спинном мозге; разрыв тонкостенных сосудов может привести к кровотечению различной степени тяжести. Лечение Аминокапроновая кислота — ингибитор фибринолиза.См. Эндоглина.

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

(hĕr-edi-tar- ē hem-ŏ-rajik tel-anjē-ek-tāzē-ă)

Заболевание, начинающееся обычно после полового созревания, с множественными небольшими телеангиэктазами и расширенными венулами, которые медленно развиваются на коже и слизистых оболочках; лицо, губы, язык, носоглотка и слизистая оболочка кишечника являются частыми участками, и могут возникать периодические кровотечения.Также называется синдромом Ренду-Ослера-Вебера.

Ренду,

Анри Жюль Луи Мари, французский врач, 1844–1902.

Синдром Ренду-Ослера-Вебера — заболевание, характеризующееся множественными небольшими телеангиэктазами и расширенными венулами, которые медленно развиваются на коже и слизистых оболочках. Синоним (ы): наследственная геморрагическая телеангиэктазия

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

( hĕr-edi-tar-ē hem-ŏ-rajik tel-anjē-ek-tāzē-ă) [MIM * 187300]

Заболевание, начинающееся обычно после полового созревания, с множественными небольшими телеангиэктазами и расширенными венулами, которые медленно развиваются на коже и слизистые оболочки; лицо, губы, язык, носоглотка и слизистая оболочка кишечника являются частыми участками, и могут возникать периодические кровотечения.

Болезнь Ослера-Ренду-Вебера | определение болезни Ослера-Ренду-Вебера Медицинским словарем

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Определение

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это наследственное заболевание, характеризующееся аномальными кровеносными сосудами, которые являются нежными и склонными к кровотечению. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия также известна как болезнь Ренду-Ослера-Вебера.

Описание

Термин телеангиэктазия относится к пятну, образованному, обычно на коже, расширенным капилляром или терминальной артерией.При наследственной геморрагической телеангиэктазии эти пятна возникают из-за того, что кровеносный сосуд хрупкий и легко кровоточит. Кровотечение может проявляться в виде маленьких красных или красновато-фиолетовых пятен на лице, губах, внутри рта и носа или на кончиках пальцев рук и ног. Другие небольшие телеангиэктазии могут возникать в пищеварительном тракте.

В отличие от гемофилии, когда кровотечение вызвано неэффективным механизмом свертывания крови, кровотечение при наследственной геморрагической телеангиэктазии вызывается хрупкими кровеносными сосудами.Однако, как и при гемофилии, кровотечение может быть обширным и возникать без предупреждения.

Причины и симптомы

Рецидивирующие носовые кровотечения — почти универсальный симптом этого состояния. Обычно носовые кровотечения начинаются в детстве и с возрастом усиливаются. Изменения кожи начинаются в период полового созревания, и состояние постепенно ухудшается примерно до 40 лет, когда оно стабилизируется.

Диагноз

Лечение

Специфического лечения наследственной геморрагической телеангиэктазии не существует. Кровотечение, вызванное этим заболеванием, можно остановить, применив компрессы или прямое давление на эту область. При необходимости можно использовать лазер для разрушения судна. В тяжелых случаях протекающая артерия может быть закупорена или покрыта трансплантатом из нормальной ткани.

Прогноз

Профилактика

Ресурсы

Организации

Американская медицинская ассоциация. 515 N. State St., Chicago, IL 60612. (312) 464-5000. http://www.ama-assn.org .

Ассоциация детей с врожденными пороками.3526 Emerywood Lane, Орландо, Флорида, 32806. (305) 859-2821.

Ключевые термины

телеангиэктазия

[tel-an ″ je-ek-ta´zhah]

сосудистое поражение, образованное расширением группы мелких кровеносных сосудов.прил., прил. телеангиэктат. Поверхностные телеангиэктазии иногда наблюдаются у здоровых новорожденных на задней части шеи (укусы аистов) или на верхних веках или верхней губе (пламенные невусы). Обычно они исчезают в течение первого года жизни.

