Микроцефалия симптомы: 404, Страница не найдена!

alexxlab Разное

Содержание

причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

Микроцефалией (синдромом Джакомини) у новорожденных детей называют состояние недоразвития головного мозга в сочетании с уменьшением окружности головы на 5 см в окружности и дальнейшим отставанием роста черепа (микрокрания). Частота развития микроцефалии составляет примерно 1 случай на 5000 новорожденных.

К сожалению, зачастую помимо наличия неврологического дефицита, у таких детей имеются и другие пороки развития. При выраженном дефекте также часто развитие судорожного синдрома, наличия грубого пареза мышц и других неврологических проявлений.

Информация для врачей. Диагноз микроцефалия по МКБ 10 кодируется под шифром Q02. В диагнозе также можно указывать имеющиеся сопутствующие нарушения со стороны нервной системы, такие как парез конечностей, глазодвигательные нарушения, отставание умственного развития, наличие симптоматической эпилепсии и т.д.

Причины

Микроцефалия бывает двух типов первичной (истинной, генетически предрасположенной) и вторичной.

Первичная микроцефалия чаще всего является следствием генетических дефектов, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу или возникающих при хромосомных аномалиях. Причин же для вторичной микроцефалии больше. К ним следует отнести следующие состояния:

  • Перенесенные внутриутробно инфекции (токсоплазмоз, краснуха, корь и т.п.).
  • Интоксикации (употребление наркотиков, алкоголя, никотина, некоторых тератогенных лекарственных средств).
  • Асфиксия при родах.
  • Родовая или внутриутробная травма.
  • Тяжелое течение эклампсии.

Симптомы

Симптомами микроцефалии являются следующие проявления:

  • Уменьшение размеров мозгового черепа минимум в двух измерениях.
  • Уменьшение массы мозга.
  • Утолщение костей черепа с формированием диплоидных каналов, препятствующих развитию гидроцефалии.
  • Отставание в умственном, а также и в физическом развитии (поздно начинает говорить, ходить, плохо учится в школе и т.д.). До 15% случаев олигофрении относят к больным микроцефалией.

Также при микроцефалии встречаются так называемые стигмы дизэмбриогенеза (нарушения развития во внутриутробном периоде). К ним можно отнести покатый лоб, толстые надбровные дуги, крупные мочки ушей и т.п. Обращает на себя внимание и заметное преобладание размеров лицевого черепа над мозговым.

При инструментальном нейровизуализационном исследовании (МРТ) можно выявить наличие неправильного строения коры больших полушарий при относительно сохранной архитектонике мозжечка и ствола мозга.

Лечение

Специфической терапии заболевания не существует. Важнейшая роль отводится профилактике заболевания, в том числе генетическим консультациям при наличии микроцефалии у кого-либо из родственников супругов. Также важным средством является отказ от употребления лекарств, наркотиков, алкоголя, ограничение в работе с тяжелыми условиями труда.

Ребенок же с имеющимся дефектом нуждается в благоприятной атмосфере в семье. При легких и умеренных изменениях возможна адаптация такого ребенка к социуму.

Продолжительность жизни

При небольших изменениях со стороны черепа и хорошей социальной адаптации продолжительность жизни больного может равняться средней по населению страны (читать как «жить с данным заболеванием можно»). При грубых дефектах мозга, сопутствующих врожденных пороках со стороны других органов продолжительность жизни снижается вплоть до смерти в родах.

Микроцефалия головного мозга у детей: симптомы. Микроцефалия.

Микроцефалия — это достаточно серьезное заболевание. Оно проявляется в виде аномального развития мозга, которое подразумевает непосредственное уменьшение его размеров. В результате у ребенка с таким диагнозом неестественно маленькие параметры мозговой области.

Описание патологии

Микроцефалия — это заболевание, характеризующееся снижением массы головного мозга, вследствие чего наблюдается уменьшение параметров черепа и непосредственно окружности самой головы. Остальные органы последовательно развиваются соответственно принятым возрастным нормам. Такие изменения являются причиной развития умственной неполноценности и отклонений на неврологическом уровне.

Согласно имеющимся статистическим данным, заболевание диагностируется у одного ребенка из 10000. Четкой взаимосвязи между полом малыша и появлением микроцефалии выявлено не было.

В головном мозге при такой патологии имеются признаки серьезных пороков развития: агнезия мозолистого тела, гетеротопия, лиссэнцефалия. Извилины мозга отличаются уплощенным видом, третичные борозды практически полностью отсутствуют. Как правило, у детей с таким диагнозом височные и лобные доли, мозжечок, ствол мозга и зрительный бугор остаются недоразвитыми.

Врачи выделяют две формы такого заболевания, как микроцефалия. Симптомы каждой из них практически идентичны, но проявляются в разное время.

Основные причины заболевания

  • Интоксикация плода внутри утробы в результате влияния алкоголя, наркотических веществ и сигарет, которыми злоупотребляла мать в первом триместре беременности.
  • Нарушения эндокринной природы у будущей роженицы.
  • Перенесенный беременной дамой инфекционные недуги (к примеру, токсоплазмоз).
  • Внутриутробное инфицирование малыша (свинка, корь, краснуха, герпес).
  • Влияние некоторых групп лекарственных препаратов.
  • Механические повреждения и травмы, полученные ребенком во время родов.

Достаточно часто (34% случаев) микроцефалия головного мозга вызвана хромосомными мутациями. Они подразумевают процесс изменения генного набора, который и становится причиной аномального развития малыша внутри утробы.

Нередки случаи, когда у здоровых родителей появляется на свет ребенок с некоторыми отклонениями. При этом ни они сами, ни специалисты не могут определить факторы, повлиявшие на развитие недуга.

Клиническая картина

Внешне микроцефалию несложно узнать, особенно просто заболевание выявляется у детей старшего возраста. При нормальном развитии лица у больных малышей отмечается недоразвитие мозговой области головы. По мере взросления становятся заметны визуальные признаки недуга. Лицо ребенка крупное, лоб отличается покатостью, голова при этом остается маленькой.

Микроцефалия у детей до года проявляется чрезмерно маленькой головой, окружность которой не превышает 34 см. Однако данный фактор не является основным при окончательной постановке диагноза. Очень часто большая голова у новорожденного — это индивидуальная особенность, по наследству доставшаяся от близких родственников.

Есть еще один параметр, по которому можно в роддоме определить недуг, — окружность грудной клетки. При таком диагнозе этот показатель превышает размеры окружности головы, в то время как у здоровых малышей все наоборот.

Таким образом, врачи выделяют следующие признаки заболевания:

  • Окружность головы — 24-30 см.
  • Родничок полностью закрыт или отличается маленьким размером.
  • У малыша узкий лоб, сильно оттопыренные уши, выпуклые надбровные дуги.
  • Мышечная дистония.
  • Непропорциональная голова (мозговая часть аномально маленькая).
  • Рост и вес малыша намного ниже нормы.
  • Судорожный синдром.
  • Нарушение координации движений.
  • Косоглазие.

Микроцефалия — это такое заболевание, при котором маленькие пациенты отличаются быстрой возбудимостью или, наоборот, постоянно вялые и апатичные. Они сравнительно поздно начинают держать голову, сидеть и даже ползать. Мозг таких малышей отличается многочисленными пороками, а его вес не превышает отметки в 500 грамм.

В зависимости от степени уменьшения мозга заболевание проявляется разной степенью умственной неполноценности. В каждом конкретном случае все индивидуально. У ребенка может быть диагностирована легкая степень имбецильности или глубокая форма идиотии.

Врожденная микроцефалия

Первичная форма заболевания заключается в аномально маленьком черепе и недостаточном развитии мозга. Патология формируется в первом или втором триместрах беременности вследствие генетических нарушений или действия описанных выше неблагоприятных факторов. Дети с таким диагнозом имеют возможность вести самостоятельную социальную жизнь.

Вторичная микроцефалия

Симптомы заболевания чаще всего сопровождаются церебральным параличом. Оно возникает по причине действия негативных факторов в третьем триместре беременности, а также вследствие травм и механических повреждений во время родов. К таким факторам можно отнести злоупотребление матерью алкогольными напитками и наркотиками. У больных помимо недостаточного веса головного мозга наблюдаются воспалительные процессы, многочисленные кровоизлияния, некроз тканей. На момент появления ребенка на свет размер головы может быть незначительно уменьшен. Однако по мере его взросления развитие замедляется, череп приобретает ассиметричные формы, появляются признаки умственного недоразвития. Дети, у которых был подтвержден диагноз «микроцефалия» в этой форме, обычно не могут самостоятельно передвигаться и даже сидеть.

Диагностика

Дородовая диагностика включает ультразвуковое исследование. Во время процедуры врач сопоставляет полученные в ходе УЗИ данные о размерах головы и тела плода с нормативными показателями. Достоверную информацию можно получить только в том случае, если точно знать сроки беременности.

Инвазивная диагностика — это определение мутаций генов и хромосом. Такое исследование проводится при проколе околоплодного пузыря, так как материалом для исследования служат ворсинки плода, околоплодные воды и частички эпителия.

Пренатальный скрининг включает УЗИ и биохимический анализ крови. Также пациентке предлагают заполнить анкету особой формы, где среди прочих вопросов есть графа о сроках беременности. Полученные данные и результаты анализов обрабатываются в специальной компьютерной программе, которая показывает вероятность такого заболевания, как микроцефалия мозга.

Обследование новорожденного осуществляется в самые первые минуты после его появления на свет на основе визуальных параметров. Если диагноз подтверждается, дополнительно назначается комплексное обследование.

Каким должно быть лечение?

Микроцефалия — заболевание неизлечимое, восстановить нормальную деятельность мозга невозможно, однако существуют способы ее коррекции.

Терапия недуга подразумевает комплексный подход, мероприятия которого обычно направлены на физическое и интеллектуальное развитие малыша для его максимальной адаптации в обществе.

Лечение проходит в трех направлениях:

  1. Медикаментозная терапия. Используется для стимуляции обменных процессов в мозге. Для этих целей назначаются успокоительные, дегидратационные и противосудорожные препараты («Ноотропил», «Пиридитол», «Церебролизин»).
  2. Физиотерапевтические процедуры, ЛФК, массажи.
  3. Лечебные мероприятия для коррекции интеллектуального развития ребенка. В нашей стране существуют специальные интернаты для детей с поражениями ЦНС и диагнозом «микроцефалия». Фото малышей, занимающихся в таких учреждениях, можно посмотреть в этой статье.

Лечение маленьких пациентов с первичной формой заболевания иногда бывает успешным. При грамотно подобранной терапии ребенок никогда не будет абсолютно здоровым, однако сможет вести упрощенную социальную жизнь.

Что касается вторичной формы, здесь дела обстоят намного хуже. Многие дети, несмотря на серьезное и упорное лечение, не могут овладеть самыми элементарными навыками.

Прогноз

Микроцефалия — это патология, которая вызывает серьезные умственные нарушения. Современная медицина, к сожалению, не дает утешительных прогнозов по отношению к пациентам с таким диагнозом. Полное излечение невозможно. Основная задача врачей и родителей состоит в том, чтобы научить ребенка первоочередным навыкам самообслуживания и восстановить нормальную двигательную активность.

