Талассемия что за болезнь: Талассемия: симтомы, диагностика и наследственность

alexxlab Разное

Содержание

Талассемия: симтомы, диагностика и наследственность

Талассемия – тяжелое наследственное заболевание, возникающее из-за мутации генов гемоглобина. Этот белок заполняет эритроциты и связывает кислород, чтобы переносить его по крови. Когда белок перестает выполнять свою функцию из-за мутаций, организм подвержен серьезным нарушениям.

Содержание

Как проявляется талассемия?

  • В первую очередь, для талассемии характерна тяжелая форма анемии – снижение количеств гемоглобина и эритроцитов и, следовательно, нарушение переноса кислорода и дыхания. Из-за анемии возникает слабость, головокружение, одышка.
  • Кроме того, при талассемии организм нередко перегружен железом: ведь гемоглобина образуется меньше и атомы железа остаются в свободной форме в крови. Железо накапливается в органах и тканях и мешает им нормально функционировать. Прежде всего от этого страдают печень, сердце и эндокринные железы.
  • Еще одно опасное последствие талассемии – увеличение размеров селезенки
    . Именно в этом органе происходит распад эритроцитов, который повышается при болезни. Чем больше селезенка, тем больше риск ее разрыва, который опасен для жизни пациентов.
  • Также при талассемии часто деформируются кости. Это происходит потому, что из-за сниженного количества эритроцитов в костном мозге расширяются участки кроветворения. Клетки костного мозга даже могут выходить за пределы костей, образуя утолщения – псевдоопухоли. Это ведет не только к деформации скелета, но и к другим симптомам – ведь кости могут задевать нервы и сосуды.

Мутации гемоглобина и тяжесть болезни

Гемоглобин состоит из двух типов цепей – альфа и бета. В соответствии с геном цепи, в котором произошла мутация, талассемии тоже делят на альфа- и бета-тип. При этом альфа-цепь гемоглобина у человека кодируют сразу две пары генов, а бета-цепь – всего одна. В зависимости от количества мутировавших аллелей, талассемии разделяют по тяжести.


Так, если перестает правильно работать лишь одна копия  гена альфа-глобина, болезнь проходит почти бессимптомно. Нарушение работы двух копий ведет к легкой форме альфа-талассемии, трех – к клинически выраженным нарушениям (эта форма называется гемоглобинопатия Н). Если же неправильно работают все четыре копии гена альфа-глобина, чаще всего гибель происходит еще на этапе плода.
Похожим образом происходит и развитие бета-талассемии. Если одна из двух копий гена кодирует функциональный бета-глобин – талассемия проходит в легкой форме. При наличии в обеих копиях гена мутаций, влияющих на выработку бета-глобина, наблюдается тяжелая форма болезни – талассемия Кули.

А вот если нарушения происходят сразу и в альфа-, и в бета-цепи – образование гемоглобина компенсируется и болезнь проходит мягче. Дело в том, что негативный эффект мутаций в генах цепей гемоглобина состоит не только в снижении количества белка, переносящего кислород, но и в снижении равновесия между двумя типами цепей. Из-за этого поломка лишь в гене альфа-глобина может оказаться даже опаснее, чем сразу в двух типах генов. Однако, конечно, такие сочетания встречаются крайне редко.

Наследование и эпидемиология

При этом в мире всего пять процентов населения – носители мутаций в генах цепей гемоглобина, а из них  симптомам болезни подвержены чуть менее двух процентов людей. Стоит также учитывать, что жители разных регионов сталкиваются с талассемией с разной частотой. Прежде всего болезнь поражает жителей Средиземноморья, а также стран Центральной и Южной Азии.  В России носителей мутаций, связанных с талассемией, сравнительно мало – около одного процента (для бета-типа).

Носители мутации могут даже не подозревать о своем статусе – часто повреждение лишь одной копии гена не ведёт к тяжелым симптомам. Однако носители мутации рискуют передать болезнь детям: если два носителя заведут ребенка, он может получить от родителей сразу обе копии мутировавшего гена с вероятностью около 25 процентов.

В предыдущем разделе мы уже обсуждали, что мутации в двух копиях генов приводит к более тяжелой форме талассемии. Но если посчитать вероятность такого события получится лишь около сотой процента.

Диагностика талассемии

Самый точный способ диагностировать талассемию любой тяжести – исследование структуры ДНК. Установление последовательности ДНК позволит обнаружить нарушенные варианты генов и не только вовремя принять меры в случае болезни, но и планировать беременность в случае бессимптомного носительства.

Талассемию также можно диагностировать при помощи анализов крови: общего, биохимического, а также определения в крови фракции гемоглобина. Эти исследования позволяют определить количество эритроцитов, их объем, а также концентрацию гемоглобина и уровни некоторых других веществ, чтобы  по полученным результататам определить тип талассемии. При подозрении на талассемию также проводят УЗИ органов брюшной полости, чтобы оценить размеры селезенки и печени, которые страдают при болезни.

Генетический тест Атлас помогает определить патогенные варианты в гене, отвечающем за альфа-талассемию, обнаружить риски, связанные с проявлением симптомов и передачей заболевания детям.

Терапия и профилактика

Для лечения тяжелых форм талассемии используют переливание крови – для повышения количества эритроцитов и восстановления кислородного транспорта, а также хелатирование – для выведения свободной формы железа, которая не встроилась в «‎неправильный»‎ гемоглобин. При тяжелой форме бета-талассемии переливание крови необходимо часто –  каждые 3-4 недели. Однако сейчас такая терапия позволяет пациентам вести нормальный образ жизни и восстанавливает продолжительность жизни.

Для легких форм талассемии показания проще – врачи советуют соблюдать здоровый образ жизни и больше двигаться. Занятия спортом позволяют поддерживать минерализацию костей скелета и препятствуют их деформации.

На заметку

  • Талассемия – тяжелое наследственное заболевание, возникающее из-за мутаций в генах  гемоглобина. Для нее свойственны слабость и головокружения, болезни печени и сердца, увеличение размеров селезенки, а также деформация костей.
  • Выделяют два вида болезни – альфа- и бета-талассемию. В среднем в  мире носителей мутаций, характерных для обоих видов, – около пяти процентов, в России же – всего около одного процента.
  • Диагностируют талассемию при помощи анализов крови, УЗИ и генетического теста.
  • Для лечения тяжелых форм используют частые переливания крови и выведение свободных форм железа. Для легких форм оказывается достаточно поддержания здорового образа жизни.
  • Практическая медицина, Гемоглобинопатии и талассемические сидромы, 2015
  • Subcellular Biochemistry, Hemoglobin: Structure, Function and Allostery, 2020
  • ФГУ ФНКЦ ДГОИ Росздрава, Эпидемиология гемоглобинопатий в Москве, 2008
  • American Family Physician, Alpha and Beta Thalassemia, 2009
  • NCBI, Thalassemia, 2021

Поделиться статьей

Талассемии | благотворительный фонд «Подари жизнь»

Суть болезни

Талассемии – группа наследственных заболеваний кроветворной системы, которые характеризуются нарушением синтеза гемоглобина. Поэтому основным проявлением болезни является анемия.

Как известно, нормальный человеческий гемоглобин HbA состоит из четырех белковых цепей двух разных видов: две α-цепи и две β-цепи. Соответственно, если нарушен синтез α-цепей (при этом в крови появляется аномальный гемоглобин, состоящий из четырех β-цепей), то говорят об альфа-талассемии. Если же нарушен синтез β-цепей, то речь идет о бета-талассемии; при этом образуются другие варианты гемоглобина, которые не содержат β-цепей. Чаще встречается именно бета-талассемия. Существуют также другие варианты болезни, но их клиническая значимость невелика.

Перечисленные разновидности болезни подразделяются еще на несколько подтипов в зависимости от числа и вида генетических дефектов. Так, у бета-талассемии выделяют большую, промежуточную и малую формы; наиболее тяжелым заболеванием является большая талассемия, тогда как малая форма бета-талассемии позволяет вести практически нормальную жизнь.

Частота встречаемости, факторы риска

Талассемии – наследственные заболевания. Тяжелые формы талассемии наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, то есть больные дети могут родиться в тех семьях, где и отец, и мать являются носителями дефектного гена – однако соответствующие аномалии крови у родителей выражены слабо, так как у них есть и «здоровые» копии необходимого гена. Так, у двух родителей с малой формой бета-талассемии может родиться ребенок с большой талассемией.

Болезнь встречается как у мальчиков, так и у девочек. Частота ее составляет около 1 на 100 тысяч в среднем по всему миру, но зависит прежде всего от региона. Большинство больных талассемией – жители южных стран (Средиземноморье, страны Центральной и Южной Азии). Это связано с тем, что носительство «дефектного» гена ведет к лучшей сопротивляемости заболеванию малярией. Поэтому в регионах с широким распространением малярии число носителей и, соответственно, число больных талассемией может быть довольно велико. В России больных большой бета-талассемией сравнительно мало, при этом многие из них – потомки жителей Поволжья, Кавказа или Средней Азии.

Семьям, где уже были случаи рождения детей с тяжелыми формами талассемии, рекомендуется консультация генетика. Так как носительство «дефектного» гена при бета-талассемии легко определяется по результатам простых и недорогих анализов крови, в странах с широким распространением талассемии развиваются программы профилактики этого заболевания.

Признаки и симптомы

При талассемии наблюдаются обычные для анемии симптомы: бледность, одышка, плохая переносимость физических нагрузок, сниженный аппетит. При большой форме бета-талассемии анемия обычно начинает проявляться в возрасте нескольких месяцев.

У детей нередко встречается задержка роста. Могут возникать боли в животе из-за увеличения селезенки и камней в желчном пузыре. Нередко наблюдаются увеличение печени, желтушность кожи и слизистых оболочек, деформации костей (из-за нарушения функционирования костного мозга), аномалии прикуса, сердечная недостаточность и/или аритмии и др.

Диагностика

При талассемии наблюдаются характерные изменения в клиническом анализе крови. Резко снижены количество эритроцитов, уровень гемоглобина (при тяжелых формах – иногда до 20–30 г/л) и цветовой показатель. Эритроциты крови уменьшенного размера, зачастую необычного вида – так называемые «мишеневидные». Для диагностики полезно использовать также результаты биохимического исследования крови и, возможно, анализ образца костного мозга.

Анализ гемоглобина методом электрофореза, а также биохимическое определение фетального гемоглобина позволяют подтвердить диагноз. При талассемиях снижено количество «нормального» гемоглобина, но повышено количество аномального.

Полезен сбор семейного анамнеза для установления наследственной природы анемии. В отдельных случаях может проводиться генетический анализ для выявления конкретного генетического дефекта.

Лечение

Для лечения анемии при большой форме талассемии применяются переливания эритроцитарной массы – например, раз в месяц или два месяца. Они позволяют поддерживать приемлемый уровень гемоглобина. Однако регулярные переливания приводят к накоплению в организме избытка железа – то есть перегрузке железом. Постепенно этот избыток становится опасным для жизни, и больные должны принимать специальные лекарства-хелаторы для выведения железа из организма.

Если сильно увеличена селезенка (спленомегалия), может быть рекомендовано ее хирургическое удаление. Увеличение селезенки при талассемии связано как с ее повышенным участием в разрушении аномальных эритроцитов, так и с происходящими в ней процессами неэффективного кроветворения. Удаление селезенки приводит к некоторому улучшению состояния, но повышает риск инфекций и других осложнений. В последние годы появилась информация, что части пациентов может помочь терапия препаратом «Джакави» (руксолитиниб): исследования показывают, что такая терапия в случае успеха приводит к уменьшению размеров селезенки и снижению потребности в переливаниях, а также, в сочетании с иммуносупрессивными препаратами, повышает шансы на успех последующей трансплантации.

Так как речь идет о генетически обусловленном заболевании, никакая консервативная терапия не может привести к полному излечению. Единственный шанс на нормализацию кроветворения дает аллогенная трансплантация костного мозга. Однако это сложная процедура, связанная с риском для жизни. При наличии совместимого здорового донора среди братьев и сестер пациента трансплантация обычно проходит успешно. Трансплантации от других доноров сейчас проводятся все чаще, но они бывают сопряжены с серьезными трудностями, прежде всего с повышенным риском отторжения. Поэтому врачи все время разрабатывают новые протоколы подготовки к трансплантации.

Прогноз

Раньше тяжелые формы талассемии (такие как большая форма бета-талассемии) обычно приводили к смерти в раннем детском возрасте. Ситуация изменилась в последние десятилетия. Сейчас периодические переливания крови в сочетании с терапией, направленной на удаление избытка железа, часто позволяют больным доживать до среднего и даже пожилого возраста. Однако следует помнить, что эта терапия не ведет к полному излечению и должна быть пожизненной.

Трансплантация костного мозга в случае успеха приводит к нормализации кроветворения, но ее проведение связано с определенными рисками, особенно есть у больного нет совместимого родственного донора.

Талассемия

Что такое талассемия и почему она возникает

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия – заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” — это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

  • 1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
  • 2 гена – легкое течение болезни;
  • 3 гена – тяжелое течение болезни;
  • 4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).

Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

  • альфа-талассемия — D56.0
  • бета-талассемия — D56.1
  • дельта-бета-талассемия — D56.2
  • носительство признака талассемии — D56.3
  • наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) — D56.4
  • другие талассемии — D56.8
  • талассемия неуточненная — D56.9

Симптомы и признаки талассемии

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

  • бледность или желтушность слизистых оболочек;
  • замедленный рост;
  • темная моча;
  • увеличение живота;
  • деформация костей, особенно костей черепа.

Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.

Диагностика талассемии

Симптомы при талассемии бывают более или менее характерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников — бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания. Существует два метода диагностики:

  1. биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
  2. амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Лечение талассемии

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

  • частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
  • пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трансплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.

Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

  • излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
  • подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
  • деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
  • спленомегалия — увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
  • задержка роста и полового созревания;
  • сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Правильный образ жизни при заболевании

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

Рекомендуется:

  • не употреблять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
  • сбалансированное разнообразное питание;
  • профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

Прогноз при талассемии

При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество смертей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.

Профилактика талассемии

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

Источники

  1. Northern California Talassemia Center http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
  2. Pediatric Thalassemia, author: Hassan M Yaish, MD Medical Director, Intermountain Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center; Professor of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, updated on 23 August 2017 http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
  3. Thalassemia, overview http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/home/ovc-20261825

Талассемия, или почему нужно знать своих предков? — Анастасия Арсенёва и #мамы_против_дефицита_железа

Фото: Анастасия Арсенева

Приветствую вас снова на страницах проекта «Мамы против дефицита железа»! Говорить  сегодня будем, правда, не о нем, а о болезни, которая в общем анализе крови выглядит очень похоже на дефицит железа. Поговорим о талассемии.

Что же за болезнь талассемия? Это — наследственная гемолитическая анемия.

Заболевание, как видно из определения, чаще всего передаётся по наследству от родителей. Возникает оно из-за ошибки (мутации) в генах, кодирующих в нашем организме структуру молекулы гемоглобина. У людей, которые обладают таким «поломанным» геном, гемоглобин вырабатывается с изменёнными свойствами. Эритроциты (красные клетки крови) из-за этого становятся очень маленькими и бледными, если рассмотреть их в микроскоп. Кроме того, эти эритроциты по сравнению с нормальными очень легко разрушаются. От этого у людей с тяжелой и среднетяжелой формами талассемии периодически резко снижается уровень гемоглобина и эритроцитов в крови и появляется желтуха (это состояние называется гемолиз — внезапное разрушение эритроцитов). Из разрушенных эритроцитов в кровь попадает много свободного гемоглобина, который печень быстро перерабатывает в билирубин. А билирубин красит кожные покровы и слизистые оболочки, включая белки глаз, в ярко жёлтый цвет (это и есть желтуха, похожая на ту, что бывает у новорожденных).

Помочь ребенку с внезапным гемолизом можно с помощью переливания донорской крови. Но лишь временно, до следующего гемолиза (разрушения эритроцитов), который часто возникает в ответ на вирусную инфекцию или другой стресс. А иногда просто без видимых причин.

Радикальным методом лечения талассемии в самых тяжелых случаях может стать трансплантация костного мозга.

Но тяжёлая или иначе большая форма талассемии в России встречается, к счастью, редко! Гораздо чаще детские гематологи ставят диагноз малой формы талассемии, а она почти не имеет симптомов у большинства наших маленьких пациентов. Поэтому и диагноз правильный врачу-педиатру поставить сложно, как я уже говорила, поначалу малую форму талассемии легко можно спутать с железодефицитной анемией. Поэтому мы и уделим ей сегодня особое внимание.

От чего же зависит разница в симптомах талассемии?

В каждой вашей клетке по 46 хромосом, а точнее 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома пришла к вам от мамы, другая от папы. Есть правда исключительные клетки у каждой мамы — это яйцеклетки в яичниках, они содержат не 46, а всего 23 хромосомы. У отцов наших детей тоже есть такие исключения — это сперматозоиды, в которых так же по 23 хромосомы. Когда в момент оплодотворения ядра сперматозоида и яйцеклетки сливаются, каждая из 23 хромосом мамы находит соответствующую из 23 хромосом папы, и они образую те самые пары. Получается в каждой клетке вашего будущего малыша снова по 46 хромосом.

Зачем все так сложно устроено? Причин у природы было много, и одна из них — наша с вами безопасность.

В каждой из парных хромосом, в общем-то, одни и те же гены. Но если у кого-то из родителей на месте одного из этих генов случайно окажется ошибка (мутация), то ген, полученный от второго родителя, подстрахует, и организм сможет работать в нормальном режиме.

Это правило работает не при всех генетических болезнях. Но при самом частом виде талассемии, бета-талассемии, именно так и происходит.

Разберём на примере с использованием того самого генеалогического дерева.

Условные обозначения: круг — женщина, квадрат — мужчина, крестик — ген талассемии, нолик — здоровый ген. Стрелки указывают передачу генов из поколения в поколение.

Женщина (A) — носитель гена талассемии, которая фактически талассемией никогда не болела, но официальный диагноз будет звучать так: талассемия, малая форма. Она получила этот ген от своего папы, к примеру, у которого тоже никогда не было симптомов, поэтому никто в семье не знает про эту болезнь. Второй соответствующий ген у неё от мамы, он здоровый.

Женщина вышла замуж за мужчину (B), у которого (бывают же такие совпадения!) тоже есть один больной ген от своего отца (C), а от мамы ген здоровый. Они забеременели и родили мальчика (D), которому достался от мамы здоровый ген, а от папы ген талассемии. У мальчика, таким образом, будет та же малая или бессимптомная форма болезни, как у его родителей, хотя он носитель одного гена болезни.

Но вот они забеременели во второй раз. У них родился ещё один мальчик (E), которому достались и от папы и от мамы «поломанные» гены (распределение генетического материала происходит случайным образом во время деления клеток, предсказать это нельзя), и у него болезнь проявилась в полную силу (это и будет тяжелая форма талассемии).

Только тогда мама, папа и оба их ребёнка отправились на приём к врачу. Ведь до этого внешних проблем со здоровьем ни у кого не было… или почти не было.

Теперь мы обсудим с вами, какие симптомы все же были у членов этой семьи, но их сочли за совсем другую болезнь или вообще не заметили.

Как вы помните, я не сторонник самодиагностики и самолечения, но я уверена, что каждой маме полезно знать кое-какие признаки, которые помогут ей вовремя отправиться на консультацию к нужному врачу. В данном случае к гематологу!

Итак, что общего между малой формой талассемии и железодефицитной анемией:

1. Возраст выявления первых признаков одинаков — между 6 месяцами и 1 годом. Именно в этот период современным детям делают первые анализы крови на профилактических осмотрах. Именно поэтому у мамы, папы и дедушек из нашей истории не было диагноза до болезни второго ребенка, ведь во времена их детства анализы крови не делали малышам так часто).
2. Внешний вид эритроцитов при обеих этих проблемах очень похож. В бланке анализа, который вы получаете в лаборатории, есть пункты: MCV, MCH. Это — индексы эритроцитов. Они описывают размер красных клеток крови, их наполненность гемоглобином. И при талассемии и при железодефиците эти индексы сильно снижены по сравнению с нормой (примерно в два раза).
3. Уровень гемоглобина при железодефиците снижен, по началу, не очень сильно. Так же и при малой форме талассемии, в первые 2-3 года жизни гемоглобин колеблется около нижней границы нормы, но сильно не падает. А к подростковому возрасту и вовсе гемоглобин становится нормальным, и лишь очень сниженные индексы эритроцитов выдают в человеке носительство гена талассемии.

Как видите, педиатр очень легко может поставить диагноз железодефицита ребёнку с малой формой талассемии. Ребёнка этого будут много месяцев лечить препаратами железа и так и не вылечат. И уж тогда он отправиться к гематологу. В моей практике было несколько именно таких случаев.

Прежде чем мамы многочисленных детей, болеющих железодефицитной анемией, начнут искать телефон гематолога и бросать пить железо, рассмотрим те признаки, которые помогут отличить талассемию:

1. Эффективность лечения препаратами железа: если вы уже три месяца, скажем, пьёте препараты железа, и при этом пусть медленно, но анализы крови у ребёнка улучшаются (прежде всего, подрастает гемоглобин и, что ещё важнее, подрастают индексы MCV, MCH) — то у вас НЕТ талассемии. Пейте железо ещё пару месяцев и поправитесь окончательно!

При талассемии сниженные индексы эритроцитов — это генетическая особенность, которая не меняется в течение всей жизни, сколько железа не пей.

2. То есть, если вы честно, каждый день пьёте железо уже месяцев 5, а анализы вообще не меняются в лучшую сторону, это точно повод проконсультироваться у гематолога. Дело, кстати, может быть и не в талассемии, а в плохой индивидуальной всасываемости железа в кишечнике. В любом случае, углубленное обследование тут необходимо!

3. Кто ваши предки? Почему это важно знать? Дело в том, что талассемия очень распространена у народов Средиземноморья, Южной и Юго-восточной Азии, Африки. В России наиболее часто встречается в южных регионах, особенно на Кавказе. И там, как раз педиатры чаще ставят правильный диагноз быстро. Потому что они настороженны в плане наследственной гемолитической анемии. На остальной территории России талассемия встречается очень редко (около 1% жителей нашей страны ее имеют). Поэтому педиатры в первую очередь думают о дефиците железа и лечат его. А уж в случае неудачи ищут другие причины анемии.

Так что если у вас есть хотя бы один предок с Кавказа, а тем более если вы там живёте, обязательно выясните, не болел ли кто-то из членов вашей семьи упорной анемией в детстве, не было ли случаев желчнокаменный болезни (которая является частым осложнением гемолитической анемии), не удаляли ли кому-то селезенку или желчный пузырь, не было ли родственников с периодическими желтухами?

Если на любой вопрос получите позитивный ответ, или если у вас просто есть восточные корни и упорная, но легкая анемия, обязательно отправляйтесь на консультацию к гематологу.

Что делать, если ребёнку установлен диагноз малой формы талассемии?

Как я уже говорила, при такой форме болезни внешних симптомов почти не бывает. В раннем возрасте у ребёнка будет наблюдаться небольшое снижение гемоглобина, которое, как правило, не требует лечения. На всю жизнь у него останутся сниженными индексы эритроцитов, что для здоровья не опасно. В остальном, такой ребёнок, а потом и взрослый ничем не отличается от других людей. Он может считаться носителем гена талассемии скорее, чем больным человеком. У женщин-носителей этого гена во время беременности легкая анемия может возвращаться.

Важно!
  1. Если у вашего ребёнка в раннем возрасте установлена малая форма талассемии, то вам необходимо принять все возможные меры профилактики дефицита железа у него, которые только может принять мама! Не забывайте, и талассемия и дефицит железа в общем анализе крови выглядят одинаково. И если у ребёнка уже есть такая генетическая особенность как малая форма талассемии, то начинающийся дефицит железа врач может не заметить. Помните про факторы риска дефицита железа у малыша и устраняйте их заранее.
  2. Если вы сама носитель гена талассемии, то во время беременности начинающуюся железодефицитную анемию врач не заметит уже у вас. Так что не забывайте про витамины для беременных с суточной профилактической дозой железа не менее 30 мг.
  3. Детям с малой формой талассемии НЕ противопоказана вакцинация. Любые вакцины им разрешены на общих основаниях (рекомендации ФНКЦ «Детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д.Рогачева», где я имею честь работать). На всякий случай возьмите у вашего гематолога соответствующую справку для педиатра, чтобы не ездить к нему перед каждой новой прививкой.
  4. Специальных ограничений по физической активности у детей с малой формой талассемии так же нет.
  5. Самое главное! Если у вашего ребёнка обнаружена малая форма талассемии, которая генетически подтверждена, оба родителя должны быть обследованы на предмет этой мутации, если вы планируете ещё детей. Ведь ситуация в вашей семье может оказаться такой же, как в нашем примере, когда оба родителя бессимптомный носители болезни (такое наиболее вероятно, если оба родителя имеют восточные, кавказские корни, либо состоят в любой степени родства друг с другом).
  6. В будущем вам нужно ориентировать ребёнка на генетическое консультирование перед планированием его собственной семьи. Супруг или супруга его должны быть обследованы на предмет носительства генов талассемии.

Почему я пишу здесь только о детях с малой формой талассемии? Потому что пациенты с промежуточной и большой формой болеют достаточно тяжело и часто видятся со своим лечащим врачом-гематологом. Подход к ним всегда индивидуальный, никаких общих советов быть не может.

Пациенты с малой формой видятся с гематологом один раз в год и то в лучшем случае, так как особенных проблем их состояние не вызывает. Поэтому и вопросов у них больше, которые бывает некому задать.

Что можем сделать мы с вами, люди, у которых нет наследственных или приобретённых заболеваний крови, для детей с тяжелыми формами талассемии?

Как я писала в начале, при большой и промежуточной формах талассемии детям часто требуются переливания крови. В крупных гематологических центрах, где часто эти пациенты наблюдаются, существует практика индивидуального донорства. Это значит, что каждому ребёнку, которому требуются регулярные переливания крови, назначаются несколько доноров, которые сдают кровь по очереди только для этого ребёнка.

