Атрофия мышечная: Спинальная амиотрофия I, II, III, IV: генетическая диагностика — Газета «Вести Привопья»

Содержание

Спинальная амиотрофия I, II, III, IV: генетическая диагностика

Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.

Каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6 000 рождений — в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды — ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем.

Причиной заболевания являются мутации в гене SMN1, расположенном на 5 хромосоме.

Поскольку это заболевание является наследственным, для постановки верного диагноза важно, чтобы врач-генетик подробно собрал семейный анамнез и назначил необходимое генетическое тестирование.

В ходе анализа проверяется количество копий 7 и 8 экзонов в генах SMN1 и SMN2.

Важно! При подтверждении диагноза в семье необходимо провести генетическое обследование близких родственников пациента.

К сожалению, на сегодняшний день специфического лечения заболевания не существует. Возможна лишь симптоматическая терапия: физиотерапия, массаж и др.

Для семей, которые уже столкнулись с этим заболеванием и хотят в дальнейшем иметь здоровых детей, существует несколько вариантов профилактики: проведение пренатальной диагностики, использование донорской спермы и яйцеклеток, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). ПГД позволяет обследовать эмбрионы, полученные при ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, что не унаследовал заболевание. Все больше семей в мире предпочитают именно такой формат профилактики.

Некоторые семьи выбирают отказ от рождения детей и усыновление.

Узнать о риске, не дожидаясь рождения больного ребенка, можно с помощью генетического скрининга, разработанного лабораторией Genetico, на носительство мутаций, приводящих к СМА.

Реабилитация при атрофии мышц | Artromed

Реабилитация при атрофии мышц

Атрофия мышц — процесс, при котором происходит прогрессирующее снижение объема мышечной массы. Из-за обездвиживания человека вследствие травмы или по причине различных заболеваний мышечные волокна со временем становятся тоньше, и уменьшается их количество. Длительное отсутствие двигательной активности, а значит, и мышечных сокращений, приводит к тому, что в тканях ухудшается кровоток и питание, это и вызывает отмирание мускулатуры.

Как показывает статистика, без движения человеческий организм ежедневно теряет 3% своей мышечной массы. Но дистрофия мышц и их перерождение в соединительную ткань – это длительный процесс, развивающийся годами. Лишь в тяжелой степени заболевания происходит полное исчезновение мышечных волокон, что приводит к обездвиживанию пораженной части тела. Заболевание более характерно для людей преклонного возраста, имеющих хронические болезни и ведущих пассивный образ жизни. Хотя возникнуть мышечная атрофия может в любом возрасте вследствие стечения соответствующих обстоятельств.

Типы мышечных атрофий

Первичная (простая) – возникает из-за поражения самой мышцы в следствии травмы, однообразных напряжений определенных мышечных групп, инфекций, длительной обездвиженности конечности, длительным ношением гипса, соматические нарушения, заболевании суставов или расстройства метаболизма. При данном типе атрофии сохраняется механическая возбудимость, а также функции конечности.

Вторичная – возникает при поражении двигательного нейрона или поражении периферических нервов. Последствия вторичного типа атрофии более выражены, чем при первичной. Пациент чувствует нарушение чувствительности конечности, боли, мышцы становятся более слабыми и вялыми, присутствуют фибриллярные подергивания. Вторичная форма является следствием перенесенных инфекционных заболеваний, очень редко вызывается травмами. При такой форме сначала устраняют причину недуга, а затем занимаются ее лечением, укреплением и восстановлением мышечных волокон.

Различают 3 формы вторичной атрофии:

Прогрессирующая. Это наследственное заболевание, ярким примером является спинальная мышечная атрофия, при которой ослабление мышцы вызвано мутацией гена в хромосоме 5q, отвечающего за синтез белка SMN. Такие заболевания сложно поддаются лечению.
Невральная. При такой патологии сначала начинается атрофия мышц ног, изменяется походка человека, затем болезнь распространяется на всю мускулатуру.

Мышечная дистрофия Арана-Дюшена. Эта форма начинается с кистей рук, после их деформации недуг прогрессирует на всю мускулатуру.

Также существует нейрогенная атрофия, которую вызывают аутоиммунные заболевания (синдром Гийена-Барре, рассеянный склероз), полиомиелит и другие вирусные заболевания.

Нередко возникает посттравматическая атрофия, например, после перелома конечностей или позвоночника, когда человек длительное время обездвижен. На восстановление после таких изменений в мышечной ткани придется потратить немало сил и времени.

Причины атрофии мышц

В зависимости от формы заболевания отличаются и причины его вызывающие. Первичная чаще всего переходит по наследству, например, ребенок рождается с нарушенным метаболизмом, что ведет к снижению ферментов, способствующих работе мускулатуры. Вызвать отмирание мышечных волокон могут:

Запредельная физическая или моральная нагрузка,
Травмы нервных стволов,
Полиомиелит или полиомиелитоподобные инфекционные заболевания,
Злокачественные опухоли,
Чрезмерные диеты или голодание,
Длительное нахождение без движения
Возрастное замедление метаболизма у пожилых людей;

Как проявляется мышечная атрофия?

Чтобы вовремя устранить проблему, важно не пропустить уже первые проявления заболевания, к ним относятся:

мышечная слабость, снижение объема мускулатуры;
кожа вокруг пораженных мышц будет дряблой и обвисшей;
человеку тяжело поднимать предметы, двигать пораженными частями тела, делать упражнения, которые раньше не вызывали затруднений;
болит пораженный участок;
возникают боли в спине, и затрудняется ходьба;
поврежденная область кажется более жесткой и твердой наощупь.

Нейрогенную атрофию определить сложнее, больные с данной формой могут производить ограниченные движения шеей, у них малоподвижный позвоночник и характерная сутулость.

Диагностика, лечение и реабилитация при атрофии в Артромед.

Атрофию мышц считают не столько заболеванием, сколько симптомом, последствием заболевания, которое привело к атрофии. В первую очередь задачей врача является определить и вылечить это заболевание, чтобы мышцы не поражались дальше. Затем приступают к лечению самой атрофии. Для постановки диагноза врач делает первичный осмотр пациента и назначают следующие исследования:

Биохимический и клинический анализ крови,
Гормональный анализ,
УЗИ щитовидной железы,
Биопсия мышечной ткани,
Тест нервной проводимости
МРТ и КТ
Электромиография

Лечение атрофии достаточно сложный и трудоемкий процесс, который состоит из целого комплекса мероприятий. Необходимо учитывать тот факт, что одинакового лечения для каждого пациента нет, у каждого своя история болезни, разные причины возникновения и формы. У каждого из них методика лечения будет отличаться. Не доверяйте сомнительным методам самолечения из интернета, в лучшем случае это не приведет ни к какому результату, а в худшем – вы только навредите себе.

В г. Одесса реабилитацию при атрофии мышц предлагает Медицинский центр спортивной реабилитации Artromed. Лечение проводится комплексно и подразумевает не только применение лекарственных препаратов и соблюдение диеты, но и широкий спектр физиотерапевтических процедур по доступной стоимости.

Для составления пациенту эффективной восстановительной программы, врач центра Артромед учитывает следующие факторы:

Состояние пациента (возраст, вес, наличие врожденных заболеваний).

Причина атрофии.
Форма атрофии.
Состояние мышц, которые находятся в состоянии атрофии.