Согласно имеющимся статистическим данным, средняя продолжительность жизни с микроцефалией ввиду недостаточного развития и функционирования мозга составляет 12-15 лет. Очень редко человек доживает до 30 лет. Как правило, люди с таким заболеванием умирают вследствие инфекционных поражений.

Профилактика

Микроцефалия головного мозга — это относительно редкое заболевание, предупредить развитие которого не представляется возможным. Если в семье уже появился на свет малыш с подобного рода аномалией, родителям специалисты рекомендуют пройти особое медико-генетическое обследование, чтобы оценить риск появления схожей патологии у следующих детей.

Словарь : Все про гены!

     Аденин — производная пурина, одно из двух пуриновых оснований, которые принимают участие в образовании нуклеотидов — структурных единиц ДНК и РНК. В ДНК, аденин связывается (комплементарный) с тимином через две водородные связи, что помогает стабилизировать структуру
нуклеиновой кислоты
. В РНК, аденин связывается с урацилом (следует помнить что у эукариотов РНК является одноцепочной структурой).
>>>       Аллели или аллельные гены (от греч. — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
>>>

      Арахнодактилия «пальцы паука» или как еще называют арахномания («руки паука») — это состояние, при котором пальцы аномально длинные и тонкие, по сравнению с размерами ладони. Такое состояние может быть обнаружено при рождении, или возникнуть в дальнейшем.

>>>

     Синдром Ариаса — это редкое заболевание, нарушающее метаболизм билирубина (желчный пигмент, который образуется в организме из гемоглобина крови). Это расстройство характеризуется врожденной, злокачественной гипербилирубинемией, которая в свою очередь возникает вследствие нарушения процесса конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой. 

>>>       Болезнь Ниманна-Пика — заболевание обусловлено наследственным нарушением обмена липидов (сфингофосфолипидов). Происходит накопление сфингомиелина в печени, головном мозге, селезенке, надпочечниках, почках, лимфатических узлах, коже и мононуклеарных клетках крови.  >>>    
Болезнь Тея — Сакса
(амавротична идиотия) относится к группе внутриклеточных липидоза. Это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Отмечается увеличение в мозге гликолипидов — ганглиозидов, а также повышение уровня ганглиозидов в печени, селезенке, что свидетельствует о генерализованном нарушении обмена ганглиозидов
>>>      Болезнь фон Реклингхаузена(другое название нейрофиброматоза І типа
)
 является наиболее распространенной формой NF, на которую приходится около 90% случаев. NF 1 встречается в 1 человека на 4000, что делает его более распространенным, чем нейрофиброматоз типа 2, который возникает в 1 человека на 45000.  >>>

Микроцефалия: симптомы, диагностика, реабилитацияМикроцефалия: симптомы, диагностика, реабилитация, изображение №1Микроцефалия – | Благотворительный фонд «Живи, малыш»

Микроцефалия – патология центральной нервной системы, характеризуется недоразвитием черепа и головного мозга — голова ребенка меньше нормы в среднем на 25%, охват тоже ниже нормы.

Если в норме вес мозга составляет около 400 грамм, у ребенка с микроцефалией вес достигает до 250 грамм. Окружность головы, при этом, в среднем меньше нормы на 10 см. Охват головы в норме должен быть около 35-37 см, у больных детей он не более 25-27 см.

Встречается микроцефалия крайне редко —1 случай на 10 000 детей.

Причины микроцефалии

Причины могут быть разными в зависимости от вида заболевания. При первичной форме, чаще всего, первоисточник — это наследственные заболевания — синдромы.

Вторичная микроцефалия развивается при хромосомных нарушениях, патологиях во время беременности и родов. Кроме того, способствуют развитию аномалии внутриутробные инфекции такие как краснуха, герпес, токсоплазмоз, интоксикации — алкоголь, наркотики и пр, а также влияние радиации, гипоксия, внутричерепные родовые травмы, гормональные заболевания и метаболические нарушения у мамы ребенка.

Симптомы микроцефалии

  • Уменьшенный объем черепа и мозга, лицевая часть черепа больше по размерам мозговой.

2. Задержка в интеллектуальном развитии. Больные с менее выраженной формой могут обучаться, сами себя обслуживать, выполнять простые просьбы. Отметим, что с любой формой развития ребенку необходим контроль и поддержка взрослых.

3. Неврологические нарушения — часто это косоглазие, спастические парезы, судороги, эпилепсия или детский церебральный паралич.

4. Дети поздней осваивают базовые навыки — ползать, сидеть, стоять, ходить, держать голову.

5. Задержка речевого развития — у детей нечеткая артикуляция, не может точно выговаривать слова, ограниченный словарный запас, осложнено восприятие речи других людей.

Диагностика микроцефалии

Чтобы выявить заболевание еще на стадии беременности, необходимо сравнить биометрические параметры плода, полученные в ходе динамического УЗИ. Новорожденному диагноз ставится при осмотре врачом — доктор выявляет визуально уменьшены ли размеры головы, нет ли диспропорции частей черепа. В случае необходимости врач отправляет родителей с ребенком на консультацию к генетику для проверки на наследственные заболевания.

Для полного неврологического обследования необходимо пройти следующие исследования: нейросонография — изучение головного мозга грудничков, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга.

Курс комплексной реабилитации

Микроцефалия не излечивается полностью. Все реабилитационные процедуры направлены на то, чтобы снизить развитие болезни, убрать симптомы —облегчить ребенку жизнь, адаптацию, социализацию.

Среди медикаментов для поддержания нормального состояния обычно выписывают витамины, стимулирующие обменные процессы в мозге, антибиотики и гормональные препараты. В комплексную реабилитацию входят также ЛФК, помощь психолога, коррекционное обучение по специальным программам.

Важную роль в реабилитации играют родители ребенка и их вера в то, что малыш поправится. Положительно влияет на ребенка общение — необходимо говорить с малышом, доступно объяснять ему все действия, рассказывать сказки, включать классическую музыку, всячески способствовать развитию мозга.

Чтобы снизить риск появления микроцефалии у новорожденного, врачи рекомендуют мамам проводить профилактику:

  • заранее планировать беременность;
  • своевременно наблюдаться у гинеколога;
  • сдавать все анализы и УЗИ во время планирования беременности.

Сегодня родители и новорожденные в обязательном порядке проходят генетическое обследование. Это позволяет снизить риск возникновения микроцефалии в будущем.

Микроцефалия: симптомы, диагностика, реабилитация

Микроцефалия – патология центральной нервной системы, характеризуется недоразвитием черепа и головного мозга — голова ребенка меньше нормы в среднем на 25%, охват тоже ниже нормы.

Если в норме вес мозга составляет около 400 грамм, у ребенка с микроцефалией вес достигает до 250 грамм. Окружность головы, при этом, в среднем меньше нормы на 10 см. Охват головы в норме должен быть около 35-37 см, у больных детей он не более 25-27 см.

Встречается микроцефалия крайне редко —1 случай на 10 000 детей.

Причины микроцефалии

Причины могут быть разными в зависимости от вида заболевания. При первичной форме, чаще всего, первоисточник — это наследственные заболевания — синдромы.

Вторичная микроцефалия развивается при хромосомных нарушениях, патологиях во время беременности и родов. Кроме того, способствуют развитию аномалии внутриутробные инфекции такие как краснуха, герпес, токсоплазмоз, интоксикации — алкоголь, наркотики и пр, а также влияние радиации, гипоксия, внутричерепные родовые травмы, гормональные заболевания и метаболические нарушения у мамы ребенка.

Симптомы микроцефалии

  • Уменьшенный объем черепа и мозга, лицевая часть черепа больше по размерам мозговой.

2. Задержка в интеллектуальном развитии. Больные с менее выраженной формой могут обучаться, сами себя обслуживать, выполнять простые просьбы. Отметим, что с любой формой развития ребенку необходим контроль и поддержка взрослых.

3. Неврологические нарушения — часто это косоглазие, спастические парезы, судороги, эпилепсия или детский церебральный паралич.

4. Дети поздней осваивают базовые навыки — ползать, сидеть, стоять, ходить, держать голову.

5. Задержка речевого развития — у детей нечеткая артикуляция, не может точно выговаривать слова, ограниченный словарный запас, осложнено восприятие речи других людей.

Диагностика микроцефалии

Чтобы выявить заболевание еще на стадии беременности, необходимо сравнить биометрические параметры плода, полученные в ходе динамического УЗИ. Новорожденному диагноз ставится при осмотре врачом — доктор выявляет визуально уменьшены ли размеры головы, нет ли диспропорции частей черепа. В случае необходимости врач отправляет родителей с ребенком на консультацию к генетику для проверки на наследственные заболевания.

Для полного неврологического обследования необходимо пройти следующие исследования: нейросонография — изучение головного мозга грудничков, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга.

Курс комплексной реабилитации

Микроцефалия не излечивается полностью. Все реабилитационные процедуры направлены на то, чтобы снизить развитие болезни, убрать симптомы —облегчить ребенку жизнь, адаптацию, социализацию.

Среди медикаментов для поддержания нормального состояния обычно выписывают витамины, стимулирующие обменные процессы в мозге, антибиотики и гормональные препараты. В комплексную реабилитацию входят также ЛФК, помощь психолога, коррекционное обучение по специальным программам.

Важную роль в реабилитации играют родители ребенка и их вера в то, что малыш поправится. Положительно влияет на ребенка общение — необходимо говорить с малышом, доступно объяснять ему все действия, рассказывать сказки, включать классическую музыку, всячески способствовать развитию мозга.

Чтобы снизить риск появления микроцефалии у новорожденного, врачи рекомендуют мамам проводить профилактику:

  • заранее планировать беременность;
  • своевременно наблюдаться у гинеколога;
  • сдавать все анализы и УЗИ во время планирования беременности.

Сегодня родители и новорожденные в обязательном порядке проходят генетическое обследование. Это позволяет снизить риск возникновения микроцефалии в будущем.

причины, признаки, симптомы и лечение

Микроцефалия является такой патологией, диагностируемой у детей, при которой череп уменьшен до значительных размеров, что отражается и на размерах головного мозга. Он, в свою очередь, также подлежит соответствующему таким изменениям уменьшению. Микроцефалия, симптомы которой проявляются в форме указанных изменений, сочетается с нормальными размерами остальных частей тела, однако, опять же, за счет сопутствующих изменений головного мозга, характеризуется умственной недостаточностью больного, проявляющейся в той или иной мере.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Как понятно из описания выше, микроцефалия является достаточно серьезным дефектом, патологией, поражающей головной мозг, а, следовательно, сказывающейся на деятельности центральной нервной системы. Окружность черепа сокращается до 2-3 сигмальных отклонений, если проводить параллели сравнения с окружностью черепа пациентов по средним половозрастным критериям. Микроцефалия, в той или иной ее форме, диагностируется в среднем в одном случае на 10000, при равном соотношении по обоим полам. Примерно в 10% случаев микроцефалия обуславливает развитие у больных олигофрении.

Если рассматривать конкретные цифры, определяющие олигофрению у новорожденных, то известно, что диагноз микроцефалия устанавливается при окружности головы в пределах не более 25-27 сантиметров. Для более понятной картины добавим, что нормальные показатели окружности головы новорожденного ребенка составляют в среднем 35-37 сантиметров. Изменения мозга при такой патологии также существенны, в частности можно выделить, что его масса составляет на начальном этапе около 250 грамм, в то время как при нормальном развитии ребенка эта цифра в среднем соответствует 400 граммам. В дальнейшем его масса несколько увеличивается (до 500-700 грамм при норме веса головного мозга у здорового человека в 1020-1970 грамм), однако все также оставаясь при этом в рамках патологии, определяя, тем самым, неизменную картину общего состояния пациента.

