Лечение серповидноклеточная анемия: Серповидно-клеточная анемия — Симптомы, диагностика и лечение

alexxlab Разное

Содержание

Генная терапия серповидно-клеточной анемии у подростков с использованием лентивирусного вектора

В статье New England Journal of Medicine от 2 марта 2017 года опубликован клинический случай об успешном лечении пациента с тяжелой формой  серповидно-клеточной анемией (СКА) посредством генной терапии.

Серповидноклеточная анемия является одним из наиболее распространенных наследственных моногенных заболеваний. Около 90 000 человек в Соединенных Штатах страдают серповидноклеточной анемией, а во всем мире более 275 000 детей ежегодно рождаются с данным заболеванием.

СКА – это заболевание в основе, которого лежит изменение формы эритроцитов, вследствие появления патологического гемоглобина S (HbS), в результате точечной мутации в гене β-цепи гемоглобина

Клиническими проявлениями являются вазоокклюзионные кризы в жизненно важных органах. Что в итоге приводит к необратимому поражению органов,  низкому качеству жизни, сокращению продолжительности жизни и даже к смерти.

Основным методом лечения, является использование препарата гидроксимочевины, механизм действия которой заключается в повышение уровня фетального гемоглобина. У многих пациентов использование гидроксимочевины, является единственным методом терапии, облегчающей проявления заболевания.

Аллогенная трансплантация, в настоящее время, это единственный метод терапии для пациентов с тяжелой формой СКА. Однако, менее 18% пациентов имеют полностью совместимого донора-сиблинга.

Использование генной терапии у пациентов с СКА, может обеспечить длительную клиническую ремиссию.

Ранее, были сообщения об эффективном лечении СКА у мышей, посредством генной терапии с использованием вирусного вектора. В данной статье, рассмотрены результаты  успешного лечения пациента, который получил генную терапию в клиническом исследовании HGB-205.

 

Клинический случай:

Мальчик, 13 лет

Диагноз: тяжелая форма СКА, с генотипом βS / βS (точечная делеция гена 3.7 kb α-глобина)

Клинические проявления:  многочисленные вазооклюзионные кризы, эпизода стенокардии, двусторонний остеонекроз тазобедренных суставов.

Операции: холецистэктомия и спленэктомия.

Лечение: с 2 до 9 лет получал терапию гидроксимочевинной, клинические симптомы оставались прежние. С 2010 года мальчик получал лечение хелатированным железом в дозе 17 мг/кг в сутки.

В октябре 2014 г применена  генная терапия с использованием лентивирусного вектора.

Лентивирусный вектор, кодирующий ген βA-глобин человека, подобно гамма-глобину, субъединице фетального гемоглобина, гасит полимеризацию HbS.

Пациенту выполнено миелоаблативное кондиционирование с использованием бусульфана.

После 2-х дневного перерыва реинфузия аутологичных трансдуцированных CD34+ клеток (5,6 × 106/кг МТ CD34+).

Заместительные гемотрансфузии продолжались, пока содержание HbA не составило от 25 до 30% от общего содержания гемоглобина.

 

Основные лабораторные показатели до генной терапии (при скрининге) и через 3-месячные интервалы после переливания трансдуцированных аутологичных CD34+ клеток

 

Норма

Скрининг*

3 меc.*

6 меc.

9 мес.

12 мес.

15 мес.

Гемоглобин г/дл

13.0-18.0

10.1

12.0

10.6

11.4

11.7

11.8

Эритроциты в мм3

4.5 – 6.2 млн

3.7 млн

3.9 млн

3.7 млн

4 млн

4.2 млн

4.3 млн

Ретикулоциты в мм3

20 – 80 тыс

238 тыс

259 тыс

132 тыс

131 тыс

143 тыс

143 тыс

MCH пг

25-30

28

31

29

28

28

28

MCHC г/дл

31-34

35

34

35

36

35

35

Тромбоциты в мм3

150-450 тыс

356 тыс

52 тыс

122 тыс

157 тыс

168 тыс

201 тыс

Нейтрофилы в мм3

1.5-7.0 тыс

4.2 тыс

2.4 тыс

3.1 тыс

2.5 тыс

3.0 тыс

2.2 тыс

Общий билирубин  мкмоль/л

0-17

50

15

20

14

12

12

ЛДГ МЕ/л

125-243

626

285

254

226

274

212

СРБ нг/мл

<500

191

814

129

135

158

Ферритин мкг/л

22-275

265

869

1095

520

363

Трансферрин г/л

1.9-3.2

1.4

1.6

1.7

1.5

1.7

Насыщения трансферрина %

16-35

72

35

56

40

Рецептор трансферрина сыворотки мг/л

0.8-1.7

5.7

3.0

2.3

2.6

2.5

Железо мкмоль/л

12-30

26

18

14

20

17

Гепсидин нг/мл

1-20

12.9

19.9

АЛТ МЕ/л

5-45

22

76

125

116

53

41

АСТ МЕ/л

5-40

53

57

71

50

49

35

*заместительные трансфузии выполнялась до начала генной терапии, а поддерживающие трансфузии эритроцитов полностью были прекращены через 88 дней после трансплантации.

На данный момент у пациента полная клиническая ремиссия, с полной компенсацией гемолиза и отсутствием клинических проявлений заболевания.

Преимущество данного подхода — это снижение риска отторжения костного мозга по сравнению с аллогенной трансплантацией, а также нет необходимости в поиске донора.

«C помощью этого метода лечения можно добиться полной клинической ремиссии» сказал Steven J. Gray, PhD, from the Gene Therapy Center at the University of North Carolina, Chapel Hill, для Medscape Medical News.

«Серповидно-клеточная анемия, одно из классических генетических заболеваний, о котором каждый узнает на первом курсе из биологии. Для тех кто работает в области генной терапии каждый день, это реальный шанс добиться полного излечения серповидно-клеточной анемии.  И это дает надежду на то, что следующее поколение студентов будет читать об этом неизлечимом заболевании только в книгах по истории», добавил Steven J. Gray.

 

Источники:

  1. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1609677
  2. Brousseau DC, Panepinto JA, Nimmer M, Hoffmann RG. The number of people with sickle-cell disease in the United States: national and state estimates. Am J Hematol 2010;85:77-8.
  3. Modell B, Darlison M. Global epide- miology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bull World Health Organ 2008;86:480-7.
  4. Ingram VM. A specific chemical dif- ference between the globins of normal human and sickle-cell anaemia haemo- globin. Nature 1956;178:792-4.
  5. Strouse JJ, Lanzkron S, Beach MC, et al. Hydroxyurea for sickle cell disease: a systematic review for efficacy and toxicity in children. Pediatrics 2008;122:1332-42.
  6. Bernaudin F, Socie G, Kuentz M, et al. Long-term results of related myeloabla- tive stem-cell transplantation to cure sickle cell disease. Blood 2007;110:2749-56.
  7. Bhatia M, Walters MC. Hematopoietic cell transplantation for thalassemia and sickle cell disease: past, present and future. Bone Marrow Transplant 2008;41:109-17.
  8. Krishnamurti L, Abel S, Maiers M, Flesch S. Availability of unrelated donors for hematopoietic stem cell transplanta- tion for hemoglobinopathies. Bone Mar- row Transplant 2003;31:547-50.
  9. Mentzer WC, Heller S, Pearle PR, Hackney E, Vichinsky E. Availability of related donors for bone marrow trans- plantation in sickle cell anemia. Am J Pediatr Hematol Oncol 1994;16:27-9.

 

Материал подготовлен: Субора Антон Юрьевич, врач-гематолог отделения онкологии, гематологии и трансплантации костного мозга с палатой интенсивной терапии, и клинический ординатор Олейник Ю.А.

Анемия серповидноклеточная » Лахта Клиника » Лахта Клиника

Терминология

Подробнее о составе и биологической роли крови, о сути анемий – см. материал «Анемия. Кровь и бескровие».

Серповидноклеточная анемия – тяжелое наследственное заболевание, известное также под названиями дрепаноцитоз, менискоцитоз, болезнь S-гемоглобина, синдром Геррика, африканская гемолитическая анемия (гемолитический – греч. досл. «растворяющий, разлагающий кровь»). Современная история изучения этой разновидности анемии началась, как считается, в середине ХIХ века, когда в теле казненного за побег раба-африканца на вскрытии не оказалось селезенки. Затем в 1910 году появилось сообщение, авторами которой были профессор кардиологии Джеймс Б. Геррик и его интерн Эрнест Э. Айронз. В анализе крови 20-летнего студента, который с 1904 года лечился от «анемии, мышечного ревматизма и разлития желчи» (в 1916 году он умер от пневмонии) Айронз наблюдал и впервые описал эритроциты странной формы, которая была им определена как «вытянутая и серповидная». Название «серповидноклеточная анемия» в качестве диагноза впервые употребил Верн Мейсон в 1922 году. С 1930-х годов начались эпидемиологические исследования по данному заболеванию в выборках детей африканского происхождения.

