Гиперурикемия и гиперурикозурия что это: Гиперурикозурия (Hyperuricosuria, HUU) — сеть ветеринарных лабораторий «Шанс Био»

alexxlab Разное

Содержание

Гиперурикозурия (Hyperuricosuria, HUU) — сеть ветеринарных лабораторий «Шанс Био»

Гиперурикозурия (Hyperuricosuria, HUU) – наследственное заболевание, характеризующееся накоплением солей мочевой кислоты и образованием камней.

В норме у млекопитающих в качестве основного конечного продукта метаболизма пуринов в печени выступает аллантоин. Исключение составляют человек, приматы и собаки породы далматин, у которых вместо аллантоина выводится мочевая кислота. Это приводит к высокому уровню содержания мочевой кислоты в крови и моче, и для человека грозит такими болезнями, как камни в почках и подагра, может приводить к гипертонии.

Гиперурикозурия у далматинов стала изучаться еще с 1916 года, но долгое время генетическая причина данного нарушения оставалась неизвестна. Задачу удалось решить только в 2008 году, когда ученые выявили мутацию HUU – однонуклеотидную замену c.G563T (p.C188F) в гене SLC2A9.

Для HUU собак описан аутосомно-рецессивных характер наследования. Это означает, что болезнь будет развиваться только у собак, унаследовавших мутации от обоих родителей (мутированы оба аллеля гена SLC2A9). Такое состояние называют гомозиготным по HUU.

Все далматины страдают от HUU и являются гомозиготными по мутации HUU. Более подробное изучение HUU показало, что заболевание может встречаться у собак самых разных пород. Данный факт свидетельствует о древности мутации HUU, которая, вероятно, возникла на ранних этапах селекции. Предполагается, что закрепление мутации HUU у далматинов связано селекцией по окрасу, а именно – по форме пятен, характеризующих породу.

Особенно часто HUU встречается у таких пород, как бульдог, русский черный терьер, американский стаффордширский терьер, немецкая овчарка, ретриверы, большой мюнстерлендер.

Диагностика

Для диагностики HUU разработан генетический тест, который можно проводить в любом возрасте. ДНК-тест позволяет выявить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, по которому животных можно разделить на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена, NN), носители (гетерозиготы, NM) и больные (гомозиготы по мутации, MM).

Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных собак.

Тест рекомендуется для собак всех пород.

КОД 851

Причины, симптомы и лечение гиперурикемии

Гиперурикемия: причины и симптомы
Гиперурикемия не что иное, как избыток в организме мочевой кислоты. В результате прохождения обменных белковых процессов в печени образуется мочевая кислота, выводится лишнее ее количество почками. Если содержание этой кислоты повышено, то это сигнализирует о болезненном состоянии человека и требует лечения. Больше информации о правильном питании, рецепты вы можете найти здесь .
Способ определения проблемы
Выявить повышение мочевой кислоты помогает биохимический анализ крови. Перед тем, как идти его сдавать, необходимо соблюсти ряд правил.

  • За 3 дня до анализа не пить алкоголь и не кушать, богатую белками пищу
  • Не есть минимум за 8 часов до сдачи крови

Причины ненормального количества мочевой кислоты в организме
Гиперурикемия является последствием частых алкогольных возлияний, экспериментов с голодовками, чересчур активными физическими нагрузками, злоупотребления жирной пищей и углеводами.
К повышению уровня содержания мочевой кислоты приводят и некоторые заболевания.

  • Инфекции: туберкулез, пневмония, скарлатина
  • Воспаления: желчных путей, печени, почек
  • Кожные поражения: экзема, крапивница, псориаз
  • Болезни крови: Лейкоз, лимфома, ацидоз, анемия
  • Диабеты
  • Отравления алкоголем

Какие болезни провоцирует гиперурикемия?
Наличие повышенного уровня мочевой кислоты является одним из симптомов подагры и артрита. Если кислота плохо выводится из организма, то она взаимодействует с натрием, образуются солевые отложения в суставах и других тканях. Вот откуда артриты и первичная (или уже вторичная) подагра и хронический артрит. Если кристаллы отложились в почках, они перестают четко функционировать и воспаляются. В некоторых случаях развивается мочекаменная болезнь. Здесь http://roman-trusov.ru/tests/test-soderzhanie-mikroelementov-v-produktah.html можно пройти тест за содержание микроэлементов в пищи. Рекомендуем, много интересного откроете для себя.
Симптомы гиперурикемии


Самый достоверный симптом – это, безусловно, результат анализа крови, который подтвердил нахождение человека в группе риска. Остальные симптомы нельзя назвать специфичными, но они сигнализируют о том, что проблемы в организме есть.
Среди симптомов:

  • Боли в животе и частые запоры
  • Избыточная потливость и лишний вес
  • Нарушения работы желчевыводящих путей
  • Болезненность при мочеиспускании
  • Боли и ломота в поясничном отделе
  • Проблемы с артериальным давлением

Лечение
Оно должно быть комплексным. К приему медикаментов должна быть добавлена пожизненная диета, с низким содержанием белков подробнее о продуктах, которые рекомендованы и наоборот, можно прочесть здесь http://roman-trusov.ru/blog/mochevaya-kislota.html Придется абсолютно исключить алкоголь, сахар, консервированную и жирную пищу, ограничить употребление мясных продуктов и много пить простой воды без добавок.

Панзинорм-форте-н — инструкция и аналоги препарата

Инструкция по применению

Состав лекарственного средства

действующие вещества: 1 таблетка содержит 269,12 — 279,44 мг панкреатина (свиного) с ферментативной активностью липазы — 20000 ЕД, амилазы — 12000 ЕД, протеазы — 900 ЕД;

вспомогательные вещества: лактоза, целлюлоза микрокристаллическая, кросповидон, кремния диоксид коллоидный безводный, магния стеарат, гипромеллоза, метакрилатный сополимер, триэтилцитрат, титана диоксид (Е171), тальк, симетикон-эмульсия, ароматизатор ванилиновый, ароматизатор бергамотовый, макрогол 6000, натрия кармеллоза, полисорбат 80.

Лекарственная форма

Таблетки, покрытые пленочной оболочкой.

От белого до светло-серого цвета, гладкие, круглые, выпуклые, ароматные таблетки, покрытые пленочной оболочкой.

Шмарьешка цеста 6, 8501 Ново место, Словения.

Фармакотерапевтическая группа

Средства, которые улучшают пищеварение, включая ферменты. Полиферментные препараты.

Код АТС А09А А02.

Препарат содержит высокоактивные природные ферменты поджелудочной железы: липазу, амилазу и протеазу. Эти вещества обычно выделяются во время приема пищи в тонкий кишечник и способствуют разложению и перевариванию отдельных пищевых соединений. Липаза гидролизует жиры в жирные кислоты и глицерин, таким образом обеспечивая всасывание и жирорастворимых витаминов. Амилаза участвует в превращении углеводов на декстрины и глюкозу. Протеазы участвуют в переваривании белков. Ингредиенты, входящие в состав препарата, полученные из поджелудочной железы свиньи и очень похожи на аналогичных ферментов человека. Специальное покрытие таблеток не растворяется в желудочном соке. Вследствие этого ферменты выделяются в тонком кишечнике, где они и действуют, компенсируя недостаток ферментов, которая наблюдается при нарушении функции поджелудочной железы.

(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});

Ферменты являются естественными компонентами, которые улучшают пищеварение. Пленочная оболочка таблетки защищает чувствительные к действию желудочного сока ферменты при прохождении через желудок от инактування кислотой. Растворение оболочки происходит в кишечнике, где ферменты принимают участие в процессах аутолиза и протеолиза. Ферменты не всасываются в желудочном тракте и действуют в кишечнике. Незначительная часть ферментов выделяется из организма вместе с калом.

Показания для применения

Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы при хроническом панкреатите, муковисцидозе; состояния после панкреатэктомии, состояния после операции с наложением желудочно-кишечного анастамоз (например, резекция желудка по Бильрот II), обструкция панкреатического или общего желчного протока; диспепсические явления, обусловленные функциональными нарушениями моторики кишечника вследствие повышенной нервозности или кишечной инфекции, дискинезия желчных протоков, диспепсия при употреблении трудно перевариваемой растительной или жирной пищи.

Препарат также применяется для элиминации газов перед проведением диагностических процедур (рентгенологические и ультразвуковые исследования) и в случае метеоризма, вызванного вышеуказанными нарушениями.

противопоказания

особые предостережения

Оболочка таблетки защищает слизистую оболочку ротовой полости от повреждения активными ферментами поджелудочной железы, входящие в состав таблетки, а также защищает ферменты от инактивирующие действия соляной кислоты желудочного сока. Поэтому таблетки, покрытые пленочной оболочкой, следует глотать целиком, не розкушуючы их.

У некоторых больных муковисцидозом большие дозы ферментов поджелудочной железы (более 10 000 ЕД липазы / кг массы тела / сут) вызывали возникновение стриктур толстой кишки или илеоцекальной части кишки (фиброзирующая колонопатия). В случае возникновения у пациентов, принимающих Панзинорм форте — Н, признаков непроходимости толстой кишки следует проверить их на фиброзирующий колонопатии как возможную причину.

Не следует превышать рекомендованные дозы и продолжительность назначенного лечения.

Применение в период беременности или кормления грудью

Отсутствуют данные о вредном влиянии препарата Панзинорм форте — Н в период беременности или кормления грудью. Ферменты не всасываются из желудочно-кишечного тракта. Но препарат рекомендуется применять только тогда, когда ожидаемая польза для матери превышает потенциальный риск для плода или ребенка.

Способность влиять на скорость реакции при управлении автотранспортом или работе с другими механизмами

Препарат не влияет на скорость реакции при управлении автотранспортом и работе с другими механизмами. Но нужно учитывать, что у некоторых пациентов иногда может иметь место головокружение, которое может влиять на способность управлять автомобилем и другими механическими средствами.

дети

Не рекомендуется применение препарата детям до 15 лет, поскольку таблетка Панзинорм форте — Н покрытая оболочкой и не может быть разделена.

Способ применения и дозы

Дозу нужно определять индивидуально для каждого больного в зависимости от индивидуальных потребностей пациента, состояния функционирования поджелудочной железы и состава пищи. Панзинорм форте — Н следует применять во время приема пищи, запивая большим количеством жидкости. Таблетки следует глотать целиком, не разжевывая и не ломая их.