Комплекс реабилитационных мероприятий направленный на лечение атрофии в Артромед включает:

Лечебная гимнастика.
Физиотерапия.
Лечебный массаж.
Разработка диеты для пациента, корректировка питания.
Медикаментозная терапия.

Для достижения наилучшего результата мы прописываем для пациента комплекс простых физических упражнений, которые необходимо выполнять дома, во время и после лечения.

Такой комплекс мер помогает добиться:

Восстановление мышечной активности.
Укрепление и рост мышц.
Снятие болей.

Придание мышцам и телу силы и тонуса.

Преимущества лечения в нашей клинике:

Высококвалифицированный персонал.
Индивидуальный подход к каждому пациенту.
Современное оборудование, использование безопасных тренажеров медицинского назначения.
Применение эффективных, современных методик лечения атрофии.
Отсутствие групповых занятий, занятия с пациентом проходят индивидуально в присутствии и под руководством врача.

После прохождения лечения атрофии мышц в клинике Артромед мы настоятельно рекомендуем своим пациентам не прекращать занятия спортом. Это может быть аэробика, занятия в тренажерном зале, плаванье, бег, поддерживайте своё тело здоровым и сильным. Ваше здоровье в Ваших руках, не ленитесь, раз в год посещайте своего лечащего врача, чтобы не допустить повторного возникновения болезни. Заботьтесь о своем теле и будьте здоровы!

Для записи на консультацию звоните нам по номеру на сайте.

Минздрав зарегистрировал второй препарат от спинальной мышечной атрофии :: Общество :: РБК

Фото: Юрий Смитюк / ТАСС

Минздрав выдал регистрационное удостоверение фармкомпании Roche на препарат для лечения спинальной мышечной атрофии с международным непатентованным наименованием рисдиплам, следует из государственного реестра лекарственных средств. Он может применяться взрослыми и детьми с двух месяцев.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое прогрессирующее заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к атрофии мышц. По словам главы фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, на сегодняшний день в России, по данным пациентского реестра, насчитывается 1048 человек с заболеванием, в том числе 823 ребенка. Всего в России число пациентов со СМА может доходить до 4 тыс., так как далеко не везде в регионах есть возможность всех учесть, говорит она.

Путин попросил не перекладывать вину на россиян из-за дефицита лекарств

В программу раннего доступа к препарату рисдиплам были включены 230 россиян, сообщили РБК в фармкомпании Roche. Его первые партии поступят в гражданское обращение в России в мае 2021 года. По словам Германенко, это единственный препарат из существующих для терапии спинальной мышечной атрофии, который может применяться на дому из-за перорального способа (путем проглатывания лекарства) приема.

Первый препарат для терапии спинальной мышечной атрофии с действующим веществом нусинерсен был зарегистрирован в России в августе 2019 года.

Лечение спинальной мышечной атрофии в Германии, клиника Вивантес

Генетика и неврология – одни из наиболее сложных отраслей медицины. Заболевания, относящиеся одновременно к обеим отраслям, встречаются во врачебной практике относительно редко, а их лечение требует не только привлечения исключительно квалифицированных врачей, но также серьезной ресурсной базы.

Одним из таких заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА) – патология, которая сопровождается тяжелыми деформациями и значительно снижающая качество жизни человека.

На базе клиники «Вивантес» лечение спинальной мышечной атрофии проводится специалистами высшей категории. Мы проводим исследования с применением новейшего оборудования экспертного класса для всесторонней диагностики этого заболевания. Лечение патологического процесса осуществляется согласно инновационным методикам медикаментозной терапии, в тяжелых случаях проводятся ортопедические операции различной степени сложности. Хирургическим путем также устраняются сопутствующие патологии СМА.

Что такое спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (спинальная амиотрофия или СМА) – патологический процесс генетической природы, обусловленный дегенеративными нарушениями, которые затрагивают моторные нейроны спинного мозга и ствола спинного мозга. Данное заболевание относится к разряду врожденных и считается одной из основных причин смертности среди детей до 5 лет.

Спинальная амиотрофия – редкая патология, согласно статистическим данным, она регистрируется примерно 1 раз на 6000-10000 случаев. Механизм возникновения болезни обусловлен дегенеративными нарушениями в передних рогах спинного мозга. В результате этого происходят нарушения иннервации и нейротрофики мышечных структур спины. Это приводит к атрофии тканей мышечного корсета, что влечет за собой возникновение тяжелых деформаций.

Как было сказано ранее, спинальная мышечная атрофия – врожденная патология, в большинстве случаев она проявляется у детей младенческого возраста. Но в некоторых случаях заболевание дебютирует во взрослом возрасте, при этом отмечается менее стремительное прогрессирование и более легкое течение. Однако при отсутствии адекватного лечения развитие болезни приводит к тяжелым последствиям и инвалидизации независимо от того, в каком возрасте она проявилась.

Симптомы и диагностика спинальной мышечной атрофии

Клиническая картина спинальной мышечной атрофии варьируется в зависимости о того, в каком возрасте дебютировала болезнь. Наиболее тяжелая симптоматика развивается у младенцев, чем и обусловлена высокая вероятность летального исхода.

Особенности клинической картины спинальной амиотрофии у младенцев:

заметное отставание в развитии двигательной активности;
ребенок не пытается перевернуться в положенное время;
минимальная активность верхних конечностей;
в дальнейшем ребенок не садится и не ползает в положенное согласно нормам развития время;
отмечается значительное отставание в развитии мелкой моторики;
в наиболее тяжелых случаях отмечается атрофия мускулатуры, ответственной за сосание, глотание, дыхание.

Возникновение патологического процесса во взрослом возрасте протекает с более легкой симптоматикой:

атрофия начинается с мышечных структур стоп и голени, постепенно поднимаясь;
большинство пациентов отмечают выраженную слабость в ногах, систематические судороги;
возникает тремор различной степени интенсивности, а также фасцикуляции;
затем происходит атрофия мышечных структур туловища, верхние конечности поражаются в последнюю очередь;
наиболее тяжелым признаком становятся нарушения работы мышц, ответственных за дыхание.

Главная особенность спинальной мышечной атрофии заключается в том, что эта болезнь быстро приводит к инвалидизации, а состояние пациента постоянно ухудшается. В рамках диагностики врачи нашей клиники обращают внимание на любые тревожные признаки, проводят общий осмотр, сложную дифференциацию, составляют анамнез жизни.

Затем проводится ряд лабораторных и аппаратных исследований, в числе которых особенно актуальны следующие:

общеклинические анализы крови и мочи;
биохимия крови;
игольчатая электромиография;
биопсия мышечных тканей;
спирометрия;
генетические исследования.

Лечение спинальной мышечной атрофии

Тактика лечения в отношении каждого пациента составляется нашими специалистами индивидуально. При этом учитывают особенности течения и скорость прогрессирования заболевания, результаты диагностики, возраст и целый ряд других факторов. Для достижения приемлемых результатов лечение должно быть комплексным, совмещать не только медикаментозную терапию и хирургические вмешательства, но также ЛФК, массажи, респираторную поддержку.

Консервативное

Консервативная терапия спинальной амиотрофии направлена на поддержание пациента и замедление развития заболевания, ведь специфическое лечение отсутствует. В этих целях могут применяться препараты таких групп:

метаболические медикаменты для улучшения обменных процессов в организме, в частности мотонейронах и мышцах;
вальпроаты и агонисты бета-адренергических рецепторов для поддержания выживаемости моторных нейронов;
ингибиторы протонной помпы и прокинетики при поражении мускулатуры органов ЖКТ;
гормональные средства при развитии эндокринных осложнений.

