Нарушение обмена веществ симптомы у детей: Нарушение обмена веществ: симптомы, причины, лечение

alexxlab Разное

Содержание

Причины и симпмтомы нарушения обмена веществ

Нарушения метаболизма несут существенную угрозу для здоровья, поскольку от нормального протекания обменных процессов зависит жизнедеятельность органов и систем.

Признаки нарушения обмена веществ

Метаболические сбои проявляются:

  • Быстрой утомляемостью (снижением работоспособности).
  • Ухудшением памяти.
  • Выпадением волос.
  • Обострением кожных заболеваний, появлением акне, раздражений.
  • Сбоями в функционировании желудочно-кишечного тракта (запором, диареей).
  • Менструальными нарушениями у женщин.
  • Необъяснимым (без существенных изменений рациона) набором или потерей веса.
  • Перепадами давления, сердечного ритма.
  • Повышением температуры тела.
  • Непостоянством настроения, неврологическими нарушениями. Для их предотвращения употребляйте
    Now Foods витамины для мужчин и женские витамины Ева.

Факторы, неблагоприятно влияющие на метаболизм

Нарушения обменных процессов обуславливаются:

  • Генетической (наследственной) предрасположенностью.
  • Возрастными патологиями.
  • Ферментной недостаточностью.
  • Наличием инфекционных возбудителей в организме (микробов, вирусов, паразитов).
  • Злоупотреблением сильнодействующими медикаментами.
  • Вредными привычками (табакокурением, употреблением спиртных напитков).
  • Нерегулярным питанием (соблюдением диет, недостатком минералов, витаминов). Восполнить дефицит питательных веществ помогают витамины Eva now foods, купить их по невысокой цене можно здесь.
  • Перенесенными инфекционными заболеваниями.

Профилактика метаболических нарушений

В профилактических целях рекомендуется, прежде всего, сбалансировать рацион питания: употреблять овощные, фруктовые блюда, кисломолочные, мясные, рыбные продукты, крупы и другую полезную пищу. Положительный эффект на обменные процессы оказывают биодобавки, к их числу относится биокомплекс Now Foods экстракт босвеллии – https://transferfaktory.ru/bosvelliya. Откажитесь от фаст-фуда, алкоголя и других вредных продуктов. Поддерживайте водный баланс в организме.

Повысьте двигательную активность, проводите больше времени на свежем воздухе. Дозированные, регулярные физические нагрузки – один из наиболее действенных способов нормализации метаболизма, избавления от лишних килограммов.

Если причиной дестабилизации обмена веществ стали заболевания желудочно-кишечного тракта или других систем организма, следует всенепременно провести их лечение.

Возврат к списку

Каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — большая победа

Пять лет назад на базе Морозовской детской больницы был создан единственный Городской референс-центр врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков. Сегодня их диагностику и лечение в столице уже можно сравнить с лучшими мировыми практиками.

 

О том, как в Москве помогают маленьким пациентам с редкой патологией, газете «Московская медицина. Cito» рассказала руководитель центра, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ Морозовской детской больницы, врач-генетик Наталья Печатникова.

— Наталья Леонидовна, какие болезни считаются редкими?

— К орфанным относятся те заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Большинство редких заболеваний носят наследственный характер, в основе их развития — генные мутации. Раньше такие болезни практически не поддавались лечению и дети просто не доживали до взрослого возраста.

Ситуация в корне изменилась в начале XXI века, когда появились новые методы лабораторной диагностики, были разработаны лекарства, лечебное питание и методики лечения. Раньше наблюдение за пациентами с редкими заболеваниями велось в разных лечебных учреждениях. При развитии неотложных состояний они поступали в стационары, где врачи не знали их «специфики» и не могли в полной мере оказать им помощь. В июне 2015 года в Морозовской больницы впервые в Москве был организован региональный референс-центр, что позволило сосредоточить всю помощь детям с редкими заболеваниями на базе одного учреждения. Сегодня здесь наблюдаются более 1,5 тысяч детей.

— По какому принципу функционирует центр?

— Центр работает по принципу «одного окна». Дети и подростки с орфанными и другими редкими заболеваниями получают весь комплекс медицинских и диагностических мероприятий, проходят диспансерное наблюдение и обеспечиваются специализированными продуктами лечебного питания и лекарствами в одном месте. Кроме того, в экстренных ситуациях, при любых осложнениях таким детям в многопрофильном стационаре могут оказать всю необходимую помощь. На лечение в отделение наследственных нарушений обмена веществ, входящее в структуру центра, поступают дети с уже подтвержденным диагнозом по неонатальному или селективному скринингу. Также многих своих пациентов мы находим в стенах больницы. Ребенок может поступить в больницу по скорой, но, когда симптоматика не укладывается в привычную картину заболевания, проводится ряд дополнительных обследований и уточняется диагноз. Некоторые дети поступают к нам на обследование по направлению врача-генетика. В идеальном варианте мы должны выписать ребенка с установленным диагнозом и с расписанной терапией. Но так случается достаточно редко, генетическая диагностика длится порой месяцы, поэтому, когда клинически и лабораторно диагноз подтверждается, ребенку назначается терапия и он выписывается под амбулаторное наблюдение.

— Вы упомянули про скрининг. Что включают в себя эти методики? Как проводится диагностика детей с редкими заболеваниями?

— В России работает система неонатального скрининга на пять наследственных болезней. В Москве с 2018 года скрининг расширен, массовое обследование новорожденных проводится на 11 наследственных заболеваний. Кроме того, благодаря поддержке Правительства Москвы и ДЗМ, в 2016 году в столице появилась программа селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Исследования проводятся методом тандемной масс-спектрометрии. В роддоме у младенцев берут анализ — несколько капель крови из пятки. Капиллярная кровь наносится на специальный фильтр и помещается в аппарат. Для диагностики заболеваний из группы нарушения обмена веществ важно знать содержание в крови аминокислот и ацилкарнитина. Новые технические достижения позволяют из этого же фильтра выделить редукционные ферменты, что позволяет диагностировать другую большую группу заболеваний — лизосомные болезни накопления, такие как мукополисахаридоз. Для дальнейшей диагностики применяются стандартные методы: МРТ, УЗИ, ЭКГ, но есть определенная специфика изменений, которая может «подтолкнуть к мысли» о наличии определенных наследственных заболеваний. Эти догадки мы подтверждаем специфическими лабораторными тестами.

— Как вы можете оценить первые результаты введения расширенного неонатального скрининга?

— Самое главное, что теперь можно поймать болезнь еще в период новорожденности. Большинство таких заболеваний, к сожалению, неизлечимы, но своевременный старт терапии позволяет добиться компенсации нежелательных последствий. Мы продолжаем наблюдать за нашими пациентами. Многие из них уже не вызывают у нас опасений, растут и развиваются по возрасту. Хотя первые результаты не столь масштабны, но для нас каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — это наша большая победа.

— Какая группа заболеваний за прошедший период получила наибольший результат в плане лечения?

— Прежде всего, фенилкетонурия. Эта болезнь — пионер среди наследственных заболеваний обмена веществ, это самая многочисленная группа пациентов — в Москве зарегистрировано 360 детей с таким диагнозом. Сегодня они ничем не отличаются от здоровых сверстников и даже не считают себя больными. Конечно, им приходится соблюдать некоторые ограничения, связанные со специальной пожизненной диетой. А ведь фенилкетонурия — наследственное заболевание, и, когда его не умели лечить, большинство пациентов погибали в первые годы жизни.

