Болезнь когда не сворачивается кровь: что это за болезнь и что о ней нужно знать?

alexxlab Разное

Содержание

Гемофилия

17 апреля 2018 года — Всемирный день гемофилии.

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B).

  • Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85% больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
  • Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка.

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

 

Симптомы гемофилии.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

 

Диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
  • Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

 

Лечение

Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.

При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

 

Что такое гемофилия, болезнь царей и как лечат гемофилию в Челябинске в 2021 году | 74.ru

— Какие больницы и медучреждения в регионе занимаются специализированной помощью таким больным?

— Вся помощь детям с гемофилией осуществляется в Челябинской областной детской клинической больнице. Там ведется консультативный прием и осуществляется плановая или экстренная госпитализация в онкогематологическое отделение. Отделение работает в круглосуточном режиме и без выходных.

— Получают ли все пациенты необходимое лечение? Какие возможности терапии сейчас доступны пациентам с гемофилией: только ли инновационные или и проверенные временем и клинической практикой препараты?

— Наши дети получают всю необходимую терапию. Основным принципом лечения является специфическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Используется как очищенный вирус-инактивированный препарат, изготовленный из донорской плазмы человека, так и рекомбинантный концентрат факторов свертывания крови. Если заболевание хорошо контролируется на текущей терапии, мы не меняем препарат.

Особое внимание мы уделяем детям с впервые выявленным заболеванием, которым препарат фактора назначается впервые. Для них очень важно начинать введение фактора, не дожидаясь первого кровотечения в сустав. Или в крайнем случае сразу после первого кровотечения. В этом случае это будет первичная профилактика, которая позволит сохранить здоровье суставов. Раннее начало профилактики также позволит избежать ситуаций, когда из-за развившегося кровотечения пациент получает частые введения повышенных доз, что является фактором риска развития ингибитора. Клинически ингибитор проявляется тем, что заместительная терапия становится неэффективной и кровотечения могут приобретать неконтролируемый характер. При тяжелой форме гемофилии частота образования ингибитора может составлять до 30% — это международные данные. В настоящее время у нас 5 детишек с ингибитором. Для этой категории пациентов мы используем проверенные временем препараты — препараты с так называемым шунтирующим действием. Сейчас в России рассматривается вариант использования нефакторных препаратов.

— В регионе очень активен челябинский филиал Всероссийского общества гемофилии. Насколько деятельность сообщества помогает пациентам? Какие задачи решает?

— Обучение пациентов и членов их семей — это необходимое условие для обеспечения адекватной помощи таким больным. Оно начинается сразу после установления диагноза и проводится на постоянной основе с врачами и медицинскими сестрами нашего центра. Безусловно, это большой плюс для таких пациентов.

Также обучение проводится индивидуально, в рамках школы больных гемофилией. Обсуждается физическая активность детей, их навыки, психологическая и социальная адаптация, проводится профессиональная ориентация. Родителей консультируют по хранению и использованию концентратов факторов свертывания крови, по показаниям и дозам заместительной терапии, обучают навыкам проведения инфузий в домашних условиях, уходом за венами. Также консультируют по определенным юридическим аспектам, которые волнуют родителей и детей в будущем.

— Как вы считаете, исходя из вашего клинического опыта, насколько препараты, уже существующие в арсенале врача-гематолога, способны снизить количество кровотечений и улучшить качество жизни?

— Существует два вида специфической терапии — это лечение по факту возникновения кровотечения и профилактическая терапия. Мы чаще всего используем профилактическую терапию. Это необходимое условие для сохранения физического и психологического здоровья пациента. Профилактика, заключающаяся в систематическом введении фактора свертывания крови, предотвращает кровотечения, а следовательно, предотвращает развитие гемофилической артропатии и инвалидность. Мы всегда за профилактику!

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это серьезное наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь человека не сворачивается должным образом, что приводит к неконтролируемому кровотечению, которое может возникнуть спонтанно или после незначительной травмы.


 

Гемофилия — это серьезное наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь человека не сворачивается должным образом, что приводит к неконтролируемому кровотечению, которое может возникнуть спонтанно или после незначительной травмы.

Это может значительно снизить качество жизни пораженных людей, а также их семьи, друзей и лиц, обеспечивающих уход.

1

Гемофилия А является наиболее распространенной формой болезни, от которой страдает ~ 320 000 человек во всем мире.2,3

50-60% из них имеют тяжелую гемофилию.4

Что происходит в крови человека с гемофилией А?


У здорового человека белки, называемые факторами свертывания, работают вместе, образуя сгусток крови и помогая остановить кровотечение.

У людей, живущих с гемофилией А, либо полностью отсутствует, либо имеется недостаток фактора свертывания крови VIII, в результате чего кровь не сгущается должным образом. 

Без лечения люди с гемофилией могут страдать от:

  • Ушибов

  • Повторных кровотечений в мышцы и суставы, которые могут приводить к длительной инвалидности или повреждению суставов5

  • Самопроизвольных кровотечений, которые могут быть опасными для жизни, если происходят в жизненно важных органах, таких как мозг

  • Длительных и неконтролируемых кровотечениях после травмы или операции.6,7

Жизнь с гемофилией и бремя лечения 


Жизнь людей с гемофилией и тех, кто за ними ухаживают, часто сосредоточена на инфузиях, занимающих много времени и оказывающих значительное влияние на их жизни.8

Люди с гемофилией A сообщают о трудностях при сохранении равновесия между лечением и повседневной жизнью9,10, поэтому соблюдение лечения может быть проблемой, делая людей уязвимыми для потенциально опасных кровотечений.

Замена фактора VIII 


Основой современного лечения гемофилии А является заместительная терапия фактора VIII, которая проводится по требованию (при необходимости для лечения кровотечений) или на постоянной основе (для предотвращения кровотечений).

Лекарство имеет короткое действие и поэтому должно часто вводиться пациентом или попечителем (по крайней мере, два раза в неделю)2, а для некоторых, особенно детей, найти вену для инфузии лекарства может быть затруднительно.11

Лечение ингибиторами: ИИТ и обходные агенты


У каждого четвертого (25–30%) человека с тяжелой гемофилией А возникают «ингибиторы» против заместительной терапии фактора VIII.12

Ингибиторы — это антитела, которые атакуют и уничтожают замещенный фактор VIII, потому что он признан чужеродным.13 Это серьезное осложнение лечения14, и многие люди с гемофилией А живут в страхе перед образованием ингибиторов.

Людям с гемофилией А при наличии ингибиторов могут потребоваться более частые инфузии, а также «индукция иммунной толерантности» (ИИТ), при которой пациенту дают очень высокие дозы фактора VIII в течение длительного периода времени. 

Тем не менее, ИИТ может занять много лет, она очень дорогая и неэффективна у ~ 30% людей.15,16

«Обходные агенты» являются еще одним средством лечения людей с ингибиторами, часто используемым после неудачи ИИТ. Тем не менее, они имеют короткое действие, их нужно принимать часто и они контролируют кровотечение в различной степени.17

Люди с гемофилией А нуждаются в больше эффективных и безопасных вариантах лечения, которые позволят снизить нагрузку лечения, лучше контролировать состояние и жить полной жизнью.

 

Поделиться

Каково жить с гемофилией в России

Когда Игорь Ерохо, сидя за рулём своего зелёного Toyota Mark II, дрифтует и проходит крутой поворот в управляемом заносе, он перестаёт испытывать вечную боль, которая не отпускает его тело все 32 года жизни. На треке Игорь чувствует, что становится единым целым со своей машиной: она будто его продолжение, он чувствует каждый её болт и шуруп, чувствует её упрямый характер, каждое её движение. На эти мгновения дискомфорт отступает, уходит боль, и артроз коленных и локтевых суставов больше не ощущается. Игорь сфокусирован на моменте — «открыться», потянуть «ручной», «отгаситься». Любители дрифта сравнивают его с фигурным катанием, называют стилем жизни, говорят, что адреналин переполняет их, когда в повороте на скорости 160 километров в час они вжимают педаль в пол, а горящая резина клубится дымом. Водителю требуется абсолютный самоконтроль, хладнокровие, быстрая реакция. Поездка изматывает, и когда машина останавливается и Игорь выходит из неё, всё возвращается обратно: Благовещенск, работа в рекламе, боль в суставах, хромота, не сгибающиеся руки и тяжёлая форма гемофилии — редкого наследственного неизлечимого заболевания.

