Гиперхолестеринемия что: Страница не найдена

alexxlab Гиперхолестеринемия

Содержание

Комплексная диагностика семейной гиперхолестеринемии (APOB100, LDLR, PCSK9)

Семейная гиперхолестеринемия – группа наследственных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией или нарушением утилизации холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности и приводящих к раннему формированию и ускоренному прогрессированию атеросклероза и сопряженных с ним сердечно-сосудистых заболеваний.

Синонимы русские

Наследственная дислипидемия, первичная дислипидемия.

Синонимы английские

Primary dyslipidemia, primary hypercholesterolemia.

Название гена

LDLR, APOB100, PCSK9.

Метод исследования

Диагностическое секвенирование.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Наследственные формы гиперхолестеринемии характеризуются повышением «плохих» фракций липидного профиля – общего холестерина более 7,5 ммоль/л, липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) более 4,9 ммоль/л. Эти изменения приводят к ускоренному развитию атеросклероза и его осложнений: ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсультов и поражений периферических сосудов. У таких пациентов обычно еще с молодого возраста определяются изменения липидного спектра в пользу преобладания холестерина и ЛПНП и рано (до 40 лет) дебютируют сердечно-сосудистые заболевания. Кроме характерных проявлений раннего атеросклероза, у пациентов с мутациями в данном гене могут обнаруживаться ксантомы и ксантелазмы (локальные отложения холестерина в коже) и липоидная дуга роговицы.

Метаболизм липидов у человека кодируется множеством геном, однако при семейных формах гиперхолестеринемии изменения чаще всего можно обнаружить в гене LDLR (до 90 % случаев). Он кодирует рецепторы липопротеинов низкой плотности, отвечающие за утилизацию данных молекул печенью. Вследствие мутаций в гене LDLR измененный белок теряет свою функцию, ЛПНП не подвергаются переработке в гепатоцитах и продолжают длительно персистировать в циркуляторном русле, обуславливая клиническую картину заболевания.

Вторая по распространенности причина – аберрации в гене APOB100 (5-10 % от всех случаев). Кодируемый белок – интегральный компонент ЛПНП и функционирует как лиганд рецептора к ЛПНП. Таки образом, при изменении структуры гена снижается способность ЛПНП связываться с рецептором, нарушается его интернализация и выведение из циркуляторного русла.

Более редкое состояние – дислипидемия, обусловленная аберрациями в гене PCSK9 (около 5 % всех случаев). Ген PCSK9 кодирует пропротеиновую конвертазу субтилизин/кексин 9 – белок, участвующий в деградации рецепторов к ЛПНП. При наличии мутаций в указанной области кодируемый фермент увеличивает свою активность, таким образом снижается количество рецепторов к ЛПНП на поверхности гепатоцитов, скорость их деградации печенью и повышается их уровень в крови, обуславливая изменения в липидограмме.

Когда назначается исследование?

  • Диагностика наследственных гиперхолестеринемий.
  • Дифференциальная диагностика дислипидемии.
  • ИБС, инфаркт, инсульт, атеросклеротическое поражение периферических артерий у мужчин до 55 лет и женщин до 60 лет.
  • Повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л.
  • Наличие ксантом и липоидной дуги роговицы.
  • Семейный анамнез раннего атеросклероза и его осложнений у родственников первой линии.

Что означают результаты?

Референсные значения

Исследование экзона 26 гена APOB100

Патогенных вариантов в экзоне 26 гена APOB100 обнаружено не было

Исследование экзона 7 гена PCSK9

Патогенных вариантов в экзоне 7 гена PCSK9 обнаружено не было

Исследование экзона 4 гена LDLR

Патогенных вариантов в экзоне 4 гена LDLR обнаружено не было

Исследование экзона 9 гена LDLR

Патогенных вариантов в экзоне 9 гена LDLR обнаружено не было

Исследование экзона 10 гена LDLR

Патогенных вариантов в экзоне 10 гена LDLR обнаружено не было

Обнаружение гомозиготной или двух гетерозиготных мутаций в генах LDLR, APOB100 и PCSK9 с высокой вероятностью свидетельствует о наличии у пациента семейной гиперхолестеринемии. Гетерозиготные мутации увеличивают риск возникновения семейной гиперхолестеринемии у пациента. Однако стоит учитывать, что некоторые дефекты могут обладать низкой пенетрантностью, в связи с чем диагноз может быть поставлен только при наличии характерной клинической картины. Такие пациенты – носители мутаций и могут передать их своим потомкам.

Отсутствие мутаций в гене LDLR, APOB100 и PCSK9 не исключает диагноз «наследственная гиперхолестеринемия».

Что может влиять на результат?

Несмотря на то что генетические исследования – точный метод лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, формы заболевания и индивидуальных генетических факторов.

Гиперхолестеринемия — это… Что такое Гиперхолестеринемия?

Гиперхолестеринемия
I Гиперхолестеринеми́я (греч. hyper- +холестерин + haima кровь) II

повышенное содержание холестерина в крови.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

  • Гиперхолестеринеми́я семе́йная эссенциа́льная
  • Гиперхроми́я

Смотреть что такое «Гиперхолестеринемия» в других словарях:

  • гиперхолестеринемия — гиперхолестеринемия …   Орфографический словарь-справочник

  • ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ — ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ, ГИП0Х0ЛЕ СТЕРИНЕМИЯ, повышение и понижение содержания холестерина в крови. Холестерин (см.) в крови встречается как обязательная составная часть в свободном состоянии и в связанном с жирными кислотами (эфиры). Плазма содержит …   Большая медицинская энциклопедия

  • ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ — повышенное содержание холестерина в крови при атеросклерозе и других заболеваниях …   Большой Энциклопедический словарь

  • гиперхолестеринемия — Повышенное содержание холестерина в крови [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN hypercholesterolemia …   Справочник технического переводчика

  • ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ — мед. Гиперхолестеринемия (ГХ) повышение содержания холестерина в сыворотке более 200 мг/дл (5,18 ммоль/л). Один из основных факторов риска атеросклероза. Частота. У 120 млн людей отмечено содержание холестерина в крови 200 мг% (5,18 ммоль/л) и… …   Справочник по болезням

  • гиперхолестеринемия — повышенное содержание холестерина в крови при атеросклерозе и других заболеваниях. * * * ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ, повышенное содержание холестерина в крови при атеросклерозе и других заболеваниях …   Энциклопедический словарь

  • гиперхолестеринемия семейная — (hypercholesterinaemia familiaris; син.: гиперхолестеринемия семейная идиопатическая, гиперхолестеринемия семейная эссенциальная) наследственная болезнь, обусловленная нарушением холестеринового обмена и характеризующаяся стойкой высокой… …   Большой медицинский словарь

  • гиперхолестеринемия семейная идиопатическая — (hypercholesterinaemia familiaris idiopathica) см. Гиперхолестеринемия семейная …   Большой медицинский словарь

  • гиперхолестеринемия семейная эссенциальная — (hypercholesterinaemia familiaris essentialis) см. Гиперхолестеринемия семейная …   Большой медицинский словарь

  • гиперхолестеринемия — (hypercholesterinaemia; гипер + холестерин + греч. haima кровь; син. холестеринемия) повышенное содержание холестерина в крови …   Большой медицинский словарь

E78.0 — Чистая гиперхолестеринемия — список препаратов нозологической группы в справочнике МКБ-10

Чистая гиперхолестеринемия Входит в группу: E78 — Нарушения обмена липопротеидов и другие липидемии

Препараты нозологической группы E78.0

Найдено препаратов:306

Атероклефит

Экстракт д/приема внутрь жидкий 0.5 г/мл: 30 мл, 50 мл или 100 мл бут.

рег. №: ЛП-001518 от 16.02.12 Дата перерегистрации: 17.02.17
Атокорд®А

Капс. 10 мг+75 мг: 30 шт.

рег. №: ЛП-005139 от 25.10.18
Атомакс®

Таб., покр. пленочной оболочкой, 10 мг: 30, 40 или 50 шт.

рег. №: ЛС-001346 от 28.09.11

Таб., покр. пленочной оболочкой, 20 мг: 30, 40 или 50 шт.

рег. №: ЛС-001346 от 28.09.11
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной обол., 10 мг: 20 или 30 шт.

рег. №: ЛП-002326 от 10.12.13
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной обол., 10 мг: 28, 30 или 90 шт.

рег. №: ЛП-004397 от 01.08.17
Произведено: IND-SWIFT (Индия)
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной обол., 10 мг: 30 шт.

рег. №: ЛП-007166 от 07.07.21

Таб., покр. пленочной обол., 20 мг: 30 шт.

рег. №: ЛП-007166 от 07.07.21

Таб., покр. пленочной обол., 40 мг: 30 шт.

рег. №: ЛП-007166 от 07.07.21
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной обол., 10 мг: 7, 10, 14, 20, 21, 28, 30, 35, 40 или 50 шт.

рег. №: ЛП-006573 от 17.11.20

Таб., покр. пленочной обол., 20 мг: 7, 10, 14, 20, 21, 28, 30, 35, 40 или 50 шт.

рег. №: ЛП-006573 от 17.11.20

Таб., покр. пленочной обол., 40 мг: 7, 10, 14, 20, 21, 28, 30, 35, 40 или 50 шт.

рег. №: ЛП-006573 от 17.11.20
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной обол., 20 мг: 20 или 30 шт.

рег. №: ЛП-002326 от 10.12.13
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной обол., 20 мг: 28, 30 или 90 шт.

рег. №: ЛП-004397 от 01.08.17
Произведено: IND-SWIFT (Индия)
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной обол., 10 мг: 7, 10, 14, 20, 21, 28, 30 или 40 шт.

рег. №: ЛП-000142 от 12.01.11

Таб., покр. пленочной обол., 20 мг: 7, 10, 14, 20, 21, 28, 30 или 40 шт.

рег. №: ЛП-000142 от 12.01.11
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной обол., 30 мг: 20, 30, 40, 45, 60, 90, 100, 135 или 150 шт.

рег. №: ЛП-004726 от 02.03.18

Таб., покр. пленочной обол., 40 мг: 20, 30, 40, 45, 60, 90, 100, 135 или 150 шт.

рег. №: ЛП-004726 от 02.03.18

Таб., покр. пленочной обол., 60 мг: 20, 30, 40, 45, 60, 90, 100, 135 или 150 шт.

рег. №: ЛП-004726 от 02.03.18

Таб., покр. пленочной обол., 80 мг: 20, 30, 40, 45, 60, 90, 100, 135 или 150 шт.

рег. №: ЛП-004726 от 02.03.18
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной обол., 10 мг: 10, 15, 20, 30, 45, 60 или 90 шт.

рег. №: ЛСР-007014/08 от 02.09.08

Таб., покр. пленочной обол., 20 мг: 10, 15, 20, 30, 45, 60 или 90 шт.

рег. №: ЛСР-007014/08 от 02.09.08

Таб., покр. пленочной обол., 40 мг: 10, 15, 20, 30, 45, 60 или 90 шт.

рег. №: ЛСР-007014/08 от 02.09.08
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной обол., 40 мг: 28, 30 или 90 шт.

рег. №: ЛП-004397 от 01.08.17
Произведено: IND-SWIFT (Индия)
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной обол., 10 мг: 10, 20, 30, 40 или 50 шт.

рег. №: ЛСР-005205/08 от 02.04.13

Таб., покр. пленочной обол., 20 мг: 10, 20, 30, 40 или 50 шт.

рег. №: ЛСР-005205/08 от 02.04.13

Таб., покр. пленочной обол., 40 мг: 10, 20, 30, 40, 50 или 100 шт.

рег. №: ЛП-001283 от 25.11.11

Таб., покр. пленочной обол., 80 мг: 10, 20, 30, 40, 50 или 100 шт.

рег. №: ЛП-001283 от 25.11.11
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной обол., 80 мг: 28, 30 или 90 шт.

рег. №: ЛП-004397 от 01.08.17
Произведено: IND-SWIFT (Индия)
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной оболочкой, 10 мг: 10, 20, 30, 40, 50, 60, 90, 100, 120, 270 или 300 шт.

рег. №: ЛП-003533 от 29.03.16

Таб., покр. пленочной оболочкой, 20 мг: 10, 20, 30, 40, 50, 60, 90, 100, 120, 270 или 300 шт.

рег. №: ЛП-003533 от 29.03.16

Таб., покр. пленочной оболочкой, 40 мг: 10, 20, 30, 40, 50, 60, 90, 100, 120, 270 или 300 шт.

рег. №: ЛП-003533 от 29.03.16

Таб., покр. пленочной оболочкой, 80 мг: 10, 20, 30, 40, 50, 60, 90, 100, 120, 270 или 300 шт.

рег. №: ЛП-003533 от 29.03.16
Произведено: ОЗОН (Россия)
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной оболочкой, 10 мг: 7, 10, 14, 20, 21, 28, 30, 40 или 50 шт.