Если говорить в целом о лечении детей с наследственными заболеваниями, то сегодня мы реже сталкиваемся с внезапными ухудшениями их самочувствия, и это заслуга не только врачей, но и родителей. Мы — одна команда. Семьи с больными детьми, которые прошли непростой путь проб и ошибок, оказывают огромную поддержку вновь выявленным пациентам и их родителям, что снимает с врачей огромную психологическую нагрузку. Пациентские сообщества доброжелательно принимают новичков, помогают советами, делятся информацией, и просто общаются. Это очень важно.

— Ваш прогноз на будущее. Появится ли в будущем возможность полностью излечивать такие заболевания?

— Когда мы работаем с детьми с наследственной патологией, то боремся с природой, пытаемся ее обыграть, нивелировать последствия генной ошибки. Будущее — за генной терапией, это одно из самых перспективных направлений в лечении наследственной патологии. Сегодня большинство исследований в этой сфере направлено на создание препаратов, которые могли бы устранить генную поломку, то есть воздействовать на первопричину заболевания. Однако надо понимать, что это достаточно серьезное вмешательство в организм человека, поэтому нужны длительные исследования. Пройдут годы, а возможно десятилетия, прежде чем этот метод начнет применяться повсеместно. Расширение диагностических и лабораторных возможностей позволит обнаруживать новые редкие болезни, которые сегодня неизвестны. В плане терапии мы ждем появления новейших таргетных препаратов, более точных и эффективных, воздействующих на причину заболевания. И, конечно, важнейший вопрос — доступность этих препаратов и возможность их применения в нашей практике.

Нарушение обмена веществ: причины и профилактика

Что такое метаболизм?

Метаболизм можно условно разделить на 2 важных процесса, происходящих в организме параллельно:

  1. Анаболизм (ассимиляцию, пластический обмен).
  2. Катаболизм (диссимиляцию).

Анаболизм – это синтез веществ внутри организма, на который затрачивается энергия. К ассимиляции относятся биосинтез белков, углеводов, нуклеиновых кислот, жиров. Наиболее активно процесс пластического обмена осуществляется в растущем организме.

Катаболизм – это процесс разложения веществ на более простые элементы, благодаря которому в организме осуществляется запасание энергии, идущей на поддержание жизнедеятельности. Наиболее простой пример – получение питательных веществ из пищи. Это происходит следующим образом:

  1. Поступление веществ в организм с пищей.
  2. Всасывание из пищеварительного тракта.
  3. Усвоение.
  4. Выведение продуктов распада, непригодных для усвоения.

Для нормального функционирования организма важен баланс этих двух процессов. При его нарушении возникают различные патологии.

Могут происходить нарушения следующих разновидностей обмена веществ:

  • Белкового.
  • Углеводного.
  • Водного.
  • Липидного (жирового).
  • Минерального.

Причины нарушения обмена веществ

К основным причинам нарушения метаболизма относят:

  • Стрессы.
  • Генетическую предрасположенность (врожденную недостаточность некоторых ферментов).
  • Несбалансированное питание.
  • Интоксикации.
  • Частые диеты.
  • Вредные привычки: курение, употребление спиртного.
  • Сбои функционирования щитовидной железы, надпочечников, гипофиза.
  • Прием гормональных контрацептивов и других препаратов.
  • Глистные инвазии и другие паразитарные инфекции.
  • Вирусные заболевания – грипп, корь, ветрянку.
  • Малоподвижный образ жизни.

Врожденные метаболические заболевания

Врожденные патологии можно разделить на 3 больших группы. К ним относятся нарушения:

  1. Метаболизма малых молекул (сбои обмена углеводов, нейромедиаторов, нейромодуляторов) – заболевания, вызывающие сбои промежуточного обмена веществ.
  2. Энергетического обмена – недостаточные выработка и потребление энергии.
  3. Метаболизма сложных молекул – патологии, препятствующие выработке сложных молекул.

Нарушения обмена веществ: симптомы

Распространенными признаками сбоя метаболизма являются:

  • Нездоровый цвет кожных покровов.
  • Затрудненное дыхание.
  • Резкий набор или сброс веса без объективных причин.
  • Суставные и мышечные боли.
  • Ухудшение качества волос, ногтей, кожи.
  • Нарушения терморегуляции (повышенная чувствительность к холоду и теплу).
  • Проблемы со сном.
  • Перепады артериального давления.
  • Отеки.
  • Длительное повышение или понижение температуры тела.
  • Учащенные мочеиспускания.
  • Проблемы со стулом: диарея или запор.
  • Ухудшение памяти.
  • Перепады настроения.
  • Кожные высыпания.
  • Разрушение зубов.

К симптомам нарушения обмена веществ у женщин относятся бесплодие, сбои менструального цикла (наиболее частым проявлением считаются скудные выделения).

Также у сбоев разных видов обменов могут быть «свои» признаки, выявляемые по результатам лабораторных исследований. При нарушении углеводного обмена могут наблюдаться:

  • Изменение концентрации глюкозы в крови (поэтому частым последствием сбоя углеводного обмена является сахарный диабет – нарушение усвоения глюкозы).
  • Наличие глюкозы в моче.

Симптомами липидного обмена (его нарушение обычно связано с ухудшением переваривания и всасывания жиров) являются:

  • Стеаторея (наличие липидов в кале).
  • Развитие холестериозов (отложение холестерола в клеточных мембранах или на стенках сосудов).

Признаками нарушения белкового обмена являются:

  • Содержание в крови мочевой кислоты.
  • Наличие в моче аминокислот.
  • Повышение содержания билирубина в крови.

Последствия нарушения обмена веществ

Нарушение обмена веществ может привести к развитию следующих заболеваний:

  • Сахарному диабету – неспособности организма усваивать глюкозу из-за сбоя синтеза гормона инсулина.
  • Ишемической болезни сердца – острого или хронического поражения сердечной мышцы (миокарда) из-за нарушения ее кровоснабжения.
  • Атеросклерозу – хроническому заболеванию, при котором происходит сужение просветов сосудов из-за отложений на их стенках (атеросклеротических бляшек).
  • Ожирения – увеличения массы тела за счет патологических жировых отложений.
  • Подагры – воспалительного заболевания суставов.

Также нарушение обмена веществ способно вызывать:

  • Ухудшение состояния костей, мышц.
  • Задержку роста и развития у детей.
  • Сбои работы сердечно-сосудистой системы.

У детей последствиями нарушения метаболизма могут стать:

  • Рахит – расстройство образования костей.
  • Анемия (малокровие) – недостаток эритроцитов (красных кровяных телец, осуществляющих транспортировку кислорода).

Диагностика нарушения обмена веществ

Для диагностики сбоя метаболизма необходимо обратиться к терапевту. Он проведет осмотр, соберет анамнез и направит пациента на исследования, среди которых:

  • Анализы крови и мочи (общие, биохимические, на глюкозу).
  • Глюкозотолерантный тест.
  • Анализ на уровень холестерина в крови.
  • Липидный профиль.
  • Компьютерная томограмма.
  • ЭКГ.

Также, в зависимости от симптоматики, могут быть проведены инструментальные исследования (прежде всего, УЗИ) почек, печени, поджелудочной железы, органов эндокринной системы.

