Сывороточное железо выше нормы что это значит: что означает, цена, норма — лаборатория ДНКОМ

alexxlab Разное

Содержание

Почему зашкаливает уровень железа в организме | Программа: Медосмотр | ОТР

Леонид Лазебник

профессор, доктор медицинских наук, терапевт высшей категории, президент Научного общества гастроэнтерологов России

Мария Василевская: В эфире «Медосмотр» – это диагностика нашего здравоохранения, температура общественного мнения, наболевшие вопросы и полезные советы. Плохо, когда в организме не хватает железа, еще хуже, когда этот микроэлемент в избытке, чрезмерное накопление железа, гемохроматоз, ведет к самым незавидным последствиям: цирроз, сахарный диабет, гормональный сбой – так почему же уровень железа начинает зашкаливать, можно ли остановить этот процесс и кто в группе риска? На эти и другие вопросы нам ответит терапевт высшей категории, доктор медицинских наук, профессор, президент Научного общества гастроэнтерологов России Леонид Борисович Лазебник. Здравствуйте, Леонид Борисович!

Леонид Лазебник: Здравствуйте!

Мария Василевская: Почему же зашкаливает уровень железа в организме?

Леонид Лазебник: Ведь железо у нас содержится в эритроцитах…

Мария Василевская: Так…

Леонид Лазебник: И если начинается излишний распад эритроцитов, оно не успевает усвоиться.

Мария Василевская: А почему начинается?

Леонид Лазебник: Какие-то интоксикации, какие-то анемии, так что, если у человека малокровие, это не значит, что у него мало в организме железа, оно распадается в эритроцитах и не усваивается и оседает в других местах – это первое. Второе, бывают такие врожденные состояния: ферменты некоторые начинают не отталкивать железо в двенадцатиперстной кишке, а всасывать его, и оно поступает в кровь и тогда начинает откладываться в самых различных органах, самым накопительным для организма органом является печень, вот с левой стороны – это здоровая печень.

Мария Василевская: Розовая симпатичная.

Леонид Лазебник: Да, там такие розовые клетки печёночные – это здоровые клетки, они накапливают нормальное количество железа, они сохраняют их у себя, а вот слева печень, пораженная гемохроматозом, видите, там много жира…

Мария Василевская: Ржавая печень.

Леонид Лазебник: Да, жировая печень и, во-вторых, там в ассиметричном порядке расположены черные вкрапления, иногда даже полосочками – это вкрапления железа, это называется гемохроматоз.

Мария Василевская: А как вообще железо попадает в организм человека, мы вроде гвозди не едим?

Леонид Лазебник: Мы едим, во-первых, достаточно продуктов, которые содержат железо, прежде всего, конечно, это мясо, это гречка и еще некоторые виды, в основном, это мясо и гречневая крупа.

Мария Василевская: Яблоки, наверно, они же «ржавеют»?

Леонид Лазебник: Не все яблоки: в кислых яблоках, особенно в кожуре, содержится железо, конечно.

Мария Василевская: А как понять, это по каким-то симптомам, наверно, видно: нужно мне есть кислые яблоки или нельзя, как определить?

Леонид Лазебник:

Нет, так мы с Вами понять не можем, там несколько исследований нужно провести: если мы говорим уже о серьёзном состоянии, то, что называется «бронзовый» диабет или «бронзовая» болезнь или гемохроматоз, оно начинает откладываться не только в печени, но и в тканях кожи, и человек «бронзовеет» поэтому и называется «бронзовой» болезнью.

Мария Василевская: То есть у него появляется как бы загар, хотя он не загорал?

Леонид Лазебник: Да, и одной из причин повышения сахара может быть так называемый «бронзовый» диабет или гемохроматоз, но предварительно человек всё-таки меняет цвет кожи.

Мария Василевская: То есть это самый главный признак?

Леонид Лазебник:

Да, кажется, загар, прекрасно выглядит, но появляются симптомы цирроза: слабость, периферические нейропатии, ухудшение памяти. Сначала увеличивается печень, потом начинает уменьшаться в размерах и тут нужно исследовать 2 вещества: ферритин – это показатель накопления железа в организме и трансферрин – это белок, который переносит железо.

Мария Василевская: Нужно сдать кровь на трансферрин, как Вы сказали?

Леонид Лазебник: Да, кровь надо сдавать. Есть соответствующее лечение, во-первых, традиционно кровопускание.

Мария Василевская: Это пиявки или по старинке, как в Средние века?

Леонид Лазебник: Нет, вставляется игла, извините, я покажу на себе, сюда вот так и выпускается 150 или 200 миллилитров крови – это вообще пришедший к нам из глубины веков, но надёжный способ лечения: лишнюю кровь, лишнее железо убирают.

Мария Василевская: Как донор, да?

Леонид Лазебник: Да, но только выливают.

Мария Василевская: А часто делают такое кровопускание?

Леонид Лазебник: От одного раза в месяц до одного раза в 3 месяца.

Мария Василевская: Если у человека повышенное железо, и он ничего не предпринимает, что будет в конце?

Леонид Лазебник: Закончится печально, конечно.

Мария Василевская: Циррозом?

Леонид Лазебник: Закончится печёночной недостаточностью, циррозом печени. Есть 3 препарата, 2 из них очень мощные, но токсичные, третий препарат гораздо более мягкий – это гидролизат плаценты человека, он работает очень надежно, кстати говоря, это и японское и наше достижение.

Мария Василевская: То есть эта болезнь просто лечится медикаментозно?

Леонид Лазебник: Эта болезнь лечится медикаментозно, бояться не надо, но нужно прежде всего, во-первых, не пугаться, не впадать в панику, найти толкового врача…

Мария Василевская: И лечиться.

Леонид Лазебник: Мы же для ремонта наших машин не идем в первую автомастерскую, которая на углу, мы найдем что-то такое, что у нас вызывает доверие, так и врача, найдите толкового врача, который бы не спешил делать кровопускание, если надо будет, да, если много излишней крови, надо будет выпустить, но потом нужно будет препаратами, которые выводят железо, либо блокируют его усвоение, либо действуют мягко так, что вы ничего не заметите, а уровень ферритина у вас в крови будет нормальный.

Мария Василевская: Какие меры профилактики посоветуете нашим зрителям, как не допустить переизбытка железа в организме?

Леонид Лазебник: Во-первых, если малокровие – провериться обязательно, потому что есть виды анемии…

Мария Василевская: А что такое малокровие?

Леонид Лазебник: Анемия: если излишне распадаются эритроциты в организме, то тогда нужно помнить о том, что это железо может отложиться в печени, в поджелудочной железе. Второе: не нужно… так и хочется сказать: «Лопать все поливитамины подряд», – но если не нужно вашему организму ничего, зачем же это есть, то, что организм захочет, он попросит сам, захочется ему чёрной икры, купите 2-3 икринки…

Мария Василевская: Бессовестный организм.

Леонид Лазебник: В конце концов, наши пищевые пристрастия определяются тем, что хочет наша микробиота.

Мария Василевская: Наша микрофлора кишечника.

Леонид Лазебник: Да, наша микрофлора кишечника, значит, не ешьте лишнего, о если у вас обнаружили повышение ферритина в крови, ограничьте себя в мясе, в гречке и посмотрите, какие пищевые продукты содержат избыточное железо.

Мария Василевская: Если у человека повышенное содержание железа в организме, какие изменения в своем образе жизни он должен произвести чтобы жить лучше, жить качественнее?

Леонид Лазебник: Если диабет, это конечно же, препараты, снижающие уровень сахара в крови, различные инсулины и другие сахароснижающие препараты, если это цирроз печени, то контролировать уровень ферментов.

Мария Василевская: Слушаться врача в этом вопросе.

Леонид Лазебник: Да, то есть физические нагрузки, volens nolens, исключены полностью.

Мария Василевская: И прогулки нельзя?

Леонид Лазебник: Я сказал: физические нагрузки, не физиологические, а физические нагрузки, значит никакого спорта, но то, что связано у вас с бытовыми нагрузками, ради бога, только, пожалуйста, контролируйте себя – не нужно всё подряд тащить себе в рот, в том числе рекомендованные пищевые добавки, содержащие микроэлементы и всякие поливитамины, которые якобы действуют, подумайте, не тратьте деньги.

Мария Василевская: Всё ясно, будем слушаться врачей, спасибо Вам за эту беседу!

Леонид Лазебник: Спасибо.

Мария Василевская: Ну, а вы будьте здоровы, это был «Медосмотр»!

Железо в сыворотке крови со скидкой до 50%

Описание анализа

Показатель

Железо в организме человека выполняет важную роль — в красных кровяных тельцах крови оно удерживает кислород и доставляет его по назначению.

Нехватка железа у человека вызывает болезнь, которая называется железодефицитной анемией.

Назначения

Анализ назначается для выявления причины анемий, также при подозрении на железодефицит или на перегрузку организма железом (гемохроматоз).

Специалист

Назначается терапевтом или гематологом.

Метод исследования — Колориметрический фотометрический тест

Материал для исследования — Сыворотка крови

Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 1 дня, исключая день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Срок исполнения: в течение 1 дня, исключая день забора, исключая субботу и воскресенье (кроме дня взятия биоматериала)

Как подготовиться

Заранее

Взятие крови рекомендовано проводить в утренние часы с 8.00 до 11.00. Для проверки динамики показателя каждый раз выбирайте одинаковые интервалы сдачи анализа.

Не сдавайте анализ крови сразу после рентгенографии, флюорографии, УЗИ, физиопроцедур.

Накануне

За 24 часа до взятия крови:

  • Ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь.
  • Исключите тяжёлые физические нагрузки.

От 8 до 14 часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду.

В день сдачи

Перед забором крови

  • 60 минут не курить,
  • 15-30 минут находиться в спокойном состоянии.

Результат

Пример результата анализа.pdf

Расшифровка

Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.

Единица измерения: мкмоль/л

Референсные значения:

Возраст, пол

Железо, мкмоль/л

до 14 лет

6,5 – 24,7

Женщины >14 лет

8,0 – 26,0

Мужчины >14 лет

10,7 – 28,6

Беременные I триместр

12,8 – 25,6

II триместр

7,8 – 31,9

III триместр

5,3 – 34,5

Повышение:

  • Гемолитические анемии.
  • Гипопластические и апластические анемии.
  • Талассемии.
  • В12 — и фолиево-дефицитные анемии.
  • Гемохроматоз.
  • Гемосидероз.
  • Сидероахристические анемии.
  • Вирусные гепатиты.
  • Острый некроз печени.

Снижение:

  • Железодефицитные анемии.
  • Заболевания ЖКТ.
  • Опухоли толстого кишечника, желудка.
  • Гнойно-воспалительные заболевания.
  • Хроническая почечная недостаточность.
  • Нефротический синдром.
  • Кровотечения.
  • Дефицит витамина C.

Гарантия качества

Исследование выполняет Биохимический анализатор AU 5800 фирмы Beckman Coulter, США

Модульная технология, обеспечивающая одновременную работу с большим количеством образцов, высокую скорость их обработки, точность дозирования на каждое исследование, что минимизирует общее время тестирования

Железо сывороточное

Узнайте больше о популярных анализах:

Что можно и нельзя перед анализом крови?

Как расшифровать общий и биохимический анализы крови?

Можно ли узнать анемию только по гемоглобину?

Железо (Iron) участвует в функционировании всех биологических систем м процессов организма, от транспорта и поставки кислорода соматическим клеткам до окислительных реакций в различных органах и тканях. Существует клеточное, внеклеточное железо и железо запасов. К внеклеточному железу относятся железосвязывающие сывороточные белки (трансферрин, лактоферрин) и свободное железо плазмы. Клеточное железо участвует во внутреннем обмене железа, входит в состав переносящих кислород хромопротеинов (гемоглобин, миоглобин), различных ферментов (цитохромов, каталаз, пероксидазы). Железо запасов — это белковые соединения ферритин и гемосидерин, накапливаются преимущественно в печени, селезенке и мышцах. Анализ крови на железо позволяет определить концентрацию железа в сыворотке, это преимущественно 3-х валентное железо, связанное с трансферрином сыворотки, за исключением железа, присутствующего в крови в составе гемоглобина.

Дефицит железа может привести к развитию железодефицитной анемии. Из всех существующих анемий железодефицитная является самой распространенной и составляет 80% от числа всех анемий. По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый 3 мужчина и каждая 3 женщина (около 200 миллионов человек) страдают железодефицитной анемией. Основным этиопатогенетическим фактором развития железодефицитной анемии является дефицит железа.