рег. №: ЛП-004789 от 11.04.18

Таб., покр. пленочной оболочкой, 20 мг: 7, 10, 14, 20, 21, 28, 30, 40 или 50 шт.

рег. №: ЛП-004789 от 11.04.18

Таб., покр. пленочной оболочкой, 40 мг: 7, 10, 14, 20, 21, 28, 30, 40 или 50 шт.

рег. №: ЛП-004789 от 11.04.18
Аторвастатин

Таб., покр. пленочной оболочкой, 10 мг: 7,10,14,15, 20, 21, 28, 30, 35, 40, 42, 45, 49, 50, 56, 60, 63, 70, 75, 80, 84, 90, 98,100,105,112,120,126,135,140 или 150 шт.

рег. №: ЛП-007355 от 06.09.21

Таб., покр. пленочной оболочкой, 20 мг: 7,10,14,15, 20, 21, 28, 30, 35, 40, 42, 45, 49, 50, 56, 60, 63, 70, 75, 80, 84, 90, 98,100,105,112,120,126,135,140 или 150 шт.

рег. №: ЛП-007355 от 06.09.21

Таб., покр. пленочной оболочкой, 40 мг: 7,10,14,15, 20, 21, 28, 30, 35, 40, 42, 45, 49, 50, 56, 60, 63, 70, 75, 80, 84, 90, 98,100,105,112,120,126,135,140 или 150 шт.

рег. №: ЛП-007355 от 06.09.21
Аторвастатин Авексима

Таб., покр. пленочной обол., 10 мг: 30 или 60 шт.

рег. №: ЛП-003843 от 19.09.16 Дата перерегистрации: 08.10.19
Аторвастатин Авексима

Таб., покр. пленочной обол., 20 мг: 30 или 60 шт.

рег. №: ЛП-003843 от 19.09.16 Дата перерегистрации: 08.10.19
Аторвастатин Авексима

Таб., покр. пленочной обол., 40 мг: 30 или 60 шт.

рег. №: ЛП-003843 от 19.09.16 Дата перерегистрации: 08.10.19
Аторвастатин Медисорб

Таб., покр. пленочной оболочкой 10 мг: 14, 21, 28, 30, 40, 50, 60 или 100 шт.

рег. №: ЛП-003916 от 20.10.16

Таб., покр. пленочной оболочкой 20 мг: 14, 21, 28, 30, 40, 50, 60 или 100 шт.

рег. №: ЛП-003916 от 20.10.16

Таб., покр. пленочной оболочкой 40 мг: 14, 21, 28, 30, 40, 50, 60 или 100 шт.

рег. №: ЛП-003916 от 20.10.16
Аторвастатин Реневал

Таб., покр. пленочной обол., 10 мг: 28, 30, 50, 56, 60 или 90 шт.

рег. №: ЛП-007187 от 14.07.21

Таб., покр. пленочной обол., 20 мг: 28, 30, 50, 56, 60 или 90 шт.

рег. №: ЛП-007187 от 14.07.21

Таб., покр. пленочной обол., 40 мг: 28, 30, 50, 56, 60 или 90 шт.

рег. №: ЛП-007187 от 14.07.21
Аторвастатин Санофи

Таб., покр. пленочной обол., 10 мг: 20, 30, 40, 45, 60, 90 или 135 шт.

рег. №: ЛП-005939 от 25.11.19

Таб., покр. пленочной обол., 20 мг: 20, 30, 40, 45, 60, 90 или 135 шт.

рег. №: ЛП-005939 от 25.11.19

Таб., покр. пленочной обол., 40 мг: 20, 30, 40, 45, 60, 90 или 135 шт.

рег. №: ЛП-005939 от 25.11.19

Таб., покр. пленочной обол., 80 мг: 20, 30, 40, 45, 60, 90 или 135 шт.

рег. №: ЛП-005939 от 25.11.19
Произведено: ZENTIVA (Чешская Республика)
Аторвастатин Фармасинтез

Таб., покр. пленочной обол., 10 мг: 10, 14, 20, 28, 30, 35, 40, 45, 50, 56, 60, 90, 98, 100 или 135 шт.

рег. №: ЛП-007429 от 22.09.21

Таб., покр. пленочной обол., 20 мг: 10, 14, 20, 28, 30, 35, 40, 45, 50, 56, 60, 90, 98, 100 или 135 шт.

рег. №: ЛП-007429 от 22.09.21

Таб., покр. пленочной обол., 40 мг: 10, 14, 20, 28, 30, 35, 40, 45, 50, 56, 60, 90, 98, 100 или 135 шт.

рег. №: ЛП-007429 от 22.09.21
Аторвастатин-Акрихин

Таб., покр. оболочкой, 10 мг: 7, 10, 14, 20, 28, 30 или 32 шт.

рег. №: П N016155/01 от 23.01.09 Дата перерегистрации: 26.01.17

Описания препаратов с недействующими рег. уд. или не поставляемые на рынок РФ

Акорта®

Таб., покр. пленочной оболочкой, 10 мг: 10, 20 или 30 шт.

рег. №: ЛП-000819 от 07.10.11 Дата перерегистрации: 11.11.20

Таб., покр. пленочной оболочкой, 20 мг: 10, 20 или 30 шт.

рег. №: ЛП-000819 от 07.10.11 Дата перерегистрации: 11.11.20
Акталипид

Таб., покр. оболочкой, 10 мг: 28 шт.

рег. №: ЛС-001580 от 12.05.06

Таб., покр. оболочкой, 20 мг: 28 шт.

рег. №: ЛС-001580 от 12.05.06

Таб., покр. оболочкой, 40 мг: 28 шт.

рег. №: ЛС-001580 от 12.05.06
Анвистат®

Таб., покр. пленочной оболочкой, 10 мг: 14 или 30 шт.

рег. №: ЛСР-007167/09 от 10.09.09 Дата перерегистрации: 18.10.12

Таб., покр. пленочной оболочкой, 20 мг: 14 или 30 шт.

рег. №: ЛСР-007167/09 от 10.09.09 Дата перерегистрации: 18.10.12

Таб., покр. пленочной оболочкой, 40 мг: 14 или 30 шт.

рег. №: ЛСР-007167/09 от 10.09.09 Дата перерегистрации: 18.10.12
Апекстатин

Таб. 20 мг: 10, 20 или 30 шт.

рег. №: ЛС-001726 от 30.06.06
Апекстатин

Таб. 40 мг: 10, 20 или 30 шт.

рег. №: ЛС-001726 от 30.06.06
Атеростат®

Таб., покр. оболочкой, 20 мг: 10, 20, 30, 40 или 50 шт.

рег. №: Р N003369/01 от 21.05.09 Дата перерегистрации: 11.08.14
Атокорд

Таб., покр. пленочной обол., 10 мг: 30 шт.

рег. №: ЛП-001660 от 17.04.12
Атокорд

Таб., покр. пленочной обол., 20 мг: 30 шт.

рег. №: ЛП-001660 от 17.04.12
Атор

Таб., покр. пленочной обол., 10 мг: 28 шт.

рег. №: ЛП-002418 от 03.04.14
Атор

Таб., покр. пленочной обол., 40 мг: 28 шт.

рег. №: ЛП-002418 от 03.04.14
Аторвастатин Алкалоид

Таб., покр. пленочной обол., 10 мг: 30 шт.

рег. №: ЛП-003041 от 18.06.15 Дата перерегистрации: 01.04.21
Аторвастатин Алкалоид

Таб., покр. пленочной обол., 20 мг: 30 шт.

рег. №: ЛП-003041 от 18.06.15 Дата перерегистрации: 01.04.21
Аторвастатин Алкалоид

Таб., покр. пленочной обол., 40 мг: 30 шт.

рег. №: ЛП-003041 от 18.06.15 Дата перерегистрации: 01.04.21
Аторвастатин Алкалоид

Таб., покр. пленочной обол., 80 мг: 30 шт.

рег. №: ЛП-003041 от 18.06.15 Дата перерегистрации: 01.04.21

Описания активных веществ под международным непатентованным наименованием

Другие подгруппы из нозологической группы: Нарушения обмена липопротеидов и другие липидемии

Научно-клинический центр липидологии НИИТПМ — СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ

Информация для пациентов с семейной гиперхолестеринемией

 

Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание, когда генетическое повреждение является причиной высокого уровня холестерина крови и передается из поколения в поколение, иногда возможна передача заболевания через поколение. Гиперхолестеринемия означает высокий холестерин крови. Тип холестерина, который специфично повышается при семейной гиперхолестеринемии – холестерин липопротеинов низкой плотности.

Семейная гиперхолестеринемия одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Приблизительно, 1 из 135-250 человек в мире имеет генетические повреждения, являющиеся причиной семейной гиперхолестеринемии. Если один из родителей имеет семейную гиперхолестеринемию, то в 50% случаев она будет у его сына или дочери.

Семейная гиперхолестеринемия связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Риск различается от семьи к семье и зависит от уровня холестерина, других наследственных факторов, факторов образа жизни, таких как питание, курение, уровень физической активности, и даже от того, мужчина вы или женщина. Женщины с семейной гиперхолестеринемией заболевают сердечно-сосудистыми заболеваниями, примерно, на 10 лет позже, чем мужчины с семейной гиперхолестеринемией. С ранним и адекватным лечением риск сердечно-сосудистых заболеваний может значительно снижаться.

ВАЖНО

Семейная гиперхолестеринемия наследуется и передается в семье. В случаях высокого холестерина крови, особенно высокого холестерина липопротеинов низкой плотности, повышается риск раннего начала сердечно-сосудистых заболеваний.

 

 

Холестерин липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛНП) – это частицы которые плавают в потоке крови и являются эффективной транспортной системой, которая переносит холестерин от одних клеток нашего организма к другим. Холестерин – это жировая субстанция, которая необходима нашему организму для построения клеток, синтеза гормонов и производства желчных кислот в печени.

Слишком высокий уровень холестерина в крови – это не хорошо для вас: лишний холестерин накапливается в стенках кровеносных сосудов и делает их более узкими и является причиной атеросклероза. Атеросклероз может приводить к сердечно-сосудистым заболеваниям. Для транспорта холестерина в специальные клетки, частицы липопротеинов низкой плотности имеют специальный присоединенный белок, называющийся аполипопротеин В. Аполипопротеин В делает мост между частицами липопротеинов низкой плотности и клетками вашего тела, которые несут рецептор липопротеинов низкой плотности. Рецептор помогает клеткам узнавать частицы липопротеинов низкой плотности. Если рецептор или белок аполипопротеин В не в норме, уровень холестерина в вашей крови повышается. Это является причиной семейной гиперхолестеринемии.

ВАЖНО

Липопротеины низкой плотности транспортируют холестерин в вашей крови к клеткам. Холестерин нужен для строительства клеток, производства гормонов и производства желчных кислот. Однако, если холестерина липопротеинов низкой плотности слишком много, он накапливается в стенках кровеносных сосудов. Этот феномен называется атеросклерозом.

 

 

Особенности, которые мы наследуем от родителей, определяются информацией, хранящейся в ДНК. ДНК, свернутая в хромосомы, находится внутри ядер клеток. ДНК содержит, приблизительно, 3 миллиона «строительных блоков», 25000 из которых специфично скомбинированные составляют гены. Гены содержат информацию о таких характеристиках, как цвет глаз и волос, но могут также и «кодировать» заболевания. Изменения в одном из «строительных блоков», составляющих ген, может быть причиной наследственных заболеваний. В большинстве случаев, при семейной гиперхолестеринемии эти изменения находятся в гене, который кодирует рецептор липопротеинов низкой плотности (ЛНП-рецептор). Этот рецептор сидит на поверхности клеток и его можно представить, как «щупальце», которое удаляет холестерин-содержащие частицы из крови. Изменения в гене рецептора липопротеинов низкой плотности приводят в результате к ненормальному ЛНП-рецептору («щупальцу»), делая его не способным к удалению частиц из крови. Это является причиной семейной гиперхолестеринемии.

Большинство людей с СГ наследуют один дефектный ген ЛНП-рецептора от одного из родителей, и один нормальный ген ЛНП-рецептора от другого родителя. Следовательно, они имеют только, приблизительно, 50% от нормального количества работающих ЛНП-рецепторов («щупалец») на поверхности клеток (рис.4). Это значит, что они имеют всегда повышенный, без необходимости, уровень ХС-ЛНП, циркулирующий в крови. Проблема в том, что избыток ХС-ЛНП может накапливаться в стенках кровеносных сосудов.

ВАЖНО

Причиной СГ является изменения в гене, который кодирует ЛНП рецептор. Дефектный ЛНП рецептор не может удалять ХС-ЛНП из крови в клетки. Избыток холестерина накапливается в стенках кровеносных сосудов.

