Как при беременности определяется синдром дауна: Как установить у плода синдром дауна: признаки при беременности

Содержание

таблица развития, расшифровка генетических отклонений * Клиника Диана в Санкт-Петербурге

Патология	Как и когда выявляют	В чём суть патологии	Характерные черты	Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна	Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода	Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке	Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос	Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ	Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре
Синдром Патау	Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы	В 13-й хромосоме присутствует трисомия	Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы	Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ	95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет
Синдром Эдвардса	Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия	В 18-й хромосом есть трисомия	Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга	Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ	В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%
Синдром Шерешевского-Тёрнера	Рентген костных структур плода, МРТ миокарда	Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме	Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез	Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ	Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными
Полисомия по Х-хромосоме	Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны	Вместо двух Х-хромосом встречается три и более	Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи	Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка
Полисомия по Y-хромосоме		Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома	Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе	Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ	С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту
Синдром Карнелии де Ланге	При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много	мутациями в гене NIPBL или SMC1A	Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте	Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ	Средняя продолжительность жизни 12-13 лет
Синдром Смита-Лемли-Опитца	УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости	мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина	Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев	Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ	Терапия с использованием пищевого холестерина
Синдром Прадера-Вилли	Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,	В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы	Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие	Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана	Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе	Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме	Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах	«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ	Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания
Синдром Лангера-Гидеона	На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия	трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы	Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника	Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ	Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни
Синдром Миллера-Диккера	На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции	Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя	Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги	Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза
Аномалия ДиДжорджи	В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)	Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы	Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора	Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ	Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса	На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме	Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб	Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ	Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач
Синдром Беквита-Видеманна	На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме	Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).	Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям
Синдром Тричера Коллинза	На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица	Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур	У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство	Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ	Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

признаки и анализы / Mama66.ru

С точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности — это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни — это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил.

Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме.

Поэтому растить такого ребенка сложно во всех отношениях. Чтобы избежать этого, специалисты предлагают всем женщинам проходить скриниг-диагностику, направленную на выявление имеющихся патологий у плода, в том числе и признаки синдрома Дауна при беременности.

Риск развития патологии

Синдром Дауна — это патология, возникающая на фоне нарушения набора хромосом, которые будущий ребенок получает от обоих родителей. Дети с этим диагнозом рождаются на свет не с 46, а с 47 хромосомами.

Синдром Дауна, с точки зрения генетиков, не может называться заболеванием, так как человек, рожденный с этой патологией, имеет определенный набор признаков и черт, характерных для таких людей.

Особенности отклонения:

Синдром Дауна нельзя назвать редким явлением, так как на 700 родов приходится 1 случай рождения ребенка с этой патологией. Кстати, в наши дни эта статистика существенно изменилась, соотношение стало 1100 : 1, так как возросло число искусственных абортов и родов среди женщин, которые узнали об отклонении своего ребенка с помощью анализа на синдром Дауна при беременности.
Процентное соотношение младенцев женского и мужского пола с подобным нарушением хромосомного набора одинаково.

Патология не зависит от этнической и национальной принадлежности, а также от уровня жизни родителей.

У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562 : 1. От 25 до 30 лет — 1000 : 1, от 30 до 39 — 214 : 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима — 19 : 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз. Подробнее о поздней беременности →

80% детей с этим отклонением рождаются у женщин до 35 лет, что объясняется высокой рождаемостью в этой возрастной группе.

Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети?

Причины

Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.

Перечислим их:

возраст матери старше 35 лет;
возраст отца старше 42 лет;
случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;

дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).

При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.

Диагностика

В первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью УЗИ. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования.

На каком сроке делается скрининг-диагностика

Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.
Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.

С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.

Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

Стоит ли ее делать?

Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение.

Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом преждевременные роды, выкидыши или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия.

Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели.

Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.

Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным.

Прогноз при подтвержденном диагнозе

Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.

Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:

с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
обязательно будут речевые проблемы;
обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
возможны брачные союзы;
половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;

в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
вероятность онкологии у них сведена к минимуму.

Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.

А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.

Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:

проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
рожать детей до 40 лет;
принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.

Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально.

Автор: Ольга Рогожкина, врач,
специально для Mama66.ru

Полезное видео о диагностике синдрома Дауна при беременности

Автор

Выявление синдрома Дауна — статьи о беременности и родах

Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить ситуацию подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Амниоцентез

Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания до рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.

Современные методы

Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой пары: даже у 25-летних женщин имеется один шанс из 1250. Для тотального скрининга беременных были разработаны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante — перед и natus — рождение) диагностики, основанные на определении в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров.

Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовал в октябре 2004 года Британский медицинский журнал (British Medical Journal, BMJ). Опираясь на требования Национального скринингового комитета Великобритании (National Screening Committee, NSC), ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики.

Перспективным методом ранней диагностики является определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода (nuchal translucency, NT). При наличии синдрома Дауна между 11-ой и 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. Однако в обзоре подчеркивается, что методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. Число ложноположительных результатов, по оценке NSC, достигает 20%, и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.

Наиболее эффективной оказалась, как и следовало ожидать, комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое исследование толщины воротничковой зоны, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. На 10-13 неделе определялись ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy associated plasma protein-A — PAPPA ) и свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ, b-hCG). После 14 недели беременности (оптимально — на сроке 16-18 недель ) проводился так называемый «тройной тест» : исследовались уровень женского полового гормона — свободного эстриола (unconjugated oestriol, uE3 ), сывороточного альфа-фетопротеина (alpha-fetoprotein ( AFP ), а также общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ — хорионического гонадотропина человека (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЧ). Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при исследовании амниотической жидкости.

С уменьшением количества исследований снижается и эффективность методик. Так, проведение только традиционного «тройного теста»— AFP, uE3 и b-hCG (альфа-фетопротеин, свободный эстриол и бета-хориогический гонадотропин человека) на 14-20-ой неделях беременности, даёт ошибочный результат в 9,3% случаев. Определение в сыворотке крови только альфа-фетопротеина даже не попало в обзор, так как оказалось непригодным для диагностики данного заболевания.

В требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что приемлемой может считаться та скрининговая программа, которая дает не менее 75% положительных результатов и не более 3% ложноположительных. Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования (амниоцентез и т.д.) для установления окончательного диагноза.

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

плоская переносица;
монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

врожденные пороки сердца;
частые инфекционные заболевания;
лейкемия;
раннее наступление болезни Альцгеймера;
остановка дыхания во сне;
ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
поддерживать иммунную систему;
следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7(495)995-00-33.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

диагностика синдрома дауна при беременности — 25 рекомендаций на Babyblog.ru

Навеяло что говориться.

Каждую неделю читаю посты тут. Жду не дождусь как следующая неделя придет чтобы почитать что пишут беременяшки на схожей у меня неделе. Сегодня у меня 24 я началась. В основном когда описывают ощущуения и самочувствие все довольно схоже:

и пиночки

и прибывка в весе, будь она неладна

и усталость

и идиотизм беременным (особо близкая тема)

Но когда дело доходит до обследований и анализов такое впечатление что я не только живу в другой стране (не Россия как большинство тут а Израиль) а просто на другой планете и когда сравниваю то даже не знаю радоваться или за голову хвататься.

Чтобы было понятно, я делаю все что мне назначают и прихожу на прием ровно через столько сколько сказали. Итак по порядку к 24 неделе мной были сделаны следующие анализы и прверки:

Общие анализы — один раз сдала мочу и кровь где то на 9 неделе

Скринниг — 2 раза, первый для ранней диагностики синдрома дауна,11 недель (необязательный и платный), второй общий скринниг, 16 недель (необязательный и платный)

Кровь на Биохимию — 2 раза, определение синдрома Дауна и других отклонений на 11 и 19 неделе (необязательно и платно)

Посещение гинеколога — 4 раза, 2 раза планово, 2 раза по показаниям (голова болела сильно, стардаю от мигреней, тянуло внизу живота) Посещение выглядит так (у меня в анамнезе 2 выкидыша и внематочная, мне 37 лет)

— Как самочуствие?

— Плохо/все болит/тошнит/голова/газы/изжога/тянущие боли внизу живота/отеки и т.д

— Ну все в порядке. Вот направление на анализы и увидимся через 2 месяца (это плановый прием)

— А что у меня с анализами?

— Ну если бы что-то было я бы вам позвонила когда ко мне пришли результаты. До свидания

Никакого вам взвешивания и замеров, без измерения давления, без ругани за лишний вес и тому подобных вещей.

Такого зверя как ЖК тут вообще не существует. Можно (не обязательно) посещать медсестру раз в месяц как раз она замеряет вес, давление, страшивает про отеки и газы, может дать брошурку про правильное питание.

Никаких диагнозов вроде тонуса матки и симфизита и предлежания плаценты (хотя и боли тянущие боли внизу живота и очень болезненные ощещения в области таза и лобковой кости и низкая плацента — все это у меня есть)

Про всякие там лекарства типа Урожестан и Дюфастон (или аналога) вроде как укрепляющие и поддерживающие при угрозе выкидыша тут и слыхом не слыхивали так же как и про понятие лечь на сохранение на раннем сроке.

Сохраняют беременность здесь после 24 недели.

А когда речь заходит про декретый отпуск в ожидании которого тут многие находятся так мне вообще остается только скрежетать зубами.