Муковисцидоз. Рекомендуемая начальная доза — 1 таблетка в течение основного приема пищи трижды в сутки. Доза может быть увеличена, если это необходимо. Не рекомендуется превышать дозу 10 000 ЕД липазы / кг массы тела / сутки.

Хронический панкреатит и другие виды экзокринной недостаточности поджелудочной железы. Лечение начинают с 1 таблетки во время основного приема пищи. Пациентам с более тяжелыми случаями экзокринной недостаточности поджелудочной железы применяют высшие дозы для уменьшения проявлений стеатореи и поддержания надлежащего состояния питания: до 40 000 ЕД липазы (2 таблетки) во время основного приема пищи и 20 000 ЕД липазы (1 таблетка) во время дополнительного приема пищи .

Если своевременно не принята таблетка вместе с пищей, необходимо дождаться следующего приема пищи и продолжить обычное применение таблеток (без удвоения дозы).

Не рекомендуется превышать дозу 75 000 ЕД липазы на прием пищи.

Продолжительность лечения не ограничена.

Передозировка

В случае применения доз, значительно превышающих рекомендуемые, сразу же обратитесь к врачу.

Отсутствуют данные по системной интоксикации при передозировке. Однако при приеме чрезмерного количества таблеток может наблюдаться тошнота, рвота, диарея, гиперурикемия, гиперурикозурия, перианальный зуд и непроходимость кишечника. Очень редко у больных муковисцидозом, принимавших чрезмерное количество таблеток, может наблюдаться фиброзирующая колонопатия. Терапия симптоматическая.

побочные эффекты

Тяжелые побочные эффекты наблюдаются очень редко. Если у пациента возникло любое из таких нарушений, как отек лица, рта, губ или горла, а вследствие этого затруднение дыхания или глотания; отеки ног, сыпь на коже, головокружение, желтуха прием таблеток Панзинорм форте — Н нужно прекратить и немедленно обратиться к врачу. Такие симптомы свидетельствуют о возможной тяжелой реакции гиперчувствительности и о том, что больной нуждается в немедленной медицинской помощи. Если пациент испытывает боль и вздутие в животе, сильные спазмы, нужно рассмотреть возможность появления фиброзирующей колонопатии.

При приеме высоких доз могут наблюдаться испражнения мягкой консистенции или запор, гиперурикемия, гиперурикозурия и недостаточность солей фолиевой кислоты. В редких случаях у пациентов с муковисцидозом прием препарата в высоких дозах (более 10000 ЕД липазы / кг массы тела / сутки) может приводить к образованию стриктур толстой кишки или илеоцекального отдела кишки.

Более распространенными побочными эффектами являются слабость, рвота и боль в животе.

Если Вы наблюдаете любой побочный эффект, не указанный в инструкции, сообщите об этом Вашему врачу.

Взаимодействие с другими лекарственными средствами и другие виды взаимодействий

Ферменты поджелудочной железы подавляют всасывание фолиевой кислоты. При одновременном приеме бикарбонатов и циметидина с большими дозами ферментов поджелудочной железы рекомендуется периодически проводить анализ концентрации солей фолиевой кислоты в сыворотке и обеспечить дополнительный прием фолиевой кислоты, если это необходимо.

Ферменты поджелудочной железы могут уменьшать всасывание железа, но клиническое значение этого взаимодействия неизвестно.

Совместное применение ингибиторов Н2-рецепторов или ингибиторов протонного насоса может повысить эффективность ферментов поджелудочной железы и может позволить некоторым пациентам принимать меньшие дозы препарата Панзинорм форте — Н.

срок годности

3 года. Не следует применять препарат после окончания срока годности, указанного на упаковке.

условия хранения

Хранить при температуре не выше 25 ° С в защищенном от влаги месте.

Хранить в недоступном для детей месте.

упаковка

Таблетки, покрытые пленочной оболочкой, № 10, № 30, № 100 вместе со средством для поглощения влаги в стеклянном флаконе, в картонной коробке.

Категория отпуска

Без рецепта.

Гиперурикозурия — StatPearls — NCBI Bookshelf

Продолжение образования

Мочевые камни в почках образуются в результате различных метаболических нарушений. Хотя редко, его распространенность увеличивается с изменением образа жизни людей. Это мероприятие иллюстрирует оценку и лечение мочекислых камней в почках и подчеркивает роль межпрофессиональной команды в улучшении ухода за пациентами с этим заболеванием.

Цели:

  • Определите этиологию мочекислых камней в почечной системе.

  • Обзор патофизиологии образования камней из мочевой кислоты.

  • Опишите возможные варианты лечения камней из мочевой кислоты.

Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Мочевая кислота, гетероциклическое соединение, образуется как побочный продукт метаболизма пуринов. Он может образовываться как из эндогенных, так и из экзогенных источников. Организм человека вырабатывает около 300-400 мг мочевой кислоты в день, причем большая ее часть вырабатывается в печени.Пурины дегенерируют в инозин и гипоксантин. Гипоксантин далее метаболизируется в ксантин и мочевую кислоту в присутствии фермента ксантиноксидазы. У большинства млекопитающих мочевая кислота превращается в аллантоин под действием ферментативной активности уриказы. Аллантоин, будучи очень хорошо растворимым химическим веществом, не вызывает никаких патологий. Однако у людей этот фермент нефункционален, поэтому конечным продуктом метаболизма пуринов является мочевая кислота, слабая кислота, относительно нерастворимая. Таким образом, высокие уровни мочевой кислоты в моче и сыворотке могут привести к ее отложению в суставах и почках, что приведет к подагре и нефролитиазу.Экзогенные источники включают мясо, рыбу, алкоголь, сладкие напитки, сладкий хлеб и мясные субпродукты, которые особенно богаты пуринами.

Органами, ответственными за элиминацию и выведение мочевой кислоты, являются почки и кишечник. В желудочно-кишечном тракте мочевая кислота превращается в аммиак и углекислый газ. Бактерии используют кишечный аммиак для метаболизма. В почках почти 100% мочевой кислоты фильтруется клубочками. Мочевая кислота далее реабсорбируется, секретируется и реабсорбируется в проксимальных извитых канальцах (ПКТ), что в конечном итоге приводит к фракционному выведению с мочой только 10%.

Мочевая кислота была впервые выделена шведским фармацевтом Шееле в 1776 году. Фуркрой исследовал около 600 камней с 1736 по 1802 год и также предложил термин мочевая кислота.[1][2][3][4]

Этиология

Мочекислые конкременты преимущественно вызываются высокой кислотностью мочи, избыточным содержанием мочевой кислоты и относительным обезвоживанием, но они имеют многофакторную этиологию с множественными детерминантами, которые описаны ниже: ) охватывает людей, у которых нет идентифицируемой причины образования камней из мочевой кислоты.Биохимический профиль таких людей обычно показывает низкий рН мочи, сопровождающийся очень низкой фракционной экскрецией уратов (мало мочевой кислоты в моче при значительном повышении мочевой кислоты в сыворотке). Эти данные очень похожи на первичную подагру. Таким образом, предполагается, что идиопатический мочекислый литиаз является основной аномалией первичной подагры. [5]

  • Приблизительно у 10-20% пациентов с первичной подагрой возникает мочекислый нефролитиаз. Биохимический профиль этих пациентов аналогичен таковому у пациентов с идиопатией, включая низкий рН мочи и низкую экскрецию мочевой кислоты.Механизмом, ответственным за высокие уровни мочевой кислоты у этих пациентов, является снижение экскреции мочевой кислоты с мочой. Употребление алкоголя, диета с высоким содержанием фруктозы и животных белков может увеличить риск подагры и камней из мочевой кислоты. Низкий рН мочи также является одним из существенных факторов.

  • Люди с метаболическим синдромом предрасположены к образованию камней из мочевой кислоты. Метаболический синдром включает диабет, высокую окружность талии и высокий уровень холестерина из-за резистентности к инсулину.Существует обратная корреляция между pH мочи и массой тела. Причиной низкого pH мочи является дефицит буферизации мочевой кислоты аммонием из-за нарушения выработки почками Nh5+.

  • Люди с воспалительными заболеваниями кишечника, такими как болезнь Крона, и люди с илеостомией подвержены значительному риску образования камней из мочевой кислоты. Они страдают хронической диареей, которая может привести к потере жидкости и ионов бикарбоната, вызывая низкий объем мочи (гиповолемия) и системный метаболический ацидоз.

  • Генетические нарушения, которые приводят к гиперурикемии, включая Х-сцепленный рецессивный синдром Леша-Нихана и нарушение накопления коллагена 1 типа, также являются этиологическими причинами. Заболевания почек, включая болезнь Хартнупа, болезнь Вильсона и семейную гипоурикемическую гиперурикозурию, также могут приводить к увеличению экскреции мочевой кислоты с мочой.

  • Приобретенные причины включают диету, злокачественные новообразования, лимфопролиферативные заболевания и препараты, которые конкурируют с мочевой кислотой в почках. Эти препараты уменьшают реабсорбцию мочевой кислоты, способствуя повышению уровня мочевой кислоты в моче и образованию камней в почках.У пациентов со злокачественными новообразованиями наблюдается высокий уровень мочевой кислоты из-за быстрого обновления клеток. Они особенно предрасположены к образованию камней из мочевой кислоты, когда проходят химиотерапию из-за некроза опухолевых клеток. [1][4]
  • Эпидемиология

    Камни мочевой кислоты составляют около 10% всех почечных конкрементов в Соединенных Штатах. Однако частота и распространенность этих камней во всем мире варьируется в зависимости от этнической принадлежности и географии. Более 50% камней среди иммигрантов хмонгов в Соединенных Штатах — это камни из мочевой кислоты.Камни мочевой кислоты составляют около 57% камней в Судане и 75% в Израиле. Распространенность колеблется в зависимости от пола пациента, с более высокой частотой встречаемости среди женщин. Люди с сахарным диабетом 2 типа, метаболическим синдромом и ожирением подвержены значительно более высокому риску развития камней из мочевой кислоты, чем население в целом.