Можно предполагать, что генетическая мутация, приводящая к серповидноклеточной анемии, появилась на Африканском континенте – и закрепилась в популяции, как ни странно, в качестве полезного признака: носители гена и больные этой формой анемии обнаруживают относительную устойчивость к малярии. Малярийный плазмодий паразитирует на красных кровяных тельцах и разрушает их, однако эритроциты, генетически изувеченные и несущие совсем другой гемоглобин (см.ниже), для плазмодия «несъедобны». И хотя анемия малярии не слаще, но летальность болотной лихорадки все-таки выше: выживали те, у кого был хоть какой-то иммунитет.

В активно мигрирующем человечестве, которое становится все более интернациональным и постепенно интеррасовым, серповидноклеточная анемия распространена повсеместно. Впрочем, определенная эндемичность сохраняется и сегодня: в Экваториальной Африке, Средиземноморском бассейне, Индии, на Ближнем Востоке частота генетического носительства (не путать с заболеваемостью в клинической форме) достигает 40%.
Согласно специальному исследованию, проведенному в 2001 году на Ямайке, средняя продолжительность жизни больных с гомозиготной серповидноклеточной анемией составляет 53 года для мужчин и 58 лет для женщин. До 20 лет доживают около 90%, до 50 лет – примерно половина.

Иными словами, проблема является весьма серьезной, она характеризуется высокой медико-социальной значимостью и нуждается в эффективных решениях, – поиск которых в настоящее время ведется ведущими специализированными научно-исследовательскими центрами. Распространенность наследственных гемоглобинопатий (включая серповидноклеточную анемию) в мире оценивается на уровне 3-7%. В начале 2010-х годов ВОЗ отнесла серповидноклеточную анемию к глобальным проблемам здравоохранения.

Эпидемиологическая ситуация и показатели летальности в странах третьего мира неизвестны или недостаточно достоверны.

Согласно литературным данным, вследствие миграционных процессов заболеваемость в России обнаруживает значимую и устойчивую тенденцию к возрастанию, особенно в Москве и Санкт-Петербурге.

Причины

S-гемоглобин (от англ. «a sickle» – серп), кодируемый сбойным геном, является значительно более вязким и примерно в сто раз хуже растворяется, чем нормальный А-гемоглобин; кроме того, многократно ниже способность связывать кислород и транспортировать его к тканям, – чем и вызывается собственно анемическая симптоматика гипоксии. Эритроциты, содержащие измененный гемоглобин, формой вытянутого деформированного полумесяца или серпа отличаются от нормальных кровяных телец, имеющих вид сравнительно толстого двояковогнутого диска. Неестественная форма и жесткость S-эритроцитов обусловливает тенденцию к закупорке ими капиллярных русел. Гемолиз резко ускорен, т.е. срок жизни S‑эритроцитов по сравнению с нормальными красными клетками гораздо короче.

В крови больного могут присутствовать как нормальные, так и аномальные эритроциты, либо же только аномальные. Очевидно, что во втором случае заболевание протекает намного тяжелее и прогноз хуже; первый же вариант может быть мало- или даже бессимптомным.
Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Это означает, что у двух родителей – носителей гена вероятность рождения ребенка с этим же геном составляет 50%, а с клинической формой серповидноклеточной анемии – 25%. Если носителем является лишь один из родителей, вероятность наследования гена остается пятидесятипроцентной, но само заболевание у ребенка не манифестирует.

Симптоматика

Как и большинство генетических заболеваний, серповидноклеточная анемия характеризуется чрезвычайным разнообразием возможных симптомов, синдромов и осложнений. Вариативность их настолько велика, что никакую клиническую картину и никакой индивидуальный случай нельзя считать типичными.

Дебют в большинстве случаев приходится на раннее детство, и затем в развитии заболевания прослеживаются три периода.

В начальном периоде, как правило, доминирует симптоматика микротромбоза, костно-суставные боли и боли другой локализации, опухлость суставов, увеличение селезенки, желтушность (обусловленная ускоренным распадом гемоглобина). Такие дети весьма предрасположены к инфекциям, в том числе к остеомиелитам. Течение болезни на этом этапе зачастую носит кризовый характер и легко усугубляется при любых неблагоприятных условиях. Например, криз гемолитического типа нередко провоцируется инфекцией и может результировать фатально; апластический, секвестрационный, сосудистый (тромботический) кризы также представляют собой жизнеугрожающие синдромы.
Во многих случаях имеет место характерная деформация структур опорно-двигательного аппарата и костей черепа: кифоз, лордоз, акроцефалия («башенный череп»), а также серьезные задержки психофизического развития.

На втором этапе может наблюдаться аномально интенсивная продукция эритроцитов как компенсация их несостоятельности. В силу тромбоза нередко развивается сердечная или почечная недостаточность, инсульты, сахарный диабет, цирроз печени, трофические язвы ног. Большинство больных со столь тяжелой картиной второго периода погибает в течение нескольких лет.

Третий период, если он вообще наступает, характеризуется умеренной гемолитической симптоматикой. Отсутствие селезенки (см. выше) обусловлено феноменом сморщивания и самоуничтожения (аутоспленэктомия) после повторных ее инфарктов. Печень остается увеличенной, высока предрасположенность к гнойно-воспалительному течению любых инфекционных заболеваний.

Факультативными (возможными в разных случаях, но не обязательными) осложнениями серповидноклеточной анемии выступают желчнокаменная болезнь, асептический некроз костных тканей (аваскулярный остеонекроз), иммунодефицит, приапизм у мужчин, преэклампсия и выкидыши у беременных женщин, задержки внутриутробного развития плода, острый ренальный некроз, ретинопатия (отслоение сетчатки может результировать полной слепотой), легочная гипертензия и мн.др.

Характерны более или менее продолжительные приступы острой боли в костях, суставах и мышцах. Национальная служба здравоохранения Великобритании включила серповидноклеточную анемию в список наиболее болезненных состояний .

Диагностика

Диагноз устанавливается по характерному сочетанию общей для анемий симптоматики и специфических проявлений. Производится тщательное многофакторное лабораторное исследование крови. Назначается медико-генетическое обследование.

Лечение

На сегодняшний день существует лишь паллиативное, симптоматическое лечение, что во многих случаях требует участия нескольких профильных специалистов. Большое значение имеет профилактика инфекционных заболеваний, полноценное питание, контроль достаточного потребления витаминов (особенно В9 и В12).

Следует отметить, что в марте 2017 года «The New England Journal of Medicine» опубликовал статью, где большим коллективом авторов сообщалось о первом в истории случае существенного облегчения серповидноклеточной анемии методом генной инженерии. Французский подросток получил такое лечение в университетской клинике Некёр (Париж), известной с 1802 года как первое в мире специализированное медучреждение для детей.

Однако прогноз дальнейшего развития и течения болезни, равно как и перспективы внедрения метода в клиническую практику, пока неясны. Хотелось бы надеяться, что этот успех, – безусловно, выдающийся! – ознаменует долгожданную и столь необходимую революцию в лечении серповидноклеточной анемии и, вообще, хромосомных болезней.

Серповидноклеточная анемия — Медичний центр «Ліко-Мед»

Дата публикации 3 октября 2018

Что такое?

Серповидноклеточная анемия представляет собой наследственную гемоглобинопатию, связанную с изменением строения молекулы гемоглобина, что придает серповидную форму эритроцитам и вызывает их быстрое разрушение. Начинается такая анемия чаще всего в детстве, приводя к кислородной недостаточности различных тканей организма, одышке, общей утомляемости, болевым ощущениям.

Тяжесть анемии варьируется от одного пациента к другому. Лечится преимущественно пересадкой костного мозга. Также назначают симптоматическое лечение — переливание крови, прием анальгетиков или антибиотиков в случае развития инфекции.

Чего ожидать

Некоторые пациенты с тяжелой формой серповидноклеточной анемии нуждаются в госпитализации, чтобы предотвратить осложнения, связанные с повреждением почек, печени или органов дыхания. Профилактика и своевременная госпитализация продляют жизнь таким больным до 50 и более лет.

В легких случаях госпитализация не проводится.

Распространенность

В местах компактного проживания афроамериканцев заболеваемость среди населения достигает 15%, в США серповидноклеточная анемия встречается у 70–100 тысяч жителей.

Лечение

Лечение включает:

• при инфицированности — антибиотикотерапия,

• переливание крови,

• симптоматическая терапия,

• пересадка костного мозга.

Что можно предпринять самому

· Принимать фолиевую кислоту.

· Обильное питье.

· Избегать экстремальных температур, перенапряжения.

· Профилактика стресса.

· В случае выявления серповидноклеточной анемии — ежегодный профосмотр.

Чем усугубляется

Прогрессирование осложнений.

Когда обращаться к врачу

Ребенка обязательно покажите доктору при наличии признаков серповидноклеточной анемии: проблемы с дыханием, повышение температуры, боли в костях, грудной клетке, головные боли, обмороки, внезапные проблемы со зрением или аритмии.