Всего женщине положено 14 оплачиваемых недель. Хочешь бери до родов хочешь после. Обычно все берут после родов и ходят на работу до последнего дня. Больничных положено 13 дней в год. Еще разрешается в рабочие часы посещения врача-анализы всего 40 часов за всю беременность, действительно при наличии бумажки подверждающей дату, время и продолжительность проверки-анализа.

Вот как то так.

Извините что так длинно но как то накипело!

Синдром Дауна при беременности. Причины, признаки, анализ

З апланированная беременность вторым ребёнком обернулась для меня многими переменами: в теле, самочувствии, мыслях и ценностях. У нас подрастал сын, и на этот раз мы мечтали о доченьке. Я чувствовала, что во мне всё происходит иначе – полная противоположность первой беременности. Жёсткий токсикоз до 4 месяцев, ломота в теле, тонус, отёки, пигментация – я была готова всё терпеть ради доченьки. И имя ей уже было выбрано – Есения.

Самая актуальная и полезная информация для современных родителей — в нашей рассылке.
С нами уже более 30 000 подписчиков!
Настало время первого скрининга, где по плану отправляют на УЗИ и сдачу биохимического анализа крови. Я очень ждала первой встречи с ребёнком. На кушетку я легла с улыбкой на лице, а ушла потерянная… Все показатели в норме, а вот носик – не визуализирован. А это один из маркеров, который сигнализирует о высокой вероятности хромосомной патологии у плода – синдрома Дауна. Потом сделали биохимический анализ, и я отправилась на работу. Всё это время я общалась с коллегой, с которой мы были на одном сроке беременности. Обсуждали каждый наш поход к гинекологу, результаты УЗИ, сравнивали параметры наших деток. У неё, наоборот, носовая кость плода длиннее нормы, но анализ пришёл первым – патологий нет. Она меня успокаивала, что всё будет хорошо, и я настроилась на лучшее.

Рано утром звонок из женской консультации:

«Можете подойти сегодня на приём?»

Я отпросилась на часик с работы и побежала к своему гинекологу. Ничего не предвещало беды, но пронизывающий взгляд врача и медсестры с порога насторожили меня.

«Пришли ваши анализы. Плохие. Будем делать повторное УЗИ на 17 неделе».

Слёзы самопроизвольно наполнили глаза, и я не смогла их сдержать. Голос задрожал, сложно было себя контролировать. «Что это значит? Ребёнок – даун?» Они бросились меня успокаивать и рассказывать про кучу случаев, когда анализы и УЗИ плохие, а дети рождались здоровыми.

Я вырвалась из кабинета и побежала на улицу с громким плачем. Вбежала в дом и просто не смогла и слова промолвить мужу. Он всё понял, обнял и сказал, что уверен в том, что у нас будет здоровый ребёнок. Успокоившись, я позвонила на работу и сказала, что не приду. Весь мой день был со слезами на глазах. Интернет всё усугублял, но я старалась искать и положительные исходы.

Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии

Синдром Дауна – генетический сбой при образовании яйцеклеток и сперматозоидов, в результате чего малыш получает лишнюю хромосому: вместо 46 – 47. В 90% случаев лишняя хромосома передаётся от матери и лишь в 10% случаев – от отца. Вся генетика человека собрана в 23 парах хромосом, а в результате мутации в 21 паре появляется лишняя хромосома.

Причины такого сбоя:

Возраст родителей. У 30-летних этот риск составляет 1:1000 случаев, а после 42 – 1:60. Это связано со старением яйцеклеток и ухудшением качества сперматозоидов.
Наследственность. Это более редкий случай.
Кровное родство супругов.
Случайное отклонение при делении первых клеток.

Специалисты на первом скрининге имеют ряд маркеров, которые сигнализируют о вероятности патологий:

увеличенное воротниковое пространство
отклонение от нормы длины носовой кости
размеры плода меньше нормы
верхняя челюсть уменьшена
короткие бедренные и плечевые кости
увеличенный мочевой пузырь
учащённое сердцебиение
наличие всего одной пуповинной артерии
изменения кровотока
отсутствие околоплодных вод или маловодие

Из всего перечисленного у моего малыша было отклонение только по второму пункту.

Настала 17 неделя, и мы с мужем отправились на внеплановое УЗИ. Врач-узист принялась водить датчиком по животу, а я дрожала от страха. Она прочла диагноз предыдущего исследования и начала очень долго искать носик. Спустя пару минут молчания произносит: носовая кость – 3,1 мм. Впервые за долгое время я опять обрела счастье. Носик на месте! Страшное позади. Пол на этом сроке уже можно определить, но малыш прикрылся пуповиной, и как не крутили, ничего не смогли рассмотреть.

Муж вышел из кабинета сияющий, все в коридоре заулыбались.

Амниоцентез во втором триместре

Но опять что-то пошло не так. Оказывается, всё равно носик имеет отклонение от нормы и направили к генетику.

«Рита, по вашим анализам: у вас есть риск генетического отклонения. Мы вам рекомендуем сделать забор околоплодных вод – амниоцентез. Это достоверный анализ, который определит точное количество хромосом у вашего малыша. У нас много случаев было, когда все скрининги были идеальными, а в результате рождались малыши с синдромом. Сделайте амниоцентез и будете спокойны, что носите точно здорового малыша. Даю вам неделю на принятие решения».

Опять вышла, как в воду опущенная, а вдруг и правда ребёнок с отклонениями? А готова ли я к такому ребёнку? Риск выкидыша после амниоцентеза – около 2%. За сутки мы с мужем приняли решение: мы не сможем до самых родов жить в неведении.

Процедуру назначили на следующий день. Дали таблетки валерьяны, чтобы я успокоилась, и сказали 10 минут посидеть успокоиться перед проколом. Положили на кушетку, подключили аппарат ультразвуковой диагностики и большим шприцом искали место введения иглы, чтобы не задеть малыша. Прокола я не ощутила, но ребёнок начал разносить живот. Вся процедура заняла не больше 5 минут.

Чтобы предотвратить ухудшение состояния обоих, я находилась под наблюдением врачей полчаса. Болей в течение дня никаких я не чувствовала, а вот тонус у матки был длительный. В течение пару дней мне рекомендовали пить валерьянку и никаких стрессов, чтобы избежать выкидыша.

Результаты анализа на синдром Дауна

«Результаты будут готовы только через месяц. Если вдруг анализ окажется положительным (подтверждённый хромосомный сбой), мы вам позвоним сами».

Я этого звонка до смерти боялась. Опять меня охватила паника: «А если подтвердится, что я буду делать? Я не смогу растить ребёнка-дауна! Но и избавиться от него тоже не смогу». Жизнь стала невыносима. Чтобы отвлечься, мы с семьей уехали на две недели отдохнуть к морю. Мысли прочь.

Все наши родственники даже и не знали, что я беременна. Наша семья (мама, отец и сестра) держала это в тайне до последнего.

Не прошло и месяца (около 3 недель), как я решилась на звонок. Никому ничего не сказала, вышла на улицу, накрутила пару кругов и нажала «вызвать».

— Здравствуйте, хочу узнать результат анализа. (Я побледнела, сердце перестало биться.)
— Маргарита Валерьевна? (Сердце выскакивало из груди, почему она меня сразу узнала, неужели мне собирались звонить?)
— У вас всё в норме: ребёнок здоров – 46 хромосом. Вы знаете, кого ждёте?
— Нет! (Я хотела закричать от радости в трубку.)
— Тогда на следующем УЗИ узнаете.
— Нет, я не дождусь, говорите!
— МАЛЬЧИК! Поздравляем!

Я настолько была счастлива, что меня ни капельки не расстроил факт, что вместо Есении у нас появится Евгений.

Самая актуальная и полезная информация для современных родителей — в нашей рассылке.
С нами уже более 30 000 подписчиков!

Читайте другие статьи о таком испытании для беременных:

Быстрая регистрация
Получите 5% скидку на первый заказ!

Синдром Дауна у младенцев: причины, симптомы и лечение

Некоторые генетические заболевания оказывают длительное воздействие. Синдром Дауна — одно из таких расстройств, которое влияет на человека физически и психологически. Состояние может быть ограничивающим, но не тогда, когда человеку с синдромом Дауна дается вся необходимая поддержка, чтобы плавно идти по жизни.

Так что же такое синдром Дауна и как он влияет на младенцев? Есть ли лекарство от этого состояния? Читайте дальше, чтобы узнать о синдроме Дауна у младенцев и о том, как родители могут с ним справиться.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть дополнительный набор хромосомы 21, которая также является самой маленькой аутосомой человека. Это означает, что существует три хромосомы вместо двух, что дает синдрому Дауна название трисомия 21 (1).

Генетический материал из дополнительной хромосомы влияет на развитие эмбриона, вызывая серию аномалий, которые влияют на человека на всю жизнь.

Трисомия 21 была впервые точно описана английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году.С тех пор это состояние называют синдромом Дауна (2).

Вернуться к началу

Что вызывает синдром Дауна?

Генетическая аномалия 21 хромосомы является основной причиной этого состояния. Сам дефект может возникать по трем причинам, приводящим к трем типам синдрома Дауна:

1. Множественные копии хромосомы 21: Это наиболее распространенная форма синдрома Дауна, называемая трисомией 21. Здесь ребенок родился с тремя копиями 21 хромосомы.

Яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы каждая, которые передаются эмбриону (ребенку). Таким образом, у эмбриона или зиготы 46 хромосом (23 пары). Однако во время деления клеток в матке у плода внезапно появляется дополнительная копия хромосомы номер 21, что приводит к трисомии 21. Около 95% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют трисомию 21.