Таким образом, патологическое изменение головы может отличаться от нормы практически в два раза, хотя некоторые данные медицинской статистики свидетельствуют и о том, что при сопоставлении с параметрами нормально развивающегося головного мозга, указанные отклонения могут достигать трехкратного уменьшения.

Микроцефалия может быть врожденной, то есть диагностированной уже при рождении ребенка, или приобретенной, то есть развиться в течение первого года его жизни. Визуальные изменения в таких случаях проявляются таким образом, что голова расти перестает, размеры мозга неизменны (то есть он также не увеличивается), развитие лица (как и тела в целом) происходит так, как это должно быть у здорового человека. Голова в результате таких изменений остается маленькой, лоб покатый, лицо большое. В соответствии с постепенным ростом ребенка очевидным становится факт существующего отклонения, обуславливаемого в подобном предположении слишком выделяющейся при визуальном сопоставлении маленькой головой.

На основании результатов патоморфологического исследования выявлено, что головной мозг при микроцефалии, помимо сопутствующего его уменьшения, располагает недоразвитостью больших полушарий, в особенности это касается области расположения лобных отделов. Также микроцефалия может сопровождаться проявлениями в виде макро- или микрогирии (что, в свою очередь, определяет аномально широкие или, наоборот, узкие размеры для извилин), а также проявлениями в виде порэнцэфалии (формирование в тканях мозга кистозных полостей), агирии или лиссенцефалии  (отсутствие извилин или их сглаженность).

Изначально мы отметили, что микроцефалия сопровождается задержкой умственного развития, хотя это не однозначное утверждение. При микроцефалии у детей может отмечаться задержка по части моторики и речи, моторика в частности может обуславливаться спазмированием или параличом мышц. Относительно отмеченной неоднозначности утверждения по части задержки умственного развития можно определить некоторые исключения по части обучаемости больных детей. В связи с этим допускается несколько более благоприятная и не столь ограниченная картина по заболеванию, в условиях которой возможности детей с микроцефалией более широки (несколько подробнее по этой части – ниже).

Микроцефалия: фото головы ребенка

В соответствии с учетом времени развития (по аналогии с уже отмеченным врожденным или приобретенным вариантом этого заболевания, отмеченным выше), обозначают первичную микроцефалию и микроцефалию вторичную.

Первичная микроцефалия, обозначаемая также в виде микроцефалии истинной или наследственной, выступает, таким образом, компонентом, обусловленным наследственными заболеваниями, развивающимися по рецессивному или аутосомно-рецессивному типу наследования и связанными с полом в соответствии с этим. Истинная микроцефалия диагностируется в среднем в 7-35% случаев развития этой патологии.

Далее – вторичная микроцефалия, она, в свою очередь, может быть эмбриопатической и синдромальной. Обуславливается вторичная микроцефалия хромосомными аберрациями (таким типом мутаций, на фоне которых развивается структурное изменение хромосом), наследственными энзимопатиями (генетически обусловленными наследственными заболеваниями, сопровождающимися нарушением обменных процессов), а также патологиями течения беременности и родовой деятельности. Данная форма микроцефалии развивается в среднем при 125 видах аномалий хромосом. Чаще всего синдромальная микроцефалия диагностируется при синдроме Дауна, синдроме «кошачьего крика», синдроме Эдвардса, синдроме Патау и т.д.

Развитию вторичной формы эмбриопатической микроцефалии сопутствует предшествующее воздействие на плод различного типа факторов. Так, в их числе можно выделить интоксикации на фоне профессионального, наркотического, алкогольного и иных вариантов воздействия. Также обусловить развитие заболевания может внутриутробная инфекция (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, герпес и пр.), внутричерепная родовая травма, наличие гормональных заболеваний у матери больного ребенка (таких как тиреотоксикоз, сахарный диабет и пр.).

Вторичная микроцефалия мозга в частых случаях проявляется в сочетании с формированием очагов кровоизлияний, кистозных очагов или очагов обызвествления. Микроцефалия у детей нередко дополняется и другими аномалиями, например, формированием характерных расщелин в области неба и губы (это соответствует таким патологиям, как «волчья пасть» или «заячья губа»), развитием врожденной катаракты, гипоплазии почек, врожденными пороками сердца и легких, первичной формы кардиомиопатии и пр. В соответствии с характером проявления перечисленных синдромов и общей картиной, характеризующей состояние больных, можно обозначить, что при присоединении к микроцефалии дополнительных патологий тяжесть прогноза в значительной мере усугубляется.

Микроцефалия у новорожденного: фото

Микроцефалия сопровождается характерными внешними проявлениями, обусловленными, как понятно, изменениями, которым подвержен череп, а с ним – и головной мозг. Уже при рождении объемы черепа у новорожденных с микроцефалией заметно уменьшены, последующее общее их развитие сопровождается отсталостью по части показателей объемов при сопоставлении с показателями нормального развития. Лицевая часть черепа в объемах заметно преобладает над мозговой частью.

Отметим, опять же, что внешне больные микроцефалией дети отличаются скошенным и узким лбом, большими ушами и надбровными дугами, расположенными в несколько выступающем положении. Закрытие родничков и черепных швов происходит в течение первых месяцев жизни, бывает и так, что к моменту рождения они уже закрыты. Последующее развитие больного ребенка сопровождается отсталостью в росте и в весе, причем такие изменения могут обусловить карликовость. Телосложение становится непропорциональным, нёбо высокое и узкое, зубы больших размеров, редкие.

При микроцефалии актуальны также мышечные нарушения. В частности может отмечаться мышечная дистония – состояние, сопровождающееся нарушением мышечного тонуса до его понижения или, наоборот, до повышения по одной или сразу по обеим сторонам тела. Также могут отмечаться спастические парезы (неврологический синдром, проявляющийся в виде ослабленности произвольных движений на фоне сопутствующего поражения головного мозга), нарушение координации движений (атаксия), косоглазие и судороги.

Нередко в числе сопутствующих микроцефалии заболеваний отмечается ДЦП (детский церебральный паралич) и эпилепсия. В целом, как читатель уже смог понять из вышеотмеченного, у детей с микроцефалией развитие происходит с видимой задержкой. В частности они достаточно поздно начинают сидеть, ползать и ходить, держать головку. Речевое развитие также происходит с задержкой, артикуляция нечеткая, словарный запас ограничен. Понимание речи, обращенное в адрес больных, также нарушено.

Развитие интеллектуальных нарушений может быть различным, в основном это вариации в рамках от проявления дебильности до проявления идиотии. Если умственная отсталость проявляется в не слишком выраженной своей форме, то допускается возможность обучения детей, привитие им навыков относительно самообслуживания (с последующей самостоятельной их реализацией). Помимо этого в таких случаях дети могут выполнять несложные поручения. Между тем, несмотря на то, что допускается вариант указанного «облегченного» проявления умственной отсталости, гораздо чаще при микроцефалии детям необходим постоянный контроль, помощь и уход ввиду редкости такого сценария и, соответственно, отягощенной формы проявления заболевания.

Имеются и некоторые особенности относительно особенностей темперамента больных с микроцефалией, в частности на их основании можно сделать приобщение детей к торпидной группе или к группе эретической. Торпидный тип темперамента обуславливает вялость и малоподвижность, безразличие к происходящему вокруг, деятельность таких детей можно определить как пассивно-подражательная по форме ее проявления.

Что касается приобщения к такому типу темперамента как эретический, то при таком соответствии дети, наоборот, характеризуются собственной гиперактивностью, неустойчивостью внимания, подвижностью и суетливостью. Относительно особенностей, присущих эмоциональной сфере, можно указать на их сохранность. То есть, в основном своем большинстве больные дети добродушны и приветливы, несколько реже отмечается подверженность аффективным всплескам, эмоциональная неустойчивость.

Микроцефалия: норма и патология

Особых сложностей диагностика микроцефалии у новорожденных собой не представляет, основывается она на визуальном определении параметров, указывающих на уменьшение головы в размерах, а также в выявлении признаков, указывающих на недоразвитость интеллекта.

В период беременности также проводится диагностика на предмет сопутствующих патологий развития, в том числе и на актуальность микроцефалии. В частности производится сравнение присущих плоду биометрических параметров, их выявление происходит в рамках ультразвукового динамического наблюдения. Акушерское УЗИ, выступая в качестве такого метода, характеризуется, между тем, недостаточной чувствительностью по части диагностики (порядка около 68%), ввиду чего выявление порока развития плода, соответствующего данному заболеванию, происходит достаточно поздно – к 27-30 неделе срока беременности. Учитывая такую особенность, наличие подозрений на возможное развитие микроцефалии на фоне генетической или хромосомной патологии требует в обязательном порядке дополнения УЗИ-скрининга инвазивными методами диагностики. В качестве таких методов рассматривается биопсия хориона, кордоцентез или аминоцентез. Кроме того, дополнением к диагностическим процедурам может рассматриваться кариотипирование плода.

Определение степени микроцефалии производится на основании реализации комплекса методов диагностики, в частности это ЭхоЭГ, нейросонография, КТ и МРТ области головного мозга, ЭЭГ. На основании результатов такого метода диагностики, как рентгенография черепа осуществляется дифференцирование микроцефалии от такой патологии, как краниосиностоз.

Лечение микроцефалии в качестве целенаправленного воздействия конкретно на это заболевание отсутствует как таковое. Любые меры воздействия при нем сводятся к купированию симптоматики, соответственно, лечение микроцефалии является только симптоматическим. Например, регулярно необходимо проходить курсы медикаментозной терапии, за счет которых оказывается положительное влияние на обменные процессы в рамках воздействия на ткани головного мозга. На основании соответствующих показаний может быть показана терапия с использованием седативных и противосудорожных препаратов.

Дополнительные мероприятия, проводимые с детьми, больными микроцефалией, заключаются в воздействии за счет трудотерапии, массажа и лечебной физкультуры. Таким образом, основные мероприятия, помимо симптоматического лечения, сводятся к обеспечению максимально возможной социализации и адаптации больных.

Помимо этого, обеспечивается диспансерное наблюдение у соответствующих специалистов.

Прогноз по микроцефалии относительно способности к социализации, а также относительно продолжительности жизни больных, носит достаточно вариабельный характер. Некоторые пациенты, как уже было обозначено, обучаемы, могут реализовывать определенные минимально необходимые навыки по самообслуживанию. В большинстве же своем прогноз можно определить как неблагоприятный, что дополняется сниженной продолжительностью жизни таких пациентов, а также тем, что большинству из них в силу ряда обстоятельств приходится пожизненно пребывать в условиях специализированных интернатов.

Что касается такого вопроса, как профилактика микроцефалии, то она, прежде всего, заключается в соответствующем подходе к планированию беременности, а также в проведении обследования на предмет инфекций. При условии раннего выявления микроцефалии рассматривается вариант искусственного прерывания беременности на основании показаний. Предупредить это заболевание в принципе невозможно. В случае рождения в семье ребенка с данного типа аномалией рекомендуется пройти медико-генетическое обследование для оценки возможного риска рождения следующего ребенка с этой же аномалией.

