Синдром эдвардс: Синдром Эдвардса — Трисомия 18

alexxlab Разное

Содержание

Cиндром Эдвардса как проявление генетического заболевания в педиатрической практике (клинический случай)

Синдром Эдвардса – хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Частота встречаемости синдрома Эдвардса варьирует от 1 на 3000-8000 рождённых.

В данной статье освещена тема редких генетических заболеваний в практике врача-педиатра на примере синдрома Эдвардса. Также представлен разбор клинического случая выявления данного синдрома у ребенка, находившегося на стационарном лечении в отделении выхаживания недоношенных детей.

Врачу-педиатру необходимо и очень важно помнить о наличии такого грозного заболевания для своевременной диагностики и выбора тактики дальнейшего ведения таких пациентов. В статье представлены данные об этиологии, эпидемиологии, клинических признаках, диагностике и дальнейшей тактики лечения данной группы пациентов.

Синдром Эдвардса (другое название-синдром трисомии хромосомы 18) – генетическое заболевание, обусловленное наличием у человека дополнительной копии восемнадцатой хромосомы, то есть вместо двух 18-х хромосом в норме у больного присутствуют три 18-х хромосомы. Синдром Эдвардса является вторым по частоте хромосомным заболеванием после синдрома Дауна и характеризуется множеством пороков внутриутробного развития ребенка. Описание основных симптомов данной болезни было сделано еще в начале XX века. До середины 1900-х годов собрать достаточную информацию об этой патологи не представлялось возможным. Вопервых, для этого необходим был соответствующий уровень развития технологий, который позволил бы обнаружить лишнюю хромосому. Во-вторых, большинство детей умирало в первые дни или недели жизни из-за низкого уровня оказания медицинской помощи.

Первое полное описание болезни и ее основной причины (появление лишней 18-й хромосомы) было сделано только в 1960 году врачом Джоном Эдвардом, в честь которого тогда и назвали новую патологию. Дети с синдромом Эдвардса имеют несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, поэтому основная масса из них не доживает и до одного года. Более половины больных детей умирают в возрасте 2-3 месяцев, а до 12 месяцев доживает лишь около 10% пациентов. В настоящее время разработана государственная программа, включающая 24 стандарта оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности.


Источник: https://elibrary.ru/item.asp?id=32849658&
Cиндром Эдвардса как проявление генетического заболевания в педиатрической практике (клинический случай) / Е.С. Захарова, А.Д.  Ларикова // Вестник новых медицинских технологий, электронный журнал – 2018 – N 2
The Edwards syndrome as the manifestation of genetic disease in pediatric practice (clinical case) / E.S. Zakharova, A.D. Laricova // Journal of new medical technologies, eEdition – 2018 – N 2
DOI: 10.24411/2075-4094-2018-16008

 

Синдром Эдвардса

Хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.

Эпидемиология:

Популяционная частота примерно 1:7000. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Этиология:

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18.

Клиническая картина:

Соматические аномалии:

  • рождаются с низким, в среднем 2177 г. Весом

  • аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму

  • нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие

  • глазные щели узкие и короткие

  • ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют

  • наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует

  • грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной

  • в 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен

  • из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии

Нервно-психическое развитие:

  • у всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела

  • изменения структур олив

  • выраженная умственная отсталость

  • снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %.

Синдром Патау

Эпидемиология:

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1.

Этиология:

Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и транслокация. Другие цитогенетические варианты встречаются крайне редко. Обусловлен появлением дополнительной хромосомы 13. В трёх из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Клиническая картина:

Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью.

Соматические аномалии:

  • умеренная микроцефалия

  • низкий скошенный лоб

  • суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено,

  • микрофтальмия и колобома,

  • помутнение роговицы,

  • запавшая переносица,

  • широкое основание носа,

  • деформированные ушные раковины,

  • расщелина верхней губы и нёба,

  • полидактилия,

  • флексорное положение кистей,

  • короткая шея

  • у 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др.

  • фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа.

  • почки увеличены, выявляются пороки развития половых органов.

Нервно-психическое развитие:

нарушение развития различных отделов ЦНС

Часто не доживают до года. Иногда живут до 5 лет. Крайне редко – до 10.

Синдром Эдвардса, портал врачей Челябинской области и города Челябинска

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Причины заболевания

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявления синдрома

Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом.

Вариации

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

См. также

Синдром Эдвардса

31 января 2016

Когда родители узнают о генетическом диагнозе, первым делом они стараются узнать о прогнозах лечения и выздоровления. Если болезнь неизлечима, то встает вопрос о продолжительности жизни.

Врачи и интернет-ресурсы говорят, что «60 % детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 месяцев. В роддоме родителям часто рекомендуют отказаться от этого ребенка и подумать о том, чтобы завести еще детей.

Реальность же оказывается совсем иной.

Синдром Эдвардса очень редкий, чаще всего семьи никогда не видели других детей с этим синдромом. Да и у врачей это чаще всего первый синдром Эдвардса в практике. Дальше начинаются проблемы – с глотанием, питанием, дыханием, сном, стулом, непонятными выгибаниями. И каждая семья наощупь, вслепую, идет этот путь.

Мы в Детском хосписе устроили встречу для семей с синдромом Эдвардса, которых нам удалось найти. К нам приехала семьи из Тулы, где мальчику 9 лет, и он ходит в школу. По скайпу с нами была мама из Белоруссии, ее дочке 6 лет. Тане 2,5 года. Назире 1,5 года. Сашеньке в марте будет 3 года.

Оказалось, что дети очень похожи внешне. И у всех одинаковые трудности: кто-то год пролежал в реанимации на ИВЛ, многие дети и сейчас едят и дышат через стомы. Но тяжелее всего всем было в роддоме, когда врач сообщал диагноз, и родители открывали статью в Википедии.

А потом оказалось, с синдромом Эдвардса можно жить! Мама Маши из Белоруссии сказала: «Сейчас, если бы мне предложили пройти этот путь заново, я бы согласилась. Я понимаю, что Маша никогда не будет ходить, говорить, и я принимаю ее такой, какая она есть. От Маши столько света, она радует нас по-своему».

Мы очень хотим объединить «опытных» родителей, чтобы помогать тем, кто впервые столкнулся с этим диагнозом. Хотим сделать сайт по синдрому Эдвардса и маленькое сообщество родителей. В связи с этим мы ищем:
— родителей детей с синдромом Эдвардса;
— дизайнера\программиста, который поможет сделать сайт.
Для связи Лида: 8 968 029 38 29, [email protected]

Потрясающий блог ведут родителей Саши с синдромом Эдвардса

https://www.facebook.com/Aleksandra-430939480373061

Синдром Эдвардса — Future Health Biobank Cyprus Russian

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса выявляется у 1 из 6000 живорожденных детей и является серьезным генетическим заболеванием, которое может привести к выкидышу или рождению мертвого ребенка. Дети с этим заболеванием часто развиваются с задержкой и имеют серьезные проблемы со здоровьем. К сожалению, даже доношенные дети имеют мало шансов прожить более одного года.