Хирургическое

Методы хирургического лечения всецело зависят от особенностей прогрессирования болезни и возникших осложнений. Операции в нашей клинике проводятся одними из лучших хирургов Германии, предполагают применение высокотехнологичного оборудования. При скелетных деформациях наши специалисты выполняют сложные ортопедические вмешательства. При поражениях дыхательной системы наиболее частое вмешательство – трахеостомия.

Реабилитация

Реабилитация при диагностированной спинальной мышечной атрофии – это постоянный процесс, направленный на поддержание здоровья пациента. Наши врачи разрабатывают индивидуальные реабилитационные программы, включая в них массажные практики, дозированные занятия лечебной физкультурой, применяют методы для компенсации кислородной недостаточности.

Доктора

Инсульт и сосудистые заболевания головного мозга
Неврологическая реабилитация
Рассеянный склероз
Нейроиммунология
Нейроинтенсивная терапия

Эпилепсия
Дифференциальная диагностика неэпилептических пароксизмов
Длительный ЭЭГ — видеомониторинг
Медицинская и немедицинская помощь при пароксизмах и осложнениях, связанных с эпилепсией
Член Британской Медицинской Ассоциации
Инструктор и член Европейской Академии по изучению Эпилепсии (EUREPA)
Член Комиссии по психобиологии и Международной Лиги по борьбе с Эпилепсией (ILAE)
Психоорганический синдром, Всемирная Федерация Обществ Биологической Психиатрии (WFSBP)
Видеоконсультация

Признанный международный эксперт в области болезни Паркинсона, дистонии и тремор
Нейромускулярные заболевания
Рассеянный склероз
Лечение с использованием бутолотоксина (дистония, спастика)
Лечение глубокой стимуляцией мозга
Автор более 70 научных публикаций, явялется членом международных экспертных советов

Всемирно признанный специалист в области инсульта, заболеваний периферической нервной системы и клинической электрофизиологии
Автор свыше 40 оригинальных публикаций
Совет директоров Берлинского сообщества по предотвращению инсульта (BSA)
Член совета директоров Берлинского центра исследований инсульта (CSB)

Гендерная медицина
Психоонкология
Биполярные аффективные расстройства

Неврологическая реабилитация после инсульта, полученных черепно-мозговых травм и повреждений спинного мозга
Реабилитационная терапия при болезни Паркинсона и дистонии
Ботулинотерапия
Лечение спастичности
Неврологическая реабилитация с помощью интратекальной баклофеновой терапии и глубокой мозговой стимуляции
Автор более 90 научных публикаций, член нескольких экспертных комиссий

Лечение спинальной мышечной атрофии (CMA)

В больнице «Ихилов» теперь предоставляется новаторская терапия СМА (спинальной мышечной атрофии) — заболевания, которое до сих пор считалось неизлечимым. Речь идет о лечении препаратом Спинраза (Spinraza). Лекарство получило утверждение Управления по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств в США.

Спинраза доказала свою эффективность в качестве терапии, спасающей жизнь при СМА. Речь идет о первом препарате, показавшем столь исключительные результаты. Лекарство предотвращает прогрессирование заболевания и улучшает функциональный статус больных. Некоторые из пациентов, получавших Спинразу, вновь обрели способность самостоятельно ходить. Специалисты характеризуют воздействие лекарства как «чудодейственное».

Что такое болезнь Спинальная мышечная атрофия (CMA)?

СМА (спинальная мышечная атрофия) — редкое генетическое заболевание, передающееся наследственным путем в тех случаях, когда оба родителя являются носителями. Недуг проявляется в слабости мышц, вплоть до паралича. В большинстве случаев в процесс вовлекаются и дыхательные мышцы. Заболевание развивается вследствие генетического дефекта, приводящего к атрофии определенного рода нервных клеток передних рогов спинного мозга. Встречаемость заболевания составляет от 1:6000 до 1:11000. Диагноз ставится обычно в младенческом или в раннем дошкольном возрасте. Чем раньше появляются первые симптомы, тем более неблагоприятное течение заболевания.

Что такое лечение Spinraza?

Препарат Спинраза впервые позволяет проводить терапию, воздействующую на генетическом уровне, а именно, стимулирующую ген SMN2, который выполняет ту же функцию, что и отсутствующий у больных ген SMN1.

Для обеспечения доставки препарата в нервную систему практикуется интратекальное введение.

Лечение мышечной дистрофии в Медицинском центре Ихилов в Израиле:

В Тель-авивском медицинском центре действует специальная многопрофильная клиника по ведению пациентов с СМА. Руководит ею проф. Паталь, специалист с мировым именем. Пациенты абмулатории — дети и молодые люди.

Первичное освидетельствование производится детским невроло ребенка гом, специализирующимся на нервно-мышечных заболеваниях. Далее пациенты проходят осмотр у специалистов различных профилей:

• детский терапевт

• детский пульмонолог

• детский ортопед

• детский эндокринолог

• детский гастроэнтеролог

• нутриционист

• детский нефролог

• детский кардиолог — по медицинским показаниям.

Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики | Забненкова

1. Pearn J.H. Classification of spinal muscular atrophies. Lancet 1980;26;1(8174):919–22.

2. Pearn J.H., Walton J.N. A clinical and genetic study of adult-onset spinal muscular atrophy. The autosomal recessive form as a discrete disease entity. Brain 1978;101:591–606.

3. Crawford T.O. Spinal Muscular Atrophies. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence. A Clinician’s Approach by Jones H.R., De Vivo D.C. and Darras B.T. 2003. Chpt. 8. P. 145–166.

4. Prior T.W., Russman B.S. Spinal muscular atrophy. Gene Review, 2003.

5. Tsao B., Stojic A.S. Spinal muscular atrophy. Emedicine, 2009.

6. Burglen L., Lefebvre S., Clermont O. et al. Structure and organization of the human survival motor neuron (SMN) gene. Genomics 1996;32:479–82.

7. Courseaux A., Richard F., Grosgeorge J. et al. Segmental duplications in euchromatic regions of human chromosome 5: a source of evolutionary instability and transcriptional innovation. Genome Res 2003;13:369–81.

8. Lorson C.L., Hahnen E., Androphy E.J., Wirth B. A single nucleotide in the SMN gene regulates splicing and is responsible for spinal muscular atrophy. Proc Natl Acad Sci USA 1999;96:6307–6311.

9. Monani U.R., Lorson C.L., Parsons D.W. et al. A single nucleotide difference that alters splicing patterns distinguishes the SMA gene SMN1 from the copy gene SMN2. Hum Mol Genet 1999;8:1177–83.

10. Vyas C., Bechade C., Riveau B. et al. Involvement of survival motor neuron (SMN) protein in cell death. Hum Mol Genet 2002;11:2751–64.

11. Tizzano E., Baiget M. Molecular bases of spinal muscular atrophy: the survival motoneuron gene. Contributions to Science 2001;2: 35–42.

12. Ruggiu M., McGovern V.L., Lotti F. et al. A Role for SMN Exon 7 Splicing in the Selective Vulnerability of Motor Neurons in Spinal Muscular Atrophy. Mol Cell Biol 2012;32(1):126.