    Окружающая среда также влияет на риск нефролитиаза. Исследование, проведенное в Саудовской Аравии, выявило учащение эпизодов почечной колики с повышением температуры.Скорость формирования нефролитиаза также выше у рабочих на предприятиях с жарким климатом. Оба этих вывода свидетельствуют о том, что обезвоживание в значительной степени способствует развитию мочекаменной болезни.

    Недавнее исследование, сравнивающее наличие нефролитиаза в развитых и развивающихся странах, показало общее увеличение заболеваемости, а также распространенность почечнокаменной болезни. Этот рост мочекаменной болезни особенно заметен в развивающихся странах из-за изменения социально-экономического положения населения.По мере того, как население становится более богатым, они склонны переходить на более западную диету с большим содержанием животного белка в пище, что увеличивает их склонность к выработке мочевой кислоты. Глобальное потепление также считается способствующим фактором. Обзор также выявил повышенное образование камней из мочевой кислоты в развивающихся странах по сравнению с промышленно развитыми странами. Однако данных из развивающихся стран недостаточно, поскольку другое исследование показало контрастирующую разницу между распространенностью почечных камней у современного индийского населения по сравнению с той же популяцией в предыдущих исследованиях.Данные исследования были ограничены с точки зрения размера образцов, но они, как правило, подтверждают общую тенденцию образования камней из мочевой кислоты в развивающихся странах. [3][6][7][8][9]

    Патофизиология

    Существует три биохимических нарушения, ответственных за образование камней мочевой кислоты в каркасе почек. Наиболее значимым является рН мочи, помимо других факторов, а именно гиперурикозурии и объема мочи.

    Низкий рН мочи: pKa (константа диссоциации) мочевой кислоты равна 5.5, в котором 50 процентов мочевой кислоты находится в виде уратов, растворимой формы. Остальные 50 процентов находятся в относительно нерастворимой форме мочевой кислоты. рН мочи может значительно варьироваться. Мочевая кислота является слабой кислотой, поэтому при кислом рН мочи (менее 5,5) растворимые ураты превращаются в нерастворимые мочевые кислоты. [4]

    Низкий рН мочи является основной детерминантой, способствующей камнеобразованию при метаболическом синдроме и подагрическом диатезе. Низкий рН мочи у лиц с метаболическим синдромом может быть связан с нарушением аммониогенеза.

    Два элемента, которые могут привести к кислому рН мочи: 1) увеличение чистого производства/выделения кислот и 2) снижение буферной способности мочи.

    Существует два типа буферов для противодействия избытку кислоты в моче:

    Инсулинорезистентность при метаболическом синдроме вызывает липотоксичность клеток в проксимальных извитых канальцах (ПКТ). В отсутствие инсулина нарушается следующий механизм:

    • Инсулин стимулирует метаболизм глутамина при ПКТ, что приводит к образованию двух молекул аммиака и альфа-кетоглутарата.

    • Транспорт Na+/H+ в ПКТ производит H+ в ПКТ, который соединяется с Nh4 в просвете канальцев, образуя аммоний (Nh5+). Этот аммоний действует как первичный буфер для мочевой кислоты. Он способен значительно изменяться в ответ на увеличение кислоты в моче.

    • В отсутствие Nh5+ за буферизацию мочи отвечают титруемые кислоты, включая фосфаты. Однако они не способны существенно реагировать на изменения рН мочи, что приводит к кислому рН и последующему образованию камней.

    • При сравнении диабетических тучных крыс с худыми крысами был продемонстрирован лежащий в основе механизма низкий уровень Nh5+ и pH мочи одновременно с падением активности NHE3 (натрий-водородный обменник-3) из-за почечного стеатоза.

    Гиперурикозурия может быть определена как ежедневная экскреция мочевой кислоты с мочой более 800 мг у мужчин и более 750 мг у женщин. Это может быть результатом многочисленных врожденных и приобретенных причин, приводящих к повышенному образованию мочевой кислоты или уменьшению выведения мочевой кислоты.Тем не менее, он никогда не отвечает исключительно за производство камней. Должна также присутствовать дополнительная биохимическая аномалия.

    Низкий объем мочи может привести к перенасыщению литогенных факторов в моче. Растворимость мочевой кислоты составляет 100 мг/л, при которой она остается растворимой в моче. Однако, когда концентрация мочевой кислоты достигает 200 мг/л, максимального стабильного предела, литогенные факторы начинают осаждать кристаллы мочевой кислоты, которые затем могут привести к камнеобразованию.Таким образом, во избежание перенасыщения мочи литогенными факторами рекомендуется прием жидкости с выделением не менее 2 — 2,5 л мочи в сутки. [4][6][10]

    Гистопатология

    Камни мочевой кислоты часто выглядят как галька с двумя слоями; внешний столбчатый слой кристаллов мочевой кислоты, окружающий внутреннюю зону рыхлого скопления камней мочевой кислоты, расположенных концентрически.

    Анамнез и физикальное исследование

    Больные нефролитиазом в основном поступают в отделение неотложной помощи с жалобами на боли в боку, иррадиирующие в нижнюю часть живота.Иррадиация боли распространяется на лобковую область, а затем на кончик гениталий по мере прохождения камня по мочеточнику. Боль прерывистая, схваткообразная, может быть достаточно сильной, дополняться тошнотой или рвотой. Лихорадка может присутствовать, если каменная непроходимость осложнена инфекцией. Около 85% пациентов с нефролитиазом имеют макрогематурию или микроскопическую гематурию, что может помочь подтвердить или предположить диагноз.

    Очень важно собрать полный анамнез пациента с диагнозом нефролитиаз.История болезни может выявить историю подагры или сахарного диабета. Пациент может принимать лекарства, повышающие уровень мочевой кислоты в моче, такие как пробенецид или сульфинпиразон, которые препятствуют реабсорбции мочевой кислоты в почках. Диетический анамнез имеет жизненно важное значение с точки зрения потребления белков мяса животных, потребления воды, потребления алкоголя и потребления продуктов, содержащих фруктозу.

    При физикальном обследовании пациент может испытывать сильный дистресс из-за боли. Больные могут буквально корчиться в агонии и постоянно двигаться, в отличие от больных с острым животом, которые стараются оставаться абсолютно неподвижными.Часто присутствует тошнота и рвота. Может присутствовать реберно-позвоночная болезненность, но часто абдоминальное исследование ничем не примечательно. Тофусы могут наблюдаться у больных первичной подагрой. [4][10][12][13]

    Обследование

    Обследование пациента с подозрением на нефролитиаз всегда должно начинаться с подробного сбора анамнеза и физического осмотра.

    Следующим рекомендуемым этапом лечения является анализ мочи, который включает анализ мочи с помощью тест-полоски и микроскопическое исследование мочи на наличие крови и кристаллов.Анализ мочи с измерительной полоской также измеряет рН мочи. (Кислый рН мочи благоприятствует наличию камней из мочевой кислоты.) Это также может свидетельствовать о скрытой инфекции и должно сопровождаться микроскопическим анализом мочи, посевом мочи и определением чувствительности, если тест-полоска или микроскопический анализ мочи показывают клетки гноя в моче. Положительные нитриты также указывают на инфекцию. Наличие гематурии позволяет предположить, но не является диагнозом нефролитиаза. Микроскопический анализ мочи может также идентифицировать мочевые кристаллы, которые не видны при осмотре с помощью полоски.Наличие ромбовидных или бочкообразных кристаллов камней мочевой кислоты.[14]

    Необходимо провести химические измерения сыворотки, чтобы проверить уровни кальция, натрия, калия, хлорида, бикарбоната и мочевой кислоты. (Возможно, мочевую кислоту в сыворотке необходимо заказывать отдельно, если она не является частью автоматизированной панели биохимии.) Повышенный уровень мочевой кислоты в сыворотке может свидетельствовать о наличии основной первичной подагры и увеличивает вероятность мочекислого мочекаменной болезни.

    Химический анализ камней рекомендуется, когда это возможно, когда у пациента обнаружены камни в почках.Компьютерная томография (КТ) без контраста является надежным инструментом для выявления и локализации мочевых конкрементов. Рекомендуется сканирование без контраста, так как внутривенный контраст может затруднить обнаружение камней. Из-за разницы в плотности они также могут отличить конкременты мочевой кислоты от других камней, однако обычно легче получить простой рентген брюшной полости. Крупные кальцифицирующие камни (>4 мм) должны быть хорошо видны на обычном рентгеновском снимке. Если нет, то более вероятен мочевой камень.Камни классифицируют по различию ослабления лучей отдельными камнями. [15] Анализ химического состава камня может помочь определить основное нарушение обмена веществ и направить дальнейшую терапию и профилактику. [16]

    Без контрастирования Спиральная КТ брюшной полости и таза является единственным наиболее чувствительным и специфичным тестом для диагностики мочекаменной болезни. Он также может идентифицировать рентгенопрозрачные камни, которые не видны на обычном рентгеновском снимке брюшной полости. Если КТ недоступна, можно выполнить обзорную рентгенографию брюшной полости и УЗИ почек.Более 70% почечных конкрементов рентгеноконтрастны и, таким образом, выявляются при рентгенологическом исследовании. Ультрасонография имеет относительно низкую чувствительность, но показана беременным женщинам и может быть полезна пациентам, которые обращаются для наблюдения в амбулаторных условиях. [13] Комбинация обычного рентгена брюшной полости и УЗИ почек с определением индекса резистивности может быть очень полезной при диагностике мочекаменной болезни, когда КТ недоступна или не может быть использована. (Камень, преграждающий путь, увеличивает индекс резистивности на пораженной стороне.) УЗИ почек также полезно для отслеживания реакции предполагаемых мочевых камней в почках на подщелачивающую растворяющую терапию. [16]

    Метаболический анализ включает как минимум один, а иногда и два образца 24-часовой мочи. Он показан и рекомендован пациентам с высоким риском, рецидивирующим камнеобразованием и пациентам, у которых впервые появляются камни, но которые очень заинтересованы в том, чтобы свести к минимуму образование камней в будущем. Пациенты с кишечной мальабсорбцией, рецидивирующими инфекциями мочевыводящих путей, почечным канальцевым ацидозом, подагрой, сахарным диабетом, почечной недостаточностью, высоким риском анестезии, дети и пациенты с единственной почкой относятся к группе высокого риска, и им рекомендуется метаболическое тестирование.Моча проверяется на рН, объем, кальций, оксалат, цитрат, мочевую кислоту, креатинин, натрий, фосфат, магний и качественный цистин. Сульфаты и азот мочевины в моче могут коррелировать с потреблением животного белка в рационе. [12]