Зачем это делать? Дело в том, что если каждый раз переливать ребёнку кровь от разных доноров, то через несколько месяцев такой терапии его иммунная система начинает вырабатывать антитела к этим чужим эритроцитам (даже при том, что по группе и резус-фактору кровь подходит идеально). Чем больше разных доноров, тем больше антител в крови ребёнка. И в какой-то момент количество антител становиться таким, что они начинают разрушать новую порцию донорской крови. То есть к наследственной гемолитической анемии присоединяется ещё и иммунная гемолитическая анемия, за которой следует необходимость дополнительно лечить ребёнка от этого состояния.

Когда же у малыша пять-шесть постоянных доноров, то эта проблема не возникает или, по крайней мере, очень не скоро возникнет.

Кроме того, такие плановые доноры регулярно проходят все необходимые обследования и меньше вероятность, что ребёнок получит от них тяжелую инфекцию, такую как ВИЧ или гепатит.

Так что если у вас есть мужья и братья, которые готовы сдавать кровь с регулярностью раз в несколько месяцев (что не влияет негативно на организм) для конкретного ребёнка, посоветуйте им обратиться на местную станцию переливания крови или в гематологическую детскую больницу, чтобы выяснить есть ли такая необходимость в вашем городе.

Например, у меня есть прекрасный двоюродный брат Рома, а у него замечательный друг Антон, у которых одна и та же редкая третья группа крови. Долгое время они оба были индивидуальными донорами для одного моего маленького пациента.

Мамы, конечно, тоже могут быть плановыми донорами, но не в состоянии беременности и лучше после окончания ГВ.

Всем большое спасибо за внимание! Надеюсь, вам пригодится информация, полученная сегодня.

Ссылки по теме:

Персонализированная медицина, чем она может помочь вам прямо сейчас.

«Мамы против дефицита железа»

Поделиться ссылкой:

Понравилось это:

Нравится Загрузка…

Талассемия: все, что вам нужно знать

Талассемия это заболевание, которое возникает в крови, является наследственной проблемой, от которой страдают многие дети. Это изменение в производстве эритроциты, то есть гемоглобина. Это вещество представляет собой белок, который отвечает за снабжение кислородом всех клеток тела. Когда это происходит, в крови не хватает кислорода, и одним из наиболее очевидных симптомов является усталость и недостаток энергии.

Этот тип расстройства возникает из-за генетической мутации, поэтому это заболевание, которое передается от родителей к детям. Поэтому, если у вас талассемия, вы должны знать, что очень высока вероятность того, что ваш сын или дочь также унаследуют это заболевание. Талассемия вызывает дефицит эритроцитов и, следовательно, гемоглобина, что, в свою очередь, вызывает анемию.

Виды талассемии

Это заболевание крови может быть нескольких типов в зависимости от степени тяжести. Это зависит от количества мутаций в генах, которые наследует ребенок, то есть чем больше измененных генов, тем серьезнее это болезнь

К ним относятся виды талассемии что ваш ребенок может унаследовать, если вы сами страдаете этим заболеванием:

Альфа-талассемия

Гемоглобин состоит из молекул альфа-типа и бета-типа.В зависимости от пораженных молекул талассемия будет более или менее тяжелой. В гемоглобине альфа-типа участвуют четыре гена, по два от каждого родителя. Ребенок может унаследовать один или все четыре мутировавших гена, поэтому:

  • Если у вас есть ген с мутацией: Вероятно нет симптомовОднако ребенок является носителем болезни и в будущем может передать ее своим детям.
  • С двумя измененными генами: Маленький может подарить легкие симптомы
  • Если есть три гена с мутацией: Симптомы талассемии. более серьезные и нужно постоянно следить за болезнью
  • 4 мутантных гена: Этот тип альфа-талассемии встречается реже. Это очень серьезный тип талассемии, вызывающий серьезные последствия для малыша кто наследует расстройство. Как правило, это очень серьезная анемия и даже смерть плода.

Малая талассемия

Два бета-гена также участвуют в образовании гемоглобина, по одному от каждого родителя. Когда талассемия поражает ген бета, в зависимости от количества генов, наследующих мутацию, могут возникать следующие симптомы:

  • С пораженным геном: Симптомы мягкий характер, известна как малая талассемия или бета
  • Два затронутых гена: В этом случае симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Ребенок может родиться здоровым, но симптомы начинают проявляться в течение первых двух лет жизни.

Возможные осложнения

Люди с талассемией должны проходить постоянные переливания крови, среди других видов лечения для контроля расстройства. Это может вызвать различные типы осложнений, поэтому ваш ребенок с талассемией может страдать:

  • Избыток железа: Что может вызвать проблемы в сердце, в эндокринной системе (отвечает за производство и секрецию гормонов, регулирующих многие функции организма) или в печени
  • Инфекции: Дети, больные талассемией. более вероятно переносить разные виды инфекций
  • Костные аномалии: В самые тяжелые случаи талассемия, может произойти пороки развития позвоночника я имею в виду
  • Задержка роста: Анемия, вызванная талассемией, может вызывать задержку роста, а также вызывать отложить наступление полового созревания
  • Проблемы с сердцем: Самые серьезные случаи могут вызвать различные проблемы с сердцем, такие как: аритмии

Если вы являетесь носителем этого заболевания, называемого талассемией, и думаете о детях, рекомендуется обратиться к генетику так что я могу посоветовать вам в этом отношении. Подумайте, что ваш ребенок может унаследовать болезнь, и последствия могут быть очень негативными для его здоровья.


Лечение талассемии (Анемия Кули) в Израиле | Детская больница «Сафра»

Детская больница Сафра > Детский центр гематоонкологии > Талассемия

Профессор Амос Торен

Специализация:

Гематология Онкогематология

Ведущий врач онкогематолог в Израиле. Заведующий гемато-онкологическим отделением детской больницы Сафра.

Талассемия (анемия Кули) известна во всем мире как наиболее частая причина развития анемии, при талассемии наблюдается мутация в одном или более генах, отвечающих за производство цепочек гемоглобина.

Эпидемиология

Талассемия наиболее часто встречается в следующих регионах: Средиземноморский бассейн, Африка, Ближний Восток, Индийский полуостров, Восточная Азии (включая Индонезию). Частота мутаций у жителей этих регионов варьируется; в некоторых районах мутация встречается у 10% населения . Мутации бывают разных типов, и их природа зависит географического района.

Типы гемоглобина

В организме человека присутствуют разные типы гемоглобина, характерные для разных стадий внутриутробного развития и периода после рождения. У здорового взрослого человека основным вариантом гемоглобина является гемоглобин А, на его долю приходится примерно 97% от общего количества гемоглобина. Оставшиеся 3 % — это так называемый гемоглобин А2. Еще одна разновидность гемоглобина — зародышевый гемоглобин F, концентрация которого высока на внутриутробной стадии развития плода и снижается после рождения. У взрослого здорового человека уровень гемоглобина F в крови составляет менее 1%.

В зависимости от типа в молекулах гемоглобина наблюдается определенное количественное соотношение между двумя альфа-цепями и двумя бета-цепями. Группа бета-цепей включает в себя подгруппы, для обозначения которых используются греческие буквы: бета, гамма, дельта и эпсилон. Гены, отвечающие за синтез цепей группы бета, локализованы в 11 хромосоме. Они представляют собой генетический комплекс, отвечающий за синтез белков, входящих в состав всей группы бета-цепей всех существующих видов гемоглобина, а также за механизм контроля и саморегуляции данного комплекса.

Бета-талассемия

Генетика и молекулярная биология

При бета-талассемии организм не способен синтезировать достаточное количество бета-цепей (следует дополнительно подчеркнуть, что речь идет о подгруппе «бета», относящейся к группе бета-цепей гемоглобина). Эти цепи необходимы для синтеза молекулы гемоглобина А. Нарушение синтеза бета-цепей проявляется лишь в уменьшении их количества, а качество синтезированных цепочек гемоглобина совершенно нормальное.

Причиной этого являются генетические нарушения (мутации) в гене, отвечающем за синтез бета-цепей гемоглобина. В настоящее время известно более 200 мутаций, вызывающих данное патологическое состояние. В то же время наряду со специфическими мутациями в гене, ответственном за синтез бета-цепей, известно о существовании дополнительных генов, влияющих на то, как данные мутации проявятся в человеческом организме. Поэтому не всегда, зная тип мутации, можно сделать вывод о клиническом состоянии пациента. Иными словами, у больных с одинаковым типом мутаций могут наблюдаться анемии разной степени тяжести и различная клиническая симптоматика.

Талассемия – генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Для развития болезни в полном объеме необходимо наличие двух мутантных генов, унаследованных от обоих родителей. В такой ситуации в обоих генах, ответственных за синтез бета-цепей, присутствуют мутации, и бета-цепи практически не синтезируются. Такое состояние называется большой талассемией – Thalassemia Major. Это тяжелое заболевание, приводящее к серьезным нарушениям и высокой смертности при отсутствии надлежащего лечения.

В отличие от большой талассемии, существует другая форма заболевания, при которой мутация наблюдается лишь в одном гене, а второй ген абсолютно нормален. Такое состояние называется малой талассемией – Thalassemia minor. При малой талассемии в анализе крови выявляется анемия, но она не влияет на состояние здоровья пациента-носителя, и он никаким образом не замечает существования данного заболевания (в продолжение этой главы мы обсудим различные аспекты обеих форм талассемии).

Мутации в гене, отвечающем за синтез бета-цепей, могут носить различный характер: в одних случаях они препятствуют проявлению гена, в других – приводят к разрушению продуктов синтеза, вследствие чего становится невозможным синтез полноценного белка. Среди населения средиземноморского бассейна наиболее часто встречаются 2 мутации. Самая распространенная затрагивает участок, кодирующий синтез молекулы РНК в процессе под названием splicing. Другая мутация приводит к формированию кода ранней терминации на ДНК и останавливает раньше времени процесс трансляции белковой молекулы.

Различные типы бета-талассемии

В зависимости от степени тяжести клинической картины, бета-талассемию подразделяют на три группы. Степень тяжести зависит от генетических факторов, поэтому обсудим вкратце типы генов бета-цепей, поддающиеся анализу. Следует отметить, что в настоящее время известны сотни мутаций гена, отвечающего за синтез бета-цепей, и существуют мутации, характерные для определенных географических регионов.

Можно выделить 3 состояния генетической информации, определяющей процесс синтеза бета-цепей:
  • Абсолютно нормальный ген – у здоровых людей оба гена находятся именно в этом состоянии.
  • Ген, полностью разрушенный мутацией – отсутствует синтез бета-цепей гемоглобина.
  • Ген, частично затронутый мутацией – наблюдается частичный синтез бета-цепей; их количество снижено по сравнению продуктами синтеза от здорового гена. Число синтезированных цепей варьируется в зависимости от мутации, степень тяжести находится в прямой зависимости от степени мутации.

Талассемия минор(малая талассемия, или Thalassemia trait) – наиболее легкая форма талассемии. Такая форма заболевания развивается, когда лишь один из генов, ответственных за синтез бета-цепей, подвержен мутации (полной или частичной). В этих случаях носитель талассемии совершенно здоров, лишь в анализе крови обнаруживается легкая анемия и малый размер эритроцитов. Геном в большинстве случаев содержит один абсолютно нормальный ген и один, частично или полностью измененный мутацией.

Талассемия интермедиа(средняя талассемия, или Thalassemia intermedia) – более тяжелая форма заболевания. Она характеризуется серьезным дефицитом бета-цепей. Вследствие этого нарушается процесс формирования полноценных молекул гемоглобина (как с точки зрения строения, так и функциональной). Процесс формирования эритроцитов также серьезно нарушен, и большая часть эритроцитов не достигает зрелости – периода, в котором они могут функционировать нормально. Поэтому они быстро разрушаются. Определение талассемии интермедиа не точно, поскольку речь идет о теоретическом патологическом состоянии, не имеющем четких диагностических критериев. Диагноз ставится на основании следующих фактов: у больного наблюдается талассемия (но не в малой форме), присутствует сильная анемия; в то же время состояние пациента не требует постоянных переливаний крови, предотвращающих угрозу жизни. Постановка диагноза зависит и от способности организма пациента адаптироваться к состоянию анемии без серьезных нарушений в повседневной деятельности, и от готовности лечащего врача принять определенные показатели анемии как не требующие вмешательства на данном этапе. Следует отметить, что пациент с диагнозом «талассемия интермедиа» может перейти в категорию пациентов с более тяжелой формой талассемии (талассемией майор), если его состояние ухудшилось вследствие патологических изменений в организме, связанных с хроническим течением болезни.

В геноме пациента присутствуют два гена, частично затронутых мутацией. Степень тяжести заболевания зависит от тяжести мутации.

Талассемия майор(большая талассемия, или Thalassemia major) – тяжелое заболевание, при котором мутация присутствует в обоих генах, отвечающих за синтез бета-цепей гемоглобина; пациентам с таким диагнозом для того, чтобы остаться в живых, требуются регулярные переливания крови (в отличие от более легкой формы талассемии).

