Болезнь атрофирование мышц: Врач СПбГПМУ рассказала об опыте лечения спинальной мышечной атрофии

alexxlab Разное

Содержание

Спинальная мышечная атрофия | Официальный сайт Научного центра неврологии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости.

СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей. Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, происходит гипотрофия мышц (то есть теряется мышечная масса). Кроме того, заболевание также характеризуется скелетными нарушениями (сколиозом, деформациями грудной клетки), из-за ограничения подвижности суставов развиваются контрактуры, постепенно развивается дыхательная недостаточность. Интеллект при СМА остается полностью сохранным и развивается так же, как у здоровых людей.

Выделяют несколько основных типов СМА, которые отличаются по выраженности проявлений и возрасту начала заболевания. СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана) начинается в возрасте <6 месяцев и характеризуется наиболее тяжелым течением заболевания. СМА 2 типа (болезнь Дубовица) начинается позже, в возрасте 7-18 месяцев и характеризуется более медленным течением. СМА 3 типа (болезнь Кугельберга-Веландера) характеризуется началом после 18 месяцев. Дети учатся самостоятельно сидеть и ходить, при этом наблюдаются проблемы с более сложными двигательными актами — бегом, подъёмом по лестнице и др. Мышечная слабость в большинстве случаев прогрессирует медленно. Часть пациентов доживает до взрослого возраста, сохраняя способность к передвижению, другие к подростковому возрасту нуждаются в инвалидной коляске. Со временем могут возникнуть проблемы с глотанием, откашливанием, дыханием. При надлежащем уходе пациенты имеют обычную продолжительность жизни. Крайне редко развивается СМА 4 типа, когда заболевание манифестирует уже во взрослом возрасте (обычно на 2-3 десятилетии жизни). Нарастание слабости очень медленное, продолжительность жизни не изменяется.

Почему у разных людей возникают разные типы СМА?
На настоящий момент известно, что тяжесть проявлений зависит от количества копий гена SMN2. Этот ген частично замещает выработку белка SMN, которого недостает при СМА. Поэтому чем больше копий этого гена, тем позже дебют заболевания и тем медленнее развиваются симптомы. Скорее всего, существуют и другие механизмы, о которых мы пока еще не знаем, в мире продолжается работа по их изучению.

На основании чего ставится диагноз СМА?
Для подтверждения диагноза необходимо проведение генетического анализа на определение мутации в гене SMN1. Кроме того, проводится анализ на определение количества копий гена SMN2 — это может помочь  прогнозировать тяжесть заболевания и определить эффективность некоторых лекарственных средств. Оба анализа можно сдать на базе нашего Центра (см. раздел ДНК-диагностика).

Кроме этого, может понадобиться проведение игольчатой электромиографии, которая выявляет поражение двигательных нейронов и поможет исключить другие нервно-мышечные заболевания. Однако данные этого исследования неспецифичны, так как поражение двигательных нейронов встречается и при других заболеваниях.

Какие есть возможности лечения?
Помимо поддерживающий и симптоматической терапии в последнее время появились препараты, специально разработанные для лечения данного заболевания, и которые могут увеличивать синтез необходимого белка. Наши специалисты помогут подобрать необходимую терапию с учетом всех показаний и противопоказаний.

Кроме специфической терапии большое значение у пациентов со СМА имеет правильный уход и реабилитация.

5 неврологическое отделение ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Генетические особенности спинальной мышечной атрофии

Генетические особенности спинальной мышечной атрофии

Одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА).
Спинальная мышечная атрофия – наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц. Хотя это заболевание относится к редким (орфанным), оно является вторым (после муковисцидоза) по распространенности из наследственных среди коренных европейцев и населения Северной Америки европейского происхождения.

Различают четыре типа СМА, в зависимости от возраста манифестации и степени проявления симптомов:

СМА 1 типа (младенческая форма), или болезнь Верднига-Гоффмана – самая ранняя и тяжелая форма заболевания. Обычный возраст начала 0-6 месяцев. Чаще всего дети с такой формой заболевания не доживают до 2-х лет.

СМА 2 типа (промежуточная форма), или болезнь Дубовица – возраст проявления этой формы заболевания 6-18 месяцев. Дети с таким типом СМА могут сидеть без поддержки, но не могут вставать и ходить. Тяжесть заболевания и прогноз зависит от скорости вовлечения в болезнь мышц, отвечающих за дыхание.
СМА 3 типа (ювенильная форма), болезнь Кюгельберга-Веландер – проявляется в возрасте старше 18 месяцев. Дети с этой формой СМА способны сравнительно длительное время ходить самостоятельно, слабость и атрофия мышц прогрессируют медленно.
СМА 4 типа (взрослая форма) — самая легкая форма заболевания, обычно проявляющаяся на втором или третьем десятилетии жизни симптомами, аналогичными ювенильной форме. Как правило, не приводит к снижению продолжительности жизни пациента.

Генетической причиной СМА являются мутации в гене SMN1. Ген SMN1 кодирует белок, необходимый для работы двигательных нейронов. Важной частью этого белка является фрагмент, информация о котором содержится в 7 экзоне (определенной части) гена SMN1. Любая мутация, которая приводит к отсутствию этого фрагмента в белке или же значительно нарушает строение белка, может привести к развитию заболевания. Полное отсутствие 7 экзона (делеция) является самой частой причиной СМА. Если на обеих хромосомах в гене SMN1 есть нарушения в 7 экзоне, то нормальный белок не будет формироваться, а отсутствие нормально функционирующего белка вызывает СМА.

В геноме человека также есть ген SMN2 . Он очень похож на ген SMN1 (99% совпадения последовательностей). Одно из ключевых отличий этих двух генов – определенный нуклеотид в 7 экзоне. Одна замена в последовательности гена SMN2 приводит к тому, что с него синтезируется нефункциональный белок. Однако, в результате ошибок синтеза белка, которые иногда случаются в нашем организме, с гена SMN2 может синтезироваться небольшое количество правильного, функционального белка, необходимого для работы двигательных нейронов. Именно поэтому даже при полном отсутствии нормального белка с гена SMN1 количество копий гена

SMN2 влияет на тяжесть симптомов.

Информация о количестве копий генов SMN1 и SMN2 позволяет диагностировать заболевание и оценить риск рождения в семье ребенка с диагнозом СМА. Если оба родителя являются носителями мутации в гене SMN1, вероятность рождения ребенка с СМА равна 25%. Однако обычными методами невозможно уточнить количество копий генов SMN1 и SMN2.

Правильная молекулярная диагностика носительства СМА и самого заболевания осложнена схожестью генов SMN1 и SMN2. Для диагностики необходимо использовать методы, позволяющие различить эти гены по немногим отличающимся точкам. Так как ключевую роль играет именно экзон 7, необходимо использовать метод, который позволяет определить количество его копий в гене

SMN1.

Сегодня единственным методом точного определения количества копий каждого гена является анализ методом MLPA (мультиплексная амплификация лигазно- связанных проб). В результате анализа лаборатория получает заключение о количестве 7 и 8 экзонов генов SMN1 и SMN2. Все остальные методы позволяют выявить наличие/отсутствие указанных экзонов генов, но не определить количество копий каждого. Хотя у большинства пациентов со СМА выявляются делеции 7 и 8 экзона в гене SMN1, для молекулярного подтверждения диагноза ориентируются только на данные по количеству копий 7 экзона.

Методов эффективного лечения СМА не существует. В настоящее время 2 фармакологические компании разработали генно-терапевтические препараты для лечения СМА. Препарат SPINRAZA (Biogen) разрешен к использованию в ЕС, однако стоимость такого лечения очень высока. Препарат AVXS-101 (AveXis) находится на стадии клинических испытаний и когда он будет доступен для лечения детей со СМА неизвестно. Сейчас доступна только поддерживающая терапия, в зависимости от тяжести заболевания.

Поэтому так важно иметь возможность снизить риск рождения больного ребенка в семье. Для этого необходимо проводить генотипирование будущих родителей, которое позволит оценить риск для потомства. В случае выявления статуса носительства мутаций в гене

SMN1 обоими родителями, им может быть рекомендована пренатальная или преимплантационная генетическая диагностика СМА.

Автор: Анна Орлова

биолог-генетик

Спинальная амиотрофия I, II, III, IV: генетическая диагностика

Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.

Каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6 000 рождений — в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды — ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем.

Причиной заболевания являются мутации в гене SMN1, расположенном на 5 хромосоме.

Поскольку это заболевание является наследственным, для постановки верного диагноза важно, чтобы врач-генетик подробно собрал семейный анамнез и назначил необходимое генетическое тестирование.

В ходе анализа проверяется количество копий 7 и 8 экзонов в генах SMN1 и SMN2.

Важно! При подтверждении диагноза в семье необходимо провести генетическое обследование близких родственников пациента.

К сожалению, на сегодняшний день специфического лечения заболевания не существует. Возможна лишь симптоматическая терапия: физиотерапия, массаж и др.

Для семей, которые уже столкнулись с этим заболеванием и хотят в дальнейшем иметь здоровых детей, существует несколько вариантов профилактики: проведение пренатальной диагностики, использование донорской спермы и яйцеклеток, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). ПГД позволяет обследовать эмбрионы, полученные при ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, что не унаследовал заболевание. Все больше семей в мире предпочитают именно такой формат профилактики.

Некоторые семьи выбирают отказ от рождения детей и усыновление.

Узнать о риске, не дожидаясь рождения больного ребенка, можно с помощью генетического скрининга, разработанного лабораторией Genetico, на носительство мутаций, приводящих к СМА.

Причины развития, симптомы атрофии мышц, принципы и методы лечения

Симптомы и лечение атрофии мышц ног и рук

Атрофией мышц называют истончение их волокон и уменьшение общего мышечного объема. При этом мышечная ткань может заменяться соединительной тканью, которая не способна сокращаться. Именно так развивается атрофия мышц кисти, голени и других частей тела.