Половину своей жизни Игорь провёл в больничной палате. Он родился в Райчихинске — городке угольщиков в 165 километрах от Благовещенска, в семье медсестры и дальнобойщика. С самого рождения у Игоря была, как он это называет, повышенная синячковость: на месте любой травмы и ссадины появлялись синяки. Когда ему был год и начали резаться зубы, поднялась высокая температура, и его положили в больницу, где врачи прокапали гепарин — средство, разжижающее кровь. На месте инъекций образовалась огромная гематома, натянувшая рукав рубашки так, что его пришлось разрезать. Игоря с родителями экстренно отправили самолётом Ан-2 санавиации с тогда ещё работавшего райчихинского аэродрома в Благовещенск. Врачи сделали ребёнку переливание крови от отца, взяли анализы и сказали маме: «Хоть бы не гемофилия». В итоге диагноз: гемофилия А, тяжёлой формы.

описание, признаки, лечение, профилактика и диагностика на сайте › Болезни › ДокторПитер.ру

Гемофилия (гема – кровь, филос – любовь) – наследственное заболевание, при котором нарушен процесс свертывания крови. В России эту болезнь называли царской, так как гемофилией страдал сын Николая II цесаревич Алексей.

Признаки

Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самое раннее проявление – кровотечение из перевязанной пуповины, подкожные кровоизлияния, кефалогематома (кровоизлияние на голове, возникающее в процессе прохождения ребенка через родовые пути матери). У детей первого года жизни гемофилия может проявляться кровотечением из десен в период прорезывания зубов. Но чаще всего заболевание выявляют у детей старше года, когда они начинают ходить. В это время дети получают много мелких травм.

На теле страдающих гемофилией постоянно есть обширные гематомы (синяки), которые долго не проходят. Возможны кровоизлияния и в мышцах. Так как кровь долгое время не сворачивается, то может просачиваться в близлежащие ткани. Это, во-первых, больно, во-вторых, при этом сдавливаются нервы и кровеносные сосуды, что может привести к параличам или к гангрене.

Один из типичных симптомов этой болезни – гемартрозы – кровоизлияния в суставы. В результате таких кровоизлияний суставы могут потерять подвижность. Возможны и кровоизлияния в костную ткань. В этом случае возможны осложнения – асептический некроз кости (омертвение участка кости) и декальцинация (потеря солей кальция из костной ткани. Кости при этом становятся хрупкими).

Описание

Свертывание крови – процесс образования в крови белка фибрина, в результате чего кровь теряет текучесть и образуется сгусток (тромб).

Этот процесс происходит под влиянием различных физических и химических факторов. К физическим относятся повреждения сосудов, нарушение целостности мягких тканей. К химическим относятся 12 факторов свертывания (белков крови).

В норме при повреждении кровеносного сосуда происходит его спазм, потом за счет агрегации (слияния) и адгезии (сцепления поверхностями) тромбоцитов образуется тромбоцитарная пробка, которая позже сокращается и уплотняется. Потом в результате химической реакции активируются факторы свертывания, циркулирующие в крови в неактивной форме. Отсутствие или недостаточное количество какого-либо фактора свертывания может вызвать кровопотерю. Причиной отсутствия этих белков может быть приобретенным или наследственным, например гемофилия – это отсутствие фактора VIII (гемофилия А), фактора IX (гемофилия В) или фактора XI (гемофилия С).

Гемофилия А встречается в 5 раз чаще, чем гемофилия В. Так как гемофилия – генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному признаку, а гены, контролирующие производство факторов крови, находятся в Х-хромосоме, болеют этими заболеваниями в основном мужчины, женщины в основном только носительницы мутировавшего гена. Ведь у женщин – две Х хромосомы, и если в одной из них есть рецессивная мутация, а вторая здоровая, то болезнь никак не проявляется. Правда, эта женщина может родить больного сына или дочь – носительницу гемофилии. От больного отца и матери-носительницы может родиться больная дочь, во всем мире известно около 60 таких девочек, но в этом случае в период полового созревания, когда начнется менструация, у девочки возникнут серьезные проблемы, так как во время первой же менструации девочка может просто истечь кровью. Чтобы этого не произошло, девочку стерилизуют.

Возможно и появление мутации у ребенка от здоровых родителей. Так, у самой известной носительницы гемофилии, британской королевы Виктории, оба родителя были здоровы. А она была носительницей и передала эту болезнь многим королевским домам тогдашней Европы, включая и Россию.

У современных женщин есть, благодаря пренатальной диагностике, возможность уже на 8 неделе диагностировать наличие гемофилии у плода. В Петербурге этот анализ проводят в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта.

Наследуется не только тип заболевания, но и его тяжесть, которая определяется уровнем активности дефицитного фактора свертывания. По степени тяжести гемофилия делится на

  • легкую – активность факторов свертывания 6-24 %;
  • средней тяжести – активность факторов свертывания 1-5 %;
  • тяжелую – активность факторов свертывания менее 1 %.

Примерно у трети носителей мутировавшего гена активность факторов свертывания на нижней границе нормы – 24-29 %.

Геморрагический синдром (склонность к кровоточивости слизистых оболочек и кожным кровоизлияниям) у таких пациентов протекает по-особенному. Кровотечение возникает не сразу после травмы, а через некоторое время. Иногда между травмой и кровотечением может пройти до 12 часов. Это происходит из-за того, что первичную остановку крови осуществляют тромбоциты, которые у страдающих гемофилией в норме.

Внутренние кровотечения могут возникать при воспалениях, при приеме некоторых препаратов (ацетилсалициловая кислота, нестероидные противовоспалительные препараты). Эти кровотечения в зависимости от места возникновения проявляются черным калом, рвотой «кофейной гущей», кровотечениями изо рта или из прямой кишки (при желудочно-кишечных кровотечениях) или кровью в моче (при кровотечениях в мочевыделительной системе). Также возможны кровотечения из носа, десен и полости рта.

Диагностика

Диагноз ставит гематолог. Наиболее точный метод выявления гемофилии – анализ ДНК. Кроме него гемофилию диагностируют на основании семейного анамнеза, клинической картины и данных лабораторных исследований. В лаборатории определяют увеличение длительности свертывания капиллярной и венозной крови, нарушение образования тромбопластина, уровень фибриногена в крови, уменьшение концентрации какого-либо из факторов свертывания. Во время беременности выяснить, будет ли ребенок иметь мутировавший ген, можно с помощью пренатальной диагностики. Также делают общий анализ крови.

Дифференцируют гемофилию с болезнью Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

Лечение

Основной метод лечения – заместительная терапия. Для этого используют концентраты факторов свертывания крови. Дозу для каждого пациента подбирают индивидуально. Вводят препараты внутривенно.

При кровоизлиянии в сустав необходим полный покой, иммобилизация конечности. Если кровоизлияние обширное, рекомендуется сделать пункцию сустава с аспирацией крови.

Образ жизни

Гемофилия, как мы уже писали, неизлечима. Но сейчас есть препараты, которые позволяют страдающим этой болезнью дожить до преклонного возраста. Нужно только соблюдать определенные правила. Пациент, у которого диагностирована гемофилия, должен постоянно наблюдаться у врача. Он должен научиться пользоваться препаратами для остановки кровотечений. Также он должен помнить, что если после травмы нет кровотечения – это не значит, что болезнь внезапно прошла, это значит, что кровотечение начнется через некоторое время, и он должен ввести себе необходимые препараты. Конечно, оказать самому себе помощь не всегда можно, травмы-то бывают разные. Поэтому необходимо носить с собой цепочку или браслет с информацией о своей болезни. Некоторые даже предупреждающие татуировки себе делают. Попадая на прием к незнакомому врачу, нужно обязательно предупредить его о болезни.

Страдающему гемофилией тоже нужен спорт. Сильные мышцы, хорошая координация и ловкость – защита от кровотечений. А вот какой спорт подойдет – нужно уточнить у лечащего врача.

Инструкции к препаратам нужно читать внимательно. Если в разделе «побочные действия» указано кровотечение – необходимо обратиться к врачу за заменой.

Страдающим гемофилией противопоказаны внутримышечные уколы – все лекарства нужно по возможности вводить внутривенно. А при подкожных инъекциях нужно ежедневно осматривать место укола на предмет гематомы, и в случае каких-либо отклонений обратиться к врачу.