# Факты

Пренатальный тест Vision считается наиболее точным и надежным из всех существующих, частота ошибок составляет лишь 0,10%

Обычно женщинам предлагают пройти диагностическое тестирование на синдром Эдвардса только в том случае, если они относятся к категории высокого риска.

Этот диагностический тест является инвазивным и представляет риск для здоровья, поскольку образец берется из зародышевого пузыря, что иногда приводит к спонтанному выкидышу в течение 72 часов.

Тест Vision можно выполнять всем женщинам уже на 10 неделе беременности, он предоставляет подробную картину склонности ребенка к этой болезни. Этот тест не представляет никакого риска, связанного с инвазивным тестированием, поскольку для его проведения необходимо лишь взять у матери образец крови небольшого объема.

Хотите получить подробную информацию?

Чтобы получить дополнительную информацию о наших услугах, просто закажите брошюру. Заполните форму запроса, и мы вышлем вам брошюру по электронной или обычной почте.

Заказать брошюру

Хотите заказать пренатальный тест Vision?

На странице «Стоимость услуг» вы найдете подробную информацию о вариантах оплаты, тарифные планы и порядок заказа желаемого пакета услуг.

Выберите свой пакет услуг

Узнать о других заболеваниях, которые можно обнаружить с помощью пренатального теста Vision

Справочная информация

Лечение Синдром Эдвардса в Чите, симптомы, причины, способы лечения

Атрофия мышц Дефекты строения головы Деформация челюсти Деформация грудной клетки Деформация внешних половых органов Искажение лица Косоглазие Косолапость Маленькая голова Маленький рот Нарушения в органах пищеварительного тракта Недоразвитость глазных яблок Низкий вес при рождении Низко расположенные уши Отставание в физическом развитии Отставание в умственном развитии Перепонки между пальцами Порок сердца Волчья пасть Заячья губа

Если у вас совпадает больше 80% перечисленных симптомов, то настоятельно рекомендуем вам обратиться к врачу за консультацией.

Синдром Эдвардса


Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомнои формой (гаметическая мутация у одного из родителей). Встречаются и мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления). Транслокационные формы крайне редки и, как правило, это частичные, а не полные трисомии. Клинических различий между цитогенетически различающимися формами трисомии нет.

Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Соотношение мальчиков и девочек равно 1:3. Причины преобладания больных девочек пока неясны.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития при полной продолжительности беременности (роды в срок). Самые частые пороки развития, характерные для синдрома Эдвардса — это множественные врождённые пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные. Из других внешних признаков отмечаются флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, свод провисает), I палец стоп короче II. Спинномозговая грыжа и расщелина губы встречаются редко (5% случаев синдрома Эдвардса).

Многообразная симптоматика синдрома Эдвардса у каждого больного проявляется лишь частично.

Наиболее значимыми в диагностике синдрома Эдвардса являются изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% — до 1 года) от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность). Клиническая и даже патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома Эдвардса сложна. Во всех случаях показано цитогенетическое исследование. Показания для него те же, что и при трисомии 13.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса): симптомы, причины, диагностика, прогноз

Возможно, вы слышали о трисомии 18 в новостях или ваш врач сказал вам, что у вашего будущего ребенка есть это заболевание.

Здесь приведены ответы на распространенные вопросы о трисомии 18, в том числе о ее причинах, способах диагностики и влиянии на детей.

Трисомия 18 Объяснение

Трисомия 18 — это хромосомная аномалия. Его также называют синдромом Эдвардса, по имени врача, впервые описавшего его.

Хромосомы представляют собой нитевидные структуры в клетках, содержащие гены. Гены несут инструкции, необходимые для создания каждой части тела ребенка.

Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются и образуют эмбрион, их хромосомы объединяются. Каждый ребенок получает 23 хромосомы из яйцеклетки матери и 23 хромосомы из спермы отца — всего 46.

Иногда яйцеклетка матери или сперма отца содержат неправильное количество хромосом. Когда яйцеклетка и сперматозоиды объединяются, эта ошибка передается ребенку.

Трисомия означает наличие у ребенка дополнительной хромосомы в некоторых или во всех клетках организма. В случае трисомии 18 у ребенка три копии хромосомы 18. Это приводит к неправильному развитию многих органов ребенка.

Существует три типа трисомии 18:

  • Полная трисомия 18. Дополнительная хромосома находится в каждой клетке тела ребенка. Это наиболее распространенный тип трисомии 18.
  • Частичная трисомия 18. У ребенка есть только часть дополнительной хромосомы 18.Эта дополнительная часть может быть присоединена к другой хромосоме в яйцеклетке или сперме (так называемая транслокация). Этот тип трисомии 18 встречается очень редко.
  • Мозаичная трисомия 18. Дополнительная хромосома 18 есть только в некоторых клетках ребенка. Эта форма трисомии 18 также встречается редко.

Сколько детей страдают трисомией 18?

Трисомия 18 является вторым наиболее распространенным типом синдрома трисомии после трисомии 21 (синдром Дауна). Примерно 1 из каждых 5000 детей рождается с трисомией 18, и большинство из них девочки.

Заболевание даже более распространено, но многие дети с трисомией 18 не выживают после второго или третьего триместра беременности.

Каковы симптомы трисомии 18?

Дети с трисомией 18 часто рождаются очень маленькими и слабыми. Как правило, у них много серьезных проблем со здоровьем и физические дефекты, в том числе:

  • Расщелина неба
  • Сжатые кулаки с перекрывающимися пальцами, которые трудно разогнуть
  • Дефекты легких, почек и желудка/кишечника
  • Деформированные стопы (называемые «
  • Проблемы с кормлением
  • Пороки сердца, включая отверстие между верхней (дефект межпредсердной перегородки) или нижней (дефект межжелудочковой перегородки) камерой сердца
  • Низкая -поставленные уши
  • Тяжелая задержка развития
  • Деформация грудной клетки
  • Замедленный рост
  • Маленькая голова (микроцефалия)
  • Маленькая челюсть (микрогнатия)
  • Слабый крик

Как диагностируется трисомия 1?

Врач может заподозрить трисомию 18 во время УЗИ беременных, хотя это не является точным способом диагностики состояния.Более точные методы берут клетки из амниотической жидкости (амниоцентез) или плаценты (забор ворсин хориона) и анализируют их хромосомы.