13. Feldkotter M., Schwarzer V., Wirth R. et al. Quantitative analyses of SMN1 and SMN2 based on real-time LightCycler PCR: Fast and highly reliable carrier testing and prediction of severity of spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet 2002;70:358–68.

14. Jedrzejowska M., Milewski M., Zimowsk i J. et al. Phenotype modifiers of spinal muscular atrophy: the number of SMN2 gene copies, deletion in the NAIP gene and probably gender influence the course of the disease. Acta Biochim Pol 2009;56:103–8.

15. Zapletalova E., Hedvicakova P., Koza k L. et al. Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy. Neuromuscul Disord 2007;17(6):476–81.

16. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Рудеская Г.Е. и др. Анализ фено-генотипической корреляции у российских больных СМА I–IV типа. Мед генетика 2012;11(11):15–21.

17. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляко в А.В. Анализ носительства делеций в гене SMN, ответственном за возникновение спинальной мышечной атрофии I–IV типа. Мед генетика 2012;1(1):3–9.

18. http://mrc-holland.com

19. Chen K.L., Wang Y.L., Rennert H. et al. Duplications and de novo deletions of the SMNt gene demonstrated by fl uorescencebased carrier testing for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet 1999;85:463–9.

20. Ogino S., Wilson R.B. SMN dosage analysis and risk assessment for spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet 2002;70:1596–8.

21. Wang C.H., Carter T.A., Das K. et al. Extensive DNA deletion associated with severe disease alleles on spinal muscular atrophy homologues. Ann Neurol 1997;42:41–9.

22. Le T.T., Pham L.T., Butchbach M.E. et al. SMN Delta7, the major product of the centromeric survival motor neuron (SMN2) gene, extends survival in mice with spinal muscular atrophy and associates with fulllength SMN. Hum Mol Genet 2005;14:845–57.

23. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляко в А.В. Модифицирующие факторы, оказывающие влияние на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий I–IV типо в. Мед генетика 2011;10(5):15–21.

Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая | Никитин

1. Atsuta N., Watanabe H., Ito M. et al. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients. Brain 2006; 129(6):1446–55. PMID: 16621916. DOI: 10.1093/brain/awl096.

2. Tomczykiewicz K., Wrodycka B., Sułek A. Kennedy’s disease – case report. Pol Merkur Lekarski 2005;18(105):307–9. PMID: 15997639.

3. Fratta P., Nirmalananthan N., Masset L. et al. Correlation of clinical and molecular features in spinal bulbar muscular atrophy. Neurology 2014;82(23):2077–84. PMID: 24814851. DOI: 10.1212/WNL.0000000000000507.

4. Щагина О.А., Миронович О.Л., Забненкова В.В. и др. Экспансия GAG-повторов в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией. Медицинская генетика 2017;16(9):31–6.

5. Jokela M.E., Udd B. Diagnostic clinical, electrodiagnostic and muscle pathology features of spinal and bulbar muscular atrophy. J Mol Neurosci 2016;58(3):330–4. PMID: 26572533. DOI: 10.1007/s12031-015-0684-5.

6. Querin G., Bertolin C., Da Re E. et al. Non-neural phenotype of spinal and bulbar muscular atrophy: results from a large cohort of Italian patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016;87(8):810–6. PMID: 26503015. DOI: 10.1136/jnnp-2015-311305.

7. Pennuto M., Gozes I. Introduction to the special issue on spinal and bulbar muscular atrophy. J Mol Neurosci 2016;58(3): 313–6. PMID: 26875173. DOI: 10.1007/s12031-016-0720-0.

8. Araki A., Katsuno M., Suzuki K. et al. Brugada syndrome in spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology 2014;82(20):1813–21. PMID: 24759840. DOI: 10.1212/WNL.0000000000000434.

9. Sperfeld A.D., Karitzky J., Brummer D. et al. X-linked bulbospinal neuronopathy: Kennedy disease. Arch Neurol 2002;59(12):1921–6. PMID: 12470181. DOI: 10.1001/archneur.59.12.1921.

10. Rhodes L.E., Freeman B.K., Auh S. et al. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain 2009;132(12):3242–51. PMID: 19846582. DOI: 10.1093/brain/awp258.

11. Hanajima R., Terao Y., Nakatani-Enomoto S. et al. Postural tremor in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Mov Disord 2009;24(14):2063–9. PMID: 19746452. DOI: 10.1002/mds.22566.

12. Katsuno M., Tanaka F., Adachi H. et al. Pathogenesis and therapy of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). Prog Neurobiol 2012;99(3):246–56. PMID: 22609045. DOI: 10.1016/j.pneurobio.2012.05.007.

13. Kouyoumdjian J.A., Morita M.P., Araújo R.G. X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy’s disease) with long-term electrophysiological evaluation: case report. Arq Neuropsiquiatr 2005;63(1):154–9. PMID:15830083. DOI: 10.1590/s0004-282×2005000100028.

14. Araki K., Nakanishi H., Nakamura T. et al. Myotonia-like symptoms in a patient with spinal and bulbar muscular atrophy. Neuromuscul Disord 2015;25(11):913–5. PMID: 26363965. DOI: 10.1016/j.nmd.2015.08.006.

15. Yu Z., Dadgar N., Albertelli M. et al. Androgen-dependent pathology demonstrates myopathic contribution to the Kennedy disease phenotype in a mouse knock-in model. J Clin Invest 2006;116(10):2663–72. PMID: 16981011. DOI: 10.1172/JCI28773.

16. Monks D.A., Johansen J.A., Mo K. et al. Overexpression of wild-type androgen receptor in muscle recapitulates polyglutamine disease. Proc Natl Acad Sci USA 2007;104(46):18259–64. PMID: 17984063. DOI: 10.1073/pnas.0705501104.

17. Mo K., Razak Z., Rao P. et al. Microarray analysis of gene expression by skeletal muscle of three mouse models of Kennedy disease/spinal bulbar muscular atrophy. PLoS One 2010;5(9):e12922. PMID: 20886071. DOI: 10.1371/journal.pone.0012922.

18. Adachi H., Katsuno M., Minamiyama M. et al. Widespread nuclear and cytoplasmic accumulation of mutant androgen receptor in SBMA patients. Brain 2005;128:659–70. PMID: 1565942. DOI: 10.1093/brain/awh481.

19. Chahin N., Sorenson E.J. Serum creatine kinase levels in spinobulbar muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve 2009;40:126–9. PMID: 19533663. DOI: 10.1002/mus.21310.

20. Pennuto M., Greensmith L., Pradat P.F. et al. 210th ENMC International Workshop: Research and clinical management of patients with spinal and bulbar muscular atrophy, 27–29 March, 2015, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2015;25(10): 802–12. PMID: 26206601. DOI: 10.1016/j.nmd.2015.06.462.

21. Soraru G., D’Ascenzo C., Polo A. et al. Spinal and bulbar muscular atrophy: skeletal muscle pathology in male patients and heterozygous females. J Neurol Sci 2008;264:100–5. PMID: 17854832. DOI: 10.1016/j.jns.2007.08.012.

22. Querin G., D’Ascenzo C., Peterle E. et al. Pilot trial of clenbuterol in spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology 2013;80:2095–8. PMID: 23645595. DOI: 10.1212/WNL.0b013e318295d766.

23. Vogel H. Neurogenic Muscle Pathology. In: H.H. Goebel, C.A. Sewry, R.O. Weller, editors. Muscle disease. Pathology and genetics, 2nd edition Hoboken: Wiley Blackwell; 2013. P. 68–78.