Основными причинами возникновения железодефицитных состояний являются:

Потери железа при хронических кровотечениях:

  • Кровотечения из желудочно-кишечного тракта (эрозивный гастрит, язвенная болезнь, варикозное расширение эзофагеальных вен, дивертикулы толстой кишки, неспецифический язвенный колит, геморрой, опухоли, глистные инвазии, анкилостомы).
  • Длительные и обильные менструации, эндометриоз, фибромиома.
  • Макрогематурия и микрогематурия (хронический гломерулонефрит, пиелонефрит, мочекаменная болезнь, поликистоз почек, опухоли почек и мочевого пузыря).
  • Носовые, легочные кровотечения.
  • Потери крови при гемодиализе.

Нарушения всасывания железа в кишечнике:

  • Резекция тонкого кишечника.
  • Хронический энтерит.
  • Синдром мальабсорбции.
  • Амилоидоз кишечника.

Повышенная потребность в железе:

  • Интенсивный рост.
  • Беременность.
  • Период кормления грудью.
  • Усиленные занятия спортом.

Недостаточное поступление железа с пищей:

  • Новорожденные.
  • Маленькие дети.
  • Вегетарианство.

Рекомендуемая ежедневная норма поступления железа с пищей: для мужчин — 12 мг, для женщин — 15 мг (для беременных — 30 мг). При проведении анализа на железо и выявлении его низкого уровня может наблюдаться также у пациентов при острых или хронических воспалительных заболеваниях, инфаркте миокарда, злокачественных опухолях, нефрозе. Тот же анализ на сывороточное железо выявляет заметное снижение железа у пациентов в ответ на специфическую терапию анемии, обусловленную другими причинами, например, лечение пернициозной анемии витамином B12.

Высокая концентрация железа в сыворотке крови наблюдаются при гемохроматозе и при остром отравлении железом после перорального или парентерального его приёма внутрь. Уровень железа может также быть увеличен и в случаях острого гепатита, отравления свинцом, острой лейкемии, талассемии или оральной контрацепции. Сывороточное железо в крови (концентрация) значительно изменяется в течение суток, достигая максимума утром (разница между уровнем железа утром и вечером может достигать 40%).

Анализы в KDL. Общая железосвязывающая способность сыворотки

Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) – расчетный параметр, отображающий количество железа, которое может переноситься кровью по организму.

Поступающее в организм железо всасывается главным образом в кишечном тракте и временно накапливается в клетках в виде ферритина. Ферритин обеспечивает растворимую белковую оболочку для хранения комплекса нерастворимого гидроксида железа (III) и фосфата железа (III). При необходимости железо выделяется в кровь и распределяется по организму с помощью трансферрина.

Обычно только  25-30% трансферрина насыщено железом. Дополнительное количество железа, которое может быть связано, представляет собой латентную железосвязывающую способность (ЛЖСС). Общая железосвязывающая способность (ОЖСС) может быть косвенно определена с использованием суммы сывороточного железа и ЛЖСС.

Сывороточное железо, общая железосвязывающая способность и процентное насыщение трансферрина широко используются для диагностики дефицита железа, однако эти показатели могут меняться и при других состояниях организма.

В каких случаях обычно назначают исследование?

  • при симптомах дефицита железа;
  • при наблюдении за пациентами, проходящими лечение в связи с дефицитом железа;
  • при отклонениях от нормы в общем анализе крови;
  • при подозрении на гемохроматоз или перегрузку железом.

Что именно определяется в процессе анализа?

ОЖСС – расчетный показатель, для получения которого измеряется уровень железа и трансферрина в крови и рассчитывается латентная железосвязывающая способность.

Что означают результаты теста?

Результаты анализа обычно оценивают вместе с другими показателями обмена железа. Повышение значений ОЖСС может указывать на железодефицитную анемию, поздний срок беременности (за счет повышения трансферрина и снижения уровня железа), острый гепатит.

Снижение ОЖСС возможно при следующих состояниях:

  • недостаток белок- синтезирующей функции печени ( например, при циррозе)
  • аутоиммунные и ревматические заболевания;
  • наследственный гемохроматоз;
  • талассемия – генетическое заболевание, при котором изменяется структура гемоглобина;

Сроки выполнения теста.

Обычно результат анализа можно получить на следующий день после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. С подробной информацией можно ознакомиться в соответствующем разделе статьи.

Статьи и новости медцентра Элиса — Железодефицитная анемия

Полезные статьи /


31 августа, 2020

Для диагностики железодефицитной анемии одного анализа недостаточно. Необходимо оценить комплекс показателей: ферритин, трансферрин, сывороточное железо, гемоглобин, общая железосвязывающая способность. Дефицит железа может быть латентным, но при этом уровень гемоглобина в общем анализе крови (ОАК) беспокойства не вызывает. Однако запасы железа в организме к тому моменту нередко истощены (подробнее о ферритине читайте в статье «Анализ на ферритин: зачем нужен?»). Что показывает анализ на сывороточное железо?

Что такое железо?

Анализ на сывороточное железо часто называют анализом на железо — это одно и то же исследование. Однако его не стоит путать с ферритином или гемоглобином. Железо — микроэлемент, входящий в состав гемоглобина и иных дыхательных пигментов, которые обеспечивают перенос и доставку кислорода в ткани. Железо ответственно за кроветворение и окислительно-восстановительные реакции организма, задействовано в синтезе коллагена, работе иммунной системы, метаболизме порфирина. Дефицит Fe приводит к нарушению синтеза гемоглобина и транспортировки кислорода в организме.

Человек получает железо вместе с пищей и всасывается в кишечнике. И вот здесь важен транспортный белок ферритин, которые переносит и запасает железо.

 Ферритин и сывороточное железо — разные анализы, — объясняет Любава Казакова, врач-терапевт МДЦ «ЭЛИСА». — Показатель железа в организме может меняться в зависимости от питания, а ферритин показывает запас этого вещества. Например, сывороточное железо сегодня может быть одним, а завтра — другим. Оно меняется после приёма пищи или железосодержащих препаратов. Ферретин так резко не изменить. Также ферритин может повышаться при воспалительных процессах в организме. Таким образом, иногда возникает ложное представление, что запасы вещества в норме, но на самом деле это ошибка. Поэтому при диагностике железодефицитной анемии нужен комплекс анализов.

Исследование на сывороточное железо необходимо для оценки количества железа в организме на момент сдачи анализа. Как мы уже сказали, главный источник микроэлемента — продукты. Гемовое железо — мясо и рыба, негемовое — овощи и фрукты. Важно понимать, что только 1-5% железа усваивается организмом из растительной пищи. Из продуктов животного происхождения эта цифра доходит до 35%. Процесс всасывания вещества «контролируется» кишечником. Избыток микроэлемента откладывается в организме про запас. А вот уровень феррума в сыворотке меняется в течение дня, а также зависит от возраста и пола.

Норма содержания железа в крови

Уровень Fe в крови мужчин и женщин отличается. По физиологическим причинам у женщин показатель будет ниже (менструальный цикл и беременность), у мужчин — выше. Средний показатель у мужчин 14,3–25,1 мкмоль/л, женщин – 10,7–21,5 мкмоль/л.

Вне зависимости от пола, чем старше человек, тем ниже у него уровень железа в организме.

Что снижает уровень феррума в крови?

  1. Возраст. Чем старше человек, тем ниже концентрация железа в сыворотке.
  2. Менструация и беременность.
  3. Хроническая усталость и стресс.
  4. Дефицит сна.
  5. Физическое перенапряжение.

Анемия. Как повысить уровень железа в крови?

Нарушение поступления, усвоения или потеря железа может привести к железодефицитной анемии. Анемия не является самостоятельным диагнозом, чаще – это следствие хронических заболеваний: опухолевидные образования, полипы, дивертикулёз кишечника, миома матки, эндометриоз, язвенная болезнь желудка… Перед лечением необходимо выяснить причину дефицита железа.

Причины железодефицитной анемии:

  • Дефицит питания (чаще подвержены пожилые люди, в рационе которых больше продуктов молочного и растительного происхождения, нежели животного).
  • Заболевания (язвенная болезнь желудка, язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, различные полипы, опухоли. При онкологии снижается гемоглобин, что связано с повышенным разрушением железа в организме).
  • Меноррагия у женщин (обильные менструации).

Симптомы:

  • Общая слабость.
  • Повышенная утомляемость.
  • Выпадение волос и ломкость ногтей.
  • Учащённое сердцебиение.
  • Повышенная раздражительность, тревожность.
  •  Чуткий сон.
  • Проблемы с памятью и концентрацией внимания.
  • Дисфагия (нарушение проглатывания сухой пищи).

В терапии должен быть комплексный подход: изменение рациона плюс приём синтетических форм железа. При некоторых заболеваниях, например, резекции тонкого кишечника, изменением рациона проблему железодефицита не решить. Необходимо парентеральное введение лекарственных средств.

Что повышает уровень железа в крови?

  • Продукты, содержащие железо.
  • Приём железосодержащих препаратов.

Есть категория людей, которые не употребляют продукты животного происхождения и уверены, что гемоглобин можно поднять растительными продуктами с высоким содержанием железа, — рассказывает Любава Казакова. — Да, железо есть в гречке, зелёных овощах, гранатах. Но из растительной пищи усваивается в среднем 1-5% железа. Это связано с тем, что в этих продуктах содержится железо в трёхвалентной форме, а при поступлении в организм оно должно преобразоваться в двухвалентную форму.

Много споров по поводу гранатового сока, который повышает гемоглобин. Но если выпивать в день по 3 стакана сока, то вреда от этого будет больше, чем пользы. Гранатовый сок обладает высокой кислотностью, что может привести к обострению хронического гастрита и другим проблемам с ЖКТ. Однако в гранате содержится большое количество витамина С и В, которые улучшают усвоению микроэлемента. То есть, если у вас в рационе будут продукты животного происхождения (мясо и субпродукты), зелёные овощи и гранаты, это улучшит усвоение железа. Что касается мяса, его не нужно есть каждый день! Будет достаточно 1-2 раза в неделю, а в остальные дни замените его на рыбу и яйца.

Можно ли повысить уровень микроэлемента в крови гематогеном? Гематоген — пищевая добавка, батончик, в состав которого входит чёрный пищевой альбумин (порошок из крови крупного рогатого скота). Стоит понимать, что это – добавка, а не лекарство. Вылечить анемию и повысить уровень железа в крови только гематогеном невозможно. Батончик можно рассматривать в качестве источника полезных микроэлементов и витаминов, но не как альтернативу железосодержащим препаратам.

Почему не повышается уровень Fe, если вы принимаете препараты с железом или употребляете железосодержащие продукты? Это может быть связано с тем, что в организм поступают вещества, мешающие усвоению железа: чай, кофе, препараты с кальцием.

 

Анемия при беременности, анализы для выявления анемии, высокий уровень железа — читайте в продолжении статьи

Еще по теме анемии на нашем сайте:

Последствия анемии при отсутствии лечения, видео 

Симптомы анемии у детей

 

Анализ крови на оценку ОЖСС

Железо – жизненно необходимый микроэлемент. Это составляющая часть гемоглобина, который транспортирует кислород. Чтобы оценить количество микроэлемента, выявить его недостаток или чрезмерное количество, проводят различные лабораторные исследования. Один из них – тест на ОЖСС, оценку общей железосвязывающей способности сыворотки крови

Общие сведения

Анализ определяет, какое количество микроэлемента может переноситься кровотоком. Железо, которое поступило в организм, транспортируется в составе белковых комплексов. Трансферрин переносит около 30% микроэлемента. ОЖСС включает сывороточное железо и латентную ЖСС. В ходе исследования латентные центры трансферрина насыщаются железом до полного заполнения. Таким образом определяется объем дефицита микроэлемента и оценивается синтез трансферрина.

Показания к исследованию

Анализ на ОЖСС, как правило, назначают в комплексе с другими лабораторными исследованиями, чтобы выяснить количество микроэлемента и оценить его связь с белками. Полученные результаты дают возможность выявить недостаток железа или его переизбыток, установить точную причину анемии.

Тест проводят в следующих случаях:

  • симптомы переизбытка железа или его недостатка;
  • выявленные отклонения от нормальных показателей в результатах ОАК;
  • мониторинг хода лечения.

Недостаток микроэлемента в течение долгого времени никак не проявляется. В первую очередь, появляются такие симптомы, как головокружения, слабость, головные боли. При значительной нехватке железа появляется отдышка, болевые ощущения в грудной клетке. Возможно появление нетрадиционных пищевых пристрастий. При переизбытке микроэлемента появляются такие симптомы, как нарушения работы сердца, боли в животе или в области суставов.

Подготовка к исследованию

Биоматериалом для исследования служит кровь из вены. Ее необходимо сдавать в первой половине дня натощак. Голодная пауза должна составлять не менее 8-ми часов. Разрешено пить только воду. В течение 30-40 минут перед взятием крови рекомендуется спокойно посидеть. В это время нельзя курить.