Симптомы микроцефалии требуют обращения к лечащему педиатру и к неврологу. По особенностям воспитания детей с данным диагнозом обращаются к дефектологу, для коррекции недоразвитости речи обращаются к логопеду.

Микроцефалия у детей — лечение, виды, причины, симптомы

Микроцефалия — тяжелое заболевание, встречающееся не более одного раза на 10000 родов. При врожденной микроцефалии у детей происходит формирование черепа маленького размера, сопровождающее недоразвитием головного мозга, умственной отсталостью, различными психическими и неврологическими отклонениями.

В головном мозге при микроцефалии присутствуют признаки тяжелых пороков развития: агенезии мозолистого тела, макро- и микрогирии, гетеротопии, лисэнцефалии. Извилины мозга имеют уплощенный вид, третичные борозды полностью отсутствуют. В большинстве случаев у больных микроцефалией остаются недостаточно развитыми: ствол головного мозга, пирамиды продолговатого мозга, зрительный бугор, мозжечок, височные и лобные доли.

Больные микроцефалией имеют характерный внешний вид с диспропорциональным соотношением между нормальным размером тела и маленьким недоразвитым черепом. Среди причин, вызывающих олигофрению, немалый процент принадлежит именно микроцефалии головного мозга.

Виды микроцефалии

Микроцефалия подразделяется на первичную и вторичную.

Первичная микроцефалия представляет собой генетический дефект развития, сформировавшийся на ранней стадии беременности. Данный вид, как правило, сочетается с другими грубейшими аномалиями развития головного мозга – агенезией мозолистого тела, агирией и прочими патологиями.

Вторичная микроцефалия у плода возникает на более поздних сроках беременности и формируется на фоне гипоксии, интоксикации, механической травмы или перенесенной внутриутробной инфекции (цитомегаловирсного энцефалита, краснухи, токсоплазмоза). При микроцефалии вторичного типа в мозговой ткани нередко формируются обызвествления, кистозные полости, очаги кровоизлияний.

Причины микроцефалии

Список вредоносных факторов, негативное воздействие которых потенциально могло повлечь за собой внутриутробное возникновения микроцефалии у будущего новорожденного, может быть сколько угодно длинным.

К числу возможных патогенных причин микроцефалии относится воздействие радиации на организм будущей матери, прием лекарственных препаратов во время беременности, маловодие при беременности, перенесенные инфекционные заболевания, генетические отклонения и т. д.

Как правило, в большинстве случаев родителям больного ребенка с диагнозом микроцефалия крайне редко удается установить конкретную причину появления данной патологии внутриутробного развития именно у их малыша.

Симптомы микроцефалии

Клиническая картина микроцефалии выглядит следующим образом:

— диспропорционально развитый лицевой и мозговой череп;

— выступающие надбровные дуги;

— скошенный узкий лоб;

— оттопыренные уши;

— родничок зарастает в первый месяц жизни, либо закрыт к моменту рождения;

— гипотония мышц;

— нарушение координации движений;

— эмоциональная ограниченность;

— признаки олигофрении, умственной отсталости.

Лечение микроцефалии

К сожалению, современное лечение микроцефалии заключается в основном в симптоматической поддержке больного при помощи медикаментозных препаратов, а также в комплексных реабилитационных мероприятиях, направленных на максимальную адаптацию и социализацию ребенка.

В качестве лекарственной терапии для лечения микроцефалии применяются препараты, улучшающие обменные процессы в мозговой ткани, – ноотропил (пирацетам), церебролизин, пиридитол, энцефабол, витаминные комплексы и т. д.

Видео с YouTube по теме статьи:

Диагноз микроцефалия головного мозга у детей

Сегодня много заболеваний, перед которыми молодые родители бессильны. Важно вовремя о них узнавать и быть готовыми к длительному противостоянию. К примеру, если звучит диагноз микроцефалия. Это не приговор, но и явно не самая простая болезнь. Нужно научиться адаптироваться к ее проявлениям и помочь ребенку выжить. А для этого потребуется максимум терпения и желание что-то менять. Давайте поговорим о микроцефалии подробней.

Что такое микроцефалия

Микроцефалия головного мозга или симптом маленькой головы – это серьезная аномалия, связанная с проблемами развития головного мозга в сравнении с возрастными нормами и пропорциями тела.
Достаточно редкая болезнь, которую трудно предугадать. Обычно, при генетических корнях болезни, прогноз не самый благоприятный.

Есть вариант не развития беременности вообще и низких процент выживаемости.

Хотя, все зависит от условий дальнейшего реабилитационного периода новорожденного и отношения родителей к проблеме в целом. Если болезнь вторичная после тяжело перенесенных воспалительных процессов, то малышам нужна сложная операция и медикаментозная поддержка. После этого период восстановления будет не самым простым в зависимости от первых месяцев и реакции крохи на препараты.

Симптомы микроцефалии

Микроцефалия головного мозга фото

 

Микроцефалия симптомы имеет очень наглядные. При диагностике, врач отмечает:
— серьезную диспропорцию головы
— олигофрению
— отсутствие основных рефлексов
— трудности в общении с ребенком
— маленький диаметр головы
— выдающиеся вперед бровные дуги

При узи головного мозга сразу оценивается недоразвитость мозговых долей, малый их вес нарушенную структуру ствола головного мозга и мозжечка.

Врачу сразу становится понятна общая картина. При гистологии нервные клетки могут находиться в эмбриональной форме и существовать с вполне созревшими единицами.
Чаще всего, еще на втором скриненге беременных, врач может отметить пороки головного мозга. На тот момент хорошо видны все структуры и их отличие от нормальных. Но это могут быть только предположения.

Причины микроцефалии

Курени, наркотики и алкоголь — причины микроцефалии, формируемой еще у плода

 

Стоит понимать, что микроцефалия причины имеет достаточно серьезные. И они кроются еще в процессе закладывания основных органов плода во время беременности, если речь идет о первичной стадии болезни. По сути, спровоцировать сбой могли:
— вирусная инфекция, которую перенесла мать до 12 недель находясь в положении
— генетическая предрасположенность матери к подобным сбоям
— наличие или обострение ТОРЧ инфекций у матери без необходимого лечения
— определенный класс токсичных лекарств, употребляемых матерью
— наркотические вещества при беременности
— алкогольная зависимость
— табакокурение
— облучение и радиация матери
— онкологические серьезные процессы и химиотерапия
— внутриутробные инфекции
— СПИД и другие серьезные заболевания иммунной системы

Вторичной может быть микроцефалия при наличии у ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Прадера-Вилли и других.

Так же, при серьезных заболеваниях типа сепсиса и менингита микроцефалия может быть остаточным осложнением.
Очень много последствий может быть после сложных родов у матери. Гипоксия новорожденного, нехватка кислорода при обвитии или выдавливании ребенка.
Важно понимать, что причину лучше обнаружить сразу и постепенно начинать бороться с болезнью исходя из этого. От этого зависят общие прогнозы врачей.

Диагностика микроцефалии

Лучшая диагностика — узи головы при микроцефалии

 

Диагноз микроцефалия может предварительно поставить педиатр. Именно его должны насторожить размер головы и имеющиеся диспропорции лба и малого черепа. Дальше, ситуацию уже обязан контролировать невропатолог. Он оценивает наличие рефлексов крохи соответственно возрасту, состояние мышечного скелета и общую реакцию на раздражители.
Если диагноз косвенно подтверждается, врач выписывает направление на дополнительную диагностику.

В таких случаях до зарастания родничка делается сразу ультразвуковое обследование головного мозг или нейросонография.

Если кости черепа уже заросли, лучше пройти томографию. По итогам можно четко оценить состояние головного мозга, степень его развития и основные последствия для ребенка.

Лечение микроцефалии

Лечение микроцефалии — это улучшение состояния ребенка и упор на развитие

 

Микроцефалия лечение как таковое не подразумевает. Речь не идет о единичном курсе, ведущем к выздоровлению. По сути, добиться излечения нельзя. Можно только стараться адаптировать максимально ребенка к жизни и развить все необходимые навыки. А это огромный труд. Уйдет не один год пока станет заметен результат.
С точки зрения медикаментозной поддержки, назначаются препараты для улучшения обменных процессов и питания мозга. Отдельно рекомендованы успокоительные средства. Плюс ко всему, малыш нуждается в реабилитации. Она включает физические упражнения, массаж, физио и аквапроцедуры. С ребенком нужно работать логопеду, специалисту по раннему развитию детей по современным методикам и дефектологу.
Сама же мама тоже активно обязана включиться в процесс. Важно закреплять даже самые маленькие результаты и максимально готовить ребенка к новым победам психологически, окружив его заботой и любовью.

Родителям лучше в начале пути, когда только установлен диагноз, пробовать искать целевые координационные группы и специальные сообщества.

Там люди делятся советами по уходу за крохами, поддерживают друг друга и помогают финансово. А это не мало важно для того, чтоб не опускать руки и психологически не отступать.

Лечение микроцефалии народными средствами

Внимание к ребенку, массаж, успокоительные ванны — это необходимо при микроцефалии

 

К сожалению, микроцефалия народными средствами не вылечивается. Можно только помочь снять основную симптоматику с помощью лекарственных трав. Тут на первом месте успокоительные ванночки с морской солью и настоями. За основу берут лаванду, мяту, мелису или хвойный экстракт. Они успокаивают и расслабляют кроху. Уходит гипервозбудимость и малыш спит спокойнее. После водных процедур для снятия тонуса показан общий массаж. Его можно делать с эфирными маслами или традиционными детскими средствами по уходу за кожей младенца.

Перед самым сном можно давать заваренный корень валерьяны, настойку пустырника или чай с мятой перечной.

На фоне микроцефалии обычные колики проходят гораздо глобальней. Ночь в этом смысле самый критичный период, когда накапливаются газы и могут быть спазмы кишечника в связи с этим. Лучше не давать лишний раз кричать ребенку и доводить до истерики. Можно заваривать порционно фенхель, укроп, анис и пажитник. Травы берут в равных частях и заливают стаканом кипятка. Лучше дать настою хорошо завариться, а потом по столовой ложке поить им кроху между кормлениями. Мама при грудном вскармливании тоже должна пить такой чай. Он еще хорошо стимулирует лактацию и увеличивает жирность молока.

При микроцефалии страдает сильно нервная система и мышечный скелет.

Кроме курсов массажа для ребенка важно общение с животными. Есть практика катания деток с микроцефалией на лошадях и дельфиинотерапия. Плюс ко всему, обычная домашняя кошка может стать добрым другом крохи и помочь ему переносить последствия микроцефалии.
В любом случае, не нужно опускать руки. Микроцефалия может отступить при активной работе с ребенком и внимании к его развитию.

Синдром Галлоуэя-Моуата — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Мачука Э., Эскивель Э.Л., Антигнак С. Идиопатический нефротический синдром: генетические аспекты. В: Детская нефрология, 6-е издание. Авнер ЭД, Хармон ВЭ, Ниаудет П., Йошикава Н., ред. 2009 Springer-Verlag, Берлин, Германия. Стр. 643-666.