Ухаживайте за полостью рта, чистите зубы не реже двух раз в день, ведь удаление зуба может привести к значительной кровопотере. Ребенок, страдающий гемофилией, должен посещать стоматолога не реже одного раза в три месяца, чтобы предупредить кариес.

Страдающим гемофилией необходима психологическая поддержка окружающих. Причем подход должен быть индивидуальным, в зависимости от психотипа пациента. Всех страдающих гемофилией можно разделить на несколько психотипов:

  • эгоцентрики выставляют свои страдания напоказ, чтобы получить больше внимания и заботы.
  • неврастеники раздражительны, нетерпимы к боли. При неудаче в лечении такие пациенты ругаются с докторами. Впрочем, их раздражение по любому поводу обычно выливается на первого встречного. Потом они, конечно, раскаются и будут просить прощения, но это – потом.
  • ипохондрики очень любят рассказывать о своей болезни и лечиться. Требуют тщательного обследования. Правда, в успех лечения не верят и процедур боятся.
  • гармоничные пациенты трезво оценивают свое состояние, терпеливы к боли. Не обременяют окружающих своими проблемами, не мешают врачам лечить их. Жаль, что их так мало.
  • тревожные пациенты – очень мнительные, боятся всего – неблагоприятного течения болезни, осложнений… Зато верят в приметы. Просят дополнительные консультации и исследования. Самостоятельно ищут новые методы лечения. Да, вред от назначенных лекарств их тоже очень беспокоит. Хотя, конечно, меньше, чем сама болезнь.
  •  эйфорические пациенты нарушают режим, забывают принять лекарства, сбегают из палаты и вообще относятся к своей болезни несерьезно. Правда, обезболивающие принимают всегда, даже когда не надо – они очень чувствительны к боли.
  • параноики не доверяют врачам.
  • есть и такие пациенты, которые не думают о болезни и ее последствиях, отказываются от обследования и лечения, пытаются справиться с симптомами собственными силами.

С 1989 года по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии 17 апреля отмечают Всемирный день гемофилии. Дата выбрана в память об основателе Всемирной федерации гемофилии Фрэнке Шнайбеле, который родился в этот день.

© Доктор Питер

17 апреля — Всемирный день гемофилии

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B).

  • Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85% больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
  • Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка.

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Симптомы гемофилии.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

Диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
  • Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

Лечение

Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.

При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

 


Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). Общая цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.

Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира. А гемофилия — несвертываемость крови — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX.

Всемирный день гемофилии» отмечается каждый год под разными лозунгами: «Учтите и меня», » Твоя помощь нам очень нужна», «Лечим вместе» и т.д.

По данным Всемирной организации здравоохранения, на сегодняшний день число больных гемофилией в мире составляет примерно 400 тысяч человек, из них около 15 тысяч проживают в России.

До недавнего времени средняя продолжительность жизни людей с гемофилией составляла 30 лет.

Сейчас в арсенале медиков имеются новые методы терапии, позволяющие значительно повысить качество жизни пациентов и увеличить  ее продолжительность.

При достаточном количестве лекарственных препаратов такие больные могут вести полноценную жизнь и являются полноценными членами социума.

Благодаря усилиям «Всемирной организации здравоохранения», «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией», учёных и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но это не повод почивать на лаврах и до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко.

Гемофилия — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего VIII либо IX фактор свертывания крови, что приводит к нарушению гемокоагуляции и возникновению кровотечений.

Заболевание до сих пор является неизлечимым. Есть возможности проведения заместительной терапии, правда, она не позволяет полностью нормализовать систему гемостаза. Как показывает собственный опыт, подтвержденный данными зарубежных коллег, 90% пациентов с гемофилией    в возрасте 30—40 лет имеют осложнения в виде артропатий, а выполнение хирургических манипуляций сопровождается большими кровопотерями.

Болезнь передается по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е женщины являются носительницами гена, но болезнь передают своим сыновьям. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией.

Гемофилия встречается достаточно редко (1 больной на 10000 новорожденных, или 1 на 5000 новорожденных мальчиков). Тяжелые формы встречаются у 1 из 16 000 человек. Во всем мире насчитывается около 350 000 тысяч человек с гемофилией.

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия А, или классическая гемофилия (рецессивная мутация гена F8 в X-хромосоме).

Этот вид гемофилии возникает из-за отсутствия в крови антигемофильного глобулина, или фактора VIII (см. структуру фактора на фото 2). Встречается у 80-85 % больных гемофилией.

Кстати, в старину, гемофилия А была достаточно распространена в королевских семьях Европы, за что получила поэтический эпитет «гемофилия венценосных».

  1. Гемофилия B (рецессивная мутация гена F9 в X-хромосоме). Этот вид гемофилии более редкий и возникает из-за отсутствия в крови фактора Кристмаса (фактора IX). Встречается у 15 % больных гемофилией.
  2. Гемофилия С (аутосомная рецессивная мутация).

Этот вид гемофилии сегодня исключен из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В. Она встречается  в основном у евреев-ашкеназов.

Больной гемофилией может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны; в тяжелых случаях могут наблюдаться спонтанные кровотечения в мышцах и суставах.

Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии.

В типичном случае больной с тяжелой формой гемофилии «А» страдает кровотечением 35 раз в год.

У больных возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Внутренние кровотечения встречается у людей с тяжелой формой гемофилии и у некоторых лиц с умеренной гемофилией.

Дети с легкой и средней степенью гемофилии могут вообще не иметь никаких признаков заболевания при рождении. Первые симптомы (в виде синяков, кровоподтеков и гематом) могут появиться лишь тогда, когда малыш, при первых попытках ходьбы, начинает падать, или ударяться.

Серьезные осложнения встречаются при тяжелой и умеренной гемофилии, и чаще всего проявляются в виде разрушений суставов  и развитием артрита. При этом кровотечения в сустав приводят к разрушению нормальных тканей сустава и развитию хронического, болезненного  и приводящего к нарушению функции сустава артрита. Кровоизлияния в суставы так же отмечаются и у детей с 2-3 летнего возраста. Чаще всего поражаются крупные суставы — коленные, локтевые, голеностопные.

Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из проявлений кровоизлияния является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей, повышается общая температура тела. Помните, что при кровоизлияниях, для снятия боли, ни в коем случае нельзя давать больному аспирин, или нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен и др.), т.к. эти препараты способствуют снижению свертываемости крови.

При кровоизлиянии в сустав, на него накладывают эластический бинт и оставляют в покое на 3-4 дня.

Этот тип артрита необратим и восстановление нормальной функции или облегчения болевого синдрома можно достичь только реконструктивной хирургией.

Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.

Международные организации рекомендуют профилактическое лечение всем детям с тяжелой формой гемофилии А и В.

Больным детям не стоит бояться заниматься спортом и физкультурой. Родители должны поощрять это делать!

Национальный Фонда Гемофилии (США) накопил богатейший опыт привлечения своих пациентов с гемофилией к занятиям спортом. Когда человек активен физически, он более стрессоустойчив, и легче переживает обычные жизненные испытания. Это особенно важно для подростков, у которых формируется психика и отношение к окружающему миру.

Молодые люди должны осознать, что поддержание физической активности очень важно для укрепления их мышц, связок и суставов. Мышечная слабость, отсутствие гибкости, и плохая координация движений — все это значительно повышает вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления — артрита.

В мире уже появились профессиональные спортсмены, страдающие гемофилией. Уровень их физической подготовки такой, что кровотечений  во время занятий спортом не возникает, и они не нуждаются в лечении спортивной травмы. Вдобавок, здоровые мышцы и связки защищают их от спонтанных кровоизлияний, которые часто встречаются у больных с тяжелыми формами гемофилии.

Медицинская помощь больным гемофилией сводится к профилактике кровотечений, или же к введению фактора свертывания крови по требованию.

Профилактика предполагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе (через день), с тем, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного, и чтобы предотвратить спонтанные кровотечения.

Лечение включает в себя лечение кровотечений, если они возникают.

В республике Беларусь больных гемофилией более 598 человек. В соответствии с рекомендациями ВОЗ и Всемирной Федерации гемофилии на одного больного необходимо 30000 МЕ антигемофильного препарата в год. Из стран бывшего СССР такого показателя достигли Россия, Беларусь, государства Балтии.

Минздрав постоянно улучшает организацию медпомощи этим больным. Организован Республиканский гемофилический центр (РГЦ), в который может обратиться за консультацией любой больной гемофилией, независимо от места проживания. В Центре можно выполнить коагулогические исследования и получить стационарное лечение.