После рождения врач может заподозрить трисомию 18 по лицу и телу ребенка. Образец крови может быть взят для поиска хромосомной аномалии. Хромосомный анализ крови также может помочь определить, насколько вероятно, что у матери будет еще один ребенок с трисомией 18. консультант по генетике.

Существует ли лечение трисомии 18?

Трисомия 18 неизлечима. Лечение трисомии 18 состоит из поддерживающей медицинской помощи, чтобы обеспечить ребенку максимально возможное качество жизни.

Каковы перспективы для детей с трисомией 18?

Поскольку трисомия 18 вызывает такие серьезные физические дефекты, многие дети с этим заболеванием не доживают до рождения. Около половины детей, вынашиваемых доношенными, рождаются мертвыми. Мальчики с трисомией 18 чаще рождаются мертвыми, чем девочки.

Из тех детей, которые выживают, менее 10% доживают до своего первого дня рождения. Дети, которые доживают до этого рубежа, часто имеют серьезные проблемы со здоровьем, требующие серьезного ухода. Лишь очень небольшое число людей с этим заболеванием доживает до 20-30 лет.

Рождение ребенка с трисомией 18 иногда может быть эмоционально подавляющим, и для родителей важно получить поддержку в это трудное время. Могут помочь такие организации, как Общество регистрации и исследования хромосомы 18 и Фонд трисомии 18.

Синдром Эдварда — StatPearls — NCBI Bookshelf

Непрерывное образование

Синдром Эдвардса впервые был описан Edwards et al. в 1960 г., который сообщил о новорожденном с множественными врожденными пороками развития и когнитивным дефицитом. В этом упражнении рассматриваются клинические проявления, оценка и лечение синдрома Эдвардса. Он выделяет ключевую информацию, полезную для межпрофессиональной команды при выявлении, оценке и подходе к пациентам с этим заболеванием.

Цели:

  • Определите этиологию и эпидемиологию синдрома Эдвардса.

  • Схема оценки синдрома Эдвардса.

  • Перечислите доступные варианты лечения синдрома Эдвардса.

  • Обсудите стратегии межпрофессиональной команды по улучшению координации ухода и коммуникации для улучшения исходов лечения синдрома Эдвардса.

Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Синдром Эдвардса, также называемый синдромом трисомии 18, представляет собой аутосомное хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии хромосомы 18.Синдром Эдварда является одним из синдромов аутосомной трисомии, уступая по частоте только трисомии 21. О синдроме Эдвардса впервые сообщил Edwards et al. в 1960 г. 90 124 человека сообщили о новорожденном с множественными врожденными пороками развития и когнитивным дефицитом.[1] Смит и др. подтвердил, что дополнительная копия хромосомы 18 является основной причиной синдрома Эдвардса.[2]

Этиология

Синдром Эдвардса обычно возникает в результате дополнительной копии хромосомы 18q. Существует три типа синдрома Эдвардса: полная, частичная и мозаичная трисомия 18.

  1. Полная трисомия 18 является наиболее распространенной формой (94%). В этом типе каждая клетка содержит три полные копии хромосомы 18. Дополнительная хромосома возникает из-за нерасхождения, в основном во время мейоза II. Дополнительная хромосома чаще всего имеет материнское происхождение. Частота ошибок, связанных с нерасхождением, увеличивается с увеличением возраста матери.[3]
  2. Мозаичная трисомия 18 — второй распространенный тип (менее 5%). В этом типе существует как полная трисомия 18, так и нормальная клеточная линия.Таким образом, фенотип может варьироваться от полного фенотипа трисомии 18 с ранней смертностью до нормального фенотипа.

  3. На частичную трисомию 18 приходится 2% синдрома Эдвардса. В этом типе только частичный сегмент хромосомы 18q присутствует в трех экземплярах. Частичное тройное повторение часто является результатом сбалансированной транслокации или инверсии, переносимой одним из родителей. Частичная трисомия 18 имеет вариабельный фенотип в зависимости от местоположения и протяженности тройного сегмента.

Распространенность синдрома Эдвардса положительно коррелирует с увеличением возраста матери.Риск рецидива полной трисомии 18 составляет от 0,5% до 1% при последующих беременностях.[4] Если обнаружено, что один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, приводящей к несбалансированной транслокации у ребенка, как при частичной трисомии 18, риск рецидива может быть выше до 20% для последующей беременности.

Эпидемиология

Распространенность синдрома Эдвардса при живорождении колеблется от 1 на 3600 до 1 на 10 000. За последние два десятилетия распространенность трисомии 18 увеличилась из-за увеличения среднего возраста матери.Распространенность синдрома Эдвардса зависит от страны и политики прерывания беременности. В Соединенных Штатах общая распространенность синдрома Эдвардса составляет примерно 1 случай на 2500, а распространенность живорожденных — 1 случай на 8600.[5][6] Распространенность выше среди женщин по сравнению с мужчинами (3:2). Однако потеря плода у мужчин выше, чем у женщин, и у женщин выживаемость выше, чем у мужчин.

Патофизиология

Фенотип синдрома Эдвардса, по-видимому, связан с тремя копиями двух критических областей в длинном плече хромосомы 18, 18q12.от 1 до 18q21.2 и от 18q22.3 до 18qter.[7] Тяжелая умственная отсталость при синдроме Эдвардса может быть связана с трисомией от 18q12.1 до 18q21.2. Трисомия короткого плеча хромосомы 18 (18p), по-видимому, не вызывает каких-либо основных признаков синдрома Эдвардса.

Анамнез и физикальное исследование

Синдром Эдвардса характеризуется разнообразными клиническими проявлениями с вовлечением нескольких систем. Сообщалось о более чем 125 аномалиях, характерных для синдрома Эдвардса. Однако ни один из клинических признаков не является патогномоничным для синдрома Эдвардса.

Большинство случаев синдрома Эдвардса диагностируется пренатально, на основании антенатального скрининга с указанием возраста матери, маркера материнской сыворотки или данных УЗИ во втором триместре. В антенатальном периоде синдром Эдвардса может выявить задержку внутриутробного развития, многоводие, агенезию мозолистого тела, кисту сосудистого сплетения, утолщение воротникового пространства, брахицефалию, сжатые руки с выступающими указательными пальцами, пороки сердца, омфалоцеле и единственную пупочную артерию [8]. Синдром Эдвардса имеет высокий риск потери плода и мертворождения.

В постнатальном периоде синдром Эдвардса характеризуется группой фенотипов, кратко изложенных ниже.

  1. Неврологические данные

  2. Черепно-лицевые находки [9]
    • Череп: микроцефалия, битемпоральное сужение и выступающий затылок.