Причины развития атрофии мышц

Рассматриваемое патологическое состояние может развиться при воздействии различных провоцирующих факторов. Чаще всего атрофия мышц наблюдается у пожилых людей, что связано с естественными процессами старения: замедляется метаболизм (обмен веществ в мышечных тканях), снижается физическая нагрузка. Но есть и другие причины развития патологии:

  • нарушение гормонального баланса организма – оно может развиться при патологиях поджелудочной и щитовидной железы, надпочечников и яичников;
  • заболевания органов желудочно-кишечного тракта;
  • патология соединительной ткани;
  • поражения периферических нервов.

В некоторых случаях спровоцировать проблему могут наследственные заболевания – например, причиной спинальной атрофии мышц являются генетические изменения в структурах нервной системы, которые делают невозможными произвольные сокращения мышц. Такие заболевания проявляются проблемами с мышцами уже в раннем детстве. Нередко именно атрофия мышц является единственным выраженным признаком заболевания, что нужно учесть в диагностике.

Немаловажную роль в развитии атрофии мышц играют питание и образ жизни – недостаток витаминов и микроэлементов в организме, злоупотребление алкоголем со временем приводят к рассматриваемой патологии.

Симптомы атрофии мышц

Лечению атрофии мышц ног и рук должна предшествовать диагностика патологии. Врачи подчеркивают, что необходимо обращать внимание на такие признаки:

  • быстро наступающая усталость;
  • слабость в мышцах на фоне физической нагрузки;
  • уменьшение объема мышц;
  • трудности при выполнении физической работы.

Симптомы атрофии мышц никогда не появляются остро, они характеризуются постепенным нарастанием. Патология развивается постепенно, могут пройти годы, прежде чем она будет диагностирована. Но уменьшение объема пораженной мышцы может наблюдаться и на ранней стадии развития патологии.

Со временем атрофия мышц бедра приводит к невозможности долго и быстро ходить, подниматься по лестнице, может быть затруднен даже подъем с постели.

При атрофии сердечной мышцы пациент жалуется на неконтролируемое учащение или замедление сердцебиения, внезапные приливы жара к лицу, периодическое онемение пальцев верхних конечностей, одышку при физических нагрузках, а затем и в покое. Атрофические изменения в сердечной мышце считаются самыми опасными, так как при отсутствии адекватного лечения могут привести к летальному исходу.

Лечение атрофии мышц

Даже зная, какие заболевания сопровождаются атрофией мышц, врач должен назначить дополнительные методы обследования и только после постановки точного диагноза определит лечение. Часто после стабилизации общего состояния, остановки прогрессирования основной патологии либо переведения ее в состояние ремиссии исчезают и признаки атрофических изменений в мышечных тканях. При генетических заболеваниях полностью остановить прогрессирование описываемой патологии невозможно, но можно его замедлить.

Общие принципы лечения атрофии мышц подразумевают проведение:

  • медикаментозного лечения;
  • физиотерапевтических процедур;
  • занятия спортом.

Лекарственная терапия назначается в индивидуальном порядке. Это могут быть обезболивающие, нестероидные противовоспалительные средства, которые будут актуальными при сильном болевом синдроме. Индивидуальный подход особенно важен при выборе лечения патологии у детей – например, при лечении атрофии мышц голени у ребенка.

Важное значение в лечении имеют лечебная гимнастика и массаж. Упражнения для восстановления мышц при атрофии разрабатывают в индивидуальном порядке. Сначала они выполняются под контролем специалиста, дальнейшие занятия могут проводиться самостоятельно в домашних условиях.

Грамотное лечение, соблюдение всех рекомендаций врачей препятствуют прогрессированию патологии, больной может жить полноценной жизнью еще долгое время.

Более подробно о патологии, а также о том, кто из специалистов выполняет массаж при атрофии мышц нижних конечностей, можно узнать на страницах нашего сайта Добробут.ком.

Спинальная мышечная атрофия у детей и взрослых: причины, диагностика и «укол жизни»

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — очень редкое заболевание, которое за год в среднем диагностируют у 35 украинцев. Однако услышать аббревиатуру СМА можно довольно часто: в интернете, на телевидении и даже в метро сегодня нередки сообщения о сборах средств на дорогостоящее лечение этой болезни. За так называемый «укол жизни», который может остановить тяжелое развитие диагноза, надо выложить восьмизначную сумму. Что надо знать о спинальной мышечной атрофии и почему в Украине пациенты не могут получить помощь от государства? Заборона поговорила об этом с Виталием Матюшенко, главой харьковского благотворительного фонда «Дети со спинальной мышечной атрофией».

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия — это наследственное генетическое заболевание, поражающее моторные нейроны в спинном мозге. Это руководящие центры организма, которые подают сигналы от мозга к мышцам и наоборот. За работоспособность моторных нейронов отвечает белок SMN (survival motor neuron) — его производит ген SMN1. Однако из-за мутации в гене выработка белка останавливается, а его отсутствие провоцирует постепенное отмирание моторных нейронов и далее — атрофию мышц.

Заболевание передается от родителей к ребенку при условии, что у обоих есть сломанный ген. В таком случае вероятность его наследования равна 25%. Проявить себя СМА может в любом возрасте — как у ребенка, так и у взрослого, но какой именно механизм является катализатором этого процесса, науке пока неизвестно.

В зависимости от проявлений различают четыре типа спинальной мышечной атрофии. Для четвертого типа, который обычно обнаруживают у взрослых, характерны совсем поверхностные проявления заболевания — в частности, физическая усталость. Для самого тяжелого — первого — поражение мышц дыхания, глотания и скелетной мускулатуры. Такие пациенты почти никогда не доживают до четырех лет и обычно умирают в первый год жизни.

Распространенность спинальной мышечной атрофии не исследована подробно из-за ее редкости. Это орфанная болезнь — то есть такая, которая встречается не чаще 1 случая на 2000 населения. Согласно общемировой статистике, один из 10 тысяч новорожденных будет иметь спинальную мышечную атрофию. В Украине, по данным Фонда больных СМА, в 2020 году зарегистрировали 45 случаев этого заболевания. Ежегодное среднее количество новых случаев за последние 3 года в Украине составляет 35 пациентов.

Как распознать заболевание?

Спинальная мышечная атрофия начинается с мышечной слабости и общей потери сил.

«Врачи в большинстве случаев говорят: «Переждите, это возрастное. Ребенок просто не хочет двигаться, активно работать. Потому что ему комфортно так лежать. Потому что он наелся. Потому что он просто такой ленивый. Не будем ничего сейчас делать. Потом немного активизируется», — объясняет Виталий Матюшенко.

  • Виталий Матюшенко

Эта «лень» особенно проявляется в раннем возрасте при тяжелом типе СМА. Именно тогда нужно немедленно принимать меры по поддержке и обезопасить ребенка от респираторных заболеваний, которые в случае ослабления дыхательных функций могут привести к смерти.

У ребенка самого Виталия Матюшенко признаком заболевания стала так называемая утиная походка: «Это выставленный вперед животик, отставленная ​​попка и движение немного вразвалочку, когда туловище качается и ребенок переваливается с ноги на ногу». Но такое проявление СМА можно заметить уже у тех пациентов, которые достигли функции ходьбы.

У взрослых заболевание не появляется внезапно: оно сопровождает человека в течение всей жизни. Однако характерные для спинальной мышечной атрофии признаки не распознают на первичном осмотре пациента, поэтому диагноз ставится с большой задержкой.

Можно ли вылечить СМА?

Генетические заболевания не лечатся: изменить генетическую природу клетки уже невозможно. Ее можно только откорректировать — или имитировать здоровый ген, или заместить те функции, которые ген не выполняет.

На сегодня есть три лекарственных средства: «Золгенсма», «Эврисди» и «Спинраза». Первый препарат направлен на внесение в организм похожего здорового гена, который некоторое время будет замещать работу недееспособного гена. А два других — на компенсацию недееспособности поломанного гена. Все три в результате способствуют продуцированию в организме белка SMN, который защищает моторные нейроны.

  • Упаковка «Спинразы» – одного из препаратов для облегчения жизни пациентов со СМА. Фото: Sebastian Gollnow/picture alliance via Getty Images

«Золгенсма» — это внутривенная инъекция. Сделать ее можно только до конкретного момента — пока ребенку не исполнится 2 года, а его вес не превысит 21 килограмм. «Мы рассчитываем, что ее действенность, то есть то, сколько она будет работать, достигает пяти лет. Производитель гарантирует 10 лет. Но в любом случае после инъекции мы переступаем порог летальности в два года», — говорит Виталий Матюшенко.

«Спинраза» — тоже инъекция, которую делают в эпидуральный (нижний) отдел спинного мозга. В течение первого года жизни есть нагрузочная доза, после чего надо пожизненно делать укол три раза в год. А «Эврисди» — это сироп для употребления в домашних условиях. Его надо принимать пожизненно, каждый день в одно и то же время.

Таким образом удается создать здоровый фон белка на ранней стадии, когда в организме еще не начались необратимые изменения. На более поздних стадиях можно гарантировать определенную стабилизацию. И уже в зависимости от состояния, к которому пришел организм, можно говорить об эффективности реабилитации и восстановлении утраченных функций. Конечно, есть определенные функции, которые невозможно восстановить, так как в организме отсутствуют ткани, отвечающие за их выполнение — например, мышечные ткани при первом типе СМА.

  • Йенс, пятилетний мальчик с диагнозом СМА ходит в своём новом экзоскелете, Барселона, 2017 год. Фото: Lola Bou/Anadolu Agency/Getty Images

Насколько эти лекарства доступны?