Что такое гемофилия и как с ней жить

Что такое гемофилия

Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором у человека нарушается свёртываемость крови. Это происходит из‑за сбоя в синтезе особых белков, или факторов свёртывания. Учёные нумеруют их римскими цифрами от I до XII. Болезнь возникает только из‑за нехватки двух определённых факторов, поэтому выделяют два типа гемофилии:

  • А — в крови менее 50% от нормы VIII фактора;
  • В — содержание IX фактора ниже 50% .

Откуда берётся гемофилия

Обычно она передаётся по наследству через половые хромосомы, которые у женщин имеют вид ХХ, а у мужчин ХY. Мальчик получает от отца Y, а от мамы — Х. Девочка от обоих родителей — две Х‑хромосомы. Дефектный ген гемофилии находится в одной Х‑хромосоме, но подавляется второй. Поэтому у женщин болезнь не проявляется, но мама может передать её сыну.

Примерно у 30% людей гемофилия — это результат спонтанной мутации генов, а не наследственности. Ещё реже встречается приобретённая форма болезни, которая появляется из‑за иммунных нарушений. Их могут провоцировать:

Какие симптомы у гемофилии

Проявления болезни зависят от того, насколько не хватает VIII или IX фактора свёртывания. Основной симптом — это необычно сильное или внезапное кровотечение, которое очень тяжело остановить. Оно может появляться в следующих случаях:

  • из‑за пореза, операции или удаления зуба;
  • в результате удара по мягким тканям;
  • после прививки.

Иногда случаются внезапные кровоизлияния в суставы, из‑за чего те сильно болят и плохо двигаются. У некоторых людей может появится кровь в моче и кале. А маленькие дети с гемофилией часто отличаются необъяснимой раздражительностью.

Чем опасна гемофилия

Она может привести к опасным для жизни осложнениям. Обычно это:

  • Кровоизлияние в мозг. Появляются сильная головная боль, рвота, сонливость или вялость, судороги; двоится в глазах. Иногда человек теряет сознание.
  • Кровотечение в глубоких мышцах. Кровь собирается между слоями мускулов и сдавливает нервы, из‑за чего конечности могут неметь или болеть.
  • Повреждение суставов. В них часто будет скапливаться кровь, что приведёт к разрушению хрящей и развитию артрита. В некоторых случаях может появиться киста. Постепенно возникает необратимая деформация, и сустав перестаёт быть подвижным.

Также при гемофилии иногда приходится переливать кровь. А это увеличивает риск заражения ВИЧ и другими вирусными инфекциями.

Как диагностируют гемофилию

Обычно первые симптомы появляются уже в детстве. Но если человек знает, что в его семье мужчины болели гемофилией, то может обратиться к терапевту для обследования. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, врач назначит:

  • Общий анализ крови. Проверяют уровень гемоглобина, количество тромбоцитов и эритроцитов.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Показатель измеряется в секундах и отражает, как быстро сворачивается кровь. При нехватке VIII, IX, XI и XII факторов свёртывания АЧТВ становится больше нормы.
  • Протромбиновое время. Оно тоже показывает, как быстро сворачивается кровь, но отражает концентрацию I, II, V, VII и X факторов свёртывания. Поэтому у людей с гемофилией этот анализ в норме, а делают его, чтобы найти все возможные причины кровотечений.
  • Фибриноген. Этот белок является I фактором свёртывания и отвечает за образование тромбов. При гемофилии анализ не отклоняется от нормы, и при изменении уровня фибриногена врач будет подозревать другую болезнь.
  • Исследование факторов свёртывания. Анализ показывает уровень VIII и IX факторов в крови и отражает тип и степень тяжести болезни.

Как лечат гемофилию

От болезни невозможно избавиться, но, чтобы избежать осложнений, врачи назначают поддерживающее лечение. Оно должно улучшить свёртываемость крови. Для этого используют:

  • Факторы свёртывания. Белки, полученные из донорской крови или синтезированные в лаборатории, которые по графику вводят больному гемофилией.
  • Гормон десмопрессин. При лёгких формах болезни он стимулирует синтез собственных свёртывающих белков.
  • Фибриновые герметики. Их наносят на места ран и порезов для остановки кровотечения.
  • Свёртывающие препараты. Они помогают предотвратить разрушение кровяных сгустков.

При повреждении суставов врач назначит физиотерапию. А если было сильное внутреннее кровотечение, то может потребоваться операция.

Также всем людям с гемофилией рекомендуют сделать прививки от гепатита А и В, чтобы снизить возможность инфицирования при переливании крови.

Как жить с гемофилией

Чтобы уменьшить риски, связанные с болезнью, врачи рекомендуют:

  • Правильно выбирать вид спорта. Нужно избегать травмоопасных занятий, например единоборств, хоккея или футбола. А вот плавание, езда на велосипеде или ходьба помогут укрепить мышцы и суставы.
  • Не принимать определённые лекарства. Некоторые безрецептурные обезболивающие разжижают кровь и могут усилить кровотечение. По этой же причине опасны противосвёртывающие препараты. Поэтому лучше пить лекарства после консультации с врачом.
  • Заботиться о здоровье ротовой полости. Рекомендуется регулярно посещать стоматолога и вовремя лечить зубы, чтобы избежать их удаления. Подобная операция приведёт к обильному кровоизлиянию.
  • Учиться останавливать небольшое кровотечение. Для этого нужно надавить на рану или наложить плотную повязку. Можно охладить место повреждения пакетом со льдом.

Если гемофилию обнаружили у ребёнка, родители могут надевать ему наколенники и налокотники, чтобы предотвратить травмы при падении и кровотечение в суставы. А дома лучше убрать мебель с острыми углами.

Читайте также 🩸🤕

Болезнь фон Виллебранда — Симптомы и причины

Обзор

Болезнь фон Виллебранда — это пожизненное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается должным образом. У людей с этим заболеванием низкий уровень фактора фон Виллебранда, белка, который способствует свертыванию крови, или белок не работает должным образом.

Большинство людей с этим заболеванием рождаются с ним, унаследовав его от одного или обоих родителей. Однако настораживающие признаки, такие как обильное кровотечение после стоматологической процедуры, могут не проявляться в течение многих лет.

Болезнь фон Виллебранда неизлечима. Но при лечении и уходе за собой большинство людей с этим заболеванием могут вести активный образ жизни.

Товары и услуги

Показать больше продуктов Mayo Clinic

Симптомы

Многие люди с болезнью фон Виллебранда не знают об этом, потому что симптомы слабо выражены или отсутствуют. Наиболее распространенным признаком состояния является аномальное кровотечение.

Различают три основных типа заболевания.Количество кровотечения варьируется от одного человека к другому, в зависимости от типа и тяжести заболевания.

Если у вас болезнь фон Виллебранда, у вас может быть:

  • Чрезмерное кровотечение из-за травмы или после операции или стоматологического лечения
  • Частые носовые кровотечения, которые не останавливаются в течение 10 минут
  • Обильное или продолжительное менструальное кровотечение
  • Сильное кровотечение во время родов
  • Кровь в моче или стуле
  • Легкие кровоподтеки или бугорчатые кровоподтеки

Менструальные признаки и симптомы могут включать:

  • Сгустки крови более 1 дюйма (2.5 сантиметров) в диаметре при менструальных выделениях
  • Необходимость менять менструальную прокладку или тампон чаще одного раза в час
  • Необходимость использования двойной санитарной защиты при менструальных выделениях
  • Симптомы анемии, включая утомляемость, усталость или одышку

Когда обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас длительное кровотечение или его трудно остановить.

Причины

Обычной причиной болезни фон Виллебранда является унаследованный аномальный ген, контролирующий фактор фон Виллебранда — белок, играющий ключевую роль в свертывании крови.

Если у вас низкий уровень этого белка или он не работает должным образом, маленькие кровяные тельца, называемые тромбоцитами, не могут нормально склеиваться и нормально прикрепляться к стенкам кровеносных сосудов в случае травмы. Это мешает процессу свертывания крови и иногда может вызвать неконтролируемое кровотечение.

Многие люди с болезнью фон Виллебранда также имеют низкий уровень фактора VIII, другого белка, который способствует свертыванию крови.

Фактор VIII участвует в другом наследственном нарушении свертывания крови, называемом гемофилией.Но в отличие от гемофилии, которая в основном поражает мужчин, болезнь фон Виллебранда поражает мужчин и женщин и обычно протекает легче.