    • Лицо: треугольное и асимметричное лицо с параличом лицевого нерва

    • Глаза: микрофтальм, гипертелоризм, эпикантус, короткие глазные щели, колобома радужной оболочки, катаракта, помутнение роговицы, гипоплазия косоглазничного гребня, восходящая или нисходящая дуга глаза патологическая пигментация сетчатки.

    • Нос: выступающая спинка носа с гипопластическим корнем носа, вздернутыми ноздрями и атрезией хоан.

    • Полость рта: микроретрогнатия, микростомия, узкое арочное небо, расщелина губы и неба.

    • Уши: микротия, преаурикулярные придатки, низко посаженные или загнутые назад уши и диспластические уши.

  3. 9002

  4. короткие шеи

  5. короткие грудиные

  6. широкая грудь, с или без широкого расположенных мелких сосков.

  7. Неполная оконация ключицы

  8. HemiverTebrae или слитые позвонки, Scoliosis

  9. Pectus Excavatum

  10. узкий таз и ограничение похищения бедра

  11. хип-дислокация

  12. артрогризон,

  13. Сжатые руки с выступающими пальцами, камптодактилия, синдактилия, одиночная ладонная складка и клинодактилия пятого пальца, гипоплазия лучевой кости или большого пальца и гипоплазия ногтей

  14. Сердечно-сосудистые заболевания 
    • Пороки сердца обнаруживаются у 90% пациентов с синдромом Эдвардса.

    • Дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, тетрада Фалло, замещение аорты, коарктация аорты и синдром гипоплазии левых отделов сердца и легочный клапан

  15. Легочный
    • Легочная гипоплазия

    • TracheObronChomalacia, Laryngomalacia

    • Обструктивное и центральное APNEA

    • раннее возникновение легочной гипертензии

  16. Genitourarial
    • Крипторхидизм, гипоспадиас, микропенис,

    • Клиторативная гипертрофия, гипоплазия губа Майора, Дисгенез яичников и BiFID матки

    • Подкова в почках, почек Agenesis, гидронефроз

  17. Центральная нервная система развития (встречаются в 30% случаев)
    • гипоплазии мозжечка,

    • Meningoencephalocele, анэнцефалию

    • гидроцефалия

    • Holoprosencephaly

    • Arnold-Киари

    • гипоплазия мозолистого

Оценка

оценка и диагностика трисомии 18 начинаются в антенатальном периоде.Скрининг материнской сыворотки может показать низкий уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и неконъюгированного эстриола.[11] Сывороточные и генетические маркеры более полезны в сочетании с классическими ультразвуковыми данными, такими как повышенная прозрачность воротникового пространства. Например, неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием внеклеточной ДНК плода в материнской плазме играет роль в диагностике трисомии 18, но само по себе имеет только 60,7% PPV. В сочетании с ультразвуком НИПТ имеет PPV 100% и NPV до 100% ко второму триместру.[12] Амниоцентез или забор ворсин хориона рекомендуется, если антенатальный скрининг предполагает высокий риск анеуплоидии плода.[13]

Постнатальная вариация, фенотипическая изменчивость и клиническая картина будут определять оценку. Диагностические визуализирующие исследования, такие как ультразвуковое исследование, могут использоваться для оценки внутричерепных, сердечных (эхокардиограмма), внутрибрюшных и почечных аномалий; но обстоятельства будут диктовать изучение выбора.[14] Скрининг подходит для таких пациентов, поскольку аномалии могут быть обнаружены во многих системах органов.

Наконец, хотя обычно это клинический диагноз, кариотипирование и микрочиповое тестирование могут подтвердить трисомию и получить более подробную информацию о мозаицизме соответственно.

Руководство по наблюдению за состоянием здоровья пациентов с синдромом Эдвардса [15] [16]

  1. Рост ребенка с синдромом Эдвардса следует оценивать при каждом посещении и наносить на специальные графики роста.

  2. Проблемы с сосанием или глотанием при рентгенографическом исследовании глотания могут быть полезны, если необходимо рассмотреть способность ребенка защитить дыхательные пути.

  3. Когнитивное и двигательное развитие следует оценивать при каждом посещении, и при необходимости рекомендуется направление на раннее вмешательство.

  4. Направление к офтальмологу необходимо при рождении, чтобы исключить пороки развития глаз, а затем, в детстве, для выявления аномалий рефракции и светобоязни. Направление от аудиолога необходимо при рождении, чтобы исключить сенсоневральную тугоухость.

  5. При каждом посещении проводится полное неврологическое обследование для выявления гипертонии или гипотонии, судорог, и рекомендуется оптимальное направление к неврологу.

  6. Эхокардиограмма при рождении для выявления врожденных пороков сердца и легочной гипертензии.

  7. УЗИ брюшной полости рекомендуется при рождении для исключения пороков развития почек и каждые шесть месяцев до подросткового возраста для выявления новообразований, таких как опухоль Вильмса или гепатобластома.

  8. Ортопедический осмотр при каждом посещении для выявления контрактур суставов или сколиоза.

  9. При обнаружении обструктивного или центрального апноэ рекомендуется направление к пульмонологу и исследование сна.

  10. Направление к гастроэнтерологу и диетологу делается при необходимости энтерального питания или проблемах с гастроэзофагеальным рефлюксом.

Лечение/управление

Определенного варианта лечения синдрома Эдвардса не существует. Существуют этические проблемы, связанные с планом лечения новорожденных с синдромом Эдвардса из-за высокого уровня смертности и сложности прогнозирования того, какие младенцы проживут больше первого года жизни. Основной причиной внезапной смерти при синдроме Эдвардса является неврологическая нестабильность, сердечная недостаточность и дыхательная недостаточность.К каждому пациенту следует применять индивидуальный подход, придавая первостепенное значение выбору родителей в интересах ребенка.

  1. Управление родильным отделением и отделением интенсивной терапии новорожденных : Раньше трисомия 18 считалась летальной, и реанимация при рождении не была показана. Американская академия педиатрии и недавние рекомендации Программы реанимации новорожденных (NRP) больше не призывают воздерживаться от активного лечения, включая реанимационные мероприятия в родильном зале.[17]
  2. Организация кормления : Кормление через назогастральный зонд и кормление через гастростому считается решением проблем с кормлением. Гастроэзофагеальный рефлюкс сначала можно лечить с помощью медикаментозной терапии, а затем с помощью хирургических методов, если он рефрактерен.

  3. Кардиотерапия : Диуретики, дигоксин используются при сердечной недостаточности. При сложных врожденных пороках сердца рекомендуются паллиативные и корригирующие операции на сердце.

  4. Инфекции : Лечите инфекции, такие как респираторные инфекции, пневмония, инфекции мочевыводящих путей и средний отит, используя стандартный подход.

  5. Ортопедическое лечение может потребоваться, особенно при сколиозе из-за полупозвонка.