Лифтон Р.П., Сомло С., Гибиш Г.Х., Селдин Д.В. Генетические заболевания почек. 2009 Academic Press, Elsevier, Inc., Берлингтон, Массачусетс, стр. 106-107.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Jinks RN, Puffenberger EG, Baple E, et al. Рецессивный нефроцеребеллярный синдром в спектре синдрома Галлоуэя-Мовата вызывается гомозиготными мутациями WDR73, укорочивающими белок. Мозг. 2015;138:2173-2190. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4511861/

Colin E, Huynh Cong E, Mollet G, et al. Мутации с потерей функции в WDR73 ответственны за микроцефалию и стероид-резистентный нефротический синдром: синдром Галлоуэя-Мовата.Am J Hum Genet. 2014;95:637-648. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25466283

Ben-Omran T, Fahiminiya S, Sorfazlian N, et al. Бессмысленная мутация в гене WDR73 связана с синдромом Галлоуэя-Мовата. J Med Genet. 2014;52:381-390. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25873735

Экстранд Дж. Дж., Фридман А. Л., Стафстром К. Э. Синдром Галлоуэя-Мовата: неврологические особенности у двух пар братьев и сестер. Педиатр Нейрол. 2012;47:129-132. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22759691

Кришнамурти С., Раджеш Н.Г., Рамеш А., Зенкер М.Инфантильный нефротический синдром с микроцефалией и глобальной задержкой развития: синдром Галлоуэя-Мовата. Индийский J Педиатр. 2012;79:1087-1090. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22144119

Pezzella M, Yeghiazaryan NS, Veggiotti P, et al. Синдром Галлоуэя-Мовата: прогрессирующая энцефалопатия с ранним началом и трудноизлечимой эпилепсией, связанная с почечной недостаточностью. Два новых случая и обзор литературы. Захват. 2010;19:132-135. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20083416

Dietrich A, Matejas V, Bitzan M, et al.Анализ генов, кодирующих ламинин бета2 и родственные белки, у пациентов с синдромом Галлоуэя-Мовата. Педиатр Нефрол. 2008; 23:1779-1786. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18594871

Srivastava T, Whiting JM, Garola RE, et al. Белки подоцитов при синдроме Галлоуэя-Мовата. Педиатр Нефрол. 2001;16:1022-29. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11793093

De Vries BB, van’t Hoff WG, Surtees RA, Winter RM. Диагностические дилеммы у четырех детей с нефротическим синдромом, микроцефалией и тяжелой задержкой развития.Клин Дисморфол. 2001; 10:115-21. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11310991

Kucharczuk K, de Giorgi AM, Golden J, et al. Дополнительные находки при синдроме Галлоуэя-Мовата. Педиатр Нефрол. 2000;14:406-09. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10805469

Коэн А.Х., Тернер М.С. Почки при синдроме Галлоуэя-Мовата: клинический спектр с описанием патологии. почки инт. 1994; 45:1407-15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8072253

Garty BZ, Eisenstein B, Sandbank J, et al.Микроцефалия и врожденный нефротический синдром вследствие диффузного мезангиального склероза: аутосомно-рецессивный синдром. J Med Genet. 1994; 31:121-25. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8182716

Cooperstone BG, Friedman A, Kaplan BS. Синдром Галлоуэя-Мовата с патологическими извилинами и гломерулопатия. Am J Med Genet. 1993;47:250-54. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8213914

ИНТЕРНЕТ

Ниаудет П. Синдром Галлоуэя-Моуата. Энциклопедия Orphanet, февраль 2007 г.Доступно на: http://www.orpha.net/ По состоянию на 9 мая 2016 г.
McKusick VA., ed. Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Балтимор. Доктор медицины: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 251300; Последнее обновление: 19.04.2016. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/251300 По состоянию на 9 мая 2016 г.

Микроцефалия | Beacon Health System

Обзор

Микроцефалия (my-kroh-SEF-uh-lee) — это редкое неврологическое заболевание, при котором голова младенца значительно меньше, чем голова других детей того же возраста и пола.Иногда обнаруживаемая при рождении, микроцефалия обычно является результатом аномального развития мозга в утробе матери или его неправильного роста после рождения.

Микроцефалия может быть вызвана различными генетическими факторами и факторами окружающей среды. Дети с микроцефалией часто имеют проблемы с развитием. Как правило, микроцефалия не лечится, но раннее вмешательство с помощью поддерживающей терапии, такой как логопедия и трудотерапия, может помочь улучшить развитие вашего ребенка и улучшить качество жизни.

Симптомы

Первичный признак микроцефалии:

  • Размер головы значительно меньше, чем у других детей того же возраста и пола

Размер головы измеряется как расстояние вокруг верхней части головы ребенка (окружность). Используя стандартизированные диаграммы роста, измерение сравнивается с измерениями других детей в процентилях.

У некоторых детей просто маленькие головы, размеры которых падают до первого процентиля.У детей с микроцефалией размер головы значительно ниже среднего, возможно, даже ниже первого процентиля для возраста и пола вашего ребенка.

У ребенка с более тяжелой микроцефалией лоб также может быть скошенным назад.

Когда обращаться к врачу

Скорее всего, ваш врач обнаружит микроцефалию при рождении ребенка или при регулярном осмотре ребенка. Однако, если вы считаете, что голова вашего ребенка меньше, чем обычно, или не растет должным образом, поговорите со своим врачом.

Причины

Микроцефалия обычно является результатом аномального развития головного мозга, которое может возникнуть в утробе матери (врожденное) или в младенчестве. Микроцефалия может быть генетической. Другие причины могут включать:

  • Краниосиностоз. Преждевременное срастание суставов (швов) между костными пластинами, образующими череп младенца, препятствует росту мозга. Лечение краниосиностоза (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) обычно означает, что вашему ребенку требуется операция по разделению сросшихся костей.Если в головном мозге нет основных проблем, эта операция дает мозгу достаточно места для роста и развития.
  • Хромосомные аномалии. Синдром Дауна и другие состояния могут привести к микроцефалии.
  • Снижение поступления кислорода в головной мозг плода (церебральная аноксия). Некоторые осложнения беременности или родов могут нарушать доставку кислорода к мозгу плода.
  • Инфекции, передающиеся плоду во время беременности. К ним относятся токсоплазмоз, цитомегаловирус, немецкая корь (краснуха), ветряная оспа (ветряная оспа) и вирус Зика.
  • Воздействие наркотиков, алкоголя или некоторых токсичных химических веществ в утробе матери. Любой из них подвергает вашего ребенка риску аномалий головного мозга.
  • Тяжелое недоедание. Недостаточное питание во время беременности может повлиять на развитие вашего ребенка.
  • Неконтролируемая фенилкетонурия (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh), также известная как ФКУ, у матери. ФКУ — врожденный дефект, препятствующий способности организма расщеплять аминокислоту фенилаланин.

Осложнения

Некоторые дети с микроцефалией имеют нормальный интеллект и развитие, хотя их голова всегда будет маленькой для их возраста и пола. Но в зависимости от причины и тяжести микроцефалии осложнения могут включать:

  • Задержки развития, например речи и движений
  • Трудности с координацией и равновесием
  • Карликовость или низкий рост
  • Искажения лица
  • Гиперактивность
  • Умственная отсталость
  • Изъятия

Профилактика

Узнав, что у вашего ребенка микроцефалия, могут возникнуть вопросы о будущих беременностях.Вместе с врачом определите причину микроцефалии. Если причина является генетической, вы можете поговорить с консультантом-генетиком о риске микроцефалии при будущих беременностях.

Диагностика

Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка микроцефалия, ваш врач, скорее всего, тщательно изучит пренатальный, родовой и семейный анамнез и проведет медицинский осмотр. Он или она измерит окружность головы вашего ребенка, сравнит ее с таблицей роста, повторно измерит и наметит рост при следующих посещениях.Размер головы родителей также можно измерить, чтобы определить, встречаются ли в семье маленькие головы.

В некоторых случаях, особенно при задержке развития вашего ребенка, врач может запросить такие анализы, как компьютерная томография головы или МРТ, а также анализы крови, чтобы определить основную причину задержки.

Лечение

За исключением операции по поводу краниосиностоза, как правило, не существует лечения, позволяющего увеличить голову ребенка или обратить вспять осложнения микроцефалии. Лечение сосредоточено на способах управления состоянием вашего ребенка.Программы вмешательства в раннем детстве, включающие речевую, физическую и профессиональную терапию, могут помочь вашему ребенку укрепить способности.

Ваш врач может порекомендовать лекарства для лечения определенных осложнений микроцефалии, таких как судороги или гиперактивность.

Помощь и поддержка

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка микроцефалия, ваши эмоции могут включать гнев, страх, беспокойство, печаль и чувство вины. Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться о будущем своего ребенка. Лучшее противоядие от страха и беспокойства — это информация и поддержка.

Приготовьтесь:

  • Найдите команду проверенных профессионалов. Вам нужно будет принять важные решения об образовании и лечении вашего ребенка. Создайте команду врачей, учителей, терапевтов и других специалистов, которые помогут вам оценить ресурсы в вашем районе и объяснить программы штата и федеральные программы для детей с ограниченными возможностями.

    Медицинские специальности, которые могут понадобиться вашему ребенку, включают педиатрию и педиатрию развития, инфекционные заболевания, неврологию, офтальмологию, генетику и психологию.

  • Поищите другие семьи, которые сталкиваются с теми же проблемами. В вашем районе могут быть группы поддержки для родителей детей с отклонениями в развитии. Вы также можете найти онлайн-группы поддержки.

Подготовка к приему

Если вы только что узнали, что у вашего ребенка микроцефалия, или вы подозреваете, что голова вашего ребенка слишком мала, вы, вероятно, начнете с посещения педиатра. Однако в некоторых случаях ваш педиатр может направить вас к детскому неврологу.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можете сделать

  • Запишите свои опасения по поводу вашего ребенка, в том числе связанные с маленьким размером головы или задержкой развития. Если вас беспокоит размер головы вашего ребенка, постарайтесь узнать размеры головных уборов или измерьте окружность головы как можно большего числа родственников первой степени родства, таких как родители, братья и сестры, для сравнения.
  • Возьмите с собой члена семьи или друга, , если это возможно.Сопровождающий вас человек может помочь вам вспомнить информацию, полученную от врача.
  • Запишите вопросы, которые нужно задать своему врачу.

При микроцефалии некоторые основные вопросы, которые следует задать врачу, могут включать:

  • Какова наиболее вероятная причина заболевания моего ребенка?
  • Нужны ли моему ребенку дополнительные анализы? Если да, то требуют ли эти тесты специальной подготовки?
  • Какие методы лечения доступны?
  • Какой образ действий, по вашему мнению, лучше всего подходит для моего ребенка?
  • Есть ли лечение, которое вернет голову моего ребенка к нормальному размеру?
  • Если у меня будут еще дети, каковы шансы, что у них будет микроцефалия?
  • Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие сайты вы рекомендуете?

Последнее обновление: 25 июня 2020 г.

Детская микроцефалия

В Центре здоровья детей мы лечим все виды микроцефалии во время беременности, в послеродовой период и в последующий период.Врачи со всего Северного Техаса и даже за пределами штата направляют к нам семьи за наш опыт в лечении младенцев и детей с микроцефалией. Наша цель — помочь каждому ребенку с микроцефалией полностью раскрыть свой потенциал.

Что такое детская микроцефалия?

Микроцефалия — это редкое состояние, которое возникает, когда голова и мозг ребенка меньше, чем обычно для возраста ребенка. Это может быть результатом инфекций или очень редких генетических синдромов.