Лечение

Тактика лечения нарушения обменных процессов зависит от сложности и причин патологии. Незначительные сбои можно устранить за счет:

  • Коррекции питания.
  • Изменения образа жизни – соблюдения режима дня.
  • Назначения витаминно-минеральных комплексов.
  • Занятий физкультурой.

Разновидность диеты зависит от характера нарушений. В большинстве случаев рекомендуется дробное питание: небольшими порциями, через 2-3 часа. Также исключают жареную, маринованную, соленую, острую, жирную пищу. Может потребоваться ограничение углеводов и жиров животного происхождения.

Если же нарушения вызваны ферментной недостаточностью или заболеваниями, проводится соответствующее лечение. Так, при сахарном диабете может быть назначена инсулинотерапия (если это требуется), при болезнях щитовидной железы – гормональные препараты. В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство (при наличии зоба, аденомы гипофиза).

Также при нарушениях обменных процессов может назначаться санаторно-курортное лечение.

При наличии симптомов сбоя метаболизма следует обратиться к врачу. Во-первых, чтобы устранять проблему, необходимо знать ее причину. Это невозможно без проведения диагностических исследований. Значит, пациент будет действовать по интуиции, что не только не даст нужного результата, но и способно усугубить нарушения. Во-вторых, под самолечением часто подразумевается прием витаминно-минеральных комплексов и БАДов. Опять же, не зная, каких именно веществ не хватает организму, можно усилить дисбаланс. А избыток витаминов и минералов не менее опасен, чем их недостаток.

Лечение нарушения сбоя обмена веществ подразумевает комплексный подход. Пациенту может понадобиться помощь сразу нескольких узких специалистов, например, эндокринолога, диетолога, психотерапевта. Психотерапевт поможет избавляться от стрессов и проблем со сном.

Профилактика

Профилактика сбоев обмена веществ включает в себя:

  • Сбалансированное питание с ограничением жирных, крахмалистых, сладких, продуктов и включением в рацион фруктов, овощей, нежирного мяса, кисломолочных продуктов.
  • Избегание переедания и голодания.
  • Соблюдение витаминно-минерального баланса в организме (для его контроля следует сдавать профилактические анализы крови).
  • Развитие стрессоустойчивости и избегание эмоциональных потрясений.
  • Отказ от вредных привычек – спиртное снижает выработку тестостерона, необходимого для поддержания качества мышечной массы, а при курении в организм поступают токсины, из-за чего энергия расходуется на детоксикацию.

При разработке рациона питания рекомендуется обратиться к диетологу. Он учтет все потребности организма пациента и разработает индивидуальную диету, позволяющую поддерживать обменные процессы в оптимальном состоянии.

Также профилактикой нарушения обмена веществ является своевременное обращение к врачу. Записаться на прием следует сразу же, как вы заметите у себя хотя бы несколько симптомов сбоя метаболизма.

Врожденные заболевания обмена веществ | Сант Жоан де Деу

Что такое наследственные болезни обмена веществ (врожденные метаболические заболевания)

Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.

Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.

Врожденное нарушение метаболизма малых молекул

Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.

Врожденное нарушение энергетического обмена

Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.

Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул

Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.

Метаболические нарушения — диагностика и лечение по доступным ценам в Челябинске

Большое влияние на метаболизм каждого из нас оказывает образ жизни. Замедление процессов метаболизма, например, возможно при недостаточном отдыхе, употреблении жирной пищи, полуфабрикатов и большого количества сладостей, гиподинамии, серьезных эмоциональных нагрузках. Метаболические нарушения также могут быть спровоцированы проблемами в работе гипофиза, щитовидной железы и других органов.

Какие симптомы характерны для метаболических нарушений?

Первым признаком метаболических нарушений часто становится изменение микрофлоры кишечника. Именно поэтому к врачу сети экспертных клиник «СитиМед» мы рекомендуем обратиться при частых запорах и диарее, изжоге, вздутии живота.

Симптомами нарушений обмена веществ нередко являются:
•    усталость;
•    перепады настроения;
•    головные боли;
•    повышение уровня сахара в крови.

Диагностика метаболических нарушений всегда является комплексной. Это связано с тем, что симптомы патологий являются неспецифичными.

Можно ли восстановить обменные процессы?

Конечно, но следует быть готовым к тому, что процесс восстановления будет достаточно длительным.

Обычно он включает:
•    изменение режима питания и гормонального фона;
•    регулирование выработки секретов желудка;
•    физические нагрузки.

Конечно, проще предупредить нарушения обменных процессов, чем длительное время лечиться. Мы рекомендуем вам обратиться к нашему эндокринологу даже при хорошем самочувствии и с целью:
•    Расчета количества калорий, которые вы расходуете каждый день.
•    Обеспечения баланса нутриентов, необходимого для правильной работы всех органов.
•    Составления подходящего именно вам рациона питания.
•    Подбора гормональной заместительной терапии и др.

Профилактика метаболических нарушений позволит предотвратить множество проблем: от избыточного веса до сахарного диабета.
Записаться на прием к эндокринологу вы можете по телефону (351) 265-55-15.

Врачи

Эндокринолог, диабетолог, врач высшей категории

Стоимость приема — 2000

Заболевания эндокринной системы

Обмен веществ (или метаболизм) – сложный процесс. Фактически, под этим словом подразумеваются все химические реакции, происходящие в нашем теле. Особенно ярко метаболизм заметен в период активного роста, при заживлении ран и порезов, а также во время переваривания пищи. Так как от обмена веществ зависит здоровье всего организма, любой сбой может стать причиной развития серьезных заболеваний, к числу которых относится сахарный диабет, ожирение, остеопороз и многие другие.

Симптомы нарушения обмена веществ

Из-за особенностей строения системы, отвечающей за метаболизм в организме, сложно выделить отдельные симптомы, сигнализирующие о нарушении в обменных процессах. Поэтому важно уметь правильно оценивать свой образ жизни и уметь «слушать» организм. Поводом для визита к специалисту-эндокринологу может стать резкий набор или уменьшение веса, постоянное чувство голода или полное отсутствие аппетита, неутихающая жажда, появление отеков, першение в горле, повышение ломкости ногтей и волос, слабость и апатичность, расстройства в работе пищеварительной системы. У женщин к этому списку можно добавить нарушения менструального цикла и неожиданное наступление менопаузы.

Лечение нарушений метаболизма в санатории

Устранить последствия сбоев в процессе обмена веществ достаточно сложно. Терапия должна быть комплексной и регулярной. Кроме того, специалисты настоятельно советуют не заниматься самолечением, в противном случае заболевание может перейти в более тяжелую форму.

Курс терапии обязательно начинается с диагностических процедур, направленных на выявление причины сбоя. В санатории для детей с родителями «Смена» вопросам лечения заболеваний обмена веществ отводится особое место. Пациенты с этим диагнозом обязательно соблюдают строгую диету и придерживаются особого режима дня. Кроме того, в комплекс процедур, при отсутствии противопоказаний, зачастую входит физио- и бальнеолечение, магнитотерапия, лечебная физкультура и климатотерапия.