  6. Психиатрическая помощь : Семье должна быть оказана психосоциальная поддержка, включая информацию об организациях поддержки.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз синдрома Эдвардса относительно широк. Он включает следующее.

  1. Последовательность акинезии плода (синдром Пенья-Шокейра I типа), аутосомно-рецессивное состояние, характеризующееся лицевыми аномалиями, включая микрогнатию, множественные контрактуры суставов, задержку внутриутробного развития, многоводие и гипоплазию легких.[18]
  2. Patau синдром (трисомия 13)

  3. дистальный артрогризоб Тип I с совместным договорами

  4. синдрома заряда (Coloboma, пороки списка сердца, аномалия HOANAL, задержка роста, половые органы и уха)

  5. Ассоциация VACTERL (дефекты позвонков, атрезия заднего прохода, сердечно-сосудистые дефекты, трахеопищеводный свищ, атрезия пищевода, почечные аномалии и дефекты конечностей) рождаются преждевременно.Медиана выживаемости при синдроме Эдвардса колеблется от 3 до 14,5 дней. Процент выживаемости составляет от 60% до 75% в первую неделю, от 20% до 40% в течение одного месяца и 10% в течение одного года. От 5% до 10% пациентов с синдромом Эдвардса выживают после первого года жизни.[19]

    Младенцы женского пола с синдромом Эдвардса имеют больше шансов на выживание, чем младенцы мужского пола. Несколько случаев синдрома Эдвардса мозаичного типа имеют более продолжительную выживаемость по сравнению с классическим типом. Наиболее важными причинами смертности являются сердечная недостаточность из-за пороков сердца, дыхательная недостаточность из-за обструктивного апноэ, легочная гипертензия, гиповентиляция и центральное апноэ.

    Осложнения

    1. Рост: Низкий вес при рождении с последующей задержкой развития часто встречается при синдроме Эдвардса. У пациентов с синдромом Эдвардса возникают трудности с кормлением, гастроэзофагеальный рефлюкс и рецидивирующая аспирация. Доступны кривые роста для синдрома Эдвардса.[20][21]
    2. Задержка развития — Как правило, от серьезных до глубоких нарушений развития. Когнитивная и моторная задержка отмечается у большинства выживших пациентов с синдромом Эдвардса.Сообщалось об очень небольшом числе случаев синдрома Эдвардса мозаичного типа при нормальном интеллекте.[22][23]
    3. Сердечно-дыхательная недостаточность является основной причиной смерти при синдроме Эдвардса. Это может быть связано с врожденными пороками сердца, гиповентиляцией, центральным апноэ и гипоплазией легких.

    4. Новообразование- Синдром Эдвардса повышает риск новообразований, таких как опухоль Вильмса/нефробластома, гепатобластома и болезнь Ходжкина.[24]
    5. Эндокринный — Гипоплазия тимуса и гипоплазия надпочечников часто встречаются при синдроме Эдвардса.

    Сдерживание и обучение пациентов

    Окончательного лечения синдрома Эдвардса не существует. Медицинские работники и родители часто испытывают трудности при принятии решений о лечении. Родителям ребенка с синдромом Эдвардса часто приходится выбирать между паллиативной помощью (или комфортным уходом) и продлением жизни с помощью интенсивного лечения или хирургического вмешательства.

    Жемчуг и другие предметы

    Пренатальное консультирование

    Пренатальное консультирование родителей с плодами, у которых диагностирован синдром Эдвардса, имеет многогранный характер, в том числе сложность различных проявлений при рождении, неизбежные этические проблемы из-за высокого уровня летальности и связанные с этим серьезные отклонения в развитии.Когда ставится пренатальный диагноз трисомия 18, родители испытывают трудности с принятием решений относительно реанимации, жизнеобеспечения, интенсивной терапии и вариантов хирургического вмешательства. Мы должны предоставить родителям точные данные о выживаемости и сопутствующих заболеваниях. Родителям следует разъяснить все возможные варианты ведения ребенка в неонатальный период и в последующий период. Родителям будет полезно связаться с группами поддержки семьи. Родители должны знать о риске рецидива в 1% при последующих беременностях, который может достигать 20% при частичной трисомии из-за несбалансированной транслокации.

    Улучшение результатов медицинской бригады

    Быстрая консультация с межпрофессиональной медицинской бригадой может улучшить исход синдрома Эдвардса. В лечении синдрома Эдвардса активно участвуют клинические генетики, педиатры по развитию, кардиологи, пульмонологи, офтальмологи, аудиологи, логопеды, ортопеды и психологи. Можно рекомендовать вмешательство в раннем детстве и поддержку медсестры по месту жительства. Для принятия решения в пользу паллиативной помощи или интенсивной терапии можно обратиться в комитет по этике учреждения.