2. Разбитая хромосома: ребенок рождается только с поврежденной хромосомой 21. Разорванная часть хромосомы 21 прикрепляется к хромосоме 14, оставляя хромосому 21 неполной и 14-ю хромосому с дополнительным прикреплением.

3. Это в основном происходит из-за генетических мутаций в яйцеклетке или сперматозоиде, что означает, что отец или мать, даже будучи здоровыми, передали гамету, содержащую необычную генетическую мутацию. Этот тип синдрома Дауна называется транслокационным синдромом Дауна , и он составляет 3-4% случаев синдрома Дауна.

4. Смешанная трисомия: Она также называется синдромом Дауна мозаики и встречается очень редко, составляя менее 1% всех случаев синдрома Дауна. В этом случае одни клетки организма имеют три копии хромосомы 21, а остальные имеют нормальную пару 21 хромосомы.Пациенты с этим заболеванием имеют те же характеристики, что и пациенты с трисомией 21, но иногда симптомы менее серьезны.

Синдром Дауна в основном является результатом хромосомной аномалии. Но никто точно не знает, что вызывает генетическую мутацию (3). Однако факторы, которые, по всей видимости, увеличивают риск, были выявлены.

[Читать: Симптомы синдрома Тернера у младенцев]

Вернуться к началу

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Материнский возраст — самый важный фактор, который может увеличить шансы рождения ребенка с синдромом Дауна (4).Женщины старше 40 лет имеют самый высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

В следующей таблице приведены данные о шансах рождения ребенка с синдромом Дауна в разном материнском возрасте (2):

Возраст матери	Риск
30	1 из 900
31	1 дюйм 800
32	1 дюйм 720
33	1 дюйм 600
34	1 дюйм 450
35	1 дюйм 350
36	1 дюйм 300
37	1 дюйм 250
38	1 дюйм 200
39	1 дюйм 150
40	1 дюйм 100
41	1 дюйм 80
42	1 дюйм 70
43	1 дюйм 50
44	1 дюйм 40 90 068
45	1 дюйм 30
46	1 дюйм 25
47	1 дюйм 20
48	1 дюйм 15
49	1 дюйм 10

Обратите внимание на то, что женщины моложе 30 лет также имеют риск рождения ребенка с синдромом Дауна, хотя он значительно ниже, чем у женщин старшего возраста.Симптомы синдрома Дауна варьируются от человека к человеку, в зависимости от нескольких параметров, кроме возраста мамы.

Вернуться к началу

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Младенцы с синдромом Дауна могут иметь нормальный рост и вес при рождении. Только со временем это состояние может стать более выраженным. Симптомы синдрома Дауна различаются, но наиболее типичными являются следующие (5):

Маленькие, раскосые миндалевидные глаза, обращенные вверх.Кожа над верхним веком также может казаться немного обвисшей. Расстояние между двумя глазами больше обычного.
Маленький нос с приплюснутой переносицей (носовой хрящ).
Маленькие ушки, слегка загнутые вверх.
Горловина короткая.
Маленький рот, который ребенок с трудом закрывает. Из-за этого язык может казаться длиннее.
Маленькие руки и пальцы. У них может быть одна или две складки на ладони вместо обычных трех складок.
Ростом меньше сверстников.
Низкий мышечный тонус также называется гипотонией. Это может стать очевидным, когда ребенок вырастет.
У некоторых детей может быть врожденный порок сердца, т.е. порок сердца, который может давать некоторые связанные с ним симптомы.

Это общие симптомы состояния. Если вы наблюдаете эти симптомы, обратитесь к врачу для постановки диагноза.

[Читать: Причины синдрома серого ребенка]

Вернуться к началу

Как диагностируется синдром Дауна?

Существует два способа диагностики синдрома Дауна: до рождения (пренатально), когда ребенок находится в утробе матери, или после рождения.Ниже приведены основные моменты диагностики (7):

1. Пренатальные тесты

Эти тесты делятся на скрининговые и диагностические.

и. Скрининговые тесты

Скрининговые тесты просто смотрят на вероятность того, что мать родит ребенка с синдромом Дауна. Преимущество этих тестов в том, что их можно проводить на ранних сроках беременности, а иногда даже до зачатия.

Анализ крови: Образец крови обоих родителей отправляется на лабораторный анализ.Тест проверяет наличие генетических мутаций и других аномалий, которые могут увеличить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна. Этот тест может не точно предсказать синдром Дауна, но его можно провести до зачатия, что полезно для женщин из группы высокого риска, в том числе для женщин старше 40 лет. Анализы крови во время беременности проводятся на разных этапах для точного диагноза.

УЗИ: Это похоже на обычное УЗИ для будущих мам. Однако в этом случае врач может поискать у плода определенные особенности, такие как короткий нос, короткие шейные кости и пороки сердца, которые указывают на синдром Дауна.

МРТ плода: Это делается, если врач уверен, что у плода может быть синдром Дауна. В этом случае мать помещается в аппарат МРТ, и плод исследуется в утробе матери. Поскольку МРТ обеспечивает точное изображение тканей тела, это может привести к более точному диагнозу синдрома Дауна. МРТ безопасна во время беременности и не оказывает никакого влияния на развивающийся плод (8).

ii. Диагностические тесты

Диагностические тесты могут точно (почти на 100%) определить, есть ли у плода синдром Дауна.С другой стороны, эти тесты могут выявить заболевание только на более позднем сроке беременности от 12 до 15 недель. Кроме того, большинство этих тестов являются инвазивными, т. Е. Требуют отбора пробы околоплодных вод или плаценты, что увеличивает риск выкидыша или передачи инфекции плоду.

Амниоцентез: Тест, при котором небольшое количество околоплодных вод берется из матки с помощью шприца (9). Амниоцентез проводится во втором триместре, после 15 недель беременности.Амниотическая жидкость отправляется на лабораторный анализ для определения дефектов хромосомы 21. Врач может настоятельно рекомендовать этот тест будущим мамам старше 35 лет, у которых УЗИ или МРТ указывают на аномалии плода.
Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS): Это также называется кордоцентезом. Образец крови из пуповины берется для генетического тестирования. Это очень похоже на амниоцентез, за исключением того, что здесь анализируется кровь вместо амниотической жидкости (10).
Взятие пробы ворсин хориона (CVS): Биопсия проводится для сбора образца ткани плаценты, который отправляется на лабораторное исследование. Тест проводится в первом триместре между 10-14 неделями беременности.

2. Тесты при рождении

Эти тесты проводятся после рождения ребенка. Врач может провести эти тесты независимо от того, диагностирован ли у ребенка синдром Дауна до рождения.

Медицинский осмотр: Врач проверяет наличие контрольных признаков синдрома Дауна, таких как наличие более короткой переносицы, косых глаз, проблемы с закрытием рта, тонуса мышц и т. Д.Пренатальные рефлексы также проверяются на предмет аномалий.
Анализ крови: Если врач подозревает что-то не так, или если у ребенка был пренатальный диагноз синдрома Дауна, то анализ крови является обязательным. Экспресс-анализ крови может помочь обнаружить синдром Дауна в течение недели после рождения.

После постановки диагноза врач расскажет вам о дальнейших действиях.

[Читать: Синдром Сандифера у младенцев]

Вернуться к началу

Есть ли лечение синдрома Дауна у младенцев?

Не существует лекарства от синдрома Дауна, который сохраняется на всю жизнь (11).Однако проблемы со здоровьем, сопровождающие синдром Дауна, часто поддаются лечению с помощью следующих методов:

1. Хирургия: Такие состояния, как врожденные пороки сердца и проблемы с кишечником, можно исправить хирургическим путем вскоре после рождения ребенка.
2. Лекарство: Хронические проблемы, такие как проблемы с щитовидной железой и запоры, облегчаются с помощью лекарств, которые помогают органам правильно функционировать.
3. Адекватная иммунизация: Вакцинация ребенка по графику может снизить их восприимчивость к инфекциям.
4. Инструменты и оборудование: Очки могут исправить проблемы со зрением, а слуховые аппараты могут помочь ребенку правильно слышать.
5. Изменения в образе жизни: Поскольку люди с синдромом Дауна склонны к ожирению, родители могут подумать о специальной диете и упражнениях, которые помогут малышу поддерживать здоровый вес.

Далее мы расскажем вам о других проблемах, связанных с синдромом Дауна, которые могут быть у ребенка.

Вернуться к началу

Каковы другие проблемы, связанные с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может страдать от нескольких сопутствующих проблем со здоровьем.Вот наиболее частые из них (6):

Врожденный порок сердца: Почти у 50% детей, рожденных с синдромом Дауна, есть какая-либо форма врожденного порока сердца. Есть несколько типов врожденных проблем с сердцем, и ребенок может быть восприимчив к любому из них.
Высокое кровяное давление в легочной артерии: Артерии в легких сужаются, увеличивая давление на сердце, чтобы перекачивать дезоксигенированную кровь через легочную артерию. Это вызывает высокое кровяное давление в легочной артерии — состояние, называемое легочной гипертензией.
Проблемы со слухом: Одним из рисков является потеря слуха или проблемы со слухом. Люди с синдромом Дауна также более подвержены ушным инфекциям.
Обструктивное апноэ во сне: Дыхательные пути в горле сжимаются во время сна, что приводит к сужению, что, в свою очередь, приводит к нарушению сна. Апноэ во сне также может вызывать такие состояния, как храп и фырканье во сне.
Желудочно-кишечные проблемы: У ребенка могут развиться желудочно-кишечные пороки и деформации, такие как болезнь Гиршпрунга, когда нервные окончания в тонком кишечнике не функционируют должным образом.Он препятствует беспрепятственному прохождению стула по кишечнику, что приводит к хроническим запорам. Младенцы с синдромом Дауна также склонны к полноте или ожирению в более позднем возрасте.
Проблемы со зрением: Проблемы со зрением, такие как катаракта, широко распространены среди людей с синдромом Дауна. Около 50% людей с синдромом Дауна потребуются очки для коррекции зрения.
Проблемы с щитовидной железой: У ребенка могут быть проблемы с секрецией гормона щитовидной железы.
Более медленное когнитивное развитие: Младенцы и дети ясельного возраста с синдромом Дауна учатся медленнее из-за задержки когнитивного развития по сравнению с другими. Их IQ также остается низким, что приводит к сколестической отсталости.