Интерпретация результатов

Для ОЖСС установлены следующие референсные значения: 45,3-77,1 мкмоль/л. Интерпретация результатов данного теста выполняется с учетом данных других лабораторных исследований. Грамотно оценить их может только врач, самодиагностика и самолечение недопустимы.
Повышение показателей обычно указывает на анемию. Она может быть вызвана низким содержанием мясных продуктов в рационе или значительной кровопотерей. Повышение ОЖСС также может наблюдаться у пациентов с острым гепатитом. На поздних сроках беременности повышение показателей вызвано увеличением потребности в железе.

Если результаты теста ниже нормы, это может указывать на различные заболевания (например, туберкулез, ревматоидный артрит). Для установления точного диагноза в большинстве случаев требуется комплексное обследование.

Причины, последствия и лечения недостатка железа у детей

За что отвечает железо в крови у ребенка

Железо относится к биологически важным микроэлементам. В крови оно входит в состав гемоглобина и напрямую обеспечивает на кислородный обмен во всех тканях и органах организма человека. Гемоглобин, с одной стороны, приносит клеткам кислород. С другой, забирает от них углекислый газ.

Нормы железа в крови зависят от возраста и пола:

Возраст

Норма сывороточного железа у мальчиков, мкмоль/л

Норма сывороточного железа у девочек, мкмоль/л

Новорожденные

5,6 – 19,9

5,1 – 22,6

Дети первого года жизни

4,9 – 19,6

4,6 – 22,5

От года до 4 лет

5,1 – 16,2

4,6 – 18,2

От 4 до 7 лет

4,6 – 20,5

5,0 – 16,8

От 7 до 13 лет

4,9 – 17,3

5,5 – 18,7

От 13 до 16 лет

4,8 – 19,8

5,5 – 19,5

От 16 до 18 лет

4,9 – 24,8

5,8 – 18,3

Если содержание железа ниже нормы, говорят о железодефиците. В зависимости от уровня, ребенку может потребоваться лечение.

Почему возникает нехватка железа у ребенка

Пониженное содержание железа в организме у ребенка может быть следствием различных причин. Основные из них:

  • тяжело протекавшая беременность;
  • резус-конфликт матери и ребенка;
  • плохое питание мамы во время беременности;
  • тяжелые роды, большая кровопотеря в них;
  • слишком раннее или слишком позднее перевязка пуповины;
  • несбалансированное питание ребенка;
  • врожденные особенности развития;
  • аллергические реакции, в том числе кожные;
  • постоянные кровотечения;
  • кровопотеря вследствие операции;
  • заболевания ЖКТ, при которых не усваивается железо;
  • инфекции и грибковые заболевания.

У детей первого года, находящихся на искусственном вскармливании, анемия может развиваться на фоне неправильно подобранной смеси или кормления чистым коровьим и козьим молоком.

Важно! В первые три месяца жизни снижение уровня гемоглобина и сывороточного железа может быть физиологическим и не требует специализированного лечения. Также физиологическое снижение может наблюдаться и у подростков.

Как дефицит железа влияет на детское здоровье

Длительная анемия оказывает влияние на все системы и органы ребенка. Это происходит из-за того, что при низком уровне железа ухудшается снабжение клеток и тканей кислородом.

Основные последствия:

  • отставание в физическом и интеллектуальном развитии;
  • снижение иммунитета, частые болезни;
  • нарушение пищеварения;
  • заболевания почек;
  • нарушение процессов кроветворения.

Кроме того, у детей с анемией медленнее протекают восстановительные процессы после болезней, могут возникать травмы и открываться спонтанные кровотечения.

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

Дефицит железа влияет на физическое и умственное развитие детей. При его обнаружении необходимо пройти обследование и начать лечение. Наши врачи дистанционно ответят на любые вопросы о проблемах с железом, а также помогут вам подобрать перечень анализов, с помощью которых можно выявить анемию и ее причины.

Как понять, что не хватает железа

Признаки дефицита железа у детей разнятся от возраста и степени снижения его уровня. Чаще всего заподозрить железодефицитную анемию можно по этим симптомам:

  • бледность кожных покровов;
  • низкая прибавка в весе;
  • отсутствие аппетита;
  • синдром раздраженного кишечника;
  • общая слабость;
  • сонливость;
  • образование язв во рту;
  • снижение пульса;
  • сухость кожи;
  • появление заедов в уголках рта;
  • проблемы с волосами и ногтями;
  • потеря сознания.

Появление этих симптомов требует посещение врача и дальнейшего обследования для выяснения причины их развития.

Какие анализы нужно сдать

Заподозрить анемию можно по общему анализу крови. Если он обнаруживает снижение уровня гемоглобина, назначают дополнительные исследования, которые помогут определить недостаток железа. Для этого проверяют следующие показатели:

  • сывороточное железо;
  • ферритин;
  • трансферрин;
  • уровень B12.

Также проводят УЗИ внутренних органов, рентгенографию и другие обследования, которое помогают выявить причину, из-за которой возник недостаток железа в организме ребенка.

Обратите внимание! Для проверки функций кроветворения при тяжелой анемии у ребенка могут брать пункцию костного мозга.

Как лечится недостаток железа у ребенка

В первую очередь при лечении анемии проводится терапия заболевания, которое ее вызвало. Если причина заключается в неправильном питании, врач корректирует рацион ребенка и помогает родителям выбрать смесь для малышей первого года жизни.

Также врач назначает препараты, которые помогают восполнить уровень железа и поднять гемоглобин. Обычно назначают таблетки или капли. Но при тяжелой анемии и явных последствиях для здоровья может рекомендоваться стационарное лечение и капельницы с препаратами железа.

Для профилактики рекомендуется контролировать уровень железа, следить за рационом ребенка и вовремя лечить инфекционные и другие заболевания. Если дети нуждаются в оперативном вмешательстве, врач может назначить витамины с железом для профилактики анемии.

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

Анемия — следствие нарушения каких-то процессов в организме ребенка, поэтому в первую очередь необходимо скорректировать эти процессы. Наши врачи помогут наладить питание и образ жизни, а также проконсультируют по любым вопросам об анемии в любое время суток дистанционно или по телефону.

Частые вопросы

Почему ребенку не хватает железа?

+

Снижение уровня железа может быть физиологическим и патологическим. Первое связано с особенностями функционирования организма ребенка. Второе возникает из-за нарушения усвоения железа, инфекционных болезней и врожденных особенностей развития.

Какие есть симптомы пониженного железа в организме у детей?

+

Основные признаки нехватки железа — быстрая утомляемость, бледность кожных покровов, появление язв во рту, низкий пульс и низкое давление, быстрая утомляемость и сонливость.

К каким последствиям приводит низкое железо у ребенка?

+

Низкое железо приводит к гипоксии организма ребенка. Это прямо влияет на его физическое и интеллектуальное развитие. Также на фоне анемии могут нарушаться пищеварительные процессы, снижается иммунитет и возникают болезни почек.

Как восполнить дефицит железа?

+

Прежде всего нужно скорректировать основное заболевание, которое привело. в качестве вспомогательной терапии ребенку назначают препараты железа в таблетках, каплях или уколах. При тяжелых формах анемии его помещают в стационар.

Заключение эксперта

4 из 10 детей сталкиваются с недостатком железа разной степени. Это возникает вследствие особенностей детской физиологии, а также из-за патологических процессов. Это заболевание оказывает влияние на умственное и физическое развитие ребенка, поэтому важно вовремя проверять уровень железа и корректировать его при снижении.

Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum)

Исследуемый материал Сыворотка крови

Метод определения Колориметрический тест с феррозином.

Жизненно важный микроэлемент, участвующий в процессе связывания, переноса и передачи кислорода в ткани и в процессах тканевого дыхания.

Железо входит в состав дыхательных пигментов (преимущественно — гемоглобина, и частично — миоглобина), цитохромов, железосодержащих ферментов (каталазы, миелопероксидазы). Это, так называемое гемовое железо, которое обратимо связывает кислород и участвует в транспорте кислорода, ряде окислительно-восстановительных реакций, играет важную роль в процессах кроветворения. Железо принимает участие в метаболизме порфирина, синтезе коллагена, работе иммунной системы.

В организм железо поступает с пищей. В пищевых продуктах железо присутствует или в виде составной части гема (мясо, рыба) или как негемовое железо (овощи, фрукты). Из пищи усваивается около 10 — 15% железа, всасывание происходит в 12-типерстной кишке. Общее содержание железа в организме — 4 — 5 г. Около 70% железа входит в состав гемоглобина, 5% — миоглобина, 20% находится в депо (печени, селезёнке, костном мозге) в виде растворимого ферритина и нерастворимого гемосидерина.

Всасывание железа регулируется клетками кишечника: оно возрастает при дефиците железа и неэффективном эритропоэзе и блокируется при избытке железа в организме. Транспорт железа от кишечной стенки до предшественников эритроцитов и клеток-депо (макрофагов) осуществляется плазменным белком — трансферрином. В организме железо не встречается в виде свободных катионов, только в связи с белками.

Концентрация железа в сыворотке зависит от резорбции в желудочно-кишечном тракте, накоплений в кишечнике, селезёнке и костном мозге, от синтеза и распада гемоглобина и его потери организмом. Уровень железа в сыворотке изменяется в течение суток (наиболее высок он утром), зависит от пола и возраста. У новорожденных в течение нескольких часов после родов отмечается падение уровня железа. Средние показатели железа у женщин ниже, чем у мужчин, но и у тех и у других с возрастом показатель железа падает. Концентрация железа у женщин также связана с менструальным циклом (максимальное содержание — в лютеиновую фазу, самое низкое — после менструации). Недостаток сна и стрессы, выраженная физическая нагрузка также вызывают снижение этого показателя.

При беременности содержание железа в организме уменьшается, особенно во второй половине беременности (повышение потребности в железе в этот период связано с формированием депо железа у плода). Несмотря на нестабильность уровня Fe в сыворотке, исследование этого параметра важно для скрининга, дифференциальной диагностики железодефицитных и других анемий, а также оценки эффективности лечения больных железодефицитными анемиями. Выраженный дефицит железа сопровождается снижением уровня гемоглобина и цветного показателя. Выраженное снижение концентрации железа в сыворотке крови может быть отмечено при дефиците железа в организме, но для диагностики латентной анемии недостаточно определения содержания железа в сыворотке крови. Для более точной оценки баланса железа в организме необходимо провести дополнительные исследования (ферритин, трансферрин, ЛЖСС).


Метод исследования: расчетный (ОЖСС рассчитывается как сумма железа сыворотки и латентной железосвязывающей способности).

Единицы измерения и коэффициенты пересчета:мкмоль/ л или мкг/100 мл

Единицы измерения в ИНВИТРО: мкмоль/л

Альтернативные единицы: мг/100 мл

Пересчет единиц: мкг/100 мл * 0,179 => мкмоль/ л

Референсные значения: 44,8 – 76,3 мкмоль/л

Интерпретация результата: 

Повышение:

  1. Гипохромные анемии.
  2. Острый гепатит.
  3. Поздние сроки беременности.
  4. Прием эстрогенов, пероральных контрацептивов.

Понижение:

  1. Анемия (не железодефицитная).
  2. Хронические инфекции.
  3. Гемохроматоз.
  4. Цирроз.
  5. Неопластические заболевания.
  6. Заболевания почек.
  7. Талассемия.
  8. Применение прапаратов: аспарагиназа, хлорамфеникол, кортикотропин, кортизол, тестостерон.

Литература: Энциклопедия клинических лабораторных тестов / Под ред. Н.У. Тица. − М.: «ЮНИМЕД – пресс», 2003, (с. 960)

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз, также называемый перегрузкой железом, представляет собой состояние, при котором в организме накапливается слишком много железа.

Что такое железо и зачем оно мне?

Железо — это минерал, содержащийся в определенных продуктах. Ваше тело нуждается в железе для:

  • Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
  • Сделать эритроциты.
  • Вырабатывают определенные гормоны.

Обычно ваш кишечник поглощает только необходимое количество железа из пищи, которую вы едите. Но при гемохроматозе организм поглощает дополнительное железо и сохраняет его в органах, особенно в сердце, печени и поджелудочной железе.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Слишком много железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железом может вызвать:

  • Артрит (поражение суставов).
  • Диабет.
  • Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
  • Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранний климакс у женщин.
  • Кожа, которая может выглядеть заметно более серой или бронзовой, чем обычно.

Если это состояние не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно распространенное, от него страдают более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

Наиболее распространенной причиной является унаследованное генетическое изменение. Это называется первичным гемохроматозом, наследственным гемохроматозом или классическим гемохроматозом. При первичном гемохроматозе проблемы с ДНК исходят от обоих родителей и заставляют организм усваивать слишком много железа.