О чем спросить врача

1. В чем нуждается мой ребенок?

2. Может ли такая анемия быть у младших детей?

3. Когда следует вызвать неотложную помощь?

4. Могу ли я для пересадки костного мозга стать донором?

Постановка диагноза

Диагноз серповидноклеточной анемии подтверждается микроскопическим исследованием эритроцитов крови.

Факторы риска

Наследственность, афро– и латиноамериканцы.

Препараты магния для лечения серповидноклеточной анемии — Than, NN — 2017

Препараты магния для лечения серповидноклеточной анемии

Вопрос обзора

Мы проанализировали доказательства эффектов внутривенных (вводимых в вену) и пероральных (принимаемых через рот) препаратов магния на частоту болевых кризов (серповидноклеточные кризы, сопровождающиеся сильной болью и возникающие из‐за закупорки сосудов костей, суставов, легких, селезенки, почек, глаз или центральной нервной системы), продолжительность пребывания в больнице и качество жизни людей с различными видами серповидноклеточной анемии.

Актуальность

Серповидноклеточная анемия является сравнительно распространённым наследственным заболеванием крови. Симптомы включают внезапное наступление болевых кризов, которые могут приводить к увеличению частоты госпитализаций. Вероятная причина заключается в том, что деформированные в форме серпа эритроциты создают нагрузку на кровеносные сосуды, закупоривая их и приводя к вазо‐окклюзивным кризам. У людей с серповидноклеточной анемией нарушена функция сосудов. Известно, что препараты магния могут расширять кровеносные сосуды и, при регулярном введении увеличивают объем жидкости в эритроцитах, что может предотвратить их деформирование. После внутривенного введения магнезия может вызывать побочные эффекты от легкой до средней степени тяжести, например, тошноту, рвоту, ощущение жара, снижение кровяного давления и др.; пероральный прием препаратов магния может вызвать легкие побочные эффекты, например, диарея и спастическая боль в животе. Мы хотели выяснить, является ли кратковременное внутривенное введение магнезии и продолжительный пероральный приём препаратов магния более полезным, чем плацебо (фиктивное лечение без магнезии) или отсутствие лечения магнезией, для уменьшения болевых кризов, уменьшения продолжительности пребывания в стационаре и улучшения качества жизни. Нас также интересовали побочные эффекты лечения магнезией и результаты некоторых анализов крови.

Дата поиска

Доказательства актуальны по 1 декабря 2016 года.

Характеристика исследований

В обзор включены пять исследований, в которых приняли участие в общей сложности 386 человек с серповидноклеточной анемией в возрасте от четырех до 53 лет. Два исследования (306 человек) сравнивали внутривенную магнезию с плацебо (в этом случае физиологический раствор (солёная вода)) у людей, поступивших в больницу в экстренном порядке из‐за боли, и продолжались до их выписки (менее четырех недель). Два из трех более долгосрочных исследований сравнивали пероральный пидолат магния с плацебо, а третье исследование сравнивало гидроксимочевину и пидолат магния друг с другом и с плацебо, но мы включили только результаты сравнения пидолата магния с плацебо.

Основные результаты

Не все исследования сообщали об определенных нами исходах, и мы не могли проанализировать данные большинства исследований. Мы обнаружили, что у людей, экстренно поступивших в больницу, внутривенная магнезия не снижала уровень боли, не могла сократить период пребывания в стационаре и не улучшала качество жизни по сравнению с плацебо. Однако, больше людей, получавших магнезию, испытывали чувство жара в месте введения иглы, чем люди, получавшие плацебо.

Пероральный пидолат магния при более продолжительном приеме не снижал тяжесть болевых эпизодов и не оказывал заметного эффекта на свойства серповидно измененных эритроцитов (например, уровень магния в крови). Пероральные соли магния оказались безопасными и хорошо переносимыми, с легкими побочными эффектами (диарея и головная боль). Необходимы дальнейшие исследования для сравнения краткосрочных и долгосрочных преимуществ лечения препаратами магния и их побочных эффектов.

Качество доказательств

Качество доказательств для внутривенного и перорального использования препаратов магния при лечении серповидноклеточной анемии было средним: в отношении боли при кратковременном использовании внутривенной магнезии и в отношении уровня магния в крови при длительном пероральном использовании препаратов магния. Качество доказательств было низким для всех остальных исходов, которые мы измеряли. Все включенные исследования пероральных или внутривенных препаратов магния для лечения серповидноклеточной анемии имели некоторые аспекты, которые могли ослабить надежность их результатов. Таким образом, у нас есть некоторая неопределенность в отношении этих результатов, и дальнейшие исследования могут предоставить доказательства, которые могли бы изменить наши выводы.

FDA разрешило производство первого таргетного препарата для лечения серповидноклеточной анемии с болевыми осложнениями

15 ноября FDA одобрило Адаквео/Adakveo (кризанлизумаба-tmca) – ​препарат, предназначенный для снижения частоты вазоокклюзионного криза. Это распространенное болезненное осложнение серповидноклеточной анемии, возникающее при затруднении кровообращения серповидными эритроцитами у пациентов в возрасте старше 16 лет.

Кризанлизумаба-tmca – ​первый таргетный препарат, одобренный для лечения серповидноклеточной анемии как лекарственное средство, ингибирующее селектин – ​вещество, способствующее слипанию клеток и приводящее к вазоокклюзионному кризу. Лекарственное средство проходило рассмотрение в приоритетном порядке и получило статус орфанного.

Серповидноклеточная анемия – ​наследственное заболевание крови, при котором происходит синтез аномального гемоглобина S, в результате чего эритроциты приобретают серповидную форму. Это ограничивает поток в кровеносных сосудах и доставку кислорода к тканям организма, что приводит к сильной боли и повреждению органов. Заболевание также характеризуется тяжелым хроническим воспалением, результатом которого является вазоокклюзионный кризис, сопровождающийся эпизодами сильной боли и повреждением органов. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, серповидноклеточная анемия поражает примерно 100 тыс. американцев. Заболевание чаще всего развивается у афроамериканцев: 1 из каждых 365 рожденных детей имеет это заболевание.

«Adakveo – ​это первая таргетная терапия, одобренная для лечения серповидноклеточной анемии, которая, в частности, ингибирует селектин – ​вещество, способствующее слипанию клеток и приводящее к вазоокклюзионному кризису», – ​сказал Ричард Паздур (Richard Pazdur), директор Онкологического центра передового опыта FDA и исполняющий обязанности директора Управления онкологических заболеваний в Центре оценки и исследований лекарственных средств FDA. «Вазоокклюзионный кризис может быть чрезвычайно болезненным и является частой причиной посещений отделения неотложной помощи и госпитализации пациентов с серповидноклеточной анемией».

Решение об одобрении препарата было сделано на основе результатов рандомизированного плацебо-контролируемого клинического исследования, в котором приняли участие 198 пациентов с серповидноклеточной анемией и вазоокклюзионным кризом в анамнезе. У пациентов, получавших препарат, наблюдалось меньшее количество обращений за медицинской помощью из-за вазоокклюзионного криза в год по сравнению с пациентами, получавшими плацебо. Кроме того, 36% пациентов, получавших Adakveo, не испытывали вазоокклюзионный кризис во время исследования, и это продлило время, когда пациенты впервые испытали его после начала лечения, с 1,4 до 4,1 мес.

У пациентов, принимающих Adakveo, в качестве побочных эффектов были зафиксированы боль в спине, тошнота, лихорадка и артралгия. Медицинским работникам рекомендуется контролировать пациентов на наличие инфузионных реакций и при их проявлении прекратить назначение Adakveo.

Препарат производит компания Novartis.

Официальный сайт FDA: www.fda.gov

Медична газета «Здоров’я України 21 сторіччя» № 21 (466), листопад 2019 р.
 

НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Терапія та сімейна медицина

Клиники Ташкента, Стоматология, Акушерство, Аллергология, Андрология, Анестезиология, Венерология

Серповидно-клеточная анемия 1

Серповидно-клеточная анемия

Что такое Серповидно-клеточная анемия

Симптомы Серповидно-клеточной анемии

Диагностика Серповидно-клеточной анемии

Лечение Серповидно-клеточной анемии

К каким докторам следует обращаться если у Вас Серповидно-клеточная анемия

Что такое Серповидно-клеточная анемия —

Наиболее частой аномалией структуры гемоглобина является гемоглобинопатия. При этом в случае гомозиготного носительства имеется в виду серповидно-клеточная анемия, а при гетерозиготном носительстве — серповидно-клеточная аномалия.

Заболевание впервые описал в 1910г. Herrick у темнокожего американского студента из Вест-Индии. В дальнейшем серповидно-клеточная анемия была описана другими учеными: Washburn (1911 г.), а также Cook, Meyer (1915 г.).