[Читать: Симптомы синдрома Марфана у младенцев]

Вернуться к началу

Можно ли предотвратить синдром Дауна у младенцев?

Невозможно предотвратить синдром Дауна, поскольку неизвестно, как избежать генетических дефектов, вызывающих это состояние.

Поздний возраст матери — это фактор, которого вы можете избежать. Однако это не гарантирует предотвращения.

Хромосомный анализ и скрининг во время беременности — это несколько способов подготовиться к жизни с ребенком, страдающим синдромом Дауна.

Вернуться к началу

Как управлять жизнью ребенка с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна — счастливые младенцы, они не ограничены в какой-либо форме и могут выполнять повседневные задачи, например учиться говорить, ходить, ходить в туалет и выражать свои чувства с помощью языка.Они медленно достигают этих вех по сравнению с другими детьми их возраста. Однако при надлежащем уходе и лечении младенцы с синдромом Дауна могут вырасти такими же, как и любой другой член общества.

Ниже приведены некоторые способы, которые помогут вам жить полноценной жизнью с ребенком с синдромом Дауна (12):

1. Группы поддержки:

Обратитесь в группу поддержки, которая может предоставить вам доступ к ресурсам и информации, связанным с синдромом Дауна . Это поможет вам лучше понять своего ребенка.
Младенцы с синдромом Дауна ведут себя не так, как их сверстники без синдрома, из-за чего родителям трудно интерпретировать язык тела и личностные черты своего ребенка.
Вы можете найти ссылки на эти группы поддержки в Интернете, или спросить об этом своего врача или посетить детского психолога.

2. Терапия

Терапия жизненно важна для ребенка с синдромом Дауна, так как она позволяет ему лучше вписаться в общество и может помочь в годы становления.
Вашему ребенку сначала потребуется пройти курс физиотерапии , которая позволит ему ползать, кататься и стоять в первые годы жизни. Терапия может помочь ребенку выработать идеальное положение тела и стиль движений, который меньше напрягает тело и компенсирует низкий мышечный тонус.
A Языковая и логопедическая терапия поможет ребенку лучше говорить, заложит основу для лучшего словарного запаса и развит языковые навыки в более позднем возрасте. Логопед может обучить ребенка основным словам и способам использования лицевых мышц, чтобы произносить правильные слова.
Младенцам с синдромом Дауна понадобится эмоциональная и поведенческая терапия по мере взросления. Это может сделать жизнь менее разочаровывающей в подростковом возрасте, когда ребенок испытывает множество физических и психических изменений.
Молодые люди с синдромом Дауна могут получить пользу от профессиональной терапии. Эта терапия может начаться, когда ваш малыш еще молод, но становится все более необходимой в раннем взрослом возрасте. Цель терапии — вооружить ребенка навыками и сделать его максимально независимым.

3. Мотивация жизненно важна

Мотивация — это положительное подкрепление, в котором дети с синдромом Дауна нуждаются на протяжении всего периода взросления.
Важно не заставлять ребенка чувствовать себя инвалидом или каким-либо образом ограниченным из-за расстройства.
Позвольте ребенку играть, общаться, разговаривать и общаться с другими детьми. Чем больше они видят себя частью обычной группы, тем меньше они ощущают свои ограничения.

В конечном итоге именно родители играют жизненно важную роль в закладке фундамента для светлого будущего ребенка.Полная осведомленность и знание о состоянии — единственный способ лучше с ним справиться. Далее мы отвечаем на несколько часто задаваемых вопросов о синдроме Дауна у младенцев.

[Читать: Признаки аутизма у младенцев]

Вернуться к началу

Часто задаваемые вопросы о синдроме Дауна у младенцев

1. Может ли курение вызывать синдром Дауна у младенцев?

О влиянии курения матери и синдрома Дауна у младенцев мало. Большинство исследований по этому вопросу либо не приводят к заключению, либо не находят надежной связи между ними (13) (14).Тем не менее известно, что курение вызывает врожденные дефекты, и эксперты рекомендуют бросить курить, если вы беременны или пытаетесь забеременеть (15).

2. Могут ли лекарства вызывать синдром Дауна?

Хотя нет уверенности в том, что лекарственные препараты могут привести к синдрому Дауна, эксперты заявляют, что использование лекарственных препаратов для беременных и рекреационных препаратов (наркотиков) может увеличить вероятность генетических аномалий, таких как синдром Дауна (16). Поэтому лучше отказаться от наркотиков еще до того, как вы попытаетесь зачать ребенка. Если вы принимаете какие-либо лекарства, проконсультируйтесь с врачом перед зачатием или во время беременности.

3. Могут ли дети с синдромом Дауна кормить грудью?

Да. Младенцы с синдромом Дауна могут кормить грудью, но могут иметь проблемы с кормлением из-за низкого мышечного тонуса и могут быстрее уставать во время кормления грудью. При необходимости вы можете обратиться за помощью к консультанту по грудному вскармливанию (17).

4. Будет ли ребенок с синдромом Дауна по-другому достигать вехи развития?

Да. Младенцы с синдромом Дауна будут достигать всех этапов развития, хотя и медленнее, чем их сверстники без этого заболевания (18).Терапия и вмешательство должны минимизировать задержку в достижении результата.

5. Может ли ребенок с синдромом Дауна поступить в институт?

Да. Большинство учебных заведений не делают различий в отношении генетических заболеваний, таких как синдром Дауна. Большинство этих детей учатся медленно. Если ваш ребенок хорошо учится и получает хорошие оценки, он может поступить в колледж (19). Есть также специальные колледжи, которые обслуживают людей с синдромом Дауна, со специально составленной учебной программой.

6. Какой будет моя жизнь с ребенком с синдромом Дауна?

Ваша жизнь будет такой же полноценной, как если бы она была с ребенком без синдрома Дауна.Дети с синдромом Дауна могут вырасти и стать важными членами общества, как и другие люди. Они очень счастливые и любящие малыши. Хотя их расходы на здравоохранение выше, а продолжительность жизни ниже, чем у других, они все равно могут жить полноценной жизнью. Благодаря передовой медицине продолжительность жизни людей с синдромом Дауна также значительно увеличилась, и некоторые люди доживают до глубокой старости (20).

Вернуться к началу

Рождение ребенка с синдромом Дауна меняет вашу жизнь.Всегда есть беспокойство о будущем, но когда вы живете настоящим моментом, вы понимаете, что дети с синдромом Дауна ничем не отличаются от других. Они устраивают истерики, капризничают и улыбаются, когда вы читаете их любимую книгу. По мере того, как ваш ребенок растет и начинает жить, как другие дети, тот факт, что у вашего ребенка генетическое заболевание, исчезнет из вашего сознания. Помните, у вашего ребенка не может быть никаких ограничений, пока вы предлагаете свою любовь и поддержку.

Есть чем поделиться? Сообщите нам об этом в разделе комментариев.

Как работает тест на синдром Дауна и советы по принятию решения | Ваша беременность имеет значение

Синдром Дауна — это тема, которая возникает на ранних этапах каждой беременности. Многие из наших пациенток все еще не знают, что они беременны, когда мы предлагаем им обследование на это широко известное генетическое заболевание.

Хотя нам повезло, что существует технология, позволяющая определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, некоторые женщины не могут решить, проходить ли обследование.

Я перейду к делу — нет правильного или неправильного ответа. Но есть вещи, которые вам следует знать, и факторы, которые следует учитывать.

В этом посте объясняется, как мы проверяем синдром Дауна и другие хромосомные аномалии. Затем я дам несколько советов о том, что следует учитывать при принятии решения о проверочном тесте.

Как мы проверяем синдром Дауна

Пациентам в первом триместре беременности предлагается пройти обследование на предмет хромосомных аномалий. Скрининг не может подтвердить, что у ребенка синдром Дауна, а скорее ищет ключи, связанные с этим заболеванием.Если пациент соглашается на обследование, проводится УЗИ и анализ крови.

Скрининг должен проводиться, когда пациентка находится на сроке от 11 до 14 недель беременности. На этом этапе беременности основание шеи ребенка все еще остается полупрозрачным, что позволяет специалисту по ультразвуковой диагностике провести конкретное измерение в этой области.

У младенцев с синдромом Дауна и другими состояниями, связанными с хромосомными аномалиями, на этом этапе беременности обычно бывает избыток жидкости в области за шеей.Помимо синдрома Дауна, измерение, превышающее нормальное, может направить врачей к другим состояниям, не связанным с хромосомами, таким как сердечные аномалии.