Средняя цена «Эврисди» для Украины составляет около 260 тысяч гривен. То есть годовая стоимость сиропа для одного пациента в случае максимальной дозы составит около 9 млн гривен. Инъекция «Спинразы» в первый год будет стоить около 12 млн гривен, а в последующие годы — 5,5-6 млн. Стоимость «Золгенсмы» — 2,3 миллиона долларов. Купить препарат можно только в США.

Все орфанные препараты дорогостоящие — не потому, что производитель хочет на них нажиться (хотя часто и поэтому тоже), а из-за высокой стоимости производства маленьких партий, поскольку эти препараты выпускают редко из-за недостаточного спроса.

Виталий Матюшенко отмечает, что такие лекарства не рассматриваются как те, что можно приобрести за свой счет: «Это априори прерогатива государства — обеспечивать таким лечением пациентов, которые в нем нуждаются. Это политика государства, политика системы здравоохранения, политика защиты своих граждан».

В Украине пока лечение от СМА никак не доступно, поскольку не существует ни одной государственной программы, которая финансировала бы приобретение лекарственных средств и специального оборудования. Но 2 июня 2021-го Верховная Рада Украины приняла в первом чтении законопроект 4662, определяющий процедуру закупки дорогостоящих инновационных лекарств в порядке заключения договора управляемого доступа (ДУД).

В пояснительной записке к законопроекту говорится, что ДУД — это специальные договоры между владельцем регистрационного удостоверения на лекарственное средство и распорядителем бюджетных средств. Такой договор заключается по результатам переговоров и позволяет обеспечить пациентам доступ к инновационным медицинским технологиям.

Виталий Матюшенко называет этот законопроект «лазейкой в ​​украинском законодательстве», поскольку он позволит прописывать финансирование лечения отдельной строкой в ​​бюджете без необходимости быть включенным в соответствующую государственную программу (которой сейчас нет). Но пока неизвестно, что будет после окончания срока ДУД. «Закрывает ли власть проблему временно или у нее какие-то другие намерения, которые могут быть как полезными для пациентского сообщества, так и наоборот обернуться худшей ситуацией для нас», — говорит Матюшенко.

То есть единственный выход — это получать помощь за границей?

Сейчас — да. Ближайший и самый простой путь — ехать в Польшу. Чтобы получить помощь, нужно иметь трудовую визу и официальное трудоустройство с оформлением государственной страховки. А дальше — обратиться к врачу и подтвердить диагноз СМА. Для этого необходимо иметь результаты соответствующего ДНК-теста, который можно сделать и в Украине (Польша обычно дополнительно его не проверяет).

«Самое быстрое наше достижение — месяц от пересечения границы до получения лечения пациентом, — говорит Матюшенко. — Но если у родителей до этого были какие-то трудовые отношения в Польше, получить помощь можно будет еще быстрее».

Что такое ПМА? — Информационный портал о БАС

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) это заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны только спинного мозга. Для сравнения при БАС (наиболее распространенной форме БДН) затрагиваются двигательные нейроны как в головном, так и в спинном мозге.

Мотонейроны спинного мозга своими отростками непосредственно контактируют с мышцами и передают им сигналы к сокращению. При повреждении этих мотонейронов мышцы атрофируются (погибают).

При прогрессирующей мышечной атрофии происходит постепенная гибель двигательных нейронов спинного мозга, поэтому мышцы становятся слабее и уменьшаются в объемах, что вызывает проблемы с движениями в затронутой части тела. В результате наступает прогрессирующая мышечная слабость, подергивания в мышцах, снижение мышечной массы и потеря веса.

Факты о ПМА

  • Прогрессирующая мышечная атрофия поражает 0,5% всех людей с БДН.
  • Мужчины болеют ПМА чаще, чем женщины в соотношении 5:1, хотя это может быть следствием того, что диагноз ПМА ставят пациентам, у которых на самом деле болезнь Кеннеди. Болезнь Кеннеди это редкая форма наследственной спинальной мышечной атрофии.
  • Средний возраст людей, у которых появляются первые признаки болезни, менее 50 лет, что немного меньше, чем при других формах БДН.
  • Средняя продолжительность жизни выше, чем при БАС от пяти до десяти лет.
  • ПМА считается одной из разновидностей БДН, которая с течением времени может перейти в БАС, если к существующим симптомам присоединятся симптомы поражения двигательных нейронов головного мозга. Как правило, это наиболее вероятно в первые четыре года после постановки диагноза.
  • Случаи ПМА у большинства людей носят спорадический характер. Это означает, что у больного нет родственников с подобным заболеванием.
  • Иногда ПМА появляется в семьях, в которых были случаи БДН. Семейная (наследственная) форма термин, который используется, если заболеванием страдают двое и более членов семьи.

Как диагностируют ПМА

ПМА, как и любой другой вид болезни двигательного нейрона, трудно диагностировать. В большинстве случаев ПМА это просто форма БДН, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Но примерно у трети больных двигательные нейроны спинного мозга страдают по иной причине. Следует помнить о других формах повреждения двигательных нейронов спинного мозга и их отростков (болезни Кеннеди, иных формах спинальной мышечной атрофии, мультифокальной моторной полинейропатии и т. д.).

Лечащему врачу необходимо время от времени перепроверять диагноз ПМА. В связи с этим первоначальные обследования очень важны, так как все последующие результаты сравниваются с именно ними. Диагноз устанавливается в первую очередь клинически на основании наблюдения за больным в течение определенного времени. Подтверждением болезни являются характерные изменения на электронейромиографии (ЭНМГ). При постановке диагноза следует исключить рассеянный склероз, травму или опухоль спинного мозга и др.

Какие проводятся обследования:

Магнитно-резонансная томография (МРТ) с целью исключения патологии головного и спинного мозга.

Электронейромиография (ЭНМГ) исследование состояния нервов, нервно-мышечной передачи и мышц.

Анализ крови для выявления других возможных заболеваний.

Другие электрофизиологические обследования (например, транскраниальная магнитная стимуляция), которые позволяют оценить состояние двигательных нейронов головного мозга.

Симптомы

ПМА характеризуется следующими признаками:

  • мышечная слабость;
  • атрофия мышц;
  • усталость;
  • подергивания мышц;
  • судороги;
  • утрата рефлексов.

В большинстве случаев ПМА начинается со слабости в одной руке, хотя возможны варианты первичной слабости в одной из ног или в виде нарушений речи. При прогрессировании болезни ощущение слабости постепенно распространяется на другие мышцы. Пораженные мышцы уменьшаются в размерах (атрофируются) и ослабевают.

На ранних этапах болезни обычно также наблюдаются судороги и подергивания, которые, впрочем, случаются и у здоровых людей, поэтому сами по себе не являются подтверждением болезни.

Если двигательные нейроны головного мозга не затронуты, у человека не наблюдается ни мышечная скованность, ни оживление рефлексов, ни неконтролируемые эмоции, которые часто сопровождают БДН.

Какие изменения ждут заболевшего человека

Заболевание может начинаться с разных частей тела. Если первыми пострадают ноги, больной, скорее всего, будет спотыкаться и испытывать трудности с восхождением вверх по лестнице. Если слабость появится сначала в руках, тогда человек заметит снижение ловкости, из рук станут выпадать предметы.

Судороги, подергивания мышц, боль и общая утомляемость, могут предшествовать развитию отчетливой слабости в тех или иных мышцах.

Иногда ПМА не распространяется дальше той области, в которой наблюдались первоначальные симптомы. И хотя люди при этом испытывают существенные трудности, болезнь протекает относительно «доброкачественно».

Однако в большинстве случаев ПМА продолжает распространяться дальше, вызывая все новые трудности, в том числе с глотанием и речью. Поскольку дыхательные мышцы также контролируются двигательными нейронами, процесс дыхания тоже может быть затронут.

Как и при других формах БДН, течение ПМА хоть и подчиняется определенным законам, но является достаточно индивидуальным. Кроме того, восприятие болезни у разных людей может также сильно отличаться.

Как справляться с ПМА

Как и в случае БАС, единственным методом является поддержание нормального уровня жизни настолько, насколько это возможно.

Вероятно, со временем больному потребуется дополнительное оборудование для рук и ног. Также, скорее всего, понадобятся вспомогательные средства общения. Процесс употребления пищи, возможно, станет более трудным и нужна будет чья-то помощь. Не исключено, что придется налаживать зондовое питание. Есть вероятность, что дыхание, нужно будет поддерживать посредством неинвазивной вентиляции легких.

Чтобы обеспечить уход в соответствии с индивидуальными особенностями человека, рекомендуем сначала проконсультироваться со специалистами.

Узнайте, где получить помощь

Внимание, СМА! В России начал работу сайт о ранних признаках спинальной мышечной атрофии (СМА)

  • Сайт ВниманиеСМА.рф стал первым в России ресурсом, полностью посвященным симптоматике редкого генетического заболевания – спинальной мышечной атрофии.
  • Собранная на сайте информация поможет родителям распознать первые признаки заболевания в возрасте до 18 месяцев и описать симптомы при обращении к врачу.
  • Сайт создан при поддержке компании «Новартис».

В России начал работу сайт ВниманиеСМА.рф, посвященный ранней симптоматике спинальной мышечной атрофии (СМА). Сайт стал первым русскоязычным ресурсом, на котором собрана информация о первых признаках заболевания. В первую очередь сайт будет полезен родителям детей в возрасте от 0 до 18 месяцев.

Первые признаки СМА могут проявиться у ребенка уже в первые месяцы жизни. Их часто можно спутать с особенностями конкретного малыша, не связанными с отклонениями здоровья, поэтому родителям крайне важно уметь распознать тревожные сигналы и при их наличии срочно обратиться к специалисту.Собранная на сайте информация поможет родителям не только узнать, но и лучше описать симптомы при обращении к врачу.

На сайте представлен календарь моторного развития в соответствии с возрастом, начиная с первого месяца жизни, по которому легко отследить возможные нарушения. Для большей наглядности родители могут посмотреть короткие видео спримерами ранних признаков заболевания. 