При вторичном гемохроматозе медикаментозное лечение или другие заболевания вызывают перегрузку железом.Примеры включают:

Есть ли у определенных людей более высокий риск первичного гемохроматоза?

Наследственная форма гемохроматоза чаще встречается у белых людей, предки которых были выходцами из Северной Европы. Это реже встречается у людей афроамериканского, латиноамериканского, азиатского или индейского происхождения.

Мужчины болеют гемохроматозом чаще, чем женщины. Женщины теряют железо, когда у них начинаются месячные или рождаются дети. Их тела также хранят меньше железа. Гемохроматоз также чаще встречается у пожилых людей, потому что токсичность железа развивается годами.

Другие факторы, повышающие вероятность развития гемохроматоза, включают злоупотребление алкоголем и семейный анамнез:

  • Артрит.
  • Диабет.
  • Сердечный приступ.
  • Эректильная дисфункция.
  • Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Не у каждого человека с гемохроматозом появляются симптомы. Некоторые люди с высоким уровнем железа не имеют никаких проблем, в то время как другие испытывают очень серьезные симптомы.

Симптомы обычно не проявляются до среднего возраста и часто выглядят как признаки других состояний. Эти знаки могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть подозрение на гемохроматоз, ваш лечащий врач:

  • Спросите, страдали ли когда-нибудь ваши родители от избытка железа, заболеваний печени или других сопутствующих заболеваний.
  • Спросите, принимаете ли вы препараты железа внутрь или в виде инъекций.
  • Спросите, принимаете ли вы дополнительно витамин С, который может улучшить усвоение железа.
  • Проверьте свои суставы на боль.
  • Прислушайтесь к своему сердцу на наличие неравномерного биения.
  • Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
  • Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить наличие боли.

Какие анализы могут мне понадобиться на гемохроматоз?

Ваш лечащий врач может заказать:

  • Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
  • Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
  • Биопсия печени, когда маленькой иглой берется крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
  • МРТ для получения подробных снимков ваших органов.

Управление и лечение

Как лечат гемохроматоз?

Изменение диеты и другие методы лечения могут облегчить симптомы гемохроматоза. Они также могут помочь предотвратить или отсрочить дальнейшее повреждение ваших органов:

  • Изменения в вашем рационе: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок, содержащих железо.Возможно, вам также придется держаться подальше от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
  • Железохелатирующая терапия: Этот препарат выводит лишнее железо из организма. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь врачом.
  • Терапевтическая флеботомия: Эта процедура использует иглу и трубку для удаления крови и содержащегося в ней железа из организма. Лечение необходимо повторять часто, поэтому вам необходимо регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Если гемохроматоз вызван другим заболеванием, вам может потребоваться лечение и от него. Медицинские работники могут порекомендовать лечение любых проблем, вызванных гемохроматозом 90–130.

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Вы не можете предотвратить гемохроматоз, но вы можете получить помощь в контроле уровня железа. Выявляя и леча гемохроматоз на ранней стадии, медицинские работники могут помочь вам избежать осложнений.

Перспективы/прогноз

Каков прогноз при гемохроматозе?

Перспективы гемохроматоза зависят от сроков диагностики и лечения.Тяжелый гемохроматоз, если его не выявить и не принять меры на ранней стадии, может вызвать серьезные проблемы. Эти осложнения могут включать повреждение органов и возможную смерть.

Но гемохроматоз также является управляемым заболеванием. При раннем обнаружении и лечении вы можете выжить и жить нормальной, здоровой жизнью. Иногда повреждение органов можно даже обратить вспять.

Как долго мне потребуется лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам необходимо лечение.

Если у вас диагностирован гемохроматоз, для начала вам нужно будет сдавать кровь раз в неделю.Затем вы сможете переходить на прием каждые несколько месяцев, хотя вам все равно потребуется постоянное лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Ваш лечащий врач может помочь вам определить, сколько железа вам нужно. Это зависит от нескольких факторов, в том числе:

  • Возраст.
  • Состояние беременности.
  • Секс.

Должен ли я изменить свою диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, предложит вам:

  • Избегайте таблеток железа, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо, и обогащенных железом, обработанных пищевых продуктов.
  • Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
  • Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить печень.
  • Ограничьте потребление витамина С.

Будут ли мои дети болеть гемохроматозом?

Если у вас гемохроматоз (или его семейный анамнез) и вы планируете иметь детей, рассмотрите возможность генетического тестирования. Вы и ваш партнер можете пройти тестирование на ответственное генетическое изменение, которое называется геном HFE.Ваш лечащий врач и консультант по генетическим вопросам могут помочь вам определить вероятность передачи вируса вашим детям.

Записка из клиники Кливленда

Гемохроматоз — распространенное заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа. Хотя это может вызвать серьезные проблемы, это очень хорошо поддается лечению, особенно при раннем выявлении. Поговорите со своим лечащим врачом, если у вас есть симптомы гемохроматоза или его семейная история. Генетическое тестирование может выявить заболевание на ранней стадии, чтобы вы могли прожить долгую и здоровую жизнь.

Управление повышенным уровнем ферритина в сыворотке

G&H Существуют ли генетические или другие факторы, повышающие восприимчивость к повышенному уровню ферритина?

PA В большой многонациональной популяции наиболее распространенными причинами повышенного уровня ферритина, вероятно, являются ожирение, воспаление и ежедневное употребление алкоголя. Однако причина большинства случаев умеренного повышения уровня ферритина точно не установлена, поскольку клиницисты неохотно приступают к инвазивным исследованиям, таким как биопсия печени, для подтверждения перегрузки железом.

Генетические мутации в гене гемохроматоза ( HFE ) составляют наиболее распространенную генетическую причину повышенного уровня ферритина и обычно наблюдаются у пациентов европеоидной расы с североевропейскими предками. Типичный пациент с гемохроматозом является носителем двух копий мутации C282Y гена HFE . Легкая перегрузка железом была продемонстрирована у меньшинства пациентов с другими генотипами, такими как гомозиготы H63D или сложные гетерозиготы (C282Y/H63D).

G&H Как лучше всего измерять уровень ферритина в сыворотке?

PA Сывороточный ферритин — это широко доступный ферментный анализ, который можно проводить на образце крови не натощак. Важно помнить, что повышенный уровень ферритина не означает перегрузку железом, и у многих пациентов повышенный уровень ферритина вызван воспалением.

G&H Может ли повышенный уровень ферритина служить маркером заболевания печени? С какими признаками и симптомами они обычно связаны?

PA Ферритин хранится во многих типах клеток, включая клетки печени.При поражении печени по любой причине ферритин просачивается в кровь. Таким образом, ферритин сыворотки может быть косвенным показателем некроза печени. В исследовании скрининга гемохроматоза и перегрузки железом (HEIRS), одним из главных исследователей которого я являюсь, было показано, что ферритин является суррогатным маркером наличия вирусного гепатита (B и C).

Следует отметить, что не ферритин сыворотки вызывает признаки и симптомы; скорее, это болезненный процесс, который вызывает повышение ферритина, что может привести к признакам и симптомам.В исследованиях по скринингу населения было трудно продемонстрировать различия в симптомах между гомозиготами C282Y по HFE и соответствующей контрольной группой, демонстрируя, что если вы намереваетесь провести скрининг здоровых людей, вы найдете здоровых людей.

В недавнем популяционном исследовании было подсчитано, что примерно у 28% мужчин, гомозиготных по C282Y, могут быть симптомы, связанные с гемохроматозом. Наиболее последовательным аномальным признаком у гомозигот C282Y является заболевание печени. Масштабы заболевания печени чаще встречаются у мужчин старше 50 лет и могут ускоряться, если также присутствуют другие факторы риска, такие как алкоголь, жировая дистрофия печени или вирусный гепатит.Тем не менее, есть некоторые редкие пациенты с резким повышением уровня ферритина в сыворотке (> 50 000 нг/мл), у которых обнаруживается гистиоцитоз или болезнь Стилла.

G&H В какой момент следует лечить пациентов с повышенным уровнем ферритина? Каковы обычные варианты лечения?

PA В связи с этим возникает важный вопрос относительно приемлемого нормального диапазона уровней ферритина в сыворотке. Многие лаборатории считают уровень ферритина в сыворотке выше 200 нг/мл у женщин и выше 300 нг/мл у мужчин ненормальным.Однако у большого процента населения в целом уровень ферритина в сыворотке крови составляет от 200 до 1000 нг/мл. Это может быть связано с эпидемией ожирения и ожирением печени, которые могут повышать уровень ферритина на основе воспаления, а не перегрузки железом.

Если пациент является типичным гомозиготом C282Y по гемохроматозу, вполне вероятно, что повышенный уровень ферритина связан с перегрузкой железом, и обычно рекомендуется еженедельное кровопускание объемом 500 мл до тех пор, пока уровень ферритина в сыворотке не упадет примерно до 50 нг/мл.Это число было выбрано потому, что оно попадает в нижний диапазон нормального диапазона ферритина сыворотки и позволяет пациенту, у которого может реаккумулироваться железо, дрейфовать в пределах нормального диапазона, прежде чем потребуется дополнительное кровопускание. Однако у многих пациентов, особенно у женщин, не будет признаков реаккумуляции железа, и поддерживающая флеботомия может потребоваться не всем пациентам. Необходимость поддерживающей терапии можно предсказать, наблюдая за пациентом в течение 6 мес после остановки флеботомии и повторного исследования ферритина сыворотки.Во многих странах пациент на этом этапе может стать добровольным донором крови несколько раз в год.

Если у пациента повышен уровень ферритина и он не является типичной гомозиготой C282Y, варианты лечения включают наблюдение, магнитно-резонансную томографию (МРТ), биопсию печени, эмпирическое кровопускание или добровольное донорство крови. Если уровень ферритина в сыворотке превышает 1000 нг/мл, я обычно сразу прибегаю к биопсии печени у таких пациентов, у многих из которых не обнаруживается перегрузки железом.МРТ-сканирование совершенствуется как метод оценки концентрации железа в печени, но требуются опытный рентгенолог и калибровка сканера. Можно попытаться провести эмпирическую флеботомию, но если уровень ферритина повышен из-за воспаления, у пациента, скорее всего, разовьется анемия до того, как уровень ферритина снизится. У пациентов с умеренным повышением ферритина может быть целесообразным наблюдение в течение длительного времени. Измерение насыщения трансферрина (TS) также может быть полезным при оценке перегрузки железом, хотя TS имеет широкую биологическую изменчивость, и нормальный TS не исключает перегрузки железом.

G&H Что показало исследование HEIRS в отношении распространенности и характеристик пациентов с повышенным уровнем ферритина в сыворотке среди населения в целом?

PA Исследование HEIRS ясно продемонстрировало, что генов больше, чем симптомов. У типичных гомозигот C282Y примерно 20% мужчин и 50% женщин имеют нормальный уровень ферритина в сыворотке. Пациенты с наибольшей перегрузкой железом в исследовании HEIRS были мужчинами, гомозиготными по C282Y, и перегрузка железом не была обычным наблюдением.Мутации HFE редко встречаются в неевропеоидных популяциях. Повышение уровня ферритина в сыворотке обычно наблюдается у азиатов, что вряд ли связано с перегрузкой железом. Генетическое тестирование было хорошо принято без доказательств страховой дискриминации.

G&H Насколько распространен гемохроматоз среди населения в целом?

PA Гемохроматоз гипердиагностируется у пациентов, у которых нет заболевания, и гиподиагностируется у пациентов с заболеванием.Это происходит из-за распространенного неправильного толкования того, что повышенный уровень ферритина в сыворотке представляет собой перегрузку железом, и недостаточной осведомленности о том, что многие другие типы заболеваний печени (алкогольная болезнь печени, гепатит В, гепатит С, жировая дистрофия печени) могут быть связаны с легкой или умеренная перегрузка железом и обычно связаны с повышенным уровнем ферритина в сыворотке.

Многие пациенты с гемохроматозом не обращаются в гастроэнтерологические клиники, потому что они бессимптомны или могут иметь усталость и артралгии.Как и при многих менее распространенных заболеваниях, клиницист должен учитывать возможность диагноза, чтобы поставить диагноз.

G&H Какие вы видите следующие шаги для будущих исследований в этой области?

PA При многих генетических заболеваниях открытие генного продукта (белка HFE) приводит к патогенезу заболевания. При гемохроматозе такого не было. Похоже, что существует каскад новых белков железа, таких как BMP, гепсидин, гемоювелин и ферропортин, которые взаимодействуют с HFE, и текущие исследования могут определить, почему у некоторых гомозигот C282Y заболевание протекает тяжело, а у других, по-видимому, нет никаких аномалий.