Измерение шеи, возраст пациента, гестационный возраст ребенка и анализ крови помогают врачу определить вероятность хромосомной аномалии.

Для пациентов, которые посещают нас во втором триместре беременности, доступны другие методы обследования.

Если скрининг указывает на высокую вероятность синдрома Дауна, мы предлагаем дальнейшие диагностические исследования для подтверждения диагноза.Доступны тесты, которые анализируют околоплодные воды, окружающие ребенка, клетки плаценты или кровь из пуповины. Как и скрининг, эти тесты не являются обязательными. Поскольку каждый из этих тестов сопряжен с риском выкидыша, они не предлагаются, если результаты скрининга не соответствуют норме.

Варианты тестирования для пациентов «высокого риска»

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией выше у пациентов в возрасте 35 лет и старше или если у них уже был ребенок с такой аномалией.Эти пациенты считаются «группой высокого риска» и имеют дополнительные возможности тестирования.

Одним из новейших тестов, предлагаемых пациентам из группы высокого риска, является анализ крови, сравнивающий ДНК матери и ребенка. Это можно сделать уже на 10 неделе беременности.

С каждой беременностью часть ДНК ребенка попадает в кровоток матери. При нормальной беременности соотношение хромосом между матерью и ребенком пропорционально.

Если результаты теста выявляют намного больше ДНК плода в одной из пар хромосом, мы знаем, что существует очень большая вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна или другие расстройства, связанные с этой хромосомной аномалией.

Как решить, проходить ли скрининг на синдром Дауна

Решение, проходить ли скрининг на синдром Дауна, является личным выбором. Мой лучший совет — подумать о том, что вы будете делать с результатами. Если вы не будете предпринимать никаких действий, независимо от результатов, проверка может быть ненужной.

Однако, если вы рассматриваете возможность прерывания беременности, вероятно, неплохо было бы провести обследование.

Некоторые пациенты могут захотеть узнать как можно скорее, что у их ребенка будет синдром Дауна, чтобы у них было дополнительное время, чтобы узнать о своем заболевании и поискать доступные ресурсы.Другие пациенты могут не иметь желания узнать это по любому количеству причин.

Возраст матери — еще один фактор, который следует учитывать. Мы знаем, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери. Фактически, у матери 35 лет в три раза больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, чем у матери 25 лет.

Обсуждение с врачом может помочь вам принять лучшее решение в вашей личной ситуации.

Чтобы узнать больше об основах синдрома Дауна и о том, как он был впервые обнаружен, прочитайте этот пост от моего коллеги, доктора Э.Хорсагер.

Симптомы, генетическое тестирование и развитие ребенка

В течение 10 недели беременности плод начинает становиться узнаваемым человеком и приобретает черты, которые будут иметь к моменту рождения.

Как и в предыдущие недели, 10 неделя — время быстрого роста и прогресса в развитии. Первый триместр длится до 12 недель, и рост и развитие ребенка в этот период становятся все более сложными.

Фактически за это время формируются голосовые связки.Если бы плод не находился под водой, он очень скоро смог бы издавать звуки.

Это часть серии статей о беременности. В нем содержится краткая информация о каждом этапе беременности, чего следует ожидать, и о том, как развивается ваш ребенок.

Взгляните на другие статьи этой серии:

Первый триместр: оплодотворение, имплантация, неделя 5, неделя 6, неделя 7, неделя 8, неделя 9, неделя 10, неделя 11, неделя 12.

Второй триместр: неделя 13, неделя 14, неделя 15, неделя 16, неделя 17, неделя 18, неделя 19, неделя 20, неделя 21, неделя 22, неделя 23, неделя 24, неделя 25, неделя 26.

На этом этапе вы можете продолжать испытывать симптомы физической беременности, такие как:

В то время как некоторые женщины все еще испытывают тошноту, другие будут иметь сильную тягу или антипатию к определенным продуктам. В любом случае важно придерживаться сбалансированной и здоровой диеты.

Если вы заметили, что едите странные продукты, например, растительную грязь или крахмал для стирки, это состояние называется пика. Поговорите об этом со своим врачом.

Некоторые симптомы, такие как головокружение и видимые вены, могут быть частично вызваны увеличением циркулирующего кровотока.

Вены, проходящие через грудь и живот, теперь могут быть заметными. Они могут быть неудобными с косметической точки зрения, но они жизненно важны для передачи необходимых питательных веществ вашему плоду.

Некоторые женщины будут испытывать боль в круглых связках из-за растяжения и давления со стороны растущей матки, которая сейчас размером с грейпфрут. Боль может быть острой или тупой. Если это серьезно, вам следует поговорить с врачом, чтобы исключить другие причины.

Стоит отметить, что во время беременности повышается риск инфекций мочевыводящих путей (ИМП) с 6 по 24 недели.Если вы подозреваете инфекцию, поговорите со своим врачом о лечении.

Важно поговорить со своим врачом, чтобы определить, подходит ли вам генетическое тестирование и определенный пренатальный скрининг. Возраст и семейный анамнез будут определять вашу акушерскую помощь и обследование.

Некоторые пренатальные скрининговые тесты можно начинать примерно на 10 неделе беременности. С 11 по 14 неделю можно провести УЗИ, чтобы оценить количество жидкости за шейкой плода.

Это важно для оценки некоторых состояний, которые могут повлиять на плод, включая синдром Дауна и другие наследственные заболевания.

Существует три скрининговых анализа крови, предлагаемых женщинам во время беременности для выявления различных генетических аномалий, включая синдром Дауна, трисомию 18, расщелину позвоночника и другие.

Эти тесты включают:

Последовательный интегрированный скрининг: Этот тест может использоваться для проверки крови матери на 6 белков плода, которые могут помочь выявить синдром Дауна.
Встроенный скрининг сыворотки: Как и при последовательном интегрированном скрининге, материнская кровь исследуется в течение 10–13 недель и снова в течение 15–20 недель на 6 белков плода, обнаруженных в кровотоке матери.
Экран с четырьмя маркерами: Этот тест проверяет кровь матери на 4 циркулирующих белка плода. Женщины, которые не проходили первые части сыворотки и последовательные тесты, как указано выше, могут пройти этот тест.

Другой тест, предлагаемый между 10 и 12 неделями, — это биопсия ворсин хориона (CVS). Этот тест обычно предлагается женщинам, у которых есть другие аномальные результаты скрининга, старше 35 лет, в анамнезе есть хромосомные аномалии, обнаруженные во время беременности, или у которых в семейном анамнезе есть определенные генетические аномалии.

CVS может оценивать генетические аномалии, такие как болезнь Тея-Сакса, кистозный фиброз и синдром Дауна. Это не анализ крови или ультразвуковой скрининг, как обсуждалось выше. Вместо этого из плаценты берут образец ворсинок хориона и исследуют.

На 10 неделе беременности происходит множество изменений в развитии плода. Изменения включают:

Голова и шея: Присутствуют все структурные части мозга, и масса мозга увеличивается.
Глаза: В качестве защитной меры веки начинают закрываться.
Рот: Под линией десен образуются лунки.
Конечности: Теперь руки согнуты в локтях, сгибание возможно. Колени и лодыжки начинают развиваться. Ногти начинают расти.
Брюшная полость и таз: Кишечник теперь находится в брюшной полости. Функционирует пищеварительный тракт: желудок вырабатывает пищеварительные соки, а печень — желчь.Инсулин вырабатывается полностью развитой поджелудочной железой. Почки производят больше мочи, чем раньше. Тестостерон вырабатывается у плодов мужского пола, и гениталии начинают приобретать мужские или женские характеристики.

Размер

Длина от макушки до крупа составляет от 1,25 до 1,68 дюйма, а вес ребенка составляет менее четверти унции.

В ближайшие недели ребенок снова увеличится вдвое, примерно до 3 дюймов.

Теперь они размером с чернослив.

Как и в предыдущие недели, во время беременности и даже после родов необходимо внести много изменений в образ жизни.

Общее состояние здоровья

Во время беременности вам необходимо позаботиться о себе и своем развивающемся ребенке.

Алкоголь, наркотики и табак : Избегайте употребления алкоголя, курения и всех других токсичных веществ, включая наркотики и лекарства, во время беременности.

Обязательно обсудите все запланированные лекарства со своим лечащим врачом, чтобы убедиться, что вы продолжаете принимать их во время беременности.Наркотики, алкоголь и другие вещества, вызывающие аномалии у младенцев, наносят наибольший вред в первом триместре.

Упражнение: Еще один способ сохранить здоровье во время беременности — это ежедневно по 30 минут заниматься физическими упражнениями, такими как йога, ходьба или плавание. Обсудите с врачом текущий или желаемый режим упражнений, чтобы убедиться, что он безопасен.

Beauty : Не рекомендуется использовать стойкую краску для волос в течение первых 12 недель беременности. Вместо этого рассмотрите возможность использования полуперманентного красителя.

Еда и диета

Чтобы накормить себя и своего ребенка, обязательно придерживайтесь здоровой диеты и принимайте хорошие пренатальные витамины в соответствии с рекомендациями врача.

Кушать рыбу во время беременности безопасно, но рекомендуется ограничить потребление от 2 до 3 порций рыбы в неделю, выбранных из списка безопасных вариантов.

Рыба, которую можно безопасно употреблять во время беременности, включает креветки, минтай, сом, лосось, анчоусы, сельдь, сардины, форель, атлантическую скумбрию и треску.