В геноме могут присутствовать два гена, полностью разрушенных мутацией, или один ген с частичной мутацией, а другой – окончательно мутировавший. Возможен вариант, когда в обоих генах наблюдается лишь частичная мутация, но и в этом случае речь идет о серьезном изменении генетической информации.

Показания анализов крови

Талассемия минор – уровень гемоглобина снижен относительно нормы с учетом пола и возраста, эритроциты уменьшены в размере (такое явление называется микроцитозом — microcytosis), процентное содержание гемоглобина в эритроцитах снижено (hypochromia), при микроскопии наблюдаются мишеневидные эритроциты (Target cells) и эритроциты эллиптической формы (elyptosis). В качестве компенсаторной реакции на дефицит бета-цепей, возрастает уровень видов гемоглобина, содержащих другие подгруппы гемоглобиновых цепей бета-группы, например, гемоглобина А2. Концентрация гемоглобина А2 может достигать 3-8%, а гемоглобина F, чей уровень также повышается, — 1-5%. Данные показатели имеют выраженную тенденцию к росту, если течение талассемии осложняется дефицитом железа и фолиевой кислоты.

Талассемия интермедиа – как отмечалось ранее, это более тяжелая форма талассемии, нежели талассемия минор. Уровень гемоглобина при этом заболевании чрезвычайно низок и составляет примерно 7 мг/%. Остальные показатели крови – такие же, как и при талассемии минор. Основной проблемой при этой форме талассемии является повышенная абсорбция (всасывание) железа через пищеварительную систему. Повышенный уровень железа приводит к серьезным нарушениям в различных системах органов человеческого тела ( далее будет более подробно рассказано о природе этих нарушений). Количество железа, абсорбируемого пищеварительной системой, превышает нормальный уровень в 3-4 раза. Согласно результатам последних научных исследований эта проблема обусловлена геном Hamp1, кодирующим белок Hepcidin. В нормальном состоянии белок Hepcidin контролирует уровень железа в крови. Когда уровень железа в крови находится в норме, этот белок останавливает процесс всасывания железа в кишечнике.

У больных талассемией интермедиа в большом количестве образуются неполноценные эритроциты. Было доказано, что это процесс приводит к подавлению гена Hamp1, вследствие чего уровень синтеза Hepcidin снижается. Снижение уровня Hepcidin приводит к тому, что всасывание железа из кишечника не прекращается, и концентрация железа в крови превышает норму. Также было доказано, что параллельно начинает свою деятельность другой ген – Fpn1. Данный ген отвечает за синтез белка Ferroportin. Этот белок является главным «контролером» процесса транспортации железа из кишечника в кровь. Несмотря на то, что с течением времени у больных талассемией проявление гена Hamp1 усиливается, не наблюдается ожидаемое снижение абсорбции железа. Это происходит из-за того, что параллельно повышается уровень Ferroportin. Иными словами, несмотря на то, что ген Hamp1 работает на предотвращение излишней абсорбции железа, деятельность Ferroportin направлена на то, чтобы усиленное всасывание железа из кишечника в кровь продолжалось, и его концентрация в крови продолжала оставаться повышенной.

Талассемия майор – при этой форме фактически отсутствует синтез молекул гемоглобина, содержащих бета-цепи. Эритроциты имеют патологически измененную форму. Дети с таким заболеванием нуждаются в госпитализации в отделении детской гематологии. Они страдают тяжелой анемией и не могут выжить, если им не будут проводиться регулярные переливания крови. В анализе крови почти весь гемоглобин замещен гемоглобином F. Гемоглобин A2 практически отсутствует. Количество ретикулоцитов (молодых красных кровяных телец) в периферической крови резко снижено. Содержание железа в тканях организма повышено. Причиной этого являются не только описанные выше факторы, но и постоянные порции крови, которые требуются пациенту, чтобы остаться в живых.

Результаты физического обследования

Талассемия минор – как уже говорилось, это неактивная форма болезни. Видимые признаки и симптомы, которые можно выявить при обследовании больного ребенка, отсутствуют. Пациент не ощущает никакого влияния заболевания на свою повседневную деятельность. Иными словами, при этой форме талассемии присутствуют лишь лабораторные симптомы, но не клинические. В редких случаях у пациентов наблюдается предрасположенность к формированию камней в желчном пузыре на фоне повышенного метаболизма билирубина (продкта распада гемоглобина). В таких случаях назначается общепринятое лечение.

Талассемия интермедиа и талассемия майор – клинические симптомы обусловлены отчаянными попытками человеческого организма сформировать полноценные эритроциты в любой части тела, а также наличием анемии.

В обычном состоянии процесс образования кровяных телец сосредоточен в костном мозге. Однако при талассемии из-за недостаточного синтеза бета-цепей гемоглобина в результате процесса кроветворения формируются ущербные клетки крови. В качестве компенсаторной реакции запускается механизм кроветворения в некоторых костях. В результате наблюдается удлинение среднего отдела костей и их деформация. Наиболее заметные, видимые глазу изменения происходят в костях черепа: наблюдается выпячивание лобного и челюстного отделов. При исследовании строения кости отмечается расширение межкостного пространства и истончение костной ткани . Такое состояние может привести к спонтанным переломам. Подобные изменения наблюдаются и в других костях скелета. На рентгеновском снимке костей черепа отмечается характерная картина, называемая Hair-on-end, отражающая реакцию костной ткани на ее вовлечение в процесс формирования эритроцитов.

При обследовании живота отмечается увеличение печени и селезенки вследствие вовлечения печени в процесс кроветворения. Еще одной причиной увеличения печени может стать избыток железа в организме. Увеличение селезенки обусловлено как процессом кроветворения в ней, так и ее участием в процессе утилизации эритроцитов (параллельно с образованием патологических форм эритроцитов идет процесс их массового распада). С годами селезенка может достичь такого значительного размера, что начнет причинять физическое неудобство пациенту вследствие давления на окружающие ее ткани.

В результате непрерывного массированного распада эритроцитов наблюдается повышенный синтез и выделение билирубина –одного из продуктов распада молекулы гемоглобина. Повышенное выделение билирубина из печени через желчевыводящие пути может привести к формированию камней желчного пузыря, основным компонентом которых является билирубин.

У пациентов отмечается бледный цвет кожных покровов вследствие анемии. Также присутствует нездоровый зеленовато-желтый оттенок кожи из-за повышенной концентрации билирубина в крови (как было отмечено, причиной этого является усиленный распад эритроцитов), а также из-за избытка железа, оседающего в тканях кожи.

При кардиологическом обследовании отмечается тахикардия как реакция на анемию. На более тяжелых стадиях болезни могут появиться кардиологические и другие клинические симптомы, указывающие на сердечную недостаточность. Причинами этого являются сильная анемия и избыток железа.

У детей наблюдается серьезная задержка развития вследствие избыточной метаболической нагрузки на организм и нарушений в эндокринной системе.

Талассемия интермедиа, талассемия майор и избыток железа

Поскольку при талассемии интермедиа наблюдается избыток железа, необходимо тщательно контролировать его уровень в организме. В таких случаях назначается диета с пониженным содержанием железа и препараты, связывающие железо и выводящие его из организма (более подробная информация о таких препаратах будет изложена далее).

Основу лечения при талассемии майор составляют регулярные переливания крови, позволяющие поддерживать гемоглобин на приемлемом уровне и избежать состояний, представляющих угрозу для жизни пациента. Даже при таком лечении больной продолжает страдать как от симптомов самой болезни, так и от последствий переливаний крови. Как отмечалось ранее, у таких больных повышен уровень железа вследствие болезни, и переливания крови усугубляют ситуацию, повышая и без того избыточный уровень железа. В такой концентрации железо становится токсичным элементом и накапливается в различных тканях организма, вызывая серьезные функциональные нарушения. Наиболее серьезные нарушения происходят в сердце, эндокринных железах (поджелудочной и щитовидной), в печени.

Железо, оседающее в тканях сердца, приводит к изменению тканевой структуры. Нормальное функционирование сердца нарушается. Такое патологическое изменение с течением времени приведет к развитию сердечной недостаточности. Также отмечаются нарушения электропроводимости сердца. Как следствие, возникают аритмии, которые могут угрожать жизни больного.

Нормальная деятельность поджелудочной железы также нарушается из-за избытка железа в ее тканях и понижается ее способность поддерживать необходимый уровень глюкозы в крови. У пациентов развивается диабет из-за дефицита инсулина, синтезируемого поджелудочной железой.

Скопление железа в тканях щитовидной железы приводит к нарушению ее деятельности и к функциональной недостаточности. Нормальному функционированию печени также наносится ущерб; впоследствии ситуация только ухудшается, и печень теряет свою способность к участию в процессе метаболизма.

Лечение талассемии в больнице Сафра

Талассемия минор – нет необходимости в лечении. Нужно убедиться, что у пациента нет дефицита железа (такое состояние может развиться параллельно с талассемией). При дефиците железа назначается обычное лечение.

Талассемия интермедиа и талассемия майор – лечение ведется по двум направлениям. Одно из них подразумевает контроль за анемией, поддержание ее на приемлемом уровне, чтобы, с одной стороны, сохранить по возможности качество жизни пациента, а с другой стороны, снизить до минимума число переливаний крови. Второе направление включает в себя контроль за уровнем железа в организме, профилактику его накопления в тканях и развития осложнений.

Всем пациентам, получающим порции крови, назначаются препараты, связывающие железо и выводящие его из организма с мочой. Они эффективно справляются с патологическими изменениями, причиной которых является избыток железа.

В некоторых случаях требуется операция по удалению увеличенной селезенки. Гипертрофия селезенки служит показателем для более частых переливаний крови, а их количество желательно по возможности снизить. В то же время операцию отодвигают на максимально поздний срок из-за важной роли, которую играет селезенка в иммунной системе организма.

Радикальным методом лечения талассемии майор, существенно улучшающим прогноз, является пересадка костного мозга от подходящего донора. Здоровый костный мозг содержит неповрежденный геном, обеспечивающий формирование полноценных эритроцитов, и фактически приводит к выздоровлению пациента.

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия — форма заболевания, при которой нарушен синтез альфа-цепей гемоглобина. Синтез бета-цепей протекает нормально, вследствие этого наблюдается их относительный избыток, и они формируют патологические соединения — тетрамеры. В отличие от нормального гемоглобина, состоящего из двух альфа и двух бета цепей, тетрамер сформирован из четырех бета-цепей. Такое строение нарушает основную функцию гемоглобина — транспорт кислорода.

Клиническая тяжесть альфа-талассемии напрямую зависит от степени мутации, поражающей гены, регулирующие синтез альфа-цепей. Синтез альфа цепей контролируется четырьмя локусами двух генов: один из генов ребенок наследует от матери, а другой — от отца.

Альфа-талассемию подразделяют на 4 группы:

Мутация одного локуса — клинические признаки заболевания отсутствуют, в анализе крови может наблюдаться незначительное снижение гематокрита.

Мутация в двух локусах (мутация может затрагивать оба локуса одного гена или поражать по одному локусу в каждом) — уровень гемоглобина в крови снижен, а эритроциты уменьшены в размере.

Мутация трех локусов — в крови присутствуют тетрамеры бета-цепей гемоглобина, транспорт кислорода к периферическим тканям нарушен, в некоторых случаях увеличена в размерах селезенка.

Мутация во всех четырех локусах — оба гена разрушены мутацией, синтез альфа-цепей отсутствует. Как правило, плод погибает во время беременности. При данной форме альфа-талассемии у новорожденных смерть наступает в первые дни жизни ребенка.

Легкая форма альфа-талассемии не требует лечения. При более тяжелых формах пациент нуждается в переливаниях крови на протяжении всей жизни.

что это? Причины, симптомы, методы диагностики и терапия талассемии

В настоящее время существует огромное количество наследственных заболеваний, которые ребенок получает вместе с генами от мамы или папы. Для проявления некоторых необходимо, чтобы оба родителя передали своему малышу неполноценный ген. К таким заболеваниям относится талассемия. Что это за болезнь, знают немногие. В нашей статье попробуем разобраться с этим.

Что такое талассемия

Это даже не одно, а целая группа наследственных заболеваний крови, которые имеют рецессивное наследование. То есть ребенок получит его в том случае, если оба родителя передадут ему больной ген. В этом случае говорят, что имеется гомозиготная талассемия. Болезнь характеризуется тем, что нарушается выработка гемоглобина, а он играет основную роль в транспорте кислорода по организму.

Гемоглобин является белком, который в своем составе имеет белковую часть и пигментную. Первая состоит из полипептидных цепочек: две альфа и две бета. Сбой может произойти в любой из них, отсюда бывает альфа-талассемия и бета-талассемия.

Нарушение синтеза гемоглобина приводит к сокращению продолжительности жизни эритроцитов, а это влечет за собой кислородное голодание клеток и тканей. Этот процесс запускает целую цепочку реакций, приводящих к формированию различных патологий в организме.

Классификация заболевания

Существует несколько подходов к классификации данного заболевания. Если рассматривать в какой цепи произошел сбой, то можно выделить:

  • альфа-талассемию;
  • бета-талассемию;
  • дельта-талассемию.