 

 

Семейную гиперхолестеринемию можно заподозрить, когда в семейной истории есть сердечно-сосудистые заболевания, начинающиеся рано. Если человек страдает от инфаркта миокарда (сердечных приступов) в возрасте ранее 50-60 лет, это может быть следствием высокого холестерина. В таких случаях рекомендуется определить показатели липидного профиля крови у членов семьи пациента:

  • липидный профиль определяет различные типы липопротеинов в крови, такие как общий холестерин, холестерин липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛНП), холестерин липопротеинов высокой плотности (ХС-ЛВП) и триглицериды.
  • диагностировать семейную гиперхолестеринемию важно в юном возрасте. Лечение более эффективно, когда начинается рано и до того, как накопление холестерина в стенках сосудов становится слишком большим.

Есть несколько внешних признаков, которые могут определяться при семейной гиперхолестеринемии, такие как утолщение сухожилий на пятках и руках (ксантомные узелки) или желтоватые области вокруг глаз (ксантелазмы), но они не всегда бывают у пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Иногда холестерин откладывается в радужке (цветной части) глаза в виде арки в раннем возрасте (липидная дуга роговицы).

ВАЖНО

Семейная гиперхолестеринемия может быть заподозрена у людей, которые имеют раннее начало сердечно-сосудистых заболеваний в течение жизни в сочетании с высоким уровнем холестерина в крови. Родственники, таких пациентов, должны определит себе показатели липидного профиля.

 

 

Семейную гиперхолестеринемию диагностируют генетическим тестированием. Образец крови забирают так, что ДНК может быть изолирована из клеточных ядер белых клеток крови. Затем ДНК исследуют. Семейную гиперхолестеринемию диагностируют, находя дефект генов, например, гена рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП-рецептор). Генетическое тестирование включает систематический поиск генетических дефектов на протяжении всего гена ЛНП-рецептора на хромосоме 19. Люди, которые имеют наследственный дефект гена, будут иметь семейную гиперхолестеринемию. Близкие родственники, такие как родители, братья и сестры и дети пациента с семейной гиперхолестеринемией имеют 50% риск также иметь наследственную семейную гиперхолестеринемию. Обследование членов семьи является ключевым для ранней диагностики этого заболевания.

ВАЖНО

Семейная гиперхолестеринемия определяется генетическим тестированием и идентификацией не нормального гена ЛНП-рецептора. Тестирование близких членов семьи позволяет рано идентифицировать это заболевание.

 

 

Люди с семейной гиперхолестеринемией обычно имеют высокий общий холестерин и высокий холестерин-ЛНП с рождения. Рекомендуется родителям с семейной гиперхолестеринемией позволять определять семейную гиперхолестеринемию их детям до школьного возраста. Подтверждение диагноза важно в юношеском возрасте, чем раньше изменить диету и пищевые привычки, тем лучше можно помочь уменьшить проявления семейной гиперхолестеринемией в дальнейшей жизни. Если тест у детей нормальный, им не нужно беспокоиться, что семейная гиперхолестеринемия разовьется в более поздние годы жизни.

ВАЖНО

В семьях с диагностированной семейной гиперхолестеринемией рекомендуется тестирование детей для диагностики семейной гиперхолестеринемии до школьного возраста. Это позволяет рано ввести изменения в питании ребенка с поощрением употребления здоровой еды.

 

 

Есть два шага, которые могут помочь снизить холестерин: изменения в питании и применение специальных лекарственных препаратов.

Изменения в питании – первый шаг в снижении уровня холестерина, но если холестерин снижается недостаточно, должны быть назначены подходящие препараты. Это правильно для всех людей с семейной гиперхолестеринемией. Изменения в диете могут снизить высокий холестерин на 10-15%. Цель лечения (диеты и медикаментов) снизить уровень холестерина ниже среднего для популяции, т.е. менее, чем 4,5 ммоль/л или 175 мг/дл для взрослых. Для тех, кто имеет высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний или для тех, кто уже имеет заболевание сердца и сосудов, целевой уровень снижения общего холестерина может быть еще больше.

Когда человек наследует дефектный ген от обоих родителей, функционирующий рецептор ЛНП может полностью отсутствовать в клетках. Ни применения лекарственных препаратов, ни лечения диетой может быть не достаточно для снижения экстремально высокого уровня холестерина. У таких пациентов холестерин-ЛНП может быть снижен механическим удалением из крови с применением очищающей технологией подобной диализу крови (аферез).

ВАЖНО

Изменения в питании могут снизить холестерин ЛНП на 10-15%. Для пациентов с семейной гиперхолестеринемией этого может быть недостаточно и изменения в питании следует комбинировать с приемом медикаментов. Для серьезных форм семейной гиперхолестеринемии дополнительно может быть применена очищающая технология  лечения подобная диализу (аферез).

 

 

Все жиры в пище являются смесью насыщенных и ненасыщенных жиров. Насыщенные жиры находятся в продуктах животного происхождения (таких как молочные и мясные продукты), твердых маргаринах и в большинстве печенья, бисквитов, кексов, фаст-фуда и снеков. Эти насыщенные жиры повышают холестерин, в отличии от ненасыщенных жиров из растений и рыбы, которые снижают или действуют нейтрально на холестерин ЛНП.

Низкое потребление холестерина рекомендовано людям с высоким уровнем холестерина в крови. Наиболее важные источники холестерина в пище содержатся в продуктах животного происхождения, таких как яичные желтки, потроха, мясо и жирные молочные продукты, например, сыр, сливки и масло.

Жирная рыба и рыбий жир насыщены омега-3 жирными кислотами, которые имеют благоприятный эффект на циркуляцию крови и ритм сердца. Омега-3 также снижают уровень триглицеридов.  Для обеспечения достаточного потребления Омега-3 рекомендуется есть рыбу в качестве основного блюда не реже двух раз в неделю. Если вы редко употребляете в пищу жирную рыбу, то рыбий жир или другие добавки, содержащие омега-3 следует принимать ежедневно.

Благоприятное воздействие на уровень холестерина оказывают волокна в крупнозернистых кукурузных и цельнозерновых продуктах, бобовых, горохе, фруктах, ягодах и овощах. Некоторые типы волокон могут связывать холестерин в кишечнике и выделяться через фекалии, следовательно, снижая уровень холестерина в крови. Продукты с высоким содержанием клетчатки также являются важным источником витаминов, минералов и антиоксидантов.

 

 

Питание для лиц с семейной гиперхолестеринемией должно быть разнообразным и сбалансированным. Цель состоит в постепенном сокращении общего потребления жиров и холестерина, в то же время уделяя особое внимание потреблению правильного типа жиров, продуктов, богатых клетчаткой, фруктами, ягодами и овощами. Для детей с семейной гиперхолестеринемией соблюдение диеты должно подкрепляться изменением питания для всех членов семьи. Важно, чтобы привычки здорового питания устанавливались как можно раньше. Изменение диеты требует времени, часто месяцев или лет, и требует регулярного наблюдения клиническим диетологом или врачом. То, что вы едите регулярно, очень важно! Случайные отклонения от рекомендуемой диеты не приводят к повышению уровня холестерина в крови.

ВАЖНО

Пять важных рекомендаций для сбалансированного питания:

    1. употребляйте меньше жира, особенно меньше насыщенного жира
    2. замените насыщенные жиры ненасыщенными жирами
    3. ешьте больше продуктов, содержащих клетчатку, овощи и фрукты каждый день
    4. употребляйте меньше продуктов с высоким содержанием холестерина
    5. ограничьте количество пищи и напитков с высоким содержанием сахара или алкоголя

 

 

Лекарства, которые могут снизить ваш холестерин ЛНП, увеличивают количество рецепторов ЛНП, чтобы лучше поглощать холестерин ЛНП из вашей крови. Изменения в питании должны сочетаться с медикаментозным лечением, чтобы снизить уровень холестерина в достаточной степени. Предписывается несколько типов лекарств, которые можно вводить отдельно или в комбинации. Разрабатываются новые лекарства. Лекарственная терапия для семейной гиперхолестеринемии применяется не только у взрослых. Если пациент с семейной гиперхолестеринемией член семьи, с подтвержденной семейной гиперхолестеринемией, рекомендуется начинать медикаментозное лечение с 10-12 лет, особенно если у родителей пациента были проблемы с сердцем в возрасте до 40 лет. Лечение является пожизненным и поможет достичь более продолжительной и здоровой жизни.

 

Лекарственные средства, снижающие холестерин ЛНП, включают статины, смолы, ингибиторы поглощения холестерина и никотиновую кислоту. Ваш врач может лечить вас одним или несколькими из этих четырех типов лекарств. Лекарства, здоровый образ жизни и сбалансированное питание применяются протяжении всей жизни. Если холестерин ЛНП снижается до необходимого уровня, отложение холестерина в кровеносных сосудах и вокруг глаз или сухожилий уменьшится.

 

Ваш организм производит холестерин постоянно. Ваше тело также ежедневно подвергается воздействию приема большего количества жира и холестерина с пищей. Как только холестерин ЛНП уменьшился в результате лечения, важно предотвратить его повторное повышение. Любой человек с семейной гиперхолестеринемией, чей организм не может должным образом регулировать холестерин, должен поддерживать здоровый рацион питания и образ жизни, и продолжать принимать препараты, снижающие уровень липидов, на протяжении всей жизни, чтобы контролировать уровень холестерина ЛНП.

 

Заболевания сердца и кровеносных сосудов, вызванные атеросклерозом, относятся к сердечно-сосудистым заболеваниям. Атеросклероз сопровождается накоплением жира (включая холестерин) и сужением кровеносных сосудов, что может привести к снижению кровотока в органах. Когда атеросклероз уменьшает приток крови к органу, это может привести к повреждению органа. Если это происходит в кровеносном сосуде, доставляющем кровь к сердцу, это вызывает сердечный приступ. Если это происходит в кровеносном сосуде, доставляющем кровь в мозг, это вызывает инсульт.

Атеросклероз начинается с отложения клеток, заполненных холестерином, во внутренней стенке кровеносных сосудов. Это вызывает воспаление, дальнейшее отложение холестерина, образование рубцовой ткани и затвердение, приводящие к образованию «бляшки». Бляшки могут сузить кровеносный сосуд и уменьшить приток крови к сердцу и другим органам. В сердце, снижение кровоснабжения может вызвать боль или дискомфорт, напрмер, после тренировки. Бляшки могут разрываться, что приводит к повреждению внутренней части кровеносного сосуда и образованию сгустка крови, который может серьезно ограничить или заблокировать кровоснабжение. Тканевая пробка (большая или небольшая) может быть причиной немедленного отсутствия кислорода, поставляемого кровеносным сосудом, у части органа. Это называется инфарктом. В этой ситуации важно как можно быстрее восстановить кровоток, чтобы ограничить повреждение тканей. Это может быть достигнуто с помощью применения лекарственного средства, растворяющего тромбы, прямого механического удаления сгустка крови с использованием катетера (маленькая трубка, предназначенная для проникновения в кровеносные сосуды), а также путем увеличения размера кровеносного сосуда с помощью небольшого баллона, который расширяется внутри сосуда с последующим введением металлической сетки в кровеносный сосуд (стентирование). Эти методы часто комбинируются. 

ВАЖНО

Сердечный приступ и инсульт являются конечным результатом атеросклероза. Атеросклероз — это затвердение и сужение кровеносных сосудов, вызванное накоплением холестерина и воспалением, с образованием бляшки. Бляшка уменьшает размер внутренней части кровеносного сосуда. Поврежденная бляшка может вызвать образование сгустка крови, приводящее к очень быстрому сужению или закупорке кровеносного сосуда.

 

Факторы риска — это особенности (биологические, психологические или экологические), которые повышают вероятность развития атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний у человека. Одним из наиболее важных факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний является высокий уровень холестерина ЛНП с низким уровнем другого типа холестерина, называемого холестерином липопротеинов высокой плотности (ХС-ЛВП). К факторам риска для здоровья относятся сахарный диабет и высокое артериальное давление, на которые могут влиять такие факторы образа жизни, как избыточный вес, малое потребление фруктов и овощей и ограниченная физическая активность. Курение является одним из наиболее важных факторов риска, связанных с образом жизни. Возраст и пол также являются факторами риска. Сердечно-сосудистые заболевания учащаются с возрастом, и мужчины заболевают примерно на 10 лет раньше, чем женщины. Если у вас есть несколько факторов риска, вероятность развития сердечно-сосудистого заболевания выше. 

 

ДА! Исследования показывают, что снижение уровня холестерина ЛНП снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Отложение холестерина зависит частично от того, насколько высок уровень холестерина ЛНП, и как долго холестерин ЛНП вызывает повреждение кровеносных сосудов. Понижая уровни холестерина ЛНП, люди с признаками сердечно-сосудистых заболеваний уменьшат и уплотнение, и сужение кровеносных сосудов. Важно, как можно раньше начать снижение холестерина ЛНП. Прекращение курения имеет решающее значение для снижения риска сердечно-сосудистых заболеваний.