Если вы планируете есть рыбу с высоким содержанием ртути, такую как тунец альбакора, стейк из тунца, испанская скумбрия и палтус, рекомендуется принимать не более одной порции в неделю.

Следует избегать употребления акул, меч-рыбы, кафельной рыбы и королевской макрели во время беременности, поскольку они содержат очень высокий уровень ртути. Это может быть вредно для мозга и нервной системы развивающегося плода.

Избегайте сырых и копченых морепродуктов.

Позвоните своему врачу, если вы испытываете:

вагинальное кровотечение или прохождение тканей
утечку влагалищной жидкости
ощущение слабости или головокружения
низкое кровяное давление
ректальное давление
боль в плече
сильная
сильная тазовая боль спазмы

Это могут быть признаки внематочной беременности или выкидыша.

Скрининг на синдром Дауна — BabyCentre UK

Что вызывает синдром Дауна?

Генетический материал в клетках нашего тела упакован в пучки, называемые хромосомами.

У людей с синдромом Дауна есть лишняя хромосома, и она затрагивает все части тела. Синдром Дауна возникает при зачатии, когда генетические связки яйцеклетки и сперматозоидов сливаются. Состояние также известно как трисомия 21.

Мы не знаем, почему это происходит, но мы знаем, что это может случиться с кем угодно (DSA 2013).

Женщины любого возраста могут родить ребенка с синдромом Дауна, хотя шанс родить ребенка с синдромом Дауна выше у пожилых женщин (DSA 2013, NHS Scotland 2016, PHE 2016).

Синдром Дауна приводит к трудностям в обучении, которые могут быть от легких до тяжелых. Это также связано с рядом проблем со здоровьем, некоторые из которых могут быть серьезными. Несмотря на эти проблемы, многие люди с этим заболеванием живут долгой, богатой и полноценной жизнью (DSA 2013, NHS 2015a).

Примерно один ребенок из 1000 рождается с синдромом Дауна (DSA 2013, NHS 2015a).Вы можете узнать больше в нашей статье о синдроме Дауна.

Что такое антенатальный скрининг на синдром Дауна?

Дородовой скрининг включает в себя различные тесты, которые вам будут предлагать в первом и втором триместре.

Тесты на синдром Дауна, синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13) стали рутинной частью дородовой помощи NHS в Англии, Шотландии и Уэльсе и предлагаются всем женщинам (NHS England 2013, NHS Scotland 2016 , PHE 2016, PHW 2016).В Северной Ирландии вам могут предложить скрининговые тесты (PHA NI 2016) или вам, возможно, придется заплатить за них в частном порядке.

Решите вы пройти тест или нет — это полностью ваш выбор. Ваши акушерки и врачи должны поддерживать вас, что бы вы ни решили.

В NHS тесты на синдром Дауна предлагаются в два этапа:

Скрининговые тесты обычно предлагаются всем женщинам. Эти тесты не дают однозначного ответа. Они просто говорят вам, может ли ваш ребенок иметь более высокий шанс заболеть синдромом Дауна.Скрининговые тесты не несут риска выкидыша (PHE, 2016).
Диагностические тесты предлагаются женщинам только в том случае, если их скрининговые тесты показывают, возможно, более высокую вероятность синдрома Дауна (NHS Scotland 2016, NHS Wales nd, PHA NI 2016, PHE 2016). Диагностические тесты, называемые CVS и амниоцентез, обычно дают однозначный ответ. К сожалению, диагностические тесты несут в себе риск выкидыша (DH 2016, RCOG 2011).

Что происходит при скрининговых тестах NHS на синдром Дауна?

Антенатальный скрининг на синдром Дауна обычно включает объединение результатов более чем одного теста.Объединенные результаты используются для расчета шансов, что у вашего ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Тип анализов, которые вы можете сдать, зависит от стадии беременности. Один набор тестов предлагается в первом триместре, а другой — после первых 15 недель.

Описанные здесь тесты основаны на том, что принято в Англии, Шотландии и Уэльсе. Если вы живете в Северной Ирландии, предлагаемые вами услуги могут отличаться.

Ранние скрининговые тесты, проводимые до 14 недель беременности, включают:

Анализ образца крови на два конкретных белка: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и белок плазмы, связанный с беременностью (PAPP-A), плюс:
Сканирование затылочной прозрачности (NT).Это ультразвуковое сканирование, которое измеряет размер складки за шеей вашего ребенка. (NHS England 2013, NHS Scotland 2016, NHS Wales nd, PHE 2016, PHW 2016)

Эти результаты анализируются вместе, в процессе которого также учитываются такие факторы, как ваш возраст, вес и история болезни. Это называется комбинированным тестом.

Вы получите ответ в течение двух недель после получения результатов. Скорее всего, вы получите свои результаты раньше в течение этого периода времени, если они покажут, что у вашего ребенка больше шансов заболеть синдромом Дауна (NHS 2015b).

Преимущество этого более раннего отборочного теста состоит в том, что у вас будет больше времени, чтобы узнать факты и принять решение о ваших следующих шагах. Возможно, вам придется выбрать, продолжать ли и проходить дополнительные тесты.

Если вы не проходили предыдущий тест до 14 недель, вы все равно можете пройти другой скрининговый тест до 20 недель беременности (NHS England 2013, NHS Scotland 2016, NHS Wales nd, PHE 2016).

Этот другой скрининговый тест называется четверным тестом, потому что он исследует четыре различных химических вещества в вашей крови:

бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)
AFP (альфа-фетопротеин)
ингибин-A
uE3 ( неконъюгированный эстриол) (Tidy 2016)

Если вы вынашиваете ребенка с синдромом Дауна, у вас будет более высокий уровень ХГЧ и ингибина А в крови.У вас будут более низкие уровни AFP и uE3. Чтобы получить результат, этот анализ крови сочетается с вашей историей болезни, как и предыдущий скрининговый тест. Четверной тест не такой точный, как комбинированный (NHS 2015b, PHE 2016, Tidy 2016).

Что скрининговые тесты NHS скажут мне о моем ребенке?

Результат скринингового теста не скажет вам наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Это первоначальный тест для выявления детей с низким шансом на наличие синдрома Дауна и выявления тех, у кого больше шансов заболеть этим заболеванием.

Скрининговый тест не надежен на 100%. Иногда он ошибочно определяет младенцев, у которых меньше шансов родиться с синдромом Дауна (NHS 2015b).

Существует пороговая точка, при которой было согласовано, что преимущества проведения дополнительных тестов для подтверждения диагноза, таких как сердечно-сосудистые заболевания или амниоцентез, могут перевешивать возможные вреды.

Это обычно происходит, если ваш скрининговый тест показывает один из 150 или более высоких шансов, что у вашего ребенка может быть синдром Дауна (NHS 2015b, NHS Scotland 2016, NHS Wales nd, PHE 2017).Если это ваш результат, ваш врач предложит вам вариант диагностического теста, чтобы дать вам однозначный ответ.

Ваша акушерка или врач расскажут вам о плюсах и минусах дополнительных анализов.

К сожалению, диагностические тесты могут вызвать выкидыш (DH 2016, RCOG 2011). Так что это вряд ли будет для вас простым выбором.

У вас будет возможность задать столько вопросов, сколько потребуется, и обдумать их, прежде чем принять решение. Какой бы выбор вы ни сделали, ваша акушерка и акушер поддержат вас на этом пути.

Могу ли я сдать частный анализ крови на синдром Дауна?

В дополнение к комбинированному тесту частные медицинские клиники предлагают неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

Часто задаваемые вопросы и факты о синдроме Дауна

В США синдром Дауна является наименее финансируемым из основных генетических заболеваний Национальными институтами здравоохранения, несмотря на то, что он является наиболее частым хромосомным заболеванием. Из-за этого, а также из-за отсутствия финансирования со стороны других государственных организаций, на удивление мало что окончательно известно об этом состоянии.

Глобальный фонд синдрома Дауна стремится финансировать медицинские и фундаментальные исследования, которые дадут ответы на многие оставшиеся вопросы.

Что такое синдром Дауна?
В чем причина синдрома Дауна?
Какова популяция людей с синдромом Дауна?
Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?
Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?
Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на мою семью?
Вы беременны — что, если ваш врач назначит пренатальный тест, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?
Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?С.?
Какие препятствия?

Факты о синдроме Дауна: что такое синдром Дауна?

1. Синдром Дауна назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым определил общие черты людей с этим заболеванием.

2. Доктор Джером Лежен обнаружил, что синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором человек имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.

Существуют также очень редкие формы синдрома Дауна (менее 6%), называемые синдромом транслокации Дауна или синдромом мозаичного Дауна, при котором не вся хромосома повторяется троекратно или не все клетки тела несут дополнительную хромосому.

3. Синдром Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание и основная причина задержки умственного развития и отставания в развитии в США и во всем мире.

В чем причина синдрома Дауна?

1. Причина синдрома Дауна неизвестна.

В процессе, называемом неразъединением, две копии хромосомы 21 не могут разделиться во время формирования яйца, в результате чего яйцо имеет две копии хромосомы. Когда эта яйцеклетка оплодотворяется, в каждой клетке ребенка появляется по три копии 21 хромосомы.Причина этого нерасхождения остается неизвестной.

2. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери; однако около половины детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются от матерей моложе 35 лет просто потому, что у молодых женщин рождается больше детей.