Как ферритин колеблется в течение дня и почему это важно

Уровень железа в сыворотке меняется в течение дня. Обычно считается, что утренние уровни выше дневных или вечерних уровней. Мы изучили, была ли необходима наша практика ограничения сбора сывороточного железа до утра. Железо сыворотки, железосвязывающая способность, насыщение трансферрина и уровни ферритина определялись в образцах крови, полученных от 20 здоровых взрослых добровольцев в 8:00, полдень, 16:00 (день 1) и 8:00 (день 2).

Уровни ферритина в образцах, собранных в полдень 1-го дня, 16:00 1-го дня и 8:00 2-го дня, варьировались от 11%, 23% и 22% ниже до 14%, 13% и 33% выше, чем в 8 утра. уровня в 1-й день соответственно.

День 1
8:00 — исходный уровень
12:00 — на 11 % ниже исходного уровня или на 14 % выше исходного уровня
16:00 — на 23 % ниже исходного уровня или на 13 % выше исходного уровня

День 2
8:00 – на 22 % ниже исходного уровня или на 33 % выше исходного уровня

Сообщалось, что уровни ферритина в сыворотке у здоровых людей изменяются на 15 % у мужчин и 27 % у женщин в течение дня с колебаниями до 62 % при измерении в течение более длительного времени.

Это означает, что ферритин будет претерпевать резкие колебания в течение дня.

Почему это важно?

Если бы вы сделали снимок ферритина в крови в любой конкретный момент, результаты могут ввести в заблуждение. Поэтому важно не только отслеживать его с течением времени, но и помнить о времени, которое вы тестируете.

Хотя наблюдались статистически значимые различия между средними значениями времени сбора для железа, железосвязывающей способности и (логарифмического) ферритина, последовательных суточных изменений не наблюдалось.Утренний уровень железа был выше, чем дневной, только у половины испытуемых. Междневная вариация для всех 4 аналитов была аналогична внутридневной вариации. Мы пришли к выводу, что практика ограничения сбора образцов железа в определенное время суток не повышает надежность результатов теста.

У человека уровни значительно колеблются из-за суточных колебаний и состояния натощак. Даже когда сбор крови стандартизирован для утренних проб у пациентов натощак, железо является реагентом острой фазы, и низкие уровни могут рассматриваться как следствие острого воспаления.

  • Тест на ферритин измеряет уровень ферритина, основного запаса железа в организме.
  • Тест на ферритин — это простой анализ крови, который можно выполнить дома.
  • Высокий уровень ферритина может свидетельствовать о нарушении депонирования железа, таком как гемохроматоз, или о хроническом болезненном процессе.
  • Низкий уровень ферритина свидетельствует о дефиците железа, который вызывает анемию (уменьшение количества переносящих кислород эритроцитов).


Нормальный уровень ферритина варьируется от:

от 24 до 336 микрограммов на литр для мужчин

от 11 до 307 микрограммов на литр для женщин

Симптомы низкого ферритина (сыворотка)

Ваш врач может назначить анализ на ферритин, если у вас есть некоторые из следующих симптомов, связанных с низким уровнем ферритина:

  • Анемия
  • Необъяснимая усталость
  • Выпадение волос
  • ВЗК и/или глютеновая болезнь
  • Фибромиалгия
  • Депрессия
  • Беспокойство
  • Гипотиреоз
  • Проблемы с концентрацией внимания/СДВГ
  • Болезнь Паркинсона и/или синдром беспокойных ног
  • Головокружение
  • Хронические головные боли
  • Необъяснимая слабость
  • Звон в ушах
  • Раздражительность
  • Боли в ногах
  • Одышка

Низкий уровень ферритина (дефицит ферритина)

Низкий диапазон (в зоне риска)

Уровень ферритина в крови ниже 12–30 нг/мл указывает на истощение запасов железа и является диагностическим критерием дефицита железа.

Поскольку он также ведет себя как белок острой фазы, уровни ферритина могут повышаться в несколько раз в ответ на стресс, инфекции или воспалительные состояния.

В этих случаях ферритин перестает быть точным индикатором дефицита железа.

В некоторых исследованиях утверждается, что традиционные пороговые значения 12 и 30 нг/мл слишком низки для выявления железодефицитной анемии у населения в целом, особенно у лиц с воспалительными заболеваниями или заболеваниями печени. Уровень выше примерно 40 нг/мл был предложен для исключения дефицита железа у большинства пациентов, а уровень выше 70 нг/мл был предложен для исключения дефицита железа у пациентов с воспалением или заболеваниями печени.

Помимо анемии, низкий уровень ферритина может также указывать на гипотиреоз, дефицит витамина С или глютеновую болезнь.

Вегетарианцы могут иметь значительно более низкий уровень ферритина в крови из-за дефицита железа. Одно исследование показало, что 19% вегетарианцев имеют дефицит железа.

Низкий уровень ферритина может сигнализировать об анемии, гипотиреозе, дефиците витамина С, целиакии и многих других заболеваниях.

Результаты выше обычных

Более высокие, чем обычно, уровни ферритина могут свидетельствовать о нарушениях накопления железа, таких как гемохроматоз.

Если ваш ферритин выше приведенных ниже цифр, у вас повышенный уровень ферритина:

  • от 24 до 336 микрограммов на литр для мужчин
  • от 11 до 307 микрограммов на литр для женщин

Наследственный гемохроматоз — это наследственное (генетическое) заболевание, при котором происходит избыточное накопление железа в организме (перегрузка железом). У лиц с наследственным гемохроматозом суточное всасывание железа из кишечника превышает количество, необходимое для возмещения потерь.Поскольку нормальный организм не может увеличить экскрецию железа, поглощенное железо накапливается в организме.

Мужчина с гемохроматозом может накапливать 20 граммов общего железа в организме к возрасту от 40 до 50 лет (нормальное содержание железа в организме составляет 3-4 грамма). Избыточные отложения железа в суставах, печени, яичках и сердце, которые вызывают поражение этих органов и вызывают признаки и симптомы гемохроматоза.

Женщины с гемохроматозом накапливают железо медленнее, чем мужчины, потому что они теряют больше железа, чем мужчины, из-за потери железа во время менструации.Поэтому у них обычно появляются признаки и симптомы повреждения органов из-за избытка железа на 10 лет позже, чем у мужчин.

Люди с наследственным гемохроматозом могут не иметь симптомов или признаков (и иметь нормальную продолжительность жизни), или у них могут быть серьезные симптомы и признаки перегрузки железом, которые включают:

  • сексуальная дисфункция
  • сердечная недостаточность
  • боли в суставах,
  • цирроз печени
  • сахарный диабет
  • потеря веса
  • усталость и
  • потемнение кожи.

Симптомы возникают из-за того, что железо накапливается в органах и приводит к разрушению и потере нормальной функции.

Другими причинами высокого уровня ферритина являются хронические воспалительные заболевания, такие как заболевания печени или ревматоидный артрит, или некоторые виды рака.

Повышенный по сравнению с нормальным уровень ферритина может наблюдаться при нескольких состояниях. Однако для диагностики этих состояний может потребоваться дополнительное тестирование на основе ваших симптомов и физического осмотра.

  • Гемохроматоз
  • Порфирия — группа заболеваний, вызванных дефицитом ферментов, поражающих нервную систему и кожу
  • Ревматоидный артрит или другое хроническое воспалительное заболевание
  • Болезнь печени
  • Гипертиреоз
  • Лейкемия
  • Лимфома Ходжкина
  • Многократные переливания крови
  • Злоупотребление алкоголем
  • Прием слишком большого количества препаратов железа

Если ваш уровень ферритина выше нормы, вашему врачу может потребоваться сравнить результаты с результатами других тестов, чтобы определить следующие шаги.

Для получения подробной информации о том, что означают результаты вашего теста на ферритин, поговорите со своим врачом.

Узнайте больше из клиники Мэйо.

Резюме

Концентрация ферритина в сыворотке менее 30 мкг/л у взрослого или 20 мкг/л у ребенка указывает на дефицит железа. Необходимо определить причину дефицита железа, что особенно важно для мужчин и женщин в постменопаузе, где это может быть первым признаком рака кишечника.

Важно понимать ограничения этого ценного теста.

Концентрация ферритина может повышаться при воспалении, заболеваниях печени и почек, злокачественных новообразованиях, ожирении и возрасте. Это увеличение может скрыть снижение, которое можно было бы ожидать при дефиците железа. Измерение растворимых рецепторов трансферрина в сыворотке может помочь в диагностике

дефицит железа в этих условиях.

При ранней перегрузке железом единственным признаком наследственного гемохроматоза может быть насыщение трансферрина более 45%. Несмотря на то, что сывороточный ферритин является ценным маркером перегрузки железом и полезным ориентиром для терапии, он часто является нормальным на ранних стадиях заболевания.

Вы можете легко измерить и отследить уровень ферритина графически, используя домашние тесты здоровья Lab Me. Либо одиночный маркер Ферритин, либо посмотрите на тест здоровья Перегрузки (лучше всего для спортсменов).

Загрузите инфографику ниже здесь.

 

Гемохроматоз — NHS

Гемохроматоз — это наследственное заболевание, при котором уровень железа в организме медленно увеличивается в течение многих лет.

Это накопление железа, известное как перегрузка железом, может вызывать неприятные симптомы.Если его не лечить, это может привести к повреждению таких частей тела, как печень, суставы, поджелудочная железа и сердце.

Гемохроматоз чаще всего поражает людей белого происхождения из Северной Европы и особенно распространен в странах, где много людей имеют кельтское происхождение, таких как Ирландия, Шотландия и Уэльс.

Информация:

Консультация по коронавирусу

Получите консультацию по коронавирусу и заболеваниям печени от British Liver Trust

Симптомы гемохроматоза

Симптомы гемохроматоза обычно начинаются в возрасте от 30 до 60 лет.

Общие симптомы включают:

Подробнее о симптомах гемохроматоза

Когда обращаться к терапевту

Обратитесь к терапевту, если у вас есть:

  • постоянные или тревожные симптомы, которые могут быть вызваны гемохроматозом, особенно если вы родом из северной Европы
  • родитель или брат или сестра больны гемохроматозом, даже если вы сами не имеете симптомов – можно провести анализы, чтобы проверить, подвержены ли вы риску развития проблем.

    Подробнее о тестах на гемохроматоз

    Лечение гемохроматоза

    В настоящее время нет лекарства от гемохроматоза, но есть методы лечения, которые могут уменьшить количество железа в организме и снизить риск повреждения.

    Существует 2 основных метода лечения.

    • флеботомия – процедура удаления части крови; сначала это может потребоваться делать каждую неделю, а затем от 2 до 4 раз в год до конца жизни. это используется только в том случае, если регулярно удалять часть вашей крови непросто избегать:

      • сухих завтраков с добавлением железа
      • добавок железа или витамина С
      • чрезмерного употребления алкоголя

      Подробнее о лечении гемохроматоза

      Причины гемохроматоза

      Гемохроматоз вызывается неисправным геном, который влияет на то, как организм усваивает железо из пищи.

      Вы рискуете заболеть этим заболеванием, если оба ваших родителя несут этот дефектный ген, и вы унаследуете по 1 копии от каждого из них.

      Вы не заболеете гемохроматозом, если унаследуете только одну копию дефектного гена, но есть шанс, что вы передадите дефектный ген своим детям.

      И даже если вы унаследуете 2 копии, вы не обязательно заболеете гемохроматозом. Только у небольшого числа людей с 2 ​​копиями этого неисправного гена когда-либо разовьется это заболевание.Точно неизвестно, почему это так.

      Подробнее о причинах гемохроматоза

      Осложнения гемохроматоза

      Если состояние диагностируется и лечится на ранней стадии, гемохроматоз не влияет на ожидаемую продолжительность жизни и вряд ли приведет к серьезным проблемам.

      Но если его не найти до тех пор, пока он не станет более продвинутым, высокий уровень железа может повредить части тела.

      Это может привести к потенциально серьезным осложнениям, таким как:

      • проблемы с печенью – включая рубцевание печени (цирроз) или рак печени
      • диабет – когда уровень сахара в крови становится слишком высоким
      • артрит – боль и отек суставов
      • сердечная недостаточность – когда сердце не может правильно перекачивать кровь по всему телу

      Подробнее об осложнениях гемохроматоза

      Дальнейшая поддержка

      Гемохроматоз Великобритания — это британская благотворительная организация, управляемая пациентами, которая предоставляет информацию и поддержку людям, живущим с гемохроматозом.

      Последняя проверка страницы: 14 ноября 2019 г.
      Дата следующей проверки: 14 ноября 2022 г.

      Уровни ферритина и COVID-19 | Панамериканский журнал общественного здравоохранения

      Vargas-Vargas et al.