ВАЖНО

Снижение холестерина ЛНП при семейной гиперхолестеринемии важно, так как это уменьшает уплотнение стенок и сужение просвета кровеносных сосудов и снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Прекращение курения имеет решающее значение.

 

 

 

Женщины с семейной гиперхолестеринемией могут использовать оральные контрацептивы. Женщины в менопаузе с семейной гиперхолестеринемией могут также использовать гормональные добавки.

 

 

Пациенты с семейной гиперхолестеринемией не должны потреблять алкоголь, если они имеют высокие уровни триглицеридов. Умеренное употребление вина не повышает уровня холестерина ЛНП.

Большие количества кофе могут повысить уровень холестерина в крови. Это объясняется тем, что в кофе есть два вещества, которые обладают эффектом повышения уровня холестерина. Эти вещества удаляются, когда кофе фильтруется. Следовательно, фильтрованный кофе и растворимый кофе не повышают уровень холестерина. Чай и кофе также содержат вещества, которые могут замедлить развитие атеросклероза.

ВАЖНО

Умеренное употребление алкоголя и фильтрованного кофе приемлемо для части пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Алкоголь следует употреблять с осторожностью, если уровень триглицеридов в крови высокий. Кофе может увеличить уровень холестерина, если он не фильтруется.

 

 

Курение особенно опасно для пациентов с семейной гиперхолестеринемией, и настоятельно рекомендуется, чтобы пациенты с семейной гиперхолестеринемией не курили. Курение вызывает дополнительное повреждение кровеносных сосудов и снижает в крови уровень холестерина ЛВП («хороший холестерин») и увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, даже если уровень холестерина в крови нормальный. Не леченные пациенты с семейной гиперхолестеринемией имеют в 25 раз более высокий риск развития сердечно-сосудистых заболеваний по сравнению с людьми, не имеющими семейной гиперхолестеринемией. У не леченных больных с семейной гиперхолестеринемией, которые также курят, риск увеличивается в 75 раз! Это касается как мужчин, так и женщин.

ВАЖНО

У не леченных больных с семейной гиперхолестеринемией, которые также курят, риск ССЗ увеличивается в 75 раз!

 

 

Физическая активность рекомендуется для всех возрастных групп. Регулярные физические упражнения благотворно влияют на липидный профиль, снижая уровень холестерина ЛНП и триглицеридов, и повышая уровень холестерина ЛВП. Регулярная физическая активность способствует снижению артериального давления и снизить риск избыточного веса, развития диабета 2 типа и некоторых форм рака.

ВАЖНО

Рекомендуется тридцать минут ежедневной физической активности (достаточной для увеличения пульса), по крайней мере, пять раз в неделю.

 

 

 

Вы узнали, что семейная гиперхолестеринемия является наследственным заболеванием и вызвано дефектным геном рецепторов ЛНП.

Дефектный рецептор ЛНП может привести к увеличению холестерина ЛНП в крови, и это может привести к атеросклерозу и заболеваниям сердца и кровеносных сосудов.

Сердечно-сосудистые заболевания в молодом возрасте являются индикаторами семейной гиперхолестеринемии.

Можно узнать, подвержены ли члены семьи воздействию семейной гиперхолестеринемии, измеряя их холестерин ЛНП и выясняя, несут ли они дефектный ген.

Самое главное, вы узнали, как вы и ваши заболевшие члены семьи можете снизить риск сердечно-сосудистых заболеваний, используя здоровый образ жизни, сбалансированную диету и принимая лечение снижающее холестерин ЛНП.

Эта брошюра может также послужить отправной точкой для того, чтобы помочь вам обсудить вашу болезнь с вашим врачом.

 

 

 

Разработано ФГБНУ «Научно-исследовательский институттерапи и ипрофилактической медицины» на основе Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. (Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. European Heart Journal 2013; 34: 3478–3490), Familial hypercholesterolaemia for patients, 2015, Nederland и результатов собственных исследований.

© Липидный центр НИИТПМ — филиал ИЦиГ СО РАН, 2021

 

«Сосудистая» наследственность: атеросклероз

Атеросклеротическое поражение сосудов, как известно, приносит головные боли, снижение когнитивных способностей, сердечные проблемы и многие другие «неприятности», а главное – высокий риск инфарктов и инсультов. При этом патология способна поражать как людей «в возрасте», так и молодое население, и даже детей. А повышенный риск заболевания «могут подарить» близкие родственники.

Это «семейное»

Не секрет, что атеросклероз сопровождается значимым нарушением холестеринового обмена, в крови при котором увеличиваются триглицериды, ЛПНП и ЛПОНП («плохой» холестерин), а уровень ЛПВП («хороший» холестерин) значимо снижается.

Такая ситуация может быть следствием:

  • воспалительного (аутоиммунного или инфекционного) поражения сосудов,
  • заболеваний печени,
  • ожирения,
  • патологии, провоцирующей нарушение обмена веществ (сахарный диабет I и II типа, гипотиреоз, синдром поликистозных яичников и другие),

или является проявлением «семейной гиперхолестеринемии».

Заболевание имеет генетическую основу и сопровождается не только ранним дебютом сердечно-сосудистых патологий (стенокардия, ИБС, ишемические атаки, инсульт, инфаркт и другие), но и высоким риском ранней сердечной смерти.

При этом, по данным «Европейского общества атеросклероза» (EAS), истинная распространенность такой «склонности» составляет примерно 1:200 среди населения всего мира. Что в абсолютных цифрах составляет около 14-34 млн человек.

Патология не «щадит» ни взрослых, ни детей, заболевание у которых нередко выявляется еще в возрасте средних классов школы, а уровень холестерина — превышать 12,8 ммоль/л (при норме у взрослых до 5,6).

А особо пристального внимания в этом отношении требуют пациенты, у близких родственников которых:

  • подтверждена генетическая склонность к нарастанию холестерина,
  • атеросклероз и/или сердечно-сосудистые заболевания появились в молодом возрасте (до 30 лет, и особенно в детстве).

Или, если в семье имели место случаи ранней сердечной смерти.

Как не пропустить

Очевидно, что самым простым, доступным и «бюджетным» способом не пропустить атеросклероз является регулярный анализ крови на холестерин и его фракции («Липидный профиль»).

Такой анализ рекомендован в качестве скринингового исследования всем категориям пациентов, не реже 1 раза в год. И особенно важен для раннего выявления атеросклероза среди людей из группы риска (наследственность или предрасполагающие заболевания).

Проверить же генетическую склонность к нарушениям липидного обмена позволяет исследование полиморфизма соответствующих генов методом ПЦР. При этом, анализ может включать разное количество исследуемых генов, а базовую «подборку» составляют гены семейства APOE, APOB и ген PCSK9 (комплекс «ЛипоСкрин» (22.1.D9.202)).

*ЗА ДИАГНОСТИКОЙ И ЛЕЧЕНИЕМ ОБРАТИТЕСЬ К ВРАЧУ

Поделиться статьей:

Остались вопросы?

Семейная гиперхолестеринемия: что это такое и как правильно питаться и тренироваться, если вы ею страдаете

Известно, что по крайней мере 80,000 XNUMX человек страдают семейной гиперхолестеринемией — генетическим заболеванием, которое не позволяет организму должным образом перерабатывать липопротеины и холестерин. Это вызывает у пациента накопление обоих веществ в артериях и, следовательно, увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний и событий.

Если вы спортсмен, ситуация усложняется, поскольку холестерин необходим, помимо других функций, для наращивания мышечной массы. Поэтому, учитывая тонкий баланс между адекватным, избыточным и необходимым уровнем холестерина, мы собираемся углубиться в из чего состоит семейная гиперхолестеринемия , а также какая диета и тренировки уместны, чтобы не предполагать ограничения в нашей жизни.

Что такое семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия (FH) — это наследственное заболевание, которое передается из-за доминантного гена, вызывающего мутацию в гене, отвечающем за получение и переработку липопротеидов низкой плотности LDL, ошибочно известного как плохой холестерин.

Присутствие этого гена приводит к тому, что организм человека не может адекватно перерабатывать липопротеины и холестерин в крови, тем самым увеличивая их присутствие и, как следствие, повышая риск инсульта, стенокардии или сердечных приступов, среди других эпизодов.

Как диагностируется семейная гиперхолестеринемия

Наверняка вы задаетесь вопросом, как узнать, можете ли вы быть одним из тех 80,000 XNUMX человек, у которых положительный результат теста на ВЧ. Сегодня единственный эффективный метод диагностики семейной гиперхолестеринемии это анализ крови, который показывает уровень холестерина и триглицеридов.

Значения и симптомы, предупреждающие о том, что это может быть случай СГ, совпадают с постоянным совпадением значений холестерина в крови выше 300 мг / дл с течением времени, значений триглицеридов выше среднего для их возраста и физического состояния, и, кроме того, должны быть иметь семейный анамнез ишемической болезни сердца или сердечно-сосудистых заболеваний до достижения возраста 50 лет.

Шансы быть носителем семейной гиперхолестеринемии увеличиваются, если у одного или двух ваших родителей было диагностировано это заболевание. Однако тот факт, что у человека есть этот дефектный ген, не означает, что все его потомки наследуют генетическое заболевание. Согласно последним исследованиям, только 50% потомков разовьют этот ген.

Физические признаки для выявления генетической гиперхолестеринемии

Наряду с этими внутренними симптомами есть также внешние предупреждения, которые предупреждают нас о необходимости обратиться к семейному врачу.

Во-первых, ксантомы сухожилий Может появиться состояние, при котором ахилловы сухожилия и разгибатели суставов пальцев накапливают жир (холестерин). Эти типы жировых шишек могут также появляться на локтях и ягодицах и известны как туберкулезные ксантомы .

Если вы чувствуете себя отождествленным с каким-либо из этих сценариев и замечаете, что вокруг контура вашего глаза постоянно красное кольцо, обратитесь к семейному врачу и попросите сделать анализ, поскольку ксантелазма . В любом случае желательно, если есть анамнез, провести регулярный контроль уровня липидов И, конечно же, вести здоровый образ жизни.

Последствия семейной гиперхолестеринемии

Разработанные к настоящему времени исследования и научные предложения подтвердили, что семейная гиперхолестеринемия напрямую связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний.

По данным Фонда изучения приливов, 50% женщин, у которых есть ген и у которых развивается болезнь, не диагностированы, s ufrirán до 65 лет — сердечная недостаточность или нарушение кровообращения. В случае мужчин процент увеличивается до 85% недиагностированных.

Семейная гиперхолестеринемия у спортсменов

Избыток холестерина вредит здоровью человека; Однако, спортсменам очень нужны хорошие жиры чтобы гарантировать энергию во время упражнений и не потреблять энергию из мышц. Фактически, некоторые незаменимые жирные кислоты, такие как омега-3, нейтрализуют воспаление и помогают в восстановлении тренированных мышечных тканей.

Теперь нужно обращать особое внимание не столько на количество, сколько на соотношение и качество потребляемых жиров. В противном случае повышение уровня плохого холестерина в крови резко снижает работоспособность вашего тела, поскольку жировые бляшки в коронарных, церебральных, бедренных, подвздошных и аортальных артериях обеспечивают жесткость и меньшую отзывчивость активированного организма на потребности организма. спортсмен.

Как следствие этого регистрируется сужение проводящих путей, что снижает кровоток, напрямую связанный с эпизодами ишемической болезни сердца, сердечно-сосудистыми нарушениями, аневризмами и заболеваниями периферических сосудов.

Неудивительно, что возникают тромбогенетические поражения, связанные с СГ. Эти типы осложнений в результате семейная гиперхолестеринемия у высокопроизводительных спортсменов: особенно опасен при занятиях легкой атлетикой (и особенно в бегах на длинные и средние дистанции), велоспорте или плавании.

Как контролировать генетическую гиперхолестеринемию

Существует 2 типа лечения семейной гиперхолестеринемии: с одной стороны, на фармакологическом уровне; с другой — здоровый образ жизни и сбалансированное питание.

1. Лечение СН

Фармакологическое лечение до нейтрализует повышение холестерина и триглицериды основан на серии таблеток и лекарств, среди которых статины — до сих пор препарат с лучшими результатами с точки зрения контроля и снижения уровня холестерина. Это лекарство предотвращает подавление выработки холестерина печенью без надлежащей внутренней функции.

Другие лекарства, такие как эзетимиб и смолы, связывающие желчные кислоты также назначаются для предотвращения всасывания холестерина в тонком кишечнике. Со своей стороны, фибраты действуют непосредственно на триглицериды, чтобы нормализовать их уровень.

2. Немедикаментозное лечение сердечной недостаточности.

Помимо лекарств, чтобы свести к минимуму присутствие заболевания на ежедневной основе, рекомендуется адекватная и справедливая диета, которая поможет уменьшить присутствие насыщенных жиров, холестерина и жидкости. Это снижение является прямым следствием снижения артериального давления, одного из главных факторов сердечно-сосудистых заболеваний. Следовательно, врачи и диетологи настаивают на необходимости избегать продуктов, повышающих их уровень (соли, кофеин и т. Д.).