    Важность метаболического тестирования заключается в том, что оно может помочь в определении состава конкрементов, контролировать диету, выявлять специфические химические проблемы, которые помогут направить терапию. Успешное лечение требует значительной приверженности пациента, дисциплины и мотивации.Оценка 24-часового анализа мочи может быть сложной, но отличные опубликованные руководства теперь доступны для бесплатной загрузки в Интернете. [17]

    Лечение/ведение

    Значительное число пациентов с нефролитиазом поступает в отделение неотложной помощи с острой почечной коликой, описываемой как сильная боль в области бока, часто сопровождающаяся тошнотой/рвотой. В таких случаях устранение боли имеет первостепенное значение. Кеторолак можно вводить в виде нагрузочной дозы от 30 до 60 мг в/в или в/м, а затем по 15 мг каждые 6 часов.В/в ацетаминофен и лидокаин также успешно использовались при почечной колике, но стандартной терапией, если кеторолак неэффективен, остаются опиоиды в/в. Диклофенак в дозе 50 мг перорально два или три раза в день также может быть использован для лечения. [18]  

    Первым этапом обследования является выполнение анализа мочи с помощью полоски и микроскопа, а также проведение неконтрастной компьютерной томографии брюшной полости и таза. Обычный рентген брюшной полости (КУБ) очень полезен для отслеживания конкрементов с течением времени и для определения рентгенопрозрачности.Обычно предполагается, что рентгенопрозрачный камень состоит из мочевой кислоты, если нет информации об обратном. Это может быть подтверждено только анализом химического состава камня.

    Срочное вмешательство с чрескожной нефростомией или мочеполовой стентированием указано в следующих ситуациях: [18]

    • Обструкция и инфекция верхних мочевых путей

    • Навязка почечной недостаточности

    • Недоступная боль или рвота

    • Непроходимость единственной почки

    В наиболее неотложных или критических ситуациях предпочтительна чрескожная нефростомия, чтобы свести к минимуму манипуляции с инфицированной почечной единицей.

    Лечение камней из мочевой кислоты описано ниже:

    1. Изменение образа жизни: Образование камней из мочевой кислоты часто связано с метаболическим синдромом, диабетом и резистентностью к инсулину у многих пациентов. Таким образом, потеря веса может быть полезной при лечении камней из мочевой кислоты. Диетические изменения в снижении потребления пуринов в виде мясного белка также могут снизить уровень мочевой кислоты в сыворотке крови.

    2. Потребление жидкости: Американская ассоциация урологов рекомендует потребление жидкости, достаточное для производства не менее 2.5 литров мочи в сутки у всех камнеобразователей. Разведение мочи подавляет перенасыщение литогенными продуктами и, таким образом, предотвращает образование камней. Однако это должно быть адаптировано к образу жизни, окружающей среде и роду занятий человека. Некоторые напитки, в том числе чай, кофе, вино, пиво и алкоголь, могут содержать химические вещества, повышающие риск образования камней, такие как оксалаты, которые могут уменьшить пользу от увеличения объема и разбавления мочи.

    3. Медицинская растворяющая терапия: Явное лечение мочекислого нефролитиаза может быть достигнуто с помощью медикаментозной растворяющей терапии.Ощелачивание мочи является основой этого лечения с целью доведения рН мочи до 6,5. Достижение этого значения рН даже один раз в день достаточно для растворения мочевых камней. Поэтому рекомендуется, чтобы пациенты измеряли рН мочи один раз в день после начала лечения. Ультразвук можно использовать для отслеживания хода терапии. Продолжение лечения подщелачивающими препаратами является рекомендуемой поддерживающей терапией для большинства формирующих мочевые камни камней.

    Бикарбонатные соли натрия и калия обычно используются для подщелачивания мочи.Терапия цитратом калия является препаратом первой линии для лечения камней из мочевой кислоты. Его назначают в дозе от 20 до 40 мЭкв один или два раза в день. Однако его следует избегать у пациентов со сниженной клубочковой фильтрацией и у пациентов, принимающих ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и блокаторы рецепторов ангиотензина. Бикарбонат натрия, будучи экономичным, широко используется для лечения камней из мочевой кислоты. Однако он содержит большое количество натрия, что может усугубить гипертонию, застойную сердечную недостаточность и цирроз из-за задержки жидкости.В таких случаях может оказаться полезным ацетазоламид, поскольку он является ингибитором экскреции бикарбонатов и приводит к диурезу и подщелачиванию мочи, но снижает экскрецию цитрата с мочой.

    Было обнаружено, что теобромин , содержащийся в какао-продуктах, способствует подщелачиванию мочи. Было засвидетельствовано, что теобромин подавляет образование камней из мочевой кислоты, препятствуя процессу образования ядра, а также восстанавливая морфологию камней из мочевой кислоты. Считается, что теобромин заменяет молекулы мочевой кислоты в кристаллах, превращая их в сильнодействующие молекулы и сводя к минимуму их рост.Теобромин также ингибирует рецидив камнеобразования после экстракорпоральной ударно-волновой литотрипсии.

    Аллопуринол обычно не рекомендуется для пациентов с камнями мочевой кислоты. Это рекомендуется только в том случае, если ощелачивание мочи недостаточно, или если есть гиперурикозурия или гиперурикемия.

    Пациент должен пройти контрольные визуализирующие исследования для оценки местоположения камня и выявления любых осложнений. Пациенту также предлагается процедить мочу и извлечь камень для анализа химического состава.Выжидательную тактику обычно можно проводить в течение 4-6 недель. Если камень выходит, проводится дополнительное наблюдение с помощью 24-часового метаболического анализа мочи, чтобы начать специфическое профилактическое лечение камней в почках. Однако, если камень все еще присутствует и не сместился, потребуется хирургическое вмешательство. Нацеливание на рентгенопрозрачный камень может быть затруднено только с помощью рентгеноскопического контроля при ударно-волновой литотрипсии, хотя этого можно достичь с помощью ретроградной пиелографии. Уретроскопия с лазерной литотрипсией является эффективным методом хирургического лечения большинства мочевых камней, требующих оперативного вмешательства.[7][10][12][13][16][18][19][20]

    Дифференциальный диагноз

    Когда пациент поступает в отделение неотложной помощи с болью в животе, следует помнить о следующих состояниях:

    Прогноз

    Последующее наблюдение за пациентом с камнями в почках должно включать визуализирующие исследования для оценки прогрессирования и активности камней. Хотя от 80% до 90% камней выходят спонтанно, если их размер составляет 4 мм или менее, в остальных случаях неподвижные конкременты могут приводить к обструкции, инфекции, пионефроизу, разрыву чашечки, уриномам, утрате почечной паренхимы и стриктурам мочеточника.Камни мочевой кислоты хорошо лечатся подщелачивающей терапией, но в случае конкрементов > 10 мм может быть выполнена операция. Основная этиология также определяет прогноз конкрементов мочевой кислоты. [13]

    Осложнения

    • Гидронефроз

    • Обструктивный пиелонефрит

    • рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей

    • Уретариальная перфорация

    • CALICEAL разрыв с формированием мочеиспускания

    • Уречие

    • Терминальная стадия почечной недостаточности

    • Хроническая болезнь почек

    • Рецидивы камней

    Сдерживание и обучение пациентов

    Пациенты с мочекислыми камнями должны быть проинформированы о здоровом образе жизни.Необходимы изменения в диете, весе и физической активности, поскольку образование камней из мочевой кислоты связано с резистентностью к инсулину и ожирением. Диета должна быть пересмотрена, чтобы свести к минимуму потребление животного белка, а также избегать продуктов с высоким содержанием фруктозы и соли. Пациенты должны пить достаточное количество жидкости, чтобы ограничить перенасыщение мочи. Пациенты также должны быть обучены распознавать признаки осложнений, включая лихорадку и анурию, и им следует немедленно обратиться к своему врачу.Пациентам с высоким риском и всем пациентам с камнями в почках, сильно мотивированным на оптимизацию профилактических мер, следует предлагать 24-часовой анализ мочи для выявления у них излечимых факторов риска рецидива мочекаменной болезни. [18]

    Улучшение результатов работы команды здравоохранения

    Лечение и прогноз пациента с мочекислым нефролитиазом улучшаются благодаря эффективной коммуникации между межпрофессиональной командой поставщиков медицинских услуг, в которую входят врач отделения неотложной помощи, врач общей практики, уролог и нефролог.Лечение случая мочекислого нефролитиаза начинается в основном в отделении неотложной помощи с лечения коликообразных болей. Однако может потребоваться срочное направление к урологу, если есть необходимость в немедленном вмешательстве. Врач первичной медико-санитарной помощи и практикующая медсестра играют незаменимую роль в изменении образа жизни пациента. Камни мочевой кислоты связаны с кардиометаболическими заболеваниями; таким образом, их можно рассматривать как предупреждающие признаки этих заболеваний.

    Крайне важно мотивировать пациента между случайными приступами боли на проведение метаболического тестирования.Врач должен использовать номограмму ROKS для оценки рецидива камня и при необходимости назначить 24-часовой анализ мочи. Только около 7,4% пациентов успешно проходят 24-часовой анализ мочи из-за неудобств, связанных с тестом и его вмешательством в повседневную активность.