Наиболее распространена серповидно-клеточная анемия в Центральной Африке. Она часто встречается среди некоторых народов Индии, на острове Цейлон, в Турции, Иране, Ираке, Алжире, Тунисе, Кувейте, на острове Куба. В нашей стране гемоглобинопатия S была описана Л. Т. Джафаровой, В. Ю. Диковой в 1962 г. Заболевание встречается чаще всего в Азербайджане и Грузии.

Феномен серповидности является следствием пониженной растворимости гемоглобина, отдавшего кислород. Гемоглобин А, лишенный кислорода, растворим вдвое меньше, чем гемоглобин А, насыщенный кислородом. Растворимость гемоглобина S при отдаче кислорода уменьшается в 100 раз. Это приводит к образованию геля. При микроскопии выявляются кристаллы величиной 1,5 мкм, напоминающие по форме серповидные эритроциты, исчезающие после присоединения кислорода.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Серповидно-клеточная анемия:

Гематолог 

Терапевт

 

| Sarah Bush Lincoln

Вам поставлен диагноз «серповидноклеточная анемия» (sickle cell anemia). Это состояние также называется болезнью серповидного изменения эритроцитов. Это означает, что красные кровяные тельца (эритроциты) в вашей крови теряют свою нормального круглую форму и приобретают форму полумесяца. Такие эритроциты не могут переносить кислород, как это делают нормальные, круглые кровяные тельца. Серповидноклеточная анемия является наследственным заболеванием и обычно поражает афроамериканцев и представителей некоторых других этнических групп. Серповидноклеточная анемия является генетическим заболеванием и возникает вследствие передачи потомку мутантного (измененного) гена от родителей. Вы приобретаете серповидные клетки, получая один мутантный ген от одного из родителей. Генетический признак серповидности клеток обычно не имеет симптомов и неопасен. Ни болезнь, ни генетический признак не передаются от человека к человеку при кашле или прикосновении. Серповидноклеточную анемию можно контролировать, но не излечить. В настоящее время большинство новорожденных проверяется на серповидноклеточную анемию при рождении.

Когда множество серповидных клеток скапливается в одном месте и закупоривает кровеносные сосуды, имеет место криз серповидноклеточной анемии. Во время криза вы можете ощущать сильную боль в груди, животе, руках и ногах. Криз может длиться в течение нескольких часов или даже дней, и может происходить несколько раз в год.

Домашний уход

  • Следите за появлением нарывов (язв) на ногах. Они вызываются плохим кровотоком и являются признаком того, что серповидноклеточная анемия выходит из-под контроля.

  • Если вы храпите или у вас наблюдаются остановки дыхания во время сна, не забудьте сказать об этом врачу.

  • Получите лечение любого другого медицинского состояния, например диабета. Это важно, чтобы избежать осложнений серповидноклеточной анемии.

  • Если вы беременны или планируете забеременеть, обратитесь за медицинским наблюдением по поводу беременности как можно раньше.

  • Если вы планируете путешествовать по воздуху, выбирайте только самолеты с герметизированным салоном. Проконсультируйтесь с врачом относительно мер предосторожности, если вы должны путешествовать в негерметизированном самолете.

  • Поговорите с вашим врачом о том, какие лекарства от боли вы можете использовать.

  • Пейте много воды, особенно во время теплой погоды.

  • Обязательно лечите любые инфекционные заболевания (простуда, грипп, кожные инфекции), если вдруг заболеете.

  • В холодную погоду или в помещениях с кондиционером носите теплую одежду.

Изменения образа жизни

  • Ограничьте потребление алкоголя: не более одной порции алкогольного напитка в день.

  • Бросьте курить. Начните программу по отказу от курения, это вам поможет.

  • Занимайтесь физическими упражнениями регулярно, но не до степени полного утомления. Во время тренировок пейте много жидкости.

  • Избегайте очень тяжелых нагрузок, например жестких контактных видов спорта.

  • Не плавайте в холодной воде.

     

Последующее наблюдение

Проходите контрольные осмотры в соответствии с указаниями нашего медицинского персонала. Очень важно, чтобы контрольные осмотры были регулярными.

Когда вызывать врача

Немедленно вызывайте врача, если у вас наблюдается какой-либо из следующих симптомов.

  • Отекание рук или ног

  • Необычное побледнение кожи или ногтевых пластин

  • Пожелтение кожи или глазных яблок (желтуха)

  • Высокая температура или признаки инфекции

  • Вздувшийся живот

  • Неожиданная усталость с потерей интереса к происходящему

  • Непроходящая эрекция

  • Проблемы со слухом или зрением

  • Слабость в какой-то одной части тела

  • Неожиданное изменение в речи

  • Головная боль

  • Затрудненное дыхание

  • Боль в связках, груди или мышцах

  • Прихрамывание

Серповидноклеточная анемия | Медицина Джона Хопкинса

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание крови. Характеризуется дефектным гемоглобином. Это белок в красных кровяных тельцах, который переносит кислород к тканям организма. Так, серповидно-клеточная анемия препятствует доставке кислорода к тканям.

Эритроциты с нормальным гемоглобином гладкие, дискообразные и гибкие, как пончики без дырок. Они могут легко перемещаться по кровеносным сосудам.Клетки серповидноклеточного гемоглобина жесткие и липкие. Когда они теряют кислород, они принимают форму серпа или полумесяца, как буква С. Эти клетки слипаются и не могут легко перемещаться по кровеносным сосудам. Это может блокировать мелкие кровеносные сосуды и движение здоровой, нормальной крови, несущей кислород. Закупорка может вызвать боль.

Нормальные эритроциты могут жить до 120 дней. Но серповидные клетки живут всего от 10 до 20 дней. Кроме того, серповидные клетки могут быть разрушены селезенкой из-за их формы и жесткости.Селезенка помогает фильтровать кровь инфекций. Серповидные клетки застревают в этом фильтре и погибают. Если в организме циркулируют менее здоровые эритроциты, у вас может развиться хроническая анемия. Серповидные клетки также повреждают селезенку. Это подвергает вас большему риску заражения.

Что вызывает серповидноклеточную анемию?

Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, вызванное дефектом в гене.

  • Человек родится с серповидноклеточной анемией только в том случае, если он унаследует два гена — один от матери и один от отца.
  • Человек, унаследовавший только один ген, считается здоровым и считается носителем болезни. У носителя повышается вероятность рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией, если у него или нее есть ребенок от другого носителя.

Для родителей, каждый из которых является носителем гена серповидно-клеточной анемии, вероятность рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией составляет 1 к 4, или 25 %.

Каковы факторы риска серповидноклеточной анемии?

Наличие семейного анамнеза серповидно-клеточной анемии увеличивает риск заболевания.В Соединенных Штатах это в основном затрагивает афроамериканцев.

Каковы симптомы серповидно-клеточной анемии?

Ниже приведен список симптомов и осложнений, связанных с серповидно-клеточной анемией. Однако каждый человек может испытывать симптомы по-разному. Симптомы и осложнения могут включать:

  • Анемия. Поскольку серповидные клетки недолговечны или разрушены, в организме остается меньше эритроцитов. Это приводит к анемии. Тяжелая анемия может вызывать головокружение, одышку и усталость.
  • Болевой кризис или серповидный кризис. Это происходит, когда приток крови блокируется из-за того, что серповидные клетки застряли в кровеносном сосуде. Боль может возникать где угодно, но чаще всего возникает в груди, руках и ногах. У младенцев и маленьких детей может быть болезненный отек пальцев рук и ног. Нарушение кровотока также может привести к гибели тканей.
  • Острый грудной синдром. Это происходит, когда в груди появляется серповидность. Это может быть опасно для жизни.Это часто происходит внезапно, когда организм находится в состоянии стресса из-за инфекции, лихорадки или обезвоживания. Серповидные клетки слипаются и блокируют поток кислорода в крошечных сосудах легких. Он напоминает пневмонию и может включать лихорадку, боль и сильный кашель.
  • Секвестрация селезенки (объединение). Кризисы являются результатом скопления серповидных клеток в селезенке. Это может привести к внезапному падению гемоглобина и может быть опасным для жизни, если не начать своевременное лечение. Селезенка также может стать увеличенной и болезненной из-за увеличения объема крови.После повторных эпизодов селезенка покрывается рубцами и необратимо повреждается. У большинства детей к 8 годам селезенка не работает ни из-за хирургического удаления, ни из-за повторяющихся эпизодов секвестрации селезенки. Риск инфекции является серьезной проблемой для детей без работающей селезенки. Инфекция является основной причиной смерти детей младше 5 лет в этой группе населения.
  • Инсульт. Это еще одно внезапное и тяжелое осложнение у людей с серповидно-клеточной анемией.Деформированные клетки могут блокировать основные кровеносные сосуды, снабжающие мозг кислородом. Любое нарушение притока крови и кислорода к мозгу может привести к серьезному повреждению головного мозга. Если у вас был один инсульт из-за серповидно-клеточной анемии, у вас больше шансов получить второй и третий инсульт.
  • Желтуха или пожелтение кожи, глаз и рта. Желтуха – распространенный признак и симптом серповидной болезни. Серповидные клетки не живут так долго, как нормальные эритроциты, и поэтому они умирают быстрее, чем печень может их отфильтровать.Билирубин (который вызывает желтый цвет) из этих разрушенных клеток накапливается в организме, вызывая желтуху.
  • Приапизм.  Это болезненная закупорка кровеносных сосудов полового члена серповидными клетками. Если своевременно не лечить, это может привести к импотенции.