В редких случаях болезнь фон Виллебранда может развиться в более позднем возрасте у людей, не унаследовавших пораженный ген от родителей. Это известно как приобретенный синдром фон Виллебранда и, вероятно, вызвано основным заболеванием.

Факторы риска

Основным фактором риска болезни фон Виллебранда является семейный анамнез.Родители передают ген болезни своим детям. В редких случаях болезнь переходит из поколения в поколение.

Заболевание обычно является «аутосомно-доминантным наследственным» заболеванием, что означает, что вам нужен мутировавший ген только от одного родителя, чтобы заболеть. Если у вас есть ген болезни фон Виллебранда, у вас есть 50% шанс передать этот ген своим детям.

Самая тяжелая форма заболевания — «аутосомно-рецессивная», что означает, что оба ваших родителя должны передать вам мутировавший ген.

Осложнения

В редких случаях болезнь фон Виллебранда может вызвать неконтролируемое кровотечение, которое может быть опасным для жизни. Другие осложнения болезни фон Виллебранда могут включать:

  • Анемия. Обильные менструальные кровотечения могут вызвать железодефицитную анемию.
  • Отек и боль. Это может быть результатом аномального кровотечения в суставах или мягких тканях.

Профилактика

Если вы планируете иметь детей и у вас есть семейный анамнез болезни фон Виллебранда, рассмотрите возможность генетической консультации.Если вы являетесь носителем гена болезни фон Виллебранда, вы можете передать его своему потомству, даже если у вас нет симптомов.

26 октября 2021 г.

Что такое гемофилия? Симптомы, причины, диагностика и лечение

Люди, у которых есть или были члены семьи с гемофилией, часто проверяют своих мальчиков на это заболевание вскоре после их рождения (около одной трети детей с гемофилией не имеют гемофилии). родственники с расстройством, поэтому младенцы могут быть обследованы, если у них проявляются симптомы), отмечает CDC.(9)

В идеале тестирование следует планировать до рождения ребенка, чтобы можно было взять образец крови из пуповины. Анализ пуповинной крови лучше обнаруживает низкий уровень фактора 8, чем низкий уровень фактора 9, потому что уровни фактора 9 не находятся на нормальном уровне, пока ребенку не исполнится по крайней мере 6 месяцев.

Для диагностики используются два типа тестов: скрининговые тесты и тесты на фактор свертывания крови, которые также называются факторными анализами.

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты — это анализы крови, которые показывают, правильно ли свертывается кровь.Существует несколько типов скрининговых тестов на гемофилию:

Общий анализ крови (CBC)

Этот тест измеряет количество гемоглобина (красный пигмент внутри эритроцитов, который переносит кислород), размер и количество эритроцитов , а также количества лейкоцитов и тромбоцитов в крови. Общий анализ крови является нормальным у людей с гемофилией, но если у вас гемофилия и у вас необычно сильное кровотечение или кровотечение в течение длительного периода времени, гемоглобин и количество эритроцитов могут быть низкими.

Тест активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ)

Этот тест показывает, сколько времени требуется для свертывания крови; в частности, он измеряет свертывающую способность факторов 8, 9, 11 и 12. Если какой-либо из этих факторов свертывания снижен, для свертывания крови требуется больше времени, чем обычно. Результаты теста АЧТВ покажут более длительное время свертывания, если у вас гемофилия А или В.

Тест протромбинового времени (ПВ)

Этот тест также показывает, сколько времени требуется для свертывания крови.Основное внимание уделяется свертывающей способности факторов 1, 2, 5, 7 и 10. Если какой-либо из этих факторов в дефиците, для свертывания крови требуется больше времени. Большинство людей с гемофилией А и В будут иметь нормальные результаты этого теста.

Тест на фибриноген

Этот тест также показывает, насколько хорошо у человека может образовываться тромб. Фибриноген также известен как фактор свертывания крови 1.

Тесты на фактор свертывания крови

Тесты на фактор свертывания, которые необходимы для диагностики нарушения свертываемости крови, позволяют выявить тип гемофилии и ее степень тяжести.Они проверяют уровни фактора 8 или фактора 9 в крови и показывают, есть ли у вас легкая, умеренная или тяжелая форма гемофилии.

Как диагностируется гемофилия С

Гемофилию С можно диагностировать с помощью генетического тестирования.

Прогноз гемофилии

Люди с гемофилией, вероятно, будут иметь относительно нормальную ожидаемую продолжительность жизни и качество жизни, если они получают лечение, в котором нуждаются, и осведомлены о своем состоянии, по данным клиники Кливленда.(10)

У некоторых людей с гемофилией вырабатываются ингибиторы, представляющие собой антитела, которые иммунная система вырабатывает для атаки на факторы свертывания крови при лечении гемофилии, отмечает Всемирная федерация гемофилии. (11). Это происходит, когда организм ошибочно принимает факторы свертывания крови за чужеродные объекты. Ингибиторы могут негативно влиять на течение гемофилии, но в настоящее время разрабатываются новые лекарства. (10)

По данным Кливлендской клиники, от 60 до 70 процентов людей с гемофилией А имеют тяжелую форму гемофилии и около 15 процентов имеют умеренную форму гемофилии.(12) У остальных легкая форма заболевания.

Приобретенная гемофилия часто проходит при лечении. (11)

Кровотечения и нарушения свертывания крови | Система здравоохранения Генри Форда

Мы разрабатываем планы лечения, чтобы вы могли вести активный образ жизни

Болезни крови так же уникальны, как и вы. Вот почему наша команда обладает опытом лечения как кровотечений, так и тромбоза, что позволяет нам разработать индивидуальный план лечения исключительно для вас.

Мы лечим широкий спектр заболеваний крови, от самых распространенных до самых редких.Многие из них передаются от наших родителей или приобретаются в результате другой медицинской проблемы и могут быть связаны либо с кровотечением, либо со свертыванием крови. Заболевания, которые мы лечим, включают:

Условия кровотечения:
  • Дефицит факторов, включая гемофилию, дефицит фибриногена и дисфибриногенемию.
  • Заболевания тромбоцитов, включая болезнь фон Виллебранда, болезнь пула накопления, тромбастению Гланцмана, болезнь Бернара-Сулье и другие наследственные заболевания тромбоцитов.

Тромбоз и нарушения свертывания крови:
  • Гены (фактор V Лейден, протромбин G20210A)
  • Дефицит (протеин С, протеин S, антитромбин III)
  • Дисфибриногенемия и нарушения фибринолитической системы
  • Синдром антифосфолипидных антител (антитела к кардиолипину/волчаночный антикоагулянт)
  • Болезнь фон Виллебранда.Наиболее распространенное наследственное нарушение свертываемости крови в США
  • Гемофилия А или В. Более известные, но редкие наследственные нарушения свертываемости крови.
  • Дефицит факторов II, V, VII, X, XI или XIII. Они связаны с аномальной свертываемостью крови или проблемами с кровотечением.
  • Тромбоз. Образование тромба в артерии или вене, который блокирует поток крови по телу. Легочная эмболия представляет собой кровяной сгусток в легких.

Определенные заболевания также могут увеличить риск кровотечения или нарушения свертываемости крови.К ним относятся:

  • Старение
  • Аутоиммунные заболевания
  • Рак
  • Диабет
  • Заместительная гормональная терапия
  • Инфекция
  • Воспаление
  • Ожирение
  • Беременность
  • Хирургия

Признаки и симптомы

Симптомы кровотечения или нарушения свертываемости крови могут различаться. Вам следует немедленно обратиться к врачу, если вы испытываете что-либо из следующего:

  • Отек ноги или руки
  • Нога или рука теплые на ощупь
  • Обильные кровоподтеки
  • Чрезмерное кровотечение из небольших порезов или незначительных травм
  • Необъяснимые носовые кровотечения
  • Боль в ногах, описываемая как судорога или амнезия
  • Красноватое или синеватое изменение цвета кожи

Диагностика и лечение

Анализы крови используются для диагностики вашего состояния.К ним могут относиться:

  • Тест времени кровотечения или анализ функции тромбоцитов. Измеряет, насколько быстро мелкие кровеносные сосуды в коже перестают кровоточить.
  • Общий анализ крови Измеряет количество эритроцитов и лейкоцитов в организме.
  • Тесты протромбинового и частичного тромбопластинового времени. Измерьте, сколько времени требуется для свертывания крови.
  • Тест на агрегацию тромбоцитов. Измеряет, насколько хорошо клетки крови (тромбоциты) слипаются в месте повреждения.