    Американская ассоциация урологов разработала рекомендации по лечению мочекислого нефролитиаза, которые основаны на систематическом обзоре и прошли обширную рецензию. Межпрофессиональное общение между разными практикующими врачами очень важно для соблюдения этих рекомендаций и улучшения результатов лечения.[12][20]

    Рисунок

    Кристаллы мочевой кислоты в моче. Предоставлено Икбалом Османом (CC by 2.0) https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/

    Ссылки

    1.
    Ngo TC, Assimos DG. Мочевокислый нефролитиаз: недавний прогресс и будущие направления. Преподобный Урол. 2007 Зима; 9(1):17-27. [Бесплатная статья PMC: PMC1831527] [PubMed: 17396168]
    2.
    Lee SJ, Oh BK, Sung KC. Мочевая кислота и кардиометаболические заболевания. Клин Гипертенс. 2020;26:13.[Бесплатная статья PMC: PMC7294650] [PubMed: 32549999]
    3.
    Abou-Elela A. Эпидемиология, патофизиология и лечение мочекислого уролитиаза: описательный обзор. J Adv Res. 2017 сен;8(5):513-527. [Бесплатная статья PMC: PMC5512151] [PubMed: 28748117]
    4.
    Wiederkehr MR, Moe OW. Мочекислый нефролитиаз: системное метаболическое расстройство. Clin Rev Bone Miner Metab. 2011 декабрь; 9 (3-4): 207-217. [Бесплатная статья PMC: PMC4100778] [PubMed: 25045326]
    5.
    Pak CY, Sakhaee K, Peterson RD, Poindexter JR, Frawley WH.Биохимический профиль идиопатического мочекислого нефролитиаза. почки инт. 2001 г., август; 60 (2): 757-61. [PubMed: 11473659]
    6.
    Sakhaee K. Эпидемиология и клиническая патофизиология камней в почках из мочевой кислоты. J Нефрол. 2014 июнь; 27 (3): 241-5. [Бесплатная статья PMC: PMC4696481] [PubMed: 24497296]
    7.
    Cicerello E, Merlo F, Maccatrozzo L. Подщелачивание мочи для лечения мочекислого нефролитиаза. Арх Итал Урол Андрол. 2010 г., сен; 82 (3): 145-8. [PubMed: 21121431]
    8.
    Кумари А., Доквал С., Миттал П., Кумар Р., Гоэл Р., Бансал П., Кумар Х.Д., Бутани Дж. Увеличение заболеваемости мочекислым нефролитиазом: изменение моделей. J Clin Diagn Res. 2016 июль;10(7):BC01-3. [Бесплатная статья PMC: PMC5020242] [PubMed: 27630833]
    9.
    Алатаб С., Пурманд Г., Эль Ховайрис Мел Ф., Бухгольц Н., Наджафи И., Пурманд М.Р., Машхади Р., Пурманд Н. Национальные профили мочевых камней: Сравнение между развивающимися и развитыми мирами. Иран Дж. Почки Дис. 2016 март; 10 (2): 51–61.[PubMed: 26921745]
    10.
    Кенни Дж. Э., Гольдфарб Д. С. Новые сведения о патофизиологии и лечении мочевых камней в почках. Curr Rheumatol Rep. 2010 Apr;12(2):125-9. [PubMed: 20425021]
    11.
    Хан С.Р., Перле М.С., Робертсон В.Г., Гамбаро Г., Каналес Б.К., Дойзи С., Траксер О., Тиселиус Х.Г. Камни в почках. Праймеры Nat Rev Dis. 2016 25 февраля; 2:16008. [Бесплатная статья PMC: PMC5685519] [PubMed: 27188687]
    12.
    Перл М.С., Гольдфарб Д.С., Ассимос Д.Г., Курхан Г., Дену-Чокка С.Дж., Матлага Б.Р., Монга М., Пеннистон К.Л., Премингер Г.М., Турк Т.М., Белый младший., Американская урологическая ассоциация. Медикаментозное лечение камней в почках: руководство AUA. Дж Урол. 2014 авг; 192(2):316-24. [PubMed: 24857648]
    13.
    Тейчман Дж.М. Клиническая практика. Острая почечная колика из-за конкрементов мочеточника. N Engl J Med. 2004 г., 12 февраля; 350(7):684-93. [PubMed: 14960744]
    14.
    Queremel Milani DA, Jialal I. StatPearls [Интернет]. Издательство StatPearls; Остров сокровищ (Флорида): 9 мая 2021 г. Анализ мочи. [PubMed: 32491617]
    15.
    Ильяс М., Дев Г., Гупта А., Бхат Т.А., Шарма С.Двухэнергетическая компьютерная томография: надежный и общепризнанный инструмент для In vivo дифференциации мочевой кислоты от не мочевой кислоты почечных камней. Niger Postgrad Med J. 2018, январь-март; 25(1):52-59. [PubMed: 29676347]
    16.
    KC M, Лесли С.В. StatPearls [Интернет]. Издательство StatPearls; Остров сокровищ (Флорида): 12 августа 2021 г. Мочевокислый нефролитиаз. [PubMed: 32809561]
    17.
    Лесли С.В., Саджад Х., Башир К. StatPearls [Интернет]. Издательство StatPearls; Остров сокровищ (Флорида): 5 июня 2021 г.24-часовой анализ мочи для интерпретации нефролитиаза. [PubMed: 29494055]
    18.
    Лесли С.В., Саджад Х., Мерфи П.Б. StatPearls [Интернет]. Издательство StatPearls; Остров сокровищ (Флорида): 17 сентября 2021 г. Камни в почках. [PubMed: 28723043]
    19.
    Grases F, Rodriguez A, Costa-Bauza A. Теобромин ингибирует кристаллизацию мочевой кислоты. Возможное применение в лечении мочекислого нефролитиаза. ПЛОС Один. 2014;9(10):e111184. [Бесплатная статья PMC: PMC4205022] [PubMed: 25333633]
    20.
    Ассимос Д., Крамбек А., Миллер Н.Л., Монга М., Мурад М.Х., Нельсон С.П., Пейс К.Т., Паис В.М., Перл М.С., Премингер Г.М., Разви Х., Шах О., Матлага Б.Р. Хирургическое лечение камней: Руководство Американской урологической ассоциации/эндоурологического общества, ЧАСТЬ I. J Urol. 2016 Октябрь; 196 (4): 1153-60. [PubMed: 27238616]
    21.
    Worcester EM, Coe FL. Нефролитиаз. Прим Уход. 2008 Jun;35(2):369-91, vii. [Бесплатная статья PMC: PMC2518455] [PubMed: 18486720]

    Гиперурикемия: симптомы, причины и многое другое

    Гиперурикемия — это когда у вас слишком много мочевой кислоты в крови.Это состояние может привести к проблемам со здоровьем, таким как подагра и камни в почках.

    Примерно каждый пятый человек имеет высокий уровень мочевой кислоты. Читайте дальше, чтобы узнать больше о гиперурикемии, ее симптомах, способах ее лечения и многом другом.

    Причины гиперурикемии

    Гиперурикемия относится к высокому уровню мочевой кислоты в крови. Мочевая кислота образуется, когда пурины, которые представляют собой химические соединения, содержащиеся в определенных продуктах и ​​которые могут вырабатываться вашим организмом, разрушаются‌.

    Долгое время считалось, что гиперурикемия — это то же самое, что и подагра — заболевание, поражающее суставы. Но теперь мы знаем, что гиперурикемия может привести к подагре, а может и не привести к ней. Фактически, у большинства людей с высоким уровнем мочевой кислоты вообще нет никаких симптомов.

    Гиперурикемия может возникнуть в результате того, что ваш организм вырабатывает слишком много мочевой кислоты или избавляется от слишком малого ее количества.

    Возможно, у вас вырабатывается слишком много мочевой кислоты, если‌:

    • У вас богатая пуринами диета.Продукты с высоким содержанием пуринов включают некоторые субпродукты, дичь, сельдь и несколько других видов морепродуктов, а также пиво.
    • Клетки вашего тела разрушаются из-за упражнений и некоторых других условий.
    • Ваше тело естественным образом вырабатывает слишком много пуринов.

    Возможно, вы не сможете выделять достаточное количество мочевой кислоты из организма, если:  

    • Ваши почки не работают должным образом.
    • Кислоты и щелочи в вашем организме вышли из равновесия.
    • У вас синдром Дауна.
    • У вас гипотиреоз.
    • Вы принимаете определенные лекарства: ниацин, этамбутол, циклоспорин и бериллий.
    • В вашем организме есть такие токсины, как свинец и алкоголь.

    Если у вас избыточный вес, вы также подвержены риску гиперурикемии. У детей и подростков с избыточной массой тела гиперурикемия часто сопровождается элементами метаболического синдрома: инсулинорезистентностью, хронической болезнью почек, повышенным артериальным давлением.

    Симптомы гиперурикемии

    Большинство людей с гиперурикемией не имеют симптомов и не нуждаются в длительном лечении.

    Согласно исследованиям, около 21 процента населения в целом и 25 процентов людей, находящихся в больницах, имеют бессимптомную гиперурикемию, то есть у них нет симптомов. Среди населения США в целом 3,9% страдают подагрой, наиболее частым осложнением гиперурикемии. Это заболевание, при котором мочевая кислота накапливается в тканях и крови и приводит к болезненным ощущениям в суставах, особенно в большом пальце ноги.

    ‌Другим распространенным симптомом гиперурикемии является образование камней в почках, что может привести к резкой боли в животе или боку, тошноте и рвоте.

    Диагностика гиперурикемии

    Тестирование на гиперурикемию не является рутинным, поскольку это состояние очень распространено. Ваш врач, скорее всего, проверит вас на гиперурикемию, если у вас есть признаки подагры или камней в почках. Скорее всего, они будут использовать медицинский осмотр, лабораторные исследования и ультразвуковое исследование‌.

    Физикальное обследование. Если у вас подагра, у вас будет опухший и теплый сустав. Подагра обычно поражает большой палец ноги, но она может поражать любой сустав в вашем теле и обычно поражает один сустав за раз.Если у вас есть камни в почках, определенная область нижней части спины будет болезненной на ощупь‌.

    Лабораторные исследования. Ваш врач может назначить анализ крови для определения уровня мочевой кислоты. Они также могут захотеть увидеть то, что они будут называть полным анализом крови (CBC), профилем липидов, комплексной метаболической панелью (CMP) и уровнями кальция и фосфата, чтобы лучше понять, что может повышать уровень мочевой кислоты. кислота.

    Ваш врач может попросить вас собрать мочу в течение 24 часов, чтобы проверить количество мочевой кислоты.Ваш пол, возраст и диета могут повлиять на диагноз.

    УЗИ почек. Ваш врач может предложить вам пройти УЗИ почек или почек, если у вас есть камни в почках.

    Лечение гиперурикемии

    Ваш врач может назначить лекарство для снижения уровня мочевой кислоты, например:‌

    • Пробенецид, от подагры и для замедления выработки мочевой кислоты может легче избавиться от
    • Аллопуринол, который используется для лечения подагрического артрита, камней в почках и гиперурикемии, связанной с химиотерапией лекарства для снижения уровня.Они могут захотеть защитить вас от серьезного состояния, называемого синдромом лизиса опухоли‌.