Симптомы серповидно-клеточной анемии могут быть похожи на другие заболевания крови или медицинские проблемы. Всегда консультируйтесь со своим поставщиком медицинских услуг для диагностики.

Как диагностируется серповидноклеточная анемия?

Наряду с полной историей болезни и физическим осмотром вам могут назначить анализы крови и другие анализы.

Во многих штатах проводится рутинный скрининг новорожденных на серповидно-клеточную анемию, чтобы лечение можно было начать как можно раньше. Ранняя диагностика и лечение могут снизить риск осложнений.

Электрофорез гемоглобина — это анализ крови, который может определить, является ли человек носителем серповидноклеточной анемии или имеет какое-либо заболевание, связанное с геном серповидноклеточной анемии.

Как лечится серповидноклеточная анемия?

Ваш врач будет учитывать ваш возраст, общее состояние здоровья и другие факторы при определении наилучшего лечения для вас.

Ранняя диагностика и предотвращение осложнений имеют решающее значение при лечении серповидно-клеточной анемии. Лечение направлено на предотвращение повреждения органов, включая инсульты, предотвращение инфекции и лечение симптомов. Лечение может включать:

  • Обезболивающие. Это для кризов серповидно-клеточной анемии.
  • Ежедневное употребление большого количества воды (от 8 до 10 стаканов). Это для предотвращения и лечения болевых кризисов. В некоторых ситуациях может потребоваться внутривенное введение жидкости.
  • Переливание крови. Они могут помочь в лечении анемии и предотвращении инсульта. Они также используются для разбавления серповидного гемоглобина нормальным гемоглобином для лечения хронической боли, острого грудного синдрома, секвестрации селезенки и других неотложных состояний.
  • Прививки и антибиотики. Используются для предотвращения инфекций.
  • Фолиевая кислота. Фолиевая кислота поможет предотвратить тяжелую анемию.
  • Гидроксимочевина. Этот препарат помогает снизить частоту болевых кризов и острого грудного синдрома.Это также может помочь уменьшить потребность в переливании крови. Долгосрочные эффекты препарата неизвестны.
  • Регулярные проверки зрения. Это делается для скрининга ретинопатии.
  • Трансплантация костного мозга. Пересадка костного мозга может вылечить некоторых людей с серповидно-клеточной анемией. Решение об этой процедуре зависит от тяжести заболевания и возможности найти подходящего донора костного мозга. Эти решения необходимо обсудить с вашим врачом, и они принимаются только в специализированных медицинских центрах.

Каковы осложнения серповидно-клеточной анемии?

Все основные органы поражаются серповидно-клеточной анемией. Печень, сердце, почки, желчный пузырь, глаза, кости и суставы могут страдать от нарушения функции серповидных клеток и их неспособности правильно проходить через мелкие кровеносные сосуды. Проблемы могут включать следующее:

  • Увеличение инфекций
  • Regers Regers
  • Ущерб для костей
  • Ранние желчные камни
  • Урон почек и потерю воды в моче
  • Ущерб для глаз
  • Многофункциональный отказ органа

Жизнь с серпом клеточная болезнь

Серповидноклеточная анемия – это пожизненное заболевание.Хотя осложнения серповидно-клеточной анемии невозможно полностью предотвратить, здоровый образ жизни может уменьшить некоторые осложнения.

Важно соблюдать здоровую диету с большим количеством фруктов, овощей, цельного зерна и белков, а также пить много жидкости.

Не принимайте деконгестанты, поскольку они вызывают сужение кровеносных сосудов и могут спровоцировать криз.

Другие факторы, которые могут вызвать кризис, включают большую высоту, холодную погоду, плавание в холодной воде и тяжелый физический труд.

Чтобы избежать инфекций, делайте ежегодную прививку от гриппа, часто мойте руки, избегайте общения с больными и регулярно посещайте стоматолога.

Ключевые моменты

  • Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание крови, характеризующееся дефектным гемоглобином.
  • Подавляет способность гемоглобина в эритроцитах переносить кислород.
  • Серповидные клетки склонны слипаться, блокируя мелкие кровеносные сосуды, вызывая болезненные и повреждающие осложнения.
  • Серповидноклеточная анемия лечится обезболивающими по мере необходимости, выпиванием 8–10 стаканов воды каждый день, переливанием крови и лекарствами.

Дальнейшие действия

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от посещения вашего поставщика медицинских услуг:

  • Перед посещением запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
  • Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задавать вопросы и помнить, что говорит вам ваш врач.
  • При посещении запишите названия новых лекарств, методов лечения или тестов, а также любые новые инструкции, которые дает вам врач.
  • Если у вас запланирована повторная встреча, запишите дату, время и цель визита.
  • Знайте, как вы можете связаться со своим поставщиком медицинских услуг, если у вас есть вопросы.

Серповидноклеточная анемия — Hematology.org

Приблизительно от 70 000 до 100 000 американцев страдают серповидно-клеточной анемией, наиболее распространенной формой наследственного заболевания крови. Это заболевание, которое присутствует у больных с рождения, вызывает выработку аномального гемоглобина. В норме белок гемоглобин, находящийся внутри эритроцитов, присоединяется к кислороду в легких и переносит его во все части тела.Здоровые эритроциты обладают гибкостью, поэтому они могут перемещаться по мельчайшим кровеносным сосудам. При серповидно-клеточной анемии гемоглобин ненормальный, в результате чего эритроциты становятся жесткими и имеют форму буквы «С» или серпа, форма, от которой болезнь получила свое название. Серповидные клетки могут застревать и блокировать кровоток, вызывая боль и инфекции. Осложнения серповидно-клеточной анемии возникают из-за того, что серповидно-клеточные клетки блокируют приток крови к определенным органам. К самым тяжелым осложнениям относятся инсульт, острый грудной синдром (состояние, при котором снижается уровень кислорода в крови), повреждение органов, другие виды инвалидности и, в некоторых случаях, преждевременная смерть.

Чтобы вы или ваш ребенок унаследовали серповидноклеточную анемию, оба родителя должны иметь либо серповидноклеточную анемию (два гена серповидноклеточной анемии), либо признак серповидноклеточной анемии (один ген серповидноклеточной анемии). Существуют разновидности серповидно-клеточной анемии, называемые серповидно-клеточной анемией или серповидной талассемией, которые являются серьезными состояниями, но иногда менее тяжелыми. Если у вас серповидноклеточная анемия, вы передадите один ген серповидноклеточной анемии своим детям.

Серповидноклеточная черта

Признак серповидно-клеточной анемии — это наследственное заболевание крови, которым страдают примерно 8 процентов афроамериканцев.В отличие от серповидноклеточной анемии, при которой у пациентов есть два гена, вызывающих выработку аномального гемоглобина, люди с чертой серповидноклеточной анемии несут только один дефектный ген и обычно живут нормальной жизнью без проблем со здоровьем, связанных с серповидноклеточной анемией. В редких случаях экстремальные условия, такие как сильное обезвоживание и физическая активность высокой интенсивности, могут привести к серьезным проблемам со здоровьем, включая внезапную смерть, у людей с серповидно-клеточной анемией.

Проблема с серповидными клетками

 

Факторы риска

Серповидноклеточная анемия чаще встречается у определенных этнических групп, в том числе:

  • Лица африканского происхождения, в том числе афроамериканцы (среди которых 1 из 12 несет ген серповидноклеточной анемии)
  • латиноамериканцы из Центральной и Южной Америки
  • Люди ближневосточного, азиатского, индийского и средиземноморского происхождения

Поскольку симптомы серповидно-клеточной анемии могут проявиться в возрасте четырех месяцев, ранняя диагностика имеет решающее значение.Всех новорожденных в Соединенных Штатах сейчас тестируют на это заболевание. Серповидноклеточная анемия может быть выявлена ​​еще до рождения путем исследования образца амниотической жидкости или ткани из плаценты. Люди, которые являются носителями гена серповидно-клеточной анемии, могут обратиться за консультацией к генетику до беременности, чтобы обсудить возможные варианты.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы серповидно-клеточной анемии могут быть легкими или достаточно тяжелыми, что требует частых госпитализаций. Они могут включать:

  • Анемия (бледность)
  • Темная моча
  • Желтые глаза
  • Болезненные отеки кистей и стоп
  • Частые приступы боли
  • Задержка роста
  • Ход

Лечение

Стандартных методов лечения серповидно-клеточной анемии не существует.Однако существуют методы лечения, которые помогают людям справиться с болезнью и жить с ней. Лечение облегчает боль, предотвращает инфекции, сводит к минимуму повреждение органов и контролирует осложнения и может включать лекарства, такие как обезболивающие и гидроксимочевина (Hydrea), иногда переливание крови и другие варианты по мере необходимости.