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

[MIM * 187300]

наследственная геморрагическая телеангиэктазия

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

(hĕr-edi-tar- ē hem-ŏ-rajik tel-anjē-ek-tāzē-ă)

Ренду,

Анри Жюль Луи Мари, французский врач, 1844–1902.

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

( hĕr-edi-tar-ē hem-ŏ-rajik tel-anjē-ek-tāzē-ă) [MIM * 187300]

Заболевание, начинающееся обычно после полового созревания, с множественными небольшими телеангиэктазами и расширенными венулами, которые медленно развиваются на коже и слизистые оболочки; лицо, губы, язык, носоглотка и слизистая оболочка кишечника являются частыми участками, и могут возникать периодические кровотечения.

Болезнь Ренду-Ослера-Вебера — определение болезни Ренду-Ослера-Вебера в The Free Dictionary

болезнь

существительное 1. болезнь, состояние, жалоба, расстройство , инфекция, расстройство, болезнь, недомогание, недомогание, недомогание, немощь, недомогание, лургия (неофициальный) болезней, таких как болезнь сердца 2. зло, расстройство, чума, проклятие, рак, упадок, заражение, бедствие, недуг, отравление, инфекция, болезнь, язвенная болезнь расизм, разъедающий ядро нашего общества

Болезни

Болезни человека абсентизм, акариаз, угри, акромегалия, актинодерматит, актиномикоз, болезнь Аддисона, адренолейкодистрофия , аэронейроз AL или AL агранулоцитоз, лихорадка, СПИД или СПИД, алкоголизм, болезнь Альцгеймера, амебиаз, анкилостомоз, анхилостомоз, или анкилостомоз, стенокардия, a норексия или нервная анорексия, антракоз, сибирская язва, аортит, аппендицит, апраксия, артериосклероз, артрит, асбестоз, аскаридоз, астма, атеросклероз, атлетическая стопа, авитаминоз, паралич Белла162, билигарциоз 902, билигарциоз 902, билигарциоз черная корь, черная водная лихорадка, болезнь Борнхольма, болезнь Брайта, бронхиолит, бронхит, бронхопневмония, бруцеллез, бубонная чума, булимия или нервная булимия, лимфома Беркитта или лимфома Беркитта, кардиалентный бурсит, биссиопиноз кариес, синдром запястного канала, целлюлит, синдром мозжечка, болезнь Шагаса, ветряная оспа, подбородочный кашель, хлоракне, хлороз, холера, хорея, рождественская болезнь, синдром хронической усталости или CFS, цирроз печени, легкое шахтера, кокцидиоидомикоз, целиакия, простуда, колит, простуда, конъюнктивит, запор, чахотка, легочное сердце, коксалгия, болезнь Крейтцфельда-Якоба болезнь Крона, болезнь Кушинга, кистозный фиброз, цистит, мертвые пальцы, декомпрессионная болезнь, денге, дерматит, зуд доби, диабет, диарея, дифтерия, дивертикулит, двойная пневмония, водянка, дизентерия, боль в ухе, болезнь, вызванная вирусом Эбола, болезнь Экономо, экзема, слоновость, эмфизема, энцефалит, энцефаломиелит, энцефалопатия, эндокардит, энтерит, энтеробиоз, энтероколит, эпилепсия, эрготизм, рожа, эритробластоз, экзофтальмический зоб, фибуноцитарная болезнь легких, фаворинофтальмологический зоб, фибруноциллярный зоб , гастроэнтерит, генитальный герпес, немецкая корь, гингивит, железистая