Микроцефалия происходит от слов «микро», что означает «маленький», и «цефалия», что означает «голова».Термин описывает голову ребенка, которая меньше, чем ожидалось, по сравнению с другими детьми того же пола, этнического происхождения и возраста.

Размер головы ребенка во многом определяется ростом мозга. Если что-то заставляет мозг ребенка развиваться ненормально в утробе матери, голова ребенка может быть меньше, чем обычно.

Меньший размер мозга может вызвать трудности в развитии и умственные способности. Микроцефалия может варьироваться от легкой до тяжелой.

Каковы признаки и симптомы детской микроцефалии?

В большинстве случаев единственным ранним признаком микроцефалии является небольшой размер головы (черепа).Другие симптомы включают в себя:

  • Трудности с кормлением или отставание в развитии
  • Проблемы со слухом и зрением
  • Пронзительный плач
  • Проблемы с движением и равновесием
  • Судороги или мышечные спазмы

Многие дети, рожденные с микроцефалией, не имеют никаких других симптомов при рождении. В более позднем возрасте у них могут развиться такие осложнения, как:

  • Церебральный паралич
  • Эпилепсия (припадки)
  • Деформации головы или лица
  • Потеря слуха
  • Неспособность к обучению
  • Проблемы со зрением

Как диагностируется детская микроцефалия?

Чаще всего акушер-гинеколог диагностирует микроцефалию во время беременности на УЗИ в сроке от 18 до 20 недель.Во время этого сканирования сонограф проводит подробные измерения анатомии вашего ребенка и сравнивает их с ожидаемыми стандартами.

В некоторых случаях микроцефалия развивается после рождения. Педиатры и другие медицинские работники следят за ростом и развитием вашего ребенка. Измеряя размер головы вашего ребенка при каждом визите к врачу в течение первых нескольких лет жизни, педиатр может обнаружить микроцефалию, которая возникает в раннем детстве.

Педиатр вашего ребенка также примет во внимание, если:

  • Голова пропорциональна размеру тела ребенка
  • Другие члены семьи имеют меньший размер головы
  • У вашего ребенка есть другие аномалии, такие как нарушение зрения, судороги или задержка развития

Для диагностики причины микроцефалии врач вашего ребенка может назначить такие тесты, как:

Генетическое тестирование на детскую микроцефалию

Если у других членов семьи есть микроцефалия, мы можем порекомендовать генетическое тестирование, чтобы понять причину.Некоторые синдромы являются рецессивными, то есть ребенок наследует по одному гену от каждого родителя. Синдром не влияет на маму или папу, но когда эти два гена встречаются у ребенка, они могут вызвать заболевание. Эти синдромы являются одними из наиболее распространенных путей наследования микроцефалии ребенком.

В Children’s Health℠ мы можем проводить генетическое тестирование, называемое хромосомным микрочипом. Этот тест исследует ДНК вашего ребенка на наличие распространенных заболеваний, которые могут вызвать микроцефалию. Члены вашей семьи могут встретиться с детским генетиком и консультантами по генетическим вопросам, чтобы обсудить соответствующие скрининговые тесты.Они также обсудят ваше будущее планирование семьи и другие соображения, которые могут быть важны для вашей семьи.

Что вызывает детскую микроцефалию?

Микроцефалия сама по себе не является болезнью. Наоборот, это признак другой основной проблемы.

Во многих случаях никто никогда не узнает, что вызвало микроцефалию у ребенка. Обычно это не связано с чем-то, что вы сделали или не сделали как родитель.

Генетические причины

Основной причиной микроцефалии может быть наследственное генетическое заболевание (врожденная микроцефалия).Многие из этих состояний очень редки. Семьи обычно даже не знают, что у них есть ген. К ним относятся:

  • Наследственные хромосомные аномалии, включая синдром Дауна
  • Истинная микроцефалия, тип аутосомно-рецессивного заболевания (ребенок наследует два гена с мутацией)
  • Синдром Ретта
  • Другие нейродегенеративные расстройства

Причины во время беременности

  • Церебральная аноксия, снижение поступления кислорода в мозг ребенка
  • Краниосиностоз, когда пластинки в черепе смыкаются слишком рано
  • Воздействие наркотиков или алкоголя, особенно алкоголя, кокаина или опиатов
  • Воздействие токсинов или опасных химических веществ
  • Инфекции у беременных, , такие как ветряная оспа (ветряная оспа), цитомегаловирус (ЦМВ), ВИЧ, краснуха (немецкая корь), сифилис, токсоплазмоз или Зика
  • Проблемы со здоровьем матери, такие как тяжелое недоедание или нелеченная ФКУ (фенилкетонурия)

Состояния после рождения (приобретенная микроцефалия)

  • Недостаток кислорода в головном мозге (гипоксически-ишемическое повреждение)
  • Черепно-мозговая травма, затрудняющая рост мозга

Как лечится детская микроцефалия?

В Центре здоровья детей мы лечим детей с микроцефалией внутриутробно (до рождения) или после рождения.

Уход во время беременности

Если мы узнаем, что у вашего ребенка внутриутробная микроцефалия, мы направим вас в наш Центр оценки и лечения плода (FETAL). У вас будет доступ к дородовым консультантам по широкому спектру медицинских специальностей, включая:

Мы можем организовать МРТ плода. МРТ плода обеспечивает высокочувствительную трехмерную визуализацию головы и мозга вашего ребенка для подтверждения диагноза.

Уход при рождении и в дальнейшем

Наши неонатальные врачи-неврологи встречают вашего ребенка сразу после рождения, в родильном отделении или педиатрическом отделении интенсивной терапии.Мы следим за уходом за вашим ребенком в течение длительного времени в нашей амбулаторной клинике. На протяжении всей жизни вашего ребенка мы обеспечиваем целостный семейный уход.

В большинстве случаев микроцефалия не требует специального лечения. Если у вашего ребенка есть сопутствующие заболевания, мы предлагаем лечение таких проблем, как:

  • Судороги. Мы лечим приступы с помощью лекарств и современных альтернативных методов лечения, таких как кетогенная диета, стимуляция блуждающего нерва или каннабидиол. В нашу группу детской неврологии входят эпилептологи (врачи, прошедшие специальную подготовку в области неврологии, лечения и оценки эпилепсии).Если ребенок не реагирует на несколько лекарств и методов лечения, мы можем направить его в наш Детский центр эпилепсии для оценки.
  • Потеря слуха и проблемы со зрением. Специалисты предлагают терапию для оптимизации развития вашего ребенка в этих областях.
  • Задержка развития. Неврологи могут порекомендовать методы лечения для улучшения развития вашего ребенка и помочь ему ходить, говорить, взаимодействовать с другими людьми и обучаться навыкам самопомощи.

Хирургия микроцефалии

У некоторых детей микроцефалия возникает из-за того, что кости черепа слишком рано смыкаются или срастаются.Мы можем направить вашу семью к нашим специалистам в области черепно-лицевой хирургии и пластической хирургии, чтобы обсудить возможные варианты. Эти хирурги специализируются на реконструктивной хирургии. Они могут выполнять процедуры, помогающие разделить сросшиеся кости, чтобы у головы и мозга вашего ребенка было место для роста.

Усовершенствованная помощь при микроцефалии

Благодаря партнерству Children’s Health с учеными-исследователями из UT Southwestern мы можем предложить семьям доступ к высокотехнологичной генной терапии и исследовательским возможностям. В некоторых случаях мы были первыми в мире, кто применил генную терапию.

Наша команда работает вместе, чтобы понять механизм возникновения микроцефалии и связанных с ней расстройств. Затем мы разрабатываем новые методы лечения для проведения исследовательских испытаний, в которых семьи могут получить доступ к этим методам лечения.

Что вызывает микроцефалию у младенцев? Симптомы и лечение

Микроцефалия у младенцев — это нарушение развития нервной системы, характеризующееся значительно меньшим размером головы по сравнению с другими младенцами того же возраста и пола. Большинство случаев микроцефалии возникают из-за аномального развития головного мозга во время внутриутробного развития или прекращения роста головного мозга в младенчестве.

Меньший размер головы может также указывать на меньший и недоразвитый мозг, который может функционировать не так, как ожидалось. Он может сочетаться с другими врожденными нарушениями или быть изолированным заболеванием.

Прочтите этот пост, чтобы узнать больше о симптомах, причинах, факторах риска, лечении и профилактике микроцефалии у младенцев.

Признаки и симптомы микроцефалии

Значительно меньший размер головы для данного возраста является основным признаком микроцефалии у младенцев. Другие признаки и симптомы, связанные с микроцефалией, могут включать следующее (1).

  • Открытый наклон лоб
  • Лицевые деформации
  • Гиперактичность
  • Проблемы речи
  • Координация и движения
  • Координация и движения
  • Судороги
  • Плохое питание
  • Ненормальные мышечные тона, такие как Hypertonia или Hypotonia
  • Проблемы роста и развития
  • Низкорослость (карликовость)
  • Нарушения зрения и слуха
  • Деформации суставов при микроцефалии, связанной с вирусной инфекцией Зика

Признаки и симптомы.

Вы можете обратиться за педиатрической консультацией, если считаете, что у вашего ребенка меньшая окружность головы или размер головы не растет в младенчестве.

Причины микроцефалии

Микроцефалия может быть врожденной (присутствовать при рождении) или развиться в младенчестве. Ниже приведены различные генетические факторы и факторы окружающей среды, которые могут привести к микроцефалии (2).

  • Хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, или некоторые метаболические нарушения, поражающие головной мозг, могут вызывать микроцефалию у младенцев.
  • Краниосиностоз — преждевременное зарастание швов между костями черепа. Это может привести к микроцефалии и аномальному развитию головного мозга.
  • Внутриутробные инфекции, такие как ветряная оспа (ветряная оспа), цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, вирусная инфекция Зика и краснуха (германская корь), могут увеличить риск врожденной микроцефалии.
  • Церебральная аноксия или снижение уровня кислорода во время внутриутробного развития также могут негативно повлиять на развитие мозга.Это может быть связано с осложнениями беременности, такими как плацентарная недостаточность.
  • Тяжелая недостаточность питания во время внутриутробного развития и в младенчестве может повлиять на развитие мозга и увеличить риск микроцефалии.
  • Черепно-мозговые травмы в раннем младенчестве могут вызывать микроцефалию у некоторых детей.
  • Воздействие токсичных веществ, алкоголя, дыма и наркотиков может увеличить риск развития микроцефалии и других аномалий головного мозга.
  • Неконтролируемая материнская фенилкетонурия может быть связана с микроцефалией у младенцев.

Большинство младенцев склонны к развитию микроцефалии из-за внутриутробных или генетических причин, а не из-за факторов или событий в младенчестве.

Осложнения микроцефалии

Осложнения могут зависеть от тяжести и основных причин микроцефалии. Следующие осложнения обычно связаны с микроцефалией (3).

  • Задержки и затруднения речи и движений
  • Деформации лица
  • Некоторые состояния с карликовостью могут быть связаны с микроцефалией
  • Интеллектуальная недостаточность
  • Судороги

У некоторых детей может быть нормальный размер головы и интеллект, несмотря на нормальный размер головы и интеллект средний размер головы для ребенка их возраста и пола.