Клинические испытания открывают доступ к экспериментальным методам лечения серповидно-клеточной анемии. ASH предоставляет информацию о клинических испытаниях, на участие в которых вы можете иметь право. Исследователи изучают новые лекарства, а также изучают возможность использования пересадки костного мозга для лечения серповидно-клеточной анемии.Трансплантация стволовых клеток связана со значительным риском и подходит только для некоторых пациентов с тяжелыми формами серповидно-клеточной анемии и от близко подходящих доноров, таких как член семьи.

Если вы подозреваете, что у вас может быть серповидно-клеточная анемия, обязательно поговорите со своим врачом. Если вы являетесь носителем признака серповидно-клеточной анемии, обязательно сообщите об этом своему врачу, прежде чем забеременеть. В зависимости от вашего состояния врач может направить вас к гематологу, врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови.

Серповидноклеточная анемия: путешествие пациента

 

Достижения в области серповидноклеточной анемии

С тех пор, как исследователи впервые выявили серповидноклеточную анемию более 100 лет назад, были достигнуты многочисленные успехи в лечении и уходе за пациентами с серповидноклеточной анемией.

Дополнительная информация

Прочтите последние клинические исследования серповидноклеточной анемии, опубликованные в Blood , официальном журнале ASH. В то время как для последних статей обычно требуется вход в систему подписчика, пациенты, заинтересованные в просмотре статьи только для подписчиков в Blood , могут получить копию, отправив запрос по электронной почте в издательство Blood .

Группы пациентов

Список веб-ссылок на группы пациентов и другие организации, предоставляющие информацию.

Лечение серповидно-клеточной анемии — переливание крови и трансплантация стволовых клеток

Если у вас серповидно-клеточная анемия, ваши эритроциты не круглые, не сгибаются и не гибкие, как должны быть. Вместо этого они жесткие и липкие. Они также имеют форму полумесяца или серпа и вклиниваются в мелкие кровеносные сосуды. Серповидные клетки могут слипаться и блокировать кровоток, из-за чего крови становится труднее переносить кислород через тело.В результате вашей крови становится труднее переносить кислород через ваше тело, что может вызвать усталость, боль, одышку и повысить вероятность заражения инфекциями.

Серповидноклеточная анемия может поражать различные органы и части тела. Лучший способ управлять своим состоянием — как можно раньше обратиться к врачу или гематологу и придерживаться лечения в течение длительного времени.

Боль

Когда эритроциты попадают в сосуды, они не только перекрывают доступ кислорода, но и могут вызывать приступы сильной боли.Это называется серповидно-клеточный криз.

Вам могут помочь безрецептурные болеутоляющие средства, такие как ацетаминофен (панадол, тайленол) или ибупрофен (адвил, мотрин, нуприн). Также помогает обильное питье.

Вы также можете попробовать:

Если вы испытываете сильную боль, вам может потребоваться лечь в больницу на день или более. Вы можете получить более сильные обезболивающие и жидкости непосредственно в вену.

Лекарства гидроксимочевина (Droxia, Hydrea, Sikos) и вокселотор (Oxbryta) предотвращают образование аномальных эритроцитов.Это сокращает количество эпизодов криза серповидно-клеточной анемии. Гидроксимочевина может вызвать серьезные побочные эффекты, такие как резкое снижение количества лейкоцитов, которые помогают организму бороться с инфекциями. Так что ваш врач будет внимательно следить за вами, пока вы принимаете его. Вы не должны принимать гидроксимочевину, если вы беременны.

Ваш врач может прописать лекарство под названием порошок L-глютамина для перорального применения (Endari), которое можно использовать детям в возрасте от пяти лет. Это может сократить ваши поездки в больницу из-за боли, а также защитить от опасного состояния, называемого острым грудным синдромом.Он используется у взрослых и детей и является пероральным, а не внутривенным, как кризанлизумаб.

Самым последним препаратом, одобренным FDA, является моноклональное антитело под названием кризанлизумаб-тмка (Адаквео). Это первая таргетная терапия ССД. Он предотвращает слипание эритроцитов, тем самым уменьшая вазоокклюзионный криз (ЛОК). Ваш врач будет следить за изменениями количества тромбоцитов. У вас могут быть проблемы с тошнотой, лихорадкой или болью в суставах.

Если у вас продолжительная боль, врач может выписать одно из следующих лекарств:

Тяжелая анемия

Это серьезное заболевание, при котором вас могут отправить в больницу.Это происходит, когда у вас недостаточно эритроцитов для перемещения кислорода по всему телу.

Одним из способов лечения анемии является переливание крови. Вы получите здоровые эритроциты от донора, чья кровь была проверена на инфекции и соответствует вашему типу и потребностям. Ваш врач выберет один из нескольких способов сделать это:

Простое переливание крови . Нормальные эритроциты крови вашего донора отделяются от остальной крови. Новые эритроциты добавляются в вашу собственную кровь через капельницу в руке или порт, если он у вас есть.Обычно это занимает около 4 часов.

Обменное переливание . Вы заменяете часть своей цельной крови здоровыми донорскими клетками. Кровь можно брать до или одновременно с переливанием с помощью капельницы или катетера в каждой руке.

Инфекции

Серповидные клетки могут повредить вашу селезенку, орган, который помогает бороться с микробами как часть вашей иммунной системы. Это может сделать вас более склонными к пневмонии и другим инфекциям. Дети с серповидноклеточной анемией должны принимать пенициллин в возрасте от 2 месяцев до 5 лет.Некоторым взрослым также необходимо принимать антибиотики, в том числе тем, у кого была удалена селезенка.

Если вы подхватили инфекцию и ваша температура превышает 101 F, вам необходимо немедленно начать лечение антибиотиками. Возможно, вам придется остаться в больнице на ночь или дольше.

Вакцины могут защитить вас и вашего ребенка от микробов. Всем больным серповидноклеточной анемией следует делать следующие прививки:

  • Пневмококк: вакцины PCV13 и PPSV 23
  • Вакцина против гриппа каждый год
  • Менингококк 

Ваш ребенок, в том числе:

  • гепатит A и B
  • Cores, Mumps, и RUBLELLA
  • Varicella (Wheermpox)
  • ROTAVIRUS
  • ROTAVIRUS
  • ROTAVIRUS
  • 2 Haemophilus Tireenzae

    3

  • Tetanus, Diptheria и CONTUSSSIS
  • POLIOVIRUS

Когда серповидные клетки застревают в артериях, питающих мозг, они могут блокировать кровоток и вызывать инсульт.

Переливание может снизить вероятность повторного инсульта примерно на 90%.

Если вы считаете, что у вас инсульт, немедленно позвоните по номеру 911. Возможно, вам потребуется быстрое обменное переливание крови. Если у вашего ребенка серповидноклеточная анемия, врач проведет ультразвуковое исследование, чтобы измерить приток крови к мозгу и проверить риск инсульта.

Трансплантация стволовых клеток или костного мозга

Это единственный способ вылечить серповидно-клеточную анемию. Стволовые клетки — это незрелые клетки костного мозга, из которых вырастают новые красные или белые кровяные тельца и тромбоциты (клетки, помогающие образовывать тромбы).

Трансплантация обычно проводится детям в возрасте до 16 лет, у которых были осложнения серповидно-клеточной анемии, такие как боль и инсульт. Ваш ребенок сначала получает сильные химиотерапевтические препараты для разрушения костного мозга и поврежденных эритроцитов. Затем они получают здоровый костный мозг или стволовые клетки от другого человека. Затем их костный мозг начнет вырабатывать здоровые эритроциты.

Пожилым людям не так часто делают трансплантацию, потому что у них больше шансов получить осложнения.

Осложнения и методы лечения — Американская ассоциация серповидно-клеточных заболеваний, Inc.

Медицинские проблемы

Серповидные клетки быстро разрушаются в организме людей при заболевании, вызывающем анемию, желтуху и образование камней в желчном пузыре.

Серповидные клетки также блокируют ток крови по сосудам, что приводит к повреждению легочной ткани (острый грудной синдром), эпизодам боли (обычно в руках, ногах, груди и животе), инсульту и приапизму (болезненной длительной и нежелательной эрекции). Он также вызывает повреждение большинства органов, включая селезенку, почки, глаза и печень.Поражение селезенки делает больных серповидно-клеточной анемией, особенно детей раннего возраста, легко инфицируемыми некоторыми бактериями. Поэтому к любой лихорадке у человека с серповидно-клеточной анемией следует относиться очень серьезно.