    Каталожные номера

    1.
    ЭДВАРДС Дж.Х., ХАРНДЕН Д.Г., КЭМЕРОН А.Х., КРОСС В.М., ВОЛЬФ О.Х. Новый трисомный синдром. Ланцет. 1960, 09 апреля; 1(7128):787-90. [PubMed: 13819419]
    2.
    СМИТ Д.У., ПАТАУ К., ТЕРМАН Э., ИНХОРН С.Л. Новый синдром аутосомной трисомии: множественные врожденные аномалии, вызванные дополнительной хромосомой. J Педиатр. 1960 сен; 57: 338-45. [PubMed: 13831938]
    3.
    Багге М., Коллинз А., Петерсен М.Б., Фишер Дж., Брандт С., Герц Дж.М., Транебьерг Л., де Лозье-Бланше С., Николаидес П., Брондум-Нильсен К., Мортон Н., Миккельсен М.Нерасхождение хромосомы 18. Hum Mol Genet. 1998 г., апрель 7(4):661-9. [PubMed: 9499419]
    4.
    Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Естественная история трисомии 18 и трисомии 13: I. Рост, физическая оценка, история болезни, выживаемость и риск рецидива. Am J Med Genet. 1994 г., 15 января; 49 (2): 175–88. [PubMed: 8116665]
    5.
    Крайдер К.С., Олни Р.С., Краган Д.Д. Трисомии 13 и 18: распространенность в популяции, характеристики и пренатальная диагностика, столичная Атланта, 1994–2003 гг.Am J Med Genet A. 2008 Apr 01;146A(7):820-6. [PubMed: 18348276]
    6.
    Гоэл Н., Моррис Дж. К., Такер Д., де Валле Х.К., Баккер М.К., Канчерла В., Маренго Л., Кэнфилд М.А., Каллен К., Лелонг Н., Камело Д.Л., Сталлингс Э.Б., Джонс А.М. , Нэнси А., Хьюн М.П., ​​Мартинес-Фернандес М.Л., Сипек А., Пьерини А., Нембхард В.Н., Гетц Д., Риссманн А., Гройсман Б., Луна-Муньос Л., Сабова Э., Лапченко С., Заранте И., Уртадо-Вилья П., Мартинес LE, Tagliabue G, Landau D, Gatt M, Dastgiri S, Morgan M. Трисомии 13 и 18 — распространенность и смертность — популяционный анализ с несколькими регистрами.Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2382-2392. [Бесплатная статья PMC: PMC6848757] [PubMed: 31566869]
    7.
    Boghosian-Sell L, Mewar R, Harrison W, Shapiro RM, Zackai EH, Carey J, Davis-Keppen L, Hudgins L, Overhauser J. Molecular сопоставление фенотипа синдрома Эдвардса с двумя несмежными областями на хромосоме 18. Am J Hum Genet. 1994 г., сен; 55 (3): 476-83. [Статья бесплатно PMC: PMC1918415] [PubMed: 8079991]
    8.
    Kroes I, Janssens S, Defoort P. Ультразвуковые признаки трисомии 13 (синдром Патау) и трисомии 18 (синдром Эдвардса) в последовательной серии из 47 случаев .Факты Просмотры Vis Obgyn. 2014;6(4):245-9. [Бесплатная статья PMC: PMC4286865] [PubMed: 25593701]
    9.
    Роза Р.Ф., Роза Р.С., Лоренцен М.Б., Зен П.Р., Грациадио С., Паскулин Г.А. Черепно-лицевые аномалии у пациентов с синдромом Эдвардса. Преподобный Пол Педиатр. 2013 сен; 31 (3): 293-8. [Бесплатная статья PMC: PMC4182981] [PubMed: 24142310]
    10.
    Роза Р.Ф., Роза Р.К., Лоренцен М.Б., Зен П.Р., Оливейра К.А., Грациадио К., Паскулин Г.А. Аномалии конечностей при трисомии 18: данные для ранней диагностики.Джей Педиатр (Рио Джей). 2012 сен-октябрь;88(5):401-5. [PubMed: 23002079]
    11.
    Стейплз А.Дж., Робертсон Э.Ф., Раньери Э., Райалл Р.Г., Хаан Э.А. Скрининг материнской сыворотки на трисомию 18: расширение скрининга материнской сыворотки на синдром Дауна. Am J Hum Genet. 1991 ноябрь; 49(5):1025-33. [Бесплатная статья PMC: PMC1683263] [PubMed: 1833973]
    12.
    Zhen L, Li YJ, Yang YD, Li DZ. Роль УЗИ у женщин с положительным результатом НИПТ на трисомию 18 и 13. Тайвань J Obstet Gynecol.2019 ноябрь;58(6):798-800. [PubMed: 31759530]
    13.
    Практический бюллетень № 162: Пренатальное диагностическое тестирование на генетические нарушения. Акушерство Гинекол. 2016 май; 127(5):e108-e122. [PubMed: 26938573]
    14.
    Каммарата-Скалиси Ф., Лакруз-Ренгель М.А., Араке Д., Да Силва Г., Авенданьо А., Каллеа М., Сток Ф., Герреро Ю., Агилар Э., Лакруз М.Дж., Сулбаран Дж. [ Мозаичная трисомия 18. Серия случаев]. Arch Argent Pediatr. 01 июня 2017 г .; 115 (3): e183-e186. [PubMed: 28504507]
    15.
    Кеппл Дж.В., Фишлер К.П., Пиплз Э.С. Рекомендации по эпиднадзору за детьми с трисомией 18. Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1294-1303. [PubMed: 33527722]
    16.
    Эндрюс С.Е., Дауни А.Г., Шоуолтер Д.С., Фитцджеральд Х., Шоуолтер В.П., Кэри Дж.К., Хулак П. Совместное принятие решений и подход к путям пренатального и постнатального лечения трисомии 13 и Синдром трисомии 18. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 сен; 172 (3): 257-63. [PubMed: 27557275]
    17.
    Ноймар Р.В., Шустер М., Каллауэй К.В., Гент Л.М., Аткинс Д.Л., Бханджи Ф., Брукс С.К., де Кан А.Р., Доннино М.В., Феррер Дж.М., Клейнман М.Е., Кроник С.Л., Лавонас Э.Дж., Линк М.С., Манчини М.Э., Моррисон Л.Дж. , О’Коннор Р.Э., Самсон Р.А., Шекснайдер С.М., Синглтари Э.М., Синц Э.Х., Трэверс А.Х., Вайкофф М.Х., Хазински М.Ф. Часть 1: Резюме: Обновление рекомендаций Американской кардиологической ассоциации 2015 г. по сердечно-легочной реанимации и неотложной сердечно-сосудистой помощи. Тираж. 2015 03 ноября; 132 (18 Приложение 2): S315-67. [PubMed: 26472989]
    18.
    Сантана Э.Ф., Оливейра Серни П.Н., Роло Л.С., Араужо Джуниор Э. Пренатальная диагностика артрогрипоза как фенотипа синдрома Пенья-Шокейра с использованием двух- и трехмерного ультразвукового исследования. J Clin Imaging Sci. 2014;4:20. [Бесплатная статья PMC: PMC4060403] [PubMed: 24987567]
    19.
    Расмуссен С.А., Вонг Л.И., Ян К., Мэй К.М., Фридман Дж.М. Популяционный анализ смертности при трисомии 13 и трисомии 18. Педиатрия. 2003 г., апрель; 111 (4 часть 1): 777–84. [PubMed: 12671111]
    20.
    Богосян Н.С., Хорбар Д.Д., Мюррей Д.К., Карпентер Д.Х., Vermont Oxford Network. Антропометрические диаграммы для младенцев с трисомиями 21, 18 или 13, рожденных между 22 неделями беременности и доношенными: диаграммы VON. Am J Med Genet A. 2012 Feb;158A(2):322-32. [Бесплатная статья PMC: PMC3646092] [PubMed: 22246859]
    21.
    Balasundaram P, Avulakunta ID. StatPearls [Интернет]. Издательство StatPearls; Остров сокровищ (Флорида): 10 июня 2021 г. Рост и развитие человека. [PubMed: 33620844]
    22.
    Беттио Д., Леви Сетти П., Бьянки П., Грациоли В. Трисомия 18 мозаицизм у женщины с нормальным интеллектом. Am J Med Genet A. 2003 Jul 15;120A(2):303-4. [PubMed: 12833422]
    23.
    Baty BJ, Jorde LB, Blackburn BL, Carey JC. Естественное течение трисомии 18 и трисомии 13: II. Психомоторное развитие. Am J Med Genet. 1994 г., 15 января; 49 (2): 189–94. [PubMed: 7509567]
    24.
    Satge D, Nishi M, Sirvent N, Vekemans M. Профиль опухоли при синдроме Эдвардса (трисомия 18).Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 г., сен; 172 (3): 296–306. [PubMed: 27474103]

    Что такое трисомия 18? – Трисомия 18 Foundation

    Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, представляет собой состояние, вызванное ошибкой в ​​клеточном делении, известной как мейотическое расхождение. Когда это происходит, вместо нормальной пары у развивающегося ребенка появляется дополнительная хромосома 18 (тройка), которая существенно нарушает нормальную модель развития, что может быть опасным для жизни еще до рождения.Ошибка трисомии 18 возникает примерно в 1 из каждых 2 500 беременностей в Соединенных Штатах и ​​в 1 из 6 000 живорождений. Общее число рождений намного выше, поскольку оно включает значительное число мертворождений, происходящих во 2-м и 3-м триместрах беременности.