диетическое лечение генетической семейной гиперхолестеринемии настаивает на необходимости употребления мононенасыщенных растительных жиров, таких как оливковое масло или соя, которые предотвращают атеросклероз и риски возникновения тромба или тромба в венах или артериях.

Растительные стерины Между тем, они помогают снизить уровень холестерина: они действуют в кишечнике, не позволяя ему абсорбировать вредный холестерин. Помимо фруктов и овощей, вы можете найти их в молочных продуктах (йогурте, сыре и т. Д.).

Табак и алкоголь при семейной гиперхолестеринемии

Курение увеличивает частоту сердечных сокращений, что приводит к повышению артериального давления. Если это происходит у людей без сердечной недостаточности, у тех, кто, кроме того, склонен накапливать холестерин в артериях и венах, эффект и риски умножаются. Поэтому, сталкиваясь с диагнозом гиперхолестеринемия, специалисты всегда рекомендуют бросить курить.

Подобный эффект вызывает употребление алкоголя в больших количествах и / или постоянно, к которым добавляются проблемы, которые алкоголь может вызвать в печени, например цирроз.

Последствия генетической семейной гиперхолестеринемии

Первые сигналы тревоги издает сердце в виде стенокардии. У спортсменов, у которых холестерин забил артерии, с последующей потерей кровотока к сердцу и от сердца, были зарегистрированы тяжелые сердечные приступы или аритмии. Кроме того, при любом из сердечно-сосудистых заболеваний, восстановление идет медленно и во многих случаях неполно .

При более серьезном характере закупорка основных артерий тела может привести к инфаркту головного мозга, так как кровь не доходит до головного мозга, и она нужна ему для правильного функционирования. Этот тип событий, если не лечить вовремя, может быть фатальным для тех, кто им подвержен.

Как правильно тренироваться при семейной гиперхолестеринемии

Чтобы помочь контролировать холестерин, рекомендуется выполнять аэробные упражнения умеренной интенсивности. Хотя это правда, что было изучено, как тренировки HIIT (высокоинтенсивные интервальные тренировки) улучшают результаты; совпадение лекарств, диеты, активности и генетики означает, что результаты не являются окончательными и, следовательно, используются в качестве справочных. Рекомендуемое время сеанса — 40 минут.

Наряду с умеренными аэробными упражнениями специалисты рекомендуют планировать и выполнять программы силовых тренировок с отягощениями, в которых несколько групп мышц прорабатываются путем выполнения нескольких коротких подходов.

Гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия, симптомы и лечение гиперхолестеринемии

Гиперхолестеринемия – это повышенное содержание холестерина в крови (свыше 200 мг/дл или 5,18 ммоль/л). Холестерин – это природный жирный спирт, который содержится в клеточных мембранах, не растворяется, но растворяется в органических растворителях и жирах. Основную долю холестерина (около 80%) вырабатывает сам организм – этим занимается кишечник, печень, половые железы, почки), оставшиеся примерно 20% попадают в организм с пищей.

Гиперхолестеринемия – это скорее не конкретная болезнь, а весомый фактор риска возникновения атеросклероза, поражающего кровеносные сосуды головы, сердца и ног. Другими словами, повышенный уровень холестерина в крови может быть сегодня не опасен, но уже завтра привести к серьезным осложнениям, являться предвестником атеросклероза.

Согласно статистическим данным, почти 200 миллионов человек во всем мире страдают от гиперхолестеринемии, у мужчин она встречается намного чаще, нежели у женщин. Обычно это состояние обостряется в пожилом возрасте. Наибольшее распространение гиперхолестеринемия имеет в США и Европе (в некоторых странах до 40% населения), наименьшее – в странах Азии и Африки.

Какой уровень холестерина в крови нормальный?

  • Для обычного здорового человека в возрасте до 40 лет без хронических заболеваний нормальный уровень холестерина в крови – до 5,2 ммоль/л.
  • Для человека, перенесшего инфаркт, инсульт, нормальный уровень холестерина не превышает 4,5 ммоль/л.
  • Для человека, страдающего сахарным диабетом, нормальный уровень холестерина – не выше 4,2 ммоль/л.
  • Показатель 5,2-6,2 ммоль/л указывает на повышенный риск поражения кровеносных сосудов.
  • Уровень холестерина в крови свыше 6,2 ммоль/л обычно встречается у людей, которые имеют хронические заболевания печени, сердца и др.

Биохимический анализ крови (нормальные значения):

  • Общий холестерин – не более 5,2 ммоль/л.
  • Холестерин липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) – норма для мужчин 2,1-4,8 ммоль/л, для женщин 1,9-4,5 ммоль/л.
  • Холестерин липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) – норма для мужчин 0,8-1,6 ммоль/л, для женщин 0,9-2,3 ммоль/л.
  • Триглицериды – меньше 2,0 ммоль/л.

Симптомы гиперхолестеринемии

Ярко выраженных симптомов гиперхолестеринемии нет, в этом и состоит ее коварство. Человек не ощущает каких-то изменений, его образ жизни не меняется. Однако уровень холестерина в крови постепенно накапливается, повышая риск целого ряда осложнений, например, атеросклероза сосудов нижних конечностей, нарушения мозгового кровообращения, нарушения памяти, аневризмы аорты, болезней сонных артерий и даже инсульта. Холестерин постепенно облепливает кровеносные сосуды изнутри и однажды даст о себе знать серьезнейшими последствиями для организма.

Вот несколько симптомов гиперхолестеринемии, которые неявно указывают на большой уровень холестерина в крови: отложение холестерина в веках, появление ксантом на локтях, коленях, лодыжках, стенокардия.

Причины гиперхолестеринемии

Чаще всего причиной гиперхолестеринемии является наследственный фактор. В этом случае далеко не всегда специальная диета и физические упражнения помогают исправить ситуацию. Требуется прием статинов – лекарственных препаратов, снижающих уровень холестерина, о статинах поговорим чуть ниже, когда рассмотрим лечение гиперхолестеринемии. Наследственность может проявиться при стрессах, гиподинамии, ожирении.

Другая весьма распространенная причина гиперхолестеринемии – поступление холестерина в организм с высококалорийной пищей. Именно поэтому следует контролировать свой рацион питания, ограничивать жирную пищу. Тенденция последнего десятилетия показывает, что количество случаев гиперхолестеринемии по причине неправильного питания растет.

Факторами повышенного риска для возникновения гиперхолестеринемии считается наличие сахарного диабета, нефротического синдрома, гипотиреоза, длительный прием лекарств (диуретиков, стероидов, прогестинов и др.).

Диагностика гиперхолестеринемии

Для постановки диагноза применяются следующие лабораторные методы:

  • Проведение биохимического анализа крови (ЛПНП, ЛПВП, триглицериды) натощак.
  • Результат анализа – содержание холестерина в крови свыше 200 мг/дл или 5,18 ммоль/л подтверждает подозрения.
  • Дополнительно определяется содержание тироксина (Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ) для дифференциальной диагностики при исключении гипотиреоза.

Лечение гиперхолестеринемии

В большинстве случаев лечение гиперхолестеринемии начинается с назначения диеты, направленной на снижение потребления жиров, увеличение потребления углеводов и клетчатки. Диета включает в себя обилие овощей и фруктов, мясо только в вареном виде, молоко и молочные продукты только в обезжиренном виде. Необходимо полностью отказаться от жирного мяса, сливочного масла, сметаны, максимально ограничить в своем рационе яичные желтки, холодец, почки, печень и другие продукты, богатые холестерином. Диетологи рекомендуют с мясных продуктов перейти на рыбу, больше налегать на морепродукты.

Вместе с диетой при гиперхолестеринемии обычно назначаются физические упражнения. Физическая нагрузка позволяет существенно снизить вредное воздействие поступающего в организм холестерина, частично сжигая его. Можно заниматься любым активным видом спорта, начиная от обычных утренних пробежек и заканчивая плаванием, велоспортом, ходьбой на лыжах. Также можно выполнять обычный комплекс физических упражнений дома или в тренажерном зале, многие люди записываются на фитнес, йогу, аэробику.

Как показывает практика, диета в сочетании с физической активностью позволяют существенно понизить уровень холестерина в крови (до 15%). А ведь снижение уровня холестерина всего на 1% снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%.

В тех случаях, когда диета и физические нагрузки не дали желаемого эффекта, может быть назначена лекарственная терапия специальными препаратами – статинами. Статины – это лекарственные препараты, предназначенные именно для снижения уровня холестерина в крови. Статины имеют высокую эффективность, могут использоваться для длительного лечения, поскольку побочные эффекты от них минимальны. Статины позволяют существенно снизить риск инфаркта миокарда и инсульта, часто назначаются для предотвращения повторного инфаркта. Обычно эти препараты применяются под контролем регулярного проведения биохимического анализа крови, чтобы сразу же после нормализации уровня холестерина прекратить прием препаратов.

Большую роль играет правильный подбор статина врачом. 

Самостоятельное лечение статинами запрещено! Назначать курс статинов, выбирать сроки и дозировку должен исключительно ваш лечащий врач.

Профилактика

Профилактические мероприятия для предупреждения гиперхолестеринемии направлены на снижение потребления жирной высококалорийной пищи, увеличение в рационе продуктов, богатых клетчаткой и витаминами, например, стоит особенно налегать на овощи и фрукты, там витамины C и Р, а также не забывать про витамин В6, которым богаты дрожжевые и хлебные продукты.

Семейная гиперхолестеринемия | ЦКЗ

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — это генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 250 человек и которое повышает вероятность развития ишемической болезни сердца в более молодом возрасте.

Люди с СГ имеют повышенный уровень в крови холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), который иногда называют «плохим холестерином». Наличие слишком большого количества холестерина ЛПНП в крови увеличивает риск развития ишемической болезни сердца или сердечного приступа.Для людей с СГ важны физические упражнения и привычки здорового питания, но часто их недостаточно для снижения уровня холестерина до здорового уровня. Лекарства, такие как статины, необходимы для контроля уровня холестерина. Если у вас СГ, раннее обнаружение заболевания и его лечение могут снизить риск сердечных заболеваний примерно на 80%. Если у вашего ребенка диагностирована СГ, может потребоваться терапия статинами в детстве, часто начиная с 8-10 лет.

Как узнать, есть ли у меня семейная гиперхолестеринемия?

Одним из основных признаков СГ является уровень холестерина ЛПНП более 190 мг/дл у взрослых (и более 160 мг/дл у детей).Кроме того, у большинства людей с СГ в семейном анамнезе были ранние болезни сердца или сердечные приступы. В некоторых случаях повышенный уровень ЛПНП обнаруживается при рутинном скрининге уровня холестерина в крови. Если у вас есть семейная история болезни сердца или СГ и вы не проходили скрининг холестерина, ваш врач может назначить скрининг липидов, который измеряет количество холестерина и липидов в вашей крови.

Ваш врач может обнаружить физические признаки СГ во время клинического осмотра, хотя эти признаки есть не у всех больных СГ.Эти физические признаки СГ возникают, когда в разных частях тела накапливается лишний холестерин:

  • Шишки или шишки вокруг колен, суставов или локтей
  • Опухание или болезненность ахиллова сухожилия
  • Желтоватые области вокруг глаз
  • Беловато-серый цвет в форме полумесяца на внешней стороне роговицы

Если ваш врач подозревает, что у вас СГ, он или она может направить вас на генетическое консультирование и обследование на СГ.

Генетика семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) может быть вызвана наследственными изменениями (мутациями) в генах LDLR , APOB и PCSK9 , которые влияют на то, как ваше тело регулирует и удаляет холестерин из крови.Около 60-80% людей с СГ имеют мутацию в одном из этих трех генов. Генетическое тестирование доступно для проверки мутаций в этих генах. Однако, вероятно, есть еще гены, вовлеченные в СГ, которые остаются неизвестными.

У вас есть две копии каждого гена, участвующего в СГ, одна от матери и одна от отца. Мутации только в одной копии одного из генов достаточно, чтобы вызвать СГ. Если у вашей матери или отца есть мутация, вызывающая СГ, у них есть 50% шанс передать ее вам.

Большинство людей с СГ имеют только одну мутацию, вызывающую СГ. В очень редких случаях у человека могут быть две мутации, вызывающие СГ, в обеих копиях одного и того же гена, что приводит к гораздо более серьезной и редкой форме СГ, называемой гомозиготной СГ. Люди с гомозиготной СГ имеют чрезвычайно высокий уровень холестерина и могут иметь сердечные приступы в детстве. Людям с гомозиготной СГ необходимо найти врача, знающего о СГ, и немедленно начать лечение.

Семейная гиперхолестеринемия | Кедры-Синай

Не то, что вы ищете?