лихорадка, глаукома, гломерулонефрит, глоссит, клей уха, зоб, гонорея, подагра, grand mal, болезнь зеленой обезьяны, зеленая болезнь, гемоглобинопатия, гемофилия, болезнь Гансена, гепатит, гепатит, гепатит А, гепатит В, герпес, простой герпес, опоясывающий лишай, гидроз, гистоплазмоз, болезнь Ходжкина, хорея Хантингтона, гипотеза гермия, гипотиреоз, ихтиоз, желтуха, импетиго, инфекционный гепатит, инфекционный мононуклеоз, грипп, ирит, желтуха, лихорадка джунглей, кала-азар, саркома Капоши, болезнь Кавасаки, психоз Корсакова, курунассионит, лабиринтозный фебринт болезнь, лейшманиоз или лейшманиоз, проказа, лептоспироз, лейкемия, листериоз, тризм, люмбаго, волчанка, красная волчанка, вульгарная волчанка, болезнь Лайма, лимфома, малярия, болезнь Марбурга, мастит, корь, синдром менининга болезнь двигательных нейронов, рассеянный склероз, эпидемический паротит, мышечная дистрофия, миалгический энцефаломиелит или ME, миастения гравис, миаз, миопатия, микседема, нарколепсия, некротизирующий фасциит, нефрит, нефроз, невропатия, не-гепатит, не-B Лимфома Ходжкина, онхоцеркоз, орнитоз, остит, деформирующий остит, остеоартрит, остеомаляция, остеомиелит, остеопороз, отит, болезнь Педжета, парат ифоидная лихорадка, болезнь Паркинсона, пеллагра, воспалительные заболевания органов малого таза, пузырчатка, перикардит, петит-маль, фарингит, флебит, туберкулез, пинта, отрубевидный лишай, плеврит, плевропневмония, пневмокониоз, пневмония, полиоттомиелит, болезнь или , полиомиелит оспа, пресенильное слабоумие, пруриго, орнитоз, псориаз, пурпура, пиорея, ку-лихорадка, ангина, бешенство, лучевая болезнь, крысиная лихорадка или , болезнь Рейно, возвратная лихорадка, ретинит, синдром Рея, ревматоидный артрит, ревматоидный артрит ринит, рахит, риккетсиоз, стригущий лишай, пятнистая лихорадка Скалистых гор, краснуха, танец Святого Вита, сальмонеллез или сальмонеллез, сальпингит, сапремия, саркоматоз, чесотка, скарлатина или скарлатина, шистосомоз, шизотимоз, шизодероз , склеродермия, склериоз или , золотуха, сыпной тиф, цинга, сезонное аффективное расстройство, себорея, с энильная деменция, септицемия, серпиго, сывороточная болезнь, раковинный шок, опоясывающий лишай, серповидно-клеточная анемия, сидероз, силикоз, синусит, сонная болезнь, оспа, расщелина позвоночника, спирохетоз, сплен, спленомегалия, спондилит, пятнистая лихорадка, спруэлоид, стоматит или стронгилоидоз, солнечный удар, потливость, оспа свиней, сикоз, хорея Сиденхама, синовит, сифилис, сирингомиелия, тарантизм, болезнь Тея-Сакса, столбняк, талассемия, молочница, клещевая лихорадка, опоясывающий лишай, тонзиллит, синдром токсического шока, синдром Туретта трахома, траншейная лихорадка, траншейная лихорадка, трихинеллез, трипаносомоз, болезнь цуцугамуши, туберкулез, брюшной тиф, сыпной тиф, инцинариоз, уремия, уретрит, крапивница, утрикулит, увеит, вагинит, ваготония, вальвулит, вариколоид, вариколез стенокардия или Болезнь Винсента, вульвит, вульвовагинит, болезнь Вейля, коклюш, фрамбезия, желтая лихорадка