Мышечная атрофия: причины, симптомы и лечение

Термин «мышечная атрофия» относится к потере мышечной ткани. Атрофированные мышцы кажутся меньше нормальных. Отсутствие физической активности из-за травмы или болезни, плохого питания, генетики и определенных заболеваний может способствовать атрофии мышц.

Атрофия мышц может возникнуть после длительного бездействия. Если мышца не получает никакой пользы, тело в конечном итоге разрушает ее, чтобы сохранить энергию.

Атрофия мышц, развивающаяся из-за бездействия, может возникнуть, если человек остается неподвижным, пока он выздоравливает после болезни или травмы.Регулярные упражнения и физиотерапия могут обратить вспять эту форму мышечной атрофии.

Люди могут лечить мышечную атрофию, изменив образ жизни, попробовав физиотерапию или сделав операцию.

В этой статье мы рассмотрим некоторые другие причины, симптомы и методы лечения атрофии мышц.

Многие факторы могут вызвать атрофию мышц, в том числе:

Плохое питание

Плохое питание может вызвать множество заболеваний, включая атрофию мышц.

В частности, Международный фонд остеопороза предупреждает, что диета с низким содержанием постного белка, фруктов и овощей может привести к снижению мышечной массы.

Атрофия мышц, связанная с неправильным питанием, может развиться в результате заболеваний, которые ухудшают способность организма усваивать питательные вещества, например:

Кахексия — сложное метаболическое состояние, которое вызывает сильную потерю веса и атрофию мышц. Кахексия может развиваться как симптом другого основного заболевания, такого как рак, ВИЧ или рассеянный склероз (РС).

Люди с кахексией могут испытывать значительную потерю аппетита или непреднамеренную потерю веса, несмотря на потребление большого количества калорий.

Возраст

С возрастом в организме человека вырабатывается меньше белков, способствующих росту мышц. Это сокращение доступного белка вызывает сокращение мышечных клеток, что приводит к состоянию, называемому саркопенией.

Согласно отчету Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA), саркопения поражает до трети людей в возрасте 60 лет и старше.

Помимо снижения мышечной массы, саркопения может вызывать следующие симптомы:

слабость или хрупкость
плохой баланс
трудности с движением
снижение выносливости

потеря мышечной массы может быть неизбежным результатом естественного процесс старения. Однако это может увеличить риск травм и негативно повлиять на общее качество жизни человека.

Генетика

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое вызывает потерю двигательных нервных клеток и мышечную атрофию.

Существует несколько различных типов SMA, которые попадают в следующие категории:

SMA, сцепленная с хромосомой 5 : Эти типы SMA возникают из-за мутации в генах SMN1 на хромосоме 5. Мутации приводят к дефицит белка выживания мотонейрона. СМА обычно развивается в детстве, но может развиться в любой момент жизни.
SMA не связана с хромосомой 5

Мышечная дистрофия относится к группе прогрессирующих состояний, которые вызывают потерю мышечной массы и слабость.

Мышечная дистрофия возникает, когда один из генов, участвующих в производстве белка, мутирует. Человек может унаследовать генетические мутации, но многие из них возникают естественным образом по мере развития эмбриона.

Медицинские условия

Поделиться на PinterestАтрофированные мышцы меньше здоровых.
Изображение предоставлено: OpenStax, 2016.

Заболевания и хронические состояния, которые могут способствовать атрофии мышц, включают:

Боковой амиотрофический склероз (БАС) : БАС, также называемый болезнью Лу Герига, включает несколько типов, которые повреждают двигательные нервные клетки, которые повреждают двигательные нервные клетки. контролировать мышцы.
MS : Это хроническое заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует центральную нервную систему, вызывая опасное воспаление нервных волокон.
Артрит : Артрит относится к воспалению суставов, которое вызывает боль и скованность. Артрит может серьезно ограничить подвижность человека, что может привести к неиспользованию мышц и атрофии.
Миозит : Термин «миозит» означает воспаление мышц. Это состояние вызывает мышечную слабость и боль.У людей может развиться миозит после вирусной инфекции или как побочный эффект аутоиммунного заболевания.
Полиомиелит : это инфекционное заболевание поражает нервную систему. Это вызывает симптомы гриппа и может привести к необратимому параличу.

Неврологические проблемы

Травма или состояние могут повредить нервы, контролирующие мышцы, что приведет к состоянию, называемому нейрогенной мышечной атрофией.

Когда это развивается, мышцы перестают сокращаться, потому что они больше не получают сигналы от нерва.

Симптомы мышечной атрофии сильно различаются в зависимости от причины и степени потери мышечной массы.

В дополнение к уменьшению мышечной массы, симптомы атрофии мышц включают:

, когда одна рука или нога заметно меньше других
испытывает слабость в одной конечности или обычно
испытывает трудности с равновесием
остается неактивным в течение длительный период

Методы лечения атрофии мышц различаются в зависимости от степени потери мышечной массы и наличия каких-либо сопутствующих заболеваний.

Лечение основного заболевания, вызывающего мышечную атрофию, может помочь замедлить прогрессирование потери мышечной массы.

К лечению атрофии мышц относятся:

Физическая терапия

Поделиться на Pinterest Физическая терапия может помочь улучшить подвижность людей с атрофией мышц.

Физическая терапия включает выполнение определенных упражнений на растяжку и упражнения с целью предотвращения неподвижности. Физическая терапия предлагает следующие преимущества людям с атрофией мышц:

предотвращение неподвижности
увеличение мышечной силы
улучшение кровообращения
уменьшение спастичности, вызывающей непрерывное сокращение мышц

Функциональная электрическая стимуляция

Функциональная электрическая стимуляция (FES ) — еще одно эффективное средство от мышечной атрофии.Он включает использование электрических импульсов для стимуляции сокращения пораженных мышц.

Во время FES обученный техник прикрепляет электроды к атрофированной конечности. Электроды пропускают электрический ток, который вызывает движение конечности.

Сфокусированная ультразвуковая терапия

Этот метод доставляет лучи ультразвуковой энергии в определенные области тела. Лучи стимулируют сокращение атрофированной мышечной ткани.

Эта новая технология находится в стадии разработки и еще не вошла в стадию клинических испытаний.

Хирургия

Хирургические процедуры могут улучшить функцию мышц у людей, атрофия которых связана с неврологическими состояниями, травмами или недоеданием.

Атрофия мышц, или истощение мышц, характеризуется значительным укорочением мышечных волокон и потерей общей мышечной массы.

Несколько факторов могут способствовать атрофии мышц, например:

длительное пребывание в неподвижности из-за болезни или травмы
возраст
недоедание
генетика
неврологические проблемы
определенные заболевания, такие как артрит, миозит , ALS и MS

Варианты лечения будут зависеть от каждого отдельного случая, но они могут включать физиотерапию, диетическое вмешательство или хирургическое вмешательство.

Мы выбрали связанные элементы, основываясь на качестве продуктов, и перечислили плюсы и минусы каждого, чтобы помочь вам определить, какой из них лучше всего подойдет вам. Мы сотрудничаем с некоторыми компаниями, которые продают эти продукты, что означает, что Healthline UK и наши партнеры могут получать часть доходов, если вы совершите покупку, используя ссылку (ссылки) выше.