Ранние признаки СМА зависят от типа заболевания:

  • при СМА I типа болезнь проявляется до 6 месяцев. Младенец часто кажется тихим, дышит животом, плохо глотает, не держит голову и плохо шевелит ручками и ножками. Без лечения такой ребенок редко доживает до двух лет;
  • СМА II типа проявляется в возрасте 6-18 месяцев. В первые месяцы жизни ребенок может развиваться почти нормально, но после 6 месяцев болезнь начинает проявлять себя потерей двигательных навыков. Такие дети часто не могут сидеть без поддержки и самостоятельно переворачиваться;
  • СМА III типа впервые дает о себе знать у детей после полутора лет, иногда даже в подростковом возрасте, и так же, но более медленно приводит к регрессу в развитии и инвалидизации;
  • СМА IV — «взрослый» тип СМА, поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет. Симптомы — мышечная слабость, сколиоз и тремор.

Термин «спинальная мышечная атрофия» включает в себя группу редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных. Заболевание возникает из-за дефекта в гене SMN1. В ходе болезни неуклонно прогрессирует утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих поперечнополосатую мускулатуру, что приводит к атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, проблемам с дыханием и глотанием. При этом интеллект остается полностью сохранным. СМА является одной из наиболее частых врожденных причин смертности детей в возрасте до 1 года. 

Еще недавно СМА было неизлечимой болезнью. Максимум, что можно было сделать – улучшить качество и немного продлить жизнь ребенка. В последние годы случился прорыв в лечении СМА, и с появлением сразу несколько вариантов лечения у семей, в которых родился ребенок со СМА, появилась надежда. Но важно помнить, что чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов остановить болезнь на раннем этапе. Поэтому очень важно обращать внимание на возможные симптомы и в случае любых сомнений без промедления делиться ими с лечащим врачом ребенка.

О «Новартис»

«Новартис» работает, переосмысливая подход к медицине ради улучшения качества и продолжительности жизни людей. Являясь ведущей международной фармацевтической компанией, мы применяем новейшие научные достижения и цифровые технологии при создании инновационных препаратов для решения самых острых медико-социальных проблем. «Новартис» на протяжении многих лет входит в верхние строчки международных рейтингов компаний, инвестирующих в исследования и разработки. Наши препараты получают почти 800 миллионов человек по всему миру, и мы постоянно работаем над поиском инновационных решений для увеличения доступа пациентов к необходимой терапии. В компаниях группы «Новартис» работают порядка 109 000 сотрудников, представляющих 145 национальностей. Узнать подробнее о «Новартис» можно на сайте www.novartis.ru.Информация о группе компаний «Новартис» в России доступна на сайте www.novartis.ru

Спинальная мышечная атрофия: MedlinePlus Genetics

Спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, характеризующееся слабостью и истощением (атрофией) мышц, используемых для движения (скелетных мышц). Это вызвано потерей специализированных нервных клеток, называемых двигательными нейронами, которые контролируют движение мышц. Слабость, как правило, более выражена в мышцах, расположенных близко к центру тела (проксимальных отделах), по сравнению с мышцами, удаленными от центра тела (дистальными). Мышечная слабость обычно усиливается с возрастом.Существует множество типов спинальной мышечной атрофии, вызванных изменениями в одних и тех же генах. Типы различаются по возрасту начала и выраженности мышечной слабости; однако между типами есть совпадение. Другие формы спинальной мышечной атрофии и связанные с ней заболевания двигательных нейронов, такие как спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей, детская спинальная мышечная атрофия, сцепленная с Х-хромосомой, и спинальная мышечная атрофия с респираторным дистресс-синдромом 1 типа, вызваны мутации в других генах.

Спинальная мышечная атрофия типа 0 проявляется еще до рождения и является самой редкой и тяжелой формой заболевания. Больные младенцы меньше двигаются в утробе матери, в результате чего они часто рождаются с деформациями суставов (контрактурами). У них крайне слабый мышечный тонус (гипотония) при рождении. Их дыхательные мышцы очень слабы, и они часто не доживают до младенческого возраста из-за дыхательной недостаточности. Некоторые младенцы со спинальной мышечной атрофией типа 0 также имеют пороки сердца, присутствующие с рождения (врожденные).

Спинальная мышечная атрофия I типа (также называемая болезнью Верднига-Гоффмана) является наиболее распространенной формой заболевания. Это тяжелая форма заболевания с мышечной слабостью, проявляющейся при рождении или в течение первых нескольких месяцев жизни. Большинство пострадавших детей не могут контролировать движения головы или сидеть без посторонней помощи. У детей с этим типом могут быть проблемы с глотанием, что может привести к трудностям при кормлении и плохому росту. У них также могут быть проблемы с дыханием из-за слабости дыхательных мышц и аномально колоколообразной грудной клетки, которая препятствует полному расширению легких.Большинство детей со спинальной мышечной атрофией I типа не доживают до раннего детства из-за дыхательной недостаточности.

Спинальная мышечная атрофия II типа (также называемая болезнью Дубовица) характеризуется мышечной слабостью, которая развивается у детей в возрасте от 6 до 12 месяцев. Дети с этим типом могут сидеть без поддержки, хотя им может понадобиться помощь, чтобы занять сидячее положение. Однако, поскольку мышечная слабость ухудшается в более позднем возрасте, больным людям может потребоваться поддержка, чтобы сидеть. Люди со спинальной мышечной атрофией II типа не могут стоять или ходить без посторонней помощи.У них часто наблюдается непроизвольное дрожание (тремор) пальцев, искривление позвоночника из стороны в сторону (сколиоз) и слабость дыхательных мышц, которая может быть опасной для жизни. Продолжительность жизни людей со спинальной мышечной атрофией II типа варьируется, но многие люди с этим заболеванием доживают до двадцати или тридцати лет.

Спинальная мышечная атрофия III типа (также называемая болезнью Кугельберга-Веландера) обычно вызывает мышечную слабость в раннем детстве. Люди с этим заболеванием могут стоять и ходить без посторонней помощи, но со временем ходьба и подъем по лестнице могут становиться все труднее.Многие пострадавшие нуждаются в помощи в инвалидной коляске в более позднем возрасте. Люди со спинальной мышечной атрофией III типа обычно имеют нормальную продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия IV типа встречается редко и часто начинается в раннем взрослом возрасте. Пострадавшие люди обычно испытывают легкую или умеренную мышечную слабость, тремор и легкие проблемы с дыханием. Люди со спинальной мышечной атрофией IV типа имеют нормальную продолжительность жизни.

Мышечная атрофия: причины, симптомы и лечение

Обзор

Сравнение мышц здоровой руки (вверху) и руки с атрофией мышц.

Что такое мышечная атрофия?

Мышечная атрофия — это потеря или истончение мышечной ткани. Если у вас атрофированы мышцы, вы увидите снижение мышечной массы и силы. При атрофии мышц ваши мышцы выглядят меньше, чем обычно. Мышечная атрофия может возникнуть из-за недоедания, возраста, генетики, отсутствия физической активности или определенных заболеваний. Дисфункция (физиологическая) атрофия возникает, когда вы недостаточно используете свои мышцы. Нейрогенная атрофия возникает из-за нервных проблем или заболеваний.

Симптомы и причины

Каковы симптомы мышечной атрофии?

Симптомы мышечной атрофии различаются в зависимости от причины вашего состояния. Наиболее очевидным признаком атрофии мышц является уменьшение мышечной массы. Другие признаки мышечной атрофии могут включать:

На что похожа мышечная атрофия?

Если у вас атрофия мышц конечностей, вы можете чувствовать покалывание, онемение или слабость в руках и ногах. Если у вас атрофированы мышцы лица или горла, ваши лицевые мышцы могут стать слабыми, и вам может быть трудно говорить или глотать.

Что вызывает атрофию мышц?

Причина мышечной атрофии зависит от ее типа. Дисфункциональная (физиологическая) атрофия вызвана недостаточным использованием мышц. Если вы перестанете использовать свои мышцы, ваше тело не будет тратить энергию, необходимую для ухода за ними. Вместо этого ваше тело начнет разрушать ваши мышцы, что приведет к их уменьшению в размере и силе. Атрофия от неиспользования может повлиять на вас, если вы:

Нейрогенная атрофия вызывается травмой или заболеванием, поражающим нервы, соединяющиеся с мышцами.Когда эти нервы повреждены, они не могут вызывать мышечные сокращения, необходимые для стимуляции мышечной активности. Когда ваши мышцы не сокращаются, ваше тело думает, что они вам больше не нужны. Таким образом, ваше тело начинает разрушать их, что приводит к уменьшению их размера и силы. Заболевания и другие состояния, которые могут повлиять на эти нервы, включают:

Сколько времени нужно мышцам, чтобы атрофироваться?

Время, необходимое для атрофии мышц, зависит от вашего возраста, уровня физической подготовки и причины атрофии.Если ваша мышечная атрофия вызвана неиспользованием (физиологическим), процесс может начаться в течение двух-трех недель после того, как ваши мышцы не будут использоваться. Нейрогенная мышечная атрофия может развиться раньше в зависимости от состояния вашего здоровья.

Диагностика и тесты

Как диагностируется мышечная атрофия?

Чтобы диагностировать атрофию мышц, ваш лечащий врач проведет медицинский осмотр и спросит о ваших симптомах. Они будут смотреть на ваши руки и ноги и измерять вашу мышечную массу. Кроме того, ваш поставщик медицинских услуг может заказать анализы, в том числе:

Управление и лечение

Можно ли обратить вспять мышечную атрофию?

Дисфункциональную (физиологическую) атрофию иногда можно обратить вспять с помощью физических упражнений и здорового питания.Ваш лечащий врач может назначить вам программу, включающую упражнения в бассейне. Тренировки в воде могут снизить нагрузку на мышцы. Нейрогенная атрофия, как правило, необратима из-за физического повреждения нервов.