      [Выдержка — аннотация отсутствует] Ферритин является ключевым медиатором иммунной дисрегуляции, особенно при выраженной гиперферритинемии, посредством прямого иммуносупрессивного и провоспалительного эффектов, что способствует цитокиновому шторму. Сообщалось, что летальные исходы при COVID-19 сопровождаются синдромом цитокинового шторма, поэтому было высказано предположение, что тяжесть заболевания зависит от синдрома цитокинового шторма.У многих людей с диабетом наблюдается повышенный уровень ферритина в сыворотке, и известно, что они сталкиваются с более высокой вероятностью серьезных осложнений от COVID-19. Исходя из этого, мы кратко рассматриваем доказательства, подтверждающие гипотезу о том, что уровень ферритина может быть решающим фактором, влияющим на тяжесть течения COVID-19.
      В одном исследовании с участием 20 пациентов с COVID-19 было обнаружено, что у лиц с тяжелым и очень тяжелым течением COVID-19 наблюдался повышенный уровень ферритина в сыворотке, при этом уровень ферритина в сыворотке крови в группе с очень тяжелым течением COVID-19 был значительно выше, чем в группе с тяжелым течением COVID-19. группа (1006.16 нг/мл [МКИ: 408,265-1988,25] против 291,13 нг/мл [МКИ: 102,1-648,42] соответственно). В соответствии с этим, другое исследование показало, что у пациентов, умерших от COVID-19, уровни ферритина были высокими при поступлении в больницу и на протяжении всего пребывания в больнице. Средние значения уровней ферритина в сыворотке после 16-го дня госпитализации превышали верхний предел обнаружения у этих пациентов, что свидетельствует о непрерывном повышении уровня ферритина. Кроме того, Чен и др. проанализировали клинические характеристики 99 пациентов, у 63 из них уровень ферритина в сыворотке крови значительно превышал норму 9.Повышенный уровень ферритина был обнаружен также при вскрытии 12 пациентов, причиной смерти которых стала инфекция SARS-CoV-2. Анализ периферической крови 69 пациентов с тяжелым течением COVID-19 выявил повышенный уровень ферритина по сравнению с пациентами с нетяжелым течением заболевания. Таким образом, был сделан вывод, что уровни ферритина в сыворотке тесно связаны с тяжестью течения COVID-19…

      Дисметаболическая гиперферритинемия: любая перегрузка железом не является гемохроматозом — Полный текст — Отчеты о клинических случаях в гастроэнтерологии 2015, Vol.9, № 1

      Нарушения обмена железа могут быть генетическими или приобретенными и соответственно проявляться первичным или вторичным состоянием перегрузки железом. Повреждение органов может быть результатом перегрузки железом и клинически проявляться в виде цирроза печени, сахарного диабета, артрита, эндокринных нарушений и кардиомиопатии. Гемохроматоз, наследуемый как аутосомно-рецессивное заболевание, является наиболее распространенным генетическим заболеванием, связанным с перегрузкой железом. Экспертные общества рекомендуют скрининг бессимптомных и симптоматических лиц с гемохроматозом путем измерения насыщения трансферрина (рассчитывается как железо сыворотки/общая железосвязывающая способность × 100).Дальнейшее тестирование на ген гемохроматоза рекомендуется, если насыщение трансферрина >45% с гиперферритинемией или без нее. Однако тактика ведения пациентов с низким или нормальным насыщением трансферрина не ясна. У пациентов с признаками перегрузки железом и высоким уровнем ферритина в сыворотке низкая или нормальная сатурация трансферрина должна насторожить врача в отношении других — первичных и вторичных — причин перегрузки железом, помимо гемохроматоза. Мы представляем здесь возможный подход к пациентам с гиперферритинемией, но с нормальным насыщением трансферрина.

      © 2015 S. Karger AG, Базель

      Введение

      Нормальное общее содержание железа в организме 3-4 г является результатом жесткого баланса между железом, всасываемым из желудочно-кишечного тракта, и железом, теряемым с калом, потом и через выделения. клетки кожи. Если запасы железа или абсорбция пищевого железа в желудочно-кишечном тракте превышают необходимое количество, механизм устранения избыточного железа отсутствует. Это состояние присутствия железа сверх того, что необходимо, называется перегрузкой железом.Заболевания, связанные с перегрузкой железом, часто связаны с наследственными дефектами или вторичными нарушениями метаболизма железа, возникающими в результате чрезмерных переливаний крови, добавок железа или инъекций железа. Наследственный гемохроматоз, который характеризуется генетической предрасположенностью к поглощению избытка железа из пищи, является наиболее частой формой генетической перегрузки железом.

      Перегрузка железом, независимо от основной этиологии, имеет различные проявления в зависимости от органов, пораженных избыточным отложением железа.Это может проявляться усталостью, изменением цвета кожи, болью в животе, болью в суставах, нерегулярными менструациями, бесплодием, импотенцией, нерегулярным сердечным ритмом, сердечной недостаточностью, впервые возникшим диабетом или трудностями контроля установленного диабета и повышением активности печеночных ферментов. Гемохроматоз, наиболее распространенное генетическое заболевание, связанное с перегрузкой железом, также может приводить к развитию опасных для жизни осложнений, таких как цирроз печени и гепатоцеллюлярная карцинома [1].

      Проявления перегрузки железом при гемохроматозе связаны с мутациями гена HFE, но не все пациенты с наследственным гемохроматозоподобным фенотипом несут патогенные мутации в гене HFE [2].Несколько других генетических мутаций, связанных с гемоювелином, гепсидином, рецептором трансферрина 2 и геном ферропортина, были обнаружены и известны как вызывающие проявления, сходные с классическим наследственным гемохроматозом. Гены гемоювелина и гепсидина участвуют в возникновении ювенильного гемохроматоза, мутация гена рецептора трансферрина 2 вызывает гемохроматоз 3 типа, а мутация гена ферропортина приводит к болезни ферропортина. Эти заболевания традиционно классифицировали как гемохроматоз, не относящийся к HFE, но недавно идентификация новых генов железа позволила отчетливо идентифицировать эти заболевания.

      Представление клинического случая

      Мужчина 55 лет поступил с жалобами на усиление одышки и учащенного сердцебиения. Он чувствовал себя хорошо до тех пор, пока за 1 неделю до госпитализации у него не появилась одышка сначала при физической нагрузке, а затем и в состоянии покоя. Он также сообщил об ортопноэ. У него был периодический продуктивный кашель с белой мокротой и хрипами. Он был в тревоге и трепете. С момента появления симптомов его толерантность к физической нагрузке снизилась с исходного уровня более десяти блоков до двух блоков.Он не сообщил о лихорадке, боли в груди, головокружении, обмороке, сыпи или потере веса.

      Его история болезни включала гипертонию, сахарный диабет и гиперлипидемию. Лекарства на момент поступления включали аспирин 81 мг в сутки, гидрохлоротиазид 12,5 мг в сутки, дилтиазем 30 мг 3 раза в сутки, лозартан 25 мг в сутки, а также фенофибрат и инсулин подкожно (70/30) 40 ЕД 2 раза в сутки. 10 лет назад он перенес аппендэктомию по поводу острого аппендицита. У него была аллергия на морепродукты и ингибиторы АПФ.Он сообщил об активном употреблении табака с пятилетним стажем курения, выпивал три бутылки пива в день и иногда нюхал кокаин, но бросил 2 года назад. Он родился в США, проучился до 11 класса и работал в продовольственном магазине, но в настоящее время не имеет работы. Он жил в квартире со своей женой и был сексуально активен в моногамных отношениях. Его мать и сестра больны сахарным диабетом, а отец умер от неизвестной формы рака.

      При осмотре лихорадки не было.Его частота пульса составляла 100 ударов в минуту, артериальное давление 142/84 мм рт. индекс был 28,8. Он оказался удобным. Кардиологическое исследование выявило нормальные тоны сердца и отсутствие набухания яремных вен. При аускультации легких выслушиваются двухбазилярные хрипы, хрипов нет. Живот не вздут, мягкий, безболезненный; печень пальпировалась на 5 см ниже края правой реберной дуги, шумы кишечника были нормальными.Он был в сознании и полностью ориентирован, двигательная сила и чувствительность во всех конечностях были нормальными. При осмотре конечность без особенностей, отёков нет.

      Гематокрит 41,2%, количество лейкоцитов 6,4 × 10 9 /л и количество тромбоцитов 245 × 10 9 /л. Базовая метаболическая панель, включая сывороточный натрий, сывороточный калий, азот мочевины крови и сывороточный креатинин, была нормальной. Результаты функциональных тестов печени, исследований железа и тестов для оценки другой этиологии повышенных трансаминаз приведены в таблице 1.Уровень proBNP в крови был повышен до 1002 пг/мл, а уровень гемоглобина A1C составил 7,8%. Серологическое тестирование на вирус иммунодефицита человека и токсикологический анализ мочи были отрицательными. На электрокардиограмме выявлены синусовая тахикардия, увеличение левого предсердия и удлинение интервала QT. Рентгенограмма грудной клетки показала застой в легочных сосудах, но без инфильтратов. Эхокардиограмма показала резкое снижение фракции выброса на 32% с глобальным гипокинезом и эксцентрической гипертрофией левого желудочка. При УЗИ органов брюшной полости обнаружена большая неоднородная печень длиной 18 см.

      Таблица 1

      Лабораторные исследования при поступлении

      Пациент был госпитализирован с первоначальным впечатлением о систолической застойной сердечной недостаточности. Его лечили внутривенным фуросемидом для диуреза с последующим быстрым симптоматическим улучшением. Высокие уровни ферритина в сыворотке в сочетании с клиническими признаками сердечной недостаточности, гепатомегалии и сахарного диабета свидетельствовали о состоянии перегрузки железом. Мы ожидали, что насыщение трансферрина будет > 45%, как это наблюдается при наследственном гемохроматозе, наиболее часто выявляемом генетическом заболевании, связанном с перегрузкой железом.Однако расчетная насыщенность трансферрина составила всего 28%. Анализ мутаций ДНК показал, что пациент был гетерозиготным по мутации C282Y и отрицательным по мутации H63D.

      Дифференциальный диагноз

      У 55-летнего мужчины с признаками перегрузки железом – повышенный уровень ферритина, сахарный диабет, увеличение печени, повышенный уровень печеночных ферментов и сердечная недостаточность – необходимо рассмотреть заболевания, относящиеся к следующим двум категориям [3]:

      Генетическая перегрузка железом

      (1) Гемохроматоз 1 типа — гемохроматоз HFE.(2) Гемохроматоз 2 типа — ювенильный гемохроматоз: (а) тип 2А — мутация в гене гемоювелина; (б) тип 2В — мутация в гене гепсидина. (3) Гемохроматоз 3 типа — гемохроматоз рецептора трансферрина 2. (4) Гемохроматоз 4 типа – ферропортиновая болезнь: (а) тип 4А – с низкой насыщенностью трансферрина; б) тип 4В — с высокой насыщенностью трансферрина. (5) А(гипо)трансферринемия. (6) Ацерулоплазминемия.

      Приобретенная перегрузка железом

      (1) Ятрогенные: (a) многократные переливания крови; (б) парентеральная терапия железом; в) пероральная терапия железом.(2) Хронические заболевания печени: (а) алкогольная болезнь печени; (б) гепатит В и С; в) поздняя кожная порфирия. (3) Анемии: (а) большая талассемия; б) хроническая гемолитическая анемия; в) дефицит пируваткиназы. (4) Прочие: (а) дисметаболическая гиперферритинемия.

      Обсуждение

      Перегрузка железом может проявляться усталостью, болями в суставах, заболеваниями печени, сердца, гипогонадизмом, сахарным диабетом и пигментацией кожи (бронзовая кожа). Особенности перегрузки железом с аномальным геном указывают на дифференциальный диагноз, который включает гемохроматоз 1 типа (HFE), гемохроматоз 2 типа, гемохроматоз 3 типа, гемохроматоз 4 типа, атрансферринемию и ацерулоплазминемию.Гемохроматоз HFE является наиболее распространенной формой наследственной перегрузки железом среди этих заболеваний. Это аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное двумя мутантными аллелями, обычно C282Y, гена HFE, которое характеризуется перегрузкой тканей железом с потенциалом заболевания органов [2,4]. У больного с признаками тканевой перегрузки железом с повышенным содержанием железа в плазме крови, о чем свидетельствуют гиперферритинемия и повышенная насыщенность трансферрина, для диагностики гемохроматоза HFE необходимо провести генетическое тестирование на мутацию C282Y гена HFE.Приблизительно 85-90% пациентов с наследственными формами перегрузки железом являются гомозиготными по мутации C282Y в HFE. Очень небольшая часть пациентов являются составными гетерозиготами и имеют либо один аллель с мутацией C282Y, а другой аллель с мутацией H63D (C282Y/H63D), либо один аллель с мутацией C282Y, а другой аллель с мутацией S65C (C282Y/S65C). 3]. Остальные 10-15% больных с наследственными формами перегрузки железом без патогенных мутаций в гене HFE подпадают под определение не-HFE-гемохроматоза [5].