Мышечная атрофия: причины, симптомы и лечение

Термин «мышечная атрофия» относится к потере мышечной ткани. Атрофированные мышцы кажутся меньше нормальных.Отсутствие физической активности из-за травмы или болезни, плохого питания, генетики и определенных заболеваний может способствовать атрофии мышц.

Атрофия мышц, развивающаяся из-за бездействия, может возникнуть, если человек остается неподвижным, пока он выздоравливает после болезни или травмы. Регулярные упражнения и физиотерапия могут обратить вспять эту форму мышечной атрофии.

Люди могут лечить мышечную атрофию, изменив образ жизни, попробовав физиотерапию или сделав операцию.

В этой статье мы рассмотрим некоторые другие причины, симптомы и методы лечения атрофии мышц.

Многие факторы могут вызвать атрофию мышц, в том числе:

Плохое питание

Плохое питание может вызвать множество заболеваний, включая атрофию мышц.

Возраст

Помимо снижения мышечной массы, саркопения может вызывать следующие симптомы:

слабость или хрупкость
плохой баланс
трудности с движением
снижение выносливости

потеря мышечной массы может быть неизбежным результатом естественного процесс старения.Однако это может увеличить риск травм и негативно повлиять на общее качество жизни человека.

Генетика

Существует несколько различных типов SMA, которые попадают в следующие категории:

SMA, сцепленная с хромосомой 5 : Эти типы SMA возникают из-за мутации в генах SMN1 на хромосоме 5. Мутации приводят к дефицит белка выживания мотонейрона.СМА обычно развивается в детстве, но может развиться в любой момент жизни.
SMA не связана с хромосомой 5

Медицинские условия

Поделиться на PinterestАтрофированные мышцы меньше здоровых.
Изображение предоставлено: OpenStax, 2016.

Заболевания и хронические состояния, которые могут способствовать атрофии мышц, включают:

Боковой амиотрофический склероз (БАС) : БАС, также называемый болезнью Лу Герига, включает несколько типов, которые повреждают двигательные нервные клетки, которые повреждают двигательные нервные клетки. контролировать мышцы.
MS : Это хроническое заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует центральную нервную систему, вызывая опасное воспаление нервных волокон.
Артрит : Артрит относится к воспалению суставов, которое вызывает боль и скованность.Артрит может серьезно ограничить подвижность человека, что может привести к неиспользованию мышц и атрофии.
Миозит : Термин «миозит» означает воспаление мышц. Это состояние вызывает мышечную слабость и боль. У людей может развиться миозит после вирусной инфекции или как побочный эффект аутоиммунного заболевания.
Полиомиелит : это инфекционное заболевание поражает нервную систему. Это вызывает симптомы гриппа и может привести к необратимому параличу.

Неврологические проблемы

Когда это развивается, мышцы перестают сокращаться, потому что они больше не получают сигналы от нерва.

Симптомы мышечной атрофии сильно различаются в зависимости от причины и степени потери мышечной массы.

В дополнение к уменьшению мышечной массы, симптомы атрофии мышц включают:

, когда одна рука или нога заметно меньше других
испытывает слабость в одной конечности или обычно
испытывает трудности с равновесием
остается неактивным в течение длительный период

К лечению атрофии мышц относятся:

Физическая терапия

Поделиться на Pinterest Физическая терапия может помочь улучшить подвижность людей с атрофией мышц.

предотвращение неподвижности
увеличение мышечной силы
улучшение кровообращения
уменьшение спастичности, вызывающей непрерывное сокращение мышц

Функциональная электрическая стимуляция

Сфокусированная ультразвуковая терапия

Эта новая технология находится в стадии разработки и еще не вошла в стадию клинических испытаний.

Хирургия

Несколько факторов могут способствовать атрофии мышц, например:

длительное пребывание в неподвижности из-за болезни или травмы
возраст
недоедание
генетика
неврологические проблемы
определенные заболевания, такие как артрит, миозит , ALS и MS

Мышечная атрофия: причины, симптомы и лечение

Термин «мышечная атрофия» относится к потере мышечной ткани. Атрофированные мышцы кажутся меньше нормальных.Отсутствие физической активности из-за травмы или болезни, плохого питания, генетики и определенных заболеваний может способствовать атрофии мышц.

Атрофия мышц, развивающаяся из-за бездействия, может возникнуть, если человек остается неподвижным, пока он выздоравливает после болезни или травмы. Регулярные упражнения и физиотерапия могут обратить вспять эту форму мышечной атрофии.

Люди могут лечить мышечную атрофию, изменив образ жизни, попробовав физиотерапию или сделав операцию.

В этой статье мы рассмотрим некоторые другие причины, симптомы и методы лечения атрофии мышц.

Многие факторы могут вызвать атрофию мышц, в том числе:

Плохое питание

Плохое питание может вызвать множество заболеваний, включая атрофию мышц.

Возраст

Помимо снижения мышечной массы, саркопения может вызывать следующие симптомы:

слабость или хрупкость
плохой баланс
трудности с движением
снижение выносливости

потеря мышечной массы может быть неизбежным результатом естественного процесс старения.Однако это может увеличить риск травм и негативно повлиять на общее качество жизни человека.

Генетика

Существует несколько различных типов SMA, которые попадают в следующие категории:

SMA, сцепленная с хромосомой 5 : Эти типы SMA возникают из-за мутации в генах SMN1 на хромосоме 5. Мутации приводят к дефицит белка выживания мотонейрона.СМА обычно развивается в детстве, но может развиться в любой момент жизни.
SMA не связана с хромосомой 5

Медицинские условия

Поделиться на PinterestАтрофированные мышцы меньше здоровых.
Изображение предоставлено: OpenStax, 2016.

Заболевания и хронические состояния, которые могут способствовать атрофии мышц, включают:

Боковой амиотрофический склероз (БАС) : БАС, также называемый болезнью Лу Герига, включает несколько типов, которые повреждают двигательные нервные клетки, которые повреждают двигательные нервные клетки. контролировать мышцы.
MS : Это хроническое заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует центральную нервную систему, вызывая опасное воспаление нервных волокон.
Артрит : Артрит относится к воспалению суставов, которое вызывает боль и скованность.Артрит может серьезно ограничить подвижность человека, что может привести к неиспользованию мышц и атрофии.
Миозит : Термин «миозит» означает воспаление мышц. Это состояние вызывает мышечную слабость и боль. У людей может развиться миозит после вирусной инфекции или как побочный эффект аутоиммунного заболевания.
Полиомиелит : это инфекционное заболевание поражает нервную систему. Это вызывает симптомы гриппа и может привести к необратимому параличу.

Неврологические проблемы

Когда это развивается, мышцы перестают сокращаться, потому что они больше не получают сигналы от нерва.

Симптомы мышечной атрофии сильно различаются в зависимости от причины и степени потери мышечной массы.

В дополнение к уменьшению мышечной массы, симптомы атрофии мышц включают:

, когда одна рука или нога заметно меньше других
испытывает слабость в одной конечности или обычно
испытывает трудности с равновесием
остается неактивным в течение длительный период

К лечению атрофии мышц относятся:

Физическая терапия

Поделиться на Pinterest Физическая терапия может помочь улучшить подвижность людей с атрофией мышц.

предотвращение неподвижности
увеличение мышечной силы
улучшение кровообращения
уменьшение спастичности, вызывающей непрерывное сокращение мышц

Функциональная электрическая стимуляция

Сфокусированная ультразвуковая терапия

Эта новая технология находится в стадии разработки и еще не вошла в стадию клинических испытаний.