Обзор

Семейная гиперхолестеринемия — это наследственное генетическое заболевание, которое присутствует с рождения (врожденное) и вызывает высокий уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), иногда известный как «плохой холестерин».Эти высокие уровни холестерина ЛПНП возникают из-за генетической мутации, которая не позволяет организму удалять холестерин ЛПНП из крови. Эти повышенные уровни холестерина ЛПНП могут привести к затвердению и сужению артерий, состоянию, известному как атеросклероз, который может вызвать инфаркт/инсульт/внезапная смерть у больных в молодом возрасте

Симптомы

Семейная гиперхолестеринемия является прогрессирующим заболеванием, симптомы которого вначале могут отсутствовать.По мере прогрессирования состояния пациенты могут заметить следующие симптомы:

  • Боль в груди (стенокардия)
  • Ишемическая болезнь сердца
  • Жировые отложения по всему телу (ксантомы)
  • Холестериновые отложения на веках (ксантелазмы)
  • Незаживающие язвы на пальцах ног

Другие симптомы сходны с симптомами внезапного инсульта и могут включать:

  • Трудно говорить
  • Слабость в одной руке или ноге
  • Опущение лица на одну сторону
  • Потеря равновесия

Причины и факторы риска

Семейная гиперхолестеринемия чаще всего вызывается дефектом в 3 разных генах (ген рецептора ЛПНП, ген PCSK 9 и ген апо В).Пациенты с семейным анамнезом состояния или ранних сердечных приступов подвергаются повышенному риску семейной гиперхолестеринемии. Лица с частичным генетическим дефектом (гетерозиготная СГ или HeFH) обычно переносят сердечные приступы в возрасте от 40 до 50 лет (мужчины) или в возрасте от 50 до 60 лет (женщины). Лица с полным генетическим дефектом (гомозиготная СГ). или HoFH) могут иметь сердечные приступы в подростковом или двадцатилетнем возрасте.

Диагностика

Диагностика семейной гиперхолестеринемии обычно начинается с того, что врач собирает историю болезни пациента и проводит медицинский осмотр.Во время физического осмотра врач будет искать жировые отложения на теле и отложения холестерина вокруг глаз, на локтях, коленях, лодыжках и руках. Пациентов также спрашивают, испытывали ли они какие-либо симптомы, указывающие на закупорку артерий.

После физического осмотра врач может назначить анализы крови для определения уровня холестерина в крови. Генетическое тестирование также может быть выполнено для окончательного определения причины высокого уровня холестерина и выявления конкретного дефектного гена.

Лечение

Целью лечения семейной гиперхолестеринемии является снижение риска затвердевания артерий. Людей с частично дефектным геном (HeFH) можно лечить путем изменения образа жизни и приема лекарств для снижения уровня холестерина, известных как статины. Изменения в образе жизни могут включать уменьшение или устранение насыщенных/трансжиров из рациона пациента, регулярные физические упражнения, поддержание здорового веса и отказ от курения.

Препараты статинов также могут использоваться для снижения уровня холестерина. Эти препараты включают ловастатин (мевакор), правастатин (правахол), симвастатин (зокор), флувастатин (лескол), аторвастатин (липитор), питивастатин (ливало) и розувастатин (крестор).

Для пациентов с полным генетическим дефектом (HoFH) может потребоваться аферез ЛПНП. Это лечение включает в себя забор крови из организма и использование специальных фильтров для удаления холестерина ЛПНП из крови, прежде чем вернуть его обратно в организм.Каждые 1-2 недели может потребоваться аферез ЛПНП.

Знающий и высококвалифицированный персонал программы кардиогенетики Cedars-Sinai будет работать с каждым пациентом, чтобы определить наилучшее лечение.

© 2000-2021 Компания StayWell, ООО. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям своего лечащего врача.

Не то, что вы ищете?

Генетические факторы и холестерин — Better Health Channel

Холестерин является важным компонентом клеточных мембран и необходим для многих функций организма, таких как выработка гормонов.Он образуется при переваривании продуктов, содержащих масло и жир. Он также вырабатывается в печени.

Холестерин в крови содержится в двух типах частиц. Холестерин в липопротеинах низкой плотности (ЛПНП) известен как «плохой» холестерин, потому что он способствует сердечным заболеваниям, «прилипая» к артериям, снабжающим сердце, и сужая их. Холестерин липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) известен как «хороший» холестерин, поскольку он контролирует уровень ЛПНП.

Семейная гиперхолестеринемия — это наследственное заболевание, характеризующееся более высоким, чем обычно, уровнем холестерина ЛПНП в крови.Семейная гиперхолестеринемия является причиной до 10% ранней ишемической болезни сердца — болезни сердца, возникающей в возрасте до 55 лет.

Причина — мутация в гене. Считается, что им страдает примерно один из каждых 300 австралийцев. Другие названия семейной гиперхолестеринемии включают семейную гиперлипидемию, гиперхолестеринемический ксантоматоз и мутацию рецептора липопротеинов низкой плотности.

Симптомы семейной гиперхолестеринемии

Высокий уровень холестерина в крови может протекать бессимптомно, что означает, что человек может даже не осознавать, что он у него есть.Некоторые из признаков и симптомов семейной гиперхолестеринемии могут включать:

  • семейный анамнез заболевания
  • семейный анамнез сердечных приступов в раннем возрасте
  • высокий уровень холестерина ЛПНП, который не поддается лечению у одного или обоих родителей колени, локти и ягодицы (ксантомы)
  • высокий уровень холестерина в крови
  • боль в груди, вызванная сужением коронарных артерий (стенокардия)
  • сердечный приступ в раннем возрасте.

Генетика семейной гиперхолестеринемии

Холестерин доставляется в клетки кровотоком. Обычно крошечные частицы холестерина ЛПНП прикрепляются к «рецепторным» участкам клеток-мишеней и затем поглощаются. Ген на хромосоме 19, называемый геном LDLR, контролирует производство этих рецепторов. В большинстве случаев семейная гиперхолестеринемия связана с мутацией гена LDLR, которая изменяет способ развития рецепторов либо по количеству, либо по структуре. Это означает, что холестерин ЛПНП плохо всасывается клетками и продолжает циркулировать в крови.

Высокий уровень холестерина в крови является фактором риска ишемической болезни сердца, поскольку он прилипает к стенкам артерий, образует жировые бляшки и сужает диаметр артерий (атеросклероз). Реже семейная гиперхолестеринемия вызывается мутацией других генов, таких как APOB или PCSK9.

Тип наследования семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия является аутосомно-доминантным заболеванием. В подавляющем большинстве случаев ген наследуется только от одного родителя.Очень редко он наследуется от обоих.

Один родитель

Если один родитель имеет в паре один мутантный ген и один нормальный ген, каждый ребенок этого родителя имеет 50-процентную вероятность унаследовать мутантный ген. Риск развития ранней ишемической болезни сердца зависит от пола ребенка и включает:

  • Около 50 процентов мужчин, унаследовавших генетическую мутацию от этого родителя, заболеют ишемической болезнью сердца в возрасте до 50 лет.
  • У всех больных детей мужского пола этого родителя к 70 годам разовьется болезнь сердца.
  • Около 85% больных детей мужского пола этого родителя перенесут сердечный приступ в возрасте до 60 лет.
  • Около 12% женщин, унаследовавших генетическую мутацию от этого родителя, разовьют ишемическую болезнь сердца в возрасте до 50 лет, а у 74% — к 70 годам.

Два родителя

Если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, каждый ребенок имеет 25-процентную вероятность унаследовать оба гена, содержащие мутации. В этом случае у ребенка очень рано разовьется тяжелая форма ишемической болезни сердца, возможно, еще в детстве.Эта форма семейной гиперхолестеринемии устойчива к лечению.

Несмотря на медицинское вмешательство, риск сердечного приступа остается высоким. Симптомы могут включать участки скопления избыточного холестерина на коже, особенно на локтях, коленях и ягодицах.

Диагностика семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия диагностируется с помощью ряда тестов, включая:

  • физикальное обследование
  • анализы крови
  • сердечные тесты, такие как стресс-тест
  • генетические тесты.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия неизлечима. Лечение направлено на снижение риска ишемической болезни сердца и сердечного приступа и может включать:

  • Диетические изменения – рекомендуемые диетические изменения включают снижение потребления насыщенных жиров и продуктов, богатых холестерином, и увеличение потребления клетчатки. Изменение диеты обычно является первой линией лечения. Через три месяца результаты анализов покажут, нужно ли более агрессивное лечение.
  • Растительные стеролы и станолы – эти вещества структурно сходны с холестерином, но не усваиваются клетками. Исследования показывают, что увеличение потребления растительных стеролов и станолов может существенно снизить уровень холестерина в крови. Источники включают кукурузу, рис, растительные масла и орехи.
  • Физические упражнения – доказано, что регулярные физические упражнения снижают уровень холестерина в крови. Любая программа упражнений должна проводиться под наблюдением врача.
  • Потеря веса – ожирение является фактором риска.Поддержание здорового веса для вашего роста может снизить риск ишемической болезни сердца и сердечного приступа.
  • Избегайте курения – сигаретный дым способствует «прилипанию» холестерина к стенкам артерий. Отказ от курения может значительно снизить риск сердечного приступа.
  • Лекарства – очень немногие люди с семейной гиперхолестеринемией смогут снизить уровень холестерина только за счет изменения диеты и образа жизни. Большинству потребуются специальные препараты для снижения уровня холестерина.

Где можно получить помощь

Семейная гиперхолестеринемия — клиника кардиоваскулярной генетики Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, Лос-Анджелес, Калифорния

Что такое семейная гиперхолестеринемия?

Семейная гиперхолестеринемия, или СГ, представляет собой генетическое заболевание, при котором организм не может удалять липопротеины низкой плотности (ЛПНП) или «плохой» холестерин из крови. Этот плохой холестерин может затем накапливаться и вызывать сужение артерий из-за атеросклероза в раннем возрасте.Это повышает риск сердечных заболеваний и сердечного приступа.

Как СГ влияет на семьи?

Семейная гиперхолестеринемия — это дефект 19-й хромосомы. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, а это означает, что вам достаточно получить аномальный ген от одного из родителей, чтобы унаследовать семейную гиперхолестеринемию. В случае, если человек наследует две копии — по одной от каждого родителя — количество холестерина ЛПНП более серьезное.

Каковы симптомы?

В раннем возрасте симптомы могут отсутствовать.

Возможные симптомы включают:

  • Кожные жировые отложения (ксантомы) вокруг кистей, локтей, коленей, лодыжек и вокруг роговицы глаза
  • Отложения холестерина в веках (ксантелазмы)
  • Боль в груди (стенокардия) или другие признаки ишемической болезни сердца; может присутствовать в молодом возрасте
  • Спазмы одной или обеих икр при ходьбе
  • Незаживающие язвы на пальцах ног
  • Внезапные симптомы, напоминающие инсульт, такие как затруднение речи, опущение лица на одну сторону, слабость в руке или ноге и потеря равновесия

Какое лечение существует при СГ?

Изменения образа жизни:

  • Ешьте меньше говядины, курицы, свинины и баранины
  • Заменить жирные молочные продукты продуктами с низким содержанием жира
  • Исключите трансжиры из рациона

Лекарства:

  • Ловастатин (мевакор)
  • Правастатин (Правахол)
  • Симвастатин (Зокор)
  • Флувастатин (Лескол)
  • Аторвастатин (Липитор)
  • Питивастатин (Ливало)
  • Розувастатин (Крестор)

Ресурсы

Домашний справочник по генетике — www.ghr.nlm.nih.gov

Американская кардиологическая ассоциация — www.heart.org

NIH — Национальный исследовательский институт генома человека — www.genome.gov

Семейная гиперхолестеринемия: частая наследственная причина сердечно-сосудистых заболеваний, о которой редко говорят — запись в блоге Национального общества консультантов-генетиков — www.nsgc.org

FH Foundation — некоммерческая организация, ориентированная на пациентов, занимающаяся исследованиями, пропагандой и обучением всем формам семейной гиперхолестеринемии — thefhfoundation.орг

Уровни холестерина при генетически детерминированной семейной гиперхолестеринемии в Российской Карелии

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — редкое заболевание, диагностируемое в последнее время. В России генетические и фенотипические особенности заболевания точно не определены. Мы исследовали 102 пациента с достоверной СГ. У 52 из этих пациентов (50,9%) был проведен генетический анализ, выявивший патогенные мутации гена рецептора липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) у 22 пациентов.Мы сообщаем здесь о пяти мутациях гена рецептора ЛПНП, впервые обнаруженных в образце карельской СГ. Частота выявления мутаций у определенных больных СГ составила 42,3%. Сравнивали две группы пациентов с определенным диагнозом СГ по критериям Dutch Lipid Clinic Network: первая группа имела предположительно функционально важные мутации гена рецептора ЛПНП, а во второй группе мутации гена рецептора ЛПНП были исключены одноцепочечным конформационным полиморфизмом. анализ.Уровни общего холестерина и холестерина ЛПНП были выше в группе с мутациями рецептора ЛПНП по сравнению с популяцией без мутаций. Частота мутаций у пациентов с ХС ЛПНП > 6,5 ммоль/л была более чем в 3 раза выше, чем у пациентов с ЛПНП < 6,5 ммоль/л. Уровни общего холестерина и холестерина ЛПНП, частота ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда были выше в группе с достоверной СГ по сравнению с группами с вероятной и возможной СГ. Показатели холестерина у больных СГ разного возраста и пола карельской популяции были сопоставимы.