      Второй наиболее распространенной формой наследственного нарушения метаболизма железа является ферропортиновая болезнь. Ферропортиновая болезнь была впервые описана в 1999 году как аутосомно-доминантное заболевание с признаками, сходными с гемохроматозом HFE [6]. Клинически заболевание обычно ограничивается поражением печени и легкой анемией, однако у некоторых больных наблюдается полный спектр клинических симптомов, типичных для гемохроматоза. Это вызвано мутацией в гене SLC40A1, кодирующем белок ферропортин.Сравнение наследственного гемохроматоза и ферропортиновой болезни [2] показано в таблице 2.

      Таблица 2

      Сравнение наследственного гемохроматоза и ферропортиновой болезни она играет роль экспортера железа. Белок ферропортин способствует высвобождению как пищевого железа из энтероцитов, так и железа, высвобождаемого поврежденными или стареющими эритроцитами в кровоток (рис.1). Экспрессия ферропортина, белка трансмембранного рецептора, регулируется его лигандом гепсидином [7]. Гепсидин, негативный регулятор всасывания железа, связывается с трансмембранным белком ферропортином при избытке железа или воспалении. Это связывание приводит к интернализации ферропортина с последующей его лизосомной деградацией. В результате снижается количество железа, выделяемого в кровоток энтероцитами и макрофагами [8]. С другой стороны, при состояниях дефицита железа экспрессия гепсидина снижается, и, следовательно, избыток железа высвобождается в кровоток.Мутация белка ферропортина, как и в случае ферропортиновой болезни, делает его устойчивым к гепсидину, тем самым устраняя негативную регуляцию и приводя к избыточному высвобождению железа в кровоток.

      Рис. 1

      Регуляция экспорта железа из энтероцитов посредством взаимодействия гепсидина и ферропортина. DMT1: переносчик двухвалентного металла; Fe 2+ : молекула железа в двухвалентной форме; Fe 3+ : молекула железа в трехвалентной форме.

      У нашего пациента нормальная насыщенность трансферрина наряду с гетерозиготностью по мутации C282Y делала диагноз гемохроматоза маловероятным.Отсутствие экстрапирамидных симптомов, мозжечковой атаксии и деменции исключало ацерулоплазминемию. А(гипо)трансферринемия — чрезвычайно редкое аутосомно-рецессивное заболевание перегрузки железом, характеризующееся тяжелой микроцитарной анемией [9], которой не было у этого пациента. Ферропортиновая болезнь менее вероятна при отсутствии гиперферритинемии в семейном анамнезе. Однако полностью исключить спорадический случай ферропортиновой болезни нельзя. Возможность ферропортиновой болезни следует учитывать только после исключения более частых вторичных причин гиперферритинемии.

      Вторичное или приобретенное состояние перегрузки железом при отсутствии аномального гена предполагает такие расстройства, как хроническая гемолитическая анемия, дисметаболическая гиперферритинемия, хроническое заболевание печени, вызванное алкоголем, гепатит B или C, поздняя кожная порфирия и ятрогенные состояния перегрузки железом.

      В отсутствие антител к гепатиту С или поверхностного антигена гепатита В у нашего пациента маловероятно, что причиной был вирусный гепатит В или С. Отсутствие каких-либо поражений кожи и фотосенсибилизация исключали позднюю кожную порфирию.Наш пациент не сообщал о какой-либо истории терапии препаратами железа, за исключением ятрогенной перегрузки. При наличии нормального гемоглобина и гематокрита хроническая гемолитическая анемия также маловероятна. Алкогольная болезнь печени также вряд ли могла быть причиной, поскольку она связана с повышенным насыщением трансферрина [10]. Хроническое употребление алкоголя приводит к снижению уровня гепсидина, который изменяет гемостаз железа, вызывая избыток железа [11].

      Дисметаболическая гиперферритинемия, также известная как резистентность к инсулину, связанная с перегрузкой железом, является гораздо более распространенным заболеванием, чем клинически признано врачами.Он характеризуется наличием повышенного уровня ферритина в сыворотке крови, но нормальной насыщенностью трансферрина у лиц с признаками метаболического синдрома. У нашего пациента с избыточной массой тела, у которого были другие признаки метаболического синдрома, включая сахарный диабет, гипертонию и гиперлипидемию, этот диагноз кажется наиболее вероятным, особенно при отсутствии генетической мутации гемохроматоза HFE и исключении других вторичных причин перегрузки железом (рис. 2). .

      Рис. 2

      Алгоритм для пациентов с повышенным уровнем ферритина и подозрением на перегрузку железом.

      Заключение

      У пациента с признаками и симптомами перегрузки тканей железом и высоким уровнем ферритина в сыворотке низкая или нормальная насыщенность трансферрина должна насторожить врача в отношении других — первичных и вторичных — причин перегрузки железом помимо гемохроматоза. Другие первичные состояния перегрузки железом с нормальным насыщением трансферрина включают ферропортиновую болезнь типа А и ацерулоплазминемию. Вторичные состояния перегрузки железом с нормальной насыщенностью трансферрина включают дисметаболическую гиперферритинемию.Дисметаболическая гиперферритинемия, более распространенная, особенно при наличии метаболического синдрома, должна рассматриваться как наиболее вероятное нарушение в таких сценариях высокого ферритина при нормальной насыщенности трансферрина.

      Заявление о раскрытии информации

      У авторов нет конфликта интересов или источников финансирования, которые следует раскрывать.

      Лицензия открытого доступа: Это статья открытого доступа, лицензированная в соответствии с условиями лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial 3.0 Unported (CC BY-NC) (www.karger.com/OA-license), применимо только к онлайн-версии статьи. Распространение разрешено только в некоммерческих целях.
      Дозировка препарата: авторы и издатель приложили все усилия, чтобы гарантировать, что выбор препарата и дозировка, указанные в этом тексте, соответствуют текущим рекомендациям и практике на момент публикации. Тем не менее, в связи с продолжающимися исследованиями, изменениями в правительственных постановлениях и постоянным потоком информации, касающейся лекарственной терапии и реакций на лекарства, читателю настоятельно рекомендуется проверять вкладыш в упаковке для каждого лекарства на предмет любых изменений в показаниях и дозировке, а также для дополнительных предупреждений. и меры предосторожности.Это особенно важно, когда рекомендуемый агент является новым и/или редко используемым лекарственным средством.
      Отказ от ответственности: заявления, мнения и данные, содержащиеся в этой публикации, принадлежат исключительно отдельным авторам и участникам, а не издателям и редакторам. Появление рекламы и/или ссылок на продукты в публикации не является гарантией, одобрением или одобрением рекламируемых продуктов или услуг или их эффективности, качества или безопасности.Издатель и редактор(ы) отказываются от ответственности за любой ущерб людям или имуществу в результате любых идей, методов, инструкций или продуктов, упомянутых в содержании или рекламе.

      Мужчина в возрасте 50 лет с высоким уровнем ферритина и нарастающими когнитивными нарушениями

      У здорового мужчины в возрасте около 30 лет был обнаружен повышенный уровень ферритина, что вызвало подозрение на гемохроматоз. В течение многих лет его лечили флеботомией, но в 50 лет у него развились прогрессирующие нервно-психические симптомы.Анализ крови, наконец, поставил диагноз — более чем через 20 лет после того, как болезнь впервые появилась.

      Согласно медицинской документации, пациенту было около 30 лет, когда у него случайно обнаружили повышенный уровень ферритина в сыворотке около 800 мкг/л (34 – 300 мкг/л), насыщение трансферрина 11 – 16  % (20 – 45  % ), АЛТ сыворотки 90 ЕД/л (10 – 50 ЕД/л) и гемоглобин 12,8 г/100 мл (13,4 – 17,0 г/100 мл). Он был донором крови и сдавал кровь семь раз, но ему пришлось остановиться из-за склонности к низкому уровню гемоглобина.Помимо повышенной утомляемости, в остальном он был здоров и работал полный рабочий день.

      Направлен в гематологическую поликлинику. Низкая насыщенность трансферрина свидетельствовала против гемохроматоза, поэтому заболевание печени с вторичной гиперферритинемией считалось более вероятным.

      Измерение ферритина в сыворотке является обычным делом в общей практике, и умеренная гиперферритинемия является относительно частым признаком (1). Транзиторное повышение наблюдается при острых воспалительных заболеваниях с повышенным синтезом ферритина и других белков острой фазы, а также при состояниях, которые приводят к повреждению гепатоцитов и утечке ферритина, особенно при гепатите и спорадическом чрезмерном употреблении алкоголя (2).Стойкая гиперферритинемия наблюдается при хронических состояниях, таких как алкоголизм, инфекции, воспалительные заболевания, ожирение печени, диабет, некоторые виды рака, гемолиз и перегрузка железом вследствие наследственного гемохроматоза (1, 3).

      У здорового мужчины в возрасте от 30 до 40 лет стабильно повышенный уровень ферритина 500 – 600 мкг/л свидетельствует о доклиническом наследственном гемохроматозе. Слегка повышенный уровень АЛТ в сыворотке и утомляемость, как и у нашего пациента, являются общими начальными симптомами перехода болезни в клиническую стадию.Однако низкая насыщенность трансферрина не соответствовала этому диагнозу, поскольку повышенная насыщенность трансферрина, превышающая 45  %, является патогномоничным признаком наследственного гемохроматоза (4).

      Больной находился под наблюдением гематологической поликлиники. Хотя причина его болезни оставалась неясной, предполагалось, что у него перегрузка железом, и поэтому была предпринята попытка лечения кровопусканием по тем же принципам, что и при гемохроматозе. Как и ожидалось, уровни ферритина и АЛТ в сыворотке снизились, как и насыщение трансферрина.Из-за его склонности к низкому уровню гемоглобина с сопутствующим риском анемии интервал между сеансами флеботомии был увеличен. В периоды без лечения уровни ферритина в сыворотке повышались с улучшением гематологического статуса.

      Считалось, что гиперферритинемия отражает патогенную перегрузку железом, которую можно устранить с помощью флеботомии. Флеботомия стимулирует эритропоэз для замены потерянной крови (4). Повышенный синтез гемоглобина увеличивает потребность костного мозга в железе, и анемии можно избежать до тех пор, пока железо остается в запасах железа в организме.Поскольку флеботомия привела к анемии, цель лечения была изменена с устранения перегрузки железом на ее ограничение у нашего пациента.

      В медицинских записях указано, что, когда пациенту было за 50, у него был инсулинозависимый диабет, нечеткость зрения из-за легкой непролиферативной ретинопатии и нарушения памяти, которые повлияли на его повседневную жизнь. Он все еще был на работе. В предыдущие четыре года флеботомию выполняли примерно каждые четыре месяца.

      Уровень ферритина составлял 400 – 500 мкг/л, АЛТ в сыворотке 70– 80 ЕД/л, насыщение трансферрина <20  %, а уровень растворимого рецептора трансферрина в сыворотке (sTfR) увеличился до 2.1 мг/л (0,8 – 1,5 мг/л). Биопсия печени показала умеренный стеатоз, фиброз и обильное отложение железа в гепатоцитах, но не в клетках Купфера. Генетическое тестирование, которое недавно стало доступным, не выявило мутации в гене гемохроматоза HFE, который является наиболее частой причиной наследственного гемохроматоза.

      У пациента было нарушение отложения железа с характером результатов лабораторных исследований, исключающим «классический гемохроматоз». Наоборот, это состояние было больше похоже на другой вариант наследственного гемохроматоза, тип 4, который недавно был описан в литературе и назван ферропортиновой болезнью (5).

      Нормальный HFE статус гена, низкое насыщение трансферрина, функциональный дефицит железа с повышенным sTfR, склонность к гипохромной анемии и снижение толерантности к флеботомии, несмотря на отложение железа в печени и гиперферритинемию, являются основными признаками наследственной аутосомно-доминантной ферропортиновой болезни (5) . Это хорошо соответствовало результатам, полученным у нашего пациента. Однако биопсия печени, которая дала отрицательный результат на отложение железа в клетках Купфера, и общая клиническая картина с диабетом, ретинопатией и когнитивными нарушениями — нет.

      В возрасте 50 лет пациент был госпитализирован в неврологическое отделение из-за преходящих симптомов, которые, согласно медицинской документации, были связаны с небольшим инфарктом заднего кровообращения. Т2-взвешенная МРТ головы показала выраженную гипоинтенсивность базальных ганглиев и зубчатого ядра мозжечка, тогда как МРТ-ангиография без особенностей. В описании МР-изображений гипоинтенсивность интерпретируется как центральные отложения железа в головном мозге.