Лечение

Поддержание здоровья пациентов с серповидно-клеточной анемией начинается с ранней диагностики, предпочтительно в период новорожденности, и включает профилактику пенициллином, вакцинацию против бактерий пневмококка и прием фолиевой кислоты.

Лечение осложнений часто включает антибиотики, обезболивание, внутривенное введение жидкости, переливание крови и хирургическое вмешательство, подкрепленное психосоциальной поддержкой.Как и все пациенты с хроническими заболеваниями, пациентов лучше всего лечить в комплексной многопрофильной программе лечения.

Переливание крови

Переливание крови помогает пациентам с серповидно-клеточной анемией, уменьшая повторяющиеся болевые кризы, риск инсульта и других осложнений. Поскольку эритроциты содержат железо, и организм не может вывести его естественным путем, пациенты, получающие повторные переливания крови, могут накапливать железо в организме до тех пор, пока оно не достигнет токсического уровня.Важно удалить избыточное железо из организма, потому что оно может накапливаться в сердце, печени и других органах и может привести к серьезному повреждению органов и даже к смерти. Доступны методы лечения для устранения перегрузки железом (см. ниже).

Гидроксимочевина для лечения серповидноклеточной анемии

Одно рандомизированное клиническое исследование с участием 299 пациентов с ВСС показало, что по сравнению с плацебо прием гидроксимочевины был связан с более низкой годовой частотой болевых кризов, болевых эпизодов острого грудного синдрома и потребности в переливаниях крови.Гидроксимочевина была впервые одобрена FDA для лечения внезапной сердечной смерти в 1998 году и теперь доступна для взрослых и детей с серповидноклеточной анемией.

Трансфузионная перегрузка железом

Пациенты с серповидно-клеточной анемией (ССБ), получающие хронические переливания эритроцитов, со временем подвержены риску развития трансфузионной перегрузки железом. Трансфузионная перегрузка железом характеризуется увеличением лабильного железа плазмы (т. е. железа, не связанного с трансферрином) в организме, что может привести к функциональному нарушению в жизненно важных органах.Органы, подверженные риску повреждения из-за перегрузки железом, включают печень, сердце, поджелудочную железу, щитовидную железу, гипофиз и другие эндокринные органы. Накопление лабильного железа плазмы в этих органах может привести к циррозу печени, кардиомиопатии, сахарному диабету, гипопаратиреозу, нарушению роста, бесплодию, гипогонадизму и даже смерти. Организм не имеет возможности избавиться от железа, полученного при переливании крови. Поэтому агент, который хелатирует железо, необходим для избавления от избытка железа в организме.Есть два агента. Один агент вводится внутривенно, а другой перорально.

Центр комплексного лечения серповидноклеточной анемии

Ознакомьтесь с Центром комплексного лечения серповидноклеточной анемии

Обзор

Серповидноклеточная анемия затрагивает очень многие аспекты жизни как в больнице, так и за ее пределами. Наш подход заключается в создании настоящего медицинского дома, где пациенты и их семьи могут чувствовать себя увиденными и услышанными. Мы понимаем сложности этого заболевания, и у нашей обширной команды есть опыт, чтобы заботиться о вас и вашей семье.Мы глубоко преданы вам и хотим защищать вас в системе здравоохранения. У нас есть богатые ресурсы больницы общего профиля, чтобы позаботиться о вас и помочь вам справиться с болезнью и ее симптомами.

Лорри Бертран, LCSW, социальный работник по серповидно-клеточной анемии (слева) и Эллен Сильвиус, RN, медсестра-навигатор по серповидно-клеточной анемии (справа)

от педиатрии к взрослой помощи.Вы являетесь самым важным членом медицинской команды, и к вам присоединится наша группа экспертов, которая разработает и скоординирует для вас комплексный план лечения.

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия — это наследственное, опасное для жизни заболевание крови, от которого страдают примерно 100 000 американцев. Только в Соединенных Штатах 4000-5000 беременностей ежегодно заканчиваются тем или иным вариантом серповидно-клеточной анемии. Заболевание чаще всего наблюдается у чернокожего и коричневого населения, где частота гена серповидного гемоглобина (HbS) составляет 4%.В результате скрининга новорожденных, иммунизации, лечения инфекций, агентов, модифицирующих заболевание, таких как гидроксимочевина, и улучшенной поддерживающей терапии выживаемость заметно улучшилась за последние десять лет. Наибольшее влияние на лечение серповидно-клеточной анемии оказывает создание междисциплинарной бригады по уходу, которая может встречаться с пациентами там, где они находятся, и предоставлять им ресурсы, необходимые для здоровой жизни. С новыми методами лечения на горизонте у нас есть все основания надеяться на будущее.

Инновационные варианты лечения

Наш Центр создал уникальную модель, в которой наших пациентов осматривают совместно как гематологи со специальными знаниями, так и поставщики первичной медико-санитарной помощи, потому что мы знаем, что серповидно-клеточная анемия затрагивает все аспекты здоровья. Мы оснащены новейшими препаратами для лечения серповидноклеточной анемии, включая вокселотор, L-глютамин и кризанлизумаб. Мы сотрудничаем с нашими коллегами в области терапии стволовыми клетками, чтобы поделиться опытом в области трансплантации стволовых клеток.Мы стремимся привнести в наш центр новейшие методы лечения и клинические испытания, чтобы наши пациенты могли иметь доступ к самым инновационным подходам к лечению своего заболевания. В дополнение к медикаментозной терапии все наши пациенты имеют доступ к интегративным методам, включая иглоукалывание, массаж, йогу и лекарства. У нас есть специальный капеллан по серповидно-клеточной анемии для оказания духовной помощи, и если вам необходимо госпитализироваться, наше уникальное партнерство с паллиативной помощью позволяет нам комплексно лечить вашу боль и симптомы.

Общая разница масс

Серповидноклеточная анемия лучше всего лечится с помощью модели ухода, которая объединяет несколько дисциплин, чтобы помочь пациентам справиться со многими аспектами болезни, которая охватывает всю жизнь. Внимание к физическим, психосоциальным и финансовым последствиям заболевания является ключом к обеспечению качественного ухода за пациентами и их семьями. В Mass General у нас есть достаточно ресурсов, чтобы позаботиться о вас и помочь вам справиться с болезнью и ее симптомами.

Национальный альянс центров серповидноклеточной анемии

Общий комплексный центр лечения серповидноклеточной анемии в Массачусетсе гордится тем, что является членом Национального альянса центров серповидноклеточной анемии (NASCC).NASCC стремится предоставлять поддержку, образование и другие ресурсы центрам серповидно-клеточной анемии по всей Америке, чтобы повысить качество ухода за пациентами и улучшить результаты как для пациентов, так и для центров.


Шарл Азар, Мэриленд

«Мы знаем, что серповидно-клеточная анемия может затронуть так много аспектов вашей жизни, и мы хотим, чтобы ресурсы, которые вам нужны, были на расстоянии одного телефонного звонка. Мы хотим быть вашими защитниками. Мы хотим быть здесь для вас и вашей семьи».

Познакомьтесь с докторомАзарЗнакомьтесь с доктором Азаром

Эллен Сильвиус, RN

Эллен Сильвиус — медсестра-навигатор Центра комплексного лечения серповидно-клеточной анемии, и она является основным контактным лицом для всех наших пациентов.

Лорри Бертран, LCSW

Лорри Бертран — социальный работник Центра комплексного лечения серповидноклеточной анемии. Лорри — ключевой член нашей команды, она помогает пациентам и их семьям с передачей ухода, семейной поддержкой и консультированием.

1 из 3



Введение: Лиза Леунг-Тат, инструктор по йоге и медитации, дает определение внимательности и медитации и описывает, как их развитие может быть полезным во время стресса как средство улучшения самочувствия пациентов с серповидно-клеточной анемией.

Сессия 1: Лиза Леунг-Тат проводит краткий сеанс с руководством, давая пациентам с серповидно-клеточной анемией четкие инструкции по осознанию тела и разума с использованием дыхания в качестве якоря.

Сессия 2: Лиза Леунг-Тат проводит медитацию для пациентов с серповидно-клеточной анемией, направленную на дальнейшее изучение практики путем углубления дыхания и использования ритма дыхания для успокоения ума.

Занятие 3: Лиза Леунг-Тат проводит медитацию для пациентов с серповидно-клеточной анемией и объясняет, как тишина и неподвижность тела и ума могут создать пространство в уме, которое ведет к ясности.

Занятие 4: Лиза Леунг-Тат проводит медитацию для пациентов с серповидно-клеточной анемией, которая фокусируется на углублении практики дыхания.Использование глубоких полных вдохов создает якорь, который приводит к большему спокойствию ума и расслабляет тело.

Управляемая медитация: эта управляемая медитация с Лизой Леунг-Тат предлагает медитацию дыхания и сканирование тела, чтобы помочь снять напряжение в теле.