1. Введение

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) представляет собой аутосомно-кодоминантное заболевание, характеризующееся повышенными концентрациями холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в крови и в среднем в 3-13 раз более высоким риском преждевременного атеросклеротического сердечно-сосудистого заболевания по сравнению с лицами с нормальные концентрации холестерина ЛПНП в крови [1–3]. Это заболевание приводит к ускоренному развитию атеросклеротического поражения сосудов, особенно коронарных артерий, и клиническим проявлениям ишемической болезни сердца (ИБС) у лиц молодого и даже детского возраста [4].Впервые ФГ была описана в 1938 г., но количество публикаций, посвященных ФГ, постоянно увеличивается, что отражает интерес к этой проблеме [5]. В России взаимосвязь уровня холестерина ЛПНП с выявлением мутаций никогда не изучалась.

Целью настоящего исследования было определение особенностей СГ в Карелии, Россия (генетические особенности, изменения показателей липидов у больных с определенной СГ) и определение уровней ЛПНП, ассоциированных с мутацией рецептора ЛПНП, у больных СГ в Карелия.

2. Методы

Нами был создан регистр больных СГ в нашей республике в 2004–2016 гг., который сейчас включает 254 больных. Для ее создания были отобраны пациенты с уровнем общего холестерина (ОХС) > 7,9 ммоль/л и уровнем холестерина ЛПНП > 4,9 ммоль/л. Пациенты с уровнем триглицеридов > 1,9 ммоль/л в исследование не включались. После исключения вторичной дислипидемии мы диагностировали СГ в соответствии с критериями Голландской сети липидных клиник (DLCN).

Клинико-биохимические особенности больных СГ представлены в табл. 1.Мы устанавливали диагноз СГ как «определенный», если общий балл DLCN был >8 (102 пациента), «вероятный», если балл находился в диапазоне 6–8 (26 пациентов), и «возможный», если балл был > 3 (126 пациентов). СГ считали исключенной при сумме баллов менее 3. При диагностике учитывали наличие отягощенного по сердечно-сосудистым заболеваниям семейного анамнеза (раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний у родственников первой линии у мужчин в возрасте до 55 лет и женщины до 60 лет), наличие ишемической болезни сердца или атеросклеротических поражений, а также наличие родственников первой линии с гиперхолестеринемией и искали характерные стигмы СГ (сухожильные ксантомы; липидная дуга роговицы у лиц моложе 45 лет).

4 Возможные FH
()
Группа 1
Группа 2
()
Группа 2
Определенные FH
()
Группа 3


Почтовый анализ

Возраст (лет) 50.84 ± 1,57 50.84 ± 1,57 53.00 ± 3.30 51,56 ± 1,49 > 0.05
мужчины
мужчины (%) 31.7 42.9 42.9 45.9 1-3 <0,05
BMI (кг / м 2 ) 26.93 ± 0.86 28.81 ± 1,79 28.07 ± 0.59 > 0,05 > 0,05 > 0,05
Курение (%) 21.3 ± 4.1 22,2 ± 4,2 22,2 ± 4,2 24,4 ± 4.3 > 0,05
Артериальная гипертензия (%) 61.4 ± 4.1 65,4 ± 3.8 69,5 ± 4.6 69,5 ± 4.6 > 0,05 > 0,05
Ишемическая сердечная болезнь (%) 26,8 ± 4,4 50,0 ± 9,6 58,6 ± 4,9 p 1-3 <0,05, p 1 -2 <0,05, p 2-3> 0,05
Инфаркт миокарда (%) 18,5 ± 3,9 26,9 ± 8,5 30,0 ± 4,6 P 1-3 = 0,007
р 1-2 = 0,04
DLCN (баллы) 3.92 ± 0,08 6.08 ± 0,05 11.40 ± 0,48 11.40 ± 0,48 P 1-3, P 2-3, P 1-2 <0,05
TC (MMOL / L) 8.71 ± 0,09 9.15 ± 0.17 10.14 ± 0.17 p 1-3 <0,05, p 2-3 ​​<0,05, p 1-2 = 0,26
ldl-c (mmol / Л) 5,81 ± 0,08 6,58 ± 0,17 7,52 ± 0,15 р 1-2, р 1-3, р.05
TG (ммоль / л) 1.90 ± 0.10 1.96 ± 0.17 1,74 ± 0,08
HDL-C (MMOL / L) 1,57 ± 0,05 1,41 ± 0,08 1,49 ± 0,04

ХС-ЛПНП: холестерин липопротеинов низкой плотности (средний показатель).
СГ: семейная гиперхолестеринемия.
ТС: общий холестерин (средний показатель).
HDL-C: холестерин липопротеинов высокой плотности (средний показатель).
ТГ: триглицериды (средняя норма).
DLCN: Голландская сеть липидных клиник.
ИМТ: индекс массы тела (средний показатель).
-: значение попарной разницы между Group и Group . Уровень значимости был.

В этом анализе представлены только данные пациентов с определенной СГ.

Липидный профиль оценивали ферментативным колориметрическим методом. Клиническое обследование включало определение глюкозы, креатинина, мочевины, тиреоидных гормонов, общего билирубина, электрокардиографию, холтеровскую электрокардиографию, эхокардиографию, сканирование брахиоцефальных артерий и артерий нижних конечностей.Нагрузочные тесты и коронароангиографию проводили только при наличии соответствующих показаний.

Для выделения ДНК из лейкоцитов периферической крови использовали метод Kunkel et al. [6] совместно с Bell et al. модификация [7] для малых количеств крови. Для очистки ДНК использовали 700–1000  мкл л замороженной крови. Анализ полимеразной цепной реакции (ПЦР) проводили на ПЦР-приборе «Терзик» («ДНК-технология», Москва) в микропробирках объемом 0,5 мл. Для амплификации всех экзонов гена использовали праймеры, синтезированные из опубликованных последовательностей [8, 9].Основным методом обнаружения мутаций было автоматизированное определение одноцепочечного конформационного полиморфизма с последующим прямым секвенированием ДНК с ПЦР. Мы провели генетический анализ у 114 пациентов из нашего регистра, у 52 из которых была диагностирована определенная СГ.

2.1. Определение референтных интервалов

Поскольку распределение вероятностей показателей в нашей выборке значительно отличалось от статистического нормального распределения, нижняя и верхняя границы референтного интервала для каждой метрики были определены как 2.5-й и 97,5-й процентили соответственно. При таком подходе референтный интервал включал 95 % всех исходных выборок, как и при использовании показателя 95 % доверительного интервала, применяемого к переменным, распределение которых не обнаруживает статистически значимых отличий от нормального закона. Все расчеты выполнены с использованием программы Statistica V. 10.

3. Результаты

Генетический анализ проведен у 52 больных с определенной СГ из этой группы, у 22 из них выявлена ​​мутация в гене рецептора ЛПНП.Таким образом, частота выявления мутаций у определенных больных СГ составила 42,3%.

Установлены следующие особенности генетического «профиля» СГ в Карелии. Мутация APOB R3500Q, характерная для СГ в Европе, у больных СГ из Карелии в исследуемой выборке не обнаружена [10]. Рассматривая эпидемиологию СГ в петрозаводской популяции, можно сделать вывод, что когорта СГ очень неоднородна и не имеет преобладающих мутаций, вызывающих СГ. Мы идентифицировали 14 мутаций в гене рецептора ЛПНП, которые, вероятно, являются причиной развития СГ, а именно: c.192del10/ins8, c.195–196insT, с. (Ser206Arg) , c.925–931del7, с. (Ser447Cys) , п.о. (Leu511Ser) , с.1686del8/insT, р. (Leu646Ile), c.2191delG, c.313+2T>G, р. (Cys82Ser), с. (Glu408Lys), с. (Trp443Arg) и п.о. (Trp620Ser) . Из этих мутаций 4 ранее были описаны в других популяциях мира — c.925–931del7, p. (Leu511Ser) , п.о. (Glu408Lys), и с. (Trp443Arg) , а остальные 10 обнаружены только в карельской выборке FH.Девять мутаций были рассмотрены в нашей предыдущей работе [10] и пять p. (Cys82Ser), с. (Glu408Lys), с. (Trp443Arg) , п.о. (Trp620Ser) и c.313+2T>G для карельской популяции приведены здесь впервые (табл. 2).


Название мутации в соответствии с Геномной ДНК LRG_274 Имя мутации в соответствии с CDNA Прогнозируемое изменение в белке аминокислотная последовательность Rapide для тестирования Количество семей (количество больных)

Экзон 3 18338 G>C с.245G>C р. (CYS82SER)
= P.C61S
= P.C61S
Потеря HPYCH5 V сайт 1 (1)

INTONR 3 18408 T> G C.313 + 2T> G (IVS3 + 2T> G) Новый сайт для HPY188i 1 (1)

Exon 9 28933 G> A С.122G> A р. (Glu408Lys)
= с.E387K
Потеря сайта для BssSI 1 (2)
29038 T>C c.1327 T>C p. (TRP443ARG)
= P.W422R
Новый сайт для MSPI 1 (3)

Exon 13 35725 G> C с.1859 G> C р. (TRP620SER)
= P.W599S
= P.W599S
Новый сайт для Taqi 1 (1)

Примечание: Предметы в скобках являются имена мутаций по традиционной номенклатуре.Эта номенклатура не учитывает аминокислоты сигнального пептида рецептора ЛПНП, а начинает отсчет с первой аминокислоты зрелого рецептора. Современная номенклатура начинает отсчет с первого метионина сигнального пептида.
Новая мутация, о которой ранее нигде в мире не сообщалось.

Все мутации, считающиеся важными для развития болезни, были обнаружены в отдельных семьях, и ни одна из них не была обнаружена в контрольной группе. В Республике Карелия мы не наблюдали эффекта основателя в отношении мутаций гена рецептора ЛПНП.По-видимому, известные мутации из финской популяции являются лишь редкой причиной заболевания в карельской выборке FH: аллель c.925–931del7, известный как FH-Северная Карелия, был обнаружен только у одного пациента, тогда как аллель FH-Helsinki был вообще не обнаружено [11].

3.1. Клинические особенности и уровни холестерина у больных СГ

Мы проанализировали уровни холестерина ЛПНП у больных с установленной СГ в зависимости от возраста (табл. 3) и пола (табл. 4).

90-40 () -70 ()

Возраст LDL-C (MMOL / L)

<20 () 4.8-6.2
20-30 () 20-30 () 5.9-8.2
5.7-9.6
40-50 () 5.4-9.0
50
50 -60 () 5.5-11.4
60-70 ()
4.2-11.7
≥70 () ≥70 () 6.3-12.59

Данные представлены в виде 2,5-97,5-го процентиля.
Статистически значимых различий между группами нет ().
9 Возраст
Total Group мужчины () женщина ()

<30 () 4.8-8.2 5.9-8.0 4.8-8.2
30-50 () 5.4-9.6 5.4-9.0 5.4-9.0 6.3-9.6
50-60 () 5.5-114 5.9- 8.7 5.5-11.4
≥60 () ≥60 () 4.2-12.5 4.2.2-9.3 6.0-12.5999 6.0193
Примечание . Статистически значимых различий между группами нет ().
Данные представлены в виде 2,5-97,5-го процентиля.

Наблюдалось сильное совпадение между уровнями холестерина ЛПНП в разных возрастных группах СГ. Статистически значимых различий между группами в уровне холестерина ЛПНП не наблюдалось, несмотря на тенденцию к увеличению максимальных значений холестерина ЛПНП с возрастом у женщин.Таким образом, нельзя рекомендовать никаких различий в пороговых значениях холестерина ЛПНП в разных группах СГ.

СГ чаще всего характеризуется выраженными проявлениями атеросклероза различной локализации, особенно в коронарных артериях. Мы наблюдали ИБС у 27% больных с возможной СГ, у 50% больных с вероятной СГ и у 58,6% больных с достоверной СГ (табл. 1). Частота ИБС в группе с возможной СГ имела статистически значимое отличие по сравнению с другими группами (рис. 1).То же самое можно сказать и о частоте возникновения инфаркта миокарда (ИМ) в различных подгруппах СГ: 18,5% при возможной СГ, 26,9% при вероятной СГ и 30% при достоверной СГ. Разница в частоте ИМ между группами вероятной и возможной СГ была достоверной (), так же как и разница между группами возможной и достоверной СГ (). Средний возраст больных острым ИМ был достоверно ниже в группе с достоверной СГ (лет), чем в группах с вероятной СГ (лет, ) и возможной СГ (лет, ).