Хирургия

Несколько факторов могут способствовать атрофии мышц, например:

длительное пребывание в неподвижности из-за болезни или травмы
возраст
недоедание
генетика
неврологические проблемы
определенные заболевания, такие как артрит, миозит , ALS и MS

Мышечная атрофия: причины, симптомы и лечение

Термин «мышечная атрофия» относится к потере мышечной ткани. Атрофированные мышцы кажутся меньше нормальных.Отсутствие физической активности из-за травмы или болезни, плохого питания, генетики и определенных заболеваний может способствовать атрофии мышц.

Атрофия мышц, развивающаяся из-за бездействия, может возникнуть, если человек остается неподвижным, пока он выздоравливает после болезни или травмы. Регулярные упражнения и физиотерапия могут обратить вспять эту форму мышечной атрофии.

Люди могут лечить мышечную атрофию, изменив образ жизни, попробовав физиотерапию или сделав операцию.

В этой статье мы рассмотрим некоторые другие причины, симптомы и методы лечения атрофии мышц.

Многие факторы могут вызвать атрофию мышц, в том числе:

Плохое питание

Плохое питание может вызвать множество заболеваний, включая атрофию мышц.

Возраст

Помимо снижения мышечной массы, саркопения может вызывать следующие симптомы:

слабость или хрупкость
плохой баланс
трудности с движением
снижение выносливости

потеря мышечной массы может быть неизбежным результатом естественного процесс старения.Однако это может увеличить риск травм и негативно повлиять на общее качество жизни человека.

Генетика

Существует несколько различных типов SMA, которые попадают в следующие категории:

SMA, сцепленная с хромосомой 5 : Эти типы SMA возникают из-за мутации в генах SMN1 на хромосоме 5. Мутации приводят к дефицит белка выживания мотонейрона.СМА обычно развивается в детстве, но может развиться в любой момент жизни.
SMA не связана с хромосомой 5

Медицинские условия

Поделиться на PinterestАтрофированные мышцы меньше здоровых.
Изображение предоставлено: OpenStax, 2016.

Заболевания и хронические состояния, которые могут способствовать атрофии мышц, включают:

Боковой амиотрофический склероз (БАС) : БАС, также называемый болезнью Лу Герига, включает несколько типов, которые повреждают двигательные нервные клетки, которые повреждают двигательные нервные клетки. контролировать мышцы.
MS : Это хроническое заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует центральную нервную систему, вызывая опасное воспаление нервных волокон.
Артрит : Артрит относится к воспалению суставов, которое вызывает боль и скованность.Артрит может серьезно ограничить подвижность человека, что может привести к неиспользованию мышц и атрофии.
Миозит : Термин «миозит» означает воспаление мышц. Это состояние вызывает мышечную слабость и боль. У людей может развиться миозит после вирусной инфекции или как побочный эффект аутоиммунного заболевания.
Полиомиелит : это инфекционное заболевание поражает нервную систему. Это вызывает симптомы гриппа и может привести к необратимому параличу.

Неврологические проблемы

Когда это развивается, мышцы перестают сокращаться, потому что они больше не получают сигналы от нерва.

Симптомы мышечной атрофии сильно различаются в зависимости от причины и степени потери мышечной массы.

В дополнение к уменьшению мышечной массы, симптомы атрофии мышц включают:

, когда одна рука или нога заметно меньше других
испытывает слабость в одной конечности или обычно
испытывает трудности с равновесием
остается неактивным в течение длительный период

К лечению атрофии мышц относятся:

Физическая терапия

Поделиться на Pinterest Физическая терапия может помочь улучшить подвижность людей с атрофией мышц.

предотвращение неподвижности
увеличение мышечной силы
улучшение кровообращения
уменьшение спастичности, вызывающей непрерывное сокращение мышц

Функциональная электрическая стимуляция

Сфокусированная ультразвуковая терапия

Эта новая технология находится в стадии разработки и еще не вошла в стадию клинических испытаний.

Хирургия

Несколько факторов могут способствовать атрофии мышц, например:

длительное пребывание в неподвижности из-за болезни или травмы
возраст
недоедание
генетика
неврологические проблемы
определенные заболевания, такие как артрит, миозит , ALS и MS

Мышечная атрофия: причины, симптомы и лечение

Термин «мышечная атрофия» относится к потере мышечной ткани. Атрофированные мышцы кажутся меньше нормальных.Отсутствие физической активности из-за травмы или болезни, плохого питания, генетики и определенных заболеваний может способствовать атрофии мышц.

Атрофия мышц, развивающаяся из-за бездействия, может возникнуть, если человек остается неподвижным, пока он выздоравливает после болезни или травмы. Регулярные упражнения и физиотерапия могут обратить вспять эту форму мышечной атрофии.

Люди могут лечить мышечную атрофию, изменив образ жизни, попробовав физиотерапию или сделав операцию.

В этой статье мы рассмотрим некоторые другие причины, симптомы и методы лечения атрофии мышц.

Многие факторы могут вызвать атрофию мышц, в том числе:

Плохое питание

Плохое питание может вызвать множество заболеваний, включая атрофию мышц.

Возраст

Помимо снижения мышечной массы, саркопения может вызывать следующие симптомы:

слабость или хрупкость
плохой баланс
трудности с движением
снижение выносливости

потеря мышечной массы может быть неизбежным результатом естественного процесс старения.Однако это может увеличить риск травм и негативно повлиять на общее качество жизни человека.

Генетика

Существует несколько различных типов SMA, которые попадают в следующие категории:

SMA, сцепленная с хромосомой 5 : Эти типы SMA возникают из-за мутации в генах SMN1 на хромосоме 5. Мутации приводят к дефицит белка выживания мотонейрона.СМА обычно развивается в детстве, но может развиться в любой момент жизни.
SMA не связана с хромосомой 5

Медицинские условия

Поделиться на PinterestАтрофированные мышцы меньше здоровых.
Изображение предоставлено: OpenStax, 2016.

Заболевания и хронические состояния, которые могут способствовать атрофии мышц, включают:

Боковой амиотрофический склероз (БАС) : БАС, также называемый болезнью Лу Герига, включает несколько типов, которые повреждают двигательные нервные клетки, которые повреждают двигательные нервные клетки. контролировать мышцы.
MS : Это хроническое заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует центральную нервную систему, вызывая опасное воспаление нервных волокон.
Артрит : Артрит относится к воспалению суставов, которое вызывает боль и скованность.Артрит может серьезно ограничить подвижность человека, что может привести к неиспользованию мышц и атрофии.
Миозит : Термин «миозит» означает воспаление мышц. Это состояние вызывает мышечную слабость и боль. У людей может развиться миозит после вирусной инфекции или как побочный эффект аутоиммунного заболевания.
Полиомиелит : это инфекционное заболевание поражает нервную систему. Это вызывает симптомы гриппа и может привести к необратимому параличу.

Неврологические проблемы

Когда это развивается, мышцы перестают сокращаться, потому что они больше не получают сигналы от нерва.

Симптомы мышечной атрофии сильно различаются в зависимости от причины и степени потери мышечной массы.