      Если у вас подагра или камни в почках, вам может потребоваться постоянное наблюдение, чтобы увидеть, улучшается ли ваше состояние при лечении.

      Поскольку гиперурикемия может быть вызвана многими причинами, и если лечение рекомендовано, вам может помочь группа медицинских работников, в которую могут входить:

      • Эндокринолог или врач, специализирующийся на железах и гормонах
      • Ревматолог или врач специалист по сухожилиям, суставам, костям, связкам и мышцам
      • Медсестра
      • Ваш лечащий врач
      • Терапевт или врач, специализирующийся на внутренних органах

      Поговорите со своим лечащим врачом о других медицинских работниках, которые могут быть в состоянии помочь.

      Мочекислый нефролитиаз

      Изображения: ссылки по теме на внешние сайты (из Bing)

      Онтология: Концентрация мочевой кислоты в моче выше нормы (C0948643)

      Концепции Находка ( Т033 )
      SnomedCT 282761000009106, 283001000009101
      итальянский Иперурикозурия
      Японский 高尿酸尿症, コウニョウサンニョウショウ
      Чехия гиперурикозурия
      Венгерский гиперурикозурия
      Английский Повышенный уровень мочевой кислоты в моче, Повышенный уровень мочевой кислоты в моче, Концентрация мочевой кислоты в моче выше нормы, Гиперурикозурия, Концентрация мочевой кислоты в моче выше нормы (обнаружение)
      Португальский гиперурикозурия
      Испанский гиперурикурия
      Голландский гиперурикозурия
      Французский гиперурикозурия
      немецкий Гиперурикозурия

      Геномия: Тестирование собак: Гиперурикозурия

      Гиперурикозурия – это заболевание, характеризующееся чрезмерным выделением мочевой кислоты с мочой, что приводит к образованию уратных камней.
      Аллантоин является конечным продуктом катаболизма пуринов у всех млекопитающих, за исключением человека, человекообразных обезьян и собак далматинской породы. Человек и далматинские собаки производят мочевую кислоту, что приводит к увеличению концентрации мочевой кислоты в крови и моче и может вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Однако механизм образования высокой концентрации мочевой кислоты в крови у обоих видов различен.
      В почках человека и человекообразных обезьян мочевая кислота фильтруется в клубочках и часть ее реабсорбируется в проксимальных канальцах, откуда снова поступает в кровоток.В ходе эволюции приматов произошло замещение нескольких нонсенс-мутаций фермента уратоксидазы (катализирует ферментативное окисление мочевой кислоты в аллантоин), что привело к подавлению функции фермента и повышению концентрации мочевой кислоты в крови и моче. Мочевая кислота циркулирует в виде свободной мочевой кислоты или солей мочевой кислоты в плазме, где она служит свободным радикалом. Мочевая кислота предрасполагает человека к образованию мочевых камней и подагре.
      Далматинская порода собак утратила способность к реабсорбции мочевой кислоты в проксимальных канальцах благодаря мутации белка, транспортирующего ураты; экскреция мочевой кислоты равна или превышает скорость клубочковой фильтрации.У далматинцев дефект метаболизма мочи привел к тому, что далматинцы выделяют мочевую кислоту вместо аллантоина. Мочевая кислота образует камни мочевой кислоты у далматинцев. Эта черта, вероятно, закрепилась в породе в результате отбора по более характерному рисунку пятен. Специфический рисунок их шерсти был создан как минимум тремя различными мутациями:

      1. мутация белого окраса (ген MITF, Karlsson et al. 2007),
      2. доминантная мутация в Т-локусе, вызывающая пятнистость (Little 1957),
      3. мутация, влияющая на размер пятна — именно с этой мутацией, вероятно, выделяется мутация, ответственная за возникновение гиперурикозурии (Schaible 1976).

      Поскольку все собаки даламтинской породы гомозиготны по этому нарушению обмена веществ, в США в 1973 году был начат проект обратного скрещивания. Целью этого проекта было уничтожение дефектного гена. Проектом руководил доктор Роберт Шейбл, который намеренно скрестил далматина с пойнтером (Schaible 1986). В результате этого скрещивания родились собаки с низким уровнем мочевой кислоты, обычно называемые LUA, и собаки с высоким уровнем мочевой кислоты, называемые HUA. Впоследствии потомки LUA были скрещены только с чистокровными даламатами.Сначала Американский Кеннел Клуб не был склонен разрешать регистрацию новых (бэккроссированных) далматинцев, так как сходство, а также характер потомства LUA с чистым далматином могло быть хуже (форма тела, пятнистость). Наконец, после десятков лет селекции эти собаки LUA были зарегистрированы в АКС как официальная родословная. Этот проект поддерживают многие заводчики. Вы можете встретить собак LUA даже в Европе, например. в Германии и Англии.

      Недавно появился ДНК-тест, который надежно выявляет ген, отвечающий за чрезмерное выделение мочевой кислоты с мочой.Гиперурикозурия у собак вызвана заменой одного нуклеотида c.G563T (p.C188F) в гене SLC2A9 (ген транспорта уратов) (Bannasch et al. 2008). Гиперурикозурия является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. Это означает, что болезнь разовьется только у собак, унаследовавших мутацию от обоих родителей — таких особей называют пораженными гомозиготами. Лица с только одним мутировавшим аллелем являются носителями заболевания без клинических симптомов.
      Почти все собаки далматинской породы, за исключением далматинцев LUA, страдают гиперурикозурией – страдают гомозиготы, имеющие мутацию в обоих аллелях гена SLC2A9.Такая же мутация обнаружена у таких пород, как бульдог, русский черный терьер, американский стаффордширский терьер, ретривер, парсон-рассел-терьер, южноафриканский бурбуль, ваймаранер, большой мюнстерлендский пойнтер, немецкая овчарка; не исключено возникновение у других пород собак (Karmi et. al 2010).

      .

      Каталожные номера:

      Н. Карми, Э.А. Браун, С.С. Хьюз, Б. Маклафлин, К.С. Меллерш, В. Биург и Д.Л. Баннаш: расчетная частота мутации собачьей гиперурикозурии у разных пород собак; J Vet Intern Med 2010;24:1337-1342

      Karlsson EK, Baranowska I, Wade CM, Salmon Hillbertz NH, Zody MC, et al.(2007)Эффективное картирование менделевских признаков у собак посредством полногеномной ассоциации. Нат Жене 39: 1321-1328.

      Little C (1957) Наследование окраса у собак. Нью-Йорк: Книжный дом Хауэлла. 194 стр.

      Schaible R (1976) Связь пигментного признака с высоким уровнем экскреции мочевой кислоты у далматинской собаки. Генетика 83: S68.

      Шайбл RH. Генетическая предрасположенность к пуриновым уролитам у далматинских собак Ветеринарные клиники Северной Америки. Практика мелких животных.1986; 16: 127–131.

      Баннаш Д., Сафра Н., Янг А., Карми Н., Шайбл Р.С. и др. (2008) Мутации в гене SLC2A9 вызывают гиперурикозурию и гиперурикемию у собак. PLoS Genet 4(11): e1000246. doi:10.1371/journal.pgen.1000246

      Камни в почках | AACC.org

      За последние 30 лет в США увеличилась заболеваемость камнями в почках, чрезвычайно болезненным урологическим расстройством, связанным со значительной заболеваемостью. Сегодня у 12% мужчин и 5% женщин к 70 годам образуется хотя бы один камень в почках.По оценкам, частота рецидивов достигает 50%, что подтверждает старую поговорку «однажды образовавший камень, навсегда оставшийся». Кроме того, это заболевание создает большое экономическое бремя для системы здравоохранения США, общая стоимость которого оценивается в 5,3 миллиарда долларов в год.

      Камни в почках могут образовываться, когда моча содержит слишком много определенных веществ. Эти вещества образуют маленькие кристаллы, которые могут формировать камни в течение нескольких недель или месяцев. Лабораторная оценка камней в почках помогает не только идентифицировать составляющие камня, но и определить основную причину образования камней, что полезно для предотвращения рецидива камней.В этой статье описаны метаболические состояния, которые способствуют образованию камней, а также лабораторные тесты, используемые для оценки состояния пациентов.

      Патогенез камней в почках

      Различные факторы способствуют образованию камней в почках. Перенасыщение мочи компонентами, такими как цистин, кальций или оксалат, является наиболее распространенным механизмом образования камней. Обычно, когда концентрация растворенного вещества достигает точки насыщения и начинается кристаллизация, этому препятствуют ингибиторы, присутствующие в моче, включая цитрат, пирофосфат, гликозаминогликаны, нефрокальцин и белок Тамма-Хорсфалла.Однако по мере того, как концентрация растворенного вещества продолжает увеличиваться, достигается критическая точка пересыщения. Выше этого уровня ингибиторы кристаллизации становятся неэффективными и может происходить спонтанная кристаллизация.

      Типы камней

      Существует четыре основных классификации камней в почках (таблица 1). Наиболее распространенный тип содержит кальций. Струвитные камни содержат магний, аммиак и фосфат. Другие, менее распространенные, состоят из мочевой кислоты и цистина. Камни в почках могут быть размером с песчинку или размером с горошину.Некоторые камни даже размером с мяч для гольфа. Камни могут быть гладкими или зубчатыми, обычно желтого или коричневого цвета.