В каждом случае выраженность симптомов может существенно отличаться. Учитывая это, выделяют:

  • легкую форму;
  • среднюю;
  • тяжелую.

В зависимости от того, получил ли ребенок ген от обоих родителей или от одного, заболевание подразделяется на:

  1. Гомозиготную, в этом случае больной ген переходит от мамы и папы. Эту форму называют еще большая талассемия.
  2. Гетерозиготная. Наследуется только от одного из родителей.

Все разновидности характеризуются своими симптомами и тяжестью протекания.

Причины заболевания

Каждое заболевание имеет свои причины, талассемия также формируется под воздействием генов, которые ребенок получает от родителей. Это генетическое заболевание отличается особой сложностью, но оно же является и самым распространенным в мире.

Талассемия наследуется по рецессивному типу через аутосому родителей. Это означает, что вероятность заболеть составляет 100% у того, кто от мамы и папы получил дефективные гены по данному признаку.

Развивается болезнь в том случае, когда в генах, которые отвечают за синтез гемоглобина, происходит мутация. Альфа-форма этого заболевания достаточно часто встречается в Средиземноморье, в Африке. Некоторые ассоциируют талассемию с малярией, так как в этих регионах часто отмечаются вспышки этого заболевания.

Малярийному плазмодию приписывают вину в том, что происходит мутация в генах и развивается талассемия, фото демонстрирует, что большое количество заболевших встречается и в Азербайджане, примерно 10% от всего населения. Это подтверждает, что распространенность заболевания связана с мутациями, а климатические условия также оказывают влияние на мутационный процесс.

Симптомы большой талассемии

Если у ребенка развивается гомозиготная или большая талассемия, симптомы начинают проявляться уже практически сразу после рождения. К ним можно отнести:

  1. Череп по форме напоминающий башню.
  2. Лицо имеет монголоидный вид.
  3. Верхняя челюсть увеличена в размерах.
  4. По прошествии некоторого времени можно отметить расширение носовой перегородки.
  5. При диагнозе талассемия, анализ крови показывает гепатомегалию, что в конечном итоге закончится развитием цирроза печени и сахарного диабета. Нарушенная формула крови приведет к отложению излишка железа в сердечной мышце, а это уже чревато сердечной недостаточностью.
  6. Из-за нарушенного синтеза гемоглобина ткани и клетки испытывают постоянное кислородное голодание, что приводит к появлению множественных патологий во всем организме.
  7. Ребенок отстает, как в умственном, так и в физическом развитии.
  8. Ближе к годовалому возрасту можно отмечать разрастание костной ткани на стопах вследствие разрушения коркового слоя костей.
  9. На УЗИ видно увеличение селезенки
  10. Желтушность кожных покровов.

Если у ребенка диагноз талассемия, симптомы ярко выражены, то есть большая вероятность, что он не доживет до второго своего дня рождения.

Симптомы малой талассемии

При наследовании патологии только от одного из родителей можно говорить о малой или гетерозиготной талассемии. Так как в генотипе имеется второй здоровый ген, то он существенно сглаживает проявление болезни, и симптомы могут вообще не проявляться или давать сглаженную картину.

Талассемия малая имеет такие основные симптомы:

  1. Высокая и быстрая утомляемость.
  2. Сниженная работоспособность.
  3. Частые головокружения и головная боль.
  4. Бледный кожный покров с признаками желтушности.
  5. Селезенка может быть также увеличена.

Несмотря на сглаженную симптоматику, опасность заключается в том, что сильно повышается восприимчивость организма ко всем инфекциям.

Диагностирование заболевания

У медицины есть возможность поставить на ранних этапах развития диагноз талассемия, диагностика проводится на основании лабораторных анализов крови. Они сразу показывают, что гемоглобин имеет нарушенную структуру. Можно даже определить в какой из цепочек имеются отклонения.

У маленьких детей талассемии признаки проявляются достаточно ярко, поэтому обычно нет затруднений с постановкой такого диагноза. Родители, прежде чем решаться на рождение ребенка, должны пройти обследование, особенно в том случае, если в семье есть носитель гена или больной.

Поставить диагноз талассемия возможно уже на ранних сроках беременности, берут на анализ амниотическую жидкость и исследуют ее. В ней всегда сдержатся эритроциты плода, при исследовании которых можно установить наличие патологии.

Ранняя диагностика очень важна, потому что есть возможность, начать лечение не дожидаясь рождения ребенка, что даст наиболее эффективный результат.

Бета-талассемия

Если формируется бета-разновидность заболевания, то в организме нарушается синтез бета-цепей гемоглобина. Именно они отвечают за выработку гемоглобина А, который у взрослого человека составляет 97% от общего количества молекул. Если разбираться, бета-талассемия — что это, то можно сказать, опираясь на анализ крови, что происходит уменьшение количества бета-цепей, но качество их при этом не страдает.

Причиной являются генные мутации, которые нарушают работу генов, ответственных за синтез цепей. В настоящее время уже установлено, что имеются не только мутации вызывающие нарушения в работе генов, но есть также некоторые участки ДНК, которые влияют на проявления данных мутаций. В итоге получается, что у людей с одинаковыми мутациями генов, ответственных за синтез гемоглобина, степень проявления заболевания может сильно отличаться.

Разновидности бета-талассемии

Клиническая картина заболевания может быть разной, в зависимости от этого бета-талассемию подразделяют на несколько групп. Не все знакомы с таким понятием, как талассемия, что это заболевание зависит от многих генетических факторов, также известно далеко не всем.

Выделяют несколько состояний генов, которые контролируют выработку бета-цепей:

  1. Нормальный ген. Именно в таком состоянии он находится у всех здоровых людей.
  2. Практически разрушенный мутацией ген. Бета-цепь совсем не синтезируется.
  3. Частично поврежденный ген может только отчасти выполнять свою работу, поэтому синтез цепей идет, но в недостаточном количестве.

Учитывая все это, выделяют следующие виды талассемии:

  1. Талассемия минор. Легкая форма заболевания, формируется под воздействием всего одного поврежденного гена. По внешним показателям человек совершенно здоров. Только в анализах крови диагностируется небольшая анемия и маленький размер эритроцитов.
  2. Талассемия интермедиа. Наблюдается уже серьезный недостаток бета-цепей. Процесс формирования гемоглобина существенно нарушен, также образуются недоразвитые эритроциты. Анемия проявляется уже явно, но постоянные переливания при этом не нужны. Хотя со временем эта форма может перерасти в более тяжелую, все будет зависеть от возможности организма приспособиться к недостатку гемоглобина.
  3. Талассемия майор. Мутация затрагивает все гены, отвечающие за синтез бета-цепей. Такая талассемия (фото больных можно видеть в статье) требует постоянных переливаний крови, чтобы сохранить пациенту жизнь.

Альфа-талассемия

В гемоглобине, кроме бета, имеются еще и альфа-цепи. Если нарушается их синтез, то можно говорить про такую форму, как альфа-талассемия. Болезнь проявляется формированием только бета-цепи, а это чревато тем, что гемоглобин такого строения не сможет выполнять свое главное предназначение – переносить кислорода.

Проявления заболевания будут зависеть от тяжести мутации генов, которые контролируют синтез альфа-цепей. Этот процесс, как правило, находится под контролем двух генов, один ребенок получает от матери, а второй — от отца.

Разновидности альфа-талассемии

В зависимости от степени мутации гена эту форму заболевания делят на несколько групп:

  1. Происходит мутация одного локуса гена. В этом случае можно и не наблюдать клинических проявлений.
  2. Поражение происходит в двух локусах, причем они могут находиться на одном гене или на разных. В анализе крови хорошо диагностируется низкий уровень гемоглобина и маленькие эритроциты.
  3. Три локуса в генах подвержены мутации. Нарушается перенос кислорода к тканям и органам. В некоторых случаях еще происходит увеличение селезенки.
  4. Мутация во всех локусах приводит к полному отсутствию синтеза альфа-цепей. С такой формой гибель плода происходит еще внутри утробы матери или сразу после рождения.

Если легкой формы альфа-талассемия, лечение может и не понадобиться, а вот с тяжелой разновидностью придется всю жизнь находиться под контролем врачей. Только регулярные курсы терапии могут повысить качество жизни человека.

Лечение талассемии

Мы разобрались с тем, талассемия — что это за заболевание. Теперь необходимо остановиться на лечении. Можно отметить, что терапия направлена на поддержание гемоглобина на необходимом уровне и устранение сильной нагрузки организма от большого количества железа. Также к методам лечения можно отнести следующие мероприятия:

  1. При тяжелой форме заболевания требуется регулярное переливание крови или эритроцитарной массы. Но эта мера дает только временный эффект.
  2. В последнее время делают переливание размороженных или отфильтрованных эритроцитов. Это дает меньший побочный эффект.
  3. Если диагностирована тяжелой формы талассемия, лечение дополняется также практически ежедневным введением хелата железа.
  4. Если УЗИ показывает слишком увеличенную селезенку, то производят ее удаление. Данную операцию не делают детям до пятилетнего возраста. Несмотря на то что после удаления наблюдается улучшение состояния, но через некоторое время вновь заметны ухудшения и повышение риска различных инфекций.
  5. Наиболее эффективным способом лечения считается пересадка костного мозга, но донора для данной процедуры найти очень сложно.
  6. Необходимо ввести в свой рацион продукты, снижающие всасывание железа, например, орехи, сою, чай, какао.
  7. Принимать аскорбиновую кислоту, она способствует выведению железа из организма.

Кроме перечисленных способов лечения еще проводят симптоматическую терапию, которая облегчает состояние пациента.

Профилактика заболевания

Для врачей и генетиков понятно, если есть диагноз талассемия, что это не излечимо. Еще не нашли способов и методов справиться с этим заболеванием. Но все-таки имеются меры по ее предотвращению. Можно назвать следующие профилактические мероприятия:

  1. Проведение дородовой диагностики.
  2. Если родители оба имеют данное заболевание, то обязательно проводить диагностирование плода с целью выявления данной патологии. В некоторых случаях может потребоваться прервать беременность.
  3. Если у вас в роду имеются родственники с таким диагнозом, то желательно посетить генетика, прежде чем планировать беременность.

В каждом организме присутствует огромное количество мутирующих генов, невозможно практически предсказать, где и когда проявится мутация. Для этого и существуют генетические консультации, чтобы помочь семейным парам разобраться в своей родословной, а точнее, заболеваниях, которые передаются от одного поколения другому.

Прогноз для больных талассемией

В зависимости от тяжести и формы заболевания прогноз может быть различным. С малой талассемией больные живут нормальной жизнью, и продолжительность ее практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.

При бета-талассемии малая часть пациентов доживает до половозрелого возраста.

Гетерозиготная форма заболевания практически не требует лечения, а вот при гомозиготной, да еще и тяжелой формы, необходимо делать регулярное переливание крови. Без этой процедуры жизнь пациента практически невозможна.

К большому сожалению, талассемия в настоящее время относится к тем заболеваниям, с которыми наука еще не научилась справляться. Можно только в какой-то степени держать ее под контролем.

Что такое талассемия? | ЦКЗ

Талассемия — это наследственное (т.е. передаваемое от родителей к детям через гены) заболевание крови, возникающее, когда организм не вырабатывает достаточное количество белка, называемого гемоглобином, который является важной частью эритроцитов. Когда гемоглобина недостаточно, эритроциты организма не функционируют должным образом и живут меньше времени, поэтому в кровоток попадает меньше здоровых эритроцитов.

Красные кровяные тельца переносят кислород ко всем клеткам организма.Кислород — это своего рода пища, которую клетки используют для функционирования. Когда не хватает здоровых эритроцитов, также не хватает кислорода, доставляемого ко всем другим клеткам тела, что может вызвать у человека чувство усталости, слабости или одышку. Это состояние называется анемией. У людей с талассемией может быть легкая или тяжелая анемия. Тяжелая анемия может повредить органы и привести к смерти.

Какие существуют виды талассемии?

Когда мы говорим о различных «типах» талассемии, мы можем говорить об одном из двух: о конкретной пораженной части гемоглобина (обычно либо «альфа», либо «бета»), или о тяжести талассемии, которая отмечен такими словами, как черта, носитель, промежуточный или основной.

Гемоглобин, который переносит кислород ко всем клеткам тела, состоит из двух разных частей, называемых альфа и бета. Когда талассемию называют «альфа» или «бета», это относится к той части гемоглобина, которая не вырабатывается. Если альфа- или бета-часть не производится, строительных блоков недостаточно для производства нормального количества гемоглобина. Низкий уровень альфа называется альфа-талассемией. Низкая бета называется бета-талассемией.

Когда используются слова «признак», «незначительный», «промежуточный» или «большой», эти слова описывают степень тяжести талассемии.У человека с чертой талассемии может вообще не быть никаких симптомов или может быть только легкая анемия, в то время как у человека с большой талассемией могут быть серьезные симптомы, и ему могут потребоваться регулярные переливания крови.