Болезни животных 9000 6 актиномикоз или (нетехнический) бугристая челюсть, анбери, сибирская язва, черная ножка, боты, бракси, бруцеллез или , волнообразная лихорадка, коровье бешенство (губчатая энцефалопатия) или (неофициальное) коровье бешенство (нос, кустарниковое бешенство) Н.Z. ), язвы, коровьей оспы, чумы, дури, ящура или копытная болезнь, вредитель домашней птицы, фурункулез, желчная болезнь или , анаплазмоз, зияние, глотка, сап, виноград, твердые подушечки , поднимает или сломанный ветер, ламинит или основатель, лампас или ламперы, болезнь локомотива, болезнь Лайма, malanders, mallanders, или mallenders, болезнь Марбурга или болезнь зеленой обезьяны, молочная лихорадка, лунная слепота или муни, муни, миксоматоз, нагана, болезнь Ньюкасла или птичий вредитель, орнитоз, конъюнктивит, конъюнктивит, питириаз, пситтакоз, пуллорум или бациллярная белая диарея, четверть трещины, квиттор, красная вода, кольцевой чум , гниль, группа, песчаная трещина, струп, скрепи, царапины, потрепанный палец на ноге, корь овец, сидячий, спавин, шатание, слепое шатание, или мегрим, задушение или чума лошадей, стрингхальт или спрингхальт, su rra, болотная лихорадка или , инфекционная анемия лошадей, потливость, суини, чума свиней или (U.S.) холера свиней, оспа свиней или натуральная оспа, везикулярная болезнь свиней, техасская лихорадка, острая игла, молочница, трещины в пальцах ног, дрожь или молочная болезнь, трель, свист, ураган

Проявления и терапия болезни Ренду-Ослера-Вебера

Болезнь Ренду-Ослера-Вебера — патологический процесс считается достаточно распространенным, его этиология — недостаточность определенных стенок капиллярных сосудов.Патологический процесс называется наследственной геморрагической телеангиэктазией.

Заболевание, первоначально описанное между 19 и 20 веками учеными Ренду, Ослер и Вебер Паркс. Синдром Ренду-Ослера-Вебера в равных количествах вовлекает в процесс как мужчин, так и женщин, но степень выраженности симптомов различна у разных пациентов. распространенность довольно высока — от 1 до 5000.

Этиологическая информация

Этиология и патогенетический механизм пока не является предметом научных дискуссий и рассуждений.В последних сведениях генетики описывается нарушение структуры трансмембранного белка эндотелиальных клеток — эндоглина или киназы-1. Но это не объясняется только дисплазией рук, симптомами которой является отсутствие определенных сосудов мышечного и эластического слоев.

Это приводит к развитию только одной оболочки стенки сосуда — эндотелия, которая окружена рыхлым слоем соединительной ткани. Поскольку кардиовесельная система является производной мезенхимы, это позволяет некоторым исследователям предположить, что патология действует как своего рода эмбриональный мезенхимальный диспластический процесс.Сухая мышечная и эластическая оболочки сосудистой сети представляют собой микроскопические аневризмы, легко повреждаемые и приводящие к кровотечениям.

Их долговечность обусловлена также наличием гемостатического процесса в спазмированных кровеносных сосудах вокруг пораженного участка. При отсутствии миоблока спассированные рефлексы в месте повреждения становятся невозможными, что значительно затрудняет развитие тромботического сгустка и остановку кровотечения. Длительные дефекты некоторых нейрорецепторов эндотелия также препятствуют процессу удаления.Подтверждение косвенной связи с системой гемостаза поддерживает нормальные уровни всех факторов свертывания крови у пациентов. Только при тяжелых вариантах патологии иногда наблюдается тромбоцитопения и отсутствие других факторов, но они носят вторичный характер и вызваны потреблением коагулопатии.

Симптоматическое проявление

Начальная патология визуализируется в течение 5-10 лет, это телеангиэктазии на мыщелке носа, лице, ушной поверхности губ, слизистой оболочке полости рта.