      Таблица 1
      Основные классификации камней в почках

      Тип Частота Форма кристалла Рентгеновская характеристика Факторы риска
      Оксалат кальция +/-
      Фосфат
      75% Конверт
      Рентгеноконтрастный Низкий объем мочи
      Гиперкальциурия
      Гиперурикозурия
      Гипероксалурия
      Гипоцитратурия
      Фосфат кальция (брушит) 5% Аморфный Рентгеноконтрастный Гиперкальциурия
      Гиперфосфатурия
      Повышенный рН мочи
      Мочевая кислота 10% Алмаз или бочонок
      Рентгенопрозрачный Гиперурикозурия
      Низкий рН мочи
      Низкий объем мочи
      Струвит 10% Крышка гроба
      Рентгеноконтрастный Инфекция мочевыводящих путей
      (организм, расщепляющий уреазу)
      Цистин 1% Шестигранник
      Слабо рентгеноконтрастный Аутосомно-рецессивное заболевание

      Камни кальция

      Большинство кальциевых камней состоят из >90% оксалатов со следовыми количествами фосфатов.Несколько факторов способствуют образованию этого типа камня. Приблизительно 40-60% всех пациентов с кальциевыми камнями имеют гиперкальциурию, которая является либо идиопатической, либо вторичной по отношению к состояниям, увеличивающим экскрецию кальция с мочой, включая первичный гиперпаратиреоз, токсичность витамина D и саркоидоз. Идиопатическая гиперкальциурия с частотой от 2,9 до 6,5% определяется как повышенная экскреция кальция с мочой у пациентов с неограниченным содержанием кальция в диете и без признаков вторичных причин.

      Различают три типа гиперкальциурии: абсорбционная, вызванная повышенным всасыванием кальция в тощей кишке; резорбтивные, обусловленные усилением деминерализации и оборота костной ткани; и почечный, вызванный первичным дефектом почечной канальцевой экскреции кальция. Все три могут сосуществовать и вносить вклад друг в друга.

      Кальциевые камни возникают в основном у лиц, которые выделяют с мочой избыточное количество оксалатов. Гипероксалурия возникает либо из-за повышенной абсорбции оксалатов из кишечника, либо из-за повышенного потребления оксалатов с пищей.Поскольку кальций связывается с оксалатом в кишечнике и препятствует его всасыванию, оксалат легче всасывается при низком содержании кальция в пище. Помимо снижения потребления кальция с пищей, гипероксалурия может быть связана с необычно высоким потреблением пищевых продуктов, богатых оксалатами, таких как шпинат, ревень и орехи.

      Кишечная гипероксалурия является следствием мальабсорбции жиров, например, наблюдаемой при воспалительных заболеваниях кишечника или синдроме короткой кишки. При мальабсорбции повышенное количество внутрипросветного жира и желчных солей легко связывается с кальцием, в результате чего избыток оксалатов реабсорбируется и выводится с мочой.Кроме того, соли желчных кислот и жир также увеличивают всасывание оксалатов в толстой кишке.

      Первичная гипероксалурия, редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызывает нарушения пути биосинтеза оксалатов, что приводит к очень высокой экскреции оксалатов.

      По оценкам, у 20–60% людей с кальциевыми камнями снижается экскреция цитрата, что приводит к избытку цитрата. Накопление цитрата снижает перенасыщение оксалата кальция в моче за счет образования комплексов с кальцием и прямого ингибирования роста и агрегации кристаллов.Исследователи также продемонстрировали, что терапия щелочным цитратом увеличивает скорость удаления остаточных фрагментов камня после экстракорпоральной ударно-волновой литотрипсии (ЭУВЛ). Это лечение также снижает частоту рецидивов после ЭУВЛ как у пациентов без конкрементов, так и у пациентов с остаточными фрагментами. Совсем недавно появились данные, свидетельствующие о том, что цитрат благотворно влияет на людей с нормоцитратурическим камнеобразованием. Исследователи обнаружили, что поддержание концентрации цитрата выше нормального эталонного диапазона очень эффективно подавляет рост остаточных фрагментов.Внутриклеточный ацидоз почечных канальцев способствует реабсорбции цитрата в проксимальных почечных канальцах и снижает экскрецию цитрата, тогда как алкалоз увеличивает экскрецию цитрата с мочой.

      Семейный или приобретенный ацидоз дистальных почечных канальцев (dRTA) — это состояние, при котором почки теряют способность вырабатывать мочу с pH ≤5,5. Это обычно сопровождается гипоцитратурией, которая ускоряет образование камней из оксалата кальция.

      Камни из фосфата кальция

      Гиперкальциурия и щелочная реакция мочи приводят к образованию кальцийфосфатных камней.У пациентов с этими типами камней порог реабсорбции фосфатов в почках значительно ниже. Последующая гипофосфатемия стимулирует синтез кальцитриола, что приводит к гиперкальциурии. Исследователи полагают, что фосфатурия связана с дефектами переносчика фосфатов натрия, обнаруженными в проксимальных почечных канальцах. Этот дефект способствует повышению концентрации как кальция, так и фосфата в почечной петле Генле и создает условия, способствующие камнеобразованию.

      Камни мочевой кислоты

      Мочевая кислота (МК) является конечным продуктом метаболизма пуринов, выделяемым организмом с мочой.Как перепроизводство пуринов, так и избыточное потребление пуринов способствуют образованию камней МК. Тремя основными факторами риска НС являются низкий рН мочи (<5,5), низкий объем мочи и гиперурикозурия. Эти факторы приводят к образованию недиссоциированной УК, плохо растворимой молекулы, которая способствует осаждению и кристаллизации. По мере повышения pH он диссоциирует на более растворимый ион урата.

      Пациенты без каких-либо очевидных врожденных или приобретенных заболеваний известны как идиопатические камнеобразующие НС.У этих людей низкий рН мочи может быть связан с нарушением почечной экскреции аммония, что снижает буфер для Н + и приводит к повышению рН. Некоторые исследования предполагают связь между этим дефектом и резистентностью к инсулину.

      Струвитовые камни

      Струвитные камни состоят из смеси магния, аммония и фосфата. Они связаны с хроническими инфекциями мочевыводящих путей и чаще встречаются у женщин. Несколько микроорганизмов, расщепляющих мочевину, ответственны за образование струвитных камней, в том числе Proteus , Staphylococcus , Klebsiella и Pseudomonas .Эти бактерии гидролизуют мочевину с образованием ионов Nh5 + и OH , которые способствуют щелочности мочи. Как аммиак, так и щелочная моча необходимы для перенасыщения мочи струвитами.

      Цистиновые камни

      Цистинурия является наследственным аутосомно-рецессивным нарушением транспорта аминокислот, особенно цистина, аргинина, орнитина и лизина, которое поражает эпителиальные клетки почечных канальцев и желудочно-кишечного тракта. Исследователи выявили мутации в двух генах, SLC3A1 и SLC7A9 , которые кодируют дефектные субъединицы переносчика цистина и ответственны за большинство случаев цистинурии.Лица с этими мутациями выделяют повышенное количество цистина с мочой. Поскольку цистин имеет ограниченную растворимость, повышенные уровни в моче способствуют его преципитации и способствуют образованию цистиновых камней. Камнеобразование обычно является единственным клиническим проявлением этого заболевания, которое может возникнуть в любом возрасте, хотя средний возраст составляет 20–40 лет.

      Биохимические исследования факторов риска

      Биохимические исследования помогают выявить факторы риска, связанные с камнеобразованием, и помогают клиницистам определить наиболее подходящее лечение и контролировать его эффективность.Целью таких усилий является предотвращение рецидива камня. Анализы включают три компонента: кровь, мочу и собственно камень.

      Исследования крови оценивают уровни электролитов, кальция, фосфатов, мочевой кислоты и паратиреоидного гормона, а также функции почек и щитовидной железы и статус витамина D.

      Анализ мочи, вероятно, является наиболее важным элементом оценки пациентов, независимо от типа камня. pH мочи играет решающую роль в составе камней. Кислая моча способствует образованию МК и цистиновых камней, тогда как щелочная моча способствует образованию кальций-фосфатных и струвитных камней.Простой тест, проводимый во время амбулаторного визита, — это все, что нужно для измерения рН мочи. Однако pH мочи колеблется в течение 24 часов, обычно повышаясь после еды и снижаясь <5,5 в периоды голодания. Таким образом, моча в норме имеет щелочную реакцию в течение дня и слегка кислую среду рано утром и поздно вечером.

      Пациенты, у которых формируются камни НС, чаще всего имеют постоянно низкий рН мочи, <5,5, наряду с потерей нормального постпрандиального щелочного прилива. Чтобы измерить щелочной прилив, лаборатории должны периодически проверять рН свежей мочи в течение 24 часов.При рН мочи больного 4,5–6 показана щелочная терапия. Этот тип оценки также используется для мониторинга терапии.

      Посев мочи — еще один важный элемент оценки пациентов. Наличие инфекции может привести к образованию струвитных камней и низкому содержанию цитрата в моче.

      Краеугольным камнем биохимической оценки камней в почках является 24-часовой анализ мочи. Результаты дают важную прогностическую информацию, дают рекомендации по профилактике и помогают в мониторинге терапии. Вообще говоря, лаборатории должны получить две 24-часовые коллекции мочи для сравнения, так как экскреция минералов меняется изо дня в день.

      Диурез пациента также является важным показателем. Низкий объем мочи увеличивает риск образования камней. От 12 до 25% впервые развившихся камней имеют низкий объем экскреции мочи, определяемый как <1 л/24 часа.

      Таблица 2
      Биохимические исследования пациентов с камнями в почках Факторы риска

      Расследование Фактор риска образования камней
      Кровь
      Кальций Гиперкальциемия (первичный гиперпаратиреоз, токсичность витамина D, саркоидоз)
      Урат Гиперурикемия (подагра)
      Калий
      Бикарбонат
      Хлорид
      Гиперхлоремия с гипокалиемией и низким уровнем бикарбоната (ацидоз дистальных почечных канальцев)
      Фосфат Гипофосфатемия (почечная утечка фосфатов)
      Креатинин Хроническая болезнь почек

      24-часовая моча

      Объем мочи Низкий объем мочи способствует перенасыщению мочи
      Кальций Гиперкальциурия
      Фосфат Фосфатурия
      Натрий Высокий уровень натрия в моче
      Оксалат Гипероксалурия
      Цитрат Гипоцитратурия
      Мочевая кислота Гиперурикозурия
      Магний Гипермагниемия
      Цистин Высокий уровень цистина в моче

      Другие биохимические исследования

      Традиционно обследование dRTA включало нагрузочный тест с хлоридом аммония, который, хотя и считается золотым стандартом, часто вызывает тошноту и рвоту.В качестве альтернативы лаборатории могут использовать тест на подкисление фуросемида, который имеет превосходную чувствительность и специфичность в качестве скринингового теста при 100% и 82% соответственно. Фуросемид загружает проксимальные канальцы почек натрием, который затем реабсорбируется в обмен на H + , что приводит к подкислению мочи у здоровых пациентов.