Поскольку состояние каждого человека уникально, мы оцениваем ваше состояние и определяем для вас наилучший план лечения.План лечения основан на многих факторах, таких как семейный анамнез, общее состояние здоровья и тяжесть заболевания крови. Мы работаем в партнерстве с вами, чтобы создать план лечения, который улучшит качество вашей жизни, удовлетворяя при этом ваши медицинские, социальные и физические потребности.

Мы также специализируемся на лечении любой боли, вызванной вашим заболеванием.

Варианты лечения кровотечений или нарушений свертываемости крови могут различаться в зависимости от вашего состояния и его тяжести. Эти предпочтительные варианты эффективны для контроля и управления вашим состоянием.

Нарушения свертываемости крови

  • Заместительная терапия. Лучший вариант лечения нарушений свертываемости крови, таких как болезнь фон Виллебранда и гемофилия. Концентрации, созданные из белков или сделанные из человеческой крови, вводятся в вену и заменяют фактор свертывания крови, который низкий или отсутствует в вашем организме.
  • Иммуносупрессивная терапия или терапия свиным фактором. Для больных приобретенной гемофилией.
  • Лекарства, вводимые в виде таблеток или внутривенно.
  • Лекарства для местного применения, такие как тромбиновый гель или фибриновый клей, наносимые непосредственно на место на теле или внутри него.

Нарушения свертывания крови

  • Препараты для разжижения крови или антикоагулянты — лучший вариант лечения нарушений свертываемости крови, таких как тромбоз. Наиболее распространенными являются гепарин и низкомолекулярный гепарин, оба из которых вводятся путем инъекции под кожу или в вену. Третий антикоагулянт, называемый варфарином, принимается в виде таблеток.
  • Новая группа антикоагулянтов в форме таблеток эффективна для пациентов с различными видами нарушений свертывания крови.В отличие от варфарина, он не требует анализа крови.
  • Антиагрегантный препарат помогает предотвратить образование и рост тромбов.

Запись на прием

Подберите индивидуальное лечение. Запишитесь на консультацию к нашим специалистам по телефону (888) 734-5322

.

Приобретенная гемофилия — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Tiede A, Hofbauer CJ, Werwitzke S, et al. Антифактор VIII IgA как потенциальный маркер плохого прогноза при приобретенной гемофилии А: результаты исследования GTH-AH 01/2010.Кровь. 2016;127:2289-2297. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26912467

Kruse-Jarres R, St-Louis J, Greist A, et al. Эффективность и безопасность OBI-1, антигемофильного фактора VIII (рекомбинантного), свиной последовательности, у пациентов с приобретенной гемофилией A. Гемофилия. 2015;21:162-170. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25623166

Tiede A, Klamroth R, Scharf RE, et al. Прогностические факторы ремиссии и выживаемости при приобретенной гемофилии А (АНА): результаты исследования GTH-AH 01/2010.Кровь. 2015;125:1091-1097. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25525118

Borg JY, Guillet B, Le Cam-Duchez V, Goudemand J, Levesque H, Group SS. Исход приобретенной гемофилии во Франции: предполагаемый реестр SACHA (Surveillance des Auto antiCorps au cours de l’Hemophilie Acquise). гемофилия. 2013;19:564-570. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23574453

Сейта И. А.К., Хигаса С., Савада А., Кувахара М., Сима М. . Лечение эпизодов острого кровотечения при приобретенной гемофилии рекомбинантным активированным фактором VII (rFVIIa): анализ 10-летнего постмаркетингового наблюдения в Японии.Джей Тромб Хемост. 2013;11:119.

Баудо Ф., Коллинз П., Хут-Кун А. и др. Лечение кровотечения при приобретенной гемофилии А: результаты Европейского регистра приобретенной гемофилии (EACh3). Кровь. 2012;120:39-46. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22618709

Collins P, Baudo F, Knoebl P, et al. Иммуносупрессия при приобретенной гемофилии А: результаты Европейского регистра приобретенной гемофилии (EACh3). Кровь. 2012;120:47-55. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3390961/

Kempton CL, Abshire TC, Deveras RA, et al.Фармакокинетика и безопасность OBI-1, рекомбинантного свиного фактора VIII с делецией домена B, у субъектов с гемофилией A. Гемофилия. 2012;18:798-804. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22512291

Knoebl P, Marco P, Baudo F, et al. Демографические и клинические данные о приобретенной гемофилии А: результаты Европейского регистра приобретенной гемофилии (EACh3). Джей Тромб Хемост. 2012; [Epub перед печатью]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22321904

Baudo F, Caimi T, de Cataldo F. Диагностика и лечение приобретенной гемофилии.гемофилия. 2010;16:102-106. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20536992

Келесидис Т., Рафаэль Дж., Бланшар Э., Парамешваран Р. Приобретенная гемофилия как причина опасного для жизни кровотечения у 94-летнего мужчины: отчет о случае. Отчеты J Med. 2010:4:231. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20670435

Huth-Kunhe A, Baudo F, Collins P, et al. Международные рекомендации по диагностике и лечению больных приобретенной гемофилией A. Haematologica. 2009;94:566-575.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2663620/?tool=pubmed

Franchini M, Lippi G. Приобретенные ингибиторы фактора VIII. Кровь. 2008;112:250-255. http://bloodjournal.hematologylibrary.org/content/112/2/250.full

млн лет назад, Карризоза Д. Приобретенные ингибиторы фактора VIII: патофизиология и лечение. Гематология Программа Am Soc Hematol Educ. 2006: 432-437. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17124095

Maillard H, Launay D, Hachulla E, Goudemand J, Lambert M, Morell-Dubois S, et al.Ритуксимаб при послеродовой приобретенной гемофилии. Am J Med. 2006 янв. 119(1):86-8.

Aggarwal A, Grewal R, Green RJ, Boggio L, Green D, Weksler BB, et al. Ритуксимаб при аутоиммунной гемофилии: предлагаемый алгоритм лечения. гемофилия. 2005 11 января (1): 13-9.

Franchini M, Gandini G, di Paolantonio T, Mariani G. Приобретенная гемофилия A: краткий обзор. Am J Гематол. 2005;80:55-63. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.20390/pdf

Franchini M, Girelli D, Olivieri O, et al.Клиническая неоднородность приобретенной гемофилии А: описание 4 случаев. Гематология. 2005;90:e46-e49. http://www.haematologica.org/content/90/3/ECR16.long

Freedman J, Garvey MB. Иммуноадсорбция ингибиторов фактора VIII. Карр Опин Гематол. 2004; 11:327-333. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15666656

Каин С., Коупленд Т.С., Лихи М.Ф. Лечение рефрактерной аутоиммунной (приобретенной) гемофилии анти-CD20 (ритуксимабом). Бр Дж Гематол. 2002 г., ноябрь 119 (2): 578.

Wiestner A, Cho HJ, Asch AS, Michelis MA, Zeller JA, Peerschke EI, et al.Ритуксимаб в лечении приобретенных ингибиторов фактора VIII. Кровь. 1 ноября 2002 г. 100 (9): 3426-8.

ИНТЕРНЕТ
Гретляйн С.Дж. Приобретенная гемофилия Лечение и управление. Медскейп. Последнее обновление 10 января 2020 г. https://emedicine.medscape.com/article/211186-treatment. По состоянию на 26 апреля 2021 г.

Гемофилия у детей | Медицина Джона Хопкинса

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови. Дети с гемофилией не могут остановить кровотечение, потому что в их крови недостаточно фактора свертывания крови.Факторы свертывания необходимы для свертывания крови. Сгустки крови для предотвращения чрезмерного кровотечения.

Существует множество факторов свертывания крови, участвующих в образовании сгустков для остановки кровотечения. Двумя распространенными факторами, влияющими на свертываемость крови, являются фактор VIII и фактор IX.

Степень тяжести гемофилии у вашего ребенка зависит от уровня факторов свертывания крови в его или ее крови.

К 3 основным формам гемофилии относятся:

  • Гемофилия А . Это связано с недостатком фактора свертывания крови VIII.Около 9 из 10 человек с гемофилией имеют заболевание типа А. Это также называют классической гемофилией или дефицитом фактора VIII.

  • Гемофилия В . Это связано с дефицитом фактора IX. Это также называется болезнью Кристмаса или дефицитом фактора IX.