    В отличие от синдрома Дауна, который также вызывается дополнительной хромосомой, проблемы развития, вызванные трисомией 18, связаны с большим количеством медицинских осложнений, которые потенциально опасны для жизни в первые месяцы и годы жизни.Исследования показали, что только 50% детей, доношенных до срока, рождаются живыми, а у девочек процент живорождений выше, чем у мальчиков.

    При рождении госпитализация в отделения интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) является обычным делом для младенцев с трисомией 18. Опять же, у мальчиков в этот неонатальный период уровень смертности выше, чем у девочек, хотя дети с более высоким весом при рождении чувствуют себя лучше во всех случаях. категории.

    Некоторые младенцы смогут дожить до выписки из больницы с уходом на дому, чтобы родители могли позаботиться о них.И хотя 10 или более процентов могут дожить до своего первого дня рождения, есть дети с трисомией 18, которые могут наслаждаться долгими годами жизни со своими семьями, достигать важных результатов и участвовать в жизни общества. Небольшое количество взрослых (обычно девочек) с трисомией 18 живут и живут в возрасте от двадцати до тридцати лет, хотя и со значительной задержкой развития, которая не позволяет им жить самостоятельно без постоянного ухода.

     

    Трисомия 18: основы практики, патофизиология, эпидемиология

    Автор

    Митилеш Кумар Лал, доктор медицинских наук, MBBS, MRCP, FRCPCH, MRCPCH (Великобритания) Консультант-неонатолог, клинический директор отделения неонатологии, заместитель медицинского директора (повторная проверка), Университетская больница Джеймса Кука, Фонд South Tees NHS Trust; Председатель Великобритании, экзамены по теории MRCPCH, старший клинический экзаменатор MRCPCH, Королевский колледж педиатрии и детского здоровья (Великобритания)

    Митилеш Кумар Лал, доктор медицинских наук, MBBS, MRCP, FRCPCH, MRCPCH (Великобритания) является членом следующих медицинских обществ: Американское Педиатрическое общество, Общество педиатрических исследований, Британская ассоциация перинатальной медицины, Британская медицинская ассоциация, Неонатальное общество, Непальская медицинская ассоциация, Королевский колледж педиатрии и детского здоровья, Королевский медицинский колледж

    Раскрытие информации: Информация не раскрывается.

    Редакционная коллегия специалистов

    Мэри Л. Виндл, PharmD Адъюнкт-профессор Фармацевтического колледжа Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Лоис Дж. Старр, доктор медицины, FAAP  Ассистент профессора педиатрии, клинический генетик, Институт генетики и реабилитации Манро Мейера, Медицинский центр Университета Небраски

    Лоис Дж. Старр, доктор медицины, FAAP является членом следующих медицинских обществ: Американское Академия педиатрии, Американский колледж медицинской генетики и геномики

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Главный редактор

    Луис О Роэна, доктор медицины, магистр медицины, FAAP, FACMG Начальник отдела медицинской генетики, Военно-медицинский центр Сан-Антонио; адъюнкт-профессор педиатрии Университета медицинских наук силовых структур, Медицинская школа им. Ф. Эдварда Хеберта; Адъюнкт-профессор педиатрии, Центр медицинских наук Техасского университета в Сан-Антонио

    Луис О Роэна, доктор медицины, магистр медицины, FAAP, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американское химическое общество, Американский колледж медицинской генетики и Genomics, Американское общество генетики человека

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Дополнительные участники

    Майкл Фасулло, доктор философии  старший научный сотрудник Ордуэйского научно-исследовательского института; доцент Государственного университета Нью-Йорка в Олбани; Адъюнкт-профессор, Центр иммунологии и микробных заболеваний, Медицинский колледж Олбани

    Майкл Фасулло, доктор философии, является членом следующих медицинских обществ: Общество радиационных исследований, Американское общество биохимии и молекулярной биологии, Американское общество генетики, экологический мутагенез и геномика. Общество

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Гарольд Чен, доктор медицины, магистр медицины, FAAP, FACMG  профессор кафедры педиатрии Медицинского центра Университета штата Луизиана

    Гарольд Чен, доктор медицины, магистр медицины, FAAP, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американский колледж медицинской генетики и геномики, Американская медицинская ассоциация, Американское общество генетики человека

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Трисомия 18 и синдром Эдвардса

    Хромосомы человека состоят из 23 пар, каждый родитель поставляет по одной хромосоме в каждой паре.Трисомия 18 (также называемая синдромом Эдвардса) — это генетическое заболевание, при котором одна хромосома (хромосома 18) представляет собой триплет, а не пару. Как и трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 влияет на все системы организма и вызывает определенные черты лица.

    Джастин Пэджет / Getty Images

    Трисомия 18 встречается у 1 из 5000 живорожденных. К сожалению, большинство детей с трисомией 18 умирают до рождения, поэтому фактическая заболеваемость может быть выше. Трисомия 18 поражает людей всех этнических групп.

    Симптомы

    Трисомия 18 серьезно влияет на все системы органов тела. Симптомы могут включать:

    • Нервная система и головной мозг: умственная отсталость и задержка развития, высокий мышечный тонус, судороги и физические пороки развития, такие как дефекты головного мозга
    • Голова и лицо: маленькая голова (микроцефалия), маленькие глаза, широко расставленные глаза, маленькая нижняя челюсть, расщелина неба
    • Сердце: врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки
    • Кости: тяжелая задержка роста, сжатие кистей со 2-м и 5-м пальцами поверх остальных и другие дефекты кистей и стоп
    • Пороки развития: пищеварительного тракта, мочевыводящих путей и половых органов

    Диагностика

    Внешний вид ребенка при рождении предполагает диагноз трисомии 18.Однако у большинства детей диагноз ставится еще до рождения с помощью амниоцентеза (генетического анализа амниотической жидкости). УЗИ сердца и брюшной полости может обнаружить аномалии, как и рентген скелета.