Определите три варианта бессильных расстройств, отражающих базисные стадии развития:

Ранний. Телеангиэктазия представлена слабыми красноватыми точками и пятнами.
Средний. Характеризуется образованием на дерме сеточки, «пауков» и звездочек.
Узелок. Представлены узелками размером 5-8 мм, слегка выступающими над кожной поверхностью или слизистой оболочкой. Скорость трансформации бессильных расстройств, их количество и возраст определяют степень тяжести.

Кроме телеангиэктазий по поводу сформировавшихся геморрагических нарушений — сначала появляются беспричинные и стойкие носовые кровотечения. Определить их источник при эндокринологии крайне сложно, использование кровоостанавливающих губок часто не останавливает кровотечения, они усиливаются до сильного кровотечения. В литературе есть варианты смерти от кровотечения из носа. Обычно при стационарном лечении пациенту назначают консультацию гематолога, но симптомы коагулопатии в этом случае не определяются.В случае длительных и обильных кровотечений связаны головокружение, обмороки, бледность и другие признаки.

В более сложных вариантах у больных иногда наблюдаются желудочные проявления (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочное кровотечение. В некоторых случаях больные жалуются на одышку, слабость, цианоз, что свидетельствует о наличии право-левого шунтирования геомантии в легких из-за свищей между артериями и венами. Телеангиэктазии развиваются как в дерме, так и в тканях головного мозга и спинного мозга.Это приводит к эпилептическим припадкам, кровоизлияниям, параплегии и образованию церебрального абсцесса. У части семьи возникают преимущественно нарушения головного мозга на фоне умеренных симптомов на коже и носовых кровотечений.

Лечебная тактика

Специфического лечения патологии не существует, в первую очередь предназначено для поддержки события. Носовое кровотечение останавливается с помощью лазерной абляции, но это не предотвращает его повторения. Кратковременный гемостаз может обеспечить орошение полости носа холодным раствором аминокапроновой кислоты.При легочном кровотечении и кровоизлиянии в пищеварительный тракт прибегают к эндоскопическим методикам, вплоть до хирургического вмешательства. Последнее показано в случае сложных вариантов — шунтирования правого и левого каналов и кровоизлияния в падрональное отверстие.

В качестве поддерживающего лечения используются витамины и препараты железа при анемии. В тяжелых вариантах используется переливание крови или эритроцитарной массы.

Прогноз по большей части неопределенный, так как он зависит от степени выраженности бессильных расстройств. Для определения прогноза необходимо оценить семейный анамнез — клинические проявления болезни у родственников достаточно схожи.Намного хуже прогноз при распространенности клиники патологии головного мозга, которая часто приводит к эпилепсии, инсультам, абсцессам головного мозга.

В случае даже легкого носового кровотечения пациенты должны немедленно обратиться в поликлинику, потому что остановить его в домашних условиях зачастую невозможно.