  • Гемофилия С . Некоторые врачи используют этот термин для обозначения недостатка фактора свертывания крови XI.

Что вызывает гемофилию у детей?


Гемофилия типов А и В является наследственным заболеванием.Они передаются от родителей к детям через ген на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

  • Женщина-носитель имеет ген гемофилии на одной из своих Х-хромосом. Когда женщина-носитель гемофилии беременна, вероятность того, что ген гемофилии будет передан ребенку, составляет 50/50.

    • Если ген передастся сыну, он заболеет.

    • Если ген передается дочери, она будет носителем.

  • Если у отца гемофилия, а у матери нет гена гемофилии, то ни один из сыновей не будет болеть гемофилией, но все дочери будут носителями.

Примерно у трети детей с гемофилией отсутствует семейный анамнез заболевания. В этих случаях считается, что расстройство может быть связано с новым генным дефектом.

Носители гена гемофилии часто имеют нормальный уровень факторов свертывания, но могут:

Гемофилия C обычно не вызывает проблем, но после операции у людей может увеличиться кровотечение.

Каковы симптомы гемофилии?

Наиболее распространенным симптомом этого заболевания является обильное неконтролируемое кровотечение.

Тяжесть гемофилии зависит от количества факторов свертывания крови. У больных гемофилией с уровнем более 5% (100 % в среднем для здоровых детей) чаще всего возникает кровотечение только при серьезных операциях или удалении зубов. Этим детям может даже не быть поставлен диагноз до тех пор, пока не возникнут кровотечения после операции.

Тяжелая гемофилия – это когда фактор VIII или IX составляет менее 1%. Кровотечение может возникать у этих детей даже при минимальной активности в повседневной жизни. Кровотечение может также возникнуть из-за неизвестной травмы. Кровотечение чаще всего происходит в суставы и в голову.

Симптомы вашего ребенка могут также включать:

  • Синяк. Синяки могут появиться даже при небольших авариях. Это может привести к большому скоплению крови под кожей, вызывая отек (гематому).По этой причине большинству детей диагноз ставится в возрасте от 12 до 18 месяцев. В это время ребенок более активен.

  • Легко кровоточит. Склонность к кровотечениям из носа, рта и десен при незначительных травмах. Кровотечение во время чистки зубов или стоматологических процедур часто указывает на гемофилию.

  • Кровоизлияние в сустав. Гемартроз (кровотечение в сустав) может вызвать боль, неподвижность и деформацию, если его не лечить.Это наиболее частое место осложнений из-за кровотечения при гемофилии. Эти суставные кровотечения могут привести к хроническим, болезненным, артритам, деформациям и инвалидности с повторяющимися случаями.

  • Кровоизлияние в мышцы. Кровоизлияние в мышцы может вызвать отек, боль и покраснение. Отек из-за чрезмерного количества крови в этих областях может увеличить давление на ткани и нервы в этой области. Это может привести к необратимому повреждению и деформации.

  • Кровоизлияние в мозг в результате травмы или спонтанно. Кровотечение в результате травмы или спонтанное кровотечение в головной мозг является наиболее частой причиной смерти детей с гемофилией и наиболее серьезным осложнением кровотечения. Кровоизлияние в мозг или вокруг него может произойти даже от небольшого удара по голове или падения. Небольшие кровоизлияния в головной мозг могут привести к слепоте, умственной отсталости, различным неврологическим дефицитам. Это может привести к летальному исходу, если его вовремя не обнаружить и не лечить.

  • Другие источники кровотечения. Кровь в моче или кале также может указывать на гемофилию.

Симптомы гемофилии могут выглядеть как другие проблемы. Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

Как диагностируется гемофилия у детей?

Диагноз гемофилии основывается на семейном анамнезе, истории болезни вашего ребенка и медицинском осмотре. Анализы крови включают:

  • Общий анализ крови (CBC). Полный анализ крови проверяет красные и белые кровяные тельца, клетки свертывания крови (тромбоциты) и иногда молодые эритроциты (ретикулоциты).Он включает гемоглобин и гематокрит, а также более подробную информацию о эритроцитах.

  • Факторы свертывания крови. Для проверки уровня каждого фактора свертывания крови.

  • Время кровотечения. Чтобы проверить скорость свертывания крови.

  • Генетический анализ или анализ ДНК . Для проверки на аномальные гены.

Как лечат гемофилию?

Лечащий врач вашего ребенка направит вас к гематологу, специалисту по заболеваниям крови.Лечащий врач вашего ребенка определит наилучшее лечение на основе:

  • Сколько лет вашему ребенку

  • Общее состояние его здоровья и история болезни

  • Насколько он болен

  • Насколько хорошо ваш ребенок справляется с определенными лекарствами, процедурами или терапией

  • Ожидаемая продолжительность состояния

  • Ваше мнение или предпочтение

Лечение зависит от типа и тяжести гемофилии.Лечение гемофилии направлено на профилактику геморрагических осложнений (преимущественно головных и суставных). Лечение может включать:

  • Кровотечение в суставе может потребовать хирургического вмешательства или иммобилизации. Вашему ребенку может потребоваться реабилитация пораженного сустава. Это может включать физиотерапию и упражнения для укрепления мышц вокруг области.

  • В случае большой кровопотери может потребоваться переливание крови. Это когда ваш ребенок получает донорскую кровь.

  • Самостоятельно вводимый фактор VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.

Каковы осложнения гемофилии?

Осложнения гемофилии включают:

  • Кровоизлияния в суставы или мышцы

  • Воспаление суставной оболочки

  • Длительные проблемы с суставами

  • Очень серьезные опухолевидные разрастания мышц и костей

  • Выработка антител против факторов свертывания крови

  • Инфекции от трансфузий (ВИЧ и гепатиты В и С больше не передаются через донорскую кровь)

Как лечат гемофилию?

При тщательном ведении многие дети с гемофилией могут жить относительно здоровой жизнью с нормальной продолжительностью жизни.

Ведение гемофилии у вашего ребенка может включать:

  • Участие в мероприятиях и упражнениях, но избегание тех, которые могут привести к травме. К ним относятся футбол, регби, борьба, мотокросс и лыжи.

  • Получение специального ухода перед операцией, в том числе стоматологической. Врач вашего ребенка может порекомендовать инфузии для замещения фактора. Они повышают уровень свертываемости крови у ребенка перед процедурами. Ваш ребенок также может получать инфузии замещающих факторов во время и после процедуры.Они поддерживают уровень фактора свертывания крови и улучшают заживление и предотвращают кровотечение после процедуры.

  • Предотвращение проблем с зубами и деснами с помощью надлежащей гигиены полости рта.

  • Введение прививок под кожу, а не в мышцу, чтобы предотвратить кровотечение в мышцу.

  • Отказ от приема аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

  • Ношение медицинского удостоверения личности (ID) на случай чрезвычайной ситуации.

Когда мне следует звонить лечащему врачу моего ребенка?

Когда вам следует звонить, зависит от того, насколько тяжело состояние вашего ребенка и какое лечение он или она получает. Поскольку гемофилия является хроническим заболеванием, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о том, когда вам следует позвонить или получить медицинскую помощь для вашего ребенка.

Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если ваш ребенок:

Основные положения о гемофилии у детей

  • Гемофилия — наследственное нарушение свертываемости крови.Это приводит к тому, что у больного ребенка низкий уровень факторов свертывания крови.

  • Наиболее распространенным симптомом гемофилии является усиленное неконтролируемое кровотечение.

  • Введение фактора VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от визита к поставщику медицинских услуг вашего ребенка:

  • Перед посещением запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.

  • При посещении запишите названия новых лекарств, методов лечения или тестов, а также любые новые инструкции, которые ваш лечащий врач дает вам для вашего ребенка.

  • Если у вашего ребенка запланирована повторная встреча, запишите дату, время и цель этой встречи.