Диагностика нарушений обмена веществ

Обмен веществ

— набор химических реакций, которые возникают в живом организме для поддержания жизни. Благодаря обмену веществ у человека выделяется энергия, происходят процессы восстановления, обновления. При некоторых неблагоприятных условиях нарушаются эти важные обменные процессы, что может привести к возникновению ряда заболеваний, таких как сахарный диабет, ожирение, снижение иммунитета и других.


Все заболевания, связанные с нарушением обменных процессов в организме, условно делятся на 4 группы:
  1. Патологии, связанные с нарушением белкового, углеводного и жирового обмена. К ним относятся ожирение, миоглобулинурия, кетоз, алиментарная дистрофия.
  2. Заболевания, причиной которых является нарушение минерального обмена.
  3. Патологии, вызванные нехваткой или избытком минералов.
  4. Гиповитаминозы
Основными причинами этих нарушений являются: наследственность, гиподинамия, отравления, стрессы, неправильное питание, регулярный прием лекарственных препаратов.

Нарушение обменных процессов в организме проявляется следующими признаками: ухудшение внешнего вида, нездоровый цвет кожи, нарушение процессов пищеварения, разрушение зубов, изменение структуры волос и ногтей, отеки, одышка, изменение веса (резкий набор или снижение), повышенная потливость, хруст в суставах, судороги в икроножных мышцах. В более тяжелых случаях возможны изменения со стороны психики (депрессия, плаксивость, раздражительность), бесплодие и другое. Нарушение обмена веществ бывает не только у взрослых, но и у детей. Опасность этого заключается в том, что у детей обменные процессы протекают очень интенсивно и происходит формирование жизненно важных органов, поэтому нарушение режима питания, сна и отдыха приводят к таким опасным заболеваниям как рахит, анемия, амилоидоз, нарушение умственного развития.

Для того чтобы поставить правильный диагноз и назначить лечение, проводится комплексное обследование пациента, которое может включать следующие этапы:

  • Консультация врача
  • Опрос и осмотр пациента (выяснение истории болезни, измерение роста, взвешивание, полное физическое обследование, измерение АД и другое)
  • ЭКГ
  • УЗИ и КТ
  • Лабораторные методы исследования (анализы крови, мочи, волос)

Анализы крови включают в себя исследование жирового обмена (холестерин, триглицериды, ЛПНП, ЛПВП, Омега-3, лептин, кортизол и др.), углеводного обмена (глюкоза, гликированый гемоглобин, инсулин, индекс НОМА) и белкового обмена (общий белок, альбумин, креатинкиназа и др.). С помощью анализа крови на витамины и минералы можно выявить дефицит витаминов группы В, жирорастворимых витаминов А, Д, Е, К, витамина С, а также нарушение содержания минералов (калия, кальция, магния и других).

Возврат к списку

Педиатрические нарушения обмена веществ | МэнЗдоровье

То, как ваше тело превращает пищу в энергию, называется метаболизмом. Он делает это посредством химических реакций. Когда эти химические реакции не происходят должным образом, это называется нарушением обмена веществ.

Что такое педиатрические нарушения обмена веществ?

Педиатрические нарушения обмена веществ возникают, когда детский организм неправильно перерабатывает питательные вещества, такие как жиры, белки или сахара. Часто, когда у маленьких детей есть нарушение обмена веществ, это генетическое заболевание, которое передается по наследству.Когда у детей старшего возраста развивается нарушение обмена веществ, это часто связано с ожирением. Это подвергает ребенка более высокому риску таких заболеваний, как диабет 2 типа и болезни сердца.

Симптомы нарушения обмена веществ у детей

Симптомы детского метаболического расстройства включают:

  • Апноэ (короткие периоды отсутствия дыхания)
  • Вялость (крайняя усталость)
  • Мало есть
  • Тахипноэ (необычно быстрое дыхание)
  • Рвота

Анализы крови могут определить нарушение обмена веществ.В зависимости от типа предполагаемого расстройства могут быть назначены дополнительные тесты.

Клиника обмена веществ в детской больнице Барбары Буш

Клиника метаболизма в Детской больнице Барбары Буш предлагает обследование, диагностику и лечение ряда нарушений обмена веществ. Услуги включают:

  • Консультации по питанию
  • Генетическое консультирование
  • Образовательные ресурсы
  • Лабораторное наблюдение
  • Условия лечения включают:
  • Дефицит биотинидазы
  • Галактоземия
  • Нарушения накопления гликогена
  • Гомоцистинурия
  • Болезнь кленового сиропа в моче (MSUD)
  • Фенилкетонурия (ФКУ)
  • Нарушения окисления жирных кислот (включая MCAD, LCHAD, VLCAD)
  • Нарушения со стороны органических кислот (включая пропионовую ацидемию и изовалериановую ацидемию)
  • Аминокислотные нарушения (такие как тирозинемия)
  • Нарушения цикла мочевины

 

 

 

 

 

Типы, причины, симптомы и лечение

Наследственные нарушения обмена веществ — это генетические состояния, которые приводят к нарушениям обмена веществ.Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ имеют дефектный ген, который приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, и их симптомы, методы лечения и прогнозы сильно различаются.

Что такое метаболизм?

Метаболизм относится ко всем химическим реакциям, протекающим в организме для преобразования или использования энергии. Вот несколько основных примеров метаболизма:

  • Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
  • Превращение избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
  • Расщепление или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.

Метаболизм — организованный, но хаотичный химический конвейер. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выводятся из организма. «Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые запускают химические реакции.

Причины наследственных нарушений обмена веществ

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает.Отсутствующий фермент подобен отсутствующему рабочему на конвейере. В зависимости от работы этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.

Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, то есть у них есть одна дефектная копия и одна нормальная копия.

У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них могут отсутствовать симптомы генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, который наследует две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективный фермент, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ. Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является генная мутация, произошедшая много-много поколений назад.Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая его сохранность.

Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные нарушения обмена веществ могут поражать примерно 1 из 1000–2500 новорожденных. В некоторых этнических группах, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально- и восточноевропейского происхождения), частота наследственных нарушений обмена веществ выше.

Типы наследственных нарушений обмена веществ

Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают открываться новые.Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ включают:

Нарушения накопления лизосом : Лизосомы представляют собой пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Недостаточность различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсичных веществ, вызывая метаболические нарушения, в том числе:

  • Синдром Гурлера (аномальная структура кости и задержка развития)
  • Болезнь Ниманна-Пика (у младенцев наблюдается увеличение печени, трудности с кормлением и повреждение нервов)
  • Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого поражения нервов; ребенок обычно доживает только до 4 или 5 лет)
  • Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкий уровень тромбоцитов, часто легкая, у детей и взрослых)
  • Болезнь Фабри (боли в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; болеют только мужчины)
  • Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у детей раннего возраста; иногда страдают взрослые)

Галактоземия: Нарушение распада сахара галактозы приводит к желтухе, рвоте и поражению печени увеличение новорожденного после грудного вскармливания или искусственного вскармливания.

Болезнь мочи, вызванная кленовым сиропом: Дефицит фермента, называемого BCKD, вызывает накопление аминокислот в организме. В результате происходит повреждение нерва, а моча пахнет сиропом.

Фенилкетонурия (ФКУ): Дефицит фермента ФАГ приводит к повышению уровня фенилаланина в крови. Умственная отсталость возникает, если состояние не распознается.

Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к снижению уровня сахара в крови, мышечным болям и слабости.

Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанций клеток, приводят к повреждению мышц.

Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком, называемым фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно возникает в молодом возрасте.

Пероксисомальные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая работа ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма.Пероксисомальные расстройства включают:

  • Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличение печени и поражение нервов у младенцев)
  • Адренолейкодистрофия (симптомы поражения нервов могут развиться в детстве или в раннем взрослом возрасте в зависимости от формы.)

Метаболизм расстройства: Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Наследственные нарушения обмена веществ могут привести к нарушению работы белков и токсическому накоплению металлов в организме:

Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитинтранскарбамилазы и цитруллинемия

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ

Симптомы генетических нарушений обмена веществ сильно различаются в зависимости от имеющейся проблемы метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:

Симптомы могут возникать внезапно или прогрессировать медленно. Симптомы могут быть вызваны пищей, лекарствами, обезвоживанием, легкими заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих состояниях.При других наследственных метаболических нарушениях могут пройти годы, прежде чем симптомы разовьются.

Диагностика наследственных нарушений обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, и некоторые из них выявляются при обычном скрининге. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). В большинстве штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако ни в одном штате младенцев не тестируют на все известные наследственные нарушения обмена веществ.

Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на наличие генетических нарушений обмена веществ.Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.

Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаружено при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. Как только симптомы развиваются, для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ доступны специальные анализы крови или ДНК. Направление в специализированный центр (обычно при университете) повышает шансы на постановку правильного диагноза.

Лечение наследственных нарушений обмена веществ

Доступны ограниченные методы лечения наследственных нарушений обмена веществ.Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен современными технологиями. Вместо этого лечение пытается решить проблему с обменом веществ.

Лечение генетических нарушений обмена веществ осуществляется в соответствии с несколькими общими принципами:

  • Уменьшите или исключите потребление любых продуктов или лекарств, которые не могут правильно метаболизироваться.
  • Замените отсутствующий или неактивный фермент или другое химическое вещество, чтобы максимально приблизить метаболизм к нормальному.
  • Удаление токсичных продуктов метаболизма, которые накапливаются в результате нарушения обмена веществ.

Лечение может включать такие меры, как:

  • Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
  • Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих обмен веществ
  • Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма

По возможности , человек с наследственным нарушением обмена веществ должен получать помощь в медицинском центре, имеющем опыт лечения этих редких состояний.

Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут серьезно заболеть, требуя госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения.Лечение во время этих эпизодов направлено на неотложную помощь и улучшение функции органов.

Наследственные нарушения обмена веществ: симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое наследственные нарушения обмена веществ?

Наследственные нарушения обмена веществ влияют на способность вашего организма преобразовывать пищу в энергию и удалять отходы и вредные для здоровья вещества. Некоторые состояния могут повредить развитию клеток и работе мозга. Наследственные нарушения обмена веществ также известны как наследственные нарушения обмена веществ и врожденные нарушения метаболизма.

Метаболизм относится к химическим процессам, происходящим в организме. Ваше тело нуждается в этих процессах для поддержания жизни. Наследственные нарушения обмена веществ возникают, когда в эти процессы вмешиваются аномальные химические реакции.

Некоторые наследственные нарушения обмена веществ могут быть обнаружены до рождения или при рождении во время обычного медицинского осмотра. Или симптомы могут появиться позже.

Насколько распространены наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи выявили сотни наследственных нарушений обмена веществ.Большинство из этих состояний очень редки. Симптомы и методы лечения этих расстройств и заболеваний будут сильно различаться.

Какие наследственные нарушения обмена веществ существуют?

В число сотен наследственных нарушений обмена веществ входят:

  • Нарушения накопления лизосом: Предотвращается расщепление продуктов метаболизма, что приводит к накоплению токсинов в организме. К ним относятся синдром Херлера, болезнь Гоше и болезнь Тея-Сакса.
  • Болезнь мочи, вызванная кленовым сиропом : Накопление аминокислот приводит к повреждению нервов, при этом побочный продукт мочи имеет сиропообразный запах.
  • Болезни накопления гликогена: Плохое хранение сахара вызывает низкий уровень сахара в крови.
  • Митохондриальные болезни : Поражение митохондриальных клеток приводит к поражению многих систем органов, включая мозг, мышцы, печень, почки и т. д.
  • Пероксисомальные расстройства: Болезни, сходные с лизосомными расстройствами накопления и приводящие к накоплению токсинов.
  • Нарушения метаболизма металлов: Следы металлов достигают токсичных уровней.К ним относятся болезнь Вильсона (токсические уровни меди) и гемохроматоз (избыток железа в кишечнике).

Каковы факторы риска наследственных нарушений обмена веществ?

Люди с повышенным риском наследственных нарушений обмена веществ включают тех, у кого есть семейный анамнез этого состояния.

Симптомы и причины

Что вызывает наследственные нарушения обмена веществ?

Дефекты в генах, переданных вашими родителями, вызывают наследственные нарушения обмена веществ.Генные изменения могут вызвать дефицит гормонов или ферментов. Эти недостатки вызывают аномальные химические реакции, которые препятствуют нормальной работе метаболизма.

Каковы симптомы наследственных нарушений обмена веществ?

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ различаются в зависимости от состояния. Некоторые симптомы легкие, а другие изнурительные. Некоторые симптомы:

  • Задержка развития.
  • Потеря веса.
  • Нарушение роста.
  • Судороги.
  • Плохой аппетит и уровень энергии.
  • Необычные запахи (такие как сладость) мочи, пота, дыхания.
  • Боль в животе.

Диагностика и тесты

Как диагностируются наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи диагностируют нарушения обмена веществ с помощью скрининговых тестов. Анализы крови и медицинский осмотр являются стандартными частями процесса диагностики. При таком количестве наследственных нарушений обмена веществ каждый вид тестирования или скрининга будет отличаться.Разнообразие диагностических инструментов включает:

  • Может быть назначено специальное тестирование, называемое метаболическим тестированием, для изучения аминокислот (основной строительный блок белков), моделей метаболизма жиров и глюкозы, чтобы сузить круг диагноза. Генетическое тестирование теперь может сделать это, изучая изменения в генах. Эти тесты могут быть выполнены на лейкоцитах в крови или на клетках, полученных при взятии мазка из полости рта. Специалист-генетик может заказать и интерпретировать эти тесты.
  • Тесты на многие нарушения обмена веществ можно проводить пренатально (до рождения ребенка).В ходе теста, называемого амниоцентезом, образец амниотической жидкости (жидкость, окружающая ребенка) берется и исследуется на наличие аномалий. Скрининг новорожденных, сделанный из крошечного укола в пятке ребенка для взятия крови, может дать раннее предупреждение о потенциальной проблеме обмена веществ.
  • Тесты на многие нарушения обмена веществ можно проводить пренатально (до рождения ребенка). В ходе теста, называемого амниоцентезом, образец амниотической жидкости (жидкость, окружающая ребенка) берется и исследуется на наличие аномалий.
  • Иногда после рождения развиваются симптомы наследственных нарушений обмена веществ. Врач может обнаружить эти признаки во время медицинского осмотра. Они могут включать мышечную слабость или проблемы со зрением.
  • У некоторых детей могут быть проблемы с низким содержанием глюкозы (сахара) в крови, что приводит к вялости, чрезмерной сонливости или даже судорогам.
  • У некоторых детей с определенными заболеваниями наблюдается увеличение печени или увеличение печени и селезенки. У некоторых могут быть изменения в их внешности, которые могут помочь в диагностике.Иногда обследование внутренней части глаза может помочь сузить диагноз.