3. Синдром Дауна не имеет ничего общего с расой, национальностью, социально-экономическим статусом, религией или чем-либо, что мать или отец сделали во время беременности.

4. НЕТ корреляции между инцестом и синдромом Дауна.

5. От двух до четырех процентов времени человек рождается с синдромом Дауна с мозаичной транслокацией (МД), при котором некоторые, но не все клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21 ^st, а другие клетки не затрагиваются. . Транслокация происходит, когда часть 21 хромосомы присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки.

В случае наследственного синдрома транслокации Дауна (редкость от одного до двух процентов всех людей с синдромом Дауна) дополнительная хромосома 21 наследуется от одного из родителей.

Какова популяция людей с синдромом Дауна?

1. Центры по контролю за заболеваниями (CDC) в 2011 году оценили, что частота синдрома Дауна в США составляет 1 на 691 живорожденный (по сравнению с 1 на 1087 в 1990 году)

2. Оценка того, что 90% беременных женщин в США, которым поставили диагноз синдрома Дауна в результате амниоцентеза, решают прервать его, НЕТОЧНА.

Эта статистика основана на исследованиях, в которых были объединены данные, полученные в США, Великобритании и Европе в середине и конце 1990-х годов.Цифры не отражают отношения населения США тогда или сегодня.
Более целенаправленный обзор 2012 г. только данных по США и показателей прерывания беременности после пренатальной диагностики синдрома Дауна оценивает, что показатели прерывания с 1995 по 2011 г. составили около 67%.

3. Удивительно, но популяция людей с синдромом Дауна в США в настоящее время неизвестна. Что мы точно знаем:

38% американцев знают кого-нибудь с синдромом Дауна.
Из-за увеличения живорождений среди людей с синдромом Дауна и недавнего резкого увеличения продолжительности их жизни, в течение следующих 20 лет значительное увеличение популяции людей с синдромом Дауна в США.Ожидается С.
По оценкам, население США с синдромом Дауна превышает 400000 человек. Однако это число получено из ошибочных предположений — общая численность населения по данным переписи населения США 2000 года, 281,4 миллиона человек, разделенная на самую последнюю частоту живорождений, 691, что равно 407 236. К сожалению, этот метод не учитывает постепенное увеличение частоты или увеличение продолжительности жизни людей с синдромом Дауна. Таким образом, мы фактически не знаем, сколько людей с синдромом Дауна в настоящее время проживает в США.S.4. По некоторым оценкам, мировая популяция людей с синдромом Дауна составляет более 6 миллионов человек. Требуются дополнительные исследования, чтобы убедиться в точности этого числа.

Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?

1. Сегодня средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет примерно 60 лет.

2. Большинство детей с СД функционируют в диапазоне когнитивных нарушений от легкой до умеренной.

3. Люди с синдромом Дауна имеют задержку физического и интеллектуального развития с момента рождения, но у населения есть широкий спектр способностей, которые невозможно предсказать заранее.

4. По закону люди с синдромом Дауна в США должны получать соответствующее бесплатное государственное образование.

5. Все больше людей с синдромом Дауна живут самостоятельно.

6. Небольшое, но растущее число людей с синдромом Дауна предпочитают жениться и жить вместе.

Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?

1. Люди с синдромом Дауна значительно предрасположены к определенным заболеваниям, включая врожденные пороки сердца, апноэ во сне и болезнь Альцгеймера.Есть также данные о повышенном риске глютеновой болезни, аутизма, лейкемии у детей и судорог.

Некоторые исследования показывают, что люди с синдромом Дауна, у которых есть определенные пороки сердца или детская лейкемия, более склонны к быстрому выздоровлению или выздоровлению, чем их обычные сверстники.
Необходимы дополнительные исследования для оценки фактической частоты и выздоровления таких заболеваний у людей с синдромом Дауна.
Многие из этих заболеваний можно вылечить, и многие люди с синдромом Дауна не страдают этими заболеваниями.

2. У человека с синдромом Дауна редко бывает солидная опухоль, рак или сердечно-сосудистые заболевания, включая сердечный приступ и инсульт.

3. Хотя дети и взрослые с синдромом Дауна могут иметь общие черты, они больше похожи на своих ближайших родственников, чем друг на друга.

Общие, но не универсальные признаки включают низкий рост, круглое лицо, миндалевидные глаза и покосившиеся вверх глаза. Такие особенности не являются медицинскими показаниями.

4. Надлежащая медицинская помощь детям и взрослым с синдромом Дауна очень важна. Это может иметь большое значение для физического и интеллектуального развития человека.

5. Раннее вмешательство для детей с синдромом Дауна очень важно. Соответствующие физиотерапия и логопедия в течение первых пяти лет могут существенно повлиять на физическое и интеллектуальное развитие ребенка.

Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на семью?

Понятно, что родители обеспокоены тем, как ребенок с синдромом Дауна повлияет на их семью, включая братьев и сестер.Каждая семья уникальна и может по-разному относиться к идее или рождению ребенка с синдромом Дауна. Несмотря на потенциальные проблемы, личные отчеты и исследования показывают, что многие семьи, в которых есть ребенок с синдромом Дауна, стабильны, успешны и счастливы, а братья и сестры часто проявляют повышенную терпимость, сострадание и осведомленность. Фактически, крупное исследование браков и синдрома Дауна показывает, что уровень разводов среди родителей детей с синдромом Дауна ниже, чем в среднем по стране.

Вы беременны — что, если ваш врач назначит пренатальный тест, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Глобальный фонд по синдрому Дауна совместно с Национальным конгрессом по синдрому Дауна создали брошюру для беременных, в которой рассматриваются вопросы, связанные с пренатальным тестированием на синдром Дауна.Многие испытательные компании и врачебные кабинеты будут предоставлять эту брошюру при диагностике. Щелкните здесь, чтобы получить доступ или загрузить бесплатную брошюру.

Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?

Конечно, невозможно узнать, что ждет кого-либо в будущем. Однако в большинстве случаев младенцы, дети и взрослые с синдромом Дауна больше похожи на других людей, чем на других. Младенцы и дети с синдромом Дауна нуждаются в такой же любви и заботе, как и их обычные сверстники.Большинство взрослых с синдромом Дауна имеют те же стремления и желания, что и люди без синдрома Дауна.

Что мы действительно знаем, так это то, что будущее людей с синдромом Дауна в США значительно улучшилось за последние несколько десятилетий и находится на восходящей траектории:

1. Люди с синдромом Дауна больше не помещаются в лечебные учреждения, продолжительность жизни увеличилась более чем вдвое, и основные американцы твердо верят в права человека и гражданские права людей с этим заболеванием.

2. С 1970-х годов государственные школы должны по закону предоставлять бесплатное и соответствующее образование детям с синдромом Дауна.

3. В США многие люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, еще больше продолжают получать высшее образование, а некоторые даже получили ученые степени. Все большее количество колледжей и университетов реализуют программы, специально предназначенные для студентов с ограниченными возможностями. Перейдите на ThinkCollege.net, чтобы получить список программ и ресурсов для послесреднего образования.

4. Некоторые люди с синдромом Дауна живут самостоятельно или в рамках независимой помощи, и небольшое, но растущее их число состоит в романтических отношениях и даже вступает в брак.

5. Многие люди с синдромом Дауна могут работать, заниматься волонтерством и голосовать.

6. Такие актеры, как Крис Берк, сыгравший Корки в сериале « Жизнь продолжается», , и Лорен Поттер, сыгравшая Бекки Джексон в сериале « Glee», , подчеркивают способности людей с синдромом Дауна.

7.Традиционные американцы решительно поддерживают правительственные программы, которые обеспечивают образование и обучение людей с синдромом Дауна, поддержку их семей и исследования этого состояния.

8. Основные американцы считают, что людям в США будет лучше, если они будут помогать людям с синдромом Дауна.

Какие препятствия?

Есть несколько серьезных препятствий, которые необходимо преодолеть, прежде чем люди с синдромом Дауна смогут наслаждаться равенством и будущим, которого они заслуживают.

1.Медицинские сообщества в США не разделяют позитивного взгляда общества на людей с синдромом Дауна или идеи «нового» синдрома Дауна.

2. Недавние опросы родителей, врачей и студентов-медиков в США показывают, что беременным женщинам, которым поставлен пренатальный диагноз или при рождении ребенка, предоставляется устаревшая и неточная информация о синдроме Дауна.

Несмотря на противоположное законодательство 1980-х годов в США, некоторые врачи по-прежнему считают, что людям с синдромом Дауна следует отказывать в спасательных процедурах; в некоторых странах люди с синдромом Дауна по-прежнему помещаются в лечебные учреждения.

3. Значительно не хватает финансирования для исследований, направленных на пользу людей с синдромом Дауна, даже по сравнению с другими состояниями и заболеваниями.

Финансирование исследований синдрома Дауна в Национальном институте здравоохранения (NIH) начало непрерывно и стремительно сокращаться в 2001 году — в результате сегодня синдром Дауна является наименее финансируемым основным генетическим заболеванием в США;
Тем не менее, Национальный институт детского здоровья и развития человека NIH в настоящее время усердно работает над устранением неравенства в финансировании людей с синдромом Дауна и играет ведущую роль в обучении других институтов NIH.

4. Без финансирования исследований невозможно изучить передовой опыт обучения людей с синдромом Дауна в классе, а также разработать инструменты для учителей и родителей.