В дополнение к уменьшению мышечной массы, симптомы атрофии мышц включают:

, когда одна рука или нога заметно меньше других
испытывает слабость в одной конечности или обычно
испытывает трудности с равновесием
остается неактивным в течение длительный период

К лечению атрофии мышц относятся:

Физическая терапия

Поделиться на Pinterest Физическая терапия может помочь улучшить подвижность людей с атрофией мышц.

предотвращение неподвижности
увеличение мышечной силы
улучшение кровообращения
уменьшение спастичности, вызывающей непрерывное сокращение мышц

Функциональная электрическая стимуляция

Сфокусированная ультразвуковая терапия

Эта новая технология находится в стадии разработки и еще не вошла в стадию клинических испытаний.

Хирургия

Несколько факторов могут способствовать атрофии мышц, например:

длительное пребывание в неподвижности из-за болезни или травмы
возраст
недоедание
генетика
неврологические проблемы
определенные заболевания, такие как артрит, миозит , ALS и MS

Атрофия мышц — симптомы, причины, лечение

Мышечная атрофия или истощение мышц возникает в результате потери мышечной ткани. Небольшие физические упражнения или их отсутствие и малоподвижный образ жизни являются частыми причинами атрофии мышц, в данном случае называемой атрофией неиспользования.Другие частые причины атрофии неиспользования включают медицинские состояния, которые снижают подвижность, такие как ревматоидный артрит (хроническое аутоиммунное заболевание, характеризующееся воспалением суставов) или остеоартрит (истончение и ослабление костей), а также травмы, такие как переломы костей и ожоги. Процесс старения часто приводит к медленной, но прогрессирующей атрофии мышц.

Атрофия мышц, вызванная нервной болезнью, называется нейрогенной атрофией. Общие причины включают нервно-мышечные заболевания, такие как атрофия спинного мозга, рассеянный склероз (заболевание, поражающее головной и спинной мозг, вызывающее слабость, координацию, нарушение равновесия и другие проблемы), боковой амиотрофический склероз (БАС, также известный как болезнь Лу Герига; a тяжелое нервно-мышечное заболевание, вызывающее мышечную слабость и инвалидность) или синдром Гийена-Барре (аутоиммунное нервное расстройство).Диабетическая невропатия, повреждение нервов, связанное с диабетом, также может привести к атрофии мышц.

В некоторых случаях атрофия мышц может быть симптомом серьезного недоедания или мышечной болезни, связанной с алкоголем. Травмы или травмы нервов из-за травмы спинного мозга, ожогов или инсульта также могут привести к атрофии мышц. В зависимости от причины атрофия может возникать в одной мышце, группе мышц или во всем теле и может сопровождаться онемением, болью или отеком, а также другими типами нервно-мышечных или кожных симптомов.

Обратиться за неотложной медицинской помощью (звоните 911) , если мышечная слабость является внезапной и сопровождается серьезными симптомами, такими как внезапное изменение зрения, потеря сознания даже на короткое время, паралич или неспособность двигать частью тела, поскольку это может быть признаком Инсульт.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью. , если вы лечитесь от атрофии мышц, но легкие симптомы повторяются или сохраняются.

Причины, профилактика и устранение атрофии мышц

Потеря мышечной массы и силы называется атрофией.В некотором смысле атрофия — это противоположность наращивания мышц. Правильное питание в сочетании с физическими упражнениями может укрепить мышцы, позволяя им расти, набирать массу и становиться сильнее. Напротив, атрофия может быть результатом слабости и отсутствия физической активности мышц.

PeopleImages / Getty Images

Причины

Есть несколько причин атрофии мышц.

Недоедание: Тяжелое недоедание и недостаток питательных веществ и белка могут способствовать атрофии мышц, поскольку питательные вещества и белки необходимы для нормального развития и функционирования мышц.Такой недостаток полноценного питания может возникнуть в результате серьезных заболеваний, а также может быть связан с приемом сильнодействующих лекарств, например, некоторых противораковых.
Неврологическое заболевание: Если у вас неврологическое заболевание, такое как невропатия, церебральный паралич, инсульт или заболевание спинного мозга, у вас может быть мышечная слабость лица, рук или ног. Когда вы не задействуете мышцы, отсутствие стимуляции и упражнений может привести к их истончению. Это истончение также может привести к тому, что ваши мышцы потеряют силу сверх того, что вызвано неврологической проблемой.
Длительная болезнь / госпитализация: Если вы заболели из-за длительного приступа инфекции, рака или другого заболевания, требующего длительного пребывания в отделении интенсивной терапии, ваша ограниченная подвижность и недостаток питания могут способствовать атрофии мышц.
Проблемы с глотанием: Проблемы с глотанием и усталость мешают есть. Даже самые лучшие попытки обеспечить питание в больнице люди, у которых есть проблемы с глотанием, склонны терять вес.

Профилактика

Если у вас или вашего близкого есть неврологическое заболевание, вызывающее физическую слабость, есть способы предотвратить атрофию до того, как это произойдет.

Сохранение активности: Большинство людей, выздоравливающих после тяжелой инфекции, рака или инсульта, не в восторге от физической активности. Точно так же, если вы живете с хроническим неврологическим заболеванием, таким как рассеянный склероз или болезнь Паркинсона, вы можете быть не в настроении быть активным.Однако известно, что этот недостаток физической активности способствует атрофии, ухудшая ваши общие физические возможности.
Физическая терапия: Участие в физиотерапии и реабилитации при неврологическом состоянии особенно важно. Физическая терапия гарантирует, что вы участвуете в запланированных и хорошо спланированных мероприятиях, которые помогут вам восстановиться и восстановить силы.
Пассивное движение: Один из способов начать физическую активность до того, как вы будете готовы к активному участию в терапии, включает пассивное движение.С помощью этого метода ваш терапевт будет мягко двигать руками и ногами. Это часто делается в больнице или в учреждении для переживших инсульт, которые не могут начать двигаться самостоятельно.
Питание: Медленное возобновление питания и физической активности может помочь предотвратить атрофию, позволяя мышцам восстановить свои размеры. и форма.

Помимо предотвращения атрофии, эти занятия могут помочь вам еще несколькими способами. Они помогают предотвратить пролежни, возникающие в результате длительного давления на одну часть тела.Они могут снизить вероятность образования тромбов в руках или ногах из-за отсутствия движения (хотя пассивное движение было несколько спорным методом предотвращения образования тромбов). И они могут минимизировать некоторые повреждения нервов и ригидность мышц, которая обычно возникает после длительного бездействия.

Устранение атрофии

Физиологическая атрофия — это состояние, которое можно вылечить. Атрофия — это физический процесс, который происходит постепенно. Восстановление мышц также требует времени.

Наиболее эффективные методы обращения с атрофией те же, что и методы, используемые для предотвращения атрофии — поддержание активности, физиотерапия, пассивные движения и поддержание адекватного питания.

Как только вы почувствуете, что готовы снова стать активным, мышечная слабость атрофии в сочетании со слабостью вашей болезни может стать серьезным препятствием. Сохранение разумных ожиданий и планирование постепенного улучшения могут помочь вам не впасть в уныние. Реабилитация — важная часть выздоровления, и вы должны обязательно воспользоваться доступными вам ресурсами.Взаимодействие с другими людьми

Слово Verywell

Многие люди, живущие с неврологическими заболеваниями, впадают в депрессию, когда видят свои худые тела, которые кажутся слабыми и истощенными. Семьи часто очень беспокоятся о том, как выглядят тонкие мускулы любимого человека. Но важно помнить, что физиологическую атрофию можно обратить.