Какие методы лечения используются при атрофии мышц?

Лечение мышечной атрофии зависит от ее типа. Дисфункциональную (физиологическую) атрофию можно лечить регулярными физическими упражнениями и правильным питанием. Ваш лечащий врач может порекомендовать физиотерапию или план упражнений.Даже если вы не можете активно двигать определенными суставами своего тела, вы все равно можете выполнять упражнения с шиной или корсетом. Ваш поставщик медицинских услуг может попросить вас поработать с диетологом над планом здорового питания. Они также могут предложить пищевые добавки.

Нейрогенную атрофию иногда можно лечить с помощью особого вида физиотерапии, называемой электростимуляцией. Ваш физиотерапевт поместит электроды на кожу над мышцами. Электроды посылают небольшие электрические импульсы к вашим нервам и мышцам.Электрические импульсы пытаются искусственно тренировать или сокращать ваши мышцы. Это может помочь вам сохранить мышечную массу и силу.

Ваш физиотерапевт может также порекомендовать ультразвуковую терапию. Ультразвуковая терапия использует звуковые волны для ускорения заживления мышц.

Если у вас развилась контрактура из-за атрофии мышц, ваш лечащий врач может провести операцию по ее исправлению. Контрактура возникает, когда ваши мышечные ткани становятся волокнистыми. Эта ткань затрудняет растяжение мышц и препятствует движению.

Перспективы/прогноз

Сколько времени нужно, чтобы восстановиться после атрофии мышц?

Количество времени, необходимое для восстановления мышц после атрофии, зависит от типа атрофии и тяжести вашего состояния. Дисфункциональная (физиологическая) атрофия обычно обратима, но это не произойдет за одну ночь. Вы можете оправиться от атрофии мышц, регулярно занимаясь спортом и придерживаясь здоровой диеты. Вы можете начать замечать улучшения через несколько месяцев, но вам может потребоваться гораздо больше времени, чтобы полностью восстановить свои силы.

Часто задаваемые вопросы

В чем разница между мышечной атрофией и мышечной гипертрофией?

Мышечная атрофия – это потеря мышечной массы. Мышечная гипертрофия – это увеличение мышечной массы. Ваши мышечные волокна становятся больше или утолщаются. Мышечная гипертрофия возникает из-за увеличения объема ваших мышечных клеток. Вы можете испытать мышечную гипертрофию во время тренировок, таких как силовые тренировки или высокоинтенсивные интервальные тренировки (HIIT).

Записка из клиники Кливленда

Если вы заметили, что некоторые части вашего тела стали меньше или слабее, обратитесь к своему лечащему врачу.Хотя диагностировать мышечную атрофию непросто, важно помнить, что неиспользуемую (физиологическую) атрофию можно обратить вспять. Ваш лечащий врач может порекомендовать план, который подойдет вам. Может быть трудно оставаться мотивированным, но придерживайтесь плана. Он понадобится вам, чтобы помочь восстановить мышечную массу и силу.

Мышечная атрофия: причины, симптомы и лечение

Обзор

Сравнение мышц здоровой руки (вверху) и руки с атрофией мышц.

Что такое мышечная атрофия?

Мышечная атрофия — это потеря или истончение мышечной ткани.Если у вас атрофированы мышцы, вы увидите снижение мышечной массы и силы. При атрофии мышц ваши мышцы выглядят меньше, чем обычно. Мышечная атрофия может возникнуть из-за недоедания, возраста, генетики, отсутствия физической активности или определенных заболеваний. Дисфункция (физиологическая) атрофия возникает, когда вы недостаточно используете свои мышцы. Нейрогенная атрофия возникает из-за нервных проблем или заболеваний.

Симптомы и причины

Каковы симптомы мышечной атрофии?

Симптомы мышечной атрофии различаются в зависимости от причины вашего состояния.Наиболее очевидным признаком атрофии мышц является уменьшение мышечной массы. Другие признаки мышечной атрофии могут включать:

На что похожа мышечная атрофия?

Если у вас атрофия мышц конечностей, вы можете чувствовать покалывание, онемение или слабость в руках и ногах. Если у вас атрофированы мышцы лица или горла, ваши лицевые мышцы могут стать слабыми, и вам может быть трудно говорить или глотать.

Что вызывает атрофию мышц?

Причина мышечной атрофии зависит от ее типа.Дисфункциональная (физиологическая) атрофия вызвана недостаточным использованием мышц. Если вы перестанете использовать свои мышцы, ваше тело не будет тратить энергию, необходимую для ухода за ними. Вместо этого ваше тело начнет разрушать ваши мышцы, что приведет к их уменьшению в размере и силе. Атрофия от неиспользования может повлиять на вас, если вы:

Нейрогенная атрофия вызывается травмой или заболеванием, поражающим нервы, соединяющиеся с мышцами. Когда эти нервы повреждены, они не могут вызывать мышечные сокращения, необходимые для стимуляции мышечной активности.Когда ваши мышцы не сокращаются, ваше тело думает, что они вам больше не нужны. Таким образом, ваше тело начинает разрушать их, что приводит к уменьшению их размера и силы. Заболевания и другие состояния, которые могут повлиять на эти нервы, включают:

Сколько времени нужно мышцам, чтобы атрофироваться?

Время, необходимое для атрофии мышц, зависит от вашего возраста, уровня физической подготовки и причины атрофии. Если ваша мышечная атрофия вызвана неиспользованием (физиологическим), процесс может начаться в течение двух-трех недель после того, как ваши мышцы не будут использоваться.Нейрогенная мышечная атрофия может развиться раньше в зависимости от состояния вашего здоровья.

Диагностика и тесты

Как диагностируется мышечная атрофия?

Чтобы диагностировать атрофию мышц, ваш лечащий врач проведет медицинский осмотр и спросит о ваших симптомах. Они будут смотреть на ваши руки и ноги и измерять вашу мышечную массу. Кроме того, ваш поставщик медицинских услуг может заказать анализы, в том числе:

Управление и лечение

Можно ли обратить вспять мышечную атрофию?

Дисфункциональную (физиологическую) атрофию иногда можно обратить вспять с помощью физических упражнений и здорового питания.Ваш лечащий врач может назначить вам программу, включающую упражнения в бассейне. Тренировки в воде могут снизить нагрузку на мышцы. Нейрогенная атрофия, как правило, необратима из-за физического повреждения нервов.

Какие методы лечения используются при атрофии мышц?

Лечение мышечной атрофии зависит от ее типа. Дисфункциональную (физиологическую) атрофию можно лечить регулярными физическими упражнениями и правильным питанием. Ваш лечащий врач может порекомендовать физиотерапию или план упражнений.Даже если вы не можете активно двигать определенными суставами своего тела, вы все равно можете выполнять упражнения с шиной или корсетом. Ваш поставщик медицинских услуг может попросить вас поработать с диетологом над планом здорового питания. Они также могут предложить пищевые добавки.

Нейрогенную атрофию иногда можно лечить с помощью особого вида физиотерапии, называемой электростимуляцией. Ваш физиотерапевт поместит электроды на кожу над мышцами. Электроды посылают небольшие электрические импульсы к вашим нервам и мышцам.Электрические импульсы пытаются искусственно тренировать или сокращать ваши мышцы. Это может помочь вам сохранить мышечную массу и силу.

Ваш физиотерапевт может также порекомендовать ультразвуковую терапию. Ультразвуковая терапия использует звуковые волны для ускорения заживления мышц.

Если у вас развилась контрактура из-за атрофии мышц, ваш лечащий врач может провести операцию по ее исправлению. Контрактура возникает, когда ваши мышечные ткани становятся волокнистыми. Эта ткань затрудняет растяжение мышц и препятствует движению.

Перспективы/прогноз

Сколько времени нужно, чтобы восстановиться после атрофии мышц?

Количество времени, необходимое для восстановления мышц после атрофии, зависит от типа атрофии и тяжести вашего состояния. Дисфункциональная (физиологическая) атрофия обычно обратима, но это не произойдет за одну ночь. Вы можете оправиться от атрофии мышц, регулярно занимаясь спортом и придерживаясь здоровой диеты. Вы можете начать замечать улучшения через несколько месяцев, но вам может потребоваться гораздо больше времени, чтобы полностью восстановить свои силы.

Часто задаваемые вопросы

В чем разница между мышечной атрофией и мышечной гипертрофией?

Мышечная атрофия – это потеря мышечной массы. Мышечная гипертрофия – это увеличение мышечной массы. Ваши мышечные волокна становятся больше или утолщаются. Мышечная гипертрофия возникает из-за увеличения объема ваших мышечных клеток. Вы можете испытать мышечную гипертрофию во время тренировок, таких как силовые тренировки или высокоинтенсивные интервальные тренировки (HIIT).

Записка из клиники Кливленда

Если вы заметили, что некоторые части вашего тела стали меньше или слабее, обратитесь к своему лечащему врачу.Хотя диагностировать мышечную атрофию непросто, важно помнить, что неиспользуемую (физиологическую) атрофию можно обратить вспять. Ваш лечащий врач может порекомендовать план, который подойдет вам. Может быть трудно оставаться мотивированным, но придерживайтесь плана. Он понадобится вам, чтобы помочь восстановить мышечную массу и силу.

Мышечная атрофия: причины, симптомы и лечение

Обзор

Сравнение мышц здоровой руки (вверху) и руки с атрофией мышц.

Что такое мышечная атрофия?

Мышечная атрофия — это потеря или истончение мышечной ткани.Если у вас атрофированы мышцы, вы увидите снижение мышечной массы и силы. При атрофии мышц ваши мышцы выглядят меньше, чем обычно. Мышечная атрофия может возникнуть из-за недоедания, возраста, генетики, отсутствия физической активности или определенных заболеваний. Дисфункция (физиологическая) атрофия возникает, когда вы недостаточно используете свои мышцы. Нейрогенная атрофия возникает из-за нервных проблем или заболеваний.