      рН мочи натощак > 5,5 без признаков инфекции мочевыводящих путей свидетельствует о рПТА. Эти результаты должны быть подтверждены пероральным введением пациенту 40 мг фуросемида и сбором образцов мочи каждые 30 минут в течение 3 часов.Моча нормальных пациентов будет кислой, pH <5,5, но у пациентов с dRTA он будет> 5,5.

      Другим полезным тестом является максимальная канальцевая реабсорбция фосфата, которая определяется как отношение реабсорбции фосфата к скорости клубочковой фильтрации (TmP/GFR). Этот расчет полезен для оценки реабсорбции фосфатов в почках у пациентов с сопутствующей фосфатурией, не вызванной гиперпаратиреозом. Пациенты голодают в течение ночи, и образцы мочи и сыворотки собираются для измерения уровней фосфатов и креатинина.Нормальное соотношение TmP/СКФ для взрослых составляет 0,8–1,35 ммоль/л.

      Анализ состава камня

      Анализ конкрементов, извлеченных у пациентов, представляет собой биохимическую биопсию мочевой среды в момент отложения кристаллов и помогает определить факторы риска или конкретные заболевания, приведшие к их образованию. Однако состав камня может измениться в результате обработки. Например, у пациентов с цистиновыми или мочекислыми камнями в результате чрезмерно агрессивной щелочной терапии могут образовываться камни, состоящие из фосфата кальция.

      Для анализа камней в почках доступны многочисленные подходы. Влажный химический анализ (WA) является наиболее широко используемым методом. Хотя количественная WA идентифицирует распространенные компоненты камня, она может пропустить редкие и неидентифицированные материалы. Сложные методы, такие как рентгеновская дифракционная кристаллография, инфракрасная спектроскопия и сканирующая электронная микроскопия с дисперсией энергии, обеспечивают высокоточный анализ камней. Инфракрасная спектроскопия также позволяет проводить точный количественный анализ.

      Предотвращение повторения

      Биохимические исследования пациентов с камнями в почках важны для выявления основных факторов риска камнеобразования, а также для назначения надлежащего лечения и контроля за ним. В то время как хирургическое лечение камней в почках, такое как ESWL и эндоскопическая лазерная фрагментация камня, направлено на удаление камня, эти процедуры не устраняют основную причину образования камней и не предотвращают рецидив.

      Сегодня в урологическом сообществе существует общий консенсус в отношении того, что пациентам с высоким риском рецидива конкрементов следует проводить обширную оценку метаболических конкрементов.Различные исследования показали, что такие усилия не только уменьшают рецидив камней, но и являются экономически эффективными. На самом деле, во многих больницах теперь есть специализированные клиники метаболических камней.

      Очевидно, что за последние несколько десятилетий был достигнут значительный прогресс в понимании патофизиологии, диагностики и лечения камней в почках. Как с клинической, так и с экономической точки зрения оценка метаболических камней играет жизненно важную роль в лечении и профилактике образования камней в почках.

      РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЧТЕНИЕ

      Кастл С.М., Куперберг М.Р., Садецкий Н., и др.Адекватность однократного 24-часового сбора мочи для метаболической оценки рецидивирующего нефролитиаза. Дж. Урол 2010; 184: 579–83.

      Цицерелло Э., Мерло Ф., Гамбаро Г. и др. Влияние щелочной цитратной терапии на клиренс остаточных фрагментов почечных камней после экстракорпоральной ударно-волновой литотрипсии у пациентов со стерильным кальциевым и инфекционным нефролитиазом. Дж. Урол, 1994; 151:5–9.

      Keevil BG, Thornton S. Количественное определение оксалатов в моче с помощью жидкостной хроматографии в сочетании с масс-спектрометрией со слабой анионообменной хроматографией в режиме онлайн.Clin Chem 2006; 52:2296–99.

      Кивил Б.Г., Оуэн Л., Торнтон С. и др. Измерение цитрата в моче с помощью жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии: сравнение с ферментативным методом. Энн Клин Биохим 2005;42:357–63.

      Лифшиц Д.А., Шалхав А.Л., Лингеман Дж.Е., и соавт. Метаболическая оценка пациентов с каменной болезнью: практический подход. J Endourol 1999; 13: 669–78.

      Reynolds TM, Burgess N, Matanhelias S, et al. Тест на фуросемид: Простой скрининговый тест на дефект почечной ацидификации при мочекаменной болезни.Бр Дж. Урол 1993; 72: 153–156.

      Samuell CT, Kasidas GP. Биохимические исследования при мочекаменной болезни. Энн Клин Биохим 1995;32:112–22.

      Шекарриз Б., Столлер М.Л. Мочекислый нефролитиаз: современные концепции и противоречия. Дж. Урол 2002; 168: 1307–14.

      Stamatelou KK, Francis ME, Jones CA, et al. Временные тенденции зарегистрированной распространенности камней в почках в Соединенных Штатах: 1976-1994 гг. Kidney Int 2003; 63: 1817–23.

      Стромайер WL. Экономические аспекты доказательной метафилактики.Уролог А 2006;45:1406–9.


      Винита Мишра, MBBS, MD, MPhil, FRCPath, консультант-химик-патолог в Королевской университетской больнице Ливерпуля и Бродгрина в Ливерпуле, Великобритания. в больнице Royal Liverpool and Broadgreen University Hospital в Ливерпуле, Великобритания

      Мутации в гене SLC2A9 вызывают гиперурикозурию и гиперурикемию у собак.

      Abstract

      Аллантоин является конечным продуктом катаболизма пуринов у всех млекопитающих, кроме человека, человекообразных обезьян и одной породы собак, далматинцев. Люди и далматинские собаки производят мочевую кислоту во время деградации пуринов, что приводит к повышенному уровню мочевой кислоты в крови и моче и может привести к серьезным заболеваниям у обоих видов. Дефект у далматинцев возникает из-за неэффективного транспорта мочевой кислоты как в печени, так и в проксимальных канальцах почек. Гиперурикозурия и гиперурикемия (huu) — это простой аутосомно-рецессивный признак, по которому гомозиготны все далматинские собаки.Поэтому для картирования локуса использовали межпородное обратное скрещивание. Картирование сцепления локализовало признак huu в CFA03, что исключало очевидный ген переносчика уратов 1, SLC22A12. Позиционное клонирование поместило локус в минимальный интервал 2,5 Мб с оценкой LOD 17,45. Критический интервал в 333 т.п.н., содержащий только четыре гена, был гомозиготным у всех далматинцев. Анализ последовательности и экспрессии гена SLC2A9 выявил три возможные мутации, миссенс-мутацию (G616T; C188F) и две мутации промотора, которые вместе, по-видимому, снижают уровни экспрессии одной из изоформ.Мутация миссенс связана с гиперурикозурией у далматинов, в то время как промоторные SNP встречаются у других непораженных пород собак. Верификация причинной природы этих изменений была получена, когда у гиперурикозурических собак нескольких других пород была обнаружена та же комбинация мутаций, что и у далматина. Модель гиперурикозурии и гиперурикемии у далматинских собак подчеркивает важность SLC2A9 для транспорта мочевой кислоты у млекопитающих.

      Многие научные публикации, созданные Калифорнийским университетом, находятся в свободном доступе на этом сайте благодаря политике открытого доступа Калифорнийского университета.Дайте нам знать, насколько этот доступ важен для вас.

      Основное содержание

      Загрузить PDF для просмотраУвеличить

      Дополнительная информация Меньше информации

      Закрывать

      Введите пароль, чтобы открыть этот файл PDF:

      Отмена ХОРОШО

      Подготовка документа к печати…

      Отмена

      bosulif_qn_aa_152211-eng.pdf

      %PDF-1.6 % 40 0 объект > эндообъект 115 0 объект >поток

    • Министерство здравоохранения Канады/Отдел продуктов для здоровья и пищевых продуктов/Управление по терапевтическим продуктам
    • application/pdf2017-04-30T23:10:33.419-04:00
    • Товары для здоровья, охрана здоровья, лекарства
    • БОСУЛИФ
    • Pfizer Canada Inc.
    • бозутиниб
    • Онкология
    • Товары для здоровья, охрана здоровья, лекарства
    • bosulif_qn_aa_152211-eng.пдф
    • 62017-04-19T18: 54: 54-19T18: 54: 54.445-04: 00acrobat Distilder 9.5.5 (Windows) Здоровье Канада / Здоровье продукты и продукты питания / Терапевтические продукты Directorate59851B695B66660973DB695B66660973DBCCF2224A7C6EA1D79D5B436310C6EA1D79D5B436310BOSULIF, Pfizer Canada Inc., Bosutinib, Oncologyacrobat Distilder 9.5.5 (Windows) PScript5. dll Версия 5.2.22014-07-03T09:18:06.000-04:002014-07-03T09:18:06.000-04:002014-04-07T14:55:47.000-04:00uuid:fb260c41-99a6-4b88-b361- 02286b04778cuuid:53a153d3-c248-4dc0-bd49-495e0f700863 конечный поток эндообъект 35 0 объект > эндообъект 37 0 объект > эндообъект 41 0 объект >/ExtGState>/Font>/ProcSet[/PDF/Text/ImageC/ImageI]/XObject>>>/Rotate 0/Type/Page>> эндообъект 1 0 объект > эндообъект 4 0 объект > эндообъект 7 0 объект > эндообъект 10 0 объект > эндообъект 13 0 объект > эндообъект 14 0 объект >поток htTn0+(CRlG&)

      .

    Похожие записи

    При гормональном сбое можно ли похудеть: как похудеть при гормональном сбое

    Содержание Как похудеть после гормональных таблетокЧто такое гормональные таблеткиПочему прием гормонов ведет к избыточному весу (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); […]

    Гипотензивные средства при гиперкалиемии: Гипотензивные средства при гиперкалиемии — Давление и всё о нём

    Содержание Препараты, применяемые для лечения гипертонической болезни | Илларионова Т.С., Стуров Н.В., Чельцов В.В.Основные принципы антигипертензивной терапииКлассификация Агонисты имидазолиновых I1–рецепторов […]

    Прикорм таблица детей до года: Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственном

    Содержание Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственномКогда можно и нужно вводить прикорм грудничку?Почему […]

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.