1 из 6


Наведение мостов с сообществом Большого Бостона

Стремясь учиться и сотрудничать с сообществом серповидноклеточной анемии в Бостоне, мы сотрудничаем с Большой Бостонской ассоциацией серповидноклеточной анемии и Консорциумом серповидноклеточной анемии Новой Англии.Мы работаем с нашими коллегами по другим программам серповидно-клеточной анемии по всему Содружеству и переходным педиатрическим пациентам как из Массачусетской больницы общего профиля для детей , так и из Бостонской детской больницы.

Новости

Важность черных доноров крови для пациентов с серповидноклеточной анемией

Доктор Шарл Азар, директор Центра комплексного лечения серповидно-клеточной анемии в Массачусетской больнице общего профиля, поговорил с доктором Малликой Маршалл из WBZ Boston о важности получения донорской крови от чернокожих американцев.«Когда я думаю о своих пациентах, живущих с серповидно-клеточной анемией, я понимаю, что им в течение жизни будут неоднократно необходимы переливания крови. Для нас важно иметь возможность как можно точнее сопоставить эту кровь с ними», — сказал доктор Азар. Смотрите видео с WBZ Boston здесь.

Знамя штата залив: Будьте здоровы Зимний выпуск 2022 г.

Узнайте больше о серповидноклеточной анемии в этом специальном выпуске Будьте здоровы от Bay State Banner.В выпуске представлены интервью с доктором медицинских наук Шарлом Азаром из Mass General и Дэвидом Сайксом, доктором медицинских наук, а также статьи о продлении жизни с серповидно-клеточной анемией, переходе на лечение для взрослых, истории пациентов, рецепты и многое другое.

Посмотреть цифровой выпуск здесь.

 

Эллен Сильвиус, RN награждена первой премией Департамента медицины Equity Award

Поздравляем Эллен Сильвиус, RN, медсестру-навигатора Центра комплексного лечения серповидно-клеточной анемии, которая была награждена первой премией Департамента медицины (DOM).Эти награды присуждаются членам DOM, которые продемонстрировали приверженность Департамента справедливости, сделав все возможное, чтобы: бороться с предвзятостью или дискриминацией; реагировать на социальные потребности пациентов или способствовать справедливости для пациентов или коллег по признаку расы, этнической принадлежности, сексуальной ориентации, гендерной идентичности, возраста, инвалидности, религии или национального происхождения.

Эллен неустанно защищает пациентов, которых она обслуживает, и делает все возможное, чтобы помочь пациентам получить необходимую им помощь и ресурсы.Она продемонстрировала страсть к удовлетворению социальных потребностей пациентов, которых она обслуживает, в том числе помогая пациентам справляться с проблемами транспорта и отсутствия продовольственной безопасности. Поздравляю, Эллен!

 

«Больше всего я узнал о медицине после смерти моего отца»

В мощной статье, посвященной своему отцу, Глисону Ребелло, доктору медицинских наук, детскому хирургу-ортопеду и члену команды Центра лечения серповидно-клеточной анемии, он делится уроками, которые смерть отца преподала ему в области медицины, и о том, как личная потеря сделала его более вдумчивым. врач. Прочитать его историю .

Возможное лекарство от серповидно-клеточной анемии?

(Бостон). Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание крови, при котором эритроциты приобретают форму серпа/полумесяца. Он вызывает частые инфекции, отеки рук и ног, боль, сильную усталость и задержку роста или полового созревания. Лечение обычно направлено на контроль симптомов и может включать обезболивающие препараты во время кризисов; гидроксимочевина для уменьшения количества приступов боли; антибиотики и вакцины для предотвращения бактериальных инфекций и переливания крови.

Хотя лекарство от этого тяжелого заболевания остается неуловимым, недавнее исследование в Медицинском журнале Новой Англии (Биологическая и клиническая эффективность лентиглобина при серповидноклеточной анемии/Кантер и др. ), , если доказано, что применимо, может быть возможным лечением.

В редакционной статье New England Journal of Medicine, Мартин Стейнберг, доктор медицинских наук, профессор Медицинской школы Бостонского университета, комментирует результаты исследования, которое стало первой успешной генной терапией серповидно-клеточной анемии, которая добавляет ген в стволовые клетки крови пациента, который предотвращает осложнения серповидно-клеточной анемии.«Генная терапия с использованием аутологичных стволовых клеток расширяет возможности лечения для всех пациентов без необходимости иммуносупрессии», — объясняет Стейнберг, который также является гематологом в Бостонском медицинском центре.

В то время как у пациентов, участвовавших в исследовании, больше не было симптомов серповидно-клеточной анемии, Стейнберг отмечает, что у большинства из них продолжительность жизни эритроцитов по-прежнему была короче, чем обычно, что, по его мнению, может быть связано с некоторыми осложнениями в долгосрочной перспективе.

Стейнберг считает, что для того, чтобы пациенты согласились на это сложное и очень дорогое лечение, оно должно быть излечивающим или почти излечивающим и длиться всю жизнь.«На данный момент мы еще не знаем об устойчивости результатов, но, исходя из этого исследования, перспективы кажутся хорошими», — говорит он.

Стейнберг признает, что любая высокоэффективная генная терапия не улучшит здоровье большинства людей с серповидно-клеточной анемией во всем мире. «Большинство пациентов с этим заболеванием живут в Африке и Индии, где доступ к высокотехнологичной медицинской помощи ограничен. Что необходимо, так это больше лекарств, которые можно принимать перорально и повышать уровень гемоглобина плода.Это с большей вероятностью принесет пользу группам населения, наиболее страдающим от этого заболевания».

Эта передовая статья опубликована в New England Journal of Medicine.

 

Серповидноклеточная анемия | Durham, Raleigh, North Carolina

Лечение серповидно-клеточной анемии продолжается и направлено на ограничение влияния боли и других осложнений на вашу способность жить полной жизнью.

Лекарства

В дополнение к обезболивающим вам могут быть назначены один или несколько из следующих препаратов:

  • Гидроксимочевина: Это лекарство помогает справиться с анемией и снижает количество кризов, тем самым ограничивая количество переливаний крови, которые могут вам понадобиться.
  • Фолиевая кислота: Высокая скорость выработки эритроцитов, связанная с серповидно-клеточной анемией, требует значительного количества фолиевой кислоты, поэтому вам могут прописать добавки.
  • Voxelotor: Это новое лекарство помогает лечить анемию, улучшает способность организма переносить кислород и снижает потребность в переливании крови.
  • Crizanlizumab: Этот препарат для внутривенного введения может помочь уменьшить количество приступов боли.

Инфузионная терапия

Серповидноклеточная анемия может вызвать обезвоживание. В дополнение к обильному питью вам может потребоваться внутривенное введение жидкостей, чтобы избежать обезвоживания во время приступов острой боли.

Переливание крови

Вам может потребоваться переливание крови, если у вас сильная анемия. Переливание также может быть необходимо для борьбы с осложнениями, характерными для серповидно-клеточной анемии, такими как инсульт или острый грудной синдром — осложнение, связанное с легкими, которое может снизить уровень кислорода в крови.Переливание также может потребоваться для подготовки к серьезным операциям, таким как операция по замене тазобедренного сустава или удаление желчного пузыря.

Хирургия

Операция по замене тазобедренного или коленного сустава может потребоваться, если серповидно-клеточная анемия вызывает отмирание костной ткани из-за недостатка кровотока. У детей с серповидноклеточной анемией может потребоваться операция по удалению селезенки или желчного пузыря.

Трансплантация костного мозга

Duke является лидером в области лечения серповидно-клеточной анемии у детей и взрослых.Несмотря на риск, трансплантация костного мозга или трансплантация стволовых клеток с использованием костного мозга, пересаженного от близкого донора, или стволовых клеток, полученных из пуповинной крови, может дать шанс на излечение.

Новые методы лечения

Герцог находится в авангарде обнадеживающих исследований в области генной терапии, которая включает в себя предоставление вам нормальной копии гена, ответственного за серповидно-клеточную анемию, для замены неисправного гена.Наши врачи также проверяют эффективность новых агентов, которые могут помочь уменьшить серповидность эритроцитов, предотвратить прилипание серповидных эритроцитов к стенкам кровеносных сосудов и повысить уровень оксида азота — вещества, открывающего кровеносные сосуды для улучшения кровотока.

.

Похожие записи

При гормональном сбое можно ли похудеть: как похудеть при гормональном сбое

Содержание Как похудеть после гормональных таблетокЧто такое гормональные таблеткиПочему прием гормонов ведет к избыточному весу (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); […]

Гипотензивные средства при гиперкалиемии: Гипотензивные средства при гиперкалиемии — Давление и всё о нём

Содержание Препараты, применяемые для лечения гипертонической болезни | Илларионова Т.С., Стуров Н.В., Чельцов В.В.Основные принципы антигипертензивной терапииКлассификация Агонисты имидазолиновых I1–рецепторов […]

Прикорм таблица детей до года: Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственном

Содержание Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственномКогда можно и нужно вводить прикорм грудничку?Почему […]

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.