Профилактика микроцефалии

Возможно, не удастся предотвратить все случаи микроцефалии, например микроцефалию, вызванную генетическими факторами. Следующие меры предосторожности могут помочь предотвратить риск развития микроцефалии у некоторых детей.

  • Хороший дородовой уход может помочь снизить риск внутриутробных инфекций и других осложнений беременности.
  • Отказ от наркотиков, алкоголя или курения перед планированием беременности может помочь избежать риска микроцефалии у некоторых детей.
  • Вакцинация матерей и контроль материнских заболеваний до и во время беременности также могут предотвратить определенные факторы риска.
  • Предотвращение укусов комаров во время беременности может предотвратить врожденную микроцефалию и другие неврологические осложнения, вызванные вирусной инфекцией Зика.
  • Генетическое консультирование и тестирование родителей ребенка с микроцефалией могут помочь в планировании рождения второго ребенка.
  • Раннее выявление и лечение проблем у младенцев, таких как недоедание или краниосиностоз, может помочь избежать микроцефалии.

Диагностика микроцефалии

Врожденная микроцефалия может быть выявлена ​​во время УЗИ в конце второго триместра (2). Большинство случаев выявляют при рождении или во время регулярных осмотров. Окружность головы ребенка обычно измеряют во время каждого посещения педиатра в течение первого года жизни.

Окружность головы сравнивается с окружностью головы других детей того же возраста и пола на стандартной диаграмме роста в процентилях. Младенцы с микроцефалией находятся ниже третьего процентиля на диаграмме роста.

Если диагностирована микроцефалия, врачи могут спросить о семейном и дородовом анамнезе, чтобы определить возможные причины.

Диагностические тесты, такие как анализы крови, МРТ или КТ, часто назначаются для выявления основной причины.

Лечение микроцефалии у младенцев

Не существует специального лечения для увеличения размера головы или устранения осложнений в большинстве случаев микроцефалии. Хирургическая коррекция краниосиностоза может помочь мозгу правильно расти и развиваться.Операции полезны, если они проводятся в раннем младенчестве до завершения развития мозга.

Детские неврологи могут сосредоточиться на лечении существующих осложнений микроцефалии. Методы ведения могут включать (4):

Младенцы с умеренными отклонениями в размере головы могут не иметь долгосрочных последствий и могут не требовать специального лечения. Тяжелая микроцефалия требует вмешательства для решения связанных проблем.

Микроцефалия — это пожизненное заболевание у большинства детей.Прогнозируемой продолжительности жизни для детей с микроцефалией нет, поскольку прогноз может варьироваться в зависимости от тяжести и причин. Ранняя диагностика и вмешательство могут помочь избежать любых сопутствующих осложнений. Несколько методов управления могут помочь значительно улучшить качество жизни ребенка.

Основные указания

  • Микроцефалия — это редкое заболевание, при котором дети рождаются с маленькой головой по внутриутробным или генетическим причинам.
  • У младенца с микроцефалией может развиться низкорослость и задержка сенсорного и неврологического развития.
  • Врожденная микроцефалия может быть выявлена ​​при УЗИ во втором триместре во время беременности или в раннем грудном возрасте.
  • В целом состояние лечится с помощью хирургических вмешательств и методов лечения, таких как трудотерапия и логопедия.

Ссылки:
Статьи MomJunction написаны на основе анализа исследовательских работ авторов-экспертов и учреждений. Наши ссылки состоят из ресурсов, установленных властями в соответствующих областях.Вы можете узнать больше о подлинности информации, которую мы представляем в нашей редакционной политике. Следующие две вкладки меняют содержание ниже. Нима Шреста — педиатр, специализирующийся на неонатологии. В настоящее время она работает в Катманду, Непал. Патила в 2011 г., доктора медицины в Непальском медицинском колледже в 2015 г. и стипендию в области неонатологии в больнице сэра Ганга Рама, Нью-Дели… ещеDr. Бисни Т. Джозеф — сертифицированный врач Грузии. Она получила профессиональную степень доктора медицины в Тбилисском государственном медицинском университете, Грузия. У нее более 3 лет опыта работы в различных областях медицины в качестве врача, медицинского обозревателя, медицинского писателя, тренера по вопросам здоровья и эксперта по вопросам и ответам. Ее интерес к цифровому медицинскому образованию и обучению пациентов заставил… more

Зика может вызывать микроцефалию, даже если у мам нет симптомов, говорится в отчете согласно новому отчету, с тяжелым врожденным дефектом, известным как микроцефалия, независимо от того, есть ли у них симптомы заболевания.

Выводы, полученные в ходе первого всестороннего исследования вспышки лихорадки Зика в Колумбии, одной из стран, наиболее пострадавших от переносимого комарами вируса, дополняют растущее количество доказательств потенциально разрушительных последствий лихорадки Зика.

В сообщении, опубликованном в среду в Медицинском журнале Новой Англии, говорится, что с августа 2015 года по начало апреля 2016 года в Колумбии было зарегистрировано около 66 000 человек, в том числе почти 12 000 беременных женщин, инфицированных вирусом Зика.

Случаи микроцефалии начинают появляться в Колумбии.С 1 января 2016 года по 28 апреля 2016 года четверо детей родились с микроцефалией и лабораторно подтвержденным вирусом Зика. Но ни у одной из матерей этих младенцев не было симптомов заболевания во время беременности, и о них не сообщалось в рамках государственного мониторинга.

Лишь примерно у 1 из 5 человек с инфекцией Зика проявляются симптомы. Наиболее распространенными симптомами являются лихорадка, сыпь, боль в суставах или покраснение глаз.

«Это действительно добавляет веса существующим данным о том, что бессимптомная инфекция также связана с микроцефалией», — сказала Маргарет Хонейн, руководитель отдела врожденных дефектов в Центрах по контролю и профилактике заболеваний и один из авторов доклада.

При беременности, инфицированной вирусом Зика, риск микроцефалии может достигать 13 процентов. Это означает, что «намного больше» беременных женщин, инфицированных вирусом Зика, у которых нет симптомов, могут подвергаться риску, сказала она.

Но в отчете были и обнадеживающие новости.

Исследователи обнаружили, что среди небольшой группы женщин, инфицированных вирусом Зика, большинство инфицированных в третьем триместре родили здоровых детей без явных отклонений.Большинство женщин, заразившихся вирусом Зика в первом или втором триместре, были еще беременны на момент составления отчета в начале апреля.

Другое исследование показало, что беременные женщины, инфицированные вирусом Зика в течение первого триместра, сталкиваются с 13-процентной вероятностью развития микроцефалии у плода.

Данные по Колумбии предварительные, сказал Хонейн. Тем не менее, «в этом отчете есть несколько обнадеживающие новости об инфекции в третьем триместре», — сказала она. «Хотя мы не видим врожденных дефектов, нам необходимо проводить постоянный мониторинг и наблюдение за исходами у младенцев.»

Исследователи планируют наблюдать за беременными женщинами в нескольких городах Колумбии, чтобы понять, как развиваются дети, и оценить их на наличие различных потенциальных проблем развития, помимо микроцефалии и аномалий головного мозга, сказала она.

CDC подтверждает, что вирус Зика вызывает микроцефалию и другие врожденные дефекты

Так официальные лица США планируют защитить олимпийских спортсменов от вируса Зика

Центры по контролю и профилактике заболеваний наблюдают почти за 300 беременными женщинами с вирусом Зика в штатах и ​​территориях США

Обновлено: супербактерия обнаружена в Иллинойсе и Южной Каролине

Микроцефалия // Middlesex Health

Обзор

Микроцефалия (my-kroh-SEF-uh-lee) — редкое неврологическое заболевание, при котором голова младенца значительно меньше головы других детей того же возраста и пола.Иногда обнаруживаемая при рождении, микроцефалия обычно является результатом аномального развития мозга в утробе матери или его неправильного роста после рождения.

Микроцефалия может быть вызвана различными генетическими факторами и факторами окружающей среды. Дети с микроцефалией часто имеют проблемы с развитием. Как правило, микроцефалия не лечится, но раннее вмешательство с помощью поддерживающей терапии, такой как логопедия и трудотерапия, может помочь улучшить развитие вашего ребенка и улучшить качество жизни.

Симптомы

Первичный признак микроцефалии:

  • Размер головы значительно меньше, чем у других детей того же возраста и пола

Размер головы измеряется как расстояние вокруг верхней части головы ребенка (окружность). Используя стандартизированные диаграммы роста, измерение сравнивается с измерениями других детей в процентилях.

У некоторых детей просто маленькие головы, размеры которых падают до первого процентиля.У детей с микроцефалией размер головы значительно ниже среднего, возможно, даже ниже первого процентиля для возраста и пола вашего ребенка.

У ребенка с более тяжелой микроцефалией лоб также может быть скошенным назад.

Когда обращаться к врачу

Скорее всего, ваш врач обнаружит микроцефалию при рождении ребенка или при регулярном осмотре ребенка. Однако, если вы считаете, что голова вашего ребенка меньше, чем обычно, или не растет должным образом, поговорите со своим врачом.

Причины

Микроцефалия обычно является результатом аномального развития головного мозга, которое может возникнуть в утробе матери (врожденное) или в младенчестве. Микроцефалия может быть генетической. Другие причины могут включать:

  • Краниосиностоз. Преждевременное срастание суставов (швов) между костными пластинами, образующими череп младенца, препятствует росту мозга. Лечение краниосиностоза (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) обычно означает, что вашему ребенку требуется операция по разделению сросшихся костей.Если в головном мозге нет основных проблем, эта операция дает мозгу достаточно места для роста и развития.
  • Хромосомные аномалии. Синдром Дауна и другие состояния могут привести к микроцефалии.
  • Снижение поступления кислорода в головной мозг плода (церебральная аноксия). Некоторые осложнения беременности или родов могут нарушать доставку кислорода к мозгу плода.
  • Инфекции, передающиеся плоду во время беременности. К ним относятся токсоплазмоз, цитомегаловирус, немецкая корь (краснуха), ветряная оспа (ветряная оспа) и вирус Зика.
  • Воздействие наркотиков, алкоголя или некоторых токсичных химических веществ в утробе матери. Любой из них подвергает вашего ребенка риску аномалий головного мозга.
  • Тяжелое недоедание. Недостаточное питание во время беременности может повлиять на развитие вашего ребенка.
  • Неконтролируемая фенилкетонурия (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh), также известная как ФКУ, у матери. ФКУ — врожденный дефект, препятствующий способности организма расщеплять аминокислоту фенилаланин.

Осложнения

Некоторые дети с микроцефалией имеют нормальный интеллект и развитие, хотя их голова всегда будет маленькой для их возраста и пола. Но в зависимости от причины и тяжести микроцефалии осложнения могут включать:

  • Задержки развития, например речи и движений
  • Трудности с координацией и равновесием
  • Карликовость или низкий рост
  • Искажения лица
  • Гиперактивность
  • Умственная отсталость
  • Изъятия

Профилактика

Узнав, что у вашего ребенка микроцефалия, могут возникнуть вопросы о будущих беременностях.Вместе с врачом определите причину микроцефалии. Если причина является генетической, вы можете поговорить с консультантом-генетиком о риске микроцефалии при будущих беременностях.

Диагностика

Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка микроцефалия, ваш врач, скорее всего, тщательно изучит пренатальный, родовой и семейный анамнез и проведет медицинский осмотр. Он или она измерит окружность головы вашего ребенка, сравнит ее с таблицей роста, повторно измерит и наметит рост при следующих посещениях.Размер головы родителей также можно измерить, чтобы определить, встречаются ли в семье маленькие головы.