3.2. Мутации в гене рецептора ЛПНП и уровень ЛПНП

Мы проанализировали относительный риск наличия мутаций у пациентов с определенной СГ в зависимости от уровня холестерина ЛПНП. Распределение по возрасту, полу и уровню холестерина ЛПНП групп больных с определенной СГ в зависимости от наличия или отсутствия мутаций рецептора ЛПНП представлено в табл. 5. Обнаружены мутации гена рецептора ЛПНП () Мутации гена рецептора ЛПНП не обнаружены () Статистическая значимость,


Мужчины, (%) 9029.1) 40 (42.1) 40 (42.1) 0.112 0.112 Возраст, 46 (28; 55) 46 (28; 55) 53 (36; 63) 0.120 TC, MMOL / L 10.3 ( 8,9; 11.0) 9.1 (8.0; 10.2) 0,013 LDL-C, MMOL / L 7,6 (6.4; 8.4) 6,4 (5.4; 7.5) 0,006 ХС-ЛПВП, ммоль/л 1,5 (1,3; 1,7) 1,3 (1,1; 1,6) 0,117 ТГ, ммоль/л 1,6 (1,3; 1,8) 1,7 (1,2; 2,2) 0,300
9029 холестерина низкой плотности
СГ: семейная гиперхолестеринемия.
ТС: общий холестерин.
HDL-C: холестерин липопротеинов высокой плотности.
ТГ: триглицериды.
Результаты представлены в виде медианы и интерквартильного диапазона, если не указано иное.

Как видно из данных, представленных в таблице 4, между двумя подгруппами не было выявлено существенных различий в отношении пола, возраста или уровней ХС-ЛПВП и ТГ.Однако были выявлены существенные различия между уровнями ОХС и ХС-ЛПНП.

Как показано на рисунке 1, частота мутаций у пациентов с уровнем холестерина ЛПНП > 6,5 ммоль/л была почти в 3 раза выше, чем у пациентов с уровнем холестерина ЛПНП < 6,5 ммоль/л. Используя эту точку отсечения, отношение шансов (ОШ) было статистически значимым: 3,4 (1,4; 8,1), .


На рис. 2 показано, что только 11% пациентов с уровнем холестерина ЛПНП < 6,5 ммоль/л были носителями мутаций рецептора ЛПНП, тогда как у пациентов с уровнем холестерина ЛПНП > 6 эта доля возрастала до 27%.5 ммоль/л.


4. Обсуждение

Ранняя диагностика СГ очень важна, так как для этого заболевания характерно раннее развитие атеросклеротического процесса, чаще в молодом возрасте. В то же время раннее начало лечения позволяет остановить прогрессирование заболевания и увеличить продолжительность жизни больных СГ в общей популяции [5]. Липидный обмен находится под генетическим контролем; следовательно, такие заболевания, как СГ, могут проявлять этнические различия [12].На сегодняшний день существует несколько стратегий выявления пациентов с СГ. Большинство существующих шкал для диагностики СГ основаны на пороговых уровнях ЛПНП. Эти уровни также используются в каскадном скрининге [13, 14]. В некоторых случаях эта стратегия имеет ограничения, поскольку может иметь место совпадение пороговых уровней холестерина ЛПНП между носителями мутаций рецептора ЛПНП и здоровыми родственниками. Величина этого совпадения может различаться в разных этнических группах. Например, в Нидерландах обнаружено значительное перекрытие этих уровней, тогда как в Японии оно минимально [14, 15].Тем не менее, использование пороговых уровней ЛПНП может хорошо работать для выявления пациентов с СГ в некоторых странах (особенно в тех странах, где есть одна или несколько тяжелых мутаций, характерных для большей части населения, например, в Финляндии или Южной Африке). хотя они могут оказаться неэффективными в других странах, характеризующихся генетическим разнообразием [12, 16–18].

Важным актуальным вопросом является роль генетического метода в диагностике СГ. Безусловно, первым этапом диагностики СГ является каскадный скрининг и подтверждение диагноза СГ у родственников.Уровень холестерина ЛПНП, повышенный у пациентов с мутациями рецептора ЛПНП, имеет этнические различия и различается в разных популяциях. Например, в Западной Австрии уровень холестерина ЛПНП > 5,9 ммоль/л предсказывает наличие патогенных мутаций у индексных пациентов с максимальной чувствительностью, тогда как для пациентов с СГ из Бразилии соответствующий уровень составляет 6,5 ммоль/л [5]. В нашем исследовании число пациентов с СГ без мутаций рецептора ЛПНП было наибольшим в диапазоне холестерина ЛПНП 6–6.5 ммоль/л, тогда как у большинства пациентов с мутацией рецептора ЛПНП уровень холестерина ЛПНП составлял 8,5–9 ммоль/л.

При анализе половых референтных значений ЛПНП у больных с установленной СГ выявлена ​​следующая динамика: распределение значений холестерина по возрасту и полу имеет характерную возрастную тенденцию к постепенному увеличению; однако существенное совпадение не позволило установить какие-либо различия в пороговых уровнях холестерина для диагностики СГ у пациентов разного возраста.

Нами обнаружены достоверные различия в уровнях ОХ и ХС ЛПНП между группами пациентов с мутациями рецепторов ЛПНП и без мутаций: уровни ОХ и ХС ЛПНП были выше в группе с мутациями (табл. 5). Что касается обратной зависимости, то мы также проанализировали частоту выявления мутаций рецептора ЛПНП в зависимости от уровня ХС ЛПНП: у пациентов с уровнем ХС ЛПНП более 6,5 ммоль/л частота выявления мутаций рецептора ЛПНП был в 3 раза выше по сравнению с таковым у пациентов с уровнем холестерина ЛПНП менее 6.5 ммоль/л. Таким образом, генетическое тестирование следует в первую очередь рекомендовать пациентам с СГ с более высокими значениями холестерина ЛПНП.

Конкурирующие интересы

Авторы заявляют, что у них нет конкурирующих интересов.

Благодарности

Это исследование было поддержано Грантом №. 15-04-03513а РФФИ на имя Т.Ю. Богословская. Авторы благодарят д-ра Павла В. Озерского (Санкт-Петербургский государственный педагогический институт) и Галину Петровну Тихову (Карельский научный центр РАН) за помощь в статистическом анализе и интерпретации данных.

Дети Высокий уровень холестерина (гиперхолестеринемия)

Высокий уровень холестерина не ограничивается взрослыми. У детей также может развиться заболевание, которое может привести к проблемам с сердцем и другим проблемам со здоровьем по мере взросления ребенка. В Children’s Health℠ мы можем диагностировать и помочь снизить уровень холестерина у вашего ребенка, чтобы он мог снова стать ребенком.

Что такое детский высокий уровень холестерина (гиперхолестеринемия)?

Холестерин – воскообразное жироподобное вещество. Он необходим для построения клеток и выработки некоторых витаминов и гормонов.Высокий уровень холестерина (гиперхолестеринемия) означает высокий уровень холестерина липопротеинов низкой плотности, обычно называемого ЛПНП. Высокий уровень холестерина у детей связан с ранним началом атеросклероза и сердечно-сосудистыми заболеваниями в будущем.

Какие существуют виды холестерина?

Липопротеины низкой плотности (ЛПНП)

Известный как «плохой холестерин», ЛПНП приводит к жировым отложениям в артериях и вызывает атеросклероз. Результатом могут быть серьезные осложнения, такие как инфаркт, инсульт и ранние тяжелые заболевания.

Липопротеины высокой плотности (ЛПВП)

ЛПВП — это «хороший холестерин», поскольку он переносит холестерин ЛПНП из артерий обратно в печень для выведения из организма. Здоровый уровень ЛПВП защищает от сердечных приступов и инсультов.

Триглицериды

Триглицериды — это жироподобные вещества в организме, которые накапливают избыточную энергию из рациона. Их часто измеряют с другими уровнями холестерина.

Каковы признаки и симптомы высокого уровня холестерина у детей (гиперхолестеринемия)?

Высокий уровень холестерина обычно не вызывает никаких симптомов, пока у вашего ребенка не случится серьезное заболевание, такое как инсульт или болезнь сердца.Если у вас или других членов семьи высокий уровень холестерина, вам также следует проверить уровень холестерина у вашего ребенка. Высокий уровень холестерина, который передается по наследству (так называемая семейная гиперхолестеринемия), часто приводит к чрезвычайно высокому уровню ЛПНП из-за мутации гена, который очищает кровь от холестерина. Вероятность того, что ребенок унаследует заболевание от больного родителя, составляет 50%.

Как диагностируется детский высокий уровень холестерина (гиперхолестеринемия)?

Скрининг липидов у детей в возрасте 9–11 и 17–21 лет помогает диагностировать высокий уровень холестерина.В некоторых случаях будут проведены два дополнительных теста на содержание липидов натощак с интервалом от двух недель до трех месяцев.

Врач вашего ребенка спросит о семейном анамнезе и диетических привычках. Врач может назначить анализы крови, чтобы исключить различные состояния, которые могут вызывать высокий уровень холестерина. Если есть семейная история высокого уровня холестерина, генетическое тестирование может определить, унаследовал ли ваш ребенок семейную гиперхолестеринемию.

Каковы причины высокого уровня холестерина у детей (гиперхолестеринемия)?

Высокий уровень холестерина у детей обычно связан с:

  • Семейный анамнез ранних сердечных заболеваний (семейная гиперхолестеринемия)
  • Сахарный диабет типа 1 или типа 2
  • Хроническая болезнь почек (нефротический синдром)
  • Ожирение
  • Гипотиреоз
  • Болезни печени
  • Диета

Холестерин содержится в некоторых пищевых продуктах, изготовленных из продуктов животного происхождения, включая молочные продукты, яйца, мясо и птицу.Фаст-фуд и полуфабрикаты часто содержат много насыщенных и транс-жиров, которые могут привести к тому, что печень вырабатывает больше холестерина.

Как лечится детский высокий уровень холестерина (гиперхолестеринемия)?

Изменение образа жизни является ключом к лечению высокого уровня холестерина у детей.

К ним относятся:

  • Минимум один час физической активности от умеренной до высокой каждый день
  • Экранное время менее двух часов в день
  • Разнообразное питание с высоким содержанием фруктов и овощей и низким содержанием насыщенных и трансжиров

Если изменения в питании и образе жизни не снижают высокий уровень холестерина, детям старше 10 лет могут потребоваться гиполипидемические препараты, например статины.Некоторым детям с заболеваниями, такими как диабет или заболевания почек, может потребоваться начинать прием препаратов для снижения уровня холестерина при более низких уровнях ЛПНП.

Дети с семейной гиперхолестеринемией обычно начинают принимать препараты для снижения уровня холестерина в раннем возрасте, и им необходимо обратиться к специалисту по липидам.

Новое исследование ставит под сомнение давние рекомендации — ScienceDaily

На протяжении десятилетий людям с диагнозом семейная гиперхолестеринемия рекомендовали минимизировать потребление насыщенных жиров, чтобы снизить уровень холестерина и снизить риск сердечных заболеваний.Но новое исследование, опубликованное в журнале BMJ Evidence-Based Medicine , не нашло доказательств в поддержку этих утверждений.

Семейная гиперхолестеринемия — это генетическое заболевание, при котором у людей уровень холестерина в 2–4 раза выше, чем у среднего человека. Организации, в том числе Американская кардиологическая ассоциация, предложили им избегать употребления в пищу продуктов животного происхождения, таких как мясо, яйца и сыр, а также кокосового масла. Международная группа экспертов по сердечным заболеваниям и диете, в которую вошли пять кардиологов, пересмотрела рекомендации по питанию для людей с семейной гиперхолестеринемией.Они говорят, что не смогли найти никаких оснований для того, чтобы эксперты в области здравоохранения рекомендовали диету с низким содержанием насыщенных жиров.

«В течение последних 80 лет людям с семейной гиперхолестеринемией рекомендовали снизить уровень холестерина с помощью диеты с низким содержанием насыщенных жиров», — сказал ведущий автор Дэвид Даймонд, профессор и исследователь болезней сердца в Университете Южной Флориды. «Наше исследование показало, что более «здоровая для сердца» диета — это диета с низким содержанием сахара, а не насыщенных жиров».

Даймонд и его соавторы говорят, что низкоуглеводная диета наиболее эффективна для людей с повышенным риском сердечных заболеваний, таких как люди с избыточным весом, гипертоники и диабетики.Их выводы согласуются с другой статьей, недавно опубликованной в Journal of the American College of Cardiology , в которой представлены убедительные доказательства того, что продукты, повышающие уровень сахара в крови, такие как хлеб, картофель и сладости, должны быть сведены к минимуму, а не тропические масла и животные продукты. питание на основе.

Источник истории:

Материалы предоставлены Университетом Южной Флориды (USF Innovation) . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.