Управление и лечение

Как контролируются или лечатся наследственные нарушения обмена веществ?

Лечение ограничено, поскольку наследственное нарушение обмена веществ является результатом генетического дефекта и зависит от состояния. Многие методы лечения включают замену продуктов или лекарств, которые не могут правильно метаболизироваться. Некоторые люди могут принимать ферменты или химические заменители, чтобы помочь их метаболизму вернуться к нормальному функционированию.Другие методы лечения могут быть использованы для удаления токсичных побочных продуктов метаболизма. Все генные терапии находятся на экспериментальных и ранних стадиях испытаний и недоступны в качестве рутинных методов лечения, но обещают лечение определенных заболеваний.

Какие осложнения связаны с наследственными нарушениями обмена веществ?

Нарушения обмена веществ имеют разные осложнения в зависимости от состояния. Различные расстройства могут вызывать проблемы с энергией, ростом, удалением отходов из организма и другими функциями или даже судороги.

Профилактика

Можно ли предотвратить наследственные нарушения обмена веществ?

Людям с наследственными нарушениями обмена веществ, которые хотят иметь детей, следует обратиться к консультанту-генетику. Консультант может помочь вам узнать о рисках передачи заболевания вашему биологическому ребенку.

Перспективы/прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с наследственными нарушениями обмена веществ?

Прогноз для людей с наследственными нарушениями обмена веществ зависит от состояния.Некоторые расстройства могут быть опасными для жизни. Но врачи помогают многим людям успешно справляться с заболеваниями, чтобы они могли вести активный и здоровый образ жизни.

Когда следует звонить провайдеру?

Если вы беременны, спросите своего поставщика медицинских услуг о пренатальном скрининге и осмотре новорожденного для выявления наследственных нарушений обмена веществ.

Какие вопросы я должен задать своему провайдеру?

Если у вас наследственное нарушение обмена веществ, вы можете обратиться к своему врачу:

  • Какое у меня наследственное нарушение обмена веществ?
  • Каковы перспективы этого расстройства?
  • В чем заключается мое лечение?
  • Есть ли осложнения, на которые мне следует обратить внимание?
  • Как это повлияет на мою повседневную жизнь?
  • Есть ли группа поддержки, где я могу найти других людей с этим редким заболеванием?

Жить с

Когда я смогу вернуться к своим обычным делам?

У многих людей наследственные нарушения обмена веществ не мешают повседневной деятельности.Ваш врач поможет вам понять, когда какое-либо заболевание может нарушить вашу обычную деятельность, а когда вернуться к ней безопасно.

Метаболический синдром (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое метаболический синдром?

Метаболический синдром — это группа медицинских проблем, которые подвергают некоторых детей старше 10 лет риску сердечно-сосудистых заболеваний и диабета 2 типа во взрослом возрасте. Эти проблемы:

Что вызывает метаболический синдром?

Избыточный вес является основной причиной развития у людей метаболического синдрома.Избыточный вес или ожирение вызывают резистентность к инсулину . Обычно инсулин помогает глюкозе проникать в клетки организма. Инсулинорезистентность возникает, когда организм не реагирует должным образом на инсулин, что затрудняет проникновение глюкозы в клетки. Инсулинорезистентность и воспаление усугубляют проблемы, связанные с метаболическим синдромом.

Каковы признаки и симптомы метаболического синдрома?

Люди с метаболическим синдромом могут иметь:

  • высокий индекс массы тела (ИМТ) и окружность талии 
  • результаты анализа крови, показывающие высокий уровень триглицеридов, низкий уровень холестерина ЛПВП или высокий уровень сахара в крови натощак
  • черный акантоз.Это потемнение кожи в складках и складках, таких как шея и подмышки, является признаком резистентности к инсулину.

Другие медицинские проблемы, связанные с метаболическим синдромом и ожирением, включают:

Кто заболевает метаболическим синдромом?

Некоторые люди с нормальным весом могут иметь высокое кровяное давление, диабет и болезни сердца. Но большинство людей с метаболическим синдромом имеют избыточный вес. У детей по мере усугубления ожирения метаболический синдром становится более вероятным.

Ожирение и проблемы, связанные с метаболическим синдромом, обычно передаются по наследству.Другие вещи, которые подвергают кого-то риску метаболического синдрома, включают:

  • отсутствие физической активности
  • высокоуглеводная диета
  • курение

Как диагностируется метаболический синдром?

Врачи могут заподозрить метаболический синдром, если у человека с избыточным весом или ожирением имеется черный акантоз или в семейном анамнезе диабет или болезни сердца. Они могут сделать:

Поскольку метаболический синдром и ожирение, как правило, идут рука об руку, врачи могут назначить дополнительные анализы для выявления других проблем, связанных с весом, таких как ожирение печени, СПКЯ и апноэ.

Как лечится метаболический синдром?

Метаболический синдром лечится позитивными изменениями образа жизни. Потеря веса может привести к значительному улучшению артериального давления, уровня сахара в крови и липидов. Замедление скорости набора веса или поддержание веса у детей, которые все еще растут, также помогут.

Семьи могут работать со своим поставщиком медицинских услуг, диетологом или программой контроля веса, чтобы сформировать здоровые привычки. Рекомендации включают:

  • ограничение нездоровой пищи и сладких напитков
  • есть больше фруктов и овощей
  • выбор цельного зерна
  • сокращение экранного времени
  • быть более физически активным
  • не курить

Когда изменения образа жизни недостаточно, детям может потребоваться лечение таких заболеваний, как гипертония.Врачи могут порекомендовать операцию по снижению веса некоторым подросткам с метаболическим синдромом и тяжелым ожирением, которые не реагируют на изменения образа жизни.

Наследственные нарушения обмена веществ | Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Наследственное заболевание крови — это то, что мы часто называем чем-то, что «передается по наследству». Он передается от одного или обоих родителей к ребенку.

Врожденные нарушения метаболизма представляют собой разнообразную группу нарушений, вызванных наследственным дефицитом или дефектом одного фермента или белка.Ваше тело нуждается в этих жизненно важных ферментах и ​​белках. Когда их недостаточно, организм не может правильно расщеплять определенные крупные молекулы. В результате вредное количество этих больших молекул или «материалов для хранения» накапливается и повреждает органы и системы организма.

У людей с врожденными нарушениями метаболизма часто развивается нервная недостаточность. Эти расстройства могут также нарушать работу сердца, зрения, слуха, роста костей, легких и мышц. Детям с этими расстройствами может потребоваться несколько операций и ограничение активности.У них также могут быть проблемы с ростом и постоянный дискомфорт.

В MSK Kids мы понимаем, насколько опустошительно слышать, что у вашего ребенка одно из этих серьезных заболеваний, и мы знаем, что вы хотите сделать все возможное, чтобы дать вашему ребенку наилучшую возможную жизнь. Вот почему мы собрали одну из самых опытных команд в стране для ранней диагностики врожденных нарушений обмена веществ и составления плана лечения, чтобы свести к минимуму повреждение органов и дискомфорт, которые они могут вызвать. Мы также работаем с другими исследователями недалеко от дома и по всему миру, чтобы делиться знаниями и лучше понимать эти болезни, чтобы мы могли улучшить жизнь большего числа детей и семей.