Симптомы и причины

Каковы симптомы мышечной атрофии?

Симптомы мышечной атрофии различаются в зависимости от причины вашего состояния.Наиболее очевидным признаком атрофии мышц является уменьшение мышечной массы. Другие признаки мышечной атрофии могут включать:

На что похожа мышечная атрофия?

Если у вас атрофия мышц конечностей, вы можете чувствовать покалывание, онемение или слабость в руках и ногах. Если у вас атрофированы мышцы лица или горла, ваши лицевые мышцы могут стать слабыми, и вам может быть трудно говорить или глотать.

Что вызывает атрофию мышц?

Причина мышечной атрофии зависит от ее типа.Дисфункциональная (физиологическая) атрофия вызвана недостаточным использованием мышц. Если вы перестанете использовать свои мышцы, ваше тело не будет тратить энергию, необходимую для ухода за ними. Вместо этого ваше тело начнет разрушать ваши мышцы, что приведет к их уменьшению в размере и силе. Атрофия от неиспользования может повлиять на вас, если вы:

Нейрогенная атрофия вызывается травмой или заболеванием, поражающим нервы, соединяющиеся с мышцами. Когда эти нервы повреждены, они не могут вызывать мышечные сокращения, необходимые для стимуляции мышечной активности.Когда ваши мышцы не сокращаются, ваше тело думает, что они вам больше не нужны. Таким образом, ваше тело начинает разрушать их, что приводит к уменьшению их размера и силы. Заболевания и другие состояния, которые могут повлиять на эти нервы, включают:

Сколько времени нужно мышцам, чтобы атрофироваться?

Время, необходимое для атрофии мышц, зависит от вашего возраста, уровня физической подготовки и причины атрофии. Если ваша мышечная атрофия вызвана неиспользованием (физиологическим), процесс может начаться в течение двух-трех недель после того, как ваши мышцы не будут использоваться.Нейрогенная мышечная атрофия может развиться раньше в зависимости от состояния вашего здоровья.

Диагностика и тесты

Как диагностируется мышечная атрофия?

Чтобы диагностировать атрофию мышц, ваш лечащий врач проведет медицинский осмотр и спросит о ваших симптомах. Они будут смотреть на ваши руки и ноги и измерять вашу мышечную массу. Кроме того, ваш поставщик медицинских услуг может заказать анализы, в том числе:

Управление и лечение

Можно ли обратить вспять мышечную атрофию?

Дисфункциональную (физиологическую) атрофию иногда можно обратить вспять с помощью физических упражнений и здорового питания.Ваш лечащий врач может назначить вам программу, включающую упражнения в бассейне. Тренировки в воде могут снизить нагрузку на мышцы. Нейрогенная атрофия, как правило, необратима из-за физического повреждения нервов.

Какие методы лечения используются при атрофии мышц?

Лечение мышечной атрофии зависит от ее типа. Дисфункциональную (физиологическую) атрофию можно лечить регулярными физическими упражнениями и правильным питанием. Ваш лечащий врач может порекомендовать физиотерапию или план упражнений.Даже если вы не можете активно двигать определенными суставами своего тела, вы все равно можете выполнять упражнения с шиной или корсетом. Ваш поставщик медицинских услуг может попросить вас поработать с диетологом над планом здорового питания. Они также могут предложить пищевые добавки.

Нейрогенную атрофию иногда можно лечить с помощью особого вида физиотерапии, называемой электростимуляцией. Ваш физиотерапевт поместит электроды на кожу над мышцами. Электроды посылают небольшие электрические импульсы к вашим нервам и мышцам.Электрические импульсы пытаются искусственно тренировать или сокращать ваши мышцы. Это может помочь вам сохранить мышечную массу и силу.

Ваш физиотерапевт может также порекомендовать ультразвуковую терапию. Ультразвуковая терапия использует звуковые волны для ускорения заживления мышц.

Если у вас развилась контрактура из-за атрофии мышц, ваш лечащий врач может провести операцию по ее исправлению. Контрактура возникает, когда ваши мышечные ткани становятся волокнистыми. Эта ткань затрудняет растяжение мышц и препятствует движению.

Перспективы/прогноз

Сколько времени нужно, чтобы восстановиться после атрофии мышц?

Количество времени, необходимое для восстановления мышц после атрофии, зависит от типа атрофии и тяжести вашего состояния. Дисфункциональная (физиологическая) атрофия обычно обратима, но это не произойдет за одну ночь. Вы можете оправиться от атрофии мышц, регулярно занимаясь спортом и придерживаясь здоровой диеты. Вы можете начать замечать улучшения через несколько месяцев, но вам может потребоваться гораздо больше времени, чтобы полностью восстановить свои силы.

Часто задаваемые вопросы

В чем разница между мышечной атрофией и мышечной гипертрофией?

Мышечная атрофия – это потеря мышечной массы. Мышечная гипертрофия – это увеличение мышечной массы. Ваши мышечные волокна становятся больше или утолщаются. Мышечная гипертрофия возникает из-за увеличения объема ваших мышечных клеток. Вы можете испытать мышечную гипертрофию во время тренировок, таких как силовые тренировки или высокоинтенсивные интервальные тренировки (HIIT).

Записка из клиники Кливленда

Если вы заметили, что некоторые части вашего тела стали меньше или слабее, обратитесь к своему лечащему врачу.Хотя диагностировать мышечную атрофию непросто, важно помнить, что неиспользуемую (физиологическую) атрофию можно обратить вспять. Ваш лечащий врач может порекомендовать план, который подойдет вам. Может быть трудно оставаться мотивированным, но придерживайтесь плана. Он понадобится вам, чтобы помочь восстановить мышечную массу и силу.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – Заболевания

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее центральную нервную систему, периферическую нервную систему и произвольные движения мышц (скелетных мышц).

Большинство нервных клеток, которые контролируют мышцы, расположены в спинном мозге, что объясняет слово спинной  в названии болезни. СМА — это мышечная , потому что ее основное воздействие приходится на мышцы, которые не получают сигналы от этих нервных клеток. Атрофия  – это медицинский термин, обозначающий уменьшение размеров мышц, что обычно происходит с мышцами, когда они не стимулируются нервными клетками.

СМА

связана с потерей нервных клеток, называемых моторными нейронами , в спинном мозге и классифицируется как болезнь моторных нейронов.

В наиболее распространенной форме СМА (хромосома 5 СМА или СМА, связанная с SMN) существует большая вариабельность возраста начала, симптомов и скорости прогрессирования. Чтобы учесть эти различия, СМА, связанная с хромосомой 5, которая часто является аутосомно-рецессивной, классифицируется по типам с 1 по 4.

Возраст, в котором начинаются симптомы СМА, примерно коррелирует со степенью поражения моторной функции: чем раньше возраст начала заболевания, тем больше влияние на моторную функцию.Дети, у которых симптомы проявляются при рождении или в младенчестве, обычно имеют самый низкий уровень функционирования (тип 1). СМА с более поздним началом и менее тяжелым течением (типы 2 и 3, а у подростков или взрослых — тип 4) обычно коррелирует с более высокими уровнями двигательной функции.

Подробнее см. в разделе Формы SMA.

Что вызывает СМА?

Хромосома 5 SMA вызвана дефицитом белка двигательного нейрона, называемого SMN, для «выживания двигательного нейрона». Этот белок, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования двигательных нейронов.SMN играет ключевую роль в экспрессии генов в двигательных нейронах. Его дефицит вызван генетическими дефектами (мутациями) на хромосоме 5 в гене под названием SMN1 . Наиболее распространенной мутацией в гене SMN1 у пациентов с диагнозом СМА является делеция целого сегмента, называемого экзоном 7. эти два гена. 2

Другие редкие формы СМА (не хромосомы 5) вызываются мутациями в генах, отличных от SMN1 . 3  

Для получения дополнительной информации, включая подробное чтение о редкой, нехромосомной 5-сцепленной СМА, см. разделы «Формы СМА» и «Причины/Наследование».

Каковы симптомы СМА?

Симптомы

СМА охватывают широкий спектр, от легких до тяжелых.

Основным симптомом СМА, связанной с хромосомой 5 (связанной с SMN), является слабость произвольных мышц. Больше всего страдают мышцы, расположенные ближе всего к центру тела, например, мышцы плеч, бедер, бедер и верхней части спины.Нижние конечности поражаются больше, чем верхние, а глубокие сухожильные рефлексы снижены. 4

Особые осложнения возникают при поражении мышц, используемых для дыхания и глотания, что приводит к нарушению этих функций. Если мышцы спины ослабевают, могут развиться искривления позвоночника.

При СМА, связанной с хромосомой 5, существуют большие различия в возрасте начала и уровне двигательной функции. Они примерно коррелируют с тем, сколько функционального белка SMN присутствует в двигательных нейронах, что, в свою очередь, коррелирует с тем, сколько копий генов SMN2 есть у человека.Сенсорное, умственное и эмоциональное функционирование совершенно нормально при СМА с хромосомой 5.

Некоторые формы СМА не связаны с дефицитом хромосомы 5 или SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести и наиболее пораженным мышцам. В то время как большинство форм, таких как форма, связанная с хромосомой 5, поражают в основном проксимальные мышцы, существуют и другие формы, которые поражают в основном дистальные мышцы (те, что дальше от центра тела) — по крайней мере, вначале.

Подробнее см. в разделе Признаки и симптомы.

Как прогрессирует СМА?

При СМА, связанной с хромосомой 5, чем позже начинаются симптомы и чем больше белка SMN, тем мягче, вероятно, будет течение заболевания. В то время как в прошлом дети со СМА, как правило, не доживали более двух лет, сегодня большинство врачей рассматривают СМА, связанную с SMN, как континуум и предпочитают не делать жестких прогнозов относительно ожидаемой продолжительности жизни или слабости, основанных строго на возрасте начала заболевания.