Точно так же, как признаки цвета волос и строения тела передаются от родителей к детям, признаки талассемии передаются от родителей к детям. Тип талассемии у человека зависит от того, сколько и какого типа признаков талассемии человек унаследовал или получил от своих родителей.Например, если человек получает признак бета-талассемии от своего отца, а другой — от матери, у него будет большая бета-талассемия. Если человек получил признак альфа-талассемии от своей матери и нормальные альфа-части от своего отца, он будет иметь признак альфа-талассемии (также называемый малой альфа-талассемией). Наличие признака талассемии означает, что у вас может не быть никаких симптомов, но вы можете передать этот признак своим детям и увеличить риск заболевания талассемией.

Иногда талассемии имеют другие названия, такие как «Постоянная весна», «Анемия Кули» или «гемоглобиновая водянка плода».Эти названия характерны для определенных видов талассемии — например, анемия Кули — это то же самое, что и большая бета-талассемия.

Как узнать, есть ли у меня талассемия?

Люди со среднетяжелыми и тяжелыми формами талассемии обычно узнают о своем заболевании в детстве, так как в раннем возрасте у них появляются симптомы тяжелой анемии. Люди с менее тяжелыми формами талассемии могут узнать об этом только потому, что у них есть симптомы анемии, или, может быть, потому, что врач обнаруживает анемию при обычном анализе крови или анализе, сделанном по другой причине.

Поскольку талассемия передается по наследству, заболевание иногда передается по наследству. Некоторые люди узнают о своей талассемии, потому что у них есть родственники с таким же заболеванием.

Люди, у которых есть члены семьи из определенных частей мира, имеют более высокий риск развития талассемии. Признаки талассемии чаще встречаются у людей из средиземноморских стран, таких как Греция и Турция, а также у людей из Азии, Африки и Ближнего Востока. Если у вас анемия и у вас также есть члены семьи из этих регионов, ваш врач может провести дополнительный анализ крови, чтобы выяснить, есть ли у вас талассемия.

Могу ли я предотвратить талассемию?

Поскольку талассемия передается от родителей к детям, ее очень трудно предотвратить. Однако, если вы или ваш партнер знаете о членах семьи, больных талассемией, или если у вас обоих есть члены семьи из мест в мире, где талассемия распространена, вы можете поговорить с консультантом по генетике (перейдите по ссылке: https://www.nsgc. org/page/find-a-genetic-counselorexternal icon), чтобы определить риск передачи талассемии вашим детям.

Талассемия — Симптомы и причины

Обзор

Талассемия (thal-uh-SEE-me-uh) — это наследственное заболевание крови, при котором в организме содержится меньше гемоглобина, чем обычно.Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород. Талассемия может вызвать анемию, вызывающую усталость.

Если у вас легкая форма талассемии, вам может не понадобиться лечение. Но более тяжелые формы могут потребовать регулярных переливаний крови. Вы можете предпринять шаги, чтобы справиться с усталостью, например, выбрать здоровую диету и регулярно заниматься спортом.

Товары и услуги

Показать больше продуктов Mayo Clinic

Симптомы

Существует несколько типов талассемии.Признаки и симптомы, которые у вас есть, зависят от типа и тяжести вашего состояния.

Признаки и симптомы талассемии могут включать:

  • Усталость
  • Слабость
  • Бледная или желтоватая кожа
  • Деформации костей лица
  • Медленный рост
  • Вздутие живота
  • Темная моча

У некоторых младенцев признаки и симптомы талассемии проявляются при рождении; у других они развиваются в течение первых двух лет жизни.Некоторые люди, у которых есть только один пораженный ген гемоглобина, не имеют симптомов талассемии.

Когда обратиться к врачу

Запишитесь на прием к врачу вашего ребенка для обследования, если у него или нее есть какие-либо признаки или симптомы талассемии.

Причины

Талассемия вызывается мутациями в ДНК клеток, вырабатывающих гемоглобин — вещество в красных кровяных тельцах, которое переносит кислород по всему телу.Мутации, связанные с талассемией, передаются от родителей к детям.

Молекулы гемоглобина состоят из цепей, называемых альфа- и бета-цепями, на которые могут влиять мутации. При талассемии производство либо альфа-, либо бета-цепей снижается, что приводит к альфа-талассемии или бета-талассемии.

При альфа-талассемии тяжесть протекающей у вас талассемии зависит от количества генных мутаций, которые вы унаследовали от своих родителей. Чем больше мутировавших генов, тем тяжелее ваша талассемия.

При бета-талассемии тяжесть течения талассемии зависит от того, какая часть молекулы гемоглобина поражена.

Альфа-талассемия

Четыре гена участвуют в образовании цепи альфа-гемоглобина. Вы получаете по два от каждого из ваших родителей. Если вы наследуете:

  • Один мутировавший ген, у вас не будет признаков или симптомов талассемии. Но вы являетесь переносчиком болезни и можете передать ее своим детям.
  • Два мутировавших гена, признаки и симптомы талассемии будут легкими. Это состояние можно назвать чертой альфа-талассемии.
  • Три мутировавших гена, Ваши признаки и симптомы будут от умеренных до тяжелых.

Наследование четырех мутировавших генов встречается редко и обычно приводит к мертворождению. Дети, рожденные с этим заболеванием, часто умирают вскоре после рождения или нуждаются в трансфузионной терапии на протяжении всей жизни. В редких случаях ребенку, родившемуся с этим заболеванием, можно провести переливание крови и трансплантацию стволовых клеток.

Бета-талассемия

Два гена участвуют в образовании цепи бета-гемоглобина. Вы получаете по одному от каждого из ваших родителей. Если вы наследуете:

  • Один мутировавший ген, у вас будут легкие признаки и симптомы. Это состояние называется малой талассемией или бета-талассемией.
  • Два мутировавших гена, Ваши признаки и симптомы будут от умеренных до тяжелых. Это состояние называется большой талассемией или анемией Кули.

    Дети, рожденные с двумя дефектными генами бета-гемоглобина, обычно здоровы при рождении, но у них появляются признаки и симптомы в течение первых двух лет жизни. Более легкая форма, называемая промежуточной талассемией, также может быть результатом двух мутировавших генов.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск развития талассемии, включают:

  • Семейный анамнез талассемии. Талассемия передается от родителей детям через мутировавшие гены гемоглобина.
  • Определенное происхождение. Талассемия чаще всего встречается у афроамериканцев и лиц средиземноморского происхождения и выходцев из Юго-Восточной Азии.

Осложнения

Возможные осложнения умеренной и тяжелой талассемии включают:

  • Перегрузка железа. Люди с талассемией могут получать слишком много железа в организме либо из-за болезни, либо из-за частых переливаний крови. Избыток железа может привести к повреждению сердца, печени и эндокринной системы, включая железы, вырабатывающие гормоны, которые регулируют процессы во всем организме.
  • Инфекция. Люди с талассемией имеют повышенный риск заражения. Это особенно верно, если вам удалили селезенку.

В случаях тяжелой талассемии могут возникнуть следующие осложнения:

  • Деформации костей. Талассемия может привести к расширению костного мозга, что приведет к расширению костей. Это может привести к аномальной структуре костей, особенно лица и черепа. Расширение костного мозга также делает кости тонкими и ломкими, увеличивая вероятность переломов костей.
  • Увеличение селезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекцией и фильтровать нежелательные материалы, такие как старые или поврежденные клетки крови. Талассемия часто сопровождается разрушением большого количества эритроцитов. Это заставляет вашу селезенку увеличиваться и работать больше, чем обычно.

    Увеличение селезенки может усугубить анемию и сократить срок жизни перелитых эритроцитов. Если ваша селезенка становится слишком большой, врач может предложить операцию по ее удалению.

  • Замедление роста. Анемия может как замедлять рост ребенка, так и задерживать половое созревание.
  • Проблемы с сердцем. Застойная сердечная недостаточность и нарушения сердечного ритма могут быть связаны с тяжелой талассемией.

Профилактика

В большинстве случаев предотвратить талассемию невозможно. Если у вас талассемия или вы являетесь носителем гена талассемии, подумайте о том, чтобы поговорить с консультантом-генетиком, если вы хотите иметь детей.

Существует форма диагностики вспомогательных репродуктивных технологий, при которой эмбрион на ранних стадиях проверяется на наличие генетических мутаций в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением. Это может помочь родителям, страдающим талассемией или носителям дефектного гена гемоглобина, иметь здоровых детей.

Процедура включает извлечение зрелых яйцеклеток и их оплодотворение спермой в чашке в лаборатории. Эмбрионы проверяются на дефектные гены, и только те, у которых нет генетических дефектов, имплантируются в матку.

17 ноября 2021 г.

Альфа-талассемия | Медицина Джона Хопкинса

Что такое альфа-талассемия?

Талассемия (thal-uh-SEE-mee-uh) — заболевание крови, передающееся по наследству. Это означает, что он передается от одного или обоих родителей через их гены. Когда у вас талассемия, ваше тело вырабатывает меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин – это богатый железом белок эритроцитов.Он переносит кислород ко всем частям тела.

Существует 2 основных типа талассемии: альфа и бета. Различные гены затронуты для каждого типа.

Талассемия может вызывать легкую или тяжелую анемию. Анемия возникает, когда в вашем организме недостаточно эритроцитов или гемоглобина. Тяжесть и тип анемии зависят от того, сколько генов поражено.

Что вызывает альфа-талассемию?

Альфа-талассемия возникает, когда некоторые или все 4 гена, образующих гемоглобин (гены альфа-глобина), отсутствуют или повреждены.

Различают 4 типа альфа-талассемии:

  • Молчаливый носитель альфа-талассемии. Один ген отсутствует или поврежден, остальные 3 в норме. Анализы крови обычно в норме. Ваши эритроциты могут быть меньше, чем обычно. Быть молчаливым носителем означает, что у вас нет признаков болезни, но вы можете передать поврежденный ген своему ребенку. Это подтверждается тестами ДНК.

  • Носитель альфа-талассемии. Отсутствуют два гена.У вас может быть легкая анемия.

  • Болезнь гемоглобина Н. Отсутствуют три гена. Это оставляет только 1 рабочий ген. У вас может быть умеренная или тяжелая анемия. Симптомы могут ухудшиться с лихорадкой. Они также могут ухудшиться, если вы подвергаетесь воздействию определенных лекарств, химических веществ или инфекционных агентов. Часто требуется переливание крови. У вас повышен риск рождения ребенка с большой альфа-талассемией.

  • Большая альфа-талассемия. Все 4 гена отсутствуют.Это вызывает сильную анемию. В большинстве случаев ребенок с этим заболеванием умирает до рождения.

Кто подвержен риску альфа-талассемии?

Это генетическое заболевание, передающееся по наследству от одного или обоих родителей. Единственным фактором риска является семейный анамнез заболевания.

Каковы симптомы альфа-талассемии?

У разных людей будут разные симптомы в зависимости от того, какой тип альфа-талассемии передается по наследству. Общие симптомы для каждого типа могут включать:

  • Неявный носитель альфа-талассемии. Этот тип не имеет симптомов.

  • Носитель альфа-талассемии. Возможно, у вас легкая анемия. У вас может не быть никаких симптомов. Или у вас могут быть легкие симптомы, такие как легкая усталость или непереносимость физических упражнений.

  • Болезнь гемоглобина Н. Этот тип вызывает умеренные или тяжелые симптомы. К ним относятся недостаток энергии (усталость) и непереносимость физических упражнений. У вас также может быть увеличенная печень или селезенка, желтоватая кожа и язвы на ногах. У вас повышен риск рождения ребенка с наиболее тяжелым типом, большой альфа-талассемией.

  • Большая альфа-талассемия. Младенцы с этим типом обычно умирают до рождения.

Как диагностируется альфа-талассемия?

Alpha Thalassemia чаще всего встречается в этих частях мира:

    • Средний Восток

    • Индия

    • Юго-Восточная Азия

    • Southern China

    • Средиземноморский регион

    Следующие тесты могут помочь определить, являетесь ли вы носителем и можете ли передать заболевание своим детям:

    • Общий анализ крови (CBC). Этот тест проверяет размер, количество и зрелость различных клеток крови в заданном объеме крови.

    • Электрофорез гемоглобина с количественным определением A2 и F. Лабораторный тест, определяющий тип гемоглобина.

    • ФЭП (свободный протопорфирин эритроцитов) и ферритин. Этот тест проводится для исключения железодефицитной анемии.

    Все эти анализы можно провести с использованием одного образца крови. У беременной женщины диагноз ребенку ставится с помощью CVS (пробы ворсин хориона) или амниоцентеза.Для диагностики альфа-талассемии необходим ДНК-тест.

    Как лечить альфа-талассемию?

    Ваш лечащий врач подберет для вас наилучшее лечение на основе:

    • вашего возраста, общего состояния здоровья и истории болезни

    • степени вашего заболевания

    • вашей способности принимать определенные лекарства и процедуры или терапии

    • Как долго ожидается, что условие длится

    • Ваше мнение или предпочтение

Лечение может включать в себя:

  • Ежедневные дозы фолиевой кислоты

  • переливания крови (по мере необходимости)

  • операция по удалению вашей селезенки

  • Medicanes для уменьшения дополнительного железа от вашего тела (называется железом хелатической терапии)

  • избегание определенных окислителей препарата в гемоглобин H болезни

, живущих с альфа Thalassemia

У людей с альфа-талассемией симптомы могут отсутствовать.Или у них может быть много симптомов. Если у вас нет симптомов, вы все равно можете обратиться к специалисту. Он или она может помочь вам понять риски передачи болезни вашим детям.