5. Без финансирования исследований не может быть централизованного реестра пациентов, базы данных или системы биобанков, которые могли бы помочь людям с синдромом Дауна, желающим участвовать в клинических испытаниях или образовательных исследованиях.

6. Без финансирования исследований частота и скорость выздоровления сердечных заболеваний и других заболеваний у людей с синдромом Дауна не могут быть должным образом оценены, равно как и их невозможно улучшить или вылечить.

7. Без финансирования исследований изучение людей с синдромом Дауна не может помочь десяткам миллионов американцев, страдающих от болезней, которые гораздо больше у людей с синдромом Дауна.

Глобальный фонд синдрома Дауна активно сотрудничает с Национальным институтом детского здоровья и человеческого развития, Конгрессом по синдрому Дауна, Конгрессом по синдрому Дауна, Национальным конгрессом по синдрому Дауна , Исследовательским комитетом по синдрому Дауна и другими организациями, чтобы гарантировать, что Национальные институты здравоохранения и другие агентства федерального правительства выделяют изрядную долю средств на исследования, чтобы помочь людям с синдромом Дауна.

Если у вас есть какие-либо вопросы или комментарии, или вы хотите узнать больше о Глобальном фонде синдрома Дауна, свяжитесь с нами по адресу [email protected].

Причины, симптомы и варианты лечения

Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление 17 июля 2020 г.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это заболевание, вызванное проблемой с хромосомами — фрагментами ДНК, несущими основу человеческого тела.Обычно у человека есть две копии каждой хромосомы, но у человека с синдромом Дауна есть три копии хромосомы 21. Это состояние также называется трисомией 21.

В некоторых случаях дополнительная копия является частью другой хромосомы (транслокация) или обнаруживается только в некоторых клетках человека (мозаицизм).

Дополнительная ДНК определяет физические и психические характеристики синдрома Дауна, включая маленькую голову, приплюснутую к спине; раскосые глаза; лишние кожные складки в уголках глаз; маленькие ушки, нос и рот; большой на вид язык; невысокий рост; маленькие руки и ноги; и некоторая степень умственной отсталости.

Синдром Дауна поражает примерно 1 из 800 новорожденных. Это наиболее распространенная хромосомная проблема, наблюдаемая у живорожденных.

Симптомы

Помимо характерных физических особенностей и снижения умственных способностей, у людей с синдромом Дауна часто наблюдаются и другие проблемы со здоровьем. К ним относятся:

Нарушения слуха
Проблемы с сердцем
Кишечные аномалии
Проблемы с глазами
Низкий уровень гормона щитовидной железы
Проблемы со скелетом, такие как нестабильность суставов
Плохая прибавка в весе у младенцев
Аномалии почек и мочевыводящих путей

У людей с синдромом Дауна лейкемия развивается чаще, чем у людей без этого расстройства, и у них с большей вероятностью разовьются инфекции, проблемы с иммунной системой, кожные заболевания и судороги.

Младенцы с синдромом Дауна обычно развиваются медленнее, чем другие дети того же возраста, хотя наблюдаются большие различия. Языковое развитие обычно намного медленнее, как и моторное развитие. Их сила тела может показаться немного слабой. Например, большинство малышей ходят в возрасте от 12 до 14 месяцев, а малыши с синдромом Дауна ходят от 15 до 36 месяцев.

Диагностика

Синдром Дауна часто подозревают при рождении на основании внешнего вида.Диагноз обычно подтверждается анализом крови на хромосомы. Могут быть проведены дополнительные обследования, включая рентген грудной клетки, эхокардиографию и электрокардиограмму, чтобы проверить наличие проблем с сердцем. Иногда проводят рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта.

В некоторых случаях синдром Дауна подозревается во время беременности на основании результатов ультразвукового исследования плода и анализа крови, который измеряет уровни трех химических веществ (тест «тройного экрана») в крови беременной женщины.Если эти результаты не соответствуют норме, можно провести дополнительные тесты, чтобы помочь диагностировать синдром Дауна.

Ожидаемая продолжительность

Синдром Дауна продолжается всю жизнь.

Профилактика

Невозможно предотвратить синдром Дауна. Однако вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Старшим матерям обычно предлагают дополнительные обследования для выявления синдрома Дауна в утробе (матке). Некоторые исследователи предположили, что пожилой отец также увеличивает риск.

Родители, у которых уже есть ребенок с синдромом Дауна, с большей вероятностью родят еще одного ребенка с той же проблемой при будущих беременностях. Генетическое тестирование может помочь определить степень риска.

Лечение

Не существует лечения, которое могло бы обратить вспять генетическую аномалию, вызывающую синдром Дауна. Тем не менее, многие сопутствующие заболевания и нарушения развития можно лечить с помощью:

повысить качество жизни человека
улучшают развитие ребенка, а
увеличить продолжительность его или ее жизни.

Многие медицинские работники могут участвовать в оценке и планировании курса лечения ребенка с синдромом Дауна. Операция может потребоваться при проблемах с сердцем или желудочно-кишечным трактом.

Услуги физиотерапии и интегрированного специального образования помогают детям с синдромом Дауна максимально использовать свои способности и раскрыть свой потенциал. Дети с синдромом Дауна обычно очень хорошо реагируют на сенсорную стимуляцию, упражнения, помогающие контролировать мышцы, и действия, способствующие их умственному развитию.Школа помогает детям с синдромом Дауна овладеть социальными, академическими и физическими навыками, которые могут позволить им достичь очень высокого уровня функциональности и независимости.

Когда звонить профессионалу

Большинство случаев синдрома Дауна выявляется в раннем возрасте. Позвоните своему врачу, если вы подозреваете, что у вашего ребенка синдром Дауна, который не был диагностирован, или если у вас есть вопросы о риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

Прогноз

Перспективы людей с синдромом Дауна варьируются в зависимости от сопутствующих заболеваний и условий развития.Перспективы продолжают улучшаться, поскольку педагоги и медицинские работники признают важность раннего вмешательства для укрепления здоровья и развития. Достижения в области лечения значительно увеличили продолжительность жизни людей с синдромом Дауна, большинство из которых доживают до 55 лет.

Узнайте больше о синдроме Дауна

Сопутствующие препараты

IBM Watson Micromedex

Mayo Clinic Reference

Внешние ресурсы

Национальный конгресс по синдрому Дауна
http: // www.ndsccenter.org/

Национальное общество синдрома Дауна
http://www.ndss.org/

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим лечащим врачом, чтобы информация, отображаемая на этой странице, соответствовала вашим личным обстоятельствам.

таблица развития, расшифровка генетических отклонений * Клиника Диана в Санкт-Петербурге

Синдром Дауна

Синдром Патау

Синдром Эдвардса

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Полисомия по Х-хромосоме

Полисомия по Y-хромосоме

Синдром Карнелии де Ланге

Синдром Смита-Лемли-Опитца

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Ангельмана

Синдром Лангера-Гидеона

Синдром Миллера-Диккера

Аномалия ДиДжорджи

Синдром Уильямса

Синдром Беквита-Видеманна

Синдром Тричера Коллинза

ПРОГНОЗ

признаки и анализы / Mama66.ru

Риск развития патологии

Причины

Диагностика

На каком сроке делается скрининг-диагностика

Стоит ли ее делать?

Прогноз при подтвержденном диагнозе

Полезное видео о диагностике синдрома Дауна при беременности

Выявление синдрома Дауна — статьи о беременности и родах

Амниоцентез

Современные методы

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

Основные причины возникновения

Характерные внешние и прочие симптомы

Осложнения

Диагностика

Прогноз для пациентов

Профилактика

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

Частые вопросы о заболевании

диагностика синдрома дауна при беременности — 25 рекомендаций на Babyblog.ru

Синдром Дауна при беременности. Причины, признаки, анализ

Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии

Амниоцентез во втором триместре

Результаты анализа на синдром Дауна

Читайте другие статьи о таком испытании для беременных:

Синдром Дауна у младенцев: причины, симптомы и лечение

Что такое синдром Дауна?

Что вызывает синдром Дауна?

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Как диагностируется синдром Дауна?

1. Пренатальные тесты

и. Скрининговые тесты

ii. Диагностические тесты

2. Тесты при рождении

Есть ли лечение синдрома Дауна у младенцев?

Каковы другие проблемы, связанные с синдромом Дауна?

Можно ли предотвратить синдром Дауна у младенцев?

Как управлять жизнью ребенка с синдромом Дауна?

1. Группы поддержки:

2. Терапия

3. Мотивация жизненно важна

Часто задаваемые вопросы о синдроме Дауна у младенцев

1. Может ли курение вызывать синдром Дауна у младенцев?

2. Могут ли лекарства вызывать синдром Дауна?

3. Могут ли дети с синдромом Дауна кормить грудью?

4. Будет ли ребенок с синдромом Дауна по-другому достигать вехи развития?

5. Может ли ребенок с синдромом Дауна поступить в институт?

6. Какой будет моя жизнь с ребенком с синдромом Дауна?

Рекомендуемые статьи:

Как работает тест на синдром Дауна и советы по принятию решения | Ваша беременность имеет значение

Как мы проверяем синдром Дауна

Варианты тестирования для пациентов «высокого риска»

Как решить, проходить ли скрининг на синдром Дауна

Симптомы, генетическое тестирование и развитие ребенка

Размер

Общее состояние здоровья

Еда и диета

Скрининг на синдром Дауна — BabyCentre UK

Что вызывает синдром Дауна?