  • Знайте, как вы можете связаться с врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Нарушения свертываемости крови у собак — владельцы собак

В процессе свертывания крови участвует множество различных белков. Дефицит любого из этих белков может вызвать нарушение свертываемости крови. Врожденные нарушения белков свертывания крови присутствуют при рождении. При тяжелом дефиците или дефекте белков свертывания признаки появляются в раннем возрасте. Серьезные дефекты обычно смертельны. Животные могут рождаться мертвыми или умирать вскоре после рождения. Недостаток белков свертывания крови или витамина К (который также является частью процесса свертывания крови) у новорожденного животного может усугубить дефект свертывания крови.Если количество какого-либо конкретного белка свертывания крови составляет от 5 до 10% от нормы, новорожденный может выжить, но обычно у него появляются признаки болезни до 6-месячного возраста. Именно в это время, когда обычно проводятся многочисленные рутинные процедуры (например, вакцинация, удаление прибылых пальцев, кастрация или удаление яичников), ваш ветеринар может заметить склонность к кровотечению. Большинство нарушений белков свертывания, присутствующих при рождении у домашних животных, являются дефектами одного белка.

Гипофибриногенемия (аномальная нехватка фибриногена в крови), сопровождающаяся сильным кровотечением, зарегистрирована у сенбернаров и выжласов. Дисфибриногенемия (аномально функционирующий фибриноген) зарегистрирована в инбредной семье русских волкодавов (борзых). У собак с расстройством были легкие проблемы с кровотечением (например, кровотечение из носа), но травма или хирургическое вмешательство приводили к опасному для жизни кровотечению. Внутривенное переливание свежей или свежезамороженной плазмы (жидкой части крови) является лучшим средством для остановки кровотечения.

Фактор II (протромбиновый) нарушения встречаются редко. Протромбин является одним из белков, играющих роль в свертывании крови.Сообщалось, что у собак-боксеров протромбин присутствует в организме в нормальных количествах, но не функционирует нормально. Сообщалось о нарушении фактора II у английских кокер-спаниелей. Признаки у пораженных щенков, такие как кровотечение из носа и кровоточивость десен, уменьшаются с возрастом. У взрослых легко появляются синяки или воспаляется кожа. Лечение заключается в переливании цельной крови или плазмы.

Дефицит фактора VII , другого белка свертывания, был зарегистрирован у биглей, английских бульдогов, аляскинских маламутов, аляскинских кли-каев, цвергшнауцеров, боксеров и собак смешанных пород.Обычно это не связано с внезапным необъяснимым кровотечением, но у пострадавших собак могут быть синяки или сильное кровотечение после операции. Сообщалось о длительном кровотечении после родов. Дефицит фактора VII чаще всего диагностируется случайно при проведении тестов на свертываемость крови.

Гемофилия А (дефицит фактора VIII) является наиболее распространенным наследственным нарушением свертываемости крови у собак. Обычно самки несут ген заболевания без каких-либо признаков, в то время как самцы проявляют признаки.У больных щенков наблюдаются длительные кровотечения из пуповины после рождения, из десен во время прорезывания зубов и после операции. Хромота из-за кровотечения в сустав, внезапное образование тромба и просачивание крови в полость тела также являются частыми признаками у собак с менее чем 5% нормальной активности фактора VIII. Животные с активностью от 5 до 10% от нормальной обычно не имеют спонтанных кровотечений, но кровоточат чаще, чем обычно, после травмы или хирургического вмешательства. Маленькие собаки с меньшей вероятностью проявляют признаки болезни.Животные-носители имеют более высокие уровни фактора VIII (от 40 до 60% от нормы), и результаты их тестов на свертываемость обычно в норме. Диагноз труднее подтвердить у животных в возрасте до 6 месяцев, поскольку их печень может еще не вырабатывать достаточное количество белков свертывания крови. Лечение требует повторных переливаний цельной крови или плазмы до тех пор, пока кровотечение не будет остановлено.

Гемофилия B (дефицит фактора IX) встречается реже, чем гемофилия A. Сообщалось о нескольких породах чистокровных собак и собаке смешанной породы.Самки обычно являются носителями и редко имеют признаки заболевания. Симптомы аналогичны симптомам гемофилии А. Животные с чрезвычайно низкой активностью фактора IX (менее 1% от нормы) обычно погибают при рождении или вскоре после этого. У животных с нормальной активностью фактора IX от 5 до 10% могут внезапно развиться тромбы, кровоизлияния в суставы, просачивание крови в полости тела или кровотечение из органов. Десны могут сильно кровоточить во время прорезывания зубов. У некоторых животных нет никаких признаков до травмы или операции. Животные-носители с активностью фактора IX от 40 до 60% от нормальной обычно не имеют признаков и нормальные результаты тестов на свертываемость крови.Лечение требует переливания свежей или свежезамороженной плазмы. Часто возникает внутреннее кровотечение в брюшную полость, грудную клетку, центральную нервную систему или мышцы, которое может оставаться незамеченным до наступления криза.

Врожденные нарушения белков свертывания, связанные с дефицитом фактора X, фактора XI, фактора XII и прекалликреина, были зарегистрированы у нескольких собак, но, по-видимому, встречаются крайне редко. Наконец, плохая прочность сгустка вызвала кровотечение после операции у некоторых грейхаундов.

Что такое гемофилия? > Нарушения свертываемости крови > Гемофилия Джорджии

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это заболевание, при котором кровь человека не может нормально свертываться.В нормальной крови белки, называемые факторами свертывания, работают вместе, образуя сгусток всякий раз, когда возникает кровотечение. У человека с гемофилией отсутствует или недостаточно определенного фактора свертывания крови, поэтому кровь не может образовывать сгусток.

Это не проблема, если у человека с гемофилией есть простой порез или царапина. Он не истекает кровью быстрее, чем обычный человек. Он может удерживать давление на порез, и тромбоциты в крови остановят кровотечение.

Проблема для людей с гемофилией — кровотечение внутри тела, особенно кровотечение в суставах, таких как колени, локти и лодыжки.Когда кровотечение происходит внутри сустава, он становится очень опухшим и болезненным. Повторяющееся кровотечение в сустав может вызвать тип парализующего артрита. Кровотечение внутри других частей тела, таких как мозг, горло и брюшная полость, может быть опасным для жизни.

Гемофилия классифицируется как легкая, умеренная или тяжелая, в зависимости от количества фактора свертывания в организме человека. Тяжелая гемофилия на самом деле является наиболее распространенной формой. У человека с тяжелой формой гемофилии количество фактора свертывания крови менее 1% от нормы — либо фактора VIII (8), либо фактора IX (9).Люди без гемофилии имеют от 50 до 150% нормального уровня фактора VIII или IX.

У человека с легкой формой гемофилии могут быть проблемы с кровотечением только во время операции, серьезного стоматологического вмешательства или серьезной травмы. У человека с умеренной гемофилией будут те же проблемы, а также проблемы с кровотечением при более незначительных травмах, таких как сильный удар по колену. У человека с тяжелой формой гемофилии могут быть так называемые спонтанные кровотечения — кровотечения, которые начинаются внутри тела по неизвестной причине.

Кто болеет гемофилией?

Люди с гемофилией рождаются с этим заболеванием и страдают им всю жизнь. Вы не можете заразиться гемофилией от кого-то другого. Гемофилия является генетическим заболеванием — она ​​передается из поколения в поколение через семейные гены. Поскольку генетический дефект возникает на Х-хромосоме, женщины являются носителями гемофилии, но редко страдают этим заболеванием. Гемофилия встречается почти исключительно у мужчин.

Считается, что примерно у трети детей, рожденных с гемофилией, это заболевание связано со спонтанной мутацией гена.В семейном анамнезе гемофилии нет.

Насколько распространена гемофилия?

Гемофилия — очень редкое заболевание. Он есть у очень немногих людей. В Соединенных Штатах насчитывается около 20 000 человек с гемофилией. Один из каждых 5000 рожденных мальчиков болен гемофилией. Это делает его таким же редким, как тройня (трое детей в одном рождении).

Есть ли лекарство от гемофилии? Какое лечение доступно?

В настоящее время нет известного лекарства от гемофилии, но проводится много многообещающих исследований.

Похожие записи

При гормональном сбое можно ли похудеть: как похудеть при гормональном сбое

Содержание Как похудеть после гормональных таблетокЧто такое гормональные таблеткиПочему прием гормонов ведет к избыточному весу (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); […]

Гипотензивные средства при гиперкалиемии: Гипотензивные средства при гиперкалиемии — Давление и всё о нём

Содержание Препараты, применяемые для лечения гипертонической болезни | Илларионова Т.С., Стуров Н.В., Чельцов В.В.Основные принципы антигипертензивной терапииКлассификация Агонисты имидазолиновых I1–рецепторов […]

Прикорм таблица детей до года: Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственном

Содержание Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственномКогда можно и нужно вводить прикорм грудничку?Почему […]

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.