СМА является наиболее распространенной генетической причиной детской смертности.

Каков статус исследований СМА?

Исследования были сосредоточены на стратегиях увеличения выработки организмом белка SMN, отсутствующего при формах заболевания, связанных с хромосомой 5. Подходы включают методы, помогающие двигательным нейронам выжить в неблагоприятных обстоятельствах.

23 декабря 2016 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Спинразу (нусинерсен) для лечения СМА. Спинраза предназначена для лечения основного дефекта СМА, что означает, что она потенциально может быть эффективной для замедления, остановки или, возможно, устранения симптомов СМА.Для получения дополнительной информации см. «Спинраза одобрена».

В мае 2019 года FDA одобрило Zolgensma (онасемноген абепарвовац-ксиой), первую генную заместительную терапию для лечения нервно-мышечного заболевания. Золгенсма представляет собой однократное внутривенное (в вену) вливание для лечения детей младше 2 лет со СМА с биаллельными мутациями в гене SMN1 , включая тех, у кого на момент постановки диагноза симптомы отсутствуют. Для получения дополнительной информации см. FDA одобрило Золгенсма AveXis для лечения спинальной мышечной атрофии у детей .

Подробнее см. в разделах «Исследования», «СМА: полный вперед» и «В центре внимания: спинальная мышечная атрофия (СМА)». Истории семей, живущих со СМА, см. в наших историях со СМА в Strongly, блоге MDA .

В августе 2020 года FDA одобрило рисдиплам (торговая марка Evrysdi*) для лечения СМА у взрослых и детей в возрасте двух месяцев и старше. Evysdi — это пероральный препарат, предназначенный для повышения уровня белка SMN за счет усиления выработки «резервного» гена SMN2.

Загрузите информационный бюллетень о спинальной мышечной атрофии

Узнайте о реагировании MDA на COVID-19

Ссылки
  1. Огино, С. и Уилсон, Р. Б. Генетическое тестирование и оценка риска спинальной мышечной атрофии (СМА). Генетика человека (2002). дои: 10.1007/s00439-002-0828-x
  2. Лефевр, С. и др. Идентификация и характеристика гена, определяющего спинальную мышечную атрофию. Сотовый (1995).дои: 10.1016/0092-8674(95)
  3. -3
  4. Даррас, Б. Т. Спинальная мышечная атрофия, отличная от 5q: буквенно-цифровой суп густеет. Неврология (2011). дои: 10.1212/WNL.0b013e3182267bd8
  5. Арнольд, В. Д., Кассар, Д. и Киссель, Дж. Т. Спинальная мышечная атрофия: диагностика и лечение в новую терапевтическую эру. Мышцы и нервы (2015). дои: 10.1002/муз.24497

Мышечная дистрофия. Симптомы и причины

Обзор

Мышечная дистрофия — это группа заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы.При мышечной дистрофии аномальные гены (мутации) мешают выработке белков, необходимых для формирования здоровых мышц.

Существует много видов мышечной дистрофии. Симптомы самой распространенной разновидности начинаются в детстве, преимущественно у мальчиков. Другие типы не проявляются до совершеннолетия.

Мышечная дистрофия неизлечима. Но лекарства и терапия могут помочь справиться с симптомами и замедлить течение болезни.

Товары и услуги

Показать больше продуктов Mayo Clinic

Симптомы

Основным признаком мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость.Специфические признаки и симптомы появляются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Это наиболее распространенная форма. Хотя девочки могут быть носителями и болеть в легкой форме, это гораздо чаще встречается у мальчиков.

Признаки и симптомы, которые обычно появляются в раннем детстве, могут включать:

  • Частые падения
  • Трудность вставания из положения лежа или сидя
  • Проблемы с бегом и прыжками
  • Переваливающаяся походка
  • Ходьба на носочках
  • Большие икроножные мышцы
  • Мышечная боль и скованность
  • Неспособность к обучению
  • Задержка роста

Мышечная дистрофия Беккера

Признаки и симптомы сходны с таковыми при мышечной дистрофии Дюшенна, но имеют тенденцию быть более легкими и прогрессировать медленнее.Симптомы обычно начинаются в подростковом возрасте, но могут не проявляться до середины 20-летнего возраста или позже.

Другие типы мышечной дистрофии

Некоторые типы мышечной дистрофии определяются по специфическому признаку или по тому, где в организме начинаются симптомы. Примеры включают:

  • Миотоник. Характеризуется неспособностью расслабить мышцы после сокращений. Обычно в первую очередь поражаются мышцы лица и шеи. Люди с этой формой обычно имеют длинные худые лица; опущенные веки; и лебединые шеи.
  • Лицево-лопаточно-плечевой сустав (FSHD). Мышечная слабость обычно начинается с лица, бедер и плеч. Лопатки могут торчать, как крылья, когда руки подняты. Начало обычно происходит в подростковом возрасте, но может начаться в детстве или даже в возрасте 50 лет.
  • Врожденный. Этот тип поражает мальчиков и девочек и проявляется при рождении или в возрасте до 2 лет. Некоторые формы прогрессируют медленно и вызывают лишь легкую инвалидность, в то время как другие прогрессируют быстро и вызывают серьезные нарушения.
  • Пояс для конечностей. Обычно первыми поражаются мышцы бедра и плеча. Люди с этим типом мышечной дистрофии могут испытывать трудности с подъемом передней части стопы и поэтому могут часто спотыкаться. Дебют обычно начинается в детстве или подростковом возрасте.

Когда обратиться к врачу

Обратитесь за медицинской помощью, если заметите у себя или своего ребенка признаки мышечной слабости, такие как повышенная неуклюжесть и падение.

Причины

Определенные гены участвуют в производстве белков, защищающих мышечные волокна.Мышечная дистрофия возникает, когда один из этих генов дефектен.

Каждая форма мышечной дистрофии вызывается генетической мутацией, характерной для данного типа заболевания. Большинство этих мутаций передается по наследству.

Факторы риска

Мышечная дистрофия встречается у представителей обоих полов, всех возрастов и рас. Однако наиболее распространенная разновидность болезни Дюшенна обычно возникает у мальчиков раннего возраста. Люди с семейной историей мышечной дистрофии подвергаются более высокому риску развития болезни или передачи ее своим детям.

Осложнения

К осложнениям прогрессирующей мышечной слабости относятся:

  • Проблемы с ходьбой. Некоторым людям с мышечной дистрофией со временем приходится пользоваться инвалидной коляской.
  • Проблемы с использованием рук. Повседневная деятельность может стать более сложной, если затронуты мышцы рук и плеч.
  • Укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов (контрактуры). Контрактуры могут дополнительно ограничивать подвижность.
  • Проблемы с дыханием. Прогрессирующая слабость может повлиять на мышцы, связанные с дыханием. Людям с мышечной дистрофией в конечном итоге может потребоваться использование вспомогательного дыхательного аппарата (вентилятора) сначала ночью, но, возможно, и днем.
  • Искривление позвоночника (сколиоз). Ослабленные мышцы могут не удерживать позвоночник прямо.
  • Проблемы с сердцем. Мышечная дистрофия может снизить эффективность сердечной мышцы.
  • Проблемы с глотанием. При поражении мышц, участвующих в глотании, могут развиться проблемы с питанием и аспирационная пневмония. Трубки для кормления могут быть вариантом.

11 февраля 2022 г.

Спинальная мышечная атрофия Информационный бюллетень

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА)  это группа наследственных заболеваний, которые постепенно разрушают двигательные нейроны — нервные клетки в стволе головного мозга и спинном мозге, которые контролируют основные функции скелетных мышц, такие как речь, ходьба, дыхание и глотание, приводящие к к мышечной слабости и атрофии.Моторные нейроны контролируют движения рук, ног, груди, лица, горла и языка. При нарушении передачи сигналов между двигательными нейронами и мышцами мышцы постепенно ослабевают, начинают истощаться и развиваются подергивания (так называемые фасцикуляции) .

топ

Что вызывает СМА?

Наиболее распространенная форма СМА вызывается дефектами в обеих копиях гена выживающего двигательного нейрона 1 (SMN1) на хромосоме 5q. Этот ген продуцирует белок двигательных нейронов выживания (SMN), который поддерживает здоровье и нормальную функцию двигательных нейронов.У людей со СМА недостаточный уровень белка SMN, что приводит к потере двигательных нейронов в спинном мозге, вызывая слабость и истощение скелетных мышц. Эта слабость часто более выражена в мышцах туловища и верхней части ног и рук, чем в мышцах кистей и стоп.

Существует много типов спинальной мышечной атрофии, вызванных изменениями в одних и тех же генах. Менее распространенные формы СМА вызываются мутациями в других генах, включая ген VAPB, расположенный на 20-й хромосоме, ген DYNC1h2 на 14-й хромосоме, ген BICD2 на 9-й хромосоме и ген UBA1 на Х-хромосоме.Типы различаются по возрасту начала и выраженности мышечной слабости; однако между типами есть совпадение.

топ

Как наследуется?

За исключением редких случаев, вызванных мутациями в гене UBA1, СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что больной человек имеет два мутировавших гена, часто наследуя по одному от каждого родителя. Те, у кого только один мутировавший ген, являются носителями болезни без каких-либо симптомов.Аутосомно-рецессивные заболевания могут поражать более одного человека в одном поколении (братьев, сестер или двоюродных братьев).

топ

Какие существуют типы СМА?

Существует широкий спектр нарушений, наблюдаемых при СМА, вызванных дефектами гена SMN1, от начала до рождения с затрудненным дыханием при рождении до легкой слабости у взрослых. Соответственно, эту наиболее распространенную форму СМА можно разделить на четыре типа в зависимости от достигнутого наивысшего моторного уровня.