В некоторых случаях, особенно при задержке развития вашего ребенка, врач может запросить такие анализы, как компьютерная томография головы или МРТ, а также анализы крови, чтобы определить основную причину задержки.

Лечение

За исключением операции по поводу краниосиностоза, как правило, не существует лечения, позволяющего увеличить голову ребенка или обратить вспять осложнения микроцефалии. Лечение сосредоточено на способах управления состоянием вашего ребенка.Программы вмешательства в раннем детстве, включающие речевую, физическую и профессиональную терапию, могут помочь вашему ребенку укрепить способности.

Ваш врач может порекомендовать лекарства для лечения определенных осложнений микроцефалии, таких как судороги или гиперактивность.

Козырек и опора

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка микроцефалия, ваши эмоции могут включать гнев, страх, беспокойство, печаль и чувство вины. Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться о будущем своего ребенка.Лучшее противоядие от страха и беспокойства — это информация и поддержка.

Приготовьтесь:

  • Найдите команду проверенных профессионалов. Вам нужно будет принять важные решения об образовании и лечении вашего ребенка. Создайте команду врачей, учителей, терапевтов и других специалистов, которые помогут вам оценить ресурсы в вашем районе и объяснить программы штата и федеральные программы для детей с ограниченными возможностями.

    Медицинские специальности, которые могут понадобиться вашему ребенку, включают педиатрию и педиатрию развития, инфекционные заболевания, неврологию, офтальмологию, генетику и психологию.

  • Поищите другие семьи, которые сталкиваются с теми же проблемами. В вашем районе могут быть группы поддержки для родителей детей с отклонениями в развитии. Вы также можете найти онлайн-группы поддержки.

Подготовка к встрече

Если вы только что узнали, что у вашего ребенка микроцефалия, или вы подозреваете, что голова вашего ребенка слишком мала, вы, вероятно, начнете с посещения педиатра. Однако в некоторых случаях ваш педиатр может направить вас к детскому неврологу.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можете сделать

  • Запишите свои опасения по поводу вашего ребенка, в том числе связанные с маленьким размером головы или задержкой развития. Если вас беспокоит размер головы вашего ребенка, постарайтесь узнать размеры головных уборов или измерьте окружность головы как можно большего числа родственников первой степени родства, таких как родители, братья и сестры, для сравнения.
  • Возьмите с собой члена семьи или друга, , если это возможно.Сопровождающий вас человек может помочь вам вспомнить информацию, полученную от врача.
  • Запишите вопросы, которые нужно задать своему врачу.

При микроцефалии некоторые основные вопросы, которые следует задать врачу, могут включать:

  • Какова наиболее вероятная причина заболевания моего ребенка?
  • Нужны ли моему ребенку дополнительные анализы? Если да, то требуют ли эти тесты специальной подготовки?
  • Какие методы лечения доступны?
  • Какой образ действий, по вашему мнению, лучше всего подходит для моего ребенка?
  • Есть ли лечение, которое вернет голову моего ребенка к нормальному размеру?
  • Если у меня будут еще дети, каковы шансы, что у них будет микроцефалия?
  • Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие сайты вы рекомендуете?

© 2022 Фонд медицинского образования и исследований Мэйо (MFMER).Все права защищены. Условия использования

Микроцефалия | Воробей

Обзор

Микроцефалия (my-kroh-SEF-uh-lee) — это редкое неврологическое заболевание, при котором голова младенца значительно меньше головы других детей того же возраста и пола. Иногда обнаруживаемая при рождении, микроцефалия обычно является результатом аномального развития мозга в утробе матери или его неправильного роста после рождения.

Микроцефалия может быть вызвана различными генетическими факторами и факторами окружающей среды. Дети с микроцефалией часто имеют проблемы с развитием. Как правило, микроцефалия не лечится, но раннее вмешательство с помощью поддерживающей терапии, такой как логопедия и трудотерапия, может помочь улучшить развитие вашего ребенка и улучшить качество жизни.

Симптомы

Первичный признак микроцефалии:

  • Размер головы значительно меньше, чем у других детей того же возраста и пола

Размер головы измеряется как расстояние вокруг верхней части головы ребенка (окружность).Используя стандартизированные диаграммы роста, измерение сравнивается с измерениями других детей в процентилях.

У некоторых детей просто маленькие головы, размеры которых падают до первого процентиля. У детей с микроцефалией размер головы значительно ниже среднего, возможно, даже ниже первого процентиля для возраста и пола вашего ребенка.

У ребенка с более тяжелой микроцефалией лоб также может быть скошенным назад.

Когда обращаться к врачу

Скорее всего, ваш врач обнаружит микроцефалию при рождении ребенка или при регулярном осмотре ребенка.Однако, если вы считаете, что голова вашего ребенка меньше, чем обычно, или не растет должным образом, поговорите со своим врачом.

Причины

Микроцефалия обычно является результатом аномального развития головного мозга, которое может возникнуть в утробе матери (врожденное) или в младенчестве. Микроцефалия может быть генетической. Другие причины могут включать:

  • Краниосиностоз. Преждевременное срастание суставов (швов) между костными пластинами, образующими череп младенца, препятствует росту мозга.Лечение краниосиностоза (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) обычно означает, что вашему ребенку требуется операция по разделению сросшихся костей. Если в головном мозге нет основных проблем, эта операция дает мозгу достаточно места для роста и развития.
  • Хромосомные аномалии. Синдром Дауна и другие состояния могут привести к микроцефалии.
  • Снижение поступления кислорода в головной мозг плода (церебральная аноксия). Некоторые осложнения беременности или родов могут нарушать доставку кислорода к мозгу плода.
  • Инфекции, передающиеся плоду во время беременности. К ним относятся токсоплазмоз, цитомегаловирус, немецкая корь (краснуха), ветряная оспа (ветряная оспа) и вирус Зика.
  • Воздействие наркотиков, алкоголя или некоторых токсичных химических веществ в утробе матери. Любой из них подвергает вашего ребенка риску аномалий головного мозга.
  • Тяжелое недоедание. Недостаточное питание во время беременности может повлиять на развитие вашего ребенка.
  • Неконтролируемая фенилкетонурия (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh), также известная как ФКУ, у матери. ФКУ — врожденный дефект, препятствующий способности организма расщеплять аминокислоту фенилаланин.

Осложнения

Некоторые дети с микроцефалией имеют нормальный интеллект и развитие, хотя их голова всегда будет маленькой для их возраста и пола. Но в зависимости от причины и тяжести микроцефалии осложнения могут включать:

  • Задержки развития, например речи и движений
  • Трудности с координацией и равновесием
  • Карликовость или низкий рост
  • Искажения лица
  • Гиперактивность
  • Умственная отсталость
  • Изъятия

Профилактика

Узнав, что у вашего ребенка микроцефалия, могут возникнуть вопросы о будущих беременностях.Вместе с врачом определите причину микроцефалии. Если причина является генетической, вы можете поговорить с консультантом-генетиком о риске микроцефалии при будущих беременностях.

Диагностика

Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка микроцефалия, ваш врач, скорее всего, тщательно изучит пренатальный, родовой и семейный анамнез и проведет медицинский осмотр. Он или она измерит окружность головы вашего ребенка, сравнит ее с таблицей роста, повторно измерит и наметит рост при следующих посещениях.Размер головы родителей также можно измерить, чтобы определить, встречаются ли в семье маленькие головы.

В некоторых случаях, особенно при задержке развития вашего ребенка, врач может запросить такие анализы, как компьютерная томография головы или МРТ, а также анализы крови, чтобы определить основную причину задержки.

Лечение

За исключением операции по поводу краниосиностоза, как правило, не существует лечения, позволяющего увеличить голову ребенка или обратить вспять осложнения микроцефалии. Лечение сосредоточено на способах управления состоянием вашего ребенка.Программы вмешательства в раннем детстве, включающие речевую, физическую и профессиональную терапию, могут помочь вашему ребенку укрепить способности.

Ваш врач может порекомендовать лекарства для лечения определенных осложнений микроцефалии, таких как судороги или гиперактивность.

Помощь и поддержка

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка микроцефалия, ваши эмоции могут включать гнев, страх, беспокойство, печаль и чувство вины. Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться о будущем своего ребенка.Лучшее противоядие от страха и беспокойства — это информация и поддержка.

Приготовьтесь:

  • Найдите команду проверенных профессионалов. Вам нужно будет принять важные решения об образовании и лечении вашего ребенка. Создайте команду врачей, учителей, терапевтов и других специалистов, которые помогут вам оценить ресурсы в вашем районе и объяснить программы штата и федеральные программы для детей с ограниченными возможностями.

    Медицинские специальности, которые могут понадобиться вашему ребенку, включают педиатрию и педиатрию развития, инфекционные заболевания, неврологию, офтальмологию, генетику и психологию.

  • Поищите другие семьи, которые сталкиваются с теми же проблемами. В вашем районе могут быть группы поддержки для родителей детей с отклонениями в развитии. Вы также можете найти онлайн-группы поддержки.

Подготовка к приему

Если вы только что узнали, что у вашего ребенка микроцефалия, или вы подозреваете, что голова вашего ребенка слишком мала, вы, вероятно, начнете с посещения педиатра. Однако в некоторых случаях ваш педиатр может направить вас к детскому неврологу.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можете сделать

  • Запишите свои опасения по поводу вашего ребенка, в том числе связанные с маленьким размером головы или задержкой развития. Если вас беспокоит размер головы вашего ребенка, постарайтесь узнать размеры головных уборов или измерьте окружность головы как можно большего числа родственников первой степени родства, таких как родители, братья и сестры, для сравнения.
  • Возьмите с собой члена семьи или друга, , если это возможно.Сопровождающий вас человек может помочь вам вспомнить информацию, полученную от врача.
  • Запишите вопросы, которые нужно задать своему врачу.

При микроцефалии некоторые основные вопросы, которые следует задать врачу, могут включать:

  • Какова наиболее вероятная причина заболевания моего ребенка?
  • Нужны ли моему ребенку дополнительные анализы? Если да, то требуют ли эти тесты специальной подготовки?
  • Какие методы лечения доступны?
  • Какой образ действий, по вашему мнению, лучше всего подходит для моего ребенка?
  • Есть ли лечение, которое вернет голову моего ребенка к нормальному размеру?
  • Если у меня будут еще дети, каковы шансы, что у них будет микроцефалия?
  • Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие сайты вы рекомендуете?

Контент от Mayo Clinic Обновлено:

Похожие записи

При гормональном сбое можно ли похудеть: как похудеть при гормональном сбое

Содержание Как похудеть после гормональных таблетокЧто такое гормональные таблеткиПочему прием гормонов ведет к избыточному весу (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); […]

Гипотензивные средства при гиперкалиемии: Гипотензивные средства при гиперкалиемии — Давление и всё о нём

Содержание Препараты, применяемые для лечения гипертонической болезни | Илларионова Т.С., Стуров Н.В., Чельцов В.В.Основные принципы антигипертензивной терапииКлассификация Агонисты имидазолиновых I1–рецепторов […]

Прикорм таблица детей до года: Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственном

Содержание Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственномКогда можно и нужно вводить прикорм грудничку?Почему […]

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.