Если у вас есть симптомы, обратитесь к своему лечащему врачу. Он или она может помочь вам найти лучшее лечение для уменьшения симптомов анемии.

Ключевые моменты альфа-талассемии

  • Талассемия — это наследственное заболевание крови. Это заставляет организм производить меньше гемоглобина, чем обычно.

  • Существует 4 различных типа альфа-талассемии.

  • Это состояние вызывает анемию от легкой до тяжелой, в зависимости от типа альфа-талассемии, которая передается по наследству.

  • Люди с этим заболеванием могут передать болезнь своим детям.

  • Лекарства нет. Лечение может уменьшить симптомы.

Бета-талассемия | Медицина Джона Хопкинса

Что такое бета-талассемия?

Талассемия (thal-uh-SEE-mee-uh) — заболевание крови, передающееся по наследству.Это означает, что он передается от одного или обоих родителей через их гены. Когда у вас талассемия, ваше тело вырабатывает меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин – это богатый железом белок эритроцитов. Он переносит кислород ко всем частям тела.

Существует два основных типа талассемии: альфа и бета. Различные гены затронуты для каждого типа.

Талассемия может вызывать легкую или тяжелую анемию. Анемия возникает, когда в вашем организме недостаточно эритроцитов или гемоглобина.Тяжесть и тип анемии зависят от того, сколько генов поражено.

Что вызывает бета-талассемию?

Бета-талассемия вызывается поврежденными или отсутствующими генами. Задействованы два специфических гена. Существует несколько типов этого расстройства:

Большая бета-талассемия (анемия Кули). Есть два поврежденных гена. Это самая тяжелая форма этого расстройства. Людям с этим заболеванием потребуются частые переливания крови. Они не могут жить нормальной продолжительностью жизни.

Малая бета-талассемия или признак талассемии. Поврежден только один ген. Это вызывает менее тяжелую анемию. Люди с этим типом имеют 50% шанс передать ген своим детям. Если другой родитель не страдает, у его детей также будет эта форма расстройства. Этот тип далее подразделяется на:

Многим людям с этим заболеванием по ошибке назначают препараты железа. Это происходит, когда считается, что недостаток железа вызывает их анемию. Слишком много железа может быть вредным.Поэтому важно поставить правильный диагноз. Возможно, вам потребуется обратиться к специалисту по заболеваниям крови, который называется гематологом.

Кто подвержен риску бета-талассемии?

Бета-талассемия — генетическое заболевание, передающееся по наследству от одного или обоих родителей. Единственным фактором риска является семейный анамнез заболевания.

Каковы симптомы бета-талассемии?

У разных людей будут разные симптомы, в зависимости от того, какой тип расстройства унаследован.

Большая бета-талассемия:  Это самый тяжелый тип этого заболевания.Дети, рожденные с этим типом, в раннем возрасте будут иметь следующие симптомы:

  • Бледная кожа

  • Суетливый

  • Плохой аппетит

  • Много инфекций

Со временем появятся дополнительные симптомы, в том числе:

Без лечения увеличиваются селезенка, печень и сердце. Кости также могут стать тонкими, ломкими и деформированными.

Люди с этим заболеванием нуждаются в частых переливаниях крови и могут не прожить нормальную продолжительность жизни. Железо накапливается в сердце и других органах в результате переливания крови. Это может вызвать сердечную недостаточность уже в подростковом возрасте или в начале 20-х годов.

Минимальная талассемия: Этот тип часто не вызывает симптомов.

Thalassemia intermedia:  Этот тип может вызывать симптомы анемии от умеренной до тяжелой, включая:

Как диагностируется бета-талассемия?

Бета-талассемия чаще всего встречается у людей греческого, итальянского, африканского или азиатского происхождения.Диагноз чаще всего ставится в возрасте от 6 до 12 лет.

Эти тесты могут определить, являетесь ли вы носителем, и можете ли вы передать заболевание своим детям:

  • Общий анализ крови (CBC): Этот тест проверяет размер, количество и зрелость различных клеток крови в заданном объеме крови.

  • Электрофорез гемоглобина с количественным определением гемоглобина F и A2: Лабораторный тест, который дифференцирует типы гемоглобина.

Все эти исследования можно провести из одного образца крови. У беременной женщины диагноз ребенку ставится с помощью CVS (пробы ворсин хориона) или амниоцентеза.

Как лечится бета-талассемия?

Ваш лечащий врач определит наилучшее лечение на основе:

  • Ваш возраст, общее состояние здоровья и история болезни

  • Насколько ты болен

  • Насколько хорошо вы переносите определенные лекарства, процедуры или методы лечения

  • Ожидаемая продолжительность состояния

  • Ваше мнение или предпочтение

Лечение может включать:

  • Регулярные переливания крови

  • Лекарства для снижения содержания избыточного железа в организме (так называемая железохелатирующая терапия)

  • Операция по удалению селезенки при необходимости

  • Ежедневная фолиевая кислота

  • Операция по удалению желчного пузыря

  • Регулярные проверки функции сердца и печени

  • Генетические тесты

  • Пересадка костного мозга

Примечание: Не принимайте препараты железа.

Каковы осложнения бета-талассемии?

Осложнения бета-талассемии различаются в зависимости от типа:

  • Минимальная талассемия протекает в легкой форме и не вызывает проблем. Но вы будете носителем беспорядка.

  • Промежуточная талассемия может вызывать проблемы в зависимости от тяжести анемии. Эти проблемы включают задержку роста, слабые кости и увеличение селезенки.

  • Большая бета-талассемия вызывает серьезные проблемы и может привести к ранней смерти.Осложнения могут включать задержку роста, проблемы с костями, вызывающие изменения лица, проблемы с печенью и желчным пузырем, увеличение селезенки, увеличение почек, диабет, гипотиреоз и проблемы с сердцем.

Жизнь с бета-талассемией

Если у вас большая или промежуточная бета-талассемия, жить с этим расстройством может быть сложно. Вместе со своим лечащим врачом составьте план лечения, включающий переливание крови. Ваш план может также включать лечение для удаления лишнего железа из организма (терапия хелатированием железа).У вас также будут регулярные анализы крови и медицинские осмотры. Важно избегать инфекций. Часто мойте руки и избегайте других больных. Вам также может понадобиться эмоциональная поддержка. Поговорите со своим провайдером. Он или она может помочь вам найти поддержку.

Основные положения о бета-талассемии

  • Талассемия — наследственное заболевание крови. Это заставляет организм вырабатывать меньше гемоглобина.

  • Существует несколько типов бета-талассемии.

  • У разных людей будут разные симптомы в зависимости от того, какой тип бета-талассемии передается по наследству.

  • Лечение бета-талассемии может включать медикаментозное лечение и регулярные переливания крови.

  • Работайте со своим лечащим врачом, чтобы оставаться здоровым и уменьшить осложнения болезни.

Бета-талассемия — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

Симптомы и тяжесть бета-талассемии сильно различаются у разных людей.У лиц с малой бета-талассемией симптомы заболевания не развиваются, но у них может быть легкая анемия. Многие люди с малой бета-талассемией проживают жизнь, так и не узнав, что они являются носителями измененного гена этого расстройства.

Диагноз большой бета-талассемии обычно ставится в течение первых двух лет жизни, и для выживания людям требуются регулярные переливания крови и пожизненный медицинский уход. Когда расстройство развивается позже в течение жизни, ставится диагноз промежуточной бета-талассемии; людям может потребоваться переливание крови только в редких, конкретных случаях.

БОЛЬШАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
Большая бета-талассемия, также известная как анемия Кули, является наиболее тяжелой формой бета-талассемии. У пораженных младенцев симптомы проявляются в течение первых двух лет жизни, часто между 3 и 6 месяцами после рождения. Полное или классическое «описание» большой бета-талассемии обычно встречается в развивающихся странах. У большинства людей не разовьются тяжелые симптомы, описанные ниже. Хотя большая бета-талассемия является хроническим пожизненным заболеванием, если люди будут следовать рекомендуемым в настоящее время методам лечения, большинство людей могут жить счастливой и полноценной жизнью.

Развивается тяжелая анемия, сопровождающаяся повышенной утомляемостью, слабостью, одышкой, головокружением, головными болями, пожелтением кожи, слизистых оболочек и белков глаз (желтуха). Больные младенцы часто не растут и не набирают вес, как ожидается, в зависимости от возраста и пола (отставание в развитии). Некоторые младенцы становятся все более бледными (бледность). Также могут возникать проблемы с кормлением, диарея, раздражительность или суетливость, рецидивирующие лихорадки, аномальное увеличение печени (гепатомегалия) и аномальное увеличение селезенки (спленомегалия).

Спленомегалия может вызвать увеличение или отек живота. Спленомегалия может быть связана с гиперактивностью селезенки (гиперспленизмом), состоянием, которое может развиться из-за того, что в селезенке накапливается и разрушается слишком много клеток крови. Гиперспленизм может способствовать развитию анемии у лиц с бета-талассемией и вызывать низкий уровень лейкоцитов, повышающий риск инфекции, и низкий уровень тромбоцитов, что может привести к длительному кровотечению.

При отсутствии лечения могут развиться дополнительные осложнения.Большая бета-талассемия может вызвать расширение костного мозга, губчатого материала внутри некоторых костей. Костный мозг — это место, где в организме вырабатывается большая часть клеток крови. Костный мозг расширяется, поскольку он пытается компенсировать хроническую анемию. Это аномальное расширение приводит к тому, что кости становятся тоньше, шире и ломче. Пораженные кости могут аномально расти (деформации костей), особенно длинные кости рук и ног и некоторые кости лица. Когда поражаются лицевые кости, это может привести к характерным чертам лица, включая аномально выступающий лоб (лобная выпуклость), полные скулы (выдающееся скуловое возвышение), вдавленную переносицу и разрастание (гипертрофию) верхней челюсти (верхней челюсти). , обнажая верхние зубы.Пораженные кости имеют повышенный риск переломов, особенно длинные кости рук и ног. У некоторых людей может развиться «вальгусная деформация коленей» (genu valgum), состояние, при котором ноги сгибаются внутрь, так что, когда человек стоит, колени соприкасаются, даже если лодыжки и ступни не соприкасаются.

Даже при лечении могут развиться осложнения, особенно накопление железа в организме (перегрузка железом). Перегрузка железом возникает в результате переливания крови, необходимого для лечения пациентов с большой бета-талассемией.Кроме того, у больных наблюдается более высокая абсорбция железа из желудочно-кишечного тракта, что способствует перегрузке железом (хотя это в первую очередь происходит у нелеченных людей). Перегрузка железом может вызвать повреждение тканей и нарушение функции пораженных органов, таких как сердце, печень и железы внутренней секреции. Перегрузка железом может повредить сердце, вызывая нарушение сердечного ритма, воспаление оболочки (перикарда), выстилающей сердце (перикардит), увеличение сердца и заболевание сердечной мышцы (дилатационная кардиомиопатия).Поражение сердца может прогрессировать до опасных для жизни осложнений, таких как сердечная недостаточность. Поражение печени может вызвать рубцевание и воспаление печени (цирроз) и высокое давление в главной печеночной вене (портальная гипертензия). Поражение эндокринных желез может вызвать недостаточность некоторых желез, таких как щитовидная железа (гипотиреоз), и, в редких случаях, сахарный диабет. Перегрузка железом также может быть связана с задержкой роста и нарушением или задержкой полового созревания.

Дополнительные симптомы, которые могут возникнуть, включают массы, которые образуются из-за продукции клеток крови вне костного мозга (экстрамедуллярное кроветворение).Эти образования в основном образуются в селезенке, печени, лимфатических узлах, грудной клетке и позвоночнике и потенциально могут вызывать компрессию близлежащих структур и различные симптомы. У пострадавших людей могут развиться язвы на ногах, повышенный риск образования тромбов в венах (венозный тромбоз) и снижение минерализации костей, что приводит к хрупкости костей, склонных к переломам (остеопороз).

ПРОМЕЖУТОЧНАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
Лица, у которых диагностирована промежуточная бета-талассемия, имеют самые разнообразные проявления заболевания.Распространена анемия средней тяжести, и больным людям могут потребоваться периодические переливания крови. Каждый отдельный случай уникален. Общие симптомы включают бледность, желтуху, язвы на ногах, камни в желчном пузыре (холелитиаз) и аномальное увеличение печени и селезенки. Также могут возникать пороки развития скелета от умеренных до тяжелых (как описано при большой бета-талассемии).

ДОМИНАНТНАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
Доминантная бета-талассемия — чрезвычайно редкая форма, при которой у лиц, имеющих один мутированный ген HBB, развиваются определенные симптомы, связанные с бета-талассемией.У пострадавших людей может развиться анемия от легкой до умеренной степени, желтуха и аномально увеличенная селезенка (спленомегалия).

Альфа-талассемия (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое альфа-талассемия?

Альфа-талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм не вырабатывает альфа-глобина в таком количестве. Альфа-глобин является строительным материалом гемоглобина. Гемоглобин является частью красных кровяных телец (эритроцитов), которая переносит кислород по всему телу. Снижение уровня альфа-глобина вызывает анемию (недостаток эритроцитов в организме) и может привести к другим проблемам со здоровьем.