Просмотры сообщений: 521

Лечение симптомов болезни Рэнди-Вебера-Ослера

Синдром Ослера-Ренду (Osler W., NJL Rendu; синоним: болезнь Рэнди-Ослера, болезнь Ослера, болезнь Рэнди-Вебера-Ослера, геморрагический ангиоматоз, наследственная телеангиэктазия, haemorrhagica, ангиома haemorrhagicum hereditarum) — множественное наследование туберкулеза .Заболевание встречается редко; одинаково влияет на оба пола. Этиология неизвестна. В большинстве случаев синдром Ослера-Ранду носит семейный характер, наследуется по доминантному типу. В литературе есть данные о семьях, где болезнь выявляется в четырех-пяти поколениях.
Гистологическое исследование выявляет синусоидальные сосуды, в стенке которых остается один эндотелий и исчезают эластический и мышечный слой. Биопсия кожи выявляет разрыхление компонентов соединительной ткани, периваскулярное скопление лейкоцитов и гистиоцитов; слабое развитие сосочков и придатков: на коже волосяных фолликулов потовые железы выражены слабо.Врожденная слабость мезенхимы приводит к телеангиэктазии с последующим кровотечением.
Основной симптом — кровотечение, характер, частота и интенсивность которого зависит от локализации, размера и количества телеангиэктазий. Кровотечения из пораженных участков возникают спонтанно или после незначительной травмы. Носовое кровотечение — один из наиболее частых видов кровоизлияний при синдроме Ослера-Рэнди. Кровотечение из внутренних органов (желудка, кишечника, легких, почек) при кровавой рвоте, мелена, геморрое, гематурия.При частых и обильных кровотечениях анемии. Свертываемость крови, количество тромбоцитов, ретракция сгустка, время кровотечения и симптом синдрома Ослера-Рэнди в норме.
Диагноз ставится на основании локальных сосудистых изменений, данных наследственности, изменений крови нет.
Прогноз плохой.
Лечение симптоматическое. Применяют жгучие кровоточащие места, общие кровоостанавливающие средства (менадион, переливание крови). При обильных кровотечениях приходится прибегать к перевязке сосудов, в частности a.carotis externa во время носового кровотечения. Недавно за границей предложили лечение половыми гормонами (большие дозы эстрогенов). Женщинам назначают левоноргестрел по 0,25 мг в сутки, мужчинам — от 0,5 до 5 мг метилтестостерона. АКТГ и кортикостероиды неэффективны. Резко ухудшает прогноз при общем рентгенологическом и лучевом воздействии.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (I78.0) > Справочник заболеваний MedElement > MedElement

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера: развитие, клиника, тактика лечения

Причины

Клиническая картина

Диагностика

Лечение

Профилактика

предпосылки, методы диагностики и варианты лечения и прогноз

Предпосылки развития недуга

Клиническая картина

Методы диагностики

Эффективность лечения

Рекомендации по профилактике

Отзывы

Болезнь (синдром) Рандю — Ослера: диагностика, лечение, профилактика

Причины возникновения

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Диагностика

Терапия болезни

Профилактика

Прогноз

Болезнь Ослера – Рандю: причины, симптомы, диагностика, лечение

Что это такое

Причины

Симптомы

Как развивается

Чем опасно

Диагностика

Лечение

Профилактические меры

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера: лечение и симптомы

Симптомы болезни Рандю-Ослера

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

Клиническая картина болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностические критерии заболевания

Способы лечения болезни Рандю-Ослера

Особенности лечения больных синдромом Ослера

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2 Симптомы, диагностика, методы лечения и причины

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: Введение

Симптомы синдрома Ослера-Рендю-Вебера 2

Домашнее диагностическое тестирование

Синдром Ослера-Рендю-Вебера поставлен неверный диагноз 2?

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: осложнения

Причины синдрома Ослера-Рендю-Вебера 2

Менее распространенные симптомы синдрома Ослера-Рендю-Вебера 2

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: недиагностированные состояния

Ошибочный диагноз и синдром Ослера-Рендю-Вебера 2

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: врачи-исследователи и специалисты

Больницы и клиники: синдром Ослера-Ренду-Вебера 2

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: редкие типы

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: Анимация

Синдром Ослера-Ренду-Вебера 2: общие темы по теме

Интерактивные форумы с пользователем

Болезнь Ренду-Ослера-Вебера | определение болезни Ренду-Ослера-Вебера Медицинским словарем

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Определение

Описание

Причины и симптомы

Диагноз

Лечение

Прогноз

Профилактика

Ресурсы

Организации

Ключевые термины

телеангиэктазия

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

наследственная геморрагическая телеангиэктазия

наследственная геморрагическая телеангиэктазия

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

Ренду,

he · red · i · tar · y hem · or · rhag · ic tel · an · gi · ec · ta · si · a

Болезнь Ослера-Ренду-Вебера | определение болезни Ослера-Ренду-Вебера Медицинским словарем

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Определение

Описание

Причины и симптомы