      В последующие годы у пациента наблюдались нарастающие когнитивные нарушения, а также изменения личности, становившаяся все более агрессивной.Он бросил работу. Врач общей практики направил его на амбулаторное обследование в гериатрическое психиатрическое отделение. Согласно медицинской документации, при электроэнцефалографии (ЭЭГ) выявлена ​​неспецифическая лобно-височная дисфункция, соответствующая легкой энцефалопатии. МРТ головы (DWI- и SWI-последовательности) показала генерализованные отложения железа как в коре головного мозга, так и в мозжечке. Когда ему было под пятьдесят, он был госпитализирован в отделение по изучению слабоумия.

      Позитронно-эмиссионная томография головного мозга с фтордезоксиглюкозой (ФДГ-ПЭТ) показала неспецифические патологические изменения.МРТ брюшной полости выявила умеренное отложение железа в печени и атрофию со значительной жировой инфильтрацией поджелудочной железы. Больная выписана с диагнозом деменция средней степени тяжести с лобным синдромом неуточненной формы и направлена ​​в неврологическое отделение для дальнейшего выяснения этиологии заболевания.

      При неврологическом обследовании выявлены шаткость походки, атаксия в коленно-пяточной пробе, отклонения от нормы в пальце-носовой пробе, интенционный тремор и медленные саккады, что может свидетельствовать о заболевании мозжечка.МРТ головы выявила распространенные отложения железа в коре головного мозга, ядрах ствола мозга и базальных ганглиях (рис. 1), но не в мозговых оболочках. Цереброспинальная жидкость была нормальной, за исключением небольшого повышения общего белка. Исследование маркеров деменции выявило неспецифическое увеличение тау-белка и нормального β-амилоида.

      Рисунок 1 МРТ головного мозга пациента в возрасте около 50 лет. Т2-взвешенные (верхний ряд) и взвешенные по восприимчивости (SWI, нижний ряд) серии. SWI значительно более чувствителен к отложению железа, чем серия T2.Существует широко распространенное и симметричное отложение железа, при этом отложения проявляются гипоинтенсивностью в коре головного мозга (А) и коре мозжечка (Г), полосатом теле (стрелка на В), красном ядре и черной субстанции (стрелка и наконечник стрелки на С) и зубчатом ядре мозга. мозжечок (стрелка на D)

      У пациента было центральное отложение железа в головном мозге с прогрессирующими неврологическими симптомами и патологией в нескольких областях центральной нервной системы, включая сетчатку. Эта комбинация неврологических симптомов плюс накопление железа в головном мозге и других органах наблюдается при ряде отчетливых прогрессирующих состояний, известных как «нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге» (NBIA) (6, 7).При этих заболеваниях накопление железа в головном мозге, особенно в базальных ганглиях, лучше всего видно на Т2-взвешенных и взвешенных по восприимчивости МРТ-изображениях (SWI).

      Были рассмотрены некоторые из следующих условий:

      Нейроферритинопатия вызывает отложение железа в базальных ганглиях, но уровень ферритина в сыворотке часто низкий. Заболевание может привести к паркинсонизму, но имеет большее фенотипическое сходство с болезнью Гентингтона (6).

      Поверхностный сидероз вызывает отложение железа из-за распада гемоглобина в спинномозговой жидкости.Причиной часто является хроническое кровотечение в субарахноидальное пространство. Общие симптомы включают сенсоневральную тугоухость, атаксию, пирамидные симптомы и слабоумие. У нашего пациента не было отложений железа в мозговых оболочках и неизвестного источника кровотечения.

      Болезнь Вильсона — генетическое заболевание, вызывающее отложение меди в головном мозге, печени и роговице с развитием цирроза печени, психоневрологических симптомов, двигательных расстройств и гемолитической анемии (8). Кольцо Кайзера-Флейшера в роговице является патогномоничным признаком.Заболевание характеризуется низким уровнем меди и церулоплазмина в сыворотке крови и высоким уровнем меди в моче. Однако ни биопсия печени, ни состояние глаз нашего пациента, ни его отложения металлов не были типичными для болезни Вильсона.

      Другим нарушением отложения железа с низким содержанием меди и церулоплазмина в сыворотке крови является ацерулоплазминемия (6).

      При подозрении на это состояние было запрошено количественное определение сывороточной меди и церулоплазмина. Уровни обоих оказались слишком низкими для измерения: медь в сыворотке крови <2.0 мкмоль/л (13 – 21 мкмоль/л) и церулоплазмин сыворотки <0,04 г/л (0,22– 0,38 г/л). Поэтому диагноз ацерулоплазминемии был поставлен на основании типичных клинических, визуализационных и биохимических признаков.

      На момент постановки диагноза мужчине было почти 60 лет. У него было значительное отложение железа в головном мозге, а также когнитивные нарушения, деменция, хроническая усталость и неврологические симптомы, соответствующие повреждению мозжечка, такие как трудности с координацией и походкой, дизартрия, интенционный тремор и дисдиадохокинез.

      Лечение препаратом, который связывает железо и выводит его с мочой, так называемым энтеросорбентом, является единственным способом контролировать состояние. Десфериоксамин и более новые пероральные хелаторы деферасирокс и деферипрон были опробованы у ряда пациентов с ацерулоплазминемией и другими нарушениями NBIA. Однако их эффективность при явных отложениях железа в головном мозге сомнительна (9) – (11). Мы планируем начать лечение с перорального хелатора в сочетании с тщательно контролируемым кровопусканием.

      Обсуждение

      Обсуждение

      В этом клиническом случае описывается течение болезни и клиническая картина мужчины с редкой болезнью ацерулоплазминемией, у которой прошло 20 лет, прежде чем это состояние было диагностировано.Самым ранним и наиболее важным признаком была стабильная гиперферритинемия без серьезных клинических симптомов, что неудивительно вызвало подозрение на наследственный гемохроматоз. Однако низкий уровень насыщения трансферрина опровергает этот диагноз. При классическом гемохроматозе насыщение трансферрина обычно превышает верхний референтный предел (45  %) (4). Использовать диагностический генетический анализ было невозможно, так как это было за несколько лет до открытия гена гемохроматоза HFE. В настоящее время известно, что мутация C282Y присутствует у 85  % пациентов с классическим наследственным гемохроматозом (12).Считалось, что у пациента есть патогенетическая перегрузка железом неизвестной этиологии, и поэтому ему была проведена флеботомия.

      После нескольких лет наблюдения за больным и в свете новых знаний о генетической регуляции метаболизма железа стало ясно, что заболевание может быть связано с другой недавно обнаруженной мутацией. Сегодня мы знаем, что редкие мутации в нескольких других генах, регулирующих железо, могут вызывать не- HFE наследственный гемохроматоз с различными лабораторными и клиническими фенотипами (13).

      После HFE -гемохроматоз следующим по распространенности вариантом является ферропортиновая болезнь. Это вызвано редкой аутосомно-доминантной мутацией в гене, кодирующем ферропортин (5), белок клеточной мембраны, который транспортирует железо из клеток. Мутация блокирует клеточный экспорт железа, которое, таким образом, сохраняется в запасах железа. Наблюдается вторичное повышение уровня ферритина в сыворотке. Это особенно влияет на макрофаги, которые обычно выделяют большое количество железа в плазму в результате распада мертвых эритроцитов.В результате снижается поступление железа в плазму с пониженным насыщением трансферрина и легкой гипохромной анемией. Флеботомия усугубляет тенденцию к анемии, потому что железа, мобилизованного из макрофагов, недостаточно для удовлетворения потребностей, вызванных повышенным синтезом гемоглобина. Со временем большое количество железа также откладывается в гепатоцитах, вызывая повреждение печени.

      У нашего пациента были результаты лабораторных анализов и определенные симптомы, которые напоминали недавно открытую ферропортиновую болезнь, за одним заметным исключением: биопсия печени не выявила отложений железа в макрофагах (клетки Купфера), патогномоничный признак ферропортиновой болезни (5). .Анализ мутаций гена ферропортина еще не проводился. Только когда пациент окончательно заболел с нервно-психическими симптомами и нарушениями МРТ головного мозга, которые нельзя было объяснить ни HFE -гемохроматозом, ни ферропортиновой болезнью, правильный диагноз был поставлен с помощью простого анализа крови.

      Ацерулоплазминемия — аутосомно-рецессивное заболевание с дефицитом церулоплазмина, вызванное мутацией в гене церулоплазмина (6, 14).Церулоплазмин представляет собой медь-связывающий белок плазмы, который окисляет железо, прежде чем оно сможет связаться с трансферрином и транспортироваться в эритропоэтический костный мозг и другие ткани. Как и при ферропортиновой болезни, мутация гена церулоплазмина приводит к снижению экскреции железа из клеток, повышению уровня ферритина в сыворотке до 40 раз, низкому насыщению трансферрина, склонности к анемии и непереносимости интенсивного кровопускания (15).

      Заболевание характеризуется сильно сниженным или неопределяемым уровнем церулоплазмина и меди в сыворотке крови.Далее следуют прогрессирующее отложение железа в центральной нервной системе, печени и поджелудочной железе с постепенной нейродегенерацией, дегенерацией сетчатки, фиброзом печени и инсулинозависимым диабетом. Гипометаболизм можно увидеть в базальных ганглиях и таламусе с помощью ФДГ-ПЭТ. Часто встречается атрофия мозжечка. Причина отложения железа в базальных ганглиях, таламусе, зубчатом ядре и коре головного мозга неизвестна. При вскрытии отложение железа также было обнаружено в сердце, щитовидной железе, почках и селезенке (14).

      Клинические симптомы появляются в возрасте от 30 до 40 лет и медленно ухудшаются с годами. В метаанализе, который включал 28 гомозиготных пациентов со средним возрастом 51 год, наиболее распространенными психоневрологическими симптомами были мозжечковая атаксия (46  %), когнитивные нарушения (42  %) и орофациальные дискинезии (28  %) (15). У гетерозиготных носителей могут быть умеренные отклонения в результатах лабораторных анализов, с легкой формой заболевания или без нее.

      Ацерулоплазминемия впервые была описана в Японии в 1987 г. (16).Заболевание встречается крайне редко, по оценкам, его распространенность в Японии составляет один случай на два миллиона населения (15). Распространенность в других странах неизвестна. Было описано более 40 различных мутаций (16), и идентичность мутаций у нашего пациента неясна. Тем не менее, мы уверены в нашем диагнозе ацерулоплазминемии. Мы основываемся на дефиците церулоплазмина и меди в сыворотке крови в сочетании с изменением статуса железа, типичных данных МРТ головного мозга, а также на общей клинической картине с характерными неврологическими симптомами, деменцией и сахарным диабетом у данного пациента.

      Тщательно управляемая флеботомия удаляет железо из гепатоцитов с падением уровня ферритина в сыворотке, но не из головного мозга. Здесь единственным вариантом является лечение хелатором железа. Однако из-за низкой распространенности нарушений NBIA мало что известно об эффективности хелаторной терапии. Небольшое количество обсервационных исследований и сообщений о клинических случаях показали, что хелаторы удаляют железо из гепатоцитов, но оказывают ограниченное и вариабельное воздействие на мозг. Это можно объяснить низкой проникающей способностью гематоэнцефалического барьера, стадией заболевания и типом генетической мутации (9) – (11, 17).В свете плохого прогноза важно, чтобы пациенты с ацерулоплазминемией и другими нарушениями NBIA были выявлены на ранней стадии, чтобы можно было рассмотреть возможность профилактической терапии хелаторами. Сочетание гиперферритинемии с неврологической симптоматикой необходимо исследовать с измерением сывороточного церулоплазмина и меди, пробами функции печени и толерантности к глюкозе, осмотром глаз, а также МРТ головы с целью выявления депонирования железа в головном мозге. Триада симптомов, состоящая из когнитивных нарушений, двигательных нарушений и ретинопатии, должна вызвать подозрение на ацерулоплазминемию.Это легко подтверждается или исключается простыми анализами крови. Польза для пациентов, состояние которых выявляется на ранней стадии, может быть велика.

      Пациент дал согласие на публикацию данной статьи

      .

Похожие записи

При гормональном сбое можно ли похудеть: как похудеть при гормональном сбое

Содержание Как похудеть после гормональных таблетокЧто такое гормональные таблеткиПочему прием гормонов ведет к избыточному весу (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); […]

Гипотензивные средства при гиперкалиемии: Гипотензивные средства при гиперкалиемии — Давление и всё о нём

Содержание Препараты, применяемые для лечения гипертонической болезни | Илларионова Т.С., Стуров Н.В., Чельцов В.В.Основные принципы антигипертензивной терапииКлассификация Агонисты имидазолиновых I1–рецепторов […]

Прикорм таблица детей до года: Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственном

Содержание Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственномКогда можно и нужно вводить прикорм грудничку?Почему […]

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.