  • СМА типа I, также называемая болезнью Верднига-Гоффмана или СМА с инфантильным началом , обычно проявляется в возрасте до 6 месяцев.Наиболее тяжело пораженные дети (СМА типа 0 или IA) имеют ограниченные движения даже внутриутробно и рождаются с контрактурами и затрудненным дыханием, при этом смерть наступает в первый год жизни без лечения. Симптомы СМА I типа включают гипотонию (снижение мышечного тонуса), снижение подвижности конечностей, отсутствие сухожильных рефлексов, фасцикуляции, затруднения при глотании и кормлении, а также нарушение дыхания. У этих детей также развивается сколиоз (искривление позвоночника) или другие скелетные аномалии по мере взросления.Без какого-либо лечения пораженные дети никогда не сидят и не стоят, и подавляющее большинство обычно умирает от дыхательной недостаточности в возрасте до 2 лет. Дети со СМА типа I теперь живут дольше и могут достигать более высоких двигательных навыков, таких как сидение и даже ходьба, благодаря более активной клинической помощи и новому доступному лечению, модифицирующему заболевание.
  • У детей с СМА типа II, промежуточной формой , первые симптомы обычно проявляются в возрасте от 6 до 18 месяцев, хотя у некоторых они могут проявиться раньше.Они могут сидеть без поддержки, но не могут стоять или ходить без посторонней помощи, а некоторые могут со временем потерять способность самостоятельно сидеть без лечения. У них могут быть проблемы с дыханием, включая гиповентиляцию во сне. Прогрессирование заболевания вариабельно без лечения. Ожидаемая продолжительность жизни сокращается, но большинство людей доживает до подросткового или юношеского возраста. Благодаря лечению, модифицирующему заболевание, и активной клинической помощи дети со СМА II типа улучшили двигательные исходы.
  • У детей с СМА типа III (болезнь Кугельберга-Веландера) симптомы развиваются после 18 месяцев, и они могут ходить самостоятельно. Сначала они испытывают трудности при ходьбе и беге, подъеме по ступенькам или вставании со стула. Чаще всего первыми поражаются проксимальные мышцы ног, при этом наблюдается тремор рук. Осложнения включают сколиоз и контрактуры суставов — хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов, вызванное аномальным мышечным тонусом и слабостью, что препятствует свободному движению суставов.Люди со СМА типа III могут быть склонны к респираторным инфекциям, но при осторожном обращении большинство из них имеют нормальную продолжительность жизни. Лечение, модифицирующее заболевание, может улучшить результаты.
  • У лиц со СМА типа IV симптомы развиваются после 21 года, с легкой или умеренной слабостью проксимальных мышц и другими симптомами.

верх

Как диагностируется СМА?

Доступен анализ крови для поиска делеций или мутаций гена SMN1. Этот тест выявляет не менее 95 процентов СМА типов I, II и III, а также может выявить, является ли человек носителем дефектного гена, который может быть передан детям.Если ген SMN1 не является аномальным или анамнез и результаты обследования не типичны для СМА, другие диагностические тесты могут включать электромиографию (которая регистрирует электрическую активность мышц во время сокращения и в состоянии покоя), исследование скорости нервной проводимости (которое измеряют способность нерва посылать электрический сигнал), биопсию мышц (используется для диагностики многих нервно-мышечных расстройств) и другие анализы крови.

топ

Существуют ли методы лечения СМА?

Полного излечения от СМА не существует.Лечение заключается в управлении симптомами и предотвращении осложнений.

В декабре 2016 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило нусинерсен (Спинраза™) в качестве первого препарата, одобренного для лечения детей и взрослых со СМА. Препарат вводят путем инъекции в жидкость, окружающую спинной мозг. Он предназначен для увеличения производства полноразмерного белка SMN, который имеет решающее значение для поддержания двигательных нейронов. Польза лучше всего задокументирована у младенцев и детей, особенно при раннем начале.Несколько других методов лечения находятся на поздних стадиях разработки и могут стать доступными для пострадавших людей в ближайшем будущем.

В мае 2019 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило генную терапию онасемногеном абепаровек-ксиои (Zolgensma™) для детей в возрасте до 2 лет с инфантильной СМА. Безопасный вирус доставляет полностью функциональный ген SMN человека к целевым двигательным нейронам, что, в свою очередь, улучшает движение и функцию мышц, а также повышает выживаемость. В августе 2020 года FDA одобрило пероральный препарат рисдиплам (Еврисди) для лечения пациентов в возрасте двух месяцев и старше со СМА.

Физиотерапия, трудотерапия и реабилитация могут помочь улучшить осанку, предотвратить неподвижность суставов и замедлить мышечную слабость и атрофию. Упражнения на растяжку и укрепление могут помочь уменьшить контрактуры, увеличить диапазон движений и поддерживать нормальное кровообращение. Некоторым людям требуется дополнительная терапия для устранения проблем с речью и глотанием. Вспомогательные устройства, такие как опоры или скобы, ортопедические стельки, синтезаторы речи и инвалидные коляски, могут помочь улучшить функциональную независимость.

Правильное питание и калории необходимы для поддержания веса и силы при избегании длительного голодания. Людям, которые не могут жевать или глотать, может потребоваться введение зонда для кормления. Неинвазивная вентиляция ночью может улучшить дыхание во время сна, а некоторым людям также может потребоваться вспомогательная вентиляция днем ​​из-за слабости мышц шеи, горла и грудной клетки.

топ

Каков прогноз?

Прогноз зависит от типа СМА.Некоторые формы СМА без лечения приводят к летальному исходу.

Люди со СМА могут казаться стабильными в течение длительного времени, но без лечения нельзя ожидать улучшения.

топ

Какие исследования проводятся?

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), входящий в состав Национальных институтов здравоохранения (NIH), проводит фундаментальные, трансляционные и клинические исследования СМА в лабораториях NIH, а также поддерживает исследования посредством предоставления грантов крупным медицинским учреждениям. через всю страну.

Клеточные и молекулярные исследования направлены на то, чтобы понять механизмы, вызывающие дегенерацию двигательных нейронов.

Ученые проанализировали ткани человека и разработали широкий спектр модельных систем на животных и клетках для изучения болезненных процессов и ускорения испытаний потенциальных методов лечения. Среди этих усилий:

  • Было показано, что генная терапия и специальные препараты останавливают разрушение двигательных нейронов и замедляют прогрессирование заболевания на моделях мышей и у людей со СМА.NINDS поддерживает исследования, направленные на разработку этих методов и создание условий для клинических испытаний на пациентах. Клинические испытания генной терапии при СМА продолжаются.
  • Модели СМА на животных представляют собой важные инструменты для открытия и разработки новых методов лечения СМА. Ученые разработали модели рыбок данио, мышей и свиней, в том числе модели менее тяжелых типов СМА 2 и 3, которые могут значительно помочь в определении новых терапевтических мишеней и потенциальных методов лечения.

Ученые, поддерживаемые NIH, собрали продольные данные о досимптомных или недавно диагностированных детях со СМА типов 1, 2 или 3 и их здоровых братьях и сестрах.Целью данного исследования является консультирование и информирование родителей о возможных возможностях проведения клинических испытаний.

NINDS создала сеть клинических испытаний NeuroNext (NINDS Network for Excellence in Neuroscience Clinical Trials) для содействия быстрой разработке и проведению испытаний неврологических расстройств, поражающих взрослых и/или детей. Среди своих целей сеть предназначена для разработки испытаний на ранней стадии, направленных на выявление биомаркеров — обычно физических признаков или веществ в крови или других жидкостях организма, которые можно измерить для определения наличия и тяжести заболевания — и тестирования перспективных, появляющиеся терапии.Один из проектов заключался в том, чтобы определить биомаркеры СМА и понять причину и механизмы, лежащие в основе заболевания. Данные естественной истории, полученные в ходе этого исследования, привели к решению об одобрении нусинерсена. Знания, полученные в ходе этого исследования, позволили улучшить дизайн дополнительных клинических испытаний СМА.

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, обращайтесь в Сеть ресурсов и информации о мозге (BRAIN) Института по телефону:

.

МОЗГ
С.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информация также доступна от следующих организаций:

Cure SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village, IL 60007
847-367-7620
800-886-1762

Фонд спинальной мышечной атрофии
126 East 56th Street
30th floor
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762

Ассоциация мышечной дистрофии
161 N.Clarke,
Suite 3550
Чикаго, Иллинойс 60601
800-572-1717


«Информационный бюллетень по спинальной мышечной атрофии», NINDS, дата публикации май 2019 г.

Публикация NIH № 19-NS-5597

Вернуться на страницу информации о спинальной мышечной атрофии

См. список всех расстройств NINDS


Publicaciones en Español

Атрофия Мышечная Эспинальная


Подготовлено:
Управление по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения
Bethesda, MD 20892
 

Медицинские материалы NINDS предоставляются только в информационных целях и не обязательно отражают одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.Рекомендации по лечению или уходу за отдельным пациентом должны быть получены путем консультации с врачом, который осматривал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может быть свободно скопирована.

Похожие записи

При гормональном сбое можно ли похудеть: как похудеть при гормональном сбое

Содержание Как похудеть после гормональных таблетокЧто такое гормональные таблеткиПочему прием гормонов ведет к избыточному весу (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); […]

Гипотензивные средства при гиперкалиемии: Гипотензивные средства при гиперкалиемии — Давление и всё о нём

Содержание Препараты, применяемые для лечения гипертонической болезни | Илларионова Т.С., Стуров Н.В., Чельцов В.В.Основные принципы антигипертензивной терапииКлассификация Агонисты имидазолиновых I1–рецепторов […]

Прикорм таблица детей до года: Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственном

Содержание Прикорм ребенка — таблица прикорма детей до года на грудном вскармливании и искусственномКогда можно и нужно вводить прикорм грудничку?Почему […]

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.