    Лечение

    Медицинская помощь людям с трисомией 18 носит поддерживающий характер и направлена ​​на обеспечение питания, лечение инфекций и решение проблем с сердцем.

    В первые месяцы жизни дети с трисомией 18 нуждаются в квалифицированной медицинской помощи. Из-за сложных медицинских проблем, включая пороки сердца и распространенные инфекции, большинству младенцев трудно дожить до 1 года.Достижения в области медицинского обслуживания в будущем помогут большему количеству детей с трисомией 18 дожить до детства и дольше.

    Операция на сердце может помочь детям с трисомией 13 и трисомией 18 жить дольше

    Коллинз считает, что новое исследование может также изменить отношение к хирургическому вмешательству для тех, кто, как дети с синдромом Дауна, рождаются с третьей копией хромосомы — в данном случае дети с трисомией 13 или трисомией 18.

    В недавнем исследовании, опубликованном в журнале Pediatrics , Коллинз и его коллеги из Арканзасского университета медицинских наук показали, что операции на сердце могут более чем удвоить продолжительность жизни детей с трисомией 13, также называемой синдромом Патау, или трисомией 18, также называемой Синдром Эдвардса.

    Врожденные дефекты и инвалидность гораздо более серьезны у детей с синдромом Патау и Эдвардса, чем у детей с синдромом Дауна, которые могут жить многие десятилетия. Многие дети с синдромами Патау и Эдвардса умирают в течение нескольких часов или дней после рождения, и большинство из них не доживает до года.

    Их сердечные заболевания часто лечат стандартной медицинской помощью — лекарствами от кровяного давления, вентиляторами и внутривенными жидкостями. Хирургия редко вариант. «Мысль заключалась в том, что нет смысла проводить серьезную операцию на сердце, если смерть пациента в течение нескольких месяцев почти неизбежна», — говорит Коллинз.

    Продление жизни этих младенцев означает, что они все еще могут не дожить до двухлетнего возраста, но даже это улучшение дает родителям больше времени со своими детьми и больше возможностей для ухода, отмечает Коллинз. Это также дает специалистам больше времени для разработки методов лечения других проблем со здоровьем, таких как проблемы с дыханием.

    В своем исследовании ученые использовали данные почти 1600 пациентов с трисомией 13 и 18 из 44 детских больниц США в период с 2004 по 2015 год.Они обнаружили, что операция на сердце увеличила выживаемость и выписку из больницы в среднем с 33 процентов до примерно 67 процентов, и что это преимущество сохранялось в течение двух лет наблюдения, говорит Коллинз.

    «Особенно при трисомии 18 число детей, выживших после операции, увеличивается более чем в два раза», — говорит он.

    Большинство младенцев, участвовавших в исследовании, были госпитализированы в возрасте до одного дня, и 51 процент детей с врожденными пороками сердца умерли в больнице или были выписаны в хоспис.

    Коллинз говорит, что он надеется, что исследование изменит подход врачей к лечению детей с синдромом Патау и Эдвардса, как только проблемы с сердцем будут решены. Он говорит, что планирует изучить более 3000 пациентов с трисомией 13 и 18, чтобы определить, как их общие проблемы со здоровьем сочетаются друг с другом, с целью создания руководства по приоритетам лечения.

    «Операция дает родителям возможность сказать: «Мы сделаем все возможное для нашего ребенка», — говорит Коллинз. «И теперь мы показали, что операции на сердце могут позволить родителям забрать своих детей домой из больницы и рожать их в течение двух лет или дольше, а не двух недель.

    Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — PerkinElmer

    Фон

    Синдром Эдвардса, также называемый трисомией 18, представляет собой хромосомное заболевание, связанное с наличием дополнительной хромосомы 18. Это вторая наиболее распространенная аутосомная трисомия среди живорожденных детей.

    • В большинстве случаев третья хромосома 18 присутствует во всех клетках (первичная трисомия).
    • В других случаях дополнительная часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме («несбалансированная транслокация»), что может быть связано со сбалансированной транслокацией у одного из родителей.
    • Другая форма трисомии 18 – это когда лишняя копия хромосомы 18 обнаруживается только в некоторых клетках, тогда как другие клетки имеют типичные две копии («мозаицизм»).

    Клиническая диагностика

    Синдром Эдвардса — это редкое состояние, которое обычно приводит к значительной умственной отсталости и задержке развития и часто поражает многие системы органов, включая сердце, почки, легкие или желудочно-кишечный тракт. К сожалению, поскольку во время этих беременностей часто бывает так много физических проблем, большинство детей с синдромом Эдвардса не доживают до рождения.Те, кто доживает до рождения, либо не выживают очень долго, либо вынуждены проводить много времени в больнице и часто требуют нескольких операций. По неизвестным причинам показатель выживаемости у женщин выше, чем у мужчин, что приводит к преобладанию женщин среди живорожденных детей с трисомией 18.

    Тестирование

    Тестирование на синдром Эдвардса можно проводить во время беременности, начиная с 1-го -го триместра. Тесты делятся на две категории: либо скрининговые, либо диагностические тесты.Хотя диагностические тесты могут дать окончательный ответ на вопрос, есть ли синдром Эдвардса или нет, они являются инвазивными и, таким образом, связаны с небольшой вероятностью выкидыша. С другой стороны, скрининговые тесты являются неинвазивными (анализы крови или УЗИ) и, таким образом, не связаны с повышенным риском выкидыша. Хотя они безопасны для беременности, они не являются диагностическими и могут только сказать, есть ли высокая или низкая вероятность того, что у ребенка синдром Эдвардса.

    Лечение

    В настоящее время нет лекарства от синдрома Эдвардса.Медикаментозное ведение пациентов с трисомией 18 планируется в каждом конкретном случае и зависит от индивидуальных особенностей пациента. Лечение обычно только поддерживающее. Хирургическое лечение пороков развития мало улучшает неблагоприятный прогноз, связанный с этим синдромом: более 90% детей умирают в течение первого года жизни от сердечных, почечных или неврологических осложнений или от повторных инфекций.

Похожие записи

При гормональном сбое можно ли похудеть: как похудеть при гормональном сбое

Содержание Как похудеть после гормональных таблетокЧто такое гормональные таблеткиПочему прием гормонов ведет к избыточному весу (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); […]

Гипотензивные средства при гиперкалиемии: Гипотензивные средства при гиперкалиемии — Давление и всё о нём

Содержание Препараты, применяемые для лечения гипертонической болезни | Илларионова Т.С., Стуров Н.В., Чельцов В.В.Основные принципы антигипертензивной терапииКлассификация Агонисты имидазолиновых I1–рецепторов […]

Прикорм таблица детей до года: Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственном

Содержание Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственномКогда можно и нужно вводить прикорм грудничку?Почему […]

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.