Back to top

X-ALD — это редкое генетическое заболевание, которым страдают только мужчины. Генетический дефект ухудшает способность организма расщеплять определенные жиры, вызывая их накопление в организме. Это влияет на работу надпочечников, яичек и центральной нервной системы. Миелиновая оболочка — изоляционный слой, защищающий нервы в организме, — разрушается, в результате чего нервные клетки теряют способность работать. Около 40 процентов мальчиков с ALD испытывают это нарушение в головном мозге, называемое церебральным ALD (cALD).Ранние признаки проблем включают гиперактивность, плохую успеваемость в школе и короткую продолжительность концентрации внимания.

Единственным эффективным методом лечения ХОБЛ является трансплантация стволовых клеток до того, как болезнь станет слишком запущенной. Поэтому очень важны ранняя диагностика и мониторинг. Команда центра MSK Kids имеет большой опыт ухода за детьми с хроническим расстройством аутоиммунного расстройства, предлагая трансплантацию стволовых клеток и мониторинг. Мы продолжаем совершенствовать лечение этих молодых мужчин, чтобы улучшить их результаты. Мы также заинтересованы в оценке генной терапии как возможного лечения.Мы сообщим вам, сможет ли ваш ребенок участвовать в клиническом испытании. Решение о зачислении является полностью добровольным.

Back to top

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — это редкое наследственное заболевание, при котором отсутствие фермента приводит к накоплению в организме жира, называемого сульфатидом. Миелиновая оболочка — слой изоляции, защищающий нервы, — разрушается, в результате чего нервные клетки теряют способность работать. Дети, у которых развивается MLD в возрасте от 6 месяцев до 2 лет, имеют то, что называется поздним инфантильным MLD.Они могут показать изменения в навыках крупной моторики, таких как ходьба. Они также могут потерять способность говорить, двигаться или глотать.

У детей с юношеским MLD начинают проявляться симптомы в возрасте от 4 до 12 лет, такие как проблемы с ходьбой или стоянием прямо, эмоциональные трудности, проблемы с выполнением указаний и более низкая успеваемость в школе.

MLD у взрослых возникает уже в подростковом возрасте и может быть неправильно диагностирован как проблема психического здоровья, поскольку у человека могут развиться изменения личности, тревога и ухудшение памяти.

Лечение возможно для ювенильных и взрослых MLD. Трансплантация стволовых клеток является единственным известным лекарством и должна быть сделана до того, как болезнь станет слишком запущенной. Поэтому очень важны ранняя диагностика и мониторинг. Здоровые клетки донора обеспечивают постоянный запас недостающего нормального фермента. Команда MSK Kids имеет большой опыт ухода за детьми, подростками и молодыми людьми с MLD, предлагая трансплантацию стволовых клеток и мониторинг. Мы также продолжаем совершенствовать лечение этих молодых пациентов, чтобы улучшить их результаты.Мы свяжем вашего ребенка с любыми другими специалистами, которые могут ему понадобиться. Мы также заинтересованы в оценке генной терапии как возможного лечения. Мы сообщим вам, имеет ли ваш ребенок право участвовать в клиническом испытании. Решение о зачислении является полностью добровольным.

Back to top

Также известный как мукополисахаридоз типа 1 (MPS-1), синдром Херлера возникает, когда отсутствует фермент, необходимый для разрушения определенных длинных цепей молекул сахара. Сахара накапливаются во многих тканях организма, что вызывает опасные для жизни повреждения органов.Большинство детей с синдромом Гурлера начинают проявлять симптомы в возрасте от 1 до 2 лет, такие как частые простуды и ушные инфекции; шумное дыхание; изменения роста костей и черт лица; проблемы со зрением и слухом; умственная отсталость; и проблемы, влияющие на сердце, печень и селезенку. Лечение трансплантацией стволовых клеток в раннем возрасте — единственный способ остановить прогрессирование заболевания. Здоровые клетки донора обеспечивают постоянный запас недостающего нормального фермента, останавливая повреждение органов.

Наша команда MSK Kids имеет большой опыт ухода за детьми с синдромом Гурлера.Мы прилагаем все усилия, чтобы диагностировать заболевание на ранней стадии и провести трансплантацию стволовых клеток как можно скорее. Мы также понимаем, что у детей с синдромом Гурлера особые медицинские потребности, и мы соединим вас с другими необходимыми специалистами, такими как неврологи и нейропсихологи, эндокринологи, кардиологи, пульмонологи и ортопеды. Вместе команда по уходу за вашим ребенком создает индивидуальный план мониторинга и лечения для достижения наилучших возможных результатов.

Back to top

Болезнь Краббе — это лизосомная болезнь накопления.Это означает, что ферменты в организме работают неправильно, и в результате клетки создают запас материалов, которых там быть не должно. Это может привести к повреждению головного мозга и других частей нервной системы, которое со временем ухудшается. Лекарства нет, но если болезнь распознать на ранней стадии, трансплантация костного мозга может помочь предотвратить эти последствия. В некоторых штатах, в том числе в Нью-Йорке, болезнь Краббе является частью скрининга новорожденных.

Альфа-маннозидоз — это лизосомное заболевание, что означает, что оно вызвано ферментами, которые не работают должным образом.В результате клетки поглощают материалы, которые не должны. Дети с альфа-маннозидозом могут иметь умственную отсталость, потерю слуха, потерю контроля над определенными движениями и аномалии скелета и лица. Когда болезнь обнаружена на ранней стадии, трансплантация костного мозга может помочь стабилизировать ее.

MPS-6, также известный как синдром Марото-Лами, представляет собой лизосомную болезнь накопления. Это означает, что ферменты организма не выполняют свою работу должным образом. Из-за этого клетки приобретают материалы, которые им не принадлежат.Это заболевание вызывает изменения в организме, которые приводят к увеличению органов. Если он обнаружен на ранней стадии, мы можем порекомендовать трансплантацию костного мозга.

Команда MSK Kids работает вместе, чтобы диагностировать эти расстройства и начать лечение как можно раньше. Дети с такими врожденными нарушениями обмена веществ имеют доступ к нашему опыту в области трансплантации стволовых клеток, единственной эффективной терапии. Они также могут принять участие в клинических испытаниях новой генной терапии. Решение о включении в клиническое исследование является полностью добровольным.