В зависимости от типа альфа-талассемии анемия может быть очень легкой или очень тяжелой.

Какие существуют типы альфа-талассемии?

Четыре основных типа альфа-талассемии:

  • Носитель альфа-талассемии. У человека-носителя нет признаков или симптомов анемии. Они не нуждаются в каком-либо специальном медицинском лечении.
  • Признак альфа-талассемии (также называемый малой альфа-талассемией ).У людей с малой альфа-талассемией может быть легкая анемия, но обычно они не нуждаются в лечении.
  • Болезнь гемоглобина Н. Люди с заболеванием гемоглобина Н имеют умеренную или тяжелую анемию. Некоторым людям с болезнью гемоглобина H требуются частые переливания крови, чтобы помочь им хорошо расти и развиваться. Другие не нуждаются в переливании крови в определенное время. Переливание крови доставляет в организм здоровый гемоглобин и эритроциты. Большинство детей с гемоглобином Н не имеют симптомов при рождении.
  • Большая альфа-талассемия (также называемая водянка плода ). В прошлом почти все дети с большой альфа-талассемией умирали до или вскоре после рождения от осложнений тяжелой анемии. После рождения дети с большой альфа-талассемией нуждаются в частых переливаниях крови, чтобы выжить.

Каковы признаки и симптомы носительства или черты альфа-талассемии?

У носителей альфа-талассемии отсутствуют какие-либо признаки или симптомы.Люди с альфа-талассемией

черта имеют очень легкую анемию.

Каковы признаки и симптомы болезни гемоглобина Н или большой альфа-талассемии?

Дети с болезнью гемоглобина Н и большой альфа-талассемией имеют симптомы анемии, такие как:

  • крайняя усталость
  • бледная кожа
  • одышка
  • учащенное сердцебиение
  • пожелтение кожи и глаз (желтуха)
  • капризность или раздражительность
  • медленный рост
  • изменение формы костей лица и головы

Люди с гемоглобином H и большой альфа-талассемией также накапливают дополнительное количество железа в организме либо из-за самого заболевания, либо из-за частых переливаний крови.Избыток железа может повредить сердце, печень и эндокринную систему.

Люди с альфа-талассемией могут иметь другие серьезные проблемы со здоровьем, в том числе:

  • деформации костей из-за изменений в костном мозге (где производятся эритроциты)
  • увеличенная селезенка. Врачам может потребоваться удалить селезенку, если она становится слишком большой или вызывает боль.
  • желчных камней. Врачам может потребоваться удалить желчный пузырь, если камни вызывают боль или инфекцию.
  • инфекций, особенно если врачи удалили селезенку (селезенка помогает бороться с некоторыми инфекциями)
  • сахарный диабет от поражения поджелудочной железы и эндокринной системы

Что вызывает альфа-талассемию?

Альфа-талассемия вызывается мутацией (или изменением) в гене (или инструкциях), который контролирует, сколько альфа-глобина должно производиться.Гемоглобин состоит из двух альфа-глобинов и двух бета-глобинов. При альфа-талассемии организм вырабатывает меньше альфа-глобина, чем бета-глобина, из-за генной мутации. Дисбаланс альфа- и бета-глобина вызывает анемию и приводит к другим медицинским проблемам, связанным с альфа-талассемией.

Люди наследуют инструкции (или гены), которые делают альфа-глобин и бета-глобин, от своих родителей. Альфа-глобины и бета-глобины объединяются, образуя гемоглобин, находящийся внутри эритроцитов.Каждый ребенок наследует четыре гена, образующих альфа-глобин: по два от каждого родителя.

У человека с альфа-талассемией есть изменение (или мутация) в гене альфа-глобина, из-за которого вырабатывается меньше альфа-глобина, чем обычно. Уменьшение альфа-глобина вызывает дисбаланс в количестве альфа- и бета-глобина. Этот дисбаланс вызывает анемию и другие медицинские проблемы альфа-талассемии.

  • Тот, кто наследует одну мутацию альфа-талассемии, является носителем альфа-талассемии .
  • Тот, кто наследует две мутации альфа-талассемии, имеет признак альфа-талассемии .
  • Кто-то, кто наследует три мутации альфа-талассемии, имеет болезнь гемоглобина Н .
  • Тот, кто наследует четыре мутации альфа-талассемии, имеет большую альфа-талассемию или водянку плода .

Консультант-генетик может помочь семьям понять, как альфа-талассемия протекает в разных семьях.

Как диагностируется альфа-талассемия?

Если женщина беременна и оба родителя имеют признак альфа-талассемии, врачи могут проверить плод с помощью:

  • Взятие проб ворсин хориона (БХВ): делается примерно на 11 неделе беременности, при этом извлекается крошечный кусочек плаценты для исследования.
  • амниоцентез: обычно проводится примерно на 16-й неделе беременности и включает забор образца жидкости, окружающей плод, для выявления признаков проблем.

Младенцы могут быть диагностированы с помощью анализа крови, называемого скринингом новорожденных, вскоре после рождения.

У детей старшего возраста диагноз может быть поставлен после обычного анализа крови или после появления у них признаков анемии. Анализы крови могут включать:

Как лечится альфа-талассемия?

Лечение зависит от того, какой тип альфа-талассемии у пациента.

Дети с признаками альфа-талассемии или носители не нуждаются в лечении.

Дети и взрослые с большой альфа-талассемией нуждаются в пожизненной медицинской помощи, которая включает:

  • переливание крови каждые 2–4 недели
  • лекарства для выведения лишнего железа из организма (так называемые хелаторы )

Детям с гемоглобином H могут потребоваться переливание крови и хелатирование (key-LAY-shun), но не так часто, как людям с большой альфа-талассемией.

Переливание крови и комплексообразование не излечивают альфа-талассемию. Некоторых людей с большой альфа-талассемией можно вылечить с помощью трансплантации стволовых клеток. Трансплантация стволовых клеток — это серьезная процедура, сопряженная со многими рисками. Врачи и ученые работают над разработкой других методов лечения, чтобы помочь людям с альфа-талассемией.

Как родители могут помочь детям с альфа-талассемией?

Обязательно сообщите всем поставщикам медицинских услуг, что у вашего ребенка есть признак альфа-талассемии.Таким образом, когда в анализах крови обнаружится легкая анемия из-за признака альфа-талассемии, они узнают причину. Иногда легкую анемию, вызванную альфа-талассемией, ошибочно принимают за дефицит железа. Попросите сделать анализы на содержание железа, прежде чем ваш ребенок начнет принимать дополнительные препараты железа или лекарства.

Возможно, вы или ваш ребенок когда-нибудь захотите поговорить с консультантом-генетиком, чтобы понять, как альфа-талассемия и другие изменения гемоглобина проявляются в семьях.

Как родители могут помочь детям с гемоглобином Н или большой альфа-талассемией?

Дети с гемоглобином Н и большой альфа-талассемией нуждаются в пожизненной медицинской помощи.Лучший способ для вашего ребенка вести здоровую жизнь — это получать регулярную медицинскую помощь, которая при необходимости включает переливание крови и хелатирование.

Очень важно создать для вашего ребенка группу медицинского обслуживания. Если вы живете рядом с центром лечения талассемии, центр поможет вам собрать команду. В состав команды должны входить:

  • гематолог (врач, специализирующийся на заболеваниях крови)
  • врачей для лечения проблем, связанных с перегрузкой железом, в том числе:
    • эндокринолог (врач, специализирующийся на органах, вырабатывающих гормоны)
    • кардиолог (сердечный врач)
    • врач-гастроэнтеролог (врач, специализирующийся на желудочно-кишечном тракте)
    • врач-инфекционист для лечения любых инфекций
    • диетолог, который поможет с планированием питания и любыми необходимыми витаминными добавками
    • врач первичной медико-санитарной помощи для оказания рутинной помощи
    • куратору (медицинской сестре или другому медицинскому работнику, координирующему медицинское обслуживание вашего ребенка)
    • социальный работник, который поможет с информацией о страховке и школьном обучении вашего ребенка, а также окажет поддержку вам, вашему ребенку и вашей семье
    • психолог, который поможет опекунам и вашему ребенку справиться с талассемией

Что еще я должен знать?

Если у вашего ребенка альфа-талассемия, вашей семье может быть сложно управлять медицинским обслуживанием и мыслями и чувствами, которые приходят с болезнью.Это может помочь найти поддержку через:

  • группа по уходу за вашим ребенком, особенно социальный работник или психолог
  • других семей, в которых есть ребенок с альфа-талассемией
  • друзья и семья

Помогите ребенку увидеть возможности, которые у него есть, а не ограничения. И управляйте собственным уровнем стресса, заботясь о себе и занимаясь тем, что вам нравится.

Включите братьев и сестер ребенка с талассемией. Покажите им, что они могут сыграть свою роль, например, составить компанию брату или сестре во время переливания крови или просто быть рядом, чтобы слушать.

Вы также можете узнать больше об альфа-талассемии в Интернете по адресу:

Серповидноклеточная анемия и талассемия

Серповидноклеточная анемия была впервые обнаружена в начале 1900-х годов и описана как «своеобразные удлиненные серповидные эритроциты [эритроциты]». В ходе дальнейших исследований известный патологоанатом позже предположил, что боль, которую испытывают пациенты с серповидно-клеточной анемией, возникает из-за закупорки крошечных кровеносных сосудов. В знаменательном исследовании 1949 года доктор Лайнус Полинг пришел к выводу, что серповидно-клеточная анемия вызывается аномальным гемоглобином, известным как «гемоглобин S.Заболевание было одним из первых, которое удалось полностью понять на биохимическом уровне, поскольку исследователи узнали, что аномальный гемоглобин на самом деле меняет форму (так называемый «серповидный») из-за единственной аминокислотной ошибки в гемоглобине S.

.

Несмотря на то, что основная молекулярная причина заболевания была понята более полувека назад, прогресс в преобразовании этих знаний в улучшение ухода за пациентами был медленным. Это отчасти отражает внутреннюю сложность лечения заболевания.Однако это также является результатом того факта, что в Соединенных Штатах серповидно-клеточная анемия возникла среди недостаточно обслуживаемого населения, в отношении которого исследования и лечение в области здравоохранения игнорировались. Только в движении за гражданские права в начале 1970-х годов плохое обращение с этими пациентами было признано ярким примером расового неравенства в сфере здравоохранения. В ответ на это была основана Американская ассоциация серповидноклеточных заболеваний, которая позже помогла принять Закон о борьбе с серповидноклеточной анемией 1972 года, в соответствии с которым государственные средства здравоохранения выделялись на программы скрининга, исследований и лечения.

По мере совершенствования науки и технологий появились новые схемы лечения пациентов с серповидно-клеточной анемией. Профилактическое исследование пенициллина (PROPS) показало, что введение пенициллина, антибиотика, когда пациенты не были больны, может предотвратить смерть, связанную с серьезными инфекциями при серповидно-клеточной анемии. Позже Многоцентровое исследование трансплантации костного мозга показало, что 84% детей с серповидно-клеточной анемией, перенесших трансплантацию костного мозга от соответствующего родственника, могут быть вылечены.Наконец, в середине 1990-х годов Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило новую терапию под названием гидроксимочевина в качестве средства для уменьшения осложнений заболевания. Частично гидроксимочевина стимулирует организм к возобновлению выработки фетального гемоглобина (гемоглобина F), нормального гемоглобина плода, который предотвращает серповидность.

В последнее десятилетие был достигнут дальнейший прогресс в исследованиях серповидно-клеточной анемии. Исследователи улучшили амбулаторные программы обезболивания, определили легочную гипертензию как распространенное опасное для жизни осложнение серповидно-клеточной анемии и разработали новые способы выявления генетических факторов риска других осложнений болезни.

Талассемия

Талассемия, или средиземноморская анемия, была впервые описана в 1925 году детройтским врачом, который изучал итальянских детей с тяжелой анемией (низкий уровень эритроцитов), слабым ростом, огромными органами брюшной полости и ранней детской смертью. В 1946 году было установлено, что причиной талассемии является аномальная структура гемоглобина. Организм реагирует, разрушая эритроциты, вызывая анемию. Чтобы компенсировать потерю, организм пытается быстрее вырабатывать эритроциты, вызывая другие осложнения талассемии, такие как аномалии костей и увеличение селезенки.

Похожие записи

При гормональном сбое можно ли похудеть: как похудеть при гормональном сбое

Содержание Как похудеть после гормональных таблетокЧто такое гормональные таблеткиПочему прием гормонов ведет к избыточному весу (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); […]

Гипотензивные средства при гиперкалиемии: Гипотензивные средства при гиперкалиемии — Давление и всё о нём

Содержание Препараты, применяемые для лечения гипертонической болезни | Илларионова Т.С., Стуров Н.В., Чельцов В.В.Основные принципы антигипертензивной терапииКлассификация Агонисты имидазолиновых I1–рецепторов […]

Прикорм таблица детей до года: Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственном

Содержание Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственномКогда можно и нужно вводить прикорм грудничку?Почему […]

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.