Back to top

Нарушения обмена веществ | Бирмингем женский и детский

Команда специалистов по наследственным метаболическим заболеваниям (IMD) занимается различными заболеваниями, начиная от дефицита ферментов и заканчивая неспособностью организма использовать определенные питательные вещества. Ниже приведены некоторые из этих типов условий:

  • Феникетонурия (ФКУ) —  наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, которое, если его не лечить, может привести к нарушениям обучения и физической активности.Обычно это можно узнать из программы скрининга новорожденных, предлагаемой всем детям
     
  • .
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCADD) —  состояние, при котором организм не может полностью использовать жир в качестве источника энергии. Типичные симптомы могут включать тошноту, сонливость, развитие печеночной недостаточности и низкий уровень сахара в крови. Обычно это можно узнать из программы скрининга новорожденных, предлагаемой всем детям
     
  • .
  • Болезнь мочи с кленовым сиропом (MSUD) —  состояние, при котором организм теряет способность использовать три незаменимые аминокислоты в белке.Новорожденные проявляют тревожные признаки, включая плохой аппетит, вялость и судороги в течение первых нескольких дней жизни. Менее тяжелые пациенты могут стать неустойчивыми или спутанными во время болезни. Теперь это можно узнать из программы скрининга новорожденных, предлагаемой всем детям
     
  • .
  • Болезнь накопления гликогена   (GSD) —  группа состояний, при которых печень и/или мышцы не могут должным образом высвобождать глюкозу из запасов гликогена. Типичные симптомы могут включать в себя низкий рост по сравнению с другими детьми, низкий уровень сахара при отсутствии регулярного питания, большой живот (увеличение печени), слабость мышц и мышечную боль
     
  • Галактоземия —  редкое генетическое нарушение обмена веществ, влияющее на способность организма правильно усваивать молочный сахар, галактозу.Пациенты находятся на безлактозной диете с низким содержанием галактозы
     
  • Дефекты цикла мочевины —  генетические нарушения, вызванные дефицитом одного из ферментов цикла мочевины, ответственного за удаление аммиака из кровотока. Симптомы могут включать замедление роста, раздражительность, рвоту, судороги и спутанность сознания
     
  • Семейная гиперхолестеринемия (СГ) —  состояние, при котором в крови наблюдается аномально высокий уровень холестерина. Очень часто страдают несколько членов семьи.Симптомы редко проявляются в детстве, но могут привести к раннему заболеванию сердца у молодых людей
     
  • Врожденные нарушения гликозилирования (CDG) группа редких метаболических заболеваний, вызванных дефектами в том, как боковые цепи сахаров присоединяются к белкам. Дефекты могут привести к широкому спектру проблем, включая задержку развития, мультисистемное заболевание и физическую неполноценность
     
  • Лизосомальные болезни накопления (LSD) — недостаточность ферментов при расщеплении сложных молекул.Некоторые симптомы включают деформации лица, тугоподвижность суставов, затрудненное дыхание, проблемы со слухом/зрением и задержки интеллектуального и физического развития. Для некоторых из этих состояний доступны специальные ферментные препараты
     
  • .
  • Органические ацидемии —  группа нарушений обмена веществ, при которых нарушается нормальный метаболизм аминокислот, особенно аминокислот с разветвленной цепью, вызывающих накопление кислот, которых обычно нет
     
  • Митрохондриальные расстройства —  группа расстройств, при которых нарушается способность организма вырабатывать энергию.К сожалению, обычно они не поддаются лечению и приводят к сокращению ожидаемой продолжительности жизни
  • .

Многие из этих заболеваний выявляются при скрининге новорожденных. Узнайте больше о скрининге метаболических нарушений или посетите наш раздел Лаборатория скрининга новорожденных и биохимической генетики.

Наследственные нарушения обмена веществ. Симптомы и причины

Обзор

Наследственные нарушения обмена веществ относятся к различным типам заболеваний, вызванных генетическими дефектами (чаще всего унаследованными от обоих родителей), которые нарушают обмен веществ в организме.Эти состояния также можно назвать врожденными нарушениями метаболизма.

Метаболизм — это сложный набор химических реакций, которые ваше тело использует для поддержания жизни, включая производство энергии. Специальные ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, чтобы ваш организм мог сразу же использовать их в качестве топлива или хранить. Кроме того, определенные химические процессы расщепляют вещества, которые больше не нужны вашему телу, или производят те, которых ему не хватает.

Когда эти химические процессы не работают должным образом из-за дефицита гормонов или ферментов, возникает нарушение обмена веществ.Наследственные нарушения обмена веществ подразделяются на разные категории в зависимости от конкретного вещества и от того, накапливается ли оно в вредных количествах (поскольку его нельзя расщепить), слишком мало или отсутствует.

Существуют сотни наследственных нарушений обмена веществ, вызванных различными генетическими дефектами. Примеры включают:

Некоторые метаболические нарушения можно диагностировать с помощью рутинных скрининговых тестов, проводимых при рождении. Другие выявляются только после того, как у ребенка или взрослого проявляются симптомы расстройства.

Лечение наследственного нарушения обмена веществ зависит от типа и тяжести заболевания. Поскольку существует очень много типов наследственных нарушений обмена веществ, рекомендации по лечению могут значительно различаться — от диетических ограничений до трансплантации печени.

Получайте самую свежую медицинскую информацию из клиники Мэйо на свой почтовый ящик.

Подпишитесь бесплатно и получите подробное руководство по здоровье пищеварительной системы, а также последние новости и инновации в области здравоохранения. Вы можете отписаться в любой время.

Подписаться

Узнайте больше об использовании данных Mayo Clinic.

Чтобы предоставить вам наиболее актуальную и полезную информацию, а также понять, какие информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая информация о вас, которой мы располагаем. Если вы пациент клиники Майо, это может включать защищенную информацию о здоровье. Если мы объединим эту информацию с вашей защищенной медицинской информации, мы будем рассматривать всю эту информацию как информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только так, как указано в нашем уведомлении о практики конфиденциальности.Вы можете отказаться от получения сообщений по электронной почте в любое время, нажав на ссылка для отписки в письме.

Спасибо за подписку

Подробное руководство по здоровому пищеварению скоро будет в вашем почтовом ящике. Вы также получите электронные письма от Mayo Clinic о последних новостях в области здравоохранения, исследованиях и уходе.

Если вы не получили наше письмо в течение 5 минут, проверьте папку СПАМ и свяжитесь с нами. на информационный бюллетень@mayoclinic.com.

Извините, что-то пошло не так с вашей подпиской

Повторите попытку через пару минут

Повторить попытку

Продукты и услуги

Показать больше продуктов Mayo Clinic

Лечение наследственных нарушений обмена веществ в клинике Майо

12 июля 2017 г.

Показать ссылки
  1. Goldman L, et al., ред. Подход к врожденным ошибкам метаболизма. В: Медицина Гольдмана-Сесил. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  2. Клигман Р.М. и др. Подход к врожденным ошибкам метаболизма. В: Учебник Нельсона по педиатрии. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  3. Саттон В.Р. Врожденные пороки обмена веществ: Классификация. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  4. Саттон В.Р. Врожденные ошибки обмена веществ: определение конкретного расстройства. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  5. Саттон В.Р. Врожденные нарушения обмена веществ: эпидемиология, патогенез и клиника. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  6. Браун А.Ю. Аллскрипты EPSi. Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 11 апреля 2017 г.
  7. .
  8. Lanpher БК (экспертное заключение). Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 16 мая 2017 г.
  9. .

Связанные

Товары и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Наследственные нарушения обмена веществ

.

Похожие записи

При гормональном сбое можно ли похудеть: как похудеть при гормональном сбое

Содержание Как похудеть после гормональных таблетокЧто такое гормональные таблеткиПочему прием гормонов ведет к избыточному весу (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); […]

Гипотензивные средства при гиперкалиемии: Гипотензивные средства при гиперкалиемии — Давление и всё о нём

Содержание Препараты, применяемые для лечения гипертонической болезни | Илларионова Т.С., Стуров Н.В., Чельцов В.В.Основные принципы антигипертензивной терапииКлассификация Агонисты имидазолиновых I1–рецепторов […]

Прикорм таблица детей до года: Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственном

Содержание Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственномКогда можно и нужно вводить прикорм